Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Jod
Czy fruktoza jest możliwa dla cukrzycy?
2 Rak
Konsekwencje przedawkowania insuliny, dawka śmiertelna, pierwsza pomoc
3 Jod
Hormon luteinizujący u kobiet: wartości prawidłowe, przyczyny wzrostu i spadku
4 Jod
Objawy choroby tarczycy
5 Krtań
Aldosteron - co to jest, normy, przyczyny wzrostu
Image
Główny // Jod

Zespół Connesa


Zespół Conna (pierwotny aldosteronizm, zespół Conna) to zespół spowodowany autonomicznym (tj. Niezależnym od układu renina-aldosteron) nadmiernym wydzielaniem aldosteronu w korze nadnerczy.

Przyczyny zespołu Connesa

Najczęstszymi bezpośrednimi przyczynami jego rozwoju są gruczolak nadnerczy wytwarzający aldosteron lub obustronny przerost nadnerczy; znacznie rzadziej - jednostronna hiperplazja, rak nadnerczy lub rodzinny hiperaldosteronizm (wyróżnia się typy I i II). U osób poniżej 40 roku życia przyczyną zespołu Connesa jest znacznie częściej gruczolak nadnerczy niż obustronny przerost nadnerczy.

Przyczyny nadmiernego wydzielania mineralokortykoidów:

  • Gruczolak nadnerczy wytwarzający aldosteron

Gruczolaki produkujące aldosteron stanowią około 35–40% przypadków w strukturze pierwotnego aldosteronizmu. Pojedyncze łagodne gruczolaki są prawie zawsze jednostronne (jednostronne). W większości przypadków są małe (w 20-85% obserwacji poniżej 1 cm). Poza gruczolakiem może wystąpić ogniskowa lub rozlana hiperplazja tkanki w pozostałej części nadnercza, a także w nadnerczu przeciwległym (co komplikuje diagnostykę różnicową z obustronnym rozrostem).

  • Obustronny przerost nadnerczy
  • Pierwotny jednostronny przerost nadnerczy (rzadko)
  • Rodzinny hiperaldosteronizm (typu I i II), kontrolowany glukokortykoidami (rzadko)
  • Rak nadnerczy (rzadko)

Większość przypadków aldosteronizmu (podwyższony poziom aldosteronu w osoczu krwi) występujących w praktyce klinicznej jest wtórna do zwiększonej aktywności układu renina-aldosteron (w odpowiedzi na obniżoną perfuzję nerek, np. Przy zwężeniu tętnicy nerkowej lub w niektórych stanach przewlekłych, towarzyszy rozwój obrzęku). Do diagnostyki różnicowej można wykorzystać oznaczenie aktywności reniny osocza (ARP):

  • z wtórnym aldosteronizmem wskaźnik ten jest zwiększony,
  • z zespołem Conna - zmniejszona.

Wcześniej dominującym punktem widzenia była względna rzadkość pierwotnego aldosteronizmu. Jednak wraz z szerszym zastosowaniem techniki aldosteron-renin ratio (ARC), która pozwala na wykrycie łagodniejszych postaci tego schorzenia (zwykle z obustronnym przerostem nadnerczy), zmieniły się dotychczasowe poglądy na temat rozpowszechnienia zespołu Connesa. Obecnie uważa się, że pierwotny aldosteronizm jest jedną z najczęstszych (jeśli nie najczęstszych) przyczyn objawowego nadciśnienia tętniczego. Tak więc niektóre doniesienia wskazują, że odsetek osób z zespołem Connesa w ogólnej populacji pacjentów z nadciśnieniem tętniczym może sięgać 3-10%, a wśród pacjentów z nadciśnieniem tętniczym III stopnia - nawet 40%.

Objawy zespołu Connesa

Zespół Connesa można wykryć w każdej grupie wiekowej (najbardziej typowy wiek to 30-50 lat), częściej u kobiet. Klasyczne kliniczne objawy laboratoryjne pierwotnego aldosteronizmu obejmują:

  • nadciśnienie tętnicze;
  • hipokaliemia;
  • nadmierne wydalanie potasu przez nerki;
  • hipernatremia;
  • zasadowica metaboliczna.

Przyjrzyjmy się bliżej niektórym z tych przejawów..

Nadciśnienie tętnicze

Nadciśnienie tętnicze występuje u prawie wszystkich pacjentów z zespołem Connesa.

Mechanizmy rozwoju nadciśnienia tętniczego

Efekty presyjne nadmiernej ilości aldosteronu związane są głównie z rozwojem retencji sodu (efekt ten realizowany jest poprzez zespół genomowych mechanizmów działania aldosteronu na kanały sodowe komórek nabłonka kanalików) oraz hiperwolemią; pewną rolę przypisuje się także wzrostowi całkowitego obwodowego oporu naczyniowego.

Nadciśnienie tętnicze u osób z zespołem Connesa zwykle charakteryzuje się wysokim ciśnieniem krwi, często jako opornym, złośliwym nadciśnieniem. Można wykryć znaczny przerost lewej komory, często nieproporcjonalny do ciężkości i czasu trwania nadciśnienia tętniczego. Ważną rolę w jego rozwoju przypisuje się nasileniu procesów włóknienia mięśnia sercowego na skutek działania nadmiernej ilości aldosteronu na fibroblasty mięśnia sercowego. Profibrotyczne skutki nadmiernego stężenia aldosteronu (realizowane poprzez jego niegenomowe mechanizmy działania na komórki docelowe) można dość wyraźnie przejawiać także w ścianie naczyniowej (z przyspieszonym tempem progresji zmian miażdżycowych) i nerkach (ze wzrostem procesów włóknienia śródmiąższowego i kłębuszków nerkowych).

Hipokaliemia

Hipokaliemia jest powszechną, ale nie uniwersalną manifestacją zespołu Connesa. Obecność i nasilenie hipokaliemii może zależeć od wielu czynników. Tak więc jest prawie zawsze obecny i dość wyraźnie wyrażony w gruczolaku nadnerczy wytwarzającym aldosteron, ale może być nieobecny w obustronnym przeroście nadnerczy. Hipokaliemia może być również nieobecna lub nieistotna w nasileniu we wczesnych stadiach powstawania zespołu Connesa, a także przy znacznym ograniczeniu spożycia sodu do organizmu wraz z pożywieniem (na przykład podczas ograniczenia soli kuchennej przy zmianie stylu życia zalecanego pacjentowi z nadciśnieniem tętniczym).

Eksperci zwracają uwagę, że poziom potasu może wzrosnąć (a hipokaliemię można wyeliminować / zamaskować) dzięki:

  • długotrwałe i bolesne wykonanie nakłucia żyły (mechanizmy mogą obejmować zasadowicę oddechową z hiperwentylacją; uwalnianie potasu z magazynów mięśni z powtarzającym się zaciskaniem pięści; zastój żylny z długotrwałym zaciśnięciem opaski uciskowej);
  • hemoliza dowolnego rodzaju;
  • uwalnianie potasu z erytrocytów w przypadku opóźnionego wirowania krwi i gdy krew jest zimna / lód.

Diagnostyka zespołu Connesa

Rozpoznanie zespołu Conna u osób z nadciśnieniem tętniczym składa się z kilku etapów:

  1. identyfikacja samego pierwotnego aldosteronizmu, dla którego badanie elektrolitów krwi i moczu, badania przesiewowe (przede wszystkim określenie stosunku aldosteron-renina) i testy weryfikacyjne (z ładunkiem sodu, kaptoprilem itp.);
  2. określenie rodzaju uszkodzenia nadnerczy - jedno lub dwustronne (tomografia komputerowa i osobne badanie zawartości aldosteronu we krwi każdej z żył nadnerczy).

Identyfikacja samego zespołu Connesa

Badanie poziomu potasu i sodu we krwi jest rutynowym testem laboratoryjnym w kierunku nadciśnienia. Wykrycie hipokaliemii i hipernatremii już na początkowym etapie poszukiwań diagnostycznych sugeruje obecność zespołu Connesa. Rozpoznanie pierwotnego aldosteronizmu nie jest trudne u pacjentów ze szczegółowym obrazem zespołu Connesa (przede wszystkim z wyraźną hipokaliemią niezwiązaną z innymi przyczynami). Jednocześnie w ostatnich dwóch dekadach często występowała możliwość występowania pierwotnego hiperaldosteronizmu wśród osób z normokaliemią. Biorąc to pod uwagę, uważa się za konieczne przeprowadzenie dodatkowych badań w celu wykluczenia zespołu Connesa w dość szerokiej kategorii pacjentów z nadciśnieniem tętniczym:

  • przy ciśnieniu krwi> 160/100 mm Hg. Sztuka. (a zwłaszcza> 180/110 mm Hg i przełom nadciśnieniowy);
  • z oporną hipetnezją tętniczą;
  • u osób z hipokaliemią (zarówno samoistną, jak i wywołaną stosowaniem diuretyków, zwłaszcza jeśli utrzymuje się po zażyciu suplementów potasu);
  • z nadciśnieniem tętniczym u osób ze wzrostem wielkości nadnerczy według danych z badań instrumentalnych (incidentaloma nadnercza; wykazano jednak, że tylko

1% wszystkich incydentów związanych z nadnerczami jest przyczyną pierwotnego hiperaldosteronizmu).

