Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Krtań
Zwiększony poziom hormonu stymulującego tarczycę
2 Krtań
Progesteron w Moskwie
3 Krtań
Wszystko o zapaleniu tchawicy podczas ciąży
4 Rak
FSH (hormon folikulotropowy) u mężczyzn
5 Rak
Prolaktyna u dzieci i młodzieży
Image
Główny // Rak

Kretynizm


Kretynizm (z francuskiego kretynizmu - demencja) jest patologią układu hormonalnego, która rozwija się w wyniku naruszenia funkcji syntetyzującej hormony tarczycy i objawia się opóźnieniem w rozwoju fizycznym, intelektualnym, umysłowym i złożonym naruszeniem pracy narządów wewnętrznych.

Pełna synteza hormonów tarczycy z obligatoryjnym udziałem jodu aktywuje metabolizm, pracę układu nerwowego i gruczołów dokrewnych, przyspiesza proces syntezy i rozpadu białek, wpływa na interakcje i stabilność wszystkich układów organizmu. Brak hormonów tarczycy w okresie dojrzewania wewnątrzmacicznego i we wczesnym wieku powoduje rozwój kretynizmu.

Jeśli leczenie rozpocznie się w pierwszych dwóch tygodniach życia dziecka i zostanie prawidłowo wybrane, można uniknąć rozwoju ciężkiej patologii.

Chorobę rozpoznaje się u 1 na 4000 dzieci. Oznaki kretynizmu pojawiają się od urodzenia i stopniowo narastają w przyszłości. Podczas karmienia piersią objawy kretynizmu są mniej wyraźne, ponieważ dziecko otrzymuje hormony tarczycy wraz z mlekiem matki.

Przyczyny kretynizmu

  • niedobór jodu w organizmie matki podczas ciąży;
  • mieszkanie na obszarze z niedoborem jodu;
  • wole endemiczne u matki, które powstały w czasie ciąży;
  • wrodzone wady rozwojowe i anomalie tarczycy (hipoplazja, aplazja, dystopie itp.);
  • wrodzona tarczyca;
  • ektopia tkanki tarczycy;
  • przyjmowanie leków tyreostatycznych w czasie ciąży;
  • dziedziczna odporność tarczycy na tyreotropinę przysadkową; odporność tkanek na działanie hormonów tarczycy;
  • nieprawidłowości genetyczne, w wyniku których zaburzony jest mechanizm wychwytywania i zatrzymywania jodu przez tarczycę;
  • wcześniej wykonane operacje częściowego lub całkowitego usunięcia tarczycy;
  • narażenie na promieniowanie jonizujące (promieniowanie, radioaktywny jod) w czasie ciąży;
  • Zapalenie tarczycy Hashimoto (autoimmunologiczne przewlekłe zapalenie tarczycy);
  • brak jodu, selenu i innych pierwiastków śladowych w żywności i środowisku;
  • naruszenie biosyntezy hormonów tarczycy;
  • dysfunkcja przysadki mózgowej, podwzgórza;
  • małżeństwa między osobami pozostającymi w bliskich więziach rodzinnych.

Bez odpowiedniego leczenia objawy kretynizmu przechodzą w powstawanie nieodwracalnych zmian w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym, oddechowym, mięśniowo-szkieletowym i innych.

Formy kretynizmu

W zależności od etiologii istnieją:

  • endemiczny kretynizm - objawia się od urodzenia, powstaje w wyniku niedostatecznego spożycia jodu w organizmie w miejscu zamieszkania. Możliwa jest predyspozycja genetyczna. Często rozwija się w rodzinach, w których istnieją małżeństwa między krewnymi;
  • sporadyczny kretynizm (choroba faga) - pojawia się we wczesnym dzieciństwie w wyniku dysfunkcji tarczycy po pewnym okresie jej normalnego funkcjonowania. Przyczyną takich zaburzeń może być niedotlenienie, uraz, zatrucie, krwotoki w tkance tarczycy, przysadki mózgowej, podwzgórza, procesy zapalne i autoimmunologiczne, niedobór układów enzymatycznych, niedobór jodu, zwiększone wiązanie hormonów tarczycy z białkami krwi..

Endemiczny kretynizm ma trzy formy:

  • neurologiczne - towarzyszy upośledzenie słuchu i wzroku;
  • obrzęk śluzowaty - objawia się przede wszystkim opóźnieniem w rozwoju fizycznym;
  • mieszany.

Taka koncepcja, jak kretynizm topograficzny, jest szeroko rozpowszechniona - naruszenie umiejętności orientacji przestrzennej, niezdolność osoby do poruszania się po terenie. Ta cecha psychologiczna tłumaczy się spadkiem aktywności prawej półkuli mózgu i nie ma nic wspólnego z prawdziwym kretynizmem. Osoby cierpiące na kretynizm topograficzny mogą odczuwać niepokój, lęk przed zagubieniem. Jeśli to zaburzenie nie jest związane z obecnością choroby organicznej, wówczas zaleca się stosowanie metod treningu pamięci i wyobraźni przestrzennej.

Objawy kretynizmu

Dzieci z kretynizmem mają charakterystyczny wygląd: zdeformowana czaszka z pogrubionymi kośćmi czołowymi i ciemieniowymi; okrągła, szeroka, blada twarz, płaski i szeroki nos z zapadniętym grzbietem, wąskie, szeroko rozstawione oczy, szorstkie rysy twarzy, gruba i krótka szyja z powiększoną, wystającą tarczycą.

Wrodzony kretynizm u dzieci rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu, zwracają uwagę charakterystyczne zewnętrzne oznaki patologii.

Ze względu na obrzęk języka nie mieści się w ustach, usta są lekko otwarte, czubek języka odstaje. Są krótkie, mają nieproporcjonalną sylwetkę, zdeformowane stawy i kończyny, ruchliwość stawów, w tym kręgosłupa, jest ograniczona. Skóra jest szorstka, włosy rzadkie, linia włosów niska. W starszym wieku występuje niedorozwój drugorzędowych cech płciowych. Nieodłączne:

  • obrzęk śluzowaty (twarzy, kończyn);
  • słaba mimika;
  • zaburzenia mowy i słuchu;
  • osłabiony węch;
  • suche włosy, łamliwe paznokcie;
  • nienormalnie niskie pocenie się.

Ponadto kretynizm ma następujące przejawy:

  • ciąża poporodowa, duża masa ciała przy urodzeniu;
  • późne odpadnięcie pępowiny;
  • powolny przyrost masy ciała, zmniejszony apetyt;
  • częste zaparcia, wzdęcia;
  • niska aktywność, letarg, senność;
  • brak reakcji na dźwięk i światło;
  • trudności w oddychaniu przez nos (z powodu obrzęku błony śluzowej nosa);
  • duże ciemiączko powiększa się, nie zarasta przez długi czas;
  • długotrwała nieprzemijająca żółtaczka noworodków spowodowana hiperbilirubinemią;
  • niskie tętno;
  • niskie ciśnienie krwi;
  • narządy wewnętrzne są zmniejszone;
  • przepuklina pępkowa;
  • późna erupcja, opóźniona zmiana zębów;
  • niedorozwój gonad, możliwe wnętrostwo;
  • zaburzenia rozwoju umysłowego i intelektualnego.

Nasilenie objawów kretynizmu zależy od wieku, w którym wystąpiła choroba: przy kretynizmie wrodzonym objawy są bardziej wyraźne. Jeśli choroba pojawi się w ciągu 3-5 lat, nie rozwijają się poważne zaburzenia psychiczne, jednak następuje spadek inteligencji, osłabienie zdolności umysłowych, późne dojrzewanie.

Jeśli korekta hormonalna zostanie rozpoczęta później niż 4-6 tygodni po urodzeniu, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnego upośledzenia umysłowego i innych poważnych powikłań.

Diagnoza kretynizmu

Wrodzony kretynizm u dzieci rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu; charakterystyczne zewnętrzne objawy patologii zwracają na siebie uwagę. Wrodzony brak hormonów tarczycy wykrywa się za pomocą badania przesiewowego noworodków (badania krwi wszystkich noworodków na hormony tarczycy i przysadki), które wykonuje się w pierwszym tygodniu życia. W takim przypadku próbka krwi jest pobierana z pięty. W drugim lub trzecim dniu życia wykonuje się badanie krwi na obecność hormonów TSH lub tyroksyny (T4). Kompensacyjny wzrost poziomu TSH we krwi wskazuje na niedoczynność tarczycy.

Kompleksowe badanie diagnostyczne opiera się na analizach klinicznych, laboratoryjnych i rentgenowskich:

  • kliniczne badanie krwi;
  • oznaczanie poziomu hormonów tarczycy i hormonu tyreotropowego;
  • analiza na obecność przeciwciał przeciwtarczycowych;
  • USG tarczycy;
  • RTG czaszki w celu wykluczenia guza przysadki;
  • RTG nóg (badanie stanu głowy kości udowej i stawów kolanowych).

Leczenie kretynizmu

W przypadku stwierdzenia niedoczynności tarczycy leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej, obejmuje ono:

  • przyjmowanie syntetycznych analogów hormonów tarczycy;
  • stosowanie leków o wysokiej zawartości jodu;
  • leczenie współistniejących chorób układu sercowo-naczyniowego, mięśniowo-szkieletowego, nerwowego.

Hormonalna terapia zastępcza jest prowadzona przez całe życie. Dawkowanie leków dobiera endokrynolog na podstawie wyników badania, biorąc pod uwagę wiek, wagę pacjenta i nasilenie objawów.

Podczas karmienia piersią objawy kretynizmu są mniej wyraźne, ponieważ dziecko otrzymuje hormony tarczycy wraz z mlekiem matki.

Ponadto wskazane są witaminy A i B12. W niektórych przypadkach istnieje potrzeba przepisywania leków poprawiających krążenie mózgowe, normalizujących aktywność układu sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego.

Powikłania kretynizmu

Bez odpowiedniego leczenia objawy kretynizmu przechodzą w powstawanie nieodwracalnych zmian w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym, oddechowym, mięśniowo-szkieletowym i innych.

Prognoza

Jeśli leczenie rozpocznie się w pierwszych dwóch tygodniach życia dziecka i zostanie prawidłowo wybrane, można uniknąć rozwoju ciężkiej patologii. Kiedy leczenie rozpoczyna się na czas, dziecko zwykle rozwija się normalnie, ale ma pewne odchylenia pod względem intelektualnym i fizycznym. Jeśli korekta hormonalna zostanie rozpoczęta później niż 4-6 tygodni po urodzeniu, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnego upośledzenia umysłowego i innych poważnych powikłań.

Zapobieganie kretynizmowi

  • terminowe zapobieganie i, jeśli to konieczne, leczenie chorób tarczycy;
  • zbilansowana dieta makro- i mikroelementów w czasie ciąży, szczególnie ważne jest, aby mieć wystarczającą zawartość jodu;
  • monitorowanie medyczne tarczycy na wszystkich etapach ciąży;
  • wczesna diagnostyka kretynizmu u dzieci, badania przesiewowe;
  • masowe zapobieganie chorobom tarczycy jodem na obszarach o niskim poziomie jodu w wodzie i glebie;
  • indywidualna profilaktyka jodowa.

Choroba kretynizmu: leczenie i objawy

Kretynizm to patologia endokrynologiczna objawiająca się brakiem hormonów tarczycy. Choroba jest wrodzona, atakuje narządy wewnętrzne i układ nerwowy. Zmiany w kretynizmie są nieodwracalne. Dziecko może mieć objawy, które powodują, że czuje się gorzej.

Co to jest kretynizm?

Kretynizm to choroba endokrynologiczna, która rozwija się na tle niedoboru hormonów tarczycy. Często jest diagnozowany już w okresie niemowlęcym. Biorąc pod uwagę pytanie, czym jest kretynizm, należy zwrócić uwagę na jego rodzaje.

Istnieje kilka rodzajów patologii:

  • Endemiczny kretynizm. Dzięki niemu istnieje wiele patologii psychofizycznych, które mogą pojawić się u osób, które otrzymują mało jodu. Ten typ choroby towarzyszy wole i głuchoniemości. Często patologia rozwija się na początku życia dziecka..
  • Sporadyczny kretynizm. Z reguły patologia jest wrodzona, ale w rzadkich przypadkach rozwija się wraz z rozwojem dziecka. Przyczyną tej choroby są zaburzenia rozwoju płodu, które powstają na skutek nieprawidłowego funkcjonowania układu hormonalnego.

Najczęściej choroba występuje w dzieciństwie, ale zdarza się, że patologia pojawia się po raz pierwszy u osoby dorosłej. Wszystko będzie zależało od tego, kiedy wystąpiła awaria w funkcjonowaniu tarczycy..

Objawy kretynizmu

Oznaki patologii mogą nie pojawić się natychmiast, ale stopniowo. Choroba postępuje wolniej u dzieci karmionych piersią. Wraz z mlekiem dziecko otrzymuje wystarczającą ilość hormonów tarczycy. Pierwsze objawy pojawiają się po urodzeniu, a następnie z czasem stają się bardziej intensywne.

Główne objawy kretynizmu:

  • Rozwój fizyczny jest zaburzony. Zęby rosną powoli, a zęby mleczne zmieniają się problematycznie. Rozwój dziecka jest opóźniony, więc staje się karłowaty. Budowa ciała jest nieproporcjonalna, głowa może być duża, kończyny krótkie. Czaszka jest zdeformowana i pojawiają się wystające kości policzkowe. Kości i stawy również mogą ulec zniekształceniu, dlatego często występuje skolioza..
  • Zmiana twarzy. Rysy stają się szorstkie, nos jest szeroki z zapadniętym grzbietem. Oczy znajdują się w pewnej odległości od siebie, usta mogą być otwarte, a język wystaje, a ślina płynie. Wyraz twarzy jest tępy, a mimika słaba.
  • Słaba mowa, a także słuch, który może mieć różny stopień nasilenia.
  • Wtórne cechy płciowe mogą być słabo rozwinięte, a taki problem może dotyczyć gonad, ich funkcja jest upośledzona. Wnętrostwo jest dość powszechne.
  • Narządy wewnętrzne rozwijają się słabo, więc są małe.
  • Skóra jest gruba, blada, w niektórych przypadkach obserwuje się pojawienie się plam starczych. Tkanki miękkie mogą puchnąć, a po 20 latach skóra staje się pomarszczona i nieelastyczna.
  • Często włosy są ciemne, ale jest ich niewiele. Paznokcie stale się łamią, a pocenie się zmniejsza.
  • Intelekt jest osłabiony, a także rozwój umysłowy. Może to objawiać się lekkim osłabieniem, a nawet idiotyzmem - jest to poważne naruszenie. Obserwuje się zmiany w zachowaniu, senność lub osłabienie.

Im starsze dziecko cierpiące na kretynizm, tym łatwiejsza będzie patologia. Choroba może być łagodna, więc wystąpi od dwóch do pięciu lat, może również wystąpić w okresie dojrzewania.

Choroba kretynizmu

Jeśli wystąpią zaburzenia w żywieniu i metabolizmie człowieka, może pojawić się kretynizm.

Kretynizm choroby rozwija się z następujących powodów:

  • Niewystarczająca ilość jodu w pożywieniu matki podczas noszenia dziecka.
  • Dziedziczna predyspozycja.
  • Brak enzymów niezbędnych do przekształcenia jodu w formę biologicznie aktywną.
  • Wrodzone problemy z rozwojem tarczycy. Obejmuje to hipoplazję, niedoczynność tarczycy lub ektopię..
  • Gruczoł tarczycy jest zmniejszony z różnych powodów.
  • Naruszenie hormonalnego tła w tarczycy.
  • Stosowanie przez matkę w ciąży leków zmniejszających produkcję hormonów tarczycy.
  • Życie w miejscu, w którym stale brakuje jodu zarówno w wodzie, jak i pożywieniu.
  • Zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu jednej części tarczycy.
  • Zapalenie tarczycy.
  • Stosowanie leków hamujących funkcjonowanie tarczycy.
  • Niedoczynność tarczycy u dziecka poczętego z blisko spokrewnionych małżeństw.

Najczęściej kretynizm dziecięcy rozwija się, jeśli u matki zdiagnozowano niedobór jodu. W rzeczywistości eksperci nie mogą powiedzieć na pewno, co dokładnie wywołuje pojawienie się patologii. Jeśli zaczniesz leczyć patologię w odpowiednim czasie, mogą rozwinąć się nieodwracalne procesy z układu nerwowego, oddechowego i sercowo-naczyniowego.

Kretynizm u dzieci

Nieprawidłowości psychiczne mogą nawet pojawić się u noworodków. W tym przypadku obserwuje się zmniejszoną aktywność fizyczną, nadmierną senność, letarg. Dziecko będzie słabo płakać, a reakcja na bodźce będzie opóźniona. Skóra może mieć żółty odcień i często występuje obrzęk kończyn. W przypadku odmiany nerwowej kretynizm u dzieci prowadzi do upośledzenia słuchu i mowy.

We wczesnym dzieciństwie pacjent ma niski wzrost, krótkie kończyny i szeroką twarz. Samo dziecko jest wycofane i niestabilne emocjonalnie, często wykazuje agresję wobec innych. Uczniowie będą wolniej postrzegać informacje, więc trudniej będzie im nauczyć się pisać i czytać. Jeśli leczenie rozpocznie się nawet w okresie niemowlęcym, będzie szansa na zminimalizowanie objawów patologii.

Kretynizm u dorosłych

Kretynizm u dorosłych nazywany jest obrzękiem śluzowatym, problem rozwija się, gdy brakuje hormonów tarczycy. Pacjentów cechuje powolność, brak emocji oraz niski poziom inteligencji. Często są nieprzyjaźni dla innych ludzi, ale kochają też uczucie. Jeśli pacjent wpadnie we wściekłość, może skrzywdzić innych. Istnieje skłonność do samobójstw i depresji, może rozwinąć się schizofrenia, psychoza.

W celu leczenia lekarz przepisze pacjentowi leki, które będą musiały być przyjmowane przez całe życie. Dawkowanie dobierane jest indywidualnie, ponieważ zależy od wieku pacjenta i nasilenia patologii. Jeśli dawka jest zbyt mała, może dojść do upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego. Przy stosowaniu leku w dużych ilościach pacjent napotyka na bezsenność, wzmożony niepokój i kołatanie serca..

Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym łatwiej osiągnąć pozytywne rezultaty. Wskazane jest, aby pacjentka przyjmowała hormony od urodzenia..

Kretynizm u dorosłych nie jest tak wyraźny jak u dzieci, a nawet przy jawnej niedoczynności tarczycy demencja nie rozwija się. W takim przypadku leczenie będzie wymagane w każdym przypadku. Pokazane są leki aktywujące pracę mózgu, na przykład Pantogam i Encephabol. W każdym przypadku schemat terapeutyczny powinien być indywidualnie przepisywany w zależności od początkowego stanu pacjenta, wieku i stopnia rozwoju patologii. Lekarze podają korzystne rokowanie dla życia pacjenta, jeśli zastosuje się on do przepisanej terapii.

Bezpłatne konsultacje całodobowe:

Kretynizm - przyczyny, objawy, leczenie i zapobieganie

Witryna zawiera podstawowe informacje wyłącznie w celach informacyjnych. Diagnozę i leczenie schorzeń należy prowadzić pod okiem specjalisty. Wszystkie leki mają przeciwwskazania. Wymagana konsultacja specjalistyczna!

Co to jest kretynizm?

Kretynizm jest chorobą endokrynologiczną wynikającą z dysfunkcji tarczycy i objawiającą się opóźnieniem rozwoju umysłowego, umysłowego i fizycznego. Ta choroba jest formą wrodzonej niedoczynności tarczycy..

Rozróżnij endemiczny kretynizm (liczne przypadki występujące na określonym obszarze) i sporadyczne (pojedyncze przypadki niezwiązane z obszarem).

Kretynizm może być patologią wrodzoną lub może rozwinąć się już w procesie wzrostu i rozwoju dziecka.

Przyczyny kretynizmu

Endemiczny kretynizm

Kretynizm (zespół psychofizycznych objawów patologicznych), który łączy się z głuchotą i wolem, a który rozwija się u mieszkańców jednego określonego obszaru na płaskowyżu lub w górach (z niedoborem jodu w środowisku), nazywany jest endemicznym kretynizmem.

Kretynizm rozwija się endemicznie, zwykle w pierwszym lub drugim roku życia.

Fakt, że nie wszyscy pacjenci z wolem endemicznym na tych obszarach mają kretynizm, a także obecność ognisk z wolem endemicznym, gdzie w ogóle nie ma kretynizmu, sugeruje, że przyczyny kretynizmu nie zostały jeszcze w pełni poznane..

Opisano również przypadki rozwoju endemicznego kretynizmu na terenach, na których praktycznie nie występuje wola endemicznego..

Obecność zdrowych rodzin, wraz z rodzinami z kretynizmem, na tym samym obszarze endemicznym, wskazuje raczej na genetyczne predyspozycje do kretynizmu..

Z przyrodnich braci i sióstr mieszkających w tych samych warunkach chorują tylko ci z nich, którzy mają oboje rodziców, tj. predyspozycja do kretynizmu na tylko jednym genie recesywnym nie wystarczy. Ale możliwe jest również przenoszenie predyspozycji przez osocze jaja: jeśli matka jest chora, dotyczy to większej liczby dzieci niż w przypadku choroby ojca.

W przypadku kretynizmu endemicznego nie można wykluczyć zakażenia tą chorobą. Takie założenie wyraził austriacki naukowiec Kuchera, który opisał ciekawe przypadki potwierdzające przenoszenie kretynizmu na psy w rodzinach dotkniętych kretynizmem i rażąco naruszających elementarne zasady higieny. Psy urodzone zdrowo po zamieszkaniu w tych rodzinach wykazywały oznaki deformacji fizycznej i nagłe zmiany w zachowaniu. Dlatego naukowiec nie wyklucza możliwości rozprzestrzeniania się choroby za pośrednictwem zwierząt..

Objawy kretynizmu

Kretynizm u dzieci (wrodzony obrzęk śluzowaty)

Kretynizm u dzieci może mieć charakter zarówno endemiczny, jak i sporadyczny. Sporadyczny kretynizm dziecięcy to wrodzony obrzęk śluzowaty (niedoczynność tarczycy).

Wrodzony niedobór hormonów tarczycy można ustalić tylko za pomocą specjalnego badania, które zwykle przeprowadza się 3-10 dni po urodzeniu. Potwierdzeniem dysfunkcji tarczycy jest podwyższony poziom hormonów przysadki mózgowej we krwi dziecka, które stymulują produkcję hormonów przez tarczycę..

Pierwsze oznaki kretynizmu mogą pojawić się już w pierwszych miesiącach życia, częściej jednak kretynizm ujawnia się dopiero w wieku 4-6 lat.

Pierwsze oznaki kretynizmu to słabe ssanie piersi, senność noworodka. Przez długi czas nie znika przemijające zażółcenie skóry. Nie ma reakcji na dźwięk i światło. Zaparcia są powszechne. Brzuch jest powiększony i często występuje przepuklina pępkowa. Zęby wyrzynają się późno, ciemiączka na czaszce długo nie zarastają.

Po pewnym czasie język gęstnieje i powiększa się, przestaje pasować do ust. Zęby wychodzą późno i są krzywe. Skóra dziecka jest zimna, sucha, a wzrost włosów powolny. Nos szeroki i płaski, szczeliny pod oczami zwężone. Twarz staje się szeroka, okrągła („twarz księżyca”). Stopniowo wyraz twarzy staje się matowy. Często występuje zez, pole widzenia jest zawężone. Zmniejsza się zmysł węchu.

Rozwój mowy jest opóźniony. W ciężkich przypadkach dzieci mogą wydawać tylko nieartykułowane dźwięki.

Dziecko praktycznie nie rośnie, zaczyna mówić późno iz trudem. Może nastąpić całkowita utrata lub uszkodzenie słuchu. Dziecko jest znacznie opóźnione w rozwoju umysłowym. Jeśli niedoczynność tarczycy pojawi się w wieku 3-4 lat, wówczas nie rozwijają się poważne zaburzenia psychiczne, ale inteligencja jest zmniejszona, zdolność przyswajania nowych rzeczy i zatrzymywania wiedzy i informacji jest osłabiona.

Hormony tarczycy wpływają na pracę serca, dlatego przy ich braku rytm pracy serca może być zaburzony.

Dziecko zaczyna chodzić późno, w wieku 5-6 lat. Chód jest niezgrabny, „luźny”, w ciężkich przypadkach dzieci ledwo się poruszają lub tylko raczkują. Jest to związane z osłabieniem mięśni, deformacjami kości i słabą koordynacją..

Dojrzewanie rozwija się późno. Miesiączki u dorastających dziewcząt - późne i skąpe.

We wczesnym dzieciństwie diagnoza jest trudna. Niedoczynność tarczycy należy odróżnić od choroby Downa, gargoilizmu (choroba z charakterystycznymi zmianami twarzy) i innych chorób. U starszych dzieci rozpoznanie opiera się na danych klinicznych, radiologicznych, laboratoryjnych.

Kretynizm u dorosłych

Ostatnim etapem niedoczynności tarczycy (niewystarczających hormonów tarczycy) lub kretynizmu u dzieci jest kretynizm u dorosłych. Ta choroba nazywa się obrzękiem śluzowym..

Występuje również wtórny obrzęk śluzowaty, który wiąże się z uszkodzeniem przysadki mózgowej i podwzgórza (gruczoły wydzielania wewnętrznego zlokalizowane w mózgu).

Istnieje związek między stopniem nasilenia zmian fizycznych a nasileniem wad psychicznych. W kretynizmie endemicznym związek ten jest mniej wyraźny..

Zwykle kretyni są bardzo powolni, obojętni, głupi i pozbawieni inicjatywy. W stosunku do innych ludzi są najczęściej nieprzyjazni, nieufni i zrzędliwi. Kujony łatwo ulegają