Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Przysadka mózgowa
Czy fruktoza jest możliwa dla cukrzycy?
2 Przysadka mózgowa
L-tyroksyna i jodomaryna 200 podczas ciąży.
3 Testy
Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (zapalenie tarczycy Hashimoto)
4 Rak
Grupa farmakologiczna - estrogeny, gestageny; ich homologi i antagoniści
5 Rak
Norma TSH według wieku w tabeli dla kobiet, dzieci z transkryptami
Image
Główny // Rak

Choroba kretynizmu: leczenie i objawy


Kretynizm to patologia endokrynologiczna objawiająca się brakiem hormonów tarczycy. Choroba jest wrodzona, atakuje narządy wewnętrzne i układ nerwowy. Zmiany w kretynizmie są nieodwracalne. Dziecko może mieć objawy, które powodują, że czuje się gorzej.

Co to jest kretynizm?

Kretynizm to choroba endokrynologiczna, która rozwija się na tle niedoboru hormonów tarczycy. Często jest diagnozowany już w okresie niemowlęcym. Biorąc pod uwagę pytanie, czym jest kretynizm, należy zwrócić uwagę na jego rodzaje.

Istnieje kilka rodzajów patologii:

  • Endemiczny kretynizm. Dzięki niemu istnieje wiele patologii psychofizycznych, które mogą pojawić się u osób, które otrzymują mało jodu. Ten typ choroby towarzyszy wole i głuchoniemości. Często patologia rozwija się na początku życia dziecka..
  • Sporadyczny kretynizm. Z reguły patologia jest wrodzona, ale w rzadkich przypadkach rozwija się wraz z rozwojem dziecka. Przyczyną tej choroby są zaburzenia rozwoju płodu, które powstają na skutek nieprawidłowego funkcjonowania układu hormonalnego.

Najczęściej choroba występuje w dzieciństwie, ale zdarza się, że patologia pojawia się po raz pierwszy u osoby dorosłej. Wszystko będzie zależało od tego, kiedy wystąpiła awaria w funkcjonowaniu tarczycy..

Objawy kretynizmu

Oznaki patologii mogą nie pojawić się natychmiast, ale stopniowo. Choroba postępuje wolniej u dzieci karmionych piersią. Wraz z mlekiem dziecko otrzymuje wystarczającą ilość hormonów tarczycy. Pierwsze objawy pojawiają się po urodzeniu, a następnie z czasem stają się bardziej intensywne.

Główne objawy kretynizmu:

  • Rozwój fizyczny jest zaburzony. Zęby rosną powoli, a zęby mleczne zmieniają się problematycznie. Rozwój dziecka jest opóźniony, więc staje się karłowaty. Budowa ciała jest nieproporcjonalna, głowa może być duża, kończyny krótkie. Czaszka jest zdeformowana i pojawiają się wystające kości policzkowe. Kości i stawy również mogą ulec zniekształceniu, dlatego często występuje skolioza..
  • Zmiana twarzy. Rysy stają się szorstkie, nos jest szeroki z zapadniętym grzbietem. Oczy znajdują się w pewnej odległości od siebie, usta mogą być otwarte, a język wystaje, a ślina płynie. Wyraz twarzy jest tępy, a mimika słaba.
  • Słaba mowa, a także słuch, który może mieć różny stopień nasilenia.
  • Wtórne cechy płciowe mogą być słabo rozwinięte, a taki problem może dotyczyć gonad, ich funkcja jest upośledzona. Wnętrostwo jest dość powszechne.
  • Narządy wewnętrzne rozwijają się słabo, więc są małe.
  • Skóra jest gruba, blada, w niektórych przypadkach obserwuje się pojawienie się plam starczych. Tkanki miękkie mogą puchnąć, a po 20 latach skóra staje się pomarszczona i nieelastyczna.
  • Często włosy są ciemne, ale jest ich niewiele. Paznokcie stale się łamią, a pocenie się zmniejsza.
  • Intelekt jest osłabiony, a także rozwój umysłowy. Może to objawiać się lekkim osłabieniem, a nawet idiotyzmem - jest to poważne naruszenie. Obserwuje się zmiany w zachowaniu, senność lub osłabienie.

Im starsze dziecko cierpiące na kretynizm, tym łatwiejsza będzie patologia. Choroba może być łagodna, więc wystąpi od dwóch do pięciu lat, może również wystąpić w okresie dojrzewania.

Choroba kretynizmu

Jeśli wystąpią zaburzenia w żywieniu i metabolizmie człowieka, może pojawić się kretynizm.

Kretynizm choroby rozwija się z następujących powodów:

  • Niewystarczająca ilość jodu w pożywieniu matki podczas noszenia dziecka.
  • Dziedziczna predyspozycja.
  • Brak enzymów niezbędnych do przekształcenia jodu w formę biologicznie aktywną.
  • Wrodzone problemy z rozwojem tarczycy. Obejmuje to hipoplazję, niedoczynność tarczycy lub ektopię..
  • Gruczoł tarczycy jest zmniejszony z różnych powodów.
  • Naruszenie hormonalnego tła w tarczycy.
  • Stosowanie przez matkę w ciąży leków zmniejszających produkcję hormonów tarczycy.
  • Życie w miejscu, w którym stale brakuje jodu zarówno w wodzie, jak i pożywieniu.
  • Zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu jednej części tarczycy.
  • Zapalenie tarczycy.
  • Stosowanie leków hamujących funkcjonowanie tarczycy.
  • Niedoczynność tarczycy u dziecka poczętego z blisko spokrewnionych małżeństw.

Najczęściej kretynizm dziecięcy rozwija się, jeśli u matki zdiagnozowano niedobór jodu. W rzeczywistości eksperci nie mogą powiedzieć na pewno, co dokładnie wywołuje pojawienie się patologii. Jeśli zaczniesz leczyć patologię w odpowiednim czasie, mogą rozwinąć się nieodwracalne procesy z układu nerwowego, oddechowego i sercowo-naczyniowego.

Kretynizm u dzieci

Nieprawidłowości psychiczne mogą nawet pojawić się u noworodków. W tym przypadku obserwuje się zmniejszoną aktywność fizyczną, nadmierną senność, letarg. Dziecko będzie słabo płakać, a reakcja na bodźce będzie opóźniona. Skóra może mieć żółty odcień i często występuje obrzęk kończyn. W przypadku odmiany nerwowej kretynizm u dzieci prowadzi do upośledzenia słuchu i mowy.

We wczesnym dzieciństwie pacjent ma niski wzrost, krótkie kończyny i szeroką twarz. Samo dziecko jest wycofane i niestabilne emocjonalnie, często wykazuje agresję wobec innych. Uczniowie będą wolniej postrzegać informacje, więc trudniej będzie im nauczyć się pisać i czytać. Jeśli leczenie rozpocznie się nawet w okresie niemowlęcym, będzie szansa na zminimalizowanie objawów patologii.

