Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Jod
Hormon folikulotropowy, FSH
2 Testy
Wszystkie zalety jedzenia oliwy z oliwek na pusty żołądek
3 Krtań
Główne objawy węzłów tarczycy
4 Przysadka mózgowa
Jak zostać zadbaną dziewczyną - kroki w kierunku ideału
5 Rak
Dekodowanie ultradźwięków trzustki
Image
Główny // Krtań

FEMINIZACJA TESTYCZNA


FEMINIZACJA TESTICULAR (łac. Testiculus męski jądro; łac. Kobieta kobieta; synonim: zespół Morrisa, zespół feminizacji jąder) - dziedziczna odmiana męskiej pseudohermafrodytyzmu, gdy u pacjentów genotyp jest męski (46 XY), a fenotyp to żeński.

W zależności od nasilenia estrogennego i androgennego wpływu na powstawanie fenotypu zwyczajowo rozróżnia się kompletne i niekompletne (z elementami androgenizacji) formy T. f. Morfol. zmiany w T. f. po raz pierwszy opisany przez Steglehnera (G. Steglehner, 1817), w rosyjskim miodzie. w literaturze patologię tę po raz pierwszy opisał S. I. Blagovolin w 1893 r. Termin „feminizacja jąder” został wprowadzony w 1953 r. przez J. M. Morrisa.

Z uwagi na to, że w wielu przypadkach T. t. pozostaje nierozpoznany, szacunki dotyczące jego występowania w populacji znacznie się różnią. Według Yinga - tej eksperymentalnej endokrynologii i chemii hormonów Akademii Nauk Medycznych ZSRR, T. f. jest ok. 5% wszystkich form hermafrodytyzmu (patrz).

Typ dziedziczenia T. f. recesywny, powiązany z płcią. Występują częste przypadki choroby w kilku pokoleniach tej samej rodziny. Wada genetyczna objawia się zmniejszeniem wrażliwości tkanek docelowych na androgeny lub niedostateczną aktywnością 5-alfa-reduktazy (4,5-alfa-dihydrosteroid: NADP-A4-oksydoreduktaza, EC 1.3.1.4), w wyniku czego następuje zaburzenie przemiany testosteronu do dihydrotestosteronu w skórze pacjenta (patrz, Testosteron). Wrażliwość tkanek obwodowych na estrogeny pozostaje.

Tworzenie się początkowych objawów choroby występuje na wczesnych etapach morfogenezy narządów płciowych między 12 a 20 tygodniem rozwoju wewnątrzmacicznego płodu.

Jądra embrionów tych pacjentek mają efekt „antymüllerowski”, prowadzący do atrofii przewodów Müllerowskich, dlatego u T. f. macica, jajowody i górna trzecia część pochwy są nieobecne. Ze względu na naruszenie wrażliwości tkanek na androgeny (lub naruszenie biosyntezy testosteronu) nie dochodzi do maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych i zachowują one strukturę „neutralną” (żeńską). Przy zachowaniu częściowej wrażliwości na androgeny mogą pojawić się elementy maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych - niekompletna postać T. f. W okresie dojrzewania z całkowitym T. f. nie występuje rozwój włosów płciowych zgodnie z płcią gonad; z niekompletnym T. f. seksualny wzrost włosów (chociaż łagodny) może rozwinąć się w zwykłym czasie zgodnie z męskim wzorcem. Gruczoły mleczne rozwijają się w odpowiednim czasie. Tworzenie się szkieletu odbywa się zgodnie ze zwykłym okresem dojrzewania. Średni wzrost pacjentów z T. f. odpowiada przeciętnemu wzrostowi mężczyzny.

Główną cechą T. f. istnieje rozbieżność między płcią gonad (obecność jąder) a fenotypem: budowa ciała kobiety, gruczoły sutkowe dobrze rozwinięte. Pochwa to skrócona „ślepa torba” o głębokości od 1,5 do 6 cm, bez macicy i jajowodów. Przy niepełnym formularzu T. f. zewnętrzne narządy płciowe mają cechy niepełnej maskulinizacji, wyrażające się w różnym stopniu: przerost łechtaczki, niecałkowite zamknięcie szwu mosznowego tworzącego zatokę moczowo-płciową, mosznę duże wargi, skrócone jak w pełnej postaci T. t. pochwa. W pełnej formie T. f. struktura zewnętrznych narządów płciowych jest żeńska.

Gonads w T. f. to dobrze uformowane jądra zlokalizowane w jamie brzusznej lub wzdłuż kanałów pachwinowych lub w rozszczepionej mosznie - wargach sromowych większych. Najądrze i nasieniowody są zachowane, ale te ostatnie otwierają się w przeddzień pochwy na poziomie otworu pochwy (pierścień błony dziewiczej). Histologicznie charakterystyczne jest pogrubienie błony białkowej jąder, obecność dużej liczby dość dużych kanalików nasiennych pozbawionych prześwitów z pogrubioną i szklistą błoną podstawną. Nabłonek kanalików nasiennych jest reprezentowany przez kilka komórek rozrodczych i komórek Sertoliego. Stopień rozwoju komórek Sertoliego zależy od liczby i stanu elementów rozrodczych: w obecności kilku spermatogonii w kanalikach komórki Sertoliego są przeważnie silnie zróżnicowanego typu; przy braku gonocytów komórki Sertoliego pozostają niezróżnicowane. W wielu kanalikach można obserwować rozwój gonocytów do stadium spermatocytów I i II rzędu, bardzo rzadko dochodzi do tworzenia się plemników; spermatogeneza (patrz) jest nieobecna.

Klin, manifestacje są redukowane przez Ch. arr. brak miesiączki i porostu włosów seksualnych. Poważne powikłanie T. t. to rozwój hormonozależnych guzów jąder (androblastoma, nasieniak, leydigoma itp.). W przypadku nierozpoznanej choroby podczas pierwszego stosunku płciowego często dochodzi do uszkodzenia tkanek krocza. Obserwuje się również wrodzone przepukliny pachwinowe. Pacjenci, którzy są świadomi swojej choroby, mogą rozwinąć reakcje psychopatyczne, aż do prób samobójczych. Autidentyfikacja psychoseksualna i orientacja w pełnej formie T. f. kobieta, ponieważ wątpliwości co do przynależności do płci żeńskiej od urodzenia zwykle nie budzą ani pacjentka, ani inni. U pacjentów z niekompletnym T. f. często brakuje pewności co do płci. Popęd seksualny jest najczęściej celowo tłumiony.

Pełny formularz T. f. przy urodzeniu zwykle nie są diagnozowane, ponieważ struktura zewnętrznych narządów płciowych noworodka jest żeńska. W dzieciństwie diagnoza jest często stawiana przez chirurga podczas naprawy przepukliny, gdy w worku przepuklinowym znajduje się jądro. W okresie dojrzewania głównym objawem jest brak miesiączki i owłosienia seksualnego z dobrze rozwiniętymi gruczołami sutkowymi i fenotypem żeńskim.

Diagnozę różnicową przeprowadza się z zespołem Rokitansky'ego-Küstera i innymi postaciami pierwotnego braku miesiączki (patrz). Brak chromatyny płciowej, charakterystyczny dla pacjentów z T. f., Jest jednym z ważnych różnicowych objawów diagnostycznych. W diagnostyce różnicowej z czystą formą dysgenezji gonad (jajników) i dysgenezją jąder, główną cechą diagnostyczną T. f. to brak macicy.