Ocena wydalania elektrolitów (potasu i sodu) z moczem

Badanie to zajmuje dość ważne miejsce w diagnostyce przyczyn hipokaliemii. Badanie stężenia potasu i sodu przeprowadza się w moczu pobranym w ciągu 24 godzin od pacjenta nie przyjmującego suplementów potasu i powstrzymującego się od jakichkolwiek leków moczopędnych przez co najmniej 3-4 dni. W przypadku, gdy wydalanie sodu przekracza 100 mmol / dobę (jest to poziom, przy którym można dość wyraźnie oszacować stopień utraty potasu), poziom wydalania potasu> 30 mmol / dobę wskazuje na hiperkalurię. Wraz z pierwotnym aldosteronizmem wzrost wydalania potasu może wynikać z wielu przyczyn..

Przyczyny hipokaliemii związanej ze zwiększonym wydalaniem potasu przez nerki:

  1. Zwiększone wydalanie potasu przez przewody zbiorcze nefronu:
    1. zwiększone wydalanie sodu (np. z diuretykiem)
    2. zwiększona osmolarność moczu (glukoza, mocznik, mannitol)
  2. Wysokie stężenie potasu w przewodach zbiorczych nefronu:
    • ze wzrostem wewnątrznaczyniowej objętości krwi (niska renina osocza):
      • pierwotny aldosteronizm
      • Zespół Liddle'a
      • przyjmowanie amfoterycyny B.
    • ze zmniejszeniem objętości wewnątrznaczyniowej krwi (wysoki poziom reniny w osoczu):
      • Zespół Barttera
      • Zespół Giletmana
      • hipomagnezemia
      • zwiększone wydalanie wodorowęglanu
      • wtórny aldosteronizm (np. w zespole nerczycowym)

Po ustaleniu, że przyczyną hipokaliemii u pacjenta jest zwiększenie wydalania potasu z moczem, uważa się za pożądane podjęcie próby skorygowania hipokaliemii. W przypadku braku przeciwwskazań przepisywane są suplementy potasu (potas 40-80 mmol / dobę), leki moczopędne są przerywane. Przywrócenie niedoboru potasu po długotrwałym stosowaniu leków moczopędnych może zająć od 3 tygodni do kilku miesięcy. Po tym okresie odstawia się suplementację potasu, a stężenie potasu we krwi powtarza się> 3 dni po odstawieniu. Jeśli stężenie potasu we krwi powróci do normy, należy ponownie ocenić poziom reniny i aldosteronu w osoczu.

Ocena stosunku aldosteron-renina

Test ten jest obecnie uważany za główną metodę przesiewową w diagnostyce zespołu Connesa. Prawidłowe wartości stężenia aldosteronu podczas pobierania krwi w pozycji leżącej to 5-12 ng / dl (w jednostkach SI - 180-450 pmol / l), aktywność reninowa osocza - 1-3 ng / ml / h, stosunek aldosteron-renina - do 30 (w jednostkach SI - do 750). Należy zauważyć, że pokazane wartości normalne są jedynie wartościami przybliżonymi; dla każdego konkretnego laboratorium (i dla określonych zestawów laboratoryjnych) mogą się różnić (wymagane jest porównanie ze wskaźnikami u osób zdrowych i osób z samoistnym nadciśnieniem tętniczym). Mając na uwadze ten brak standaryzacji metody, można zgodzić się z opinią, że przy interpretacji wyników oceny stosunku aldosteron-renina „klinicysta potrzebuje elastyczności oceny”. Poniżej znajdują się główne wytyczne dotyczące oceny stosunku aldosteronu do reniny.

Zalecenia dotyczące oceny stosunku aldosteronu do reniny
  • Korekta hipokaliemii, jeśli występuje.
  • Liberalizacja spożycia soli kuchennej.
  • Odstawienie na co najmniej 4 tygodnie leków zwiększających poziom reniny i obniżających stężenie aldosteronu, co powoduje fałszywe wyniki:
    • spironolakton, eplerenon, amiloryd, triamteren;
    • produkty zawierające lukrecję.
  • Rezygnacja na co najmniej 2 tygodnie innych leków, które mogą wpłynąć na wynik testu:
    • β-AB, centralni agoniści a2 (klonidyna), NLPZ (obniżają poziom reniny);
    • Inhibitory ACE, sartany, bezpośrednie inhibitory reniny, dihydropirydynowe blokery kanału wapniowego (zwiększają poziom reniny, zmniejszają zawartość aldosteronu).

W przypadku braku możliwości odstawienia tych leków u pacjentów z nadciśnieniem tętniczym 3. stopnia dopuszczalne jest ich kontynuowanie z obowiązkowym odstawieniem spironolaktonu, eplerenonu, triamterenu i amilorydu przez co najmniej 6 tygodni przed badaniem.

  • Anulowanie leków zawierających estrogen.

Warunki pobierania krwi:

  • Krew należy pobrać w środku dnia, około 2 godziny po przebudzeniu się i wstaniu z łóżka. Bezpośrednio przed pobraniem krwi pacjent musi siedzieć przez 5-15 minut.
  • Krew należy pobierać ostrożnie, unikając zastoju i hemolizy.
  • Przed wirowaniem próbka krwi powinna mieć temperaturę pokojową (nie na lodzie, co ułatwi konwersję nieaktywnej reniny do aktywnej); po odwirowaniu osocze należy szybko zamrozić.

Czynniki do rozważenia przy interpretacji wyników

  • Wiek (osoby powyżej 65. roku życia mają związany z wiekiem większy spadek poziomu reniny w porównaniu z aldosteronem).
  • Pora dnia, ostatnia dieta, pozycja ciała, długość pobytu w tej pozycji.
  • Przyjmowane leki.
  • Specyfika pobierania próbki krwi, w tym wszelkie pojawiające się trudności.
  • Poziom potasu we krwi.
  • Osłabienie czynności nerek (może wystąpić wzrost aldosteronu z powodu hiperkaliemii i zmniejszenie wydzielania reniny).

Zalecenie Kaplan N.M. wydaje się być ważne z praktycznego punktu widzenia:

„Zalecenia dotyczące oceny stosunku aldosteronu do reniny powinny być przestrzegane jak najściślej. Kolejnym krokiem jest osobna ocena poziomu aldosteronu i aktywności reniny w osoczu, bez obliczania stosunku między nimi. Jeśli wskaźnik aktywności reniny w osoczu jest wyraźnie niski (15 mg / dl), wówczas wskazane jest powtórzenie tego pomiaru. W przypadku potwierdzenia niskiej aktywności reniny w osoczu i wysokiego poziomu aldosteronu należy przeprowadzić testy weryfikacyjne ”..

Badanie stosunku aldosteronu do reniny, a także przeprowadzenie wszystkich dalszych badań, wymaga omówienia ich celu z pacjentem; poszukiwanie diagnostyczne (kosztem czasu i pieniędzy) powinno być zaplanowane z uwzględnieniem gotowości pacjenta i chęci wykonania laparoskopowej adrenalektomii w przyszłości w przypadku stwierdzenia gruczolaka nadnerczy.

Test weryfikacyjny - próbka kaptoprilu

Stężenie aldosteronu w osoczu ocenia się przed i 3 godziny po doustnym podaniu kaptoprilu w dawce 1 mg / kg masy ciała badanego (u osób zdrowych, u pacjentów z nadciśnieniem pierwotnym i naczyniowo-nerkowym, poziomy aldosteronu są wyraźnie obniżone, co nie występuje w zespole Conna). Za prawidłową odpowiedź uważa się zmniejszenie stężenia aldosteronu o> 30% w stosunku do wartości wyjściowej.