Kretynizm u dorosłych

Kretynizm u dorosłych nazywany jest obrzękiem śluzowatym, problem rozwija się, gdy brakuje hormonów tarczycy. Pacjentów cechuje powolność, brak emocji oraz niski poziom inteligencji. Często są nieprzyjaźni dla innych ludzi, ale kochają też uczucie. Jeśli pacjent wpadnie we wściekłość, może skrzywdzić innych. Istnieje skłonność do samobójstw i depresji, może rozwinąć się schizofrenia, psychoza.

W celu leczenia lekarz przepisze pacjentowi leki, które będą musiały być przyjmowane przez całe życie. Dawkowanie dobierane jest indywidualnie, ponieważ zależy od wieku pacjenta i nasilenia patologii. Jeśli dawka jest zbyt mała, może dojść do upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego. Przy stosowaniu leku w dużych ilościach pacjent napotyka na bezsenność, wzmożony niepokój i kołatanie serca..

Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym łatwiej osiągnąć pozytywne rezultaty. Wskazane jest, aby pacjentka przyjmowała hormony od urodzenia..

Kretynizm u dorosłych nie jest tak wyraźny jak u dzieci, a nawet przy jawnej niedoczynności tarczycy demencja nie rozwija się. W takim przypadku leczenie będzie wymagane w każdym przypadku. Pokazane są leki aktywujące pracę mózgu, na przykład Pantogam i Encephabol. W każdym przypadku schemat terapeutyczny powinien być indywidualnie przepisywany w zależności od początkowego stanu pacjenta, wieku i stopnia rozwoju patologii. Lekarze podają korzystne rokowanie dla życia pacjenta, jeśli zastosuje się on do przepisanej terapii.

Bezpłatne konsultacje całodobowe:

Co to jest kretynizm endemiczny? Przyczyny, rozwój, objawy

Kretynizm to stan chorobowy organizmu określany przy urodzeniu. Charakteryzuje się zmniejszeniem lub całkowitym brakiem normalnej funkcji tarczycy i wytwarzanych przez nią hormonów..

Nieleczony endemiczny kretynizm może prowadzić do szybkiego spowolnienia fizycznego i psychicznego rozwoju noworodków. Znany również jako wrodzona niedoczynność tarczycy.

Tarczyca to narząd w kształcie motyla zlokalizowany w dolnej części szyi (patrz ryc. 1). Hormon tarczycy jest znany jako tyroksyna lub hormon T4. Hormon ten „wspomaga” pierwiastek chemiczny jod, który odpowiada za regulację wzrostu, metabolizmu i rozwoju ludzkiego mózgu..

Od 4 do 10 tygodnia ciąży gruczoł tarczycy płodu ulega przekształceniu, przyjmując postać narządu z dwoma płatami. Narząd ten rozwija się z czwartej kieszonki skrzelowej. Po 10 tygodniach ciąży płód zaczyna wytwarzać hormon T4.

Endemiczny kretynizm lub wrodzona niedoczynność tarczycy występuje, gdy którykolwiek z rodziców ma wrodzone nieprawidłowości w metabolizmie tarczycy.

Tarczyca wykorzystuje tyrozynę i jod do produkcji hormonów T3 i T4. Jodek (forma jodu, który dostaje się do organizmu z pożywienia, wody itp.) Jest przyłączany do komórek pęcherzykowych tarczycy poprzez aktywny transport z krwi. Pierwiastek jest utleniany przez żelazo i przekształcany w jod. W przypadku zaburzeń metabolizmu hormonów tarczycy dochodzi do kretynizmu.

Głównym hormonem wytwarzanym przez tarczycę jest hormon T4 (tyroksyna). Hormon T3 jest wytwarzany, gdy jedna cząsteczka jest oddzielona od cząsteczki T4. Zatem tylko 10 do 40% hormonu T4 jest wytwarzane bezpośrednio przez gruczoł. Aby ułatwić działanie T3 na organizm, tarczyca oddziałuje w określony sposób z receptorami jądrowymi. Kiedy receptory w jakikolwiek sposób nie działają prawidłowo, pojawiają się nieprawidłowości..

Białkami nośnikowymi odpowiedzialnymi za krążenie hormonów tarczycy są globulina, albumina i prealbumina. Około 0,03% krążącej w organizmie tyroksyny występuje w postaci wolnej (niezwiązanej z innymi pierwiastkami). Niemowlęta po urodzeniu mogą mieć kretynizm w wyniku dziedziczenia autosomalnego recesywnego lub dziedziczenia recesywnego chromosomów X.

Kolejnym warunkiem rozwoju kretynizmu u noworodka jest matczyny poziom hormonów tarczycy, w szczególności różne choroby:

  • autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (przeciwciała przeciwko immunoglobulinie G (IgG) dostają się do łożyska)
  • nadczynność tarczycy u matki (przyjmowanie leków tioamidowych);
  • stosowanie jodu radioaktywnego (leczenie chorób tarczycy).

Przyczyny kretynizmu

Jakie są więc główne powody, które można zidentyfikować jako prowadzące do rozwoju kretynizmu u dzieci przed urodzeniem? W większości przypadków kretynizm nie ma znanej przyczyny. Z drugiej strony większość zgłaszanych przypadków jest spowodowana mutacjami genetycznymi. Wskazują na nieprawidłową produkcję enzymów potrzebnych do syntezy hormonów..

  1. Dziedziczność. Niewielki procent ludzi dziedziczy nieprawidłowe geny, które powodują nieprawidłowe funkcjonowanie tarczycy. Zwykle tę wadę można określić analizując jej kształt i rozmiar..
  2. Brak lub niedorozwój tarczycy. U dzieci z endemicznym kretynizmem narząd ten jest nieobecny lub słabo rozwinięty. Czasami znajduje się pod językiem lub po drugiej stronie szyi. Gruczoł zwykle znajduje się na przedniej części szyi, obok tchawicy. Tego rodzaju wada nie jest dziedziczona. Jego dokładna przyczyna również nie jest znana..
  3. Poziom jodu w organizmie matki. Niedobór jodu u matki w czasie ciąży ma decydujące znaczenie dla płodu. Ten czynnik jest częstą przyczyną kretynizmu u ludzi w krajach, które nie mają wystarczającej ilości jodu w wodzie i glebie..
  4. Leki. Różne leki, które oddziałują na tarczycę w kierunku zwiększania lub zmniejszania jej aktywności, oddziałują negatywnie na dziecko w macicy, szczególnie przed 10 tygodniem ciąży.
  5. Dysfunkcja przysadki / podwzgórza. Występuje u 5% pacjentów z kretynizmem. Oznacza to, że przysadka mózgowa nie stymuluje tarczycy. Podwzgórzowe przyczyny kretynizmu obejmują uszkodzenie niedokrwienne, wady wrodzone i guzy.

