Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Przysadka mózgowa
Białe ropne zatyczki w migdałkach: co robić?
2 Jod
Dlaczego potrzebujesz badania krwi na PSA
3 Testy
Hipotrofia przysadki: przyczyny i objawy choroby
4 Krtań
Tarczyca
5 Przysadka mózgowa
PODSTAWOWE CECHY SEKSUALNE
Image
Główny // Testy

Opóźnienia seksualne


Opóźnione dojrzewanie jest często definiowane jako brak oznak rozwoju seksualnego do 14 roku życia u dziewcząt i do 15 lat u chłopców. Przyczyny opóźnionego dojrzewania są wymienione poniżej.

Przyczyny opóźnionego dojrzewania:
• Konstytucyjne opóźnienie rozwoju i dojrzewania (rodzinne) - najczęstsza przyczyna.

• Niskie wydzielanie gonadotropiny:
- Choroby ogólnoustrojowe (MB, ciężka astma, choroba Leśniowskiego-Crohna, niewydolność narządów, jadłowstręt psychiczny, post, nadmierny wysiłek fizyczny).
- Choroby podwzgórzowo-przysadkowe (pangi-popituitarism, izolowany niedobór gonadotropin lub GH, guzy wewnątrzczaszkowe, w tym czaszkowo-gardłowe, zespół Kallmanna (niedobór LH-RH i brak węchu).
- Nabyta niedoczynność tarczycy.

• Wysokie wydzielanie gonadotropiny:
- Nieprawidłowości chromosomalne:
- Zespół Klinefeltera (47 XXY).
- Zespół Turnera (45 HO).
- Brak enzymów hormonów steroidowych.
- Nabyte uszkodzenie gonad (po operacji, chemioterapii, radioterapii, urazie, skręcie jądra, chorobach autoimmunologicznych).

W przeciwieństwie do przedwczesnego dojrzewania problem ten występuje częściej u chłopców, u których jest to głównie spowodowane opóźnieniem konstytucyjnym. Tacy chłopcy są niskiego wzrostu w dzieciństwie i mają opóźnienia w dojrzewaniu szkieletu w zależności od wieku kostnego. W rodzinie często występuje opóźnione dojrzewanie płciowe ojca chłopca. Z biegiem czasu następuje dojrzewanie i wzrost osiąga mniej więcej przewidywaną wartość, ponieważ chłopiec rośnie dłużej niż jego rówieśnicy, zwłaszcza dziewczęta.

Ci chłopcy często cierpią z powodu wyśmiewania, mają niską samoocenę i słabo radzą sobie w sporcie wyczynowym..

Badanie takich chłopców obejmuje:
• określenie etapu dojrzewania, w szczególności objętości jąder;
• identyfikacja przewlekłych chorób ogólnoustrojowych. Dziewczęta wymagają kariotypowania, aby wykryć zespół Turnera, a także określić poziom hormonów tarczycy i hormonów płciowych.

Leczenie opóźnionego dojrzewania ma następujące cele:
• rozpoznawać i leczyć pierwotną chorobę;
• zapewnienie normalnej fizjologicznej adaptacji organizmu do okresu dojrzewania z późniejszym przejściem do stanu dorosłego;
• w razie potrzeby przyspieszyć rozwój, aby organizm w porę wszedł w okres dojrzewania.

Ponieważ wszystkie dzieci wcześniej czy później przechodzą okres dojrzewania, leczenie zwykle nie jest wymagane. W szczególnych przypadkach oxandrolon doustnie jest zwykle zalecany dorastającym chłopcom. Ten steryd anaboliczny ma słabe właściwości androgenne, a organizm niejako „nadrabia” okres dojrzewania w przypadku opóźnienia, podczas gdy lek nie wpływa na pojawienie się drugorzędowych cech płciowych. U starszych chłopców niskie dawki testosteronu przyspieszają wzrost i promują drugorzędne cechy płciowe. Dziewczęta można leczyć estradiolem.

Przykład opóźnionego dojrzewania. U 18-miesięcznej dziewczynki doszło do powiększenia obu gruczołów mlecznych. Jednocześnie nie ma włosów łonowych, potu ani zapachu ciała, a jej wzrost mieści się w przedziale średniego wzrostu jej rodziców. Wiek kostny dziewczynki jest tylko nieznacznie przekroczony (21 miesięcy), a na podstawie badania USG miednicy uwidacznia się macica przed okresem dojrzewania, małe jajniki z dwiema cystami w lewym jajniku. Zdiagnozowano u niego przedwczesne thelarche. W przyszłości tempo jego wzrostu odpowiadało normie.

Opóźnione dojrzewanie u nastolatków - przyczyny, objawy, leczenie

Naruszenie procesu dojrzewania to stan, w którym dojrzewanie nastolatka jest opóźnione i nie następuje w odpowiednim wieku. To opóźnienie może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych w wieku dorosłym, w tym utraty płodności i funkcji seksualnych. W terminologii medycznej opóźniony początek dojrzewania nazywany jest opóźnionym dojrzewaniem. Przeczytaj więcej o tym, jakie są objawy tego stanu i jak go leczyć..

Opóźniony rozwój seksualny - opis, przyczyny

Początek dojrzewania (dojrzewania) następuje, gdy gruczoły podwzgórza zaczynają wydzielać hormon uwalniający gonadotropiny. Substancja ta jest „sygnałem” dla organizmu nastolatka, aby zaczął rozwijać funkcje rozrodcze. Przysadka mózgowa reaguje na ten sygnał, wydzielając hormony gonadotropinowe, które stymulują wzrost gruczołów płciowych - jąder u mężczyzn i jajników u kobiet. Rosnące gruczoły płciowe wydzielają testosteron i estrogen. Hormony te z kolei wywołują rozwój drugorzędowych cech płciowych, takich jak wzrost owłosienia na twarzy i przyrost masy mięśniowej u chłopców, rozwój piersi u dziewcząt oraz owłosienie łonowe i pod pachami, a także wczesne objawy libido u obu płci..

U niektórych nastolatków dojrzewanie jest opóźnione i nie rozpoczyna się w odpowiednim wieku dla tego okresu..

Dojrzewanie konstytucyjne jest cechą rodzinną i jest dziedziczone. Na przykład, jeśli matka nastolatki nie rozpoczęła dojrzewania w wieku 14 lat, ale w wieku 16 lat, istnieje duże prawdopodobieństwo, że jej córka rozpocznie dojrzewanie w tym samym czasie. W ten sam sposób dochodzi do konstytucyjnego opóźnienia dojrzewania u chłopców, zwłaszcza jeśli ojciec miał podobne objawy..

Przy konstytucyjnym opóźnieniu dojrzewania nastolatki rosną normalnie, ich stan zdrowia jest w pełni zgodny z normą.

Choroby, takie jak cukrzyca, nieswoiste zapalenie jelit, choroba nerek, mukowiscydoza i anemia, mogą opóźniać dojrzewanie. Ponadto dzieci przechodzące chemioterapię lub radioterapię późno wchodzą w okres dojrzewania..