Leczenie zespołu Connesa

Długotrwałe leczenie antagonistami receptorów mineralokortykoidów (spironolakton lub eplerenon) z ich nietolerancją - amilorydem; często skojarzenie z diuretykiem tiazydowym może być podejściem terapeutycznym z wyboru u pacjentów:

  • którzy nie mogą wykonać operacji;
  • którzy nie chcą tego spełnić;
  • u których nadciśnienie tętnicze utrzymuje się po operacji;
  • rozpoznanie zespołu Connesa, w którym pomimo badania nie udało się w pełni potwierdzić.

Zastosowanie antagonistów receptorów mineralokortykoidów u osób z zespołem Connesa zapewnia dość wyraźny spadek ciśnienia tętniczego i pozwala na regresję przerostu lewej komory. Na początkowych etapach leczenia mogą być wymagane dawki 50-100 mg / dobę lub więcej spironolaktonu lub eplerenonu; następnie dość skuteczne są mniejsze dawki (25-50 mg / dobę). Ich połączenie z diuretykami tiazydowymi może pozwolić na zmniejszenie dawki tych leków. W przypadku długotrwałego leczenia zespołu Connesa za lek z wyboru można uznać selektywnego przedstawiciela antagonistów receptora mineralokortykoidów - eplerenonu, z jego nieodłącznie znacznie niższą częstością działań niepożądanych niż spironolakton..

Kiedy wymagane są inne leki przeciwnadciśnieniowe, na początku wybiera się blokery kanału wapniowego (np. Amlodypina), ponieważ mają one pewną zdolność blokowania receptorów aldosteronu w dużych dawkach. Aby kontrolować nadciśnienie tętnicze, można stosować inne klasy leków przeciwnadciśnieniowych jako elementy taktyki leczenia..

U osób z rakiem nadnerczy można stosować leki z grupy antagonistów steroidogenezy.

Zespół Connesa (pierwotny aldosteronizm): przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Conna (Cohna) to zespół objawów spowodowanych nadprodukcją aldosteronu przez korę nadnerczy. Przyczyną patologii jest guz lub przerost kłębuszkowej strefy kory. U pacjentów wzrasta ciśnienie krwi, zmniejsza się ilość potasu, a stężenie sodu we krwi wzrasta.

Zespół ma kilka równoważnych nazw: pierwotny hiperaldosteronizm, aldosteroma. Te terminy medyczne łączą w sobie szereg chorób o podobnych cechach klinicznych i biochemicznych, ale różniących się patogenezą. Zespół Connesa - patologia gruczołów dokrewnych objawiająca się połączeniem miastenii, nienaturalnie silnego, nieugaszonego pragnienia, wysokiego ciśnienia krwi i zwiększonej dziennej ilości wydzielanego moczu.

Aldosteron pełni istotne funkcje w organizmie człowieka. Hormon przyczynia się do:

  • wchłanianie sodu do krwi,
  • rozwój hipernatremii,
  • wydalanie potasu z moczem,
  • alkalizacja krwi,
  • hipoprodukcja reniny.

Wraz ze wzrostem poziomu aldosteronu we krwi zaburza się funkcjonowanie układu krążenia, moczowego i nerwowo-mięśniowego.

Zespół jest niezwykle rzadki. Po raz pierwszy został opisany przez naukowca z Ameryki przez Konna w 1955 r., Stąd wzięła się jego nazwa. Endokrynolog scharakteryzował główne objawy kliniczne zespołu i udowodnił, że najskuteczniejszą metodą leczenia patologii jest zabieg chirurgiczny. Jeśli pacjenci monitorują swoje zdrowie i regularnie odwiedzają lekarzy, choroba jest wykrywana na czas i dobrze reaguje na leczenie. Usunięcie gruczolaka kory nadnerczy prowadzi do całkowitego wyzdrowienia pacjentów.

Patologia występuje częściej u kobiet w wieku 30-50 lat. U mężczyzn zespół rozwija się 2 razy rzadziej. Bardzo rzadko choroba dotyka dzieci..

Etiologia i patogeneza

Czynniki etiopatogenetyczne zespołu Connesa:

  1. Główną przyczyną zespołu Conna jest nadmierne wydzielanie hormonu aldosteronu przez nadnercza, spowodowane obecnością w zewnętrznej warstwie korowej hormonalnie czynnego guza - aldosteroma. W 95% przypadków nowotwór ten jest łagodny, nie daje przerzutów, ma przebieg jednostronny, charakteryzuje się jedynie wzrostem poziomu aldosteronu we krwi i powoduje poważne zaburzenia w metabolizmie wodno-solnym w organizmie. Gruczolak ma mniej niż 2,5 cm średnicy i jest żółtawy ze względu na wysoką zawartość cholesterolu.
  2. Obustronny przerost nadnerczy prowadzi do rozwoju idiopatycznego hiperaldosteronizmu. Przyczyną rozwoju rozlanej hiperplazji jest dziedziczna predyspozycja.
  3. Rzadziej przyczyną może być nowotwór złośliwy - rak nadnerczy, który syntetyzuje nie tylko aldosteron, ale także inne kortykosteroidy. Ten guz jest większy - do 4,5 cm średnicy i więcej, zdolny do inwazyjnego wzrostu.

Patogenetyczne powiązania zespołu:

  • nadmierne wydzielanie aldosteronu,
  • zmniejszona aktywność reniny i angiotensyny,
  • cewkowe wydalanie potasu,
  • hiperkaliuria, hipokaliemia, brak potasu w organizmie,
  • rozwój miastenii, parestezje, przemijające porażenia mięśni,
  • zwiększona absorpcja sodu, chloru i wody,
  • zatrzymanie płynów w organizmie,
  • hiperwolemia,
  • obrzęk ścian i skurcz naczyń,
  • wzrost OPS i BCC,
  • podwyższone ciśnienie krwi,
  • nadwrażliwość naczyń krwionośnych na wpływy ciśnienia,
  • hipomagnezemia,
  • zwiększona pobudliwość nerwowo-mięśniowa,
  • naruszenie metabolizmu minerałów,
  • dysfunkcja narządów wewnętrznych,
  • śródmiąższowe zapalenie tkanki nerkowej z komponentą odpornościową,
  • nefroskleroza,
  • pojawienie się objawów nerkowych - wielomocz, polidypsja, nokturia,
  • rozwój niewydolności nerek.

Utrzymująca się hipokaliemia prowadzi do zaburzeń strukturalnych i czynnościowych w narządach i tkankach - w kanalikach nerek, mięśniach gładkich i szkieletowych, układzie nerwowym.

Czynniki przyczyniające się do rozwoju zespołu:

  1. choroby układu sercowo-naczyniowego,
  2. współistniejące przewlekłe patologie,
  3. zmniejszenie zasobów ochronnych organizmu.

Objawy

Kliniczne objawy pierwotnego hiperaldosteronizmu są bardzo zróżnicowane. Pacjenci po prostu nie zwracają uwagi na niektóre z nich, co komplikuje wczesną diagnozę patologii. Tacy pacjenci zgłaszają się do lekarza z zaawansowaną postacią zespołu. Zmusza to specjalistów do ograniczania się do opieki paliatywnej..

Objawy zespołu Connesa:

  • osłabienie i zmęczenie mięśni,
  • tachykardia napadowa,
  • napady toniczno-kloniczne,
  • bół głowy,
  • ciągłe pragnienie,
  • wielomocz z niską względną gęstością moczu,
  • parestezje kończyn,
  • skurcz krtani, dławienie się,
  • nadciśnienie tętnicze.

Zespołowi Conna towarzyszą oznaki uszkodzenia serca i naczyń krwionośnych, nerek i tkanki mięśniowej. Nadciśnienie tętnicze jest złośliwe i oporne na terapię hipotensyjną, a także umiarkowane i łagodne, dobrze reaguje na leczenie. Może mieć kryzys lub stabilny przepływ..

  1. Wysokie ciśnienie krwi jest zwykle trudne do znormalizowania za pomocą leków przeciwnadciśnieniowych. Prowadzi to do pojawienia się charakterystycznych objawów klinicznych - zawrotów głowy, nudności i wymiotów, duszności, kardialgii. U co drugiego pacjenta nadciśnienie tętnicze ma charakter kryzysowy..
  2. W ciężkich przypadkach mają ataki tężyczki lub rozwój wiotkiego porażenia. Paraliż pojawia się nagle i może utrzymywać się przez kilka godzin. Hiporefleksja u pacjentów jest połączona z rozlanymi deficytami ruchowymi, które objawiają się drżeniem mioklonicznym w badaniu.
  3. Utrzymujące się nadciśnienie prowadzi do rozwoju powikłań ze strony serca i układu nerwowego. Przerost lewej komory serca kończy się postępującą niewydolnością wieńcową.
  4. Nadciśnienie tętnicze zaburza pracę narządu wzroku: dno oka ulega zmianom, nerw wzrokowy puchnie, ostrość wzroku spada, aż do całkowitej ślepoty.
  5. Osłabienie mięśni osiąga skrajny stopień nasilenia, uniemożliwiając pacjentom poruszanie się. Ciągle czując ciężar swojego ciała, nie mogą nawet wstać z łóżka.
  6. W ciężkich przypadkach może rozwinąć się moczówka prosta nefrogenna.

