Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Jod
Oksytocyna jako hormon szczęścia rodzinnego
2 Krtań
Syndrom wiecznej młodości
3 Testy
Niedobór witaminy D - objawy i leczenie
4 Jod
Planowanie ciąży z powodu cukrzycy
5 Przysadka mózgowa
Jakie produkty zawierają jod, preparaty zawierające jod, suplementy diety, norma w organizmie, stół
Image
Główny // Rak

Karłowatość przysadkowa u dzieci


Karłowatość jest chorobą, w której wzrost dziecka jest spowolniony lub występuje z opóźnieniem i wyraża się znacznie mniejszym wzrostem niż normalnego dorosłego. Słowo „przysadka mózgowa” odnosi się do czynności gruczołu (przysadki mózgowej), który reguluje wytwarzanie przez organizm pewnych substancji chemicznych zwanych hormonami. Dlatego karłowatość przysadkowa u dzieci charakteryzuje się przede wszystkim niskim wzrostem spowodowanym problemami hormonalnymi. Ostatecznie wyraża się to w proporcjonalnie małym wzroście, ponieważ wzrost wszystkich innych narządów i układów ciała spowalnia lub zatrzymuje się..

Co to jest karłowatość przysadkowa

Karłowatość przysadkowa jest spowodowana problemami w czynności przysadki mózgowej. Przysadka mózgowa, czasami nazywana przysadką mózgową, znajduje się u podstawy mózgu i wydziela różne hormony. Ten gruczoł jest podzielony na płaty przednie i tylne. Przedni przysadka mózgowa wytwarza sześć typów hormonów: hormon wzrostu, adrenokortykotropinę (kortykotropinę), hormon stymulujący tarczycę (tyreotropinę), prolaktynę, hormon folikulotropowy i hormon luteinizujący. Tylny płat przysadki mózgowej wytwarza tylko dwa hormony: hormon antydiuretyczny (wazopresynę) i oksytocynę.

Wzrost rozpoczyna się w dolnej części płata czołowego mózgu w małym narządzie zwanym podwzgórzem. Podwzgórze uwalnia hormony, które regulują produkcję innych hormonów. Kiedy podwzgórze uwalnia hormon uwalniający pomidory (SRH), hormon wzrostu (GH) jest stymulowany w przednim przysadce mózgowej. Hormon wzrostu działa następnie na wątrobę i inne tkanki oraz stymuluje uwalnianie insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (IGF-1), który bezpośrednio pomaga wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy, powodując wydłużenie kości i syntezę białek w mięśniach.

Ponieważ wzrost jest złożony, może spowolnić lub nawet zatrzymać się z powodu anomalii, które występują na dowolnym etapie procesu. Tak więc karłowatość może pojawić się z powodu niedoboru któregokolwiek z tych hormonów lub w wyniku nieprawidłowego działania receptorów komórkowych otrzymujących stymulację hormonalną lub jeśli komórki docelowe nie są w stanie na nią odpowiedzieć..

Karłowatość przysadkowa jest zwykle wynikiem zmniejszenia produkcji hormonów przez przysadkę mózgową przednią. Stan, w którym żaden z hormonów przedniego płata przysadki mózgowej nie jest wytwarzany prawidłowo, nazywany jest niedoczynnością przysadki. Powszechną postacią karłowatości przysadkowej jest brak produkcji hormonu wzrostu (GH). Jeśli w dzieciństwie wytwarzane jest mniej GH, wówczas ramiona, nogi i inne narządy ciała nadal rozwijają się w normalnych proporcjach, ale w wolniejszym tempie..

Przyczyny karłowatości przysadkowej

Główne przyczyny karłowatości przysadkowej u dzieci są związane z brakiem lub gwałtownym spadkiem ilości hormonu wzrostu. Według niektórych szacunków w populacji dzieci urodzonych w ciągu jednego roku niektóre formy karłowatości występują w jednym przypadku na 14 000-27 000 urodzeń. W rozwiniętych krajach świata dość znaczna liczba dzieci jest poddawana dodatkowej terapii hormonem wzrostu, około 25% z nich ma organiczne przyczyny niedoboru hormonu wzrostu i powołania terapii substytucyjnej. Najwyraźniej karłowatość przysadkowa nie ma komponentu rasowego ani etnicznego, ale u mężczyzn występuje ona nieco częściej niż u kobiet..

Badania mające na celu zidentyfikowanie konkretnych mutacji genetycznych, które prowadzą do karłowatości, nie zostały jeszcze zakończone. Wraz z rozwojem karłowatości przysadkowej przyczyny mogą być spowodowane:

  • genetyka;
  • uszkodzenie przysadki mózgowej;
  • interwencja chirurgiczna w przysadce mózgowej;
  • guzy ośrodkowego układu nerwowego;
  • urazy narządów ośrodkowego układu nerwowego;
  • napromienianie ośrodkowego układu nerwowego;
  • białaczka.

W większości przypadków przyczyna karłowatości przysadkowej jest nieznana (idiopatyczna).

Dzieci z niedoborem hormonu wzrostu często wyglądają na małe, mają cechy infantylne i pulchną sylwetkę. Wzrost dziecka nie pasuje do wieku. W przypadku stwierdzenia guza, najczęściej czaszkogardlaka (guz przysadki mózgowej), u dzieci i młodzieży mogą wystąpić objawy neurologiczne, takie jak ból głowy, wymioty i zaburzenia widzenia. Dziecko może mieć objawy podwójnego widzenia (podwójne widzenie). Częstym objawem dla wszystkich dzieci z karłowatością przysadkową jest to, że nie rosną w takim samym tempie, jak ich rówieśnicy..

Kiedy iść do lekarza

Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dziecko wygląda młodziej niż dzieci młodsze od niego o dwa lub więcej lat.

Rozpoznanie karłowatości przysadkowej u dzieci

Niedobór hormonu wzrostu może wystąpić po urodzeniu, ale jeśli tylko zahamowanie wzrostu jest uważane za podstawowy objaw karłowatości przysadki, to choroby tej nie można zdiagnozować, dopóki dziecko nie osiągnie wieku dojrzewania. Jeśli weźmiesz wzrost dziecka i porównasz go z wzrostem zgodnie z normą wieku, pomoże to w postawieniu prawidłowej diagnozy. Inną metodą diagnozowania karłowatości przysadkowej u dzieci jest zdjęcie rentgenowskie dłoni dziecka w celu określenia wieku kości dziecka i porównania go z wiekiem rzeczywistym. Wiek kostny dzieci z karłowatością jest zwykle dwa lata lub więcej za wiekiem chronologicznym. Oznacza to, że jeśli dziecko ma 10 lat, jego kości będą wyglądać tak, jakby miał osiem lat. Poziom hormonu wzrostu i IGF-1 można również zmierzyć za pomocą badania krwi.

Lekarz powinien przeprowadzić pełne badanie, aby upewnić się, że opóźnienie wzrostu nie jest spowodowane innymi podstawowymi problemami, takimi jak guz. Fluoroskopia przysadki mózgowej, rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT) pomogą lekarzowi w postawieniu prawidłowej diagnozy lub stwierdzeniu zmian w przysadce mózgowej.