Dodatkowe przyczyny opóźnienia:

  • choroby autoimmunologiczne (np. zapalenie tarczycy Hashimoto, choroba Addisona lub niewydolność nadnerczy);
  • dysfunkcja jajników;
  • guzy przysadki mózgowej lub podwzgórza;
  • uraz jądra;
  • choroby zakaźne (na przykład świnka);
  • skręcenie jądra;
  • nadmierna utrata masy ciała i anoreksja u dziewcząt;
  • brak wagi;
  • nieprawidłowości chromosomalne, zwłaszcza zespół Turnera u dziewcząt i zespół Klinefeltera u chłopców.

Zespół Turnera to choroba, w której jeden z chromosomów X u kobiet ma nieprawidłową strukturę lub jeden z chromosomów X jest całkowicie nieobecny. Kobiety urodzone z zespołem Turnera są zwykle bezpłodne i często mają inne problemy zdrowotne. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera rodzą się z dodatkowym chromosomem X (kombinacja chromosomów XXY zamiast XY);

- Zespół Kallmana (wspólny zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn). W przebiegu tej choroby dochodzi do przerwania produkcji gonadotropin, normalnie wytwarzane są inne hormony.

Innym ważnym powodem opóźnionego dojrzewania jest niedożywienie, brak niezbędnych witamin. Rówieśnicy dziecka, któremu ciągle brakuje składników odżywczych, rozwijają się wcześniej i aktywnie rosną. Ciało dziewczynki potrzebuje pewnej ilości tłuszczu podskórnego do normalnego „rozpoczęcia” procesu miesiączkowania i funkcji jajników. Jeśli tłuszcz w organizmie stanie się zbyt cienki, a dziewczynka jest celowo niedożywiona, można przypuszczać, że wystąpi brak miesiączki - brak miesiączki..

Nadmierna aktywność sportowa, wyczerpujący trening wraz z dużym stresem to kolejny dodatkowy czynnik wpływający na opóźnione dojrzewanie. Intensywna aktywność fizyczna, taka jak taniec, łyżwiarstwo figurowe, gimnastyka, trening siłowy i trening wytrzymałościowy, zwiększają prawdopodobieństwo późniejszego początku dojrzewania.

Objawy opóźnionego dojrzewania u chłopców i dziewcząt

U chłopców opóźnione dojrzewanie jest częstsze i można je rozpoznać po:

  • brak wzrostu jąder w wieku 13-14 lat;
  • nie ma zmiany w głosie;
  • wzrost nie rośnie;
  • nie wyrasta włosów na twarzy i pachach.
  • w wieku 13 lat nie ma oznak powiększania piersi;
  • minęło ponad 5 lat od początku wzrostu piersi do pierwszej miesiączki i nie ma miesiączki;
  • w wieku 16 lat cykl menstruacyjny nie został ustalony;
  • nie ma włosów na łonie i pod pachami.

Leczenie opóźnionego dojrzewania

Rodzice chłopców częściej chodzą do lekarza z skargami na opóźniony rozwój seksualny. Stygmatyzacja społeczna mężczyzn jest większa niż kobiet, jeśli chodzi o pojawienie się drugorzędnych cech płciowych. Konstytucyjne opóźnienie rozwoju występuje w odpowiednim wieku (14, 15, 16 lat) i nie towarzyszą mu negatywne konsekwencje dla organizmu czy dysfunkcje. W takim przypadku leczenie ogranicza się do obserwacji przez lekarza, pomiaru wzrostu i masy ciała oraz monitorowania poziomu odpowiednich hormonów..

W przypadku problemów psychospołecznych chłopcom przepisuje się krótki cykl sterydów anabolicznych, które przyczyniają się do przyrostu masy ciała i wzrostu oraz stymulują początek dojrzewania. Dziewczętom pokazano podobny schemat leczenia z użyciem estrogenu. Kurs sterydów anabolicznych jest wskazany dla młodzieży poniżej 14 roku życia, która nie wykazuje żadnych oznak dojrzewania. Kurs trwa średnio 4-6 miesięcy. W przypadku dziewcząt małe dawki estrogenu można podawać za pomocą plastra hormonalnego lub pigułki.

Terapia hormonalna jest zwykle konieczna w przypadku niedoboru gonadotropin (hipogonadyzm hipogonadotropowy), dysfunkcji jąder i jajników, zespołu Turnera lub Klinefeltera. W takich przypadkach pacjenci otrzymują dawki estrogenu i testosteronu przed końcem okresu dojrzewania. Po ustąpieniu niedoboru hormonalnego terapia hormonalna zostaje przerwana, jeśli niedobór hormonu nie ustąpi po terapii hormonalnej, trwa do końca życia.

Na podstawie materiałów:
Towarzystwo Endokrynologii.
Amerykańska Akademia Pediatrii.
Andrew Calabria, MD.
© 1995-2015 Fundacja Nemours.
Pamela A Clark, MD; Redaktor naczelny: dr n. Med. Stephen Kemp.

Funkcjonalne opóźnione dojrzewanie płciowe: przyczyny, rozpoznanie, leczenie

Rozważane są mechanizmy dojrzewania, główne kliniczne kryteria funkcjonalnego opóźnienia dojrzewania, metody jego rozpoznania, metody leczenia i możliwości terapii hormonalnej, stosowane leki..

Omówiono mechanizmy rozwoju płciowego, główne kryteria kliniczne funkcjonalnego opóźnienia rozwoju płciowego, metody diagnostyczne, podejścia do leczenia i warianty endokrynologii, stosowane preparaty.

Dojrzewanie to stan przejściowy między dzieciństwem a okresem dojrzewania, kiedy pod wpływem czynników neuroendokrynnych w organizmie dziecka zachodzą zmiany fizyczne i psychiczne. Następuje dynamiczna zmiana w zewnętrznych i wewnętrznych narządach płciowych, rozwój drugorzędowych cech płciowych, różnicowanie zachowań seksualnych. Moment początku dojrzewania uzależniony jest od wielu czynników genetycznych oraz warunków zewnętrznych: rasy i pochodzenia etnicznego, ekologii, położenia geograficznego, a nawet charakteru żywienia - wszystkie te czynniki odgrywają dużą rolę w rozwoju okresu rozrodczego [1]. Wiek dojrzewania jest obecnie znacznie niższy niż w ubiegłym wieku. W przypadku dzieci z populacji europejskiej i Stanów Zjednoczonych w 95% przypadków dojrzewanie występuje w wieku od 8 do 13 lat u dziewcząt i od 9 do 14 lat u chłopców [2].

Embriogeneza układu rozrodczego

Fizjologia rozwoju płciowego jest związana z zestawem chromosomów, które determinują rozwój gonad w embriogenezie, albo wzdłuż ścieżki różnicowania do jajnika (z zestawem 46XX), albo do jąder (z zestawem 46XY). Jajniki nie są potrzebne do rozwoju zewnętrznych i wewnętrznych żeńskich narządów płciowych. Natomiast męski fenotyp może rozwinąć się tylko wtedy, gdy istnieje aktywne jądro embrionalne. Zatem tworzenie się fenotypu żeńskiego (rozwój zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych zgodnie z typem żeńskim) jest procesem pasywnym, który rozwija się bez aktywnego udziału hormonów płciowych. Pierwotne różnicowanie płciowe rozpoczyna się w 6-7 tygodniu rozwoju embrionalnego. W przypadku dwóch normalnych chromosomów X gonady rozwijają się do jajnika, podczas gdy chromosomy Y są odpowiedzialne za tworzenie jądra.