Istnieją trzy możliwości przebiegu choroby:

  1. Zespół Connesa z szybkim rozwojem objawów - zawroty głowy, arytmia, zaburzenia świadomości.
  2. Jednobjawowy przebieg choroby - podwyższone ciśnienie tętnicze krwi u pacjentów.
  3. Pierwotny hiperaldosteronizm z łagodnymi objawami klinicznymi - złe samopoczucie, zmęczenie. Zespół jest wykrywany przypadkowo podczas badania lekarskiego. U pacjentów ostatecznie rozwija się wtórne zapalenie nerek na tle istniejących zaburzeń elektrolitowych.

Jeśli pojawią się objawy zespołu Connesa, powinieneś udać się do lekarza. W przypadku braku prawidłowej i terminowej terapii rozwijają się niebezpieczne komplikacje, które stanowią realne zagrożenie dla życia pacjenta. Z powodu przedłużającego się nadciśnienia mogą rozwinąć się ciężkie choroby układu sercowo-naczyniowego, aż do udarów i zawałów serca. Możliwy rozwój retinopatii nadciśnieniowej, ciężkiej miastenii i nowotworu złośliwego.

Diagnostyka

Środki diagnostyczne w przypadku podejrzenia zespołu Connesa obejmują testy laboratoryjne, badania hormonalne, testy funkcjonalne i diagnostykę miejscową.

  • Badanie krwi na parametry biochemiczne - hipernatremia, hipokaliemia, alkalizacja krwi, hipokalcemia, hiperglikemia.
  • Testy hormonalne - wzrost poziomu aldosteronu w osoczu.
  • Ogólna analiza moczu - określenie jego gęstości względnej, obliczenie dziennego wydalania moczu: izo- i hipostenuria, nokturia, alkaliczna reakcja moczu.
  • Specyficzne badania - oznaczenie poziomu reniny we krwi, stosunek aktywności aldosteronu do reniny w osoczu, oznaczenie poziomu aldosteronu w dziennej porcji moczu.
  • Aby zwiększyć aktywność reniny w osoczu krwi, stymulację wykonuje się poprzez długotrwałe spacery, dietę hiponatric i przyjmowanie leków moczopędnych. Jeśli aktywność reniny nie zmienia się nawet po stymulacji, to pacjenci z zespołem Connesa.
  • Aby zidentyfikować zespół moczowy, przeprowadza się test za pomocą „Veroshpiron”. Lek przyjmuje się 4 razy dziennie przez trzy dni, przy dziennym spożyciu soli ograniczonym do sześciu gramów. Podwyższony poziom potasu we krwi 4 dnia jest oznaką patologii.
  • TK i MR jamy brzusznej - identyfikacja aldosteroma lub obustronnego rozrostu, jego rodzaj i wielkość, ustalenie zakresu operacji.
  • Scyntygrafia - wykrycie nowotworu nadnerczy wydzielającego aldosteron.
  • Oksysuprarenografia pozwala określić lokalizację i wielkość guza nadnerczy.
  • Ultrasonografia nadnerczy z kolorowym mapowaniem Dopplera ma wysoką czułość, niski koszt i jest wykonywana w celu wizualizacji aldosteroma.
  • EKG - przemiany metaboliczne mięśnia sercowego, objawy nadciśnienia i przeciążenia lewej komory.
  • Analiza genetyki molekularnej - identyfikacja rodzinnych postaci aldosteronizmu.

Metody miejscowe - CT i MRI - z dużą dokładnością wykrywają nowotwór w nadnerczu, ale nie dostarczają informacji o jego funkcjonalnej aktywności. Konieczne jest porównanie ujawnionych zmian na tomogramie z danymi z analiz hormonalnych. Wyniki kompleksowego badania pacjenta pozwalają specjalistom prawidłowo zdiagnozować i przepisać kompetentne leczenie..

Na szczególną uwagę zasługują osoby z nadciśnieniem tętniczym. Specjaliści zwracają uwagę na obecność klinicznych objawów choroby - ciężkie nadciśnienie, wielomocz, polidypsja, osłabienie mięśni.

Leczenie

Środki terapeutyczne w zespole Connesa mają na celu korygowanie nadciśnienia i zaburzeń metabolicznych, a także zapobieganie możliwym powikłaniom spowodowanym wysokim ciśnieniem krwi i gwałtownym spadkiem potasu we krwi. Terapia zachowawcza nie jest w stanie radykalnie poprawić stanu pacjentów. Mogą w pełni wyzdrowieć dopiero po usunięciu aldosteroma..

U pacjentów z aldosteromą nadnerczy wskazana jest interwencja chirurgiczna. Jednostronna adrenalektomia to radykalna metoda polegająca na częściowej lub całkowitej resekcji zajętego nadnercza. Większość pacjentów ma operację laparoskopową, której zaletą jest niewielka bolesność i uraz tkanek, krótki okres rekonwalescencji, małe nacięcia, które pozostawiają małe blizny. Na 2-3 miesiące przed operacją pacjenci powinni rozpocząć przyjmowanie leków moczopędnych i hipotensyjnych z różnych grup farmakologicznych. Po leczeniu chirurgicznym zwykle nie obserwuje się nawrotu zespołu Connesa. Idiopatyczna postać zespołu nie podlega leczeniu chirurgicznemu, ponieważ nawet całkowita resekcja nadnerczy nie pomoże w normalizacji ciśnienia. Tacy pacjenci są wskazani do długotrwałego leczenia antagonistami aldosteronu..

Jeśli przyczyną zespołu jest przerost nadnerczy lub idiopatyczna postać patologii, wskazana jest terapia zachowawcza. Pacjenci są przepisywani:

  1. Leki moczopędne oszczędzające potas - „spironolakton”,
  2. Glikokortykosteroidy - „Deksametazon”,
  3. Leki przeciwnadciśnieniowe - „Nifedypina”, „Metoprolol”.

W leczeniu pierwotnego hiperaldosteronizmu konieczne jest przestrzeganie diety i ograniczenie stosowania soli kuchennej do 2 gramów dziennie. Oszczędna dieta, umiarkowana aktywność fizyczna i utrzymanie optymalnej masy ciała znacząco poprawiają stan pacjentów.

Ścisłe przestrzeganie diety zmniejsza nasilenie objawów klinicznych zespołu i zwiększa szanse pacjenta na wyzdrowienie. Pacjenci powinni spożywać domowe posiłki, które nie zawierają wzmacniaczy smaku, aromatów ani innych dodatków. Lekarze nie zalecają przejadania się. Najlepiej spożywać małe posiłki co 3 godziny. Podstawą diety powinny być świeże owoce i warzywa, zboża, chude mięso, produkty zawierające potas. Co najmniej 2 litry wody dziennie należy wypijać. Dieta wyklucza wszelkiego rodzaju alkohole, mocną kawę, herbatę, produkty podwyższające ciśnienie krwi. Pacjenci muszą spożywać pokarmy o działaniu moczopędnym - arbuzy i ogórki, a także specjalne wywary i nalewki.

Zalecenia kliniczne specjalistów dotyczące stylu życia pacjentów:

  • częste spacery na świeżym powietrzu,
  • uprawiać sport,
  • zwalczanie palenia i unikanie alkoholu,
  • odmowa fast foodów.

Rokowanie w rozpoznaniu zespołu Connesa jest zwykle dobre. Zależy to od indywidualnych cech ciała pacjenta i profesjonalizmu lekarza prowadzącego. Ważne jest, aby zwrócić się o pomoc lekarską na czas, zanim rozwinie się nefropatia i uporczywe nadciśnienie. Wysokie ciśnienie krwi jest poważnym i niebezpiecznym problemem zdrowotnym związanym z pierwotnym hiperaldosteronizmem.