Leczenie karłowatości przysadkowej u dzieci

Terapia zastępcza hormonem wzrostu jest zalecana, jeśli dziecko ma niedobór hormonu wzrostu. Endokrynolog dziecięcy przepisuje ten rodzaj leczenia karłowatości przysadkowej, zanim dojdzie do zrostu płytek kostnych. Po zespoleniu blaszek terapia zastępcza hormonem wzrostu rzadko jest skuteczna.

Jeśli niedobór hormonu wzrostu wiąże się z niedoborem innych hormonów, lekarz powinien, jeśli to możliwe, zasugerować sposoby na zwiększenie poziomu innych hormonów. U pacjentów z niedoczynnością przysadki konieczne jest uważne obserwowanie równowagi wszystkich hormonów wytwarzanych przez przysadkę mózgową, ponieważ leczenie tej postaci karłowatości jest najtrudniejsze i najbardziej pracochłonne.

Prognoza dotycząca życia i zdolności do pracy

Rokowanie zależy od przyczyny karłowatości. W przypadku niedoczynności przysadki pacjent nie ma stadium początku dojrzewania pierwotnego (dojrzewania), a jego organizm nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów gonadotropowych (płciowych) odpowiedzialnych za pełne funkcje seksualne dorosłych. Ci pacjenci mogą cierpieć na inne choroby zagrażające życiu. Karłowatość związana z samym niedoborem hormonu wzrostu ma znacznie lepsze rokowanie, jeśli leczenie rozpocznie się wcześnie. Tacy pacjenci przechodzą okres dojrzewania i rozwoju seksualnego, jednak bez odpowiedniego leczenia pozostają mali..

Sukces leczenia hormonem wzrostu zależy od wielu czynników. W pierwszym roku leczenia może wystąpić wzrost o 10-15 cm. Po pierwszym roku odpowiedź na hormonalną terapię zastępczą jest mniej wyraźna. Jednak nawet po pierwszym roku dziecko zwykle rozwija się szybciej niż bez terapii hormonem wzrostu. Długotrwałe leczenie uważa się za skuteczne, jeśli dziecko zyskuje co najmniej 2 cm rocznie więcej, niż gdyby nie otrzymywało hormonów. Jeśli jednak terapia hormonem wzrostu nie zostanie rozpoczęta przed połączeniem kości długich (na przykład kończyn, wówczas dziecko nie będzie rosło). Rokowanie jest tym lepsze, im wcześniej rozpoczyna się terapię zastępczą hormonem wzrostu.

Statystyki dotyczące poprawy stanu pacjentów z karłowatością z innych powodów, na przykład z powodu guza, są bardzo zróżnicowane. Rokowanie z reguły zależy od pomyślnego rozwiązania głównego problemu, czyli obecności przewlekłej patologii i wieku dziecka..

Zapobieganie karłowatości przysadkowej i problemom rodzicielskim

Nie ma znanego sposobu zapobiegania karłowatości przysadkowej, chociaż w niektórych przypadkach może to być spowodowane urazem przysadki mózgowej. Podjęcie środków ostrożności w domu może zmniejszyć ryzyko niewydolności przysadki z powodu urazu.

Dzieci z karłowatością przysadkową są mniejsze niż inne dzieci, ale są tak samo rozwinięte intelektualnie i mogą żyć długo i zdrowo. Ważne jest, aby rodzice nie stawiają dzieciom z karłowatością przysadkową niskich oczekiwań tylko dlatego, że wygląda ono młodziej, niż jest w rzeczywistości. Komunikacja z nim powinna odpowiadać faktycznemu wiekowi dziecka. Dzieci z karłowatością przysadkową mogą być konfrontowane z bezmyślnymi komentarzami innych na ich temat, a ich samoidentyfikacja silnie zależy od reakcji rodziców na takie komentarze..

KLUCZOWE TERMINY

Hormon adrenokortykotropowy (ACTH), zwany także adrenokortykotropiną lub kortykotropiną, jest wytwarzany przez przysadkę mózgową w celu stymulowania kory nadnerczy i uwalniania różnych hormonów kortykosteroidowych.

Hormon antydiuretyczny (ADH), zwany także wazopresyną, działa na nerki regulując gospodarkę wodną.

Craniopharyngioma - guz przysadki mózgowej w kanale czaszkowo-gardłowym, często prowadzący do podwyższenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego.

Karłowatość deprywacyjna jest chorobą charakteryzującą się zaburzeniami emocjonalnymi związanymi z niskim wzrostem i dysfunkcją przysadki mózgowej..

Hormon folikulotropowy (FSH) jest hormonem przysadkowym, który stymuluje produkcję dojrzałych komórek jajowych (pęcherzyków) w jajniku u kobiet oraz produkcję nasienia u mężczyzn.

Hormon wzrostu to hormon, który ostatecznie stymuluje wzrost. Inna nazwa somatotropiny.

Hormon to przekaźnik chemiczny wydzielany przez gruczoł lub narząd i wstrzykiwany do krwiobiegu. Przedostaje się przez krwiobieg do odległych komórek, gdzie daje pożądany efekt..

Hormon luteinizujący to hormon wydzielany przez przysadkę mózgową, który reguluje cykl menstruacyjny i owulację u kobiet. U mężczyzn odpowiada za produkcję testosteronu.

Oksytocyna to hormon, który stymuluje macicę do przygotowania się do porodu, a gruczoły mleczne do produkcji mleka.

Panhypopituitarism - uogólniony spadek produkcji wszystkich hormonów przez przednią przysadkę mózgową.

Prolaktyna - hormon, który pomaga piersiom przygotować się do produkcji mleka podczas ciąży.

Dojrzewanie jest punktem rozwoju, w którym ustala się fizyczną zdolność do reprodukcji. W okresie dojrzewania gonady zaczynają działać, pojawiają się drugorzędne cechy płciowe.

Hormon stymulujący tarczycę (TSH) jest hormonem przysadkowym, który stymuluje tarczycę do produkcji hormonów regulujących metabolizm. Inna nazwa tyreotropiny.

Karłowatość przysadkowa - objawy i leczenie

Co to jest karłowatość przysadkowa? Przeanalizujemy przyczyny występowania, diagnostykę i metody leczenia w artykule dr O. Skvortsovej, endokrynologa dziecięcego z 6-letnim doświadczeniem.

Definicja choroby. Przyczyny choroby

Karłowatość przysadkowa, czyli niedoczynność przysadki, jest chorobą, w której produkcja hormonu wzrostu - somatotropiny (hormonu somatotropowego) jest częściowo lub całkowicie zatrzymana [1]. Towarzyszy temu naruszenie wzrostu szkieletu, przez co mężczyźni nie dorastają powyżej 130 cm, a kobiety - powyżej 120 cm W związku z tą charakterystyczną manifestacją choroba nazywana jest również karłowatością.