Niekompletny formularz T. f. zdiagnozowana bezpośrednio po urodzeniu przez nieprawidłową budowę zewnętrznych narządów płciowych. Należy go odróżnić od zespołu niepełnej maskulinizacji. Bez określenia wrażliwości tkanek docelowych na androgeny i estrogeny w okresie przedpokwitaniowym ich odróżnienie jest prawie niemożliwe, zwłaszcza w przypadku jąder pozabrzusznych. W okresie dojrzewania z niepełną formą T. f. w przeciwieństwie do zespołu niepełnej maskulinizacji obserwuje się rozwój drugorzędowych cech płciowych kobiet (gruczoły sutkowe i porost włosów płciowych itp.) * W przeciwieństwie do innych postaci hermafrodytyzmu (patrz) - zespół dysgenezji jąder, wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy, zespół biseksualności gonad (prawdziwa hermafrodytyzm), z niepełnym formularzem T. f. nie ma macicy, pochwa jest krótka i „ślepa”.

Leczenie obejmuje korektę zewnętrznych narządów płciowych przy niekompletnej postaci T. f. W pełnej formie T. f. przed ślubem wykonuje się kolpopoezę (patrz). Najskuteczniejszą techniką jest tworzenie pochwy z esicy. Jeśli jądra znajdują się w kanale pachwinowym lub są grubsze niż wargi sromowe większe, niektórzy eksperci zalecają przeniesienie ich pod skórę brzucha, co pozwala monitorować wielkość jąder. Kastrację przeprowadza się tylko w przypadku obecności guzów lub nasilenia objawów maskulinizacji, ponieważ usunięcie jąder w T. f. może prowadzić do rozwoju ciężkiego zespołu po kastracji (patrz), co pociąga za sobą konieczność stosowania zastępczej terapii estrogenowej.

Rokowanie po korekcji chirurgicznej, zarówno seksuologicznej, jak i społecznej, jest korzystne. Pacjenci z T. f. w stanie prowadzić normalne życie seksualne i założyć rodzinę. Głównym czynnikiem traumatycznym wpływającym na stan umysłu pacjentów jest niepłodność całkowita..

Zapobieganie ewentualnym powikłaniom polega na wczesnym rozpoznaniu schorzeń, korekcji chirurgicznej w wieku przedpokwitaniowym oraz korekcji hormonalnej w przypadku usunięcia jąder.


Bibliografia: Blagovolin S.I. Przypadek hermaphroditismus transversus, Prace położników. około-va, nr 2, s. 2, M., 1893; Przewodnik po endokrynologii klinicznej, wyd. V.G. Baranova, s. 551, JI, 1977; Efroimson VP Wprowadzenie do genetyki medycznej, M., 1968; Griffin J. E. Feminizacja jąder związana z termolabilnym receptorem androgenowym w hodowanych ludzkich fibroblastach, J. Clin. Invest., V. 64, str. 1624, 1979; J o s t A. Recherches sur le controle de l'organogenese sexuelle du lapin et re-marques sur some malformations de l'appareil genital humain, Gynec. et Ob-st6t., t. 49, str. 44, 1950; Labhart A. Klinik der inneren Sekretion, B. u. a., 1978; Morris J. M. Syndrom feminizacji jąder u męskich pseudohermafrodytów, Amer. J. Obstet. Gynec., V. 65, str. 1192, 1953; Okon E. a. o. Męski pseudohermafrodytyzm z powodu niedoboru 5 alfa-reduktazy, Arch. Ścieżka. Laboratorium. Med., V. 104, s. 363, 1980; Steglehner G. De hermaphroditorum natura, Lpz., 1817; Podręcznik endokrynologii, wyd. R. H. Williams, Philadelphia a. o., 1981.

H. V. Bobokhidze, M. E. Bronstein, I. V. Golubeva.

Zespół feminizacji jąder

Zespół feminizacji jąder (ang..

Zespół niewrażliwości na androgeny, zespół oporności na androgeny, fałszywa hermafrodytyzm męski, pseudohermafrodytyzm męski.

Częstość występowania STF wynosi 1 na 50 000–70 000 noworodków. Częstość występowania STF wśród wszystkich pacjentów z fałszywą hermafrodytyzmem męskim wynosi 15–20%. Wśród przyczyn pierwotnego braku miesiączki u osobników z żeńskim fenotypem STF zajmuje trzecie miejsce pod względem częstości występowania po dysgenezie gonad i wrodzonej aplazji macicy i pochwy (zespół Rokitansky-Küster).

W zależności od stopnia niewrażliwości receptorów obwodowych na androgeny rozróżnia się postać pełną (z całkowitą niewrażliwością na androgeny) i niekompletną (gdy wrażliwość jest początkowo częściowo zachowana lub częściowo przywrócona w okresie dojrzewania).

Przyczyną choroby są mutacje w genie receptora androgenowego (AR). Mutacje powodują oporność receptorów obwodowych na testosteron i dehydrotestosteron. Zespół jest dziedziczony we wzorze recesywnym sprzężonym z chromosomem X (około 60% pacjentów ma historię rodzinną).

W procesie embriogenezy gonady STF różnicują się jako pełnoprawne funkcjonujące jądra. Jednak ze względu na defekt genu AR tkanki pacjentów są niewrażliwe na testosteron i dehydrotestosteron, hormony tworzące męski fenotyp (cewka moczowa, prostata, penis i moszna), a jednocześnie zachowana jest ich wrażliwość na estrogen. Prowadzi to do naturalnego (zjawiska autonomicznej feminizacji) powstania żeńskiego fenotypu bez pochodnych przewodów Müllera (jajowody, macica i górna trzecia część pochwy), ponieważ produkcja substancji MIS przez komórki Sertoliego nie jest zaburzona.

Obraz kliniczny pełnej postaci STF charakteryzuje się:

  • obecność zewnętrznych narządów płciowych żeńskich;
  • ślepo zamknięta pochwa;
  • dobrze rozwinięte gruczoły sutkowe (ginekomastia);
  • brak macicy, jajowodów i prostaty;
  • brak somatycznych anomalii rozwojowych;
  • brak wzrostu włosów łonowych i pachowych.

Niekompletna postać choroby przypomina pełną, ale charakteryzuje się wzrostem włosów płciowych i brakiem maskulinizacji (wirylizacji) zewnętrznych narządów płciowych. Różnorodność klinicznych postaci STF jest duża (od fenotypowej kobiety do fenotypowego mężczyzny z pierwotną bezpłodnością) i zależy od ciężkości defektu receptora androgenowego..

Pacjenci z STF charakteryzują się historią przepuklin pachwinowych (lewostronnych lub obustronnych). W okresie dojrzewania u takich pacjentów, pomimo szybkiego rozwoju gruczołów mlecznych, nie występuje pierwsza miesiączka, nie ma wzrostu włosów płciowych. Przy niepełnej postaci choroby możliwa jest wrodzona wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych. W tych wariantach postaci niepełnej, gdy w okresie dojrzewania pod wpływem stymulacji gonadotropowej występuje częściowa wrażliwość tkanek obwodowych na androgeny, wirylizacja łechtaczki „pokwitaniowej”, możliwe jest obniżenie barwy głosu.