Zespół Connesa - przyczyny, objawy, rozpoznanie i zasady leczenia

Zespół Connesa to stan, w którym na tle wytwarzania dużych ilości moczu występuje połączenie silnego pragnienia, osłabienia mięśni i nadciśnienia. Wynik ten jest konsekwencją zwiększonej produkcji aldosteronu, hormonu syntetyzowanego przez korę nadnerczy. Manifestacje tej dolegliwości mogą wystąpić u kobiet na stanowisku. W praktyce lekarskiej choroba ta nie występuje często, w niektórych źródłach nazywana jest „pierwotnym aldosteronizmem”. Po raz pierwszy opisał ją Jerome Conn, amerykański lekarz, w 1955 roku, skąd pochodzi nazwa choroby. Najczęściej patologię rozpoznaje się u przedstawicieli kobiet, gdy ich wiek mieści się w przedziale 30-50 lat.

Przyczyny

Choroba stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia, ale nie panikuj, ponieważ jest kilka aspektów, które dają nadzieję na pozytywny wynik. Przede wszystkim należy zauważyć, że objawy kliniczne choroby zostały dobrze zbadane, a jeśli objawy zespołu można naprawić we wczesnych stadiach, leczenie zakończy się sukcesem. Fakt, że choroba nie jest często diagnozowana, uspokaja - tylko 3-4% przypadków, a pacjenci z utrwalonym nadciśnieniem tętniczym są zagrożeni. Osoby, które regularnie poddają się badaniom lekarskim, nie mają się czym martwić, ponieważ będą w stanie wykryć syndrom w zarodku wtedy, gdy najlepiej będzie poddać się terapii..

Kora nadnerczy przeznaczona jest do syntezy szeregu hormonów, jednym z nich jest aldesteron, odpowiada za reabsorpcję, czyli reabsorpcję jonów sodu w kanalikach nerkowych. Zespół Conna różni się tym, że wraz z jego rozwojem proces produkcji tego hormonu ulega znacznemu nasileniu na skutek wpływu dwóch głównych czynników:

  1. Aldosteroma to syntetyzująca hormony formacja nadnerczy, z tego powodu powstaje patologia, statystyki mówią, że stanowi około 60% przypadków. W tym przypadku guz ma łagodny charakter, dlatego nie rozwija się w postaci przerzutów, przebiega wyłącznie z jednej strony, a główną cechą wyróżniającą jest zwiększona produkcja aldosteronu.
  2. Kolejnym czynnikiem jest wzrost liczby komórek w korze nadnerczy, ten przebieg nazywa się rozlanym rozrostem. Komórki te prowadzą do zwiększonej produkcji aldosteronu, choroba rozwija się jednocześnie po obu stronach przy braku ogniskowego nowotworu.

Główną przyczyną rozlanej hiperplazji i aldosteromy jest słaba dziedziczność, która jest związana z genetyczną predyspozycją do choroby. Jeśli w rodzinie krewny cierpi na hiperaldosteronizm pierwotny, to prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu jest bardzo wysokie, zwłaszcza w przypadku płci pięknej. Zwiększona ilość aldosteronu powoduje zwiększone wchłanianie zwrotne sodu w kanałach nerkowych, jeśli poziom tej substancji w organizmie wzrasta, wówczas wzrasta ciśnienie krwi, co prowadzi do wystąpienia charakterystycznych objawów.

Objawy

Zasługa Conna polega nie tylko na tym, że jako pierwszy odkrył chorobę i opisał jej objawy kliniczne, ale także na tym, że chirurgiczne usunięcie guza, zwanego aldesteroma, prowadzi do wyzdrowienia pacjenta. Wynika z tego, że musisz na czas rozpoznać objawy zespołu i udać się do placówki medycznej w celu leczenia, główne objawy obejmują następujące aspekty:

  • podwyższony poziom aldosteronu;
  • silne pragnienie - prowokuje osobę do picia przez cały dzień takiej samej ilości wody, jaka jest wydalana z moczem;
  • wielomocz - charakteryzuje się wzrostem dziennej ilości moczu (diureza), a wskaźnik często osiąga 5-6 litrów;
  • nieznaczna względna gęstość moczu - jest to konsekwencja niewielkiej zawartości jonów sodu w organizmie;
  • niewydolność elektrolitycznych procesów metabolicznych, w których zmienia się poziom nie tylko jonów sodu, ale także innych składników mineralnych we krwi - proces ten powoduje konwulsyjną gotowość tkanki mięśniowej i częste występowanie napadów drgawkowych typu toniczno-klonicznego;
  • ogólny stan organizmu pogarsza się: bóle głowy, skurcze tkanki mięśniowej, osłabienie, wzmożone zmęczenie i nieregularne bicie serca;
  • kończyny mogą stać się zdrętwiałe, a uczucie to pojawia się także w okolicy jamy ustnej, ze skurczami stóp i dłoni, a czasem nawet krtani, co charakteryzuje się uczuciem duszenia;
  • wzrost ciśnienia krwi wiąże się ze zwiększoną ilością płynu w organizmie, mimo to zespół Connesa nie prowadzi do obrzęku obwodowych tkanek miękkich.

Jeśli patologia ma długi przebieg, istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia nefropatii potasowej - jest to problem z nerkami, w których upośledzona jest ich zdolność do pracy, do tego wyniku prowadzi niski poziom potasu w organizmie.

Środki zwiększające wapń w organizmie nie są akceptowane, ponieważ poziom tej substancji w układzie krążenia jest normalny, ale sama nierównowaga hormonalna bezpośrednio prowadzi do braku wapnia w organizmie. Jeśli organizm ludzki cierpi na nadciśnienie tętnicze przez długi czas, mogą pojawić się komplikacje, które wpływają na funkcjonowanie układu nerwowego i sercowo-naczyniowego oraz przy obecności odpowiednich objawów.

Głównymi objawami, które odczuwa każdy pacjent, są intensywne pragnienie i wielomocz. Te przejawy prowadzą do tego, że osoba szuka pomocy wykwalifikowanych specjalistów i przechodzi natychmiastowe badanie. Składa się z szeregu środków diagnostycznych, które pozwalają dokładnie określić stopień uszkodzenia organizmu, cechy rozwoju choroby i inne ważne informacje.

Diagnostyka

Po wystąpieniu powyższych objawów należy skontaktować się z placówką medyczną. Z uwagi na to, że ta kliniczna symptomatologia nie jest typowa, przeprowadza się dokładną diagnozę organizmu, która pozwala na naprawienie patologii. Specjalista wstępnie stawia diagnozę, która jest potwierdzana lub odrzucana za pomocą specjalnych środków diagnostycznych. Procedury te można podzielić na dwie duże grupy: metody laboratoryjne i instrumentalne..

Metody laboratoryjne odgrywają ogromną rolę, ponieważ mają wystarczającą dokładność i zawartość informacyjną, ponieważ są w stanie określić poziom hormonalny i zawartość niektórych składników w organizmie. Metody te obejmują następujące działania:

  1. Analiza osocza krwi na zawartość potasu, wapnia i sodu, którą określa się metodą biochemiczną. W efekcie można stwierdzić obecność hipokaliemii, a także zwiększonej zawartości alkaliów w układzie krążenia, które są głównymi „sztuczkami” nadmiernej ilości aldosteronu, w tym przypadku nerki ucierpiały z powodu hormonu. Ta metoda może łatwo wykryć spadek ilości wapnia. Prawie 20% pacjentów ma problemy z metabolizmem węglowodanów, gdy wzrasta poziom glukozy we krwi, jednak rzadko rozwija się z tego powodu cukrzyca. Ważne jest, aby wziąć pod uwagę, że normalny poziom potasu nie zmniejsza prawdopodobieństwa wystąpienia PHA. Statystyki pokazują, że 7-38% pacjentów z PHA ma normalny poziom potasu we krwi. Jeśli w żywności występuje duża ilość sodu, istnieje prawdopodobieństwo hipokaliemii, dlatego podczas leczenia dolegliwości należy przestrzegać specjalnej diety.
  2. Za bardzo czułą analizę PHA należy uznać obliczenie stosunku aktywności aldosteronu w osoczu (AAP), który jest wprost proporcjonalny do aktywności reniny w osoczu (ARP). Konieczne jest uwzględnienie wszystkich możliwych skutków różnych leków na dokładność testu..
  3. Jeżeli badanie stosunku AAP do ARP wykaże wynik dodatni, wówczas dodatkowo określa się wartość aldosteronu w dobowej objętości moczu, uwzględniając poprawki na zawartość potasu we krwi. Należy to zrobić z tego powodu, że wartości te mają na siebie bezpośredni wpływ..