Występowanie kretynizmu

Ciężka dysfunkcja tarczycy występuje u 1 na 4 tysiące noworodków, reszta ma łagodną lub częściową postać choroby. W krajach takich jak Ameryka Północna, Japonia, Australia i Europa kretynizm występuje u 1 na 3-4 tysiące noworodków. Z jakiegoś nieznanego powodu występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Kretynizm dotyka wszystkich grup ludności. Istnieje duża częstość występowania kobiet pochodzenia latynoskiego po urodzeniu, a także czarnych dzieci - spośród wszystkich przypadków kretynizmu u dzieci, czarne dzieci stanowią jedną trzecią całkowitej liczby pacjentów. Występuje również częściej u bliźniaków niż u pojedynczych niemowląt. Dzieci powyżej 2 roku życia nie mają już pojęcia wrodzonego kretynizmu. Używają określenia pierwotna niedoczynność tarczycy..

Diagnoza endemicznego kretynizmu

1. Badanie przesiewowe noworodków

Służy do wykrywania zaburzeń metabolicznych i genetycznych u niemowlęcia. Próbkę krwi pobiera się poprzez wstrzyknięcie w piętę. Test pozwala wykryć, a następnie podjąć działania zapobiegające niepełnosprawnościom fizycznym, upośledzeniu umysłowemu i przedwczesnej śmierci dziecka. Czas testu - pierwsze 24-72 godziny życia.

2. Pomiar poziomu TSH lub tyroksyny (T4)

Próbkę pobiera się w drugim lub trzecim dniu życia.

3. Badanie tarczycy

Wykrywa obecność nieprawidłowości strukturalnych tarczycy. Ta procedura pomoże w rozróżnieniu, czy przyczyną badania jest wrodzony brak lub wada narządu..

4. Rentgen stóp dziecka

Służy do badania stanu stawów kolanowych i głowy kości udowej.

Objawy endemicznego kretynizmu

Główne objawy choroby to:

  • duże ciemiączko (plus ciemiączko z tyłu czaszki);
  • niska linia włosów, łamliwe włosy;
  • opuchnięta twarz;
  • powolna reakcja na bodźce;
  • duży, powiększony język wystający z ust (makroglossia);
  • przepuklina pępkowa;
  • obrzęk powiek, kończyn, narządów płciowych;
  • żółtawy odcień skóry;
  • hipotermia, niska temperatura ciała;
  • zmniejszone napięcie mięśni (niedociśnienie);
  • ochrypły lub cichy głos;
  • słaby przyrost masy ciała i niska waga urodzeniowa;
  • mały wzrost;
  • bradykardia, nieprawidłowości zastawek serca;
  • nadmierna senność, letarg.

Takie dzieci dużo śpią, prawie nie płaczą. Mają problemy z perystaltyką jelit, cierpią na zaparcia i często mają trudności z oddychaniem.

Leczenie kretynizmu, środki zapobiegawcze

Głównym celem leczenia jest wczesne wykrycie i wczesne podjęcie działań zapobiegających rozwojowi kretynizmu. Jeśli diagnoza zostanie postawiona w ciągu pierwszych dwóch tygodni życia, można zapobiec destrukcyjnemu wpływowi na mózg i układ nerwowy, zastępując hormon tarczycy.

1. L-tyroksyna

Wymiana hormonów polega na podaniu L-tyroksyny. To syntetyczny hormon tarczycy, który można przyjmować jako pigułkę. Ilość i częstotliwość przyjmowania leku określa lekarz pediatra i endokrynolog. W miarę wzrostu dziecka dawka będzie stopniowo wzrastać. Takie dzieci przyjmują lek przez całe życie..

2. Monitorowanie i ocena

Regularne wizyty u lekarza są ważne, aby przeanalizować wagę, wzrost, rozwój i ogólny stan dziecka. Ponadto w pierwszych trzech miesiącach życia wykonuje się badanie krwi na obecność hormonów tarczycy. Rozwój umysłowy dziecka ocenia się na podstawie czterech parametrów: powiązań i zachowań osobowościowych, zdolności narządu ruchu, zachowań adaptacyjnych oraz znajomości języka ojczystego. Oceny wzrostu są stale monitorowane, aby zapewnić wdrażanie programów wczesnej interwencji. Jeśli dziecko wykazuje jakiekolwiek opóźnienia w nauce lub mowie, można wprowadzić te programy, aby pomóc dziecku w okresie przedszkolnym..

3. Dieta

Suplementy diety zawierające jod są szczególnie korzystne dla dzieci mieszkających na obszarach ubogich w jod. Pomagają zapobiegać uszkodzeniom mózgu i kretynizmowi na obszarach endemicznych.

4. Kreatywność

Należy do tego zachęcać dzieci z kretynizmem. Pomoże to dziecku rozwinąć umiejętności motoryczne i społeczne..

Wczesne rozpoznanie choroby pozwala na dobre rokowanie. Noworodki, które są diagnozowane i leczone w ciągu pierwszego miesiąca życia, mają zwykle normalną inteligencję.

Jednak noworodki, które zostały zauważone późno, cierpią na upośledzenie umysłowe i zahamowany wzrost..

Kretynizm

Kretynizm (z francuskiego kretynizmu - demencja) jest patologią układu hormonalnego, która rozwija się w wyniku naruszenia funkcji syntetyzującej hormony tarczycy i objawia się opóźnieniem w rozwoju fizycznym, intelektualnym, umysłowym i złożonym naruszeniem pracy narządów wewnętrznych.

Pełna synteza hormonów tarczycy z obligatoryjnym udziałem jodu aktywuje metabolizm, pracę układu nerwowego i gruczołów dokrewnych, przyspiesza proces syntezy i rozpadu białek, wpływa na interakcje i stabilność wszystkich układów organizmu. Brak hormonów tarczycy w okresie dojrzewania wewnątrzmacicznego i we wczesnym wieku powoduje rozwój kretynizmu.

Jeśli leczenie rozpocznie się w pierwszych dwóch tygodniach życia dziecka i zostanie prawidłowo wybrane, można uniknąć rozwoju ciężkiej patologii.

Chorobę rozpoznaje się u 1 na 4000 dzieci. Oznaki kretynizmu pojawiają się od urodzenia i stopniowo narastają w przyszłości. Podczas karmienia piersią objawy kretynizmu są mniej wyraźne, ponieważ dziecko otrzymuje hormony tarczycy wraz z mlekiem matki.