Najczęstszymi przyczynami karłowatości przysadkowej są:

  1. Dziedziczność - mutacje w genie hormonu wzrostu (GH1) lub jego receptorów. Częstość występowania wrodzonej niedoczynności przysadki waha się od 1: 4000 do 1: 10000 [5].
  2. Wady w rozwoju układu podwzgórze-przysadka - obszar mózgu, w którym wytwarzany jest hormon wzrostu:
  3. hipoplazja (niedorozwój) przysadki mózgowej;
  4. całkowity brak przysadki mózgowej. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu łączy się z brakiem innych hormonów wytwarzanych w przysadce mózgowej. Ten stan nazywa się niedoczynnością przysadki. Objawia się niewydolnością nadnerczy, pogorszeniem czynności tarczycy (niedoczynnością tarczycy), mocznicą prostą, hipogonadyzmem hipogonadotropowym (brakiem rozwoju płciowego i niedoborem hormonu wzrostu).
  5. Guzy przysadki:
  6. czaszkogardlak - łagodny guz okolicy przysadki, jeden z najczęstszych w dzieciństwie;
  7. hamartoma - rzadki rodzaj łagodnego guza;
  8. germinoma - rzadki typ guza, najczęściej złośliwy - i inne.
  9. Urazy mózgu z uszkodzeniem przysadki mózgowej, które nastąpiły zanim osoba osiągnęła społecznie akceptowalny wzrost - 155-170 cm (np. Uraz porodowy).
  10. Choroby zakaźne - zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu itp..
  11. Napromienianie głowy i szyi.
  12. Toksyczne skutki chemioterapii.

Teoretycznie każda choroba, która wpływa na pracę przysadki mózgowej, może wywołać rozwój karłowatości przysadkowej.

Objawy karłowatości przysadkowej

Karłowatość przysadkowa objawia się na różne sposoby. Objawy zależą od przyczyn niedoboru hormonu wzrostu.

Głównym objawem jest opóźnienie w tempie wzrostu liniowego [2]. Takie dzieci rosną mniej niż 4 cm rocznie. Naruszenie dynamiki wzrostu będzie zauważalne już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Jeśli uszkodzenie podwzgórza lub przysadki mózgowej nastąpi w późniejszym wieku, karłowatość zostanie odnotowana później. Ponadto w przypadku dzieci z karłowatością przysadkową opóźnienie wieku kości (biologicznego) od wieku paszportowego (faktycznego) wynosi ponad 2-3 lata..

Przy braku hormonów wzrostu budowa ciała pozostaje proporcjonalna. Jest to ważne kryterium diagnostyczne: pozwala wykluczyć różne formy dysplazji szkieletowej [9].

Opóźnienie w rozwoju płciowym w okresie dojrzewania można wyjaśnić opóźnieniem wieku kostnego. Zwykle początek dojrzewania u dziewcząt występuje w wieku 8-13 lat, u chłopców - w wieku 9-14 lat. W tym samym czasie gruczoły mleczne zaczynają rosnąć u dziewcząt, au chłopców zwiększa się objętość jąder. U dzieci z niedoborem hormonu wzrostu te objawy dojrzewania pojawiają się później niż zwykle..

Objawy wrodzonej karłowatości przysadkowej u noworodków to:

  • hipoglikemia - niski poziom glukozy we krwi na czczo. Ten stan fizjologiczny może również wystąpić u zdrowych dzieci z powodu niedojrzałości trzustki. Dzieci z karłowatością spotykają się z nią znacznie częściej, zwłaszcza w pierwszym roku życia, gdyż hormon wzrostu bierze udział w regulacji metabolizmu węglowodanów;
  • późne zamknięcie dużego ciemiączka;
  • opóźnione dojrzewanie kości;
  • przerzedzenie skóry - może być spowodowane osłabieniem czynności tarczycy;
  • powolny wzrost paznokci i włosów;
  • wysoki głos.

Często dzieci z niedoczynnością przysadki mają liczne próchnicę zębów. Wynika to z opóźnienia kostnienia szkieletu i zmniejszenia procesów metabolicznych w tkance kostnej..

Rozwój psycho-intelektualny dzieci z karłowatością przysadkową z reguły nie cierpi, ale możliwe są pewne problemy psychologiczne: zwiększona potrzeba opieki rodzicielskiej, spadek samooceny, trudności w komunikowaniu się z rówieśnikami.

Patogeneza karłowatości przysadkowej

W zależności od przyczyn niedoboru hormonu wzrostu istnieje kilka opcji mechanizmów rozwoju choroby. W takim przypadku podstawą patogenezy zawsze będzie naruszenie produkcji hormonu wzrostu. W przyszłości jego niedobór spowoduje zaburzenia narządów i układów, na które wpływa: kości, mięśni i tkanki łącznej, metabolizm węglowodanów tłuszczowych. W niektórych przypadkach początkowo rozwiną się zaburzenia podwzgórza, a niedobór hormonu wzrostu stanie się objawem wtórnym.

Molekularną podstawą izolowanego niedoboru hormonu wzrostu jest mutacja w określonym genie, która uniemożliwia organizmowi syntezę tego hormonu. Od typów mutacji genetycznych zależy, czy niedobór hormonu wzrostu będzie izolowany, czy też będzie się łączył z brakiem innych hormonów przysadki, które leżą u podstaw innych patologii:

  • niedobór hormonu tyreotropowego - wtórna niedoczynność tarczycy;
  • niedobór prolaktyny - hipoprolaktynemia;
  • niedobór gonadotropin - brak miesiączki i niedorozwój narządów płciowych u kobiet, obniżona potencja i libido u mężczyzn;
  • Niedobór ACTH - wtórna niedoczynność kory nadnerczy;
  • niedobór wazopresyny - moczówka prosta;
  • niedobór kortyzolu - hipokortyzm.

Niektórzy pacjenci z określonymi mutacjami genów mają przerost przedniego płata przysadki (przysadka gruczołowa). W toku życia jego zanik może nastąpić aż do powstania zespołu „pustego siodła tureckiego” - niewydolności obszaru mózgu, w którym znajduje się przysadka mózgowa. Zespół ten prowadzi do wprowadzenia opuszki twardej do jamy siodła tureckiego, ucisku i zmniejszenia przysadki mózgowej, co zakłóca lub całkowicie zatrzymuje jej pracę.

W takich przypadkach niedobór hormonu wzrostu i innych hormonów przysadki będzie następował stopniowo [3].

Klasyfikacja i etapy rozwoju karłowatości przysadkowej

Nie ma jednej, ogólnie przyjętej klasyfikacji karłowatości przysadkowej. Najdogodniejsza klasyfikacja dla lekarzy opiera się na przyczynie choroby. Wyróżnia dwie duże grupy: wrodzoną i nabytą niedoczynność przysadki [4].

Wrodzona karłowatość przysadkowa dzieli się na trzy podgrupy:

  1. Dziedziczny:
  2. izolowany niedobór hormonu wzrostu: mutacje w genie samego hormonu (GH1) lub mutacje w genie receptora hormonu wzrostu (GHRHR);
  3. niedobór wielu hormonów w przednim płacie przysadki: mutacje w genie PIT-1 lub PROP1.
  4. Idiopatyczny (niezależny) niedobór hormonów uwalniających GH, które stymulują produkcję hormonów w przednim płacie przysadki mózgowej.
  5. Wady w rozwoju układu podwzgórzowo-przysadkowego:
  6. patologia środkowej rurki;
  7. naruszenie rozwoju przysadki mózgowej: wrodzona aplazja (brak przysadki), niedorozwój (niedorozwój), ektopia (nieprawidłowa lokalizacja).