Nie można zejść tylko metodami laboratoryjnymi, ponieważ diagnozę można potwierdzić lub odrzucić tylko za pomocą badania instrumentalnego. Obejmują one następujące metody:

  1. Tomografia komputerowa (CT) okolicy brzucha. Tomografia komputerowa w obecności PHA jest obowiązkową metodą badawczą. W przypadku ustalenia rozpoznania PHA tomografia pozwoli określić rodzaj patologii i określić cechy przyszłej interwencji chirurgicznej, jeśli taka jest wymagana, na przykład w przypadku obustronnego rozrostu lub gruczolaka nadnerczy. Korzystając z tej metody diagnostycznej, możesz określić złożoność i wielkość operacji..
  2. Scyntygrafię z użyciem jodu 131-I-cholesterolu stosuje się w przypadku wykrycia nadnerczy typu funkcjonalnego, to znaczy wytwarzającego hormony. Ale ta metoda nie stała się powszechna ze względu na fakt, że wymaga starannego przygotowania pacjenta, znacznych dodatków finansowych, a procedura nie może określić guza, którego średnica jest mniejsza niż 15 milimetrów..
  3. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Czułość tej metody nie przekracza tomografii komputerowej.

Istnieją inne metody diagnostyczne, które nie są wymagane, ale w niektórych przypadkach wyjaśniają i rozwiewają wątpliwości podczas postawienia trafnej diagnozy. Jedną z tych metod jest test postawy, innymi słowy jest to procedura, w której ciało przechodzi z pozycji poziomej do pionowej. Jest stosowany w placówkach medycznych do diagnozowania pierwotnego typu gruczolaka nadnerczy zależnego od reniny. Współczesna praktyka lekarska nie stosuje tej metody często.

Ze względu na to, że po tomografii komputerowej dość trudno jest zdiagnozować różnicę między gruczolakiem a przerostem nadnerczy, krew pobierana jest bezpośrednio z żyły nadnerczy, która jest wykorzystywana do badań. W takim przypadku do żyły znajdującej się na udzie wprowadza się specjalny cewnik. Do analizy krew należy pobrać jednocześnie z dwóch żył każdego nadnercza, a także z żyły narządów płciowych niższego typu. Po osiągnięciu maksymalnego stopnia stymulacji ACTH określa się ilość aldosteronu.

Leczenie

Głównym celem leczenia zespołu Cohna jest zapobieganie występowaniu powikłań w wyniku nadciśnienia tętniczego i hipokaliemii. W tym zespole nadciśnienie koryguje się jednostronną adrenalektomią, natomiast zmiany obustronne leczone są metodami zachowawczymi, gdyż skuteczność obustronnej lub jednostronnej adrenalektomii nie przekracza 20%. W przypadku gruczolaka przeprowadza się leczenie farmakologiczne w celu normalizacji ciśnienia w układzie krążenia i regulacji hipokaliemii, tym samym znacznie zmniejszając prawdopodobieństwo operacji. Do terapii należy podchodzić kompleksowo, czyli działając jednocześnie na kilka czynników, co pozwoli na uzyskanie wysokiej jakości i szybkiego pozytywnego wyniku. W rezultacie następujące czynniki należą do głównych składników leczenia:

  1. Przestrzeganie specjalnej diety, w której ilość produktów spożywczych, w których występuje sód, jest znacznie ograniczona. Badania wykazały, że należy spożywać mniej niż 2 gramy sodu dziennie, przy jednoczesnym utrzymaniu optymalnej wagi i systematycznym ćwiczeniu jest ważne..
  2. Terapia terapeutyczna nadciśnienia tętniczego i hipokaliemii polega na stosowaniu środków zachowujących potas w organizmie, z których jednym jest spironolakton. Jeśli zniknięcie hipokaliemii nastąpi natychmiast, spadek wskaźników ciśnienia krwi może wystąpić po 1-2 miesiącach wysokiej jakości leczenia. Dodatkowa recepta na leki potasowe nie jest wymagana. W przypadku, gdy terapia lecznicza nie przyniosła żadnych rezultatów w odniesieniu do ciśnienia krwi, wówczas leki z drugiej linii są przepisywane w funduszach ogólnych. Leki te to diuretyki i leki zmniejszające ciśnienie w tętnicach..

Główną metodą leczenia zespołu Connesa jest interwencja chirurgiczna, przeprowadzana jest poprzez laparoskopową adrenalektomię. Ważne jest, aby pamiętać, że nadciśnienie nie zniknie natychmiast po operacji, a obniżenie ciśnienia krwi zwykle zajmuje co najmniej 3 miesiące, chociaż okres ten jest często opóźniony do sześciu miesięcy. Długotrwały efekt terapeutyczny obserwuje się u pacjentów po jednostronnej adrenalektomii w 70% przypadków, co jest wynikiem dobrym.

Trudno jest przewidzieć wystąpienie zespołu, ale dość łatwo jest uchronić się przed takimi patologiami. Aby to zrobić, musisz wykonać szereg działań profilaktycznych, przede wszystkim musisz dostosować swoją dietę, porzucić pasywny tryb życia, pozbyć się złych nawyków i wprowadzić do życia codzienną aktywność fizyczną, przynajmniej minimalną.

Jeśli przejdziesz na czas przez serię pomiarów diagnostycznych i stwierdzisz, że w organizmie występuje zespół Connesa, leczenie może zostać podjęte na czas, a rokowanie dla skutecznego leczenia jest bardzo prawdopodobne. Jeśli poziom potasu w układzie krążenia jest niski, może dojść do upośledzenia czynności nerek i zaburzeń rytmu serca. W przypadku, gdy przyczyną zespołu było powstanie złośliwego charakteru w nadnerczach, rokowanie nie jest zbyt korzystne. Należy jednak pamiętać, że takie przypadki są rejestrowane niezwykle rzadko..

Zespół Connesa (hiperaldosteronizm pierwotny) - objawy i leczenie

Co to jest zespół Connesa (hiperaldosteronizm pierwotny)? Przyczyny występowania, diagnostyka i metody leczenia zostaną przeanalizowane w artykule dr Lukyanov S.A., endokrynologa z 15-letnim doświadczeniem..

Definicja choroby. Przyczyny choroby

Zespół Connesa (hiperaldosteronizm pierwotny) to zaburzenie hormonalne, w którym nadnercza wytwarzają nadmierną produkcję hormonu aldosteronu. Przejawia się wzrostem ciśnienia krwi.

Głównym zadaniem aldosteronu jest regulacja poziomu sodu i potasu we krwi. Jeśli jest za dużo tego hormonu, organizm zaczyna tracić potas i zatrzymywać zbyt dużo wody, co powoduje wzrost objętości i ciśnienia krwi..

Pierwotny hiperaldosteronizm może być spowodowany nadpobudliwością jednego lub obu nadnerczy, tj. Może być jednostronny lub obustronny. Choroba jednostronna jest zwykle wywoływana przez gruczolaka wytwarzającego aldosteron (guz łagodny), hiperplazję (zwiększony wzrost komórek) lub, rzadziej, raka jednego nadnercza. Na rozwój tych przyczyn mają wpływ czynniki genetyczne. Choroba obustronna zwykle powoduje obustronną hiperplazję, czyli zwiększony wzrost komórek w obu gruczołach. Przyczyną tej nadczynności nadnerczy mogą być rzadkie zespoły genetyczne: rodzinny hiperaldosteronizm typu 1 i 2.

Najczęściej zespół Conna występuje u osób w wieku 30-50 lat, głównie wśród kobiet - w 60-70% przypadków. Pierwotnie była uważana za niezwykle rzadką chorobę. Obecnie ustalono, że jest to jedna z najczęstszych przyczyn objawowego nadciśnienia tętniczego. Ostatnie badania pokazują, że choroba ta występuje u 5-15% pacjentów z nadciśnieniem. Ponieważ jednak pacjenci oporni na leczenie nadciśnienia tętniczego rzadko są kierowani na badanie przez endokrynologa, zespół Conna najwyraźniej często pozostaje nierozpoznany [1].

Chociaż pierwotny hiperaldosteronizm jest nadal istotnym problemem diagnostycznym, jego rozpoznanie jest kluczowe, gdyż nadciśnienie tętnicze w tej chorobie można całkowicie wyleczyć operacyjnie (w przeciwieństwie do nadciśnienia, kiedy pacjenci są zmuszeni do dożywotniego przyjmowania leków hipotensyjnych).

Objawy zespołu Connesa

Wysokie ciśnienie krwi jest stałym i często jedynym objawem pierwotnego hiperaldosteronizmu. Występuje w 75-98% przypadków, powodując bóle głowy, niewyraźne widzenie i zawroty głowy [2] [4].