Przyczyny kretynizmu

  • niedobór jodu w organizmie matki podczas ciąży;
  • mieszkanie na obszarze z niedoborem jodu;
  • wole endemiczne u matki, które powstały w czasie ciąży;
  • wrodzone wady rozwojowe i anomalie tarczycy (hipoplazja, aplazja, dystopie itp.);
  • wrodzona tarczyca;
  • ektopia tkanki tarczycy;
  • przyjmowanie leków tyreostatycznych w czasie ciąży;
  • dziedziczna odporność tarczycy na tyreotropinę przysadkową; odporność tkanek na działanie hormonów tarczycy;
  • nieprawidłowości genetyczne, w wyniku których zaburzony jest mechanizm wychwytywania i zatrzymywania jodu przez tarczycę;
  • wcześniej wykonane operacje częściowego lub całkowitego usunięcia tarczycy;
  • narażenie na promieniowanie jonizujące (promieniowanie, radioaktywny jod) w czasie ciąży;
  • Zapalenie tarczycy Hashimoto (autoimmunologiczne przewlekłe zapalenie tarczycy);
  • brak jodu, selenu i innych pierwiastków śladowych w żywności i środowisku;
  • naruszenie biosyntezy hormonów tarczycy;
  • dysfunkcja przysadki mózgowej, podwzgórza;
  • małżeństwa między osobami pozostającymi w bliskich więziach rodzinnych.

Bez odpowiedniego leczenia objawy kretynizmu przechodzą w powstawanie nieodwracalnych zmian w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym, oddechowym, mięśniowo-szkieletowym i innych.

Formy kretynizmu

W zależności od etiologii istnieją:

  • endemiczny kretynizm - objawia się od urodzenia, powstaje w wyniku niedostatecznego spożycia jodu w organizmie w miejscu zamieszkania. Możliwa jest predyspozycja genetyczna. Często rozwija się w rodzinach, w których istnieją małżeństwa między krewnymi;
  • sporadyczny kretynizm (choroba faga) - pojawia się we wczesnym dzieciństwie w wyniku dysfunkcji tarczycy po pewnym okresie jej normalnego funkcjonowania. Przyczyną takich zaburzeń może być niedotlenienie, uraz, zatrucie, krwotoki w tkance tarczycy, przysadki mózgowej, podwzgórza, procesy zapalne i autoimmunologiczne, niedobór układów enzymatycznych, niedobór jodu, zwiększone wiązanie hormonów tarczycy z białkami krwi..

Endemiczny kretynizm ma trzy formy:

  • neurologiczne - towarzyszy upośledzenie słuchu i wzroku;
  • obrzęk śluzowaty - objawia się przede wszystkim opóźnieniem w rozwoju fizycznym;
  • mieszany.

Taka koncepcja, jak kretynizm topograficzny, jest szeroko rozpowszechniona - naruszenie umiejętności orientacji przestrzennej, niezdolność osoby do poruszania się po terenie. Ta cecha psychologiczna tłumaczy się spadkiem aktywności prawej półkuli mózgu i nie ma nic wspólnego z prawdziwym kretynizmem. Osoby cierpiące na kretynizm topograficzny mogą odczuwać niepokój, lęk przed zagubieniem. Jeśli to zaburzenie nie jest związane z obecnością choroby organicznej, wówczas zaleca się stosowanie metod treningu pamięci i wyobraźni przestrzennej.

Objawy kretynizmu

Dzieci z kretynizmem mają charakterystyczny wygląd: zdeformowana czaszka z pogrubionymi kośćmi czołowymi i ciemieniowymi; okrągła, szeroka, blada twarz, płaski i szeroki nos z zapadniętym grzbietem, wąskie, szeroko rozstawione oczy, szorstkie rysy twarzy, gruba i krótka szyja z powiększoną, wystającą tarczycą.

Wrodzony kretynizm u dzieci rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu, zwracają uwagę charakterystyczne zewnętrzne oznaki patologii.

Ze względu na obrzęk języka nie mieści się w ustach, usta są lekko otwarte, czubek języka odstaje. Są krótkie, mają nieproporcjonalną sylwetkę, zdeformowane stawy i kończyny, ruchliwość stawów, w tym kręgosłupa, jest ograniczona. Skóra jest szorstka, włosy rzadkie, linia włosów niska. W starszym wieku występuje niedorozwój drugorzędowych cech płciowych. Nieodłączne:

  • obrzęk śluzowaty (twarzy, kończyn);
  • słaba mimika;
  • zaburzenia mowy i słuchu;
  • osłabiony węch;
  • suche włosy, łamliwe paznokcie;
  • nienormalnie niskie pocenie się.

Ponadto kretynizm ma następujące przejawy:

  • ciąża poporodowa, duża masa ciała przy urodzeniu;
  • późne odpadnięcie pępowiny;
  • powolny przyrost masy ciała, zmniejszony apetyt;
  • częste zaparcia, wzdęcia;
  • niska aktywność, letarg, senność;
  • brak reakcji na dźwięk i światło;
  • trudności w oddychaniu przez nos (z powodu obrzęku błony śluzowej nosa);
  • duże ciemiączko powiększa się, nie zarasta przez długi czas;
  • długotrwała nieprzemijająca żółtaczka noworodków spowodowana hiperbilirubinemią;
  • niskie tętno;
  • niskie ciśnienie krwi;
  • narządy wewnętrzne są zmniejszone;
  • przepuklina pępkowa;
  • późna erupcja, opóźniona zmiana zębów;
  • niedorozwój gonad, możliwe wnętrostwo;
  • zaburzenia rozwoju umysłowego i intelektualnego.

Nasilenie objawów kretynizmu zależy od wieku, w którym wystąpiła choroba: przy kretynizmie wrodzonym objawy są bardziej wyraźne. Jeśli choroba pojawi się w ciągu 3-5 lat, nie rozwijają się poważne zaburzenia psychiczne, jednak następuje spadek inteligencji, osłabienie zdolności umysłowych, późne dojrzewanie.

Jeśli korekta hormonalna zostanie rozpoczęta później niż 4-6 tygodni po urodzeniu, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnego upośledzenia umysłowego i innych poważnych powikłań.

Diagnoza kretynizmu

Wrodzony kretynizm u dzieci rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu; charakterystyczne zewnętrzne objawy patologii zwracają na siebie uwagę. Wrodzony brak hormonów tarczycy wykrywa się za pomocą badania przesiewowego noworodków (badania krwi wszystkich noworodków na hormony tarczycy i przysadki), które wykonuje się w pierwszym tygodniu życia. W takim przypadku próbka krwi jest pobierana z pięty. W drugim lub trzecim dniu życia wykonuje się badanie krwi na obecność hormonów TSH lub tyroksyny (T4). Kompensacyjny wzrost poziomu TSH we krwi wskazuje na niedoczynność tarczycy.