Zewnętrzne narządy płciowe obu płci rozwijają się z guzka narządów płciowych (podstawa ciał jamistych, głowa łechtaczki i prącia), grzbietów warg sromowych (wargi sromowe większe i moszna) oraz zatoki moczowo-płciowej (zewnętrzna część cewki moczowej u typu męskiego, dolna 2/3 pochwy typu żeńskiego). Wewnętrzne genitalia chłopców i dziewcząt rozwijają się odpowiednio z przewodów Wolffa i Müllera. Oba typy przewodów są początkowo obecne u płodów obojga płci, tylko u dziewcząt brak testosteronu prowadzi do regresji przewodów wolffów, au chłopców obecność czynnika antymüllerowskiego wydzielanego przez komórki Sertoliego powoduje regresję przewodów Müllera, które zanikają w 10 tygodniu rozwoju embrionalnego. W tym czasie jądra są już w stanie syntetyzować testosteron, który przyczynia się do różnicowania przewodów wolffów w pęcherzyki nasienne, nasieniowody i najądrze. Transformacja pierwotnej gonady do jajnika następuje po 17–20 tygodniach rozwoju embrionalnego, kiedy komórki pierwotne tworzą oocyty otoczone warstwą komórek ziarnistych (analogicznie do komórek Sertoliego). Przy urodzeniu ich liczba wynosi około 2 miliony, przy obecności jednego chromosomu X oocyty jajnika ulegają degeneracji jeszcze przed urodzeniem. Drugi chromosom X jest potrzebny do utrzymania masy i rozwoju jajników.

Neurohumoralna regulacja układu rozrodczego

Ludzki układ rozrodczy działa w sposób hierarchiczny, wykazując cztery poziomy organizacji: ośrodkowy układ nerwowy, przysadka mózgowa, gonady, narządy i tkanki obwodowe jako cele dla hormonów płciowych. Udział ośrodkowego układu nerwowego odbywa się poprzez podwzgórze, w którym syntetyzowany jest i wydzielany hormon uwalniający gonadotropiny, jest również hormonem uwalniającym hormon luteinizujący (Gn-RH, LH-RH). Terminowe rozpoczęcie dojrzewania płciowego zależy od impulsowego wydzielania Gn-RH, który stymuluje uwalnianie hormonów gonadotropowych z gruczołowej przysadki - luteinizującej (LH) i folikulotropowej (FSH), które kontrolują funkcję gonad. Na rytm pulsu wydzielania LH-RH wpływają liczne neuroprzekaźniki i neuromodulatory. Norepinefryna, neuropeptyd Y, stymulujące aminokwasy (glutaminian), oksytocyna, endotelina, galanina i przysadkowy peptyd aktywujący cyklazę adenylową mogą wpływać stymulująco na wydzielanie gonadoliberyny. Wzrost LH-RH przed okresem dojrzewania jest hamowany przez niskie stężenie steroidów płciowych, a także peptydów opioidowych i kwasu gamma-aminomasłowego (GABA) poprzez mechanizmy ośrodkowego układu nerwowego [3, 4]. GABA blokuje uwalnianie GnRH w okresie dojrzewania, ale stymuluje okołoporodowe i przedpokwitaniowe uwalnianie Gn-RH [2].

W odpowiedzi na epizodyczne wydzielanie LH-RH pojawiają się impulsowe emisje gonadotropin, co wskazuje na początek dojrzewania. LH stymuluje powstawanie androgenów w komórkach Leydiga u mężczyzn oraz w komórkach osłonki pęcherzykowej u kobiet. FSH zapewnia dojrzewanie ziarniniaka pęcherzykowego w jajnikach u kobiet i aromatyzację zawartych w nim androgenów do estrogenów; u mężczyzn - reguluje spermatogenezę.

Androgeny wpływają na różne tkanki w organizmie człowieka. Ich główną funkcją jest różnicowanie i rozwój męskich narządów płciowych. Ponadto androgeny wpływają na zróżnicowane zachowania seksualne, aktywizują procesy anaboliczne w mięśniach szkieletowych i sercowych (za pośrednictwem hormonu somatotropowego), zwiększają aktywność gruczołów potowych i łojowych, mieszków włosowych organizmu; wzmocnić erytropoezę; zmniejszyć stężenie lipoprotein o dużej gęstości. Wiadomo, że receptory androgenów istnieją zarówno w ciałach męskich, jak i żeńskich, a różnica w fenotypie wynika z ich różnej ilości i jakości. W organizmie kobiety, w pęcherzykach trzeciorzędowych, androgeny syntetyzowane w komórkach osłonki są aromatyzowane do estrogenów przez ziarnistość. Estrogeny powodują rozwój genitaliów i drugorzędowych cech płciowych: wzrost pochwy, macicy, jajowodów; stymulują rozwój przewodów i zrębu gruczołów mlecznych, regulują dystrybucję tłuszczu w organizmie w zależności od typu żeńskiego; zwiększyć mineralizację kości.

Zewnętrzne przejawy działania hormonów płciowych w postaci wzrostu gruczołów sutkowych, wtórnego wzrostu włosów u dziewcząt oraz wzrostu objętości jąder, rozmiaru penisa i wtórnego wzrostu włosów u chłopców ocenia się dynamicznie według skali J. M. Tannera (tab.1). U obu płci istnieje ścisły związek między stopniem (etapem) rozwoju płciowego a początkiem „zrywu wzrostu” lub szczytu wzrostu. U dziewcząt znaczące przyspieszenie wzrostu rozpoczyna się jednocześnie z początkiem rozwoju gruczołów mlecznych (etap II wg Tannera), u chłopców okres przyspieszonego wzrostu rozpoczyna się znacznie później, nie wcześniej niż 2 lata po rozpoczęciu wzrostu objętości jąder (stopień III - IV wg Tannera, objętość jąder więcej niż 10,0 ml) (Tabela 2).

Kryteria początku dojrzewania

U dziewcząt kryterium początku dojrzewania jest powiększenie gruczołów mlecznych, u chłopców - wzrost objętości jąder o ponad 4 ml. Wzrost włosów łonowych u dziewcząt rozpoczyna się 3–6 miesięcy po pojawieniu się gruczołów mlecznych. U chłopców towarzyszy wzrostowi objętości jąder. Wzrost włosów pod pachami zarówno u dziewcząt, jak iu chłopców pojawia się 1-1,5 roku później od początku okresu dojrzewania.

W przypadku wtórnego wzrostu włosów bez wzrostu objętości jąder u chłopców i powiększenia gruczołów mlecznych dziewcząt nie mówimy o wariancie normalnego rozwoju seksualnego, ale o androgennej aktywności nadnerczy (adrenarche) i zespole nieprawidłowego dojrzewania.

Tak więc brak wzrostu gruczołów mlecznych u dziewcząt w wieku 13 lat i wzrost objętości jąder o ponad 4 ml u chłopców w wieku 14 lat, niezależnie od nasilenia wtórnego wzrostu włosów, uważa się za opóźnienie rozwoju płciowego. W takim przypadku konieczne jest poszukiwanie najbardziej prawdopodobnej przyczyny tej patologii w celu późniejszego prawidłowego wyboru metody leczenia..

Przyczyny opóźnionego rozwoju seksualnego

Zgodnie z hierarchiczną zasadą regulacji dojrzewania opóźnione dojrzewanie może wiązać się z naruszeniem na jednym z poziomów osi podwzgórze-przysadka-gonady.