Wzrost ciśnienia krwi może być zarówno łagodny, jak i bardzo duży. Ponadto duża liczba osób z zespołem Connesa jest zwykle trudna do kontrolowania, dlatego pacjenci są zmuszeni do przyjmowania czterech leków w celu obniżenia ciśnienia krwi lub nawet więcej..

Często pacjenci mogą doświadczać kryzysów nadciśnieniowych, w których górne (skurczowe) ciśnienie wzrasta powyżej 250 mm Hg. artykuł [3]. Obraz kliniczny takich kryzysów w zespole Connesa nie różni się od zwykłego kryzysu nadciśnieniowego: pacjenci martwią się bólem głowy, nudnościami, wymiotami, zawrotami głowy, migotaniem much przed oczami, nadmierną potliwością, bólem serca, przyspieszonym pulsem, strachem, dzwonieniem w uszach itp..

Hipokaliemia (niski poziom potasu we krwi) jest drugim najczęstszym objawem pierwotnego hiperaldosteronizmu. Jest wykrywany u 9–37% chorych [5]. Hipokaliemia może powodować objawy, takie jak zmęczenie, drętwienie, zwiększone oddawanie moczu, pragnienie, skurcze i osłabienie mięśni. Wzrost objętości moczu (wielomocz) i nocne wybudzenia z potrzeby oddania moczu (nokturia) są wynikiem niewydolności nerek. Czasami hipokaliemia może być spowodowana przyjmowaniem leków moczopędnych. Poziom sodu w tym przypadku może być normalny lub umiarkowanie podwyższony. Zespół obrzęku, w przeciwieństwie do innych chorób nerek, występuje rzadko.

Wszystkie te dolegliwości są powszechne w przypadku innych chorób. Zespół Connesa można podejrzewać, jeśli pacjent ma:

  • bardzo wysokie ciśnienie krwi, które nie reaguje dobrze na terapię lekową;
  • historia rodzinna pierwotnego aldosteronizmu;
  • wysokie ciśnienie krwi przed 40 rokiem życia;
  • wysokie ciśnienie krwi i obrzęk jednego z nadnerczy;
  • wysokie ciśnienie krwi i niski poziom potasu;
  • wysokie ciśnienie krwi i bezdech senny.

Patogeneza zespołu Connesa

Ze względu na wysoki poziom aldosteronu nerki zaczynają mocniej wchłaniać sód, zatrzymują wodę i usuwają potas z organizmu. Z kolei zwiększone wchłanianie sodu przez nerki zwiększa objętość osocza, co jest głównym mechanizmem wyzwalającym nadciśnienie. Wszystkie te zmiany mogą powodować zapalenie i obrzęk tkanek, a następnie rozwój zwłóknienia ważnych narządów, takich jak serce, nerki i układ naczyniowy. W rezultacie dalej rozwijają się przewlekła niewydolność nerek, migotanie przedsionków, udar, choroba wieńcowa i zastoinowa niewydolność serca..

Pierwotny hiperaldosteronizm może być rodzinny (dziedziczny) i sporadyczny (nie dziedziczny). Rodzinny wariant choroby powoduje jeden z 4 genetycznych wariantów hiperaldosteronizmu, które są dziedziczone. Może również występować sporadycznie, to znaczy od przypadku do przypadku. Genetyczne formy choroby związane są z mutacją genów, sporadyczne - z rozwojem gruczolaka wytwarzającego aldosteron lub obustronnym przerostem nadnerczy. Do 2011 roku przyczyna tych gruczolaków nie była znana. Później lekarze odkryli, że różne mutacje również odgrywają szczególną rolę w występowaniu tych chorób [14].

Co najmniej 6% wszystkich przypadków pierwotnego hiperaldosteronizmu jest dziedziczonych. Pierwszy typ jest spowodowany przez chimeryczny gen, który zawiera określoną sekwencję elementów strukturalnych DNA genu 11β-hydroksylazy (CYP11B1). Gen ten jest regulowany przez ACTH - hormon adrenokortykotropowy, dlatego w pierwszym typie choroby zaburzona jest również synteza glukokortykoidów - innych hormonów nadnerczy. Nasilenie hiperaldosteryzmu może być różne, z wczesnym początkiem i wysoką częstością występowania udaru.

Przebieg kliniczny drugiego typu jest nie do odróżnienia od sporadycznej postaci choroby. Rozpoznaje się, gdy co najmniej dwóch członków rodziny ma tę diagnozę. Podstawy genetyczne tego typu pozostają nieznane..

Trzeci typ jest związany z mutacjami w genie KCNJ. Mutacje te prowadzą do upośledzenia transportu potasu i wzrostu przewodnictwa sodu. W rezultacie błona komórkowa ulega depolaryzacji i powoduje otwarcie zależnych od kanału jonów wapnia, które następnie aktywują produkcję aldosteronu. Ten typ charakteryzuje się początkiem choroby w młodym wieku..

Niedawno opisano nowy, czwarty typ rodzinnego hiperaldosteronizmu. Jest to spowodowane mutacją w genie CACNA1H, który koduje pracę kanałów wapniowych. Ten typ również często rozwija się w dzieciństwie i postępuje z wysokim ciśnieniem krwi..

Sporadyczne formy hiperaldosteronizmu (niedziedziczne) są również spowodowane różnymi mutacjami, ale już somatycznymi (powstającymi w ciągu życia). Są to głównie mutacje wzmocnienia funkcji genów kodujących kanały jonowe lub transportery (KCNJ5, CACNA1D, ATP1A1 i ATP2B3), które prowadzą do nadmiernej produkcji aldosteronu [6].

Postępy w sekwencjonowaniu ludzkiego genomu (mające na celu określenie sekwencji elementów strukturalnych w cząsteczce DNA) znacznie pogłębiły naszą wiedzę na temat patogenezy pierwotnego hiperaldosteronizmu i pokazały, że nadmierna produkcja aldosteronu w tej najpowszechniejszej postaci nadciśnienia wewnątrzwydzielniczego nie jest tak prosta, jak sądzono przez kolejne 10 lat. z powrotem.

Klasyfikacja i etapy rozwoju zespołu Connesa

Pierwotny hiperaldosteronizm klasyfikuje się na podstawie cech anatomicznych i reakcji fizjologicznych.

Z anatomicznego punktu widzenia zespół Connesa można podzielić na nowotworowy (gruczolaki, raki i hiperaldosteronizm ektopowy) i nienowotworowy (jednostronny lub obustronny przerost nadnerczy).

Fizjologicznie rozróżnia się dwie formy choroby:

  • Postać wrażliwa na angiotensynę. Obejmuje obustronny przerost nadnerczy i rzadkie postacie jednostronnego gruczolaka. Są częściowo zależne od ludzkiego układu hormonalnego, który reguluje ciśnienie krwi.
  • Angiotensyna jest postacią niewrażliwą. Obejmuje to większość gruczolaków wytwarzających aldosteron, raka lub przerost jednego nadnercza. Są całkowicie niezależne od układu hormonalnego regulującego ciśnienie krwi..

Częstość występowania różnych typów chorób:

  1. Gruczolaki produkujące aldosteron - 60%.
  2. Pierwotny obustronny przerost nadnerczy - 40%.
  3. Jednostronny przerost nadnerczy - mniej niż 1%:
  4. guzy inne niż nadnercza wytwarzające aldosteron;
  5. rak kory nadnerczy wytwarzający aldosteron;
  6. hiperaldosteronizm zależny od glukokortykoidów [7].

Powikłania zespołu Connesa

Wysokie ciśnienie krwi i niski poziom potasu w zespole Connesa powodują inne problemy [8]. Na przykład hipokaliemia może prowadzić do osłabienia, nieregularnego bicia serca, skurczów mięśni, nadmiernego pragnienia lub oddawania moczu, a utrzymujące się wysokie ciśnienie krwi może prowadzić do problemów z sercem i nerkami, w tym zawału serca, udaru i niewydolności nerek..

Ryzyko problemów sercowo-naczyniowych u pacjentów z pierwotnym hiperaldosteronizmem jest znacznie wyższe niż u osób, które mają tylko wysokie ciśnienie krwi. Aby uniknąć możliwych konsekwencji zespołu Connesa, pacjenci z opornym na leczenie nadciśnieniem powinni skonsultować się z endokrynologiem w celu wykonania badania..

Diagnostyka zespołu Connesa

Pierwotny hiperaldosteronizm rozpoznaje się na podstawie pomiaru stężenia aldosteronu i reniny (hormonu wytwarzanego przez nerki) we krwi. Aby uzyskać dokładniejszą diagnozę, testy należy wykonać rano. W zespole Connesa poziom aldosteronu będzie wysoki, a poziom reniny niski. Jednak poziom potasu może być niski lub normalny..