Kompleksowe badanie diagnostyczne opiera się na analizach klinicznych, laboratoryjnych i rentgenowskich:

  • kliniczne badanie krwi;
  • oznaczanie poziomu hormonów tarczycy i hormonu tyreotropowego;
  • analiza na obecność przeciwciał przeciwtarczycowych;
  • USG tarczycy;
  • RTG czaszki w celu wykluczenia guza przysadki;
  • RTG nóg (badanie stanu głowy kości udowej i stawów kolanowych).

Leczenie kretynizmu

W przypadku stwierdzenia niedoczynności tarczycy leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej, obejmuje ono:

  • przyjmowanie syntetycznych analogów hormonów tarczycy;
  • stosowanie leków o wysokiej zawartości jodu;
  • leczenie współistniejących chorób układu sercowo-naczyniowego, mięśniowo-szkieletowego, nerwowego.

Hormonalna terapia zastępcza jest prowadzona przez całe życie. Dawkowanie leków dobiera endokrynolog na podstawie wyników badania, biorąc pod uwagę wiek, wagę pacjenta i nasilenie objawów.

Podczas karmienia piersią objawy kretynizmu są mniej wyraźne, ponieważ dziecko otrzymuje hormony tarczycy wraz z mlekiem matki.

Ponadto wskazane są witaminy A i B12. W niektórych przypadkach istnieje potrzeba przepisywania leków poprawiających krążenie mózgowe, normalizujących aktywność układu sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego.

Powikłania kretynizmu

Bez odpowiedniego leczenia objawy kretynizmu przechodzą w powstawanie nieodwracalnych zmian w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym, oddechowym, mięśniowo-szkieletowym i innych.

Prognoza

Jeśli leczenie rozpocznie się w pierwszych dwóch tygodniach życia dziecka i zostanie prawidłowo wybrane, można uniknąć rozwoju ciężkiej patologii. Kiedy leczenie rozpoczyna się na czas, dziecko zwykle rozwija się normalnie, ale ma pewne odchylenia pod względem intelektualnym i fizycznym. Jeśli korekta hormonalna zostanie rozpoczęta później niż 4-6 tygodni po urodzeniu, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnego upośledzenia umysłowego i innych poważnych powikłań.

Zapobieganie kretynizmowi

  • terminowe zapobieganie i, jeśli to konieczne, leczenie chorób tarczycy;
  • zbilansowana dieta makro- i mikroelementów w czasie ciąży, szczególnie ważne jest, aby mieć wystarczającą zawartość jodu;
  • monitorowanie medyczne tarczycy na wszystkich etapach ciąży;
  • wczesna diagnostyka kretynizmu u dzieci, badania przesiewowe;
  • masowe zapobieganie chorobom tarczycy jodem na obszarach o niskim poziomie jodu w wodzie i glebie;
  • indywidualna profilaktyka jodowa.

Kretynizm: przyczyny i objawy

Próbując zbesztać, ludzie często wskazują na słabość zdolności umysłowych rozmówcy i porzucają słowo: „nerd”.

Wielu nie wie, że jest to termin medyczny w swoim pierwotnym znaczeniu. Choroba, o której mowa, jest wywoływana przez nieprawidłowe działanie tarczycy i w większości przypadków ma niekorzystne i poważne konsekwencje..

Co to jest kretynizm?

Jest to najbardziej prawdopodobny skutek niedoczynności tarczycy wewnątrzmacicznej lub dziecięcej, czyli braku hormonów tarczycy. Charakteryzuje się prawie całkowitym niedorozwojem fizycznym i psychicznym.

Hormony tarczycy są niezwykle ważne, ponieważ regulują procesy metaboliczne w organizmie człowieka. Jeśli produkcja hormonów zostanie zmniejszona, metabolizm zwalnia. Aby w pełni to zrozumieć, wyobraź sobie:

  • zmniejsza się liczba uderzeń serca;
  • zmniejsza się przepływ krwi;
  • komórki wszystkich narządów / układów wewnętrznych i zewnętrznych otrzymują mniej składników odżywczych i słabo pozbywają się produktów rozpadu;
  • pogarsza się wzrost komórek, odnowa i regeneracja tkanek.

Ogólnie wynik jest okropny. Zdrowe dzieci szybko dorastają, zmieniają się dosłownie na naszych oczach. Pacjenci z kretynizmem prawie nie rosną i prawie się nie rozwijają. Stopień spowolnienia rozwoju zależy od sytuacji wyjściowej, przyczyn braku hormonów tarczycy, czasu rozpoznania choroby oraz podjętych środków medycznych. Konsekwencje zależą od tych samych powodów..

O kretynizmie mówi się często jako o chorobie wieku dziecięcego. Z tym stwierdzeniem można się zgodzić. Oczywiście niedoczynność tarczycy u dorosłych może mieć również niekorzystne konsekwencje. Jednak dojrzały organizm reaguje na brak hormonów tarczycy nie tak śmiertelnie, a dzięki terminowemu leczeniu wszystkie niepożądane stany są znacznie lub całkowicie wyeliminowane.

Główne przyczyny kretynizmu

Głównym czynnikiem prowokującym jest brak jodu w organizmie. Pierwiastek ten jest potrzebny do produkcji dwóch z trzech hormonów tarczycy. Współczesne badania zidentyfikowały inną przyczynę kretynizmu - brak selenu. Substancja ta zapewnia ochronę tarczycy jako przeciwutleniacze, w rzeczywistości - pomaga utrzymać „w formie” narząd wydzielniczy.

Na świecie jest wiele obszarów ubogich w jod i selen. Przy niewystarczających informacjach i / lub pomocy medycznej w takich obszarach lekarze mówią o endemicznym kretynizmie. Częstość występowania może być dość wysoka.

Czy to oznacza, że ​​wszyscy mieszkający na obszarach wolnych od zawartości jodu i selenu nie mają się czym martwić? Nie, ponieważ występuje tak zwany sporadyczny kretynizm, czyli pojedynczy przypadek. Przyjrzyjmy się teraz kilku konkretnym sytuacjom, w których u dziecka może rozwinąć się kretynizm..

Niedoczynność tarczycy u kobiet w ciąży

Podczas gdy kobieta nosi pod sercem swoje nienarodzone dziecko, jej tarczyca naprawdę działa dla dwojga. Tarczyca powstaje jeszcze w okresie embrionalnym, ale własne hormony wytwarza dopiero w trzecim trymestrze ciąży. Jeśli tarczyca matki nie radzi sobie z takim obciążeniem, zarodek / płód nie otrzymuje dodatkowych hormonów, które są niezwykle ważne dla rozwoju. Możliwe, że kretynizm w tym przypadku będzie wrodzony..

Niedorozwój / brak tarczycy u płodu

W tym przypadku konsekwencje pojawiają się już w trzecim trymestrze ciąży. Nowoczesna diagnostyka ultrasonograficzna pozwala zidentyfikować brak gruczołu tarczowego płodu i podjąć działania w odpowiednim czasie.