Przyczyną rozwoju funkcjonalnego opóźnienia dojrzewania są zaburzenia na poziomie ośrodkowego układu nerwowego, w których wyzwalane są impulsowe wydzielanie Gn-RH..

Wrodzone lub nabyte wady ośrodkowego układu nerwowego i struktur podwzgórzowo-przysadkowych powodują całkowite lub częściowe naruszenie zdolności podwzgórza do wydzielania LH-RH lub przysadki mózgowej - do produkcji LH i FSH, co prowadzi do rozwoju hipogonadyzmu hipogonadotropowego.

Wada gonad, wrodzona lub nabyta, które nie są w stanie wytwarzać wystarczającej ilości hormonów płciowych, jest przyczyną hipogonadyzmu hipogonadotropowego.

W klinice w zdecydowanej większości przypadków dochodzi do funkcjonalnego opóźnienia dojrzewania, a tylko u 0,1% młodzieży przyczyny opóźnionego dojrzewania mają charakter organiczny, ze względu na patologię układu przysadkowo-gonadalnego czy patologię gonad [2].

Funkcjonalne opóźnienie dojrzewania

Istnieje kilka opcji funkcjonalnego opóźnienia rozwoju..

Opóźnienie wzrostu i dojrzewania konstytucyjnego (STRA) jest dziedziczne, w którym to przypadku jedno lub oboje rodziców takiego dziecka miało późne dojrzewanie. CRRP odpowiada za 60% do 80% wszystkich form opóźnionego dojrzewania. Częściej występuje u chłopców - wynika to z większej zależności syntezy androgenów w organizmie mężczyzny od obecności LH we krwi, podczas gdy u dziewcząt inicjacja syntezy estrogenu zależy głównie od FSH, który wzrasta nawet przy niewielkim impulsowym wydzielaniu LH [2].

Somatogenne opóźnione dojrzewanie łączy się z różnymi stanami patologicznymi spowodowanymi zaburzeniami odżywiania (z jadłowstrętem psychicznym, hipo- lub awitaminozą, niedoborem białka lub minerałów), otyłością, chorobami przewlekłymi (wady serca, choroby przewodu pokarmowego, wątroby, nerek, płuc itp..), negatywne czynniki społeczne itp..

Fałszywa dystrofia tłuszczowo-płciowa: rozwija się u chłopców z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego o podłożu zakaźnym, hipoksycznym lub traumatycznym, które występuje w każdym wieku, ale częściej w okresie okołoporodowym. W przeciwieństwie do dystrofii tłuszczowo-genitalnej, zaburzenia układu podwzgórze-przysadka-gonady mają charakter przemijający i zwykle towarzyszą im przewlekłe infekcje (zapalenie migdałków) i otyłość [5]..

Charakter funkcjonalnego opóźnienia dojrzewania jest zróżnicowany: istnieje szereg czynników, które wpływają na funkcję podwzgórza i mogą w niektórych przypadkach hamować inicjację rozwoju płciowego..

Często dzieci z funkcjonalnym opóźnionym dojrzewaniem mają hiperprolaktynemię. Może to wynikać z faktu, że w wielu chorobach przy przyjmowaniu szeregu leków zmniejsza się synteza lub uwalnianie dopaminy, która hamuje produkcję prolaktyny. W ten sposób dochodzi do hiperprolaktynemii, która blokuje impulsowe uwalnianie GnRH..

Leptyna odgrywa ważną rolę w inicjowaniu dojrzewania. Leptyna jest wydzielana przez adipocyty do krwi w różnych ilościach w zależności od potrzeb organizmu i działa jako hormon kontrolujący masę tkanki tłuszczowej (Friedman J. M., 1995). Leptyna hamuje uwalnianie neuropeptydu Y, silnego stymulatora pokarmu, który wywołuje głód [6]. Działanie leptyny opiera się na aktywacji swoistego receptora leptyny (LR) wyrażanego w ośrodkowym układzie nerwowym w podwzgórzu, móżdżku, korze, hipokampie, wzgórzu, splotach naczyniówkowych i śródbłonku naczyń włosowatych mózgu. Wiązanie się leptyny z receptorami inicjuje aktywność hormonów podwzgórza [7]. Zarówno niedostateczny poziom leptyny (np. W jadłowstręcie psychicznym), jak i nadmierny (przy otyłości) powodują zmniejszenie funkcji gonadotropowej i opóźnienie dojrzewania.

Opóźnienie dojrzewania może być spowodowane zaburzeniem pracy układu hormonu wzrostu (GH) - insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (IGF-1). U większości dzieci z funkcjonalnym opóźnionym dojrzewaniem obserwowano opóźnienie wzrostu jeszcze przed okresem dojrzewania, co sugerowało, że w sercu HRC leżą pierwotne zaburzenia w syntezie i wydzielaniu GH i IGF-1, prowadzące do późnej aktywacji pulsacyjnego wydzielania LH-RH [2]..

Opóźniony wzrost i rozwój seksualny dzieci mogą być związane z obecnością zmutowanych form LH. Gen dla podjednostki beta LH charakteryzuje się polimorfizmem: oprócz normalnego genu stwierdzono dwa częściej występujące warianty alleliczne. Gromadzenie danych dotyczących cech fenotypów nosicieli allelicznych wariantów podjednostki beta LH wykazało, że część z tych osób miała upośledzenie funkcji układu rozrodczego [8]. Dzieci z polimorfizmem PH wykazywały opóźnione dojrzewanie z normalnym momentem rozpoczęcia dojrzewania.

Klinika

Głównym klinicznym kryterium funkcjonalnego opóźnienia dojrzewania, jak wspomniano powyżej, jest brak wzrostu gruczołów mlecznych u dziewcząt w wieku 13 lat i zwiększenie objętości jąder o ponad 4 ml u chłopców w wieku 14 lat, niezależnie od nasilenia wtórnego wzrostu włosów. To prawda, należy zauważyć, że przy funkcjonalnym opóźnieniu rozwoju seksualnego wtórny wzrost włosów jest z reguły opóźniony, w przeciwieństwie do dzieci z patologią hipogonadyzmu..

Wzrost u dzieci z funkcjonalnym opóźnionym dojrzewaniem jest poniżej normy - u chłopców ten fakt jest bardziej zauważalny niż u ich rówieśników i jest głównym powodem pójścia do lekarza. Opóźnienie w stosunku do normy wieku, wzrost i wiek kostny korespondują ze sobą, co prowadzi do zachowania prawidłowych proporcji ciała.

Oprócz opóźnienia w rozwoju narządów płciowych, drugorzędowych cech płciowych, spowolnienia tempa wzrostu z CGRP, u dzieci występuje spadek gęstości kości, młodzieńcza osteoporoza - w okresie dojrzewania następuje szczyt przyrostu masy kostnej, co jest nieuchronnie zaburzone w patologii rozwoju płciowego. Z drugiej strony osteopenia może nie być konsekwencją późnego dojrzewania, ale mu towarzyszyć, będąc u tego dziecka przez całe życie i uwarunkowaną genetycznie..