Jeśli wyniki tych testów są pozytywne, pacjentowi można przepisać dodatkowe testy w celu potwierdzenia diagnozy. Mają na celu zmniejszenie ilości aldosteronu. Można to zrobić na kilka sposobów: poprzez podanie określonego leku, dożylną infuzję roztworów soli lub wprowadzenie dodatkowej soli w ramach diety. Jeśli po tych badaniach poziom aldosteronu pozostaje wysoki, a poziom reniny spada, diagnoza zostaje potwierdzona..

Stosunek aldosteron-renina (ARC). To badanie krwi jest badaniem przesiewowym, to znaczy wykonuje się je, jeśli podejrzewa się hiperaldosteronizm. ARS jest obecnie najbardziej wiarygodnym testem do wykrywania zespołu Connesa. Jednak różne metody określania tego stosunku często prowadzą do wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych. Należy o tym pamiętać. Dlatego nawet przy wysokim APC, który wskazuje na pierwotny hiperaldosteronizm, mogą być wymagane dodatkowe testy w celu potwierdzenia diagnozy..

Istnieje kilka zasad wykonywania tej analizy:

  • krew należy pobrać rano (od 8:00 do 10:00);
  • przed pobraniem krwi pacjent musi spokojnie siedzieć przez 5-10 minut;
  • jeśli pacjent ma hipokaliemię, przed badaniem należy znormalizować poziom potasu. Aby to zrobić, w ciągu trzech dni przed pobraniem krwi zaleca się przestrzeganie diety bez ograniczenia soli, w której pacjent musi spożywać co najmniej 5-6 g soli kuchennej dziennie;
  • należy zrezygnować z przyjmowania leków, które mogą wpływać na poziom aldosteronu (np. diuretyki, leki przeciwzapalne itp.) [9].

Test supresji kaptoprilem. To badanie krwi mierzy odpowiedź aldosteronu na kaptopryl, lek stosowany w leczeniu wysokiego ciśnienia krwi. W przypadku braku hiperaldosteronizmu pierwotnego poziom aldosteronu we krwi zmniejszy się o ponad 30% w stosunku do początkowego.

24-godzinne wydalanie aldosteronu z moczem. Do tego badania pacjent jest na diecie wysokosolnej przez pięć dni, a następnie w ciągu dnia pobiera się próbkę moczu. Jeśli poziom aldosteronu w moczu jest wysoki, to potwierdzona zostanie obecność pierwotnego hiperaldosteronizmu.

Test tłumienia soli. W tym teście pacjentowi podaje się roztwór soli fizjologicznej przez IV, a następnie mierzy się jego poziom aldosteronu i reniny. Pierwotny hiperaldosteronizm można potwierdzić, jeśli poziom aldosteronu we krwi po takim obciążeniu solą pozostaje wysoki, a poziom reniny spada..

W przypadku pacjentów z udowodnionym pierwotnym hiperaldosteronizmem kolejnym krokiem jest ustalenie, która choroba go powoduje - jednostronna czy obustronna. Jest to bardzo ważne, ponieważ leczenie każdego z nich jest inne. Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny mogą pomóc w stwierdzeniu, czy w nadnerczu jest guz. Jeśli pacjent ma mniej niż 40 lat i ma guz tylko w jednym nadnerczu, wówczas można rozpocząć leczenie. Jeśli pacjent ma ponad 40 lat i / lub nie ma guza lub ma guz, ale w obu nadnerczach, konieczne staje się przeprowadzenie specjalnego testu - selektywnego pobrania krwi żylnej z żyły centralnej nadnerczy. Podczas tego testu chirurg lub radiolog pobiera krew bezpośrednio z żył obu nadnerczy, aby określić, który organ wytwarza nieprawidłowe ilości hormonu..

Leczenie zespołu Connesa

Leczenie zespołu Connesa zależy od jego przyczyny.

U chorych z jednostronnym gruczolakiem nadnerczy jedynym leczeniem jest adrenalektomia - usunięcie guza wraz z nadnerczem. Ta operacja jest zwykle wykonywana zaotrzewnowo, tj. Poprzez kilka bardzo małych nacięć z tyłu. Po jednostronnej adrenalektomii u prawie 100% pacjentów ciśnienie krwi spada, a poziom potasu we krwi wraca do normy. Ponadto u ponad 50% pacjentów nadciśnienie tętnicze jest całkowicie wyleczone (bez przyjmowania leków). Przyczyną utrzymującego się wzrostu ciśnienia krwi po adrenalektomii może być współistniejące nadciśnienie tętnicze o nieznanej przyczynie oraz pacjenci w podeszłym wieku..

W skrajnych przypadkach wykonuje się otwartą adrenalektomię. Podczas tej operacji wykonuje się szerokie nacięcie w klatce piersiowej, brzuchu i przeponie. W porównaniu z taką interwencją, endoskopowa adrenalektomia skraca czas pobytu w szpitalu i wiąże się z mniejszą liczbą powikłań. W ciągu tygodnia podczas operacji endoskopowej pacjent może wrócić do pracy i normalnej aktywności fizycznej.

Leczenie farmakologiczne jest zalecane u pacjentów z wyjątkowo dużym ryzykiem leczenia chirurgicznego (np. Z ciężką niewydolnością serca). Ponieważ jednostronna endoskopowa adrenalektomia może całkowicie uchronić pacjenta przed leczeniem farmakologicznym, należy ją wykonać we wszystkich innych przypadkach. Ważne jest, aby takie leczenie wykonywał chirurg endokrynolog z dużym doświadczeniem w endoskopowej adrenalektomii..

Przed operacją należy znormalizować ciśnienie krwi i poziom potasu we krwi. Jeśli nie można tego osiągnąć w krótkim czasie, operację należy odłożyć.

Po operacji należy dokonać pomiaru poziomu aktywności aldosteronu i reniny w osoczu krwi, aby móc wyciągnąć wstępne wnioski o skuteczności leczenia operacyjnego. Również w okresie pooperacyjnym konieczne jest zrezygnowanie z przyjmowania suplementów potasu, zaprzestanie przyjmowania spironolaktonu oraz, jeśli to konieczne, ograniczenie terapii hipotensyjnej. Ciśnienie krwi zwykle poprawia się lub normalizuje 1-6 miesięcy po jednostronnej adrenalektomii, ale u niektórych pacjentów może utrzymywać się do 1 roku.

Dla pacjenta z obustronnym rozrostem najlepszym sposobem leczenia jest leczenie zachowawcze - przyjmowanie leku o nazwie spironolakton, który blokuje działanie aldosteronu. Ponadto pacjent powinien przestrzegać diety niskosolnej [10].

Prognoza. Zapobieganie

Zachorowalność i śmiertelność w zespole Connesa są głównie związane z hipokaliemią i nadciśnieniem tętniczym. W przypadku szybkiej diagnozy choroba jest całkowicie wyleczona.

Powikłania sercowo-naczyniowe mogą powodować śmierć. Ustalono, że czynnikami ryzyka rozwoju tych powikłań w pierwotnym hiperaldosteronizmie są hipokaliemia, jednostronny pierwotny hiperaldosteronizm oraz wysokie stężenie aldosteronu w osoczu (co najmniej 125 pg / ml) [13]. Tak więc hipokaliemia, szczególnie ciężka, powoduje zaburzenia rytmu serca, które mogą być śmiertelne..

Inne powikłania hiperaldosteronizmu to zawał mięśnia sercowego, choroba naczyń mózgowych i niewydolność serca. Również pacjenci z zespołem Connesa częściej niż pacjenci z nadciśnieniem tętniczym mają ostre zespoły wieńcowe, przerost lewej komory i udar [12].

Istnieją dowody na to, że przewlekły hiperaldosteronizm przy braku wysokiego ciśnienia krwi (jak to ma miejsce w przypadku hiperaldosteronizmu wtórnego) jest również związany ze zwiększonym ryzykiem powikłań sercowych, w tym uszkodzenia niedokrwiennego, przerostowego i zwłóknieniowego [11].

Zapobieganie zespołowi Connesa obejmuje terminowe leczenie chorób, które mogą go powodować. Pacjentom z długotrwałym lub trudnym do opanowania nadciśnieniem tętniczym zaleca się poddanie się badaniom przesiewowym w kierunku hiperaldosteronizmu. Zagrożeni są młodzi ludzie poniżej 40 roku życia oraz ci, których rodzice mają nadciśnienie.

Top