Niedoczynność tarczycy u noworodków

W okresie noworodkowym tarczyca dziecka jest niestabilna. Jeśli niedoczynność tarczycy nie zostanie zdiagnozowana i leczona na czas, konsekwencje są oczywiste..

Uwaga. Mechanizm rozwoju kretynizmu nie został jeszcze w pełni poznany. Jednak dobrze wiadomo, że choroba ta jest często diagnozowana u dzieci urodzonych z małżeństwa między bliskimi krewnymi. Oto jeden z powodów, dla których związki rodzeństwa zostały zakazane w wielu krajach..

Oczywiście zapobieganie kretynizmowi jest naprawdę ważne. Dzieje się tak właśnie wtedy, gdy profilaktyka choroby daje najlepszy efekt, a czasami nie można zagwarantować pomyślnego wyniku leczenia. Istnieją tylko dwa główne środki zapobiegawcze:

  • kontrola poziomu hormonów tarczycy, jeśli to konieczne - odpowiednia terapia;
  • uzupełnienie niedoborów jodu i selenu w organizmie.

Przejawy kretynizmu

Noworodek lub niemowlę jest senny, ospały, ospały, nie płacze. Rodzice często to ignorują. Ponadto cieszą się, że maluszek jest „taki spokojny”. Tymczasem możemy mówić o najwcześniejszych zewnętrznych objawach kretynizmu. W tej chwili spowolnienie procesów metabolicznych już się „zaczęło”, ale nie ma jeszcze fatalnych konsekwencji.

Dalsze znaki zewnętrzne są już oczywiste:

  • słaby wzrost wzrostu i masy ciała;
  • proporcje ciała się nie zmieniają: głowa pozostaje duża, a kończyny krótkie;
  • głuchota lub głuchota;
  • zaburzenia mowy, najczęściej - nieartykułacja;
  • język puchnie tak bardzo, że nie mieści się w ustach;
  • twarz jest opuchnięta, oczy często szeroko rozstawione i / lub mrużące;
  • zaburzenia ruchowe - np. dziecko z kretynizmem może zrobić pierwszy krok dopiero w wieku od pięciu do sześciu lat.

Lekarze zauważą wiele zaburzeń wewnętrznych: spowolnienie akcji serca, ciśnienie krwi, przewlekłą hipotermię, małe rozmiary narządów wewnętrznych, zaburzenia pracy mózgu, zmniejszenie / brak odruchów.

Fakt. Nieleczeni ludzie z kretynizmem rzadko dożywają czterdziestki..

Terapia

Leczenie kretynizmu jest tym skuteczniejsze, im wcześniej się je rozpocznie. Ponieważ niedoczynność tarczycy jest głównym czynnikiem prowokującym, konieczna jest starannie wyliczona terapia hormonalna..

W celu wczesnego rozpoznania kretynizmu lub jego zagrożenia placówki medyczne wykonują badania przesiewowe noworodków. Podczas zabiegów sprawdzana jest nie tylko obecność gruczołu tarczowego u noworodka, ale także poziom hormonów.

Jeśli kretynizm już się rozwinął, leczenie nie jest tak korzystne. W niektórych przypadkach dzieci można nauczyć tylko umiejętności samoobsługi i wykonywania najprostszych zadań. Jeśli leczenie jest nieobecne lub nieprawidłowo przeprowadzone, opóźnienie psychofizyczne zmienia osobę w prawie całkowicie niepełnosprawną osobę.

Czy są inne rodzaje kretynizmu?

Dość często mówi się, że ktoś lub oni sami cierpią na „kretynizm topograficzny (geograficzny, graficzny, werbalny)”. Można nawet spotkać się z opinią, że są to tak zwane szczególne przypadki choroby, w których to nie całe ciało jest dotknięte chorobą, ale tylko część mózgu lub układu nerwowego..

W rzeczywistości mówimy tylko o przeniesieniu słowa z terminologii medycznej na mowę potoczną. Słowo „nerd” w znaczeniu „głupi, głupi” od dawna jest elementem obelżywego słownictwa. Dlatego gdy mówi się o szczególnych przypadkach kretynizmu, nie ma mowy o żadnej chorobie. Niemożność poruszania się po mapie geograficznej, w nieznanym mieście, w zasadach tworzenia lub pisania tekstów, świadczy jedynie o braku wiedzy i umiejętności w danym obszarze.

Niebezpieczeństwo wystąpienia takiej choroby u dziecka, jak kretynizm, wskazuje na to, jak ważne jest planowanie ciąży, obserwacja przyszłej matki przez endokrynologa, a także badania noworodków..

Kretynizm. Przyczyny, objawy i oznaki, diagnoza, leczenie patologii

Struktura tarczycy

Tarczyca jest narządem należącym do układu gruczołów dokrewnych. Jego główną funkcją jest uwalnianie do krwiobiegu hormonów, które wpływają na metabolizm, pracę narządów.

Gruczoł tarczycy znajduje się z przodu szyi, przylega do przedniej i bocznej części chrząstki tarczycy krtani. Jego waga to około 50 g. Jest dość miękka, ale można ją poczuć pod skórą, przechylając głowę do przodu.

Struktura tarczycy:

  • prawy płat;
  • lewy płat;
  • przesmyk.
Hormony tarczycy:
  • Głównymi hormonami są tyroksyna i trójjodotyronina. Wytwarzane są przez specjalny rodzaj komórek gruczołowych - komórki A, które znajdują się wokół mieszków włosowych - mikroskopijnych ubytków wypełnionych galaretowatą masą. W pęcherzykach gromadzi się jod, który jest niezbędny do syntezy hormonów.
  • Kalcytonina to hormon zaangażowany w regulację poziomu wapnia we krwi. Jest wytwarzany przez specjalny rodzaj komórek - komórki C. Są skoncentrowane w grupach w określonych miejscach w grubości gruczołu..
  • Inne substancje biologicznie czynne. Ich produkcja jest prowadzona przez komórki B. Znaczenie nie zostało jeszcze w pełni zrozumiane..

Główne funkcje hormonów tarczycy to:

  • aktywacja metabolizmu - jego szybkość wraz z uwolnieniem dużej ilości hormonów może wzrosnąć o 60% - 100%;
  • przyspieszenie syntezy i rozpadu białek;
  • przyspieszenie rozpadu tkanki tłuszczowej;
  • zwiększona produkcja energii niezbędnej do funkcjonowania układu nerwowego i mięśni;
  • podwyższony poziom glukozy we krwi;
  • aktywacja układu nerwowego i gruczołów dokrewnych;
  • przyspieszenie transportu różnych substancji do komórki i na zewnątrz.

Zmniejszenie funkcji tarczycy w dzieciństwie prowadzi do naruszenia opisanych powyżej procesów, w wyniku czego przede wszystkim cierpi rozwój umysłowy i fizyczny..

Hormony kontrolujące czynność tarczycy:

  • Hormon stymulujący tarczycę, który jest wydzielany przez przysadkę mózgową, zwiększa produkcję hormonów tarczycy.
  • W podwzgórzu (budowie mózgu) uwalniane są substancje biologicznie czynne, które regulują syntezę hormonu tyreotropowego przysadki mózgowej.

Jeśli jedno z ogniw tego łańcucha zostanie zakłócone, funkcja tarczycy również może się zmniejszyć..

Przyczyny rozwoju kretynizmu

Kretynizm rozwija się wraz ze spadkiem czynności tarczycy we wczesnym dzieciństwie.

W zależności od przyczyn rozróżnia się 4 rodzaje obniżonej czynności tarczycy (niedoczynność tarczycy):

  • pierwotna niedoczynność tarczycy - zaburzenie na poziomie tarczycy;
  • wtórna niedoczynność tarczycy - rozregulowanie przez przysadkę mózgową;
  • trzeciorzędowa niedoczynność tarczycy - rozregulowanie na poziomie podwzgórza;
  • naruszenie wrażliwości komórek ciała na hormony tarczycy: hormon jest uwalniany w wystarczających ilościach, ale komórki nie reagują na to.
Przyczyny różnego rodzaju obniżonej czynności tarczycy:

Rodzaj obniżonej czynności tarczycy
Pochodzenie

Przyczyny
Pierwotna niedoczynność tarczycyWrodzony
  1. Wrodzona wada tarczycy:
    • brak;
    • w budowie;
    • ekspozycja na promieniowanie matki w czasie ciąży;
    • przyjmowanie przez ciężarną matkę leków zmniejszających czynność tarczycy;
    • choroby tarczycy u matki w czasie ciąży.

  2. Dziedziczny niedorozwój tarczycy.
  3. Zaburzenia genetyczne, w wyniku których dochodzi do zaburzenia wychwytu jodu przez tarczycę (jest niezbędny do syntezy hormonów).
  4. Dziedziczna odporność tarczycy na hormon tyreotropowy przysadki mózgowej.
Nabyty
  • Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy - choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się stanem zapalnym i dysfunkcją tarczycy.
  • Zmniejszona czynność tarczycy po operacji, napromienianie narządów.
  • Inne rodzaje zapalenia tarczycy (zapalenie tarczycy).
  • Brak jodu w diecie kobiety w ciąży i dziecka.
Wtórna niedoczynność tarczycyWrodzony
  • Dziedziczne zmniejszone wydzielanie hormonu tyreotropowego z przysadki mózgowej. Przysadka mózgowa przestaje stymulować produkcję hormonów tarczycy.
  • Wrodzona niewystarczająca funkcja przysadki mózgowej - jednocześnie upośledzona jest produkcja wszystkich jej hormonów.
NabytyDysfunkcja przysadki mózgowej w wyniku:

  • guzy wewnątrz czaszki;
  • uraz głowy;
  • proces zapalny.
Trzeciorzędowa niedoczynność tarczycyWrodzonyWrodzona niewydolność podwzgórza, w wyniku której wytwarza niedostateczną ilość substancji biologicznie czynnych stymulujących przysadkę mózgową. Zmniejsza się również funkcja przysadki mózgowej i przestaje ona stymulować tarczycę..
NabytyDysfunkcja podwzgórza w wyniku:

  • guzy wewnątrz czaszki;
  • uraz głowy;
  • proces zapalny.
Upośledzona wrażliwość komórek ciała na hormony tarczycyJest stanem wrodzonymTen stan wiąże się z naruszeniem struktury chromosomów i DNA. Jest dziedziczona, jak każda choroba genetyczna. Tarczyca wydziela normalne ilości hormonów, ale komórki organizmu nie są na nie wrażliwe.

Zwykle kretynizm rozumiany jest jako pewien rodzaj wrodzonej niewydolności tarczycy związanej z brakiem jodu.

Konsekwencje zmniejszonej produkcji hormonów tarczycy w organizmie dziecka:

  • naruszenie rozwoju mózgu;
  • zmniejszenie całkowitej liczby komórek nerwowych;
  • naruszenie rozwoju włókien nerwowych;
  • tworzenie substancji biologicznie czynnych, które hamują aktywność mózgu;
  • zmniejszone tworzenie białek;
  • zmniejszona produkcja energii;
  • spowolnienie wzrostu;
  • naruszenie rozwoju szkieletu;
  • osłabienie wszystkich mięśni;
  • naruszenie hematopoezy w czerwonym szpiku kostnym;
  • dysfunkcje skóry, nadnerczy, przysadki mózgowej, gonad, układu odpornościowego, nerek, wątroby, żołądka i jelit.

Objawy kretynizmu

Objawy choroby stopniowo narastają. U dzieci karmionych piersią rozwija się wolniej, ponieważ dziecko otrzymuje hormony tarczycy wraz z mlekiem matki..

Pierwsze oznaki kretynizmu pojawiają się od urodzenia i dalej się nasilają.

Oznaki pogorszenia czynności tarczycy w różnych okresach wieku:

WiekOznaki choroby
Od urodzenia do 3 miesięcy
  • Dziecko rodzi się punktualnie lub później - w 40-42 tygodniu ciąży. Wcześniactwo z niedoczynnością tarczycy jest niezwykle rzadkie.
  • Zwykle noworodek waży ponad 4 kg.
  • Pozostała część pępowiny odpada później niż u zdrowych dzieci.
  • Po urodzeniu płacz dziecka nie jest zbyt intensywny. W przyszłości jest niska aktywność, senność.
  • Zmniejszony apetyt. Dziecko bardzo wolno ssie mleko. Podczas karmienia może wystąpić zatrzymanie oddechu, sinica skóry twarzy.
  • Oddychanie przez nos jest trudne i bardzo głośne.
  • Dziecko często ma wzdęcia i zaparcia.
  • Charakteryzuje się obecnością przepukliny pępkowej od urodzenia.
  • Czasami temperatura ciała może spaść do 35⁰ i poniżej.
  • Po urodzeniu zażółcenie skóry może utrzymywać się przez długi czas.
  • Ciemiączki na czaszce są duże, nie zarastają przez długi czas.
  • Podczas badania w poradni lekarz zauważa niskie tętno.
  • Mięśnie dziecka są gęste w dotyku, może się wydawać, że ton jest zwiększony. Ta gęstość jest w rzeczywistości spowodowana obrzękiem..
3-6 miesięcy
W tym wieku wszystkie objawy kretynizmu stają się wyraźnie widoczne i trwają do końca życia..

  • Zachamowany wzrost.
  • Dziecko nie przybiera dobrze na wadze. Ale nie wygląda na chudego z powodu obrzęku pod skórą..
  • Nieproporcjonalne ciało: krótkie ręce i nogi, wydłużone ciało, duże, szerokie dłonie z krótkimi palcami.
  • Wąskie oczy, szeroki nos.
  • Rozmiar głowy jest normalny, ale na tle opóźnionego wzrostu kończyn i tułowia z wiekiem zaczyna wydawać się nieproporcjonalnie duży.
  • Ze względu na obrzęki twarz ma charakterystyczny wygląd.
  • Obrzęk języka sprawia, że ​​jest on duży, czasami nawet nie mieści się w ustach.
  • Gruba i krótka szyja.
  • Opóźnione ząbkowanie w porównaniu z rówieśnikami.
  • Dziecko jest niekomunikatywne, stale ospałe, senne. Wraz z wiekiem zaczyna się upośledzenie umysłowe.
  • Wzdęcia, przepuklina pępkowa.
  • Częste zaparcia.

Kretynizm może być łagodny iw takich przypadkach jego pierwsze objawy pojawiają się w wieku od 2 do 5 lat, a nawet w okresie dojrzewania.

Oznaki kretynizmu u dorosłych

  • Zmiana wielkości, brak równowagi czaszki z powodu naruszenia jej wzrostu. Pomimo tego, że głowa wydaje się nieproporcjonalnie duża w stosunku do ciała, kretynizm charakteryzuje się małogłowiem - zmniejszeniem wielkości jamy czaszki i mózgu.
  • Niski wzrost. Rozwój pacjentów z kretynizmem może być różny, ale generalnie jest znacznie niższy niż u osoby zdrowej..
  • Naruszenie proporcji ciała. W 25% przypadków pacjenci z kretynizmem mają prawidłową proporcjonalną budowę ciała. Pozostałe 75% ma zaburzenia równowagi. Ręce i nogi są skrócone w stosunku do ciała i mają dużą grubość. Z powodu tego ruchu pacjent jest niezdarny. Stawy są masywne, pogrubione, często zakrzywione. Dłonie są szerokie, a palce krótkie. Stopy są często zwrócone do wewnątrz, zauważalna jest stopa końsko-szpotawa.
  • Występuje naruszenie ruchomości w kręgosłupie, w różnych stawach. Prawie wszyscy pacjenci mają wąską miednicę.
  • W przypadku kretynizmu rozrost podstawy czaszki jest zaburzony, dlatego tył nosa pacjenta staje się szeroki i zapadnięty, zwiększa się odległość między oczami.
  • Twarz pacjenta ma charakterystyczny wygląd, jest zaokrąglona. Wynika to z obrzęku podskórnego.
  • Czoło pokryte jest zmarszczkami, dlatego wiek pacjenta wydaje się starszy niż jest w rzeczywistości.
  • Na ciele pacjenta wyrastają małe włoski, twarde, zwykle ciemnoczarne..
  • Inne cechy twarzy: wysokie czoło, szerokie kości policzkowe, odstające uszy, duże usta, stale odstający język.
  • Wszyscy pacjenci w takim czy innym stopniu mają upośledzenie umysłowe. Czasami może przybrać formę idiotyzmu, gdy pacjent nie jest w stanie służyć sobie.
  • W przypadku kretynizmu następuje zmniejszenie wielkości i niewystarczająca funkcja gonad. Pod tym względem wielu pacjentów jest bezpłodnych..
  • Upośledzenie słuchu i mowy. Mogą być bardzo wyraźne, aż do głuchoniemej..
  • Apatia, letarg, senność, zaburzenia psychiczne w różnym stopniu.

Diagnoza kretynizmu

Badanie przez lekarzy specjalistów

Badanie krwi na obecność hormonów

Jeśli podejrzewasz kretynizm we krwi, bada się dwie grupy hormonów:

  • hormony tarczycy;
  • hormony przysadki.
Zmiany poziomu różnych hormonów z kretynizmem:

Poziomy hormonów tarczycyPoziom hormonu stymulującego tarczycę
Zdrowa osobanormalnanormalna
Pierwotna niedoczynność tarczycyzdegradowanyLansowany
Wtórna i trzeciorzędowa niedoczynność tarczycyzdegradowanyZdegradowany

Taki stan jest znany jako przemijająca lub przejściowa niedoczynność tarczycy. Poziom hormonów tarczycy chwilowo obniża się, a następnie wraca, kretynizm nie rozwija się. W takim przypadku następuje niewielki spadek poziomu hormonów tarczycy we krwi i niewielki wzrost poziomu hormonu tyreotropowego przysadki mózgowej. Wynik ten jest uważany za wątpliwy, dlatego badanie po chwili powtarza się..

W wielu klinikach przeprowadza się badania przesiewowe, czyli pobiera się krew do analizy od każdego noworodka. Tam, gdzie nie ma badań przesiewowych, szpitale położnicze pobierają krew do analizy od dzieci, które mają co najmniej dwa objawy choroby po urodzeniu.

U chorych dzieci po 4-6 miesiącu życia wzrasta poziom tłuszczu i cholesterolu we krwi. Może to być również pośrednim dowodem na obecność choroby. Aby zidentyfikować zmiany patologiczne, wykonuje się biochemiczne badanie krwi.

Podczas przeprowadzania ogólnego badania krwi niektórzy pacjenci stwierdzają niedokrwistość.

USG tarczycy

RTG kości

Leczenie kretynizmu u dzieci i dorosłych

Leczenie kretynizmu i wszelkiego rodzaju niedoczynności tarczycy u dziecka należy rozpocząć od momentu postawienia diagnozy. Im wcześniej rozpocznie się terapię, tym korzystniejsze rokowanie..

W przypadku niedoczynności tarczycy wykonywana jest tzw. Terapia substytucyjna. Pacjentowi przepisuje się hormony, które powinny przywrócić upośledzone funkcje. Leki te są skuteczne we wszystkich typach niedoczynności tarczycy, z wyjątkiem tych spowodowanych wrażliwością tkanek na hormony tarczycy..

Czasami możliwości kliniki nie pozwalają na natychmiastowe zdanie testów i postawienie trafnej diagnozy. Jeśli występują zewnętrzne oznaki kretynizmu, leczenie przeprowadza się bez wyników badań, a następnie działają one na podstawie tego, jak zmienia się stan pacjenta podczas terapii.

Jeśli leczenie rozpocznie się w pierwszym miesiącu życia, można leczyć chorobę: dziecko rozwija się całkowicie normalnie. Jeśli terapia zostanie przepisana później niż 4-6 tygodni, prawdopodobieństwo upośledzenia umysłowego i innych powikłań jest wysokie..

Leki stosowane w leczeniu kretynizmu u dzieci:

Top