Nabyta karłowatość przysadkowa obejmuje dziewięć przyczyn rozwoju choroby:

  1. Nowotwory podwzgórza i przysadki mózgowej: czaszkogardlak, hamartoma, nerwiak włókniakowy, zarodniak, gruczolak przysadki.
  2. Nowotwory innych części mózgu: glejak skrzyżowania nerwu wzrokowego.
  3. Urazy: czaszkowy, chirurgiczny uraz szypuły przysadki.
  4. Choroby zakaźne: wirusowe, bakteryjne zapalenie mózgu i opon mózgowych, niespecyficzne zapalenie przysadki mózgowej (zapalenie przysadki mózgowej).
  5. Torbiele nadsiodłowe pajęczynówki to puste guzy wypełnione płynem (PMR), które rozprzestrzeniają się do jamy czaszkowej.
  6. Zaburzenia naczyniowe: tętniaki przysadki, zawał przysadki.
  7. Napromienianie głowy i szyi w przypadku białaczki, rdzeniaka zarodkowego, siatkówczaka; promieniowanie całego ciała (z przeszczepem szpiku kostnego).
  8. Toksyczne skutki chemioterapii.
  9. Choroby naciekowe: sarkoidoza, histiocytoza.

Powikłania karłowatości przysadkowej

Powikłania choroby wiążą się z zanikiem działania hormonu wzrostu na narządy i układy. Rozwijają się z powodu przedwczesnej diagnozy..

U noworodka z niedoborem somatotropiny stan hipoglikemii może stanowić względne zagrożenie, ponieważ hormon ten odgrywa ważną rolę w regulacji metabolizmu węglowodanów. Klinicznie hipoglikemia objawia się bladością, poceniem się, zwiększonym apetytem, ​​niepokojem dziecka, a niekiedy obserwuje się zespół konwulsyjny [5].

Ponieważ somtatotropina zwiększa syntezę białek i hamuje ich rozpad, u dzieci z niedoborem tego hormonu poziom białka całkowitego w organizmie i jego frakcji może się obniżyć. Ma to wpływ na ogólny rozwój fizyczny: spada odporność, wzrasta ryzyko innych zaburzeń hormonalnych.

Znaczna część działania hormonu wzrostu jest przenoszona przez IGF-I (insulinopodobny czynnik wzrostu-I). Powstaje w wątrobie pod wpływem hormonu wzrostu i stymuluje wzrost narządów wewnętrznych. Z powodu niedoboru hormonu wzrostu wzrost i rozwój narządów w odpowiednim czasie mogą zostać częściowo zakłócone. Prowadzi to do zaburzeń czynności wątroby, nerek, układu sercowo-naczyniowego. Ta komplikacja jest rzadka..

Wraz z niedoborem hormonu wzrostu wraz z innymi hormonami przysadki mózgowej (panhypopituitarism) rozwinie się niewydolność innych gruczołów dokrewnych - tarczycy, nadnerczy i układu rozrodczego. Brak zdiagnozowania tych zaburzeń po urodzeniu zagraża życiu, a także może powodować nieodwracalne zaburzenia rozwoju umysłowego lub intelektualnego..

Diagnostyka karłowatość przysadkowa

Rozpoznanie choroby rozpoczyna się od oceny liniowego wzrostu dziecka i tempa wzrostu. W tym celu lekarze porównują rzeczywiste parametry dziecka z oczekiwanym wzrostem i średnim tempem wzrostu. Zastępując wszystkie dane specjalnym wzorem, obliczają współczynnik odchylenia standardowego. Jeśli dziecko ma opóźnienie wzrostu o więcej niż dwa odchylenia sigma, słabe tempo wzrostu, przeprowadza się dalsze badanie.

Następnie lekarze określają wiek kostny. Można to zrobić za pomocą zdjęcia rentgenowskiego lub USG nadgarstka. Zwykle wiek kostny może być dwa lata później niż wiek paszportowy.

Ważna jest również ocena profilu hormonalnego:

  • poziom hormonu tyreotropowego (TSH) i wolnej tyroksyny (T4) - sprawdź funkcjonowanie tarczycy;
  • poziom kortyzolu i ACTH (kortykotropiny) - wykluczenie chorób nadnerczy [10];
  • poziom hormonu luteinizującego (LH) i folitropiny (FSH) - wykluczenie hipogonadyzmu hipogonadotropowego w wieku, w którym powinno rozpocząć się dojrzewanie;
  • insulinopodobny czynnik wzrostu I (IPFR-I) - ocena poziomu hormonu wzrostu.

Z reguły nie przeprowadza się bezpośredniej oceny poziomu hormonu wzrostu. Hormon wzrostu jest wydzielany w różnych ilościach w ciągu dnia, więc nie sposób określić jego prawdziwego poziomu.

W razie potrzeby wykonuje się rezonans magnetyczny mózgu i przysadki mózgowej ze wzmocnieniem kontrastowym [6]. Pozwala wykluczyć lub potwierdzić obecność wolumetrycznych formacji przysadki mózgowej i mózgu.

W diagnostyce różnicowej opóźnienia wzrostu niezwiązanego z hormonem wzrostu wyklucza się niedobór żelaza, niedobór witaminy D, całkowity niedobór białka i inne niedobory, ponieważ ich obecność może negatywnie wpływać na tempo wzrostu liniowego. Zdjęcie rentgenowskie czaszki w tym przypadku nie ma charakteru informacyjnego.

Może być wymagana konsultacja z genetykiem, aby wykluczyć niektóre zespoły genetyczne.

Jeśli podejrzewasz prawdziwy niedobór hormonu wzrostu, wykonuje się testy w celu stymulacji hormonu wzrostu. Te prowokacyjne testy stymulują uwalnianie hormonu wzrostu po podaniu niektórych leków. Przeprowadzane są tylko po wykluczeniu innych możliwych przyczyn niskiego wzrostu. Na podstawie tych testów, w przypadku braku prawidłowego uwalniania hormonu wzrostu, zostanie ustalona diagnoza „niedoczynności przysadki”.

Leczenie karłowatości przysadkowej

Leczenie przeprowadza się genetycznie zmodyfikowanym rekombinowanym hormonem wzrostu. Jest przepisywany po wykluczeniu aktywnych nowotworów złośliwych i ciężkich chorób współistniejących (zarówno fizycznych, jak i psychicznych). Te warunki są przeciwwskazaniami do stosowania tego leku..

Jeśli występują inne niedobory hormonów przysadki mózgowej, należy je również wyrównać przed leczeniem. W przeciwnym razie nie będzie właściwego efektu stosowania hormonu wzrostu.

Cele leczenia:

  • przyspieszyć wzrost i normalizować wzrost;
  • stymulują początek dojrzewania przy normalnym wzroście;
  • dotrzeć do przewidywalnego genetycznie wzrostu dziecka lub go wyprzedzić;
  • poprawić jakość życia;
  • zwiększyć gęstość mineralną kości;
  • zmniejszyć czynniki ryzyka chorób układu krążenia.

Przeciwwskazania do powołania rekombinowanego hormonu wzrostu:

  • zamknięte strefy wzrostu, dzięki którym następuje wzrost liniowy (gdy są zamknięte, osoba przestaje rosnąć);
  • aktywne nowotwory złośliwe;
  • postępujący wzrost guzów wewnątrzczaszkowych;
  • alergia na leki.

Przerwij terapię hormonem wzrostu, jeśli:

  • zamykanie stref wzrostu;
  • słabe tempo wzrostu - poniżej 2 cm rocznie;
  • osiągnięcie społecznie akceptowalnego wzrostu.

Skutki uboczne i powikłania terapii hormonem wzrostu są niezwykle rzadkie:

  • łagodne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe - podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe;
  • ból stawów - zwykle obserwowany przy znacznym przyspieszeniu wzrostu liniowego;
  • możliwe nasilenie chorób związanych z niezróżnicowaną dysplazją tkanki łącznej (skolioza);
  • obrzęk - związany z funkcją hormonu wzrostu polegającą na zatrzymywaniu płynów w organizmie;
  • ginekomastia pokwitaniowa - rozrost gruczołów mlecznych w wyniku rozrostu tkanki gruczołowej u chłopców [7].

Prognoza. Zapobieganie

Rokowanie choroby z terminową diagnozą i odpowiednim leczeniem jest zwykle korzystne. Dzieci osiągają przewidywany genetycznie wzrost, a czasem nawet go przewyższają.

Jeśli niedobór hormonu wzrostu łączy się z niedoborem innych hormonów przysadki, to w celu uzyskania pożądanego efektu, zapobieżenia pogorszeniu się warunków i łatwiejszej adaptacji społecznej dziecka konieczne jest leczenie innych niedoborów..

Bardzo ważna jest również jasna i terminowa kontrola podczas leczenia hormonem wzrostu: ocena dynamiki wzrostu liniowego, stanu hormonalnego i wieku kostnego. Szczególną uwagę należy zwrócić na schemat leczenia i terminową korektę dawki leku, biorąc pod uwagę wzrost wzrostu i masy ciała. Podczas stosowania hormonu wzrostu dawka leku wzrośnie. Przy przedwczesnym zwiększeniu dawki dynamika wzrostu może się pogorszyć [8].

Monitoring dzieci leczonych prowadzony jest co pół roku, przy innych współistniejących niedoborach hormonów przysadki - zgodnie ze wskazaniami.

Kwestia zapobiegania tej chorobie jest skomplikowana, ponieważ mówimy o zaburzeniach genetycznych. Przede wszystkim ważne jest odpowiedzialne podejście przyszłych rodziców do narodzin dziecka:

  • terminowe badanie i leczenie chorób;
  • uzupełnienie braków w planowaniu ciąży;
  • odrzucenie złych nawyków.

Aby zapobiec niedoborowi hormonu wzrostu, który występuje w wyniku innej choroby (infekcja, guz, uraz), należy przeprowadzić profilaktykę pierwotnego źródła.

Karłowatość przysadkowa (niedoczynność przysadki) u dzieci

Artykuły ekspertów medycznych

  • Kod ICD-10
  • Przyczyny
  • Patogeneza
  • Objawy
  • Diagnostyka
  • Co należy zbadać?
  • Jak badać?
  • Jakie testy są potrzebne?
  • Diagnostyka różnicowa
  • Leczenie
  • Z kim się skontaktować?
  • Leki
  • Prognoza

Metaboliczne działanie hormonu wzrostu (STH) jest złożone i widoczne w zależności od miejsca zastosowania. Hormon wzrostu jest głównym hormonem stymulującym wzrost liniowy. Promuje wzrost długości kości, wzrost i różnicowanie narządów wewnętrznych, rozwój tkanki mięśniowej.

Niedobór hormonu wzrostu rozwija się z powodu pierwotnego upośledzenia wydzielania hormonu wzrostu na poziomie przysadki mózgowej lub z powodu naruszenia regulacji podwzgórza.

Kod ICD-10

Przyczyny karłowatości przysadkowej u dziecka

Wzrost organizmu jest kontrolowany przez dość dużą liczbę czynników. Wady genetyczne regulacji endokrynologicznej, przewlekłe choroby somatyczne i choroby społeczne mogą prowadzić do zahamowania wzrostu. Hormonalna regulacja procesów wzrostu odbywa się poprzez interakcję somatotropiny, hormonów tarczycy, insuliny, glukokortykoidów, androgenów nadnerczy, hormonów płciowych. Brak działania jednego z nich (zmniejszone wydzielanie lub upośledzony odbiór) może determinować jeden lub inny kliniczny wariant opóźnienia wzrostu.

Etiologia niedoczynności przysadki jest bardzo zróżnicowana..

  • Wrodzony niedobór hormonu wzrostu.
    • Dziedziczne (patologia genu hormonu wzrostu, przysadkowego czynnika transkrypcyjnego, genu receptora STH-RH).
    • Idiopatyczny niedobór STH-RH.
    • Wady rozwojowe układu podwzgórzowo-przysadkowego.
  • Nabyty niedobór hormonu wzrostu.
    • Nowotwory podwzgórza i przysadki mózgowej (czaszkogardlak, hamartoma, nerwiakowłókniak, zarodniak, gruczolak przysadki).
    • Nowotwory innych części mózgu (glejak skrzyżowania nerwu wzrokowego).
    • Uraz.
    • Choroby zakaźne (wirusowe, bakteryjne zapalenie mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych, niespecyficzne zapalenie przysadki).
    • Nadsiodłowe torbiele pajęczynówki, wodogłowie.
    • Patologia naczyniowa (tętniak przysadki, zawał przysadki).
    • Napromienianie głowy i szyi.
    • Toksyczne skutki chemioterapii.
    • Choroby naciekowe (histiocytoza, sarkoidoza).
    • Przejściowe (konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i dojrzewania, karłowatość psychospołeczna).
  • Oporność obwodowa na hormon wzrostu.
    • Patologia (mutacje) genu receptora STH (zespół Larona, karłowatość afrykańskich pigmejów).
    • Biologicznie nieaktywny hormon wzrostu.
    • Oporność na insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF-1).

Patogeneza

Brak hormonu wzrostu prowadzi do obniżenia syntezy w wątrobie, nerkach i innych narządach insulinopodobnych czynników wzrostu (stymulatory syntezy białek), czynnika wzrostu fibroblastów (stymuluje podział komórek chrząstki, tkanki łącznej więzadeł, stawów), naskórkowego czynnika wzrostu skóry, płytkowego czynnika wzrostu, leukocytów, erytropoetyna, nerwy itp. Konsekwencją tego jest zmniejszenie tempa wzrostu szkieletu, mięśni, narządów wewnętrznych. Wykorzystanie glukozy spada, lipoliza i glukoneogeneza są hamowane. Zmniejszone wydzielanie gonadotropin, TSH, ACTH prowadzi do obniżenia funkcji tarczycy, kory nadnerczy, gonad.

Połączony niedobór hormonu wzrostu, TSH i prolaktyny, spowodowany defektem genetycznym genu Pit-1 (lub przysadkowego czynnika transkrypcyjnego specyficznego dla przysadki), prowadzi do objawów niedoczynności tarczycy na tle znacznego spowolnienia wzrostu, bradykardii, zaparć, suchości skóry, braku rozwoju płciowego.

Defekt genetyczny genu Prop-1 towarzyszy wraz z niedoborem hormonu wzrostu, niedostatecznemu wydzielaniu prolaktyny, TSH, ACTH, hormonów luteotropowych (LH) i folikulotropowych (FSH). Kiedy geny Pit-1 i Prop-1 są zaburzone, najpierw rozwija się niedobór hormonu wzrostu, a następnie zaburzenie wydzielania innych hormonów przysadki gruczołowej.

Objawy karłowatości przysadkowej u dziecka

Dla pacjentów bez widocznego uszkodzenia przysadki mózgowej na tle ostrego opóźnienia wzrostu, opóźnionego tempa wzrostu i dojrzewania kości charakterystyczne są normalne proporcje ciała. Dla każdego dziecka z deficytami wzrostu pediatra powinien sporządzić krzywą wzrostu. Opóźnienie wzrostu u niektórych dzieci jest zauważane pod koniec roku, ale częściej opóźnienie wzrostu staje się oczywiste i osiąga trzy standardowe odchylenia od średniego wzrostu rówieśników o 2-4 lata. Charakteryzuje się drobnymi rysami twarzy, cienkimi włosami, wysokim głosem, okrągłą głową, krótką szyją, małymi dłońmi i stopami. Budowa ciała to infantylna, luźna, sucha skóra z żółtawym odcieniem. Genitalia są słabo rozwinięte, nie ma drugorzędnych cech płciowych. Czasami obserwuje się objawową hipoglikemię, zwykle na czczo. Inteligencja jest ogólnie niezmieniona.

Wraz z rozwojem destrukcyjnych procesów w regionie podwzgórzowo-przysadkowym nanizm rozwija się w każdym wieku. W tym samym czasie wzrost zatrzymuje się, pojawia się astenia. Dojrzewanie nie występuje, a jeśli już się rozpoczęło, może się cofnąć. Czasami pojawiają się objawy moczówki prostej - pragnienie, wielomocz. Rosnący guz może powodować bóle głowy, wymioty, zaburzenia widzenia i drgawki. Zahamowanie wzrostu zwykle poprzedza wystąpienie objawów neurologicznych.

Diagnostyka karłowatość przysadkowa u dziecka

Wykrywanie karłowatości opiera się przede wszystkim na danych antropometrycznych: współczynnik odchylenia standardowego (SD) wzrostu poniżej -2 dla chronologicznego wieku i płci, tempo wzrostu poniżej 4 cm rocznie, proporcjonalne do budowy ciała.

Badania instrumentalne

Charakterystyczny jest opóźniony wiek kostny (ponad 2 lata w stosunku do wieku chronologicznego). MRI wykrywa zmiany morfologiczne w okolicy podwzgórzowo-przysadkowej (niedorozwój lub aplazja przysadki mózgowej, zespół pękniętej szypułki przysadki, ektopię przysadki nerwowej, współistniejące wady).

Badania laboratoryjne

Diagnoza niedoboru hormonu wzrostu obejmuje testy stymulacyjne. Pojedyncze oznaczenie hormonu wzrostu we krwi w celu rozpoznania niewydolności somatotropowej nie ma wartości diagnostycznej ze względu na epizodyczny charakter wydzielania. Hormon wzrostu jest uwalniany do krwiobiegu przez somatotrofy co 20-30 minut. Testy stymulujące GH opierają się na zdolności różnych leków do stymulowania wydzielania hormonu wzrostu, w tym insuliny, argininy, dopaminy, STH-RG, klonidyny. Klonidynę przepisuje się w dawce 0,15 mg / m2 powierzchni ciała, próbki krwi pobiera się co 30 minut przez 2,5 godziny, całkowitą niewydolność somatotropową rozpoznaje się w przypadku uwolnienia hormonu wzrostu na tle stymulacji poniżej 7 ng / ml, niedobór częściowy - w szczycie emisja od 7-10 ng / ml.

Oznaczanie insulinopodobnych czynników wzrostu - IGF-1, IGF-2 i białka wiążącego IGF-3 - jest jednym z najbardziej znaczących diagnostycznie testów weryfikujących nanizm. Niedobór GH ściśle koreluje z obniżonymi poziomami IGF-1, IGF-2 i białka wiążącego IGF-3.

Co należy zbadać?

Jak badać?

Jakie testy są potrzebne?

Diagnostyka różnicowa

Diagnozę różnicową niewydolności somatotropowej przeprowadza się z konstytucjonalnym opóźnieniem wzrostu i dojrzewaniem. Dziecko rodziców z historią opóźnienia wzrostu i dojrzewania jest bardziej prawdopodobne, że odziedziczy ten wzorzec rozwojowy.

Takie dzieci mają normalną wagę i wzrost po urodzeniu, normalnie rosną do 2 lat, a następnie tempo wzrostu spada. Wiek kości na ogół odpowiada wiekowi wzrostu. Tempo wzrostu - co najmniej 5 cm rocznie. Testy stymulacyjne ujawniają znaczące uwalnianie hormonu wzrostu (ponad 10 ng / ml), ale zintegrowane dzienne wydzielanie hormonu wzrostu jest zmniejszone. Dojrzewanie było opóźnione ze względu na opóźnienie w wieku kostnym. Czas osiągnięcia ostatecznego wzrostu jest przesunięty w czasie, ostateczny wzrost jest zwykle normalny bez terapii hormonalnej.

Najtrudniejsza diagnostyka różnicowa z objawowymi postaciami niskiego wzrostu:

Zespół Larona - zespół niewrażliwości receptorów hormonu wzrostu. Molekularne podłoże tej choroby to różne typy mutacji w genie receptora STH. W tym przypadku nie dochodzi do zaburzenia wydzielania hormonu wzrostu, ale na poziomie tkanek docelowych występuje niewrażliwość receptora na hormon wzrostu. Objawy kliniczne są podobne do tych u dzieci z wrodzonym niedoborem hormonu wzrostu.

Charakterystyka hormonalna obejmuje wysoki lub prawidłowy podstawowy poziom hormonu wzrostu we krwi, hiperegiczną odpowiedź hormonu wzrostu na tle testów stymulujących STH, niski poziom IGF i białka wiążącego IGF-3 we krwi.

W celu zdiagnozowania zespołu Larona stosuje się test stymulujący IGF-1 - podanie preparatu hormonu wzrostu i oznaczenie poziomów IGF-1 i IGF-SB-3 początkowo i dzień po zakończeniu testu. Dzieci z zespołem Larona nie mają wzrostu IGF na tle stymulacji, w przeciwieństwie do dzieci z karłowatością przysadkową.

Już na pierwszym etapie diagnostyki różnicowej u dzieci z opóźnieniem wzrostu badanie kliniczne umożliwia identyfikację pacjentów z syndromową karłowatością, ponieważ wiele postaci patologii chromosomów charakteryzuje się typowym fenotypem. Nie jest to jednak zadanie bardzo proste, ponieważ tylko wrodzone zespoły genetyczne, którym towarzyszy niski wzrost, są znane od ponad 200.

Zespół Shereshevsky'ego Turnera - zespół dysgenezji gonad. Częstotliwość 1: 2000-1: 2500 noworodków. Nieprawidłowości chromosomalne:

  • pełna monosomia 45X0 (57%);
  • izochromosom 46X (Xq) (17%);
  • monosomia mozaikowa 45X0 / 46XX;
  • 45X0 / 47XXX (12%);
  • monosomia mozaikowa z obecnością chromosomu Y 45X0 / 45XY (4%) itp..

Objawy kliniczne - karłowatość, beczkowata klatka piersiowa, szeroko rozstawione sutki, niski wzrost włosów na karku, fałdy skrzydłowe na szyi, krótka szyja, gotyckie podniebienie, opadanie powieki, mikrognathia, koślawe skrzywienie stawów łokciowych, znamiona wielopigmentowe, obrzęk limfatyczny dłoni i stóp noworodki.

Choroby współistniejące - wady aorty i zastawek aortalnych, wady układu moczowego, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, łysienie, upośledzona tolerancja węglowodanów.

Leczenie rekombinowanym hormonem wzrostu jest wskazane w celu stymulacji wzrostu. Rozwój seksualny jest możliwy na tle terapii zastępczej lekami estrogenowymi i progesteronowymi.

Zespół Noonan. Choroba jest sporadyczna, ale możliwe jest dziedziczenie autosomalne dominujące. Fenotyp jest podobny do fenotypu zespołu Shereshevsky'ego-Turnera. Kariotyp jest prawidłowy. Wnętrostwo i opóźnione dojrzewanie u chłopców obserwuje się wady prawego serca. U 50% pacjentów - upośledzenie umysłowe. Końcowa wysokość chłopców - 162 cm, dziewcząt - 152 cm.

Zespół Cornelia de Lange obejmuje opóźnienie wzrostu od urodzenia, upośledzenie umysłowe, zrośnięte brwi, opadanie powiek, podkręcone długie rzęsy, mikrogenię, mały nos z otwartymi przednimi nozdrzami, cienkie usta, nisko osadzone uszy, nadmierne owłosienie, niski wzrost włosów na czole i szyi, syndaktylia, ograniczenie ruchliwość stawów łokciowych, asymetria szkieletu. wnętrostwo.

Syndrom Silvera Russella obejmuje opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, asymetrię szkieletu, skrócenie i skrzywienie piątego palca, trójkątną twarz, wąskie usta z opadającymi kącikami, przedwczesne dojrzewanie, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, anomalie nerek, spodziectwo, upośledzenie umysłowe (u niektórych pacjentów).

Progeria - zespół Hutchinsona-Guildforda - reprezentowana jest przez cechy przedwczesnego starzenia, rozwijające się od 2-3 roku życia, średnia długość życia 12-13 lat.

W wielu chorobach przewlekłych występuje znaczne opóźnienie wzrostu. Niedotlenienie, zaburzenia metaboliczne, długotrwałe zatrucie powodują, że pomimo ich dostatecznego stężenia w organizmie niemożliwe jest uświadomienie sobie biologicznego działania hormonów regulujących procesy wzrostu. Jednocześnie tempo wzrostu spowalnia, z reguły od początku choroby somatycznej następuje opóźnienie w rozwoju seksualnym, wiek kostny jest umiarkowanie w tyle chronologiczny. Takie choroby obejmują:

  • choroby układu kostnego - achondroplazja, hipochondroplazja, osteogenesis imperfecta, dysplazja mezolityczna;
  • choroby jelit - choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia, zespół złego wchłaniania, mukowiscydoza trzustki;
  • niedożywienie - niedobór białka (kwashiorkor), niedobór witamin, niedobór minerałów (cynk, żelazo);
  • choroba nerek - przewlekła niewydolność nerek, dysplazja nerek, nefronoftyza Fanconiego, kwasica kanalikowa nerkowa, moczówka prosta nerkowa;
  • choroby układu sercowo-naczyniowego - wady serca i naczyń, wrodzone i wczesne zapalenie serca;
  • choroby metaboliczne - glikogenoza, mukopolisacharydoza, lipoidoza;
  • choroby krwi - anemia sierpowata, talasemia, hipoplastyczne AF;
  • choroby układu hormonalnego - niedoczynność tarczycy, dysgeneza gonad, zespół Cushinga, PPD, niewyrównana cukrzyca.

Karłowatość przysadkowa (karłowatość)

Karłowatość przysadkowa lub karłowatość przysadkowa to zespół dysontogenetyczny, który charakteryzuje się ostrym opóźnieniem wzrostu i rozwoju fizycznego związanym z bezwzględnym lub względnym niedoborem hormonu wzrostu. Za karzeł uważa się wzrost u mężczyzn poniżej 130 cm, a u kobiet - poniżej 120 cm.

Hormon somatotropowy lub hormon wzrostu jest wytwarzany przez przedni płat przysadki mózgowej, dlatego w procesach patologicznych lub nowotworowych w przysadce, z powodu naruszenia syntezy hormonu somatotropowego, obserwuje się rozwój karłowatości przysadkowej. Ponadto przy uszkodzeniu podwzgórza, które jest regulatorem przysadki mózgowej, może również ucierpieć produkcja hormonu wzrostu, czyli rozwija się karłowatość podwzgórzowo-przysadkowa. Eksperci zwracają również uwagę na rozwój karłowatości przysadkowej w wyniku pojawienia się oporności tkanek na hormon wzrostu z powodu braku insulinopodobnych czynników wzrostu i braku specyficznych receptorów tkankowych dla hormonu somatotropowego.

Według statystyk medycznych karłowatość przysadkowa występuje u jednej na 30000 osób, a częstość występowania u mężczyzn i kobiet nie różni się.

Przyczyny rozwoju karłowatości

Niedobór hormonu wzrostu jest jednym z objawów wielu chorób i zespołów. Może być wrodzony lub nabyty. Obecnie istnieją trzy główne formy karłowatości przysadkowej:

1. Karłowatość przysadkowa spowodowana niedoborem hormonu wzrostu;

2. Karłowatość przysadkowa, w której poziom hormonu wzrostu we krwi jest określany w granicach normy;

3. Karłowatość przysadkowa, połączona z niedoczynnością przysadki mózgowej, w której wraz z bezwzględnym lub względnym niedoborem hormonu wzrostu występuje niedobór w produkcji innych biologicznie czynnych substancji wytwarzanych przez przysadkę gruczołową.

Wielu autorów opisuje specjalną formę nanizmu, charakteryzującą się prawidłowym poziomem hormonu wzrostu we krwi, ale defektem łańcucha „hormon - mediator - receptor komórkowy narządu docelowego”. Somatomedyny, insulinopodobne czynniki wzrostu typu 1 i 2, działają jako specyficzne substancje, które przyczyniają się do realizacji funkcji hormonu wzrostu..

Zakłócenie produkcji hormonu wzrostu przez przysadkę mózgową może być pierwotne lub może być spowodowane naruszeniem czynnościowej czynności gruczołów dokrewnych, które wytwarzają hormony zaangażowane w wydzielanie hormonu wzrostu lub same wpływają na wzrost narządów i tkanek. Karłowatość przysadkowa może rozwinąć się w wyniku przewlekłych zaburzeń metabolicznych, chorób zakaźnych i innych stanów patologicznych, które zakłócają rozwój organizmu.

Ponieważ naruszenie wytwarzania tylko hormonu somatotropowego przez komórki przysadki jest raczej rzadkim zjawiskiem, większość pacjentów zwykle narusza produkcję innych hormonów przysadki, na przykład stymulujących tarczycę, luteinizujących, stymulujących pęcherzyki. Dlatego karłowatość zwykle łączy się z innymi chorobami endokrynologicznymi..

Udowodniono genetyczny charakter dziedziczenia większości postaci karłowatości przysadkowej i podwzgórzowo-przysadkowej. Na przykład jedna z najczęstszych form karłowatości - nadprzysadkowa - jest dziedziczona w sposób recesywny. U znacznej części pacjentów z karłowatością przysadkową ujawnia się organiczna patologia ośrodkowego układu nerwowego, która występuje podczas rozwoju wewnątrzmacicznego lub we wczesnym dzieciństwie. Mogą to być procesy patologiczne, takie jak niedorozwój lub całkowity brak przysadki mózgowej, zmiany torbielowate, zanik przysadki w wyniku ucisku przez nowotwory, uraz ośrodkowego układu nerwowego o różnym charakterze, powstały w wyniku skomplikowanego porodu lub ciąży mnogiej. Nie bez znaczenia jest również fakt uszkodzenia przysadki mózgowej przez czynniki zakaźne i toksyczne..