Przy funkcjonalnym opóźnieniu dojrzewania podstawowe stężenie hormonów gonadotropowych i płciowych odpowiada wartościom przedpokwitaniowym, ale jednocześnie obserwuje się wzrost nocnego wydzielania Gn-RH i wzrost poziomu gonadotropin w odpowiedzi na wprowadzenie analogów Gn-RH - te markery początkowego okresu pokwitania mogą służyć jako podstawa diagnostyki różnicowej funkcjonalne opóźnione dojrzewanie i hipogonadyzm.

Diagnostyka

Podczas wykonywania wywiadu konieczne jest ustalenie, czy nastąpiło opóźnienie wzrostu i rozwoju u krewnych, zwłaszcza rodziców. Należy zwrócić uwagę na współistniejące patologie - zaburzenia odżywiania, otyłość, choroby przewlekłe, negatywne środowisko społeczne - jednym słowem, aby zidentyfikować możliwe czynniki somatogennego opóźnienia dojrzewania. Podczas badania należy ocenić wskaźniki wieku kostnego i wzrostu - z funkcjonalnym opóźnieniem odpowiadają sobie.

Antropometryczna metoda diagnostyczna, polegająca na pomiarze wzrostu, obwodu klatki piersiowej, długości nóg, szerokości ramion i miednicy oraz sporządzeniu morfogramów na podstawie uzyskanych danych, ujawni nieproporcjonalny rozwój i określi jego rodzaj. Wyróżnia się następujące patologiczne typy morfogramów:

1) typ dziecięcy - zmniejszenie wymiarów poprzecznych (obwód klatki piersiowej, szerokość ramion i miednicy) w stosunku do wzrostu;
2) typ eunuchoidalny - wzrost długości kończyn względem wzrostu, czyli zmniejszenie wskaźnika krętarzowego;
3) typ gynoidalny - wzrost szerokości miednicy w stosunku do wzrostu;
4) typ mieszany - infantylno-eunuchoidalny, eunuchoidowo-gynoidalny [9].

Przy funkcjonalnym opóźnionym dojrzewaniu budowa ciała jest prawidłowa, z wyjątkiem dzieci otyłych - często mają one budowę eunuchoidalną.

Ustalając opóźnienie dojrzewania u chłopców na podstawie braku wzrostu objętości jąder, należy zwrócić uwagę na to, jak ich objętość różni się od wartości pokwitania - przy funkcjonalnym opóźnionym dojrzewaniu wskaźnik ten odpowiada okresowi zbliżonemu do początku dojrzewania (objętość 3,5-3,8 ml).

Po ustaleniu opóźnienia w okresie dojrzewania konieczne jest określenie jego przyczyny - czy jest ona funkcjonalna, czy związana z hipogonadyzmem. W tym celu bada się regulację gonadotropową. W przypadku niedoboru gonadotropin przysadkowych (hipogonadyzmu hipogonadotropowego) podstawowe stężenia zarówno hormonów płciowych, jak i hormonów gonadotropowych są obniżone, natomiast w hipogonadyzmie pierwotnym podwyższone są stężenia LH i FSH. W celu zróżnicowania hipogonadyzmu hipogonadotropowego i opóźnienia czynnościowego w okresie dojrzewania stosuje się oznaczenie poziomu LH u nastolatków w nocy oraz test funkcjonalny z wprowadzeniem luliberyny. Wstępnym dowodem na obecność impulsywnej aktywności Gn-RH jest wzrost nocnego wydzielania LH, które pojawia się dwa lata przed zewnętrznymi objawami dojrzewania. U nastolatków z funkcjonalnym opóźnionym dojrzewaniem poziom LH w nocy będzie podwyższony. Wprowadzenie analogów LH, oprócz wyraźnego wzrostu gonadotropin, spowoduje wzrost poziomu hormonów płciowych w ciągu 12-24 godzin. Tak więc w CCPR występują oznaki początku dojrzewania, w hipogonadyzmie pierwotnym (hipogonadotropowym) w odpowiedzi na podanie analogów LH-RH poziom LH nie przekracza wartości sprzed okresu dojrzewania, natomiast hipogonadyzm hipogonadotropowy wyróżnia się wysokim poziomem odpowiedzi przysadki mózgowej [1] ].

Leczenie

Kwestia hormonoterapii w HRC budzi wiele kontrowersji - ktoś uważa HRC za fizjologiczny wariant dojrzewania, który po prostu objawia się w późniejszym terminie. Jednak negatywne psychospołeczne i medyczne konsekwencje opóźnionego dojrzewania i powolnego wzrostu są ewidentne: depresja, zachowania konfrontacyjne, niska samoocena, słabe wyniki w nauce; nie wszyscy pacjenci osiągają oczekiwany wzrost, mogą występować nieprawidłowe proporcje ciała (dorośli, którzy nie byli leczeni z powodu CPC mają stosunkowo krótki tułów w porównaniu z długością kończyn) i zmniejszoną masę kostną w wieku dorosłym, co może przyczynić się do częstszych złamań w przyszłości.

Zatem terapia hormonalna HRC ma następujące cele:

  • stymulacja rozwoju drugorzędowych cech płciowych;
  • stymulacja tempa wzrostu;
  • aktywacja własnego układu podwzgórzowo-gonadotropowego;
  • aktywacja procesów mineralizacji kości [2].

Opcje terapii hormonalnej HRC

Sterydy płciowe. Chłopcom przepisuje się małe dawki długo działającego testosteronu na krótki okres czasu (enantan testosteronu w dawce 50-100 mg IM 1 raz w miesiącu lub testosteron (mieszanka poliestrów) - Sustanon-250, Omnadren® 250-100 mg IM 1 raz na miesiąc).

Ponieważ testosteron powoduje zamknięcie stref wzrostu, powinien być przepisywany, gdy nastolatek osiągnie wiek kostny w wieku 12 lat..

Efekty zabiegu: rozwój drugorzędowych cech płciowych, przyspieszony wzrost, pojawienie się lub zauważalny wzrost włosów łonowych. Wzrost objętości jąder jest dobrym wskaźnikiem braku hipogonadotropizmu. Po zaprzestaniu leczenia rozwój seksualny przebiega samoistnie i utrzymuje się normalne tempo wzrostu. Zalecane są cykle trwające 3–6 miesięcy naprzemiennie z podobnymi okresami obserwacji, podczas których należy uważnie monitorować progresję samoistnego dojrzewania (zwiększenie objętości jąder i test gnadoliberyny). Terapia może trwać do jednego roku, ale najczęściej jeden cykl wystarcza, aby osiągnąć wzrost jąder i wzrost poziomu testosteronu w surowicy do normy. Jeśli jednak efekt nie wystąpi nawet po trzech cyklach, należy podejrzewać hipogonadyzm [3].

Dla młodzieży z wiekiem kostnym poniżej 12 lat stosuje się sterydy anaboliczne nowej generacji, które nie mają działania androgenizującego, głównie stymulujące (Oxandrolone itp.).

Dziewczęta mają mniejsze doświadczenie w leczeniu steroidami płciowymi, a potrzeba takiego leczenia pozostaje przedmiotem dyskusji. Estrogeny są przepisywane w bardzo małych dawkach, aby uniknąć przedwczesnego zamknięcia stref wzrostu. Ponadto przy wyznaczaniu dużych dawek estrogenów w początkowym okresie leczenia dochodzi do nadmiernego rozwoju gruczołów sutkowych w okolicy podobrzuszkowej, która następnie staje się defektem kosmetycznym..