Przy prawidłowym wzroście i braku somatycznych anomalii rozwojowych pacjenci z STF charakteryzują się dużymi dłońmi i dużymi stopami. Wskaźniki antropometryczne charakteryzują się opóźnieniem w wielkości miednicy, a współczynnik miednicy-ramię odpowiada wartości pośredniej między standardami wieku męskiego i żeńskiego. Budowa ciała pacjentów z STF jest bardziej męska niż eunuchoida. W okresie dojrzewania sekwencja pojawiania się drugorzędowych cech płciowych zostaje zakłócona. Według Tannera gruczoły sutkowe rozwijają się odpowiednio o 3-4 stopnie, jednak otoczki sutków gruczołów mlecznych są blade. Pełna postać STF charakteryzuje się brakiem wzrostu włosów płciowych. W przypadku niekompletnej postaci wzrost włosów pachowych jest słaby, określa się wzrost włosów łonowych wyrażony w różnym stopniu. Pełną formę charakteryzuje typowa kobieca budowa zewnętrznych narządów płciowych, głęboka, ślepo zakończona pochwa. Niekompletna postać charakteryzuje się różnym stopniem wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych. G.H.G. Sinnecker i wsp. W 1996 roku zaproponowali V stopnie androgenizacji zewnętrznych narządów płciowych z niepełnym STF.

  • Typ męski (I stopień):
    - zaburzona jest spermatogeneza;
    - naruszył wirylizację w okresie dojrzewania;
    - upośledzona spermatogeneza i wirylizacja w okresie dojrzewania.
  • Przeważnie typ męski (II stopień):
    - izolowane spodziectwo;
    - mikropenis;
    - spodziectwo wysokiego stopnia z rozszczepioną moszną;
    - izolowane spodziectwo i mikropenis.
  • Typ ambiwalentny (III stopień):
    - mikropenis przypomina łechtaczkę;
    - moszna jest podzielona, ​​przypominając wargi sromowe;
    - spodziectwo krocza moszny;
    - zatoki moczowo-płciowe z krótką, ślepą pochwą.
  • Przeważnie typ żeński (IV stopień):
    - przerost łechtaczki;
    - splecione wargi sromowe;
    - łechtaczka jest przerośnięta, a wargi sromowe są sklejone;
    - zatoki moczowo-płciowe z krótką, ślepą pochwą.
  • Typ żeński (stopień V):
    - nie ma oznak wirylizacji do okresu dojrzewania;
    - powiększona (do wielkości mikropenisa) i wirylizowana w okresie dojrzewania łechtaczka.

W surowicy krwi pacjentek w okresie pokwitania podwyższone jest stężenie LH, FSH mieszczą się w granicach normy żeńskiej, estradiolu nie osiągają dolnej granicy normy dla kobiet, a poziom testosteronu odpowiada normie męskiej. Badania genetyczne wykazały ujemny chromatynę płciową, kariotyp męski. Molekularne badania genetyczne ujawniają mutacje w genie receptora androgenowego.

Wiek biologiczny (kostny) pacjentów w zasadzie odpowiada kalendarzowemu. U 50% chorych na MTM (głównie w pełnej postaci choroby) BMD jest zmniejszona, au 24,5% ujawnia się osteoporoza. Według danych ze złożonych badań mammograficznych ultrasonograficznych i rentgenowskich, u 82% pacjentek z MTM pomimo zadowalającego rozwoju zewnętrznego w gruczołach sutkowych stwierdza się torbiele, rozrost tkanki gruczołowej w połączeniu z rozlanym zwłóknieniem zrębu, mimo zadowalającego rozwoju zewnętrznego. W USG narządów miednicy nie ma macicy, wizualizuje się gonady o wymiarach 2,5x3,0x4 cm, które znajdują się wysoko na wewnętrznych otworach kanałów pachwinowych, wzdłuż kanałów pachwinowych, rzadko w dolnej jednej trzeciej kanałów lub w wargach sromowych (głównie po lewej).

Diagnostyka różnicowa STF powinna być prowadzona z dysgenezją gonad, zespołem niepełnej maskulinizacji (defekt genu reduktazy testosteronu 5α) oraz z innymi postaciami XY - odwrócenie płci. Przy niedoborze enzymu 5α-reduktazy testosteronu poziom dehydrotestosteronu w surowicy krwi pacjentów w porównaniu z normami wiekowymi dla chłopców jest znacznie obniżony, ale wartości testosteronu nie wykraczają poza normalny zakres i po badaniu, w przeciwieństwie do pacjentów z STF, określa się wyraźny wzrost włosów płciowych. Pacjentki z dysgenezją gonad XY różnią się od pacjentów z STF obecnością gruczołów sutkowych ze słabym wzrostem włosów, ślepo zamkniętą pochwą, brakiem macicy, obecnością jąder w jamie brzusznej lub wzdłuż kanałów pachwinowych, a także niskim stężeniem FSH przy stosunkowo niskim stężeniu LH. W diagnostyce różnicowej z innymi formami odwrócenia płci wskazana jest konsultacja z endokrynologiem i genetykiem. W przypadku problemów psychologicznych - konsultacja z psychologiem lub psychoterapeutą.

Celem leczenia pacjentów z pełną postacią STF jest zapobieganie zwyrodnieniu jąder przez guz w jamie brzusznej. W przypadku niepełnej postaci STF konieczne jest zapobieganie wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych w okresie dojrzewania i szorstkości głosu. W przypadku wrodzonej wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych wskazany jest feminizujący plastik. W okresie pooperacyjnym u chorych z tymi postaciami STF wykonuje się HTZ w celu uzupełnienia niedoboru estrogenu. Zapobiega to rozwojowi zespołu postgonektomii, wtórnych gonadotropinoma i niektórym objawom charakterystycznym dla menopauzy..

WSKAZANIA DO SZPITALIZACJI

Określenie chromosomu Y w kariotypie w fenotypie żeńskim jest bezwzględnym wskazaniem do obustronnego usunięcia jąder w celu zapobieżenia degeneracji guza gonad. Wskazaniem do hospitalizacji jest konieczność wykonania feminizującej operacji plastycznej zewnętrznych narządów płciowych oraz konieczność kolpoelongacji metodą Sherstneva.

W przypadku usuwania jąder u chorych na MTM przed osiągnięciem pokwitania, HTZ należy wykonywać w okresie dojrzewania (12-14 lat). Leczenie ma na celu normalny rozwój drugorzędowych cech płciowych i zapobieganie rozwojowi proporcji ciała eunuchoidów. Wskazane jest przepisanie HTZ „naturalnych” (estriol, estradiol) lub „syntetycznych” estrogenów, a następnie przejście na jednofazową terapię bihormonalną. Najlepszy efekt uzyskuje się stosując HTZ z lekami zawierającymi estrogen i gestagen, ponieważ zapobiegają one rozwojowi estrogenozależnej hiperplazji tkanki gruczołu sutkowego, aw stanach oporności na androgeny pełnią u takich pacjentek rolę jedynych endogennych antagonistów estrogenów. Terapia bihormonalna lekami zawierającymi estrogen i gestagen sprzyja rozwojowi końcowych przewodów gruczołów sutkowych i uwrażliwia mózg na działanie estrogenu, kształtując zachowania seksualne adolescentów odpowiadające wybranej płci. W ostatnich latach preferowano preparaty złożone zawierające estradiol (Kliogest ©, Femoston ©, Climodien ©). Działanie antygonadotropowe i estrogenizujące połączenia estradiolu z dienogestem (Climodien ©) jest większe niż w przypadku połączenia leku z medroksyprogesteronem (Indivina ©).

Leczenie przeprowadza się do średniego wieku fizjologicznej menopauzy. Oprócz HTZ, w przypadku wykrycia zmniejszenia BMD, przepisuje się Osteogenon © 1
tabletka 3 razy dziennie przez 4-6 miesięcy w roku. Leczenie przeprowadza się pod kontrolą densytometrii i wieku kostnego do czasu zamknięcia stref wzrostu. Wskazane jest prowadzenie sześciomiesięcznych kursów terapii preparatami wapniowymi.