Oznaki karłowatości przysadkowej

Najważniejszym i najbardziej oczywistym objawem karłowatości przysadkowej jest opóźnienie wzrostu i rozwoju fizycznego podmiotu. Jeśli karłowatość jest uwarunkowana genetycznie, wówczas dzieci z tego samego pokolenia w rodzinie zdrowych rodziców chorują. Co więcej, przy urodzeniu masa ciała i wzrost tych dzieci odpowiada średnim standardom statystycznym, a rodzice zauważają oznaki opóźnień w wieku 3-5 lat. Dynamika wzrostu u pacjentów bez korekcji wynosi około 1,5-2 cm rocznie. W rezultacie takie dzieci wyrastają na dorosłych o dziecinnych proporcjach ciała..

Skóra pacjentów jest blada, sucha, z niebieskawym lub żółtawym odcieniem, z objawami „marmurkowatości”. Skóra jest przerzedzona, dlatego zmarszczki i inne oznaki starzenia pojawiają się wcześnie, co wiąże się z niedoborem anabolicznego działania hormonu wzrostu i spowolnieniem przemiany komórek skóry. Podskórna tkanka tłuszczowa u różnych pacjentów jest wyrażana na różne sposoby. Część pacjentów wygląda na wychudzonych, inni mają nadwagę z dominującą lokalizacją podskórnej tkanki tłuszczowej w okolicy talii. U niektórych pacjentów włosy są suche i łamliwe, wtórny wzrost włosów praktycznie nie występuje. Mięśnie są słabo rozwinięte, podobnie jak zanik.

Niedorozwój krtani u dorosłych jest przyczyną zachowania wysokiej barwy głosu dzieci. Narządy wewnętrzne są zmniejszone. Niektórzy pacjenci mają zmniejszoną częstość akcji serca i niskie ciśnienie krwi. Często karłowatość przysadkowa łączy się z naruszeniem funkcji gonadotropowej, dlatego pacjenci mają opóźnienie w rozwoju seksualnym. Mężczyźni cierpią na niedorozwój jąder i niedorozwinięty penis, au dziewcząt brak miesiączki, zmniejszenie wielkości macicy i jajników, a także gruczołów sutkowych.

Wraz z rozwojem karłowatości przysadkowej na tle organicznych uszkodzeń mózgu, nieprawidłowości chromosomalnych czy głębokiej niedoczynności tarczycy, u pacjentów mogą wystąpić objawy uszkodzenia procesów psychicznych i właściwości takich jak demencja czy idiotyzm z upośledzeniem pamięci. Karłowatości przysadkowej, która rozwinęła się na tle procesu nowotworowego przysadki mózgowej, zwykle towarzyszą objawy neurologiczne i szereg zaburzeń psychicznych.

Diagnostyka karłowatość przysadkowa

Rozpoznanie karłowatości przysadkowej polega na analizie wyników wywiadu oraz metodach badań fizycznych, laboratoryjnych i instrumentalnych.

W badaniu laboratoryjnym produkcji hormonu wzrostu u pacjentów obserwuje się gwałtowny spadek jego początkowego poziomu, który podczas wykonywania testów stymulujących nie przekracza 6 ng / ml. W celu wyjaśnienia diagnozy zaleca się wykonanie kilku badań - z insuliną, argininą, a także oznaczeniem poziomu hormonu wzrostu w dwie godziny po zaśnięciu.

Badanie rentgenowskie u pacjentów z karłowatością przysadkową ujawniło niezmienione rozmiary siodła tureckiego, w którym znajduje się przysadka mózgowa, ale jego kształt jest zbliżony do dziecka, z szerokim grzbietem. Jeśli siodło tureckie jest powiększone, możemy mówić o procesie nowotworowym przysadki mózgowej. W przypadku karłowatości przysadkowej mogą również wystąpić objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, takie jak zwiększony układ naczyniowy, ścieńczenie kości sklepienia czaszki itp..

Badanie rentgenowskie rąk i stawów nadgarstka, które decyduje o wieku kostnym, z karłowatością przysadkową charakteryzuje się znacznym opóźnieniem kostnienia. U niektórych pacjentów mogą rozwinąć się procesy martwicze w głowach kości, doświadczając długotrwałego stresu statycznego.

Leczenie karłowatości przysadkowej

Leczenie karłowatości przysadkowej polega na hormonalnej terapii zastępczej w przypadkach bezwzględnego niedoboru hormonu wzrostu i zapewnieniu rozwoju w granicach odpowiadających maksymalnemu wiekowi pacjentów. Ważne jest, aby przez długi czas utrzymywać otwarte strefy wzrostu w kościach szkieletu. Istnieją biosyntetyczne analogi ludzkiego hormonu wzrostu, takie jak humatron, norditropina, które są aktywnie wykorzystywane w leczeniu tej patologii..

Ponadto w schemacie leczenia znajdują się sterydy anaboliczne, które w dawkach fizjologicznych nie wpływają na funkcje seksualne i różnicowanie kości szkieletu, co sprzyja ich długotrwałemu stosowaniu, przy jednoczesnej tendencji do wzrostu organizmu. Jeśli pacjenci wykazują oznaki niedoczynności tarczycy, przepisuje się im leki tarczycowe (tyroksyna).

Korekta rozwoju płciowego jest ważnym etapem w leczeniu karłowatości przysadkowej. Rozpoczyna się w późnym okresie dojrzewania. Młodym mężczyznom przepisuje się gonadotropinę kosmówkową i minimalne dawki androgenów w celu stymulowania rozwoju seksualnego i wzrostu, a dziewczętom podaje się małe dawki estrogenów, aby naśladować naturalny cykl rozrodczy.

Jeśli przyczyną rozwoju karłowatości przysadkowej jest organiczna patologia mózgu, może być konieczne przeprowadzenie terapii przeciwzapalnej i odwadniającej. W przypadku wykrycia guzów usuwa się je chirurgicznie lub przeprowadza się radioterapię.

Rozpoczęta na czas i odpowiednio dobrana hormonalna terapia zastępcza pozwala pacjentom na dostateczny rozwój fizyczny, zdolność do pracy i przystosowanie społeczne.

Gigantyzm

Gigantyzm lub wysoki wzrost to zespół kliniczny charakteryzujący się wzrostem długości ciała znacznie przekraczającym średnie normy dotyczące płci i wieku

Analizy w Petersburgu

Jednym z najważniejszych etapów procesu diagnostycznego jest wykonanie badań laboratoryjnych. Najczęściej pacjenci poddawani są badaniu krwi i analizie moczu, ale inne materiały biologiczne są często przedmiotem badań laboratoryjnych..

Test hormonów tarczycy

Badanie krwi na obecność hormonów tarczycy jest jednym z najważniejszych w praktyce Centrum Endokrynologii Północno-Zachodniej. W artykule znajdziesz wszystkie informacje potrzebne do zapoznania się z pacjentami, którzy będą oddawać krew na hormony tarczycy

Opinie

Historie pacjentów
Recenzje wideo: doświadczenie w kontaktowaniu się z North-West Centre for Endocrinology

Top