  • doustnie etynyloestradiol podawany w dawce 0,05–0,1 mcg / kg dziennie (2,5–5,0 mcg / dzień) dziennie;
  • Sprzężone (złożone) estrogeny lub 17-beta-estradiol jako alternatywę dla etynyloestradiolu są przepisywane w dawce 0,3 mg co drugi dzień przez 6 miesięcy, a następnie w razie potrzeby w dawce 0,3 mg dziennie. Zwykła dawka 17-beta-estradiolu to 5,0 μg / kg dziennie, po 6 miesiącach leczenia (w razie potrzeby) - 10,0 μg / kg dziennie [2].
  • transdermalne stosowanie 17-beta-estradiolu, ale doświadczenie z dorastającymi dziewczętami jest bardzo ograniczone. Plastry zwykle nakłada się na pośladki lub uda, gdzie normalny okres uwalniania estrogenu wynosi 3-4 dni, co wymaga dwóch aplikacji w tygodniu. Wady aplikacji: indywidualna zmienność wchłaniania estradiolu, łuszczenie się aplikacji, podrażnienia i swędzenie skóry, dlatego nastolatka może odrzucić tę metodę leczenia. Leczenie powinno być kontynuowane przez 6-12 miesięcy do momentu, gdy wzrost gruczołów mlecznych osiągnie III stadium według Tannera. Od tego momentu terapię można przerwać, ponieważ okres dojrzewania zwykle postępuje spontanicznie [1].

Literatura

  1. Chebotnikova T.V., Butrova S.A., Andreeva E.N., Kuczma V.R. Badanie epidemiologiczne osobliwości przejścia etapów dojrzewania u dzieci i młodzieży mieszkających w Moskwie // Trudny pacjent. 2006, nr 2. http://www.t-pacient.ru/archive/n2-2006 p / n2-2006 p_77.html.
  2. Dedov I. I., Semicheva T. V., Peterkova V. A. Rozwój seksualny dzieci: norma i patologia. M., 2002, s. 52–55. 141-150.
  3. Boyko Yu. N. Opóźniony rozwój seksualny: nowoczesne podejście do leczenia // Wiadomości medyczne ”, 2004, nr 11, http://www.mednovosti.by/journal.aspx?article=2082.
  4. Mitsushima D., Hei D. L., Terassawa E. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994. V. 91. P. 395-399.
  5. Shabalov N.P. Diagnostyka i leczenie chorób endokrynologicznych u dzieci i młodzieży. M.: MEDpress, 2002.
  6. Leptyna i jej funkcje z punktu widzenia współczesnej endokrynologii. http://medbiol.ru/medbiol/biochem/001d50df.htm.
  7. Chagai NB, Tumilovich LG, Gevorkyan MA Leptyna i docelowe organy rozrodcze (przegląd literatury) // Problemy reprodukcyjne. 2008, nr 3. http://www.mediasphera.ru/journals/reproduction/detail/469/7039/.
  8. Kopteva A. V., Dzenis I. G., Bakharev V. A. Zaburzenia genetyczne układu podwzgórzowo-przysadkowego układu rozrodczego (przegląd literatury // Problemy reprodukcji ", 2000, nr 3. /2000/3/article_196.html.
  9. Kiryanov A.V. Cechy niepłodności męskiej z opóźnionym rozwojem seksualnym // Andrologia i chirurgia narządów płciowych. 2005, nr 2. http://www.andronet.ru/journal/2005/2005_2_07.

V. V. Smirnov, doktor nauk medycznych, profesor
N. V. Makazan

GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogova Ministerstwo Zdrowia i Rozwoju Społecznego, Moskwa

Opóźniony rozwój seksualny

Opóźniony rozwój seksualny (DPD) jest objawem procesu patologicznego, w którym dochodzi do naruszenia naturalnego fizjologicznego rozwoju nastolatków i nie ma drugorzędnych cech płciowych. Należy zauważyć, że ta patologia może być dziedziczna..

O zaburzeniach rozwoju seksualnego mówi się, gdy dziewczęta w wieku 13 lat i starsze nie mają początku miesiączki i rozwoju gruczołów sutkowych, a chłopcy w wieku 14 lat i starsi nie mają drugorzędowych cech płciowych. O niedorozwoju możemy mówić także wtedy, gdy dziecko rozwijało się zgodnie z normami wiekowymi, a następnie rozwój seksualny zatrzymał się na ponad 18 miesięcy. Program terapii powinien być przepisany wyłącznie przez lekarza, po dokładnym zbadaniu i ustaleniu etiologii zaburzenia rozwojowego.

Etiologia

Opóźnione dojrzewanie u dziecka może wynikać z następujących czynników etiologicznych:

  • genetyczne predyspozycje;
  • zaburzenia w funkcjonowaniu przysadki mózgowej i podwzgórza;
  • wrodzone patologie w rozwoju mózgu;
  • powikłania chorób wirusowych i zakaźnych;
  • procesy onkologiczne mózgu;
  • zaburzenia krążenia w mózgu;
  • naświetlanie;
  • ciężkie zatrucie toksyczne;
  • wyczerpanie;
  • nieodpowiednia dieta;
  • uraz głowy;
  • nadmierna aktywność fizyczna.

Osobno podczas ciąży należy podkreślić czynniki negatywne, które mogą następnie prowadzić do opóźnienia w rozwoju seksualnym dziecka:

  • doznał ciężkich infekcji podczas ciąży;
  • patologia podczas porodu;
  • niewystarczające spożycie składników odżywczych przez płód;
  • długotrwałe stosowanie leków antykoncepcyjnych;
  • stres, nerwowe przeciążenie matki podczas noszenia dziecka.

Nieco rzadziej, ale wszystkie zdarzają się przypadki, w których obserwowano opóźnienie rozwoju seksualnego u tych dzieci, których rodzic cierpiał lub był chory w momencie poczęcia z cukrzycą i chorobami związanymi z naruszeniem poziomów hormonalnych.

Objawy

Opóźniony rozwój seksualny chłopców charakteryzuje się następującym obrazem klinicznym:

  • brak włosów na twarzy i łonach od 14 roku życia;
  • powolny wzrost genitaliów;
  • przyrost masy ciała bez wyraźnego powodu;
  • barwa głosu się nie zmienia.

Oprócz objawów fizjologicznych należy zwrócić uwagę na czynnik psychologiczny - nastolatek wykazuje ruchy charakterystyczne dla dziewcząt, może występować nadmierna płaczliwość.

Opóźniony rozwój seksualny u dziewcząt może objawiać się w postaci takiego obrazu klinicznego:

  • nie ma cyklu miesiączkowego od 13 roku życia;
  • niedorozwój gruczołów mlecznych;
  • niedorozwój zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych;
  • brak włosów w jamach mięśniowych, nogach i łonie;
  • niedopasowanie wzrostu i wagi do wieku.

Należy zauważyć, że to brak szybkiego początku cyklu miesiączkowego wskazuje na naruszenie rozwoju seksualnego. W niektórych przypadkach krwawienie miesiączkowe może rozpocząć się w odpowiednim czasie, ale po kilku miesiącach ustaje, co również wskazuje na CR.

Obecność powyższych objawów u dzieci wymaga obowiązkowego badania przez pediatrę i wyspecjalizowanych lekarzy. Nie można zignorować tego objawu, a także samoleczenia.