Leczenie chirurgiczne - usunięcie gruczołów płciowych. W przypadku wrodzonej wirylizacji konieczne jest wykonanie feminizującej operacji plastycznej zewnętrznych narządów płciowych, w razie potrzeby - bezkrwawe kolpoelongacja.

Ze względu na zwiększone ryzyko transformacji nowotworowej jąder zlokalizowanych w jamie brzusznej wszyscy pacjenci bezpośrednio po postawieniu diagnozy są poddawani obustronnemu usunięciu gruczołów płciowych, głównie przez dostęp laparoskopowy, a także operacjom plastycznym feminizujących narządów płciowych zewnętrznych. Kwestię chirurgicznej lub zachowawczej (kolpoelongation) korekcji długości pochwy należy rozstrzygnąć nie wcześniej niż 6 miesięcy po rozpoczęciu terapii hormonalnej, gdyż pod wpływem estrogenów zwiększa się głębokość pochwy.

WSKAZANIA DO KONSULTACJI INNYCH SPECJALISTÓW

Pacjentom z STF przepisuje się konsultację z mammologiem, jeśli wykryta zostanie patologia gruczołów sutkowych na podstawie wyników corocznego kontrolnego USG. W przypadku pacjentów z STF konieczna jest konsultacja psychologa lub psychoterapeuty.

Pacjenci z STF otrzymują HTZ przez całe życie (do średniego wieku fizjologicznej menopauzy) pod kontrolą poziomu hormonów gonadotropowych i estradiolu w surowicy, stanu profilu lipidowego krwi, BMD, stanu macicy i gruczołów sutkowych według USG.

INFORMACJA O PACJENCIE

Pacjentkę należy poinformować o potrzebie długotrwałej (do 45–55 lat) HTZ w celu wyrównania niedoborów estrogenowych zgiełków, które atakują nie tylko gruczoły sutkowe, ale także mózg, naczynia krwionośne, serce, skórę, tkankę kostną itp. Na tle HTZ wymagane jest coroczne monitorowanie stanu narządów hormonozależnych.

Pomimo faktu, że pacjenci z STF są całkowicie bezpłodni, terminowa interwencja chirurgiczna, a następnie HTZ, zapewnia normalną jakość życia.

BIBLIOGRAFIA
Wolf A.S., Mittag Yu.E. Atlas Ginekologii Dziecięcej i Młodzieży. - M.: GEOTARMedia, 2004.
Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. Rozwój seksualny dzieci: norma i patologia. - Moskwa, 2002.
Kiseleva I.A. Optymalizacja taktyk postępowania u pacjentów z odwróceniem płci XY. - Moskwa, 2006.
Kurilo L.F. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia męskiego układu rozrodczego // Sob. Seksuologia i andrologia. —1996. - str. 28–46.
Kiseleva I.A., Dzenis I.G. Diagnostyka niektórych form męskiej pseudohermafrodytyzmu w dzieciństwie i wieku młodzieńczym // Położnictwo i ginekologia - 2003. - nr 5. - str. 44–48.
Dzeranova L.K., Marchenko E.V., Pishchulin A.A. i in. Pełna postać zespołu feminizacji jąder // Położnictwo i ginekologia. - 2001, nr 2. - str. 56–58.
Litvinov V.V., Baskakov P.N., Khomulenko I.A. i in. O diagnostyce i leczeniu schorzeń interseksualnych // Problemy reprodukcyjne. - 2000. - Tom 6, nr 3. - Str. 50–52.
Sarafoglou K., Ostrer H. Familial Sex Reversal: A Review // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. - 2000. - Vol. 85, nr 2 - str. 483–493.
Migeon C.J., Wisniewski A.B., Brown T.R. 46, XY Osoby interseksualne: klasyfikacja fenotypowa i etiologiczna, znajomość stanu zdrowia i satysfakcja z wiedzy w wieku dorosłym // Pediatria - 2002. - Vol. 110, nr 3. - str. 15–23.

Źródło: Gynecology - National Guide, oprac. W I. Kulakova, G.M. Savelyeva, I.B. Manukhina 2009.

Niewrażliwość na androgeny - odchylenie foto

Zespół niewrażliwości na androgeny jest również nazywany zespołem feminizacji jąder..

Odnosi się do wrodzonych endokrynologicznych zaburzeń rozwoju płciowego spowodowanych degeneracją genu odpowiedzialnego za receptor androgenowy.

Fenotypy osób z tym genem są w dość szerokim zakresie - od normalnej budowy ciała, charakterystycznej dla mężczyzny, do prawie pełnej budowy kobiecej, pomimo faktu, że ich kariotyp zawiera chromosom Y.

Wniosek

  1. Osoby z zespołem całkowitego odrętwienia mają wygląd najbardziej podobny do kobiecego: mają piersi i pochwę, jądra, które nie opuściły.
  2. Przy tej dolegliwości zaburzony jest stosunek hormonów męskich i żeńskich..
  3. Przyczyny choroby są dziedziczne, występuje podczas rozwoju wewnątrzmacicznego.
  4. Choroba jest bardzo rzadka.
  5. Przejawia się w formie feminizacji.
  6. Rozpoznawane za pomocą USG, badania, badania krwi i genotypu.
  7. Zapobieganie patologii jest prawie niemożliwe, ponieważ jej pojawienie się zależy od przypadkowych mutacji.

Co to jest zespół niewrażliwości na androgeny

Choroba ta charakteryzuje się genetycznie uwarunkowanym nieprawidłowym działaniem receptorów odpowiedzialnych za odpowiedź na męskie hormony płciowe. Choroba jest dziedziczona przez matkę (z typem X).

Jeśli kobieta jest nosicielką zmutowanego genu, ryzyko feminizacji wzrasta do 30%.

Do 6-7 tygodni genitalia zarodka rozwijają się bez rozróżnienia między typami. Kiedy dominują androgeny, płód jest męski. Jeśli nie ma takich hormonów, układane są żeńskie narządy płciowe.

Tacy pacjenci są typu męskiego, dlatego układ rozrodczy kształtuje się w ten sam sposób. Ale z powodu niewrażliwości receptorów na androgeny z powodu mutacji rozwój dziecka płci męskiej zatrzymuje się..

Po urodzeniu u dziecka stopniowo rozwija się zespół.

Przyczyny i mechanizm rozwoju zespołu feminizacji jąder

Głównym mechanizmem powstawania zespołu Morrisa są zaburzenia genomiczne w okresie wewnątrzmacicznego dojrzewania zarodka. Ze względu na mutację genów odpowiedzialnych za wrażliwość receptorów na określone hormony męskie, płód zaczyna się rozwijać na wzór żeński.

Pomimo faktu, że ma dostępne chromosomy X i Y (to znaczy jest zdeterminowany, aby być mężczyzną), ze względu na specyfikę równowagi hormonów i funkcjonowania receptorów androgenowych, pierwotne i wtórne męskie cechy płciowe nie rozwijają się lub pojawiają się nieznacznie.

Wszystkie te zaburzenia powstają w I trymestrze (do 12 tygodnia włącznie).

Czynniki przyczyniające się do feminizacji jąder:

  • zaburzenia równowagi hormonalnej matki;
  • zakłócenia metabolizmu;
  • picie alkoholu przez kobietę w ciąży;
  • palenie podczas noszenia dziecka;
  • uzależnienie od narkotyków;
  • stosowanie niedozwolonych leków podczas ciąży;
  • niewłaściwa terapia hormonalna.

Jak rozpoznać zespół Morrisa u dziecka

Istnieje absolutna i częściowa forma niewrażliwości na androgeny. Początkowe formy niewrażliwości jąder są określane u młodych mężczyzn od początku okresu dojrzewania. Objawy są zawsze specyficzne i zależą od rodzaju patologii.

Przy absolutnej niewrażliwości na androgeny u samców tworzy się ciało i narządy moczowo-płciowe z wyraźną tendencją do feminizacji. Są takie przejawy:

  • powiększenie piersi;
  • prawie całkowity brak włosów łonowych i pach;
  • znaczny wzrost włosów na głowie;
  • duże biodra, małe ramiona i inne cechy nietypowe dla męskiej sylwetki;
  • infantylizm (niedorozwój) warg sromowych, narządów rodnych.

Niekompletna postać zespołu ma bardziej zróżnicowany obraz kliniczny..

Jak rozpoznaje się zespół oporności na andogen

Metody diagnozowania tej dolegliwości:

  • badanie przez ginekologa lub urologa;
  • anamneza;
  • oznaczanie hormonów.

Wczesne konfiguracje feminizacji jąder są zauważalne już podczas badania przez neonatologa. Niekompletną formę męską rozpoznaje się znacznie później. Pretekstem do diagnozy jest często apel mężczyzny do lekarza o niepłodność. Analiza nasienia ujawnia azoospermię.

Testosteron często wykazuje znaczny wzrost stężenia tego hormonu we krwi..

Czy konieczne jest leczenie tej choroby

Konieczne jest leczenie wszystkich postaci tej patologii. Przedstawiono interwencję chirurgiczną i korektę hormonalną.

Prognozy dotyczące choroby

U kobiet i mężczyzn z zespołem niewrażliwości na androgeny w większości przypadków gruczoły płciowe są całkowicie nieobecne. W rezultacie tracą zdolność poczęcia i urodzenia dziecka, ponieważ są bezpłodne. W tym przypadku jest tylko jedno wyjście - adopcja.

Częstość występowania i rodzaje chorób

Choroba jest bardzo rzadka: na 1 milion mieszkańców przypada nie więcej niż 20 przypadków patologii.

Przydziel 5 stopni niepełnej niewrażliwości.

  1. Typ męski. Nie ma wyraźnych odchyleń. W niezwykle rzadkich przypadkach pacjenci mają zbyt wysoki głos. Procesy tworzenia plemników są zakłócone, prawie zawsze mężczyźni cierpią na bezpłodność.
  2. Feminizacja dotyczy głównie mężczyzn. Pacjenci są fenotypowo płci męskiej. Podczas diagnozowania niewrażliwości androgennej stwierdza się spodziectwo (rozszczepienie cewki moczowej), wyraźny spadek prącia, nierównomierny podział tłuszczu podskórnego.
  3. Ambiwalentny typ niewrażliwości na androgeny charakteryzuje się znacznym zmniejszeniem rozmiaru penisa, podziałem moszny (bardziej przypomina wargi sromowe) i niezstąpionymi jąderami. U pacjentów miednica jest powiększona, ramiona zwężone.
  4. Feminizacja przez przeważnie żeński typ różni się tym, że pacjentka jest fenotypowo kobietą. Charakterystyczne jest znaczne powiększenie łechtaczki. Często wargi sromowe takich przedstawicieli są splatane.
  5. Kobieca postać niewrażliwości androgennej charakteryzuje się tym, że pacjenci praktycznie nie mają objawów wirylizacji. Prawdopodobnie częsty rozwój odmiedniczkowego zapalenia nerek i zapalenia cewki moczowej.

Komplikacje i konsekwencje

Przebieg choroby nie zagraża życiu. Ale z powodu zmian w wyglądzie genitaliów i niepłodności pacjenci są w depresji, skłonni do częstej depresji..

Najbardziej groźnym powikłaniem patologii jest rak jądra, nasieniak. Ta anomalia powstaje w wyniku złośliwej degeneracji jądra. Operacja chirurgiczna pomaga zapobiegać rozwojowi choroby.

Działania lecznicze

Leczenie zespołu niewrażliwości na androgeny zależy całkowicie od postaci choroby.

Hormonalna terapia zastępcza

Kompleks środków terapeutycznych obejmuje korektę poziomów hormonalnych (w razie potrzeby).

Wsparcie psychologiczne

Pacjenci z niewrażliwością na androgen są zwykle bezpłodni i często wymagają pomocy psychologicznej.

Chirurgia plastyczna

Leczenie całkowitej niewrażliwości na androgeny ogranicza się do usunięcia męskich gruczołów płciowych. Usunięcie jąder jest konieczne, aby zapobiec rozwojowi nasieniaka.

Leczenie niecałkowitej postaci drętwienia często wiąże się z dużą liczbą zabiegów chirurgicznych mających na celu wytworzenie prawidłowej postaci narządów płciowych i skorygowanie funkcjonowania układu moczowego..

Jak wyglądają pacjenci z niepełnym zespołem Morrisa

Te zdjęcia przedstawiają pacjentów z różnymi formami niewrażliwości na androgeny..

Tabela objawów 5 różnych postaci niepełnego zespołu

W tej tabeli podsumowano objawy niekompletnej postaci zespołu niewrażliwości na androgeny..

Diagnoza zespołu oporności na androgeny

Czasami doświadczony lekarz może postawić diagnozę już podczas badania fizykalnego. Potwierdzony jego analizą genetyczną i szczegółowym badaniem krwi.

Diagnostyka różnicowa

Konieczne jest odróżnienie niewrażliwości na androgeny od:

  • Choroba Rokitansky-Kustnera (wrodzona anomalia, która charakteryzuje się brakiem macicy i górnej pochwy);
  • czysta forma dyskinezy gonad;
  • hermafrodytyzm;
  • Zespół Klinefeltera;
  • dysfunkcja kory nadnerczy.

Styl życia pacjenta

Dzięki korekcji kształtu narządów płciowych i odpowiedniej terapii hormonalnej pacjentki są w stanie prowadzić życie seksualne. Czasami wygląd mężczyzny z niewrażliwością nie różni się od zdrowych przedstawicieli silniejszej płci..

U takich osób płodność jest wykluczona.

Opinie

Anna, Moskwa

„U mojego syna zdiagnozowano niepełną niewrażliwość na androgeny. Przeprowadzamy leczenie hormonalne, dojrzewanie przebiega dobrze ”.

Elena, Wołgograd

„Zdiagnozowano u mnie niepełną niewrażliwość na androgeny. Pochwa została skorygowana, biorę hormony. Mam nadzieję, że procedura sztucznej inseminacji przebiegnie pomyślnie ”.

Oksana, Petersburg

„Leczenie hormonalne niewrażliwości androgennej u dziecka zakończyło się niepowodzeniem. Dlatego zapisaliśmy się na chirurgiczne usunięcie jąder i operację plastyczną ”.

Syndrom Morrisa

Anna Kolinko o tym, jak wspaniałe potrafią być kobiety

Zespół Morrisa (zespół niewrażliwości na androgeny, feminizacja jąder) to odmiana hermafrodytyzmu, w której tkanki docelowe osób z genetyką i płci męskiej płci męskiej nie są wrażliwe na androgeny, ale nie na estrogeny.

  • Jeanne d'Arc bardzo szybko i dobrze nauczyła się władać bronią, doskonale trzymaną w siodle, miała ogromną siłę fizyczną.
  • Była wysoką, szczupłą, okazałą dziewczyną o długich ramionach i długich nogach, o bardzo atrakcyjnej twarzy (częste opisy pacjentów z zespołem Morrisa).
  • Dziewczyna wykazała się konsekwentnym i wytrwałym heroizmem (tonizujący efekt androgenów w zespole Morrisa).
  • Jeanne nosiła męską sukienkę i bardzo niechętnie jej odmawiała (cechą zespołu Morrisa jest skłonność do transwestytyzmu).
  • Jeanne d'Arc wykazała się zaskakująco zdrowym rozsądkiem, bystrym dowcipem, praktycznością w sprawach wojskowych, organizacyjnych i politycznych (ludzie z zespołem Morrisa są nieodłączną częścią energii i wydajności).
  • Joanna d'Arc wykazała się niezwykłą inteligencją, zmuszając Brytyjczyków do zniesienia oblężenia Orleanu; zadanie, które inni francuscy przywódcy wojskowi uważali za niemożliwe, rozwiązała w cztery dni (właścicieli zespołu Morrisa wyróżnia silna wola i wysoka inteligencja).
  • Brak miesiączki (pacjenci nigdy nie mają miesiączki).
  1. Topolyansky A.V., Borodulin V.I. Zespoły i objawy w praktyce klinicznej: tytułowy słownik referencyjny, 2010.
  2. J. M. Morris. Zespół feminizacji jąder u męskich pseudohermafrodytów. American Journal of Obstetrics and Gynecology, St. Louis, 1953; 65: 1192-1211.
  3. V. V. Litvinov. Zespół feminizacji jąder: 12 lat obserwacji, Biuletyn medyczno-biologiczny Tavricheskiy, 2011, tom 14, nr 3, część 2 (55).
  4. E. M. Agadzhanova, E. M. Hayrapetyan. Niekompletna postać zespołu feminizacji jąder (opis przypadku i przegląd literatury)
  5. V.P. Efroimson. TŁO GENIUSZA (Biospołeczne czynniki wzmożonej aktywności umysłowej), magazyn „Człowiek”, nr 2–6, 1997; Nr 1, 1998.
  6. M. A. Zhukovsky, N. B. Lebedev, T. V. Semicheva, L. V. Chkheidze, A. E. Khaisman. Feminizacja jąder, z książki: Zaburzenia rozwoju seksualnego. Ed. M. A. Zhukovsky - M.: Medicine, 1989. - 272 str..

Znalazłeś błąd? Zaznacz tekst i naciśnij Ctrl + Enter.

  • Zespół imienia
  • Choroby dziedziczne
  • Endokrynologia

Redakcja nie odpowiada za informacje zamieszczone w materiałach reklamowych. Opinia redakcji może nie pokrywać się z opinią naszych autorów. Wszystkie materiały publikowane w czasopiśmie są chronione ustawą „O prawie autorskim”. Jakiekolwiek powielanie artykułów, przedruk lub odniesienia do nich są dozwolone tylko za pisemną zgodą wydawcy..

Zespół feminizacji jąder (Morris)

Zespół feminizacji jąder (zespół Morrisa) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się rozwojem kobiecych cech płciowych w obecności męskiego kariotypu (XY). Objawy tej patologii mają szeroki zakres nasilenia - od fenotypowo pełnoprawnej kobiety do pełnoprawnego mężczyzny z wieloma wariantami pośrednimi, na których opiera się klasyfikacja tego stanu. Diagnozę zespołu feminizacji jąder dokonuje się na podstawie wyników badania ginekologicznego lub urologicznego, badań ultrasonograficznych narządów miednicy, badania kariotypu oraz molekularnych analiz genetycznych. Nie ma specyficznego leczenia tej choroby; w celu poprawy jakości życia pacjentów stosuje się różnorodne zabiegi chirurgiczne..

  • Przyczyny zespołu feminizacji jąder
  • Klasyfikacja i objawy zespołu feminizacji jąder
  • Diagnostyka i leczenie zespołu feminizacji jąder
    • Przewidywanie i zapobieganie syndromowi feminizacji jąder
  • Ceny zabiegów

Informacje ogólne

Zespół feminizacji jąder jest chorobą genetyczną, która dotyka osoby z kariotypem męskim i prowadzi do rozwoju kobiecych cech płciowych o różnym nasileniu, aż do całkowitej feminizacji. Tego typu zaburzenia notowano przez długi czas, zaraz po odkryciu chromosomowych podstaw płci i badaniach kariotypu, ale chorobę tę po raz pierwszy opisał amerykański ginekolog John Morris w 1953 roku. Przebadał znanych wówczas (ponad 80) pacjentów z męską pseudohermafrodytyzmem i zidentyfikował szereg przypadków rodzinnych, co pozwoliło mu zdefiniować zespół feminizacji jąder jako recesywną chorobę dziedziczną sprzężoną z chromosomem X. W niektórych źródłach tę patologię można znaleźć pod nazwą zespołu Morrisa. W chwili obecnej ustalono, że częstość występowania zespołu feminizacji jąder wynosi około 1 przypadek na 20-60 tys. Noworodków płci męskiej, jednak częstość przenoszenia patologicznego genu wśród kobiet jest nieznana. Choroba ta jest przyczyną prawie 20% przypadków męskiej pseudohermafrodytyzmu i powoduje zauważalny udział wszystkich typów pierwotnego braku miesiączki.

Przyczyny zespołu feminizacji jąder

Badania z zakresu współczesnej genetyki pozwoliły zidentyfikować molekularne mechanizmy genetyczne zespołu feminizacji jąder - okazały się to mutacje genu AR zlokalizowanego na chromosomie X. Produktem ekspresji tego genu jest białkowy receptor testosteronu i jego metabolitów (głównie dihydrotestosteronu), którego obecność zapewnia odpowiedź organizmu na męskie hormony płciowe. Do tej pory zidentyfikowano ponad 300 różnych typów mutacji w genie AR, co prowadzi do zespołu feminizacji jąder. Wszystkie z nich są recesywne, więc kobiety (według kariotypu) z homologicznym chromosomem X mogą działać jedynie jako nosicielki i przenosić tę chorobę na swoich synów z 50% prawdopodobieństwem.

Ze względu na zaburzenia w budowie genu AR kodowane przez niego białko receptorowe okazuje się wadliwe, w zależności od rodzaju mutacji, zmienia się jego odpowiedź na działanie testosteronu i podobnych związków. W najcięższym przebiegu zespołu feminizacji jąder receptor staje się całkowicie niezdolny do interakcji z męskimi hormonami płciowymi, przez co komórki organizmu tracą na nie wrażliwość, zatrzymując go na estrogeny (głównie estradiol). Prowadzi to do rozwoju ciała całkowicie zgodnego z typem żeńskim z obecnością i funkcjonowaniem jąder. Niektóre inne typy zespołu feminizacji jąder wynikają z utrzymującej się wrażliwości na testosteron, ale na wyjątkowo niskim poziomie, co powoduje szeroki wachlarz objawów klinicznych. Aktywność komórek Sertoliego, wydzielających testosteron, w każdej postaci zespołu feminizacji jąder jest zachowana i może być nawet nieznacznie zwiększona.

Skrajna postać zespołu feminizacji jąder ma następującą patogenezę - nawet na etapie rozwoju embrionalnego, ze względu na brak wpływu testosteronu z powodu niewrażliwości organizmu na niego, dochodzi do powstawania żeńskich narządów płciowych. Uformowana „ślepa” pochwa, rozszczepiona moszna staje się wargami sromowymi większymi, podstawami fallusa - łechtaczką. W okresie dojrzewania również całkowicie nie występuje reakcja komórek na testosteron, dlatego w przypadku zespołu feminizacji jąder (typ pełny) na tkanki ciała wpływają jedynie żeńskie hormony płciowe. Ta okoliczność prowadzi do powstania wyraźnych drugorzędnych cech płciowych - bujnych piersi, „modelowych” form, rozmieszczenia tkanki tłuszczowej w zależności od typu żeńskiego i cienkiego głosu. Jednak miesiączka, a ponadto możliwość zajścia w ciążę w tym przypadku są całkowicie wykluczone, ponieważ pacjentki nie mają macicy i czynników hormonalnych niezbędnych do cyklu miesiączkowego.

Klasyfikacja i objawy zespołu feminizacji jąder

Zespół feminizacji jąder charakteryzuje się szerokim zakresem nasilenia objawów i odmian choroby; w celu ich usystematyzowania opracowano specjalną klasyfikację tej patologii. Przede wszystkim wszystkie formy tego stanu są podzielone na dwie grupy - kompletne i niekompletne. Pełna postać zespołu feminizacji jąder występuje, gdy organizm jest całkowicie niewrażliwy na testosteron i charakteryzuje się pełnoprawnym fenotypem żeńskim. Zwykle rodzi się zdrowa dziewczyna, która na pierwszy rzut oka nie ma żadnych nieprawidłowości rozwojowych. Z początkiem dojrzewania tacy pacjenci często stają się bardzo piękni (z „wyglądem wzorcowym”) ze względu na dominujący wpływ estrogenów. Jednak jednocześnie nie mają włosów w pachach i na łonach, nie występuje pierwsza miesiączka - często to właśnie brak miesiączki w wieku 14-16 lat staje się powodem udania się do lekarza, gdzie w ramach badania ginekologicznego wykrywa się zespół feminizacji jąder.

Niekompletna postać zespołu feminizacji jąder charakteryzuje się znacznie bardziej zróżnicowanym obrazem klinicznym. Z reguły przyczyną tej postaci patologii są defekty receptorów testosteronu, które nie prowadzą do całkowitej utraty wrażliwości, a jedynie do jej znacznego zmniejszenia lub naruszenia. Zgodnie z klasyfikacją przyjętą w 1996 roku istnieje pięć głównych form lub stopni zespołu niepełnej feminizacji jąder:

1. Stopień I (typ męski) charakteryzuje się typowym fenotypem męskim bez odchyleń. W niezwykle rzadkich przypadkach może pojawić się wysoki głos i oznaki ginekomastii w okresie dojrzewania. Jednocześnie procesy spermatogenezy są prawie zawsze zaburzone, dlatego u pacjentów z tego typu zespołem feminizacji jąder obserwuje się niepłodność męską..

2. II stopień (z przewagą typu męskiego) - ten wariant choroby objawia się wyraźniejszymi zaburzeniami wirylizacji i tworzenia narządów płciowych, chociaż fenotypowo pacjentami są mężczyźni. Często mają spodziectwo, prawdopodobnie rozwój mikropenisa lub połączenie tych objawów. Pacjenci z tym wariantem zespołu feminizacji jąder często mają ginekomastię i nierównomierne odkładanie się podskórnej tkanki tłuszczowej..

3. III stopień (typ ambiwalentny) - charakteryzuje się wyraźnym zmniejszeniem penisa, który upodabnia się do łechtaczki. Moszna jest tak podzielona, ​​że ​​jej połówki przypominają wargi sromowe większe; często obserwuje się spodziectwo i wnętrostwo. W przypadku tego typu zespołu feminizacji jąder obserwuje się również powiększenie miednicy, ginekomastię i stosunkowo wąskie ramiona..

4. IV stopień (głównie typ żeński) - z tą postacią zespołu feminizacji jąder pacjentami są kobiety pod względem cech fenotypowych, ale ich łechtaczka jest często przerośnięta, zatoka moczowo-płciowa tworzy krótką ślepą pochwę. Często w przypadku tego wariantu choroby dochodzi do naruszenia, takiego jak połączenie warg sromowych.

5. stopień (typ żeński) - pacjentki z tą postacią zespołu feminizacji jąder są fenotypowo kobietami, praktycznie nie stwierdza się u nich śladów wirylizacji poza nieznacznie zwiększonym rozmiarem łechtaczki. W okresie dojrzewania może wzrosnąć jeszcze bardziej, osiągając rozmiar mikropenisa.

U pacjentek z zespołem feminizacji jąder przepukliny pachwinowe często występują również z powodu upośledzonej drożności jąder wzdłuż kanału pachwinowego. Powikłaniami spodziectwa mogą być różne procesy zapalne w układzie moczowym (zapalenie cewki moczowej, odmiedniczkowe zapalenie nerek). Wnętrostwo grozi w przyszłości złośliwą degeneracją tkanki jąder, która jest najpoważniejszym powikłaniem tej choroby.

Diagnostyka i leczenie zespołu feminizacji jąder

Głównymi metodami diagnozowania tego stanu są badanie ginekologiczne lub urologiczne, badanie ultrasonograficzne, badanie historii dziedzicznej, analiza genetyczna molekularna i oznaczanie poziomu hormonów płciowych. Przede wszystkim można zdiagnozować niepełne formy zespołu feminizacji jąder o 2-5 stopniach, ponieważ naruszenia struktury narządów płciowych są zauważalne już przy urodzeniu dziecka. Po zbadaniu neonatolog może podejrzewać obecność choroby genetycznej i przepisać dodatkowe badania wyjaśniające. Połączenie takich wad rozwojowych z normalnym lub nawet podwyższonym poziomem testosteronu we krwi i wnętrostwem przemawia za występowaniem zespołu feminizacji jąder..

Niekompletna postać choroby pierwszego stopnia i pełny rodzaj patologii w większości przypadków są określane znacznie później. Przyczyną atrakcyjności mężczyzn (ze względu na ich cechy fenotypowe) z zespołem feminizacji jąder do specjalistów jest często podejrzenie o niepłodność. Jednocześnie analiza nasienia ujawnia azoospermię, w historii pacjenta występuje wnętrostwo (często eliminowane chirurgicznie), przepuklina pachwinowa. W tym przypadku możliwe jest potwierdzenie obecności zespołu feminizacji jąder jedynie za pomocą diagnozy genetycznej. Pełną postać choroby rozpoznaje się najczęściej w wieku 14-15 lat, kiedy dziewczęta zwracają się do specjalisty z powodu braku miesiączki. Podczas badania ginekologicznego mają „ślepą”, zamkniętą w górnej jednej trzeciej części pochwy, badanie USG ujawnia brak macicy i jej przydatków. W tym przypadku można wykryć jądra, które są na różnych etapach zejścia do moszny - zlokalizowane w jamie brzusznej, kanale pachwinowym, a czasami w wargach sromowych.

Stężenie testosteronu w zespole feminizacji jąder odpowiada poziomowi zdrowego mężczyzny lub nawet nieznacznie go przekracza. Jednocześnie ilość estrogenu nie osiąga niższego poziomu normy dla dziewcząt w podobnym wieku. Badanie historii dziedzicznej może ujawnić oznaki przenoszenia choroby sprzężonej z chromosomem X. Diagnostyka genetyczna molekularna zespołu feminizacji jąder jest wykonywana przez genetyka przy użyciu automatycznego sekwencjonowania sekwencji genu AR lub innych technik. Możliwe jest również zidentyfikowanie nosicielstwa patologicznej postaci genu u zdrowych kobiet i diagnostyki prenatalnej tej choroby.

Leczenie zespołu pełnej feminizacji jąder często ogranicza się do prostego usunięcia jąder, a następnie korekty hormonalnej (jeśli to konieczne). Jest to wymagane w celu zapobiegania nasieniakowi i innym formom złośliwej degeneracji tkanki jąder. Tacy pacjenci, wychowywani jako dziewczynki od dzieciństwa, mogą po postawieniu diagnozy potrzebować pomocy psychologicznej. Terapia zespołu niepełnej feminizacji jąder charakteryzuje się dużą liczbą operacji plastycznych w celu odtworzenia zwykłego wyglądu narządów płciowych, piersi i optymalnego funkcjonowania układu moczowego. Pacjenci z jakąkolwiek postacią tej choroby są bezpłodni, co również często wymaga pomocy psychologów..

Przewidywanie i zapobieganie syndromowi feminizacji jąder

Prognozy dotyczące zespołu feminizacji jąder w odniesieniu do przeżycia pacjentek są dość korzystne - przy pełnej postaci patologii pacjentki mogą prowadzić normalne życie kobiety, mając kariotyp męski. Niekompletne formy, z prawidłowo wykonaną chirurgiczną korektą naruszeń i wad rozwojowych, często również nie prowadzą do ciężkich i zagrażających życiu powikłań. Szczególnie dużym zagrożeniem w zespole feminizacji jąder jest rak jądra w przypadku wnętrostwa, dlatego należy go wyeliminować - poprzez wprowadzenie jąder do moszny (w fenotypie męskim) lub usunięcie gruczołów (w przypadku fenotypu żeńskiego). Zapobieganie syndromowi feminizacji jąder polega na genetycznym wykryciu nosicielstwa patologicznego genu z obciążoną historią dziedziczną i, jeśli zostanie to potwierdzone, poprzez prenatalną diagnozę tej patologii.

Zespół feminizacji jąder

. lub: zespół oporności na androgeny, fałszywa hermafrodytyzm męski, pseudohermafrodytyzm męski, zespół niewrażliwości na androgeny

  • Mężczyźni
  • Kobiety
  • Dzieci
  • Promocje
  • Objawy
  • Formularze
  • Przyczyny
  • Diagnostyka
  • Leczenie
  • Komplikacje i konsekwencje
  • Zapobieganie

Objawy zespołu feminizacji jąder

Formularze

Przyczyny

  • Mutacja (rozpad) w genie - miejsce dziedzicznej informacji, która przenosi informacje o tworzeniu receptora (wrażliwy obszar na błonie komórkowej) dla męskich hormonów płciowych.
  • Choroba jest dziedziczona (przekazywana z pokolenia na pokolenie, matka jest nosicielką mutacji), ale czasami mutacja pojawia się spontanicznie (u płodu poczętego przez zdrowych rodziców).
  • Podczas rozwoju embrionalnego u płodu męskiego układane są pełnoprawne jądra - męskie gruczoły płciowe, które zaczynają wytwarzać męskie hormony płciowe. Jednak w wyniku utraty wrażliwości tkanek na nie następuje rozwój zewnętrznych narządów płciowych zgodnie z typem żeńskim.

Urolog pomoże w leczeniu choroby

Diagnostyka

  • Analiza wywiadu choroby i dolegliwości (stan zdrowia noworodka, czy były jakieś nieprawidłowości w budowie narządów płciowych (położenie jąder w mosznie, umiejscowienie cewki moczowej itp.), Jak przebiegało dojrzewanie, czy odpowiadało normom wiekowym, czy życie seksualne toczy się normalnie, czy występują dolegliwości na niepłodność itp.).
  • Analiza historii rodziny (czy krewni mieli podobne choroby).
  • Konieczne jest badanie ogólne (fizyczne) w celu wykrycia odchyleń w rozwoju drugorzędowych cech płciowych (typ sylwetki i wzrost włosów, rozwój gruczołów mlecznych, mięśni), ewentualnych objawów chorób narządów wewnętrznych (badanie skóry, pomiar ciśnienia krwi, wzrostu, masy ciała, obwodu talii) itp..
  • Kariotyping - badanie liczby i składu chromosomów (nośników informacji dziedzicznej) w celu określenia płci genetycznej.
  • Molekularne badania genetyczne mające na celu wykrycie mutacji (pęknięcia) sekcji chromosomu (nośnika informacji dziedzicznej), co prowadzi do zmniejszenia wrażliwości tkanki na męskie hormony płciowe.
  • Badanie przez urologa (lekarz bada zewnętrzne narządy płciowe pod kątem nieprawidłowości rozwojowych, sonduje okolicę moszny, przeprowadza cyfrowe badanie doodbytnicze, podczas którego ustala się stan gruczołu krokowego itp.).
  • Laboratoryjne oznaczanie hormonów we krwi i moczu. Lista hormonów zależy od konkretnej sytuacji i jest ustalana przez lekarza. Najczęściej są to: hormony płciowe, hormony nadnerczy, hormony przysadki (narząd wytwarzający hormony wpływające na wzrost, metabolizm i funkcje rozrodcze (rozrodcze)), tarczyca itp..
  • Badanie ultrasonograficzne (USG) narządów jamy brzusznej i miednicy. Ultradźwięki pozwalają nam podejrzewać anomalie w budowie narządów płciowych, określić obecność jajników lub jąder, które nie zeszły do ​​moszny, zidentyfikować możliwe współistniejące wady rozwojowe (na przykład niedorozwój jednej z nerek) itp..
  • Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) pozwala wyciągnąć najdokładniejsze wnioski dotyczące budowy genitaliów.

Leczenie zespołu feminizacji jąder

Komplikacje i konsekwencje

  • Niemożność uprawiania seksu w wyniku nieprawidłowego rozwoju zewnętrznych narządów płciowych.
  • Bezpłodność.
  • Nieprzystosowanie społeczne.
  • Naruszenie oddawania moczu z nieprawidłową lokalizacją cewki moczowej.
  • Nowotwory jąder, które nie schodziły do ​​moszny w odpowiednim czasie.

Zapobieganie syndromowi feminizacji jąder

  • Regularne wizyty u urologa raz w roku mężczyzn.
  • Poradnictwo genetyczne na etapie planowania rodziny i ciąży w grupach ryzyka rozwoju zespołu feminizacji jąder (z rodzinnymi przypadkami choroby i małżeństwami blisko spokrewnionymi).

INFORMACJE O WIEDZY

Wymagana konsultacja z lekarzem

  • Autorski

1. Ginekologia: Krajowy przewodnik / wyd. V.I. Kulakov, G.M. Savelyeva, I.B. Manukhina. - „GOETAR-Media”, 2009.
2. Ginekologia. Podręcznik dla uniwersytetów / wyd. acad. RAMS, prof. G. M, Savelyeva, prof. V.G. Breusenko. - „GOETAR-Media”, 2007.
3. Praktyczna ginekologia: przewodnik dla lekarzy / V.K. Likhachev. - Sp. Z oo „Agencja Informacji Medycznej”, 2007.
4. Hermafrodytyzm / IV Golubeva. - "Medycyna", 1980.
5. Zespół oporności na androgeny / LI Danilova, AE Glazkova. - Czasopismo „Wiadomości medyczne”, nr 7, 2004.

Co zrobić z syndromem feminizacji jąder?

  • Wybierz odpowiedniego lekarza urologa
  • Zostać przebadanym
  • Uzyskaj schemat leczenia od swojego lekarza
  • Przestrzegaj wszystkich zaleceń
Top