Diagnostyka

Przy tym objawie wymagana jest konsultacja lekarza nie tylko lekarza ogólnego, ale także wyspecjalizowanych lekarzy specjalistów - endokrynologa, ginekologa, urologa.

Program diagnostyczny może obejmować następujące czynności:

  • pobieranie krwi do badań ogólnych i biochemicznych;
  • ogólna analiza moczu;
  • badania genetyczne;
  • immunogram;
  • badania hormonalne;
  • analiza wieku szkieletu;
  • Znak Tannera rozwoju seksualnego;
  • badanie ultrasonograficzne narządów miednicy;
  • MRI mózgu;
  • biopsja jajnika;
  • laparoskopia przez endoskop;
  • RTG czaszki;
  • testy psychologiczne.

W niektórych przypadkach wymagana jest dodatkowa konsultacja z psychologiem dziecięcym lub psychiatrą.

Program terapii ustala wyłącznie lekarz, po dokładnym potwierdzeniu diagnozy i określeniu etiologii tego zaburzenia.

Leczenie

W większości przypadków leczenie jest zachowawcze. Interwencja chirurgiczna jest konieczna, jeśli etiologią CRD jest guz mózgu.

Ogólnie leczenie może obejmować:

  • przyjmowanie hormonów płciowych, w niektórych przypadkach należy je stale przyjmować;
  • terapia witaminowa;
  • terapia dietetyczna w celu wyeliminowania otyłości lub wyniszczenia.

W niektórych przypadkach może być konieczna konsultacja z psychologiem lub psychoterapeutą w celu zażywania odpowiednich leków.

W trudniejszych przypadkach lekarz może przepisać terapię testosteronem, której czas trwania i intensywność ustalany jest indywidualnie..

Należy rozumieć, że w przypadku takiego naruszenia w rozwoju dziecka leczenie powinno być kompleksowe, przy ścisłym przestrzeganiu wszystkich zaleceń lekarza prowadzącego. Istotne jest również środowisko emocjonalne, psychologiczne w rodzinie dziecka, konsultacje z psychologiem mogą być również wymagane w przypadku rodziców.

Możliwe komplikacje

Ignorowanie tego naruszenia lub niewłaściwe traktowanie może prowadzić do rozwoju takich powikłań:

  • niedorozwój cech płciowych;
  • bezpłodność;
  • zaburzenia psychiczne.

Jeśli jednak terapia zostanie rozpoczęta w odpowiednim czasie, można uniknąć takich patologicznych procesów..

Zapobieganie

W takim przypadku, aby zapobiec rozwojowi takiego naruszenia, w praktyce należy zastosować:

  • zbilansowana dieta;
  • prawidłowy rozwój psychiczny dziecka;
  • eliminacja stresu, silnych uczuć, urazów psychicznych;
  • terminowe leczenie wszystkich chorób;
  • badania profilaktyczne ginekologa, urologa, terapeuty lub pediatry (w zależności od wieku dziecka).

Praktyczne zastosowanie takich zaleceń pomoże uniknąć opóźnień w rozwoju seksualnym dziecka i powikłań, jakie może wywołać ten patologiczny proces..

Opóźniony rozwój seksualny chłopców - co jest uważane za chorobę?

Opóźnione dojrzewanie (ZPS) u chłopców uważa się za brak oznak dojrzewania po 14 latach, w szczególności wielkość jąder wynosi 3 lub więcej, powinny występować regularne emisje);

  • 13,5-15 lat - intensywny wzrost narządów płciowych, wzrost gruczołu krokowego;
  • 16 lat - koniec wzrostu penisa;
  • w wieku 17-18 lat - zakończenie powiększania jąder.
  • Objawy kliniczne

    Objawy kliniczne ZPS u dzieci są różne:

    • budowa ciała jest infantylna;
    • kończyny są stosunkowo długie;
    • talia jest za wysoka;
    • biodra są często szersze niż ramiona;
    • odkładanie się tłuszczu podskórnego na klatce piersiowej, talii, podbrzuszu;
    • mięśnie są wiotkie, słabe;
    • wysoki głos, dziecinny.

    W stanie psychicznym zwraca się uwagę na tzw. „Charakter eunuchoidalny” - nieśmiałość, słabość woli, apatia, wycofanie się z zespołu, chęć jak największego zabezpieczenia się przed komunikacją z rówieśnikami, małostkowość, egoizm, drażliwość, płaczliwość, mściwość, okrucieństwo.

    Występują oznaki osłabienia - ciągła czujność, zmęczenie uwagi, zmęczenie. Chłopcy z ADD zwykle unikają ćwiczeń i kontaktu z rówieśnikami i mogą pomijać zajęcia wychowania fizycznego, podczas których muszą rozebrać się przed kolegami z klasy lub wziąć z nimi prysznic.

    W rezultacie powstaje traumatyczne skupienie uwagi na własnych niedociągnięciach. Mają hipoplazję jąder, które nie wydłużają się z wiekiem, ale pozostają kuliste. Najbardziej widoczna jest infantylność zewnętrznych narządów płciowych: penis ma> 5 cm, objętość jąder> 4 cm3, nie ma fałdowania i zwiotczenia moszny. Wzrost włosów łonowych i pachowych jest nieobecny lub słabo wyrażony, nie ma nocnych emisji. Około 95% nastolatków z RPD ma nieprawidłowości w funkcjonowaniu różnych narządów i układów. Tak więc w 71% przypadków występuje patologia układu sercowo-naczyniowego (dystonia neurokrążeniowa, kardiopatia czynnościowa), w 48,2% - patologia układu pokarmowego (przewlekłe zapalenie żołądka, zapalenie dwunastnicy, zapalenie pęcherzyka żółciowego), u 32,7% nastolatków zdiagnozowano przewlekłe zapalenie migdałków.

    Etiologia ZPS

    Prostą CRD rozpoznaje się przez wykluczenie. Jego główne przyczyny to:

    • Konstytucyjne opóźnienie wzrostu i rozwoju seksualnego;
    • Przewlekłe choroby ogólnoustrojowe;
    • anoreksja;
    • astma;
    • kslagenozy;
    • choroby endokrynologiczne (niedoczynność i nadczynność tarczycy, steronizm psheralderonism, cukrzyca);
    • choroby przewodu żołądkowo-jelitowego (GIT);
    • choroba zakaźna;
    • nadmierna aktywność fizyczna;
    • złe odżywianie i stres.
    • Zespoły Kallmana, Pradera-Williego, de Morsiera (dysplazja węchowo-płciowa);
    • izolowany lub połączony niedobór gonadotropin;
    • wady rozwojowe (zespoły Pradera-Ville'a, Barde-Biedla, CHARGE);
    • rzadkie nieprawidłowości genetyczne: receptory dla HT-RF, gonadotropiny, leptyna lub jej receptory, GPR54, DAX1 (w połączeniu z niewydolnością nadnerczy);

    Nabyty:

    guzy (czaszkogardlak; gruczolak wydzielający prolakinę);
    infiltracja (sarkoidoza, histiocytoza);
    napromieniowanie czaszki (> 30 Gy);
    zaburzenia czynnościowe (choroby przewlekłe, niedoczynność tarczycy, anoreksja, nadmierna aktywność fizyczna).

    Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • rodzinna lub sporadyczna dysgenezja gonad
    • Zespół Klinefeltera, zespół Noonana;
    • anorchizm lub wnętrostwo;
    • inne zespoły;
    • rzadkie nieprawidłowości genetyczne: mutacje w genie receptora LH, FSH. całkowita niewrażliwość na androgeny, niedobór aromatazy;
    • po leczeniu (operacja, radioterapia, chemioterapia);
    • traumatyczny;
    • zakaźny;
    • autoimmunologiczne.

    Klasyfikacja

    Obecnie w naszym kraju najpopularniejsza jest klasyfikacja ZPS według zaleceń L.M. Skorodok i O.N. Savchenko (1984). Wyróżniają następujące formy ZPS.

    Konstytucyjna forma somatogenna zakłada obecność rodzinnych predyspozycji do CHD, bezpłodnych małżeństw w bliskich krewnych, obecność przewlekłych chorób somatycznych. W okresie przedpokwitaniowym często występuje wnętrostwo lub pseudokryptorchidyzm. Nie ma wyraźnego braku równowagi w budowie ciała.

    Fałszywa dystrofia tłuszczowo-płciowa to obecność otyłości w wieku przedpokwitaniowym, feminizacja sylwetki, fałszywa ginekomastia (z powodu odkładania się tłuszczu). Różowawe rozstępy często obserwuje się na klatce piersiowej, brzuchu, udach i dystonię neurokrążeniową. Czasami zdjęcie rentgenowskie ujawnia hiperozę wewnętrznej blaszki kości czołowej.

    Mikropenis lub mikrogenitalizm, czyli niedorozwój penisa z zadowalającym rozwojem jąder i pojawieniem się w odpowiednim czasie drugorzędowych cech płciowych, co wiąże się z niską wrażliwością tkanek ciał jamistych na androgeny.

    Zespół nieprawidłowego rozwoju pokwitania charakteryzuje się naruszeniem kolejności pojawiania się oznak dojrzewania (wzrost włosów bez oznak dojrzewania na genitaliach). Stwierdzono oznaki hiperorganizmów (przyspieszony wzrost, wczesne pojawienie się włosów łonowych, otyłość) oraz zmniejszenie rozmiaru prącia i jąder, często połączone z pseudo-retencją jąder lub wnętrostwem. Czynnikiem zmniejszającym wrażliwość jąder na stymulację G w tej postaci jest hiperkortyzolizm.

    W praktyce klinicznej najbardziej wskazane jest stosowanie stosunkowo prostej klasyfikacji etiologicznej przyczyn tej patologii. Można je podzielić na konstytucyjne, nie endokrynologiczne układowe i endokrynologiczne.

    Powody konstytucyjne. Ta kategoria obejmuje zwykle pacjentów, u których występuje opóźnienie wzrostu, opóźniony rozwój tkanki kostnej i zewnętrznych narządów płciowych. Zjawisko to może występować u członków tej samej rodziny: bracia i siostry po osiągnięciu określonego wieku mogą zarejestrować podobne zaburzenia.
    Przyczyny inne niż endokrynologiczne - dojrzewanie jest znacznie opóźnione u osób z niedożywieniem z powodu zespołu złego wchłaniania, głodu lub jadłowstrętu psychicznego. Inne przyczyny CHD obejmują ciężką patologię układu sercowo-naczyniowego (w tym wady wrodzone), choroby żołądkowo-jelitowe, mukowiscydozę, Shetp lub ciężkie zarażenia pasożytami, przewlekłe choroby płuc i wątroby. W przypadku każdej poważnej choroby przewlekłej dojrzewanie może być opóźnione: 1) z powodu ogólnego osłabienia organizmu spowodowanego chorobą; 2) zaburzenia transportu hormonów; 3) możliwe zmniejszenie liczby niezbędnych receptorów.
    Choroby endokrynologiczne, które są nieodłączne u pacjentów ze znaczną niedoczynnością tarczycy lub nadczynnością tarczycy, panhyposputparismem, zwykle towarzyszącym czaszkowo-gardłowym, hiperprolacynemią (wywołaną przez mikro- lub makrogruczolaka przysadki) lub przerostem kory nadnerczy typu choroby Cushinga.
    Przyczyny egzogenne Wysokie dawki kortykosteroidów stosowane w leczeniu astmy oskrzelowej lub innych poważnych chorób alergicznych lub niektórych procesów dermatologicznych mogą hamować działanie hormonów gonadotropowych i tym samym powodować CRD, a nawet zakłócać prawidłowy rozwój gonad.
    Jeden z rodzajów zespołu hipogonadyzmu hipogonadotropowego u chłopców wymaga natychmiastowej interwencji lekarskiej - są to obustronne niezstąpione jądra Jeśli podstawą niezstąpienia jest wnętrostwo, to nie nastąpi wzrost wydzielania gonadotropin; jeśli pacjent ma anorchizm, wówczas wydzielanie gonadotropin może być wysokie. W takim przypadku nie należy czekać na ustalone terminy dojrzewania, aby postawić diagnozę różnicową, ale starać się jak najwcześniej ustalić, czy nastolatek ma jądra i czy jest w stanie funkcjonować.
    # tblock # 2 #
    Badanie jest wskazane dla młodzieży w wieku 14 lat i starszej, jeśli nie ma ona oznak rozwoju seksualnego. W takim przypadku konieczne jest wykonanie:
    zebranie wywiadu (przewlekłe choroby ogólnoustrojowe, zaburzenia neurologiczne, anosmia lub hiposmia, przypadki zahamowania wzrostu i rozwoju seksualnego u krewnych), badanie, badanie fizykalne i neurologiczne (upośledzenie wzroku, oczopląs, mikroftalmia i niedorozwój dysków nerwu wzrokowego, mikropenia);
    diagnostyka laboratoryjna i instrumentalna (poziomy LH, FSH, testosteronu, wypadanie, określenie wieku);
    badanie cytogenetyczne. Algorytm diagnostyczny przedstawiono na rysunku.
    Kluczowe punkty leczenia CHD
    Większość pacjentów z ZRP potrzebuje jedynie wsparcia informacyjnego i psychologicznego. W cięższych stanach u chłopców (z wiekiem kostnym powyżej 12 lat lub z wiekiem chronologicznym powyżej 14 lat) terapię testosteronem przeprowadza się w postaci jednorazowego comiesięcznego wstrzyknięcia domięśniowego w dawce 50-100 mg przez 3-6 miesięcy. Alternatywą jest doustny undekanian testosteronu w dawce 20-40 mg / dzień przez 3-6 miesięcy. Jeśli konieczne jest leczenie młodszych chłopców (wiek kostny powyżej 9 lat), można przepisać oxandrolon (0,1 mg / kg dziennie). 6-12 miesięcy do 200-250 mg co 2-3 tygodnie. Jeśli konieczne jest zwiększenie objętości jąder u pacjentów z hipogonadyzmem hipogonadotropowym, stosuje się hGT z / bez FSH lub HT-RF. Możliwą alternatywą jest doustny undekanian testosteronu, podskórna implantacja magazynu testosteronu.

    Tatiana Nikolaevna Garmanova
    Urolog-androlog dziecięcy, młodszy badacz Klinika Urologii Dziecięcej
    FSBI „Instytut Badawczy Urologii” Ministerstwa Zdrowia i Rozwoju Społecznego Rosji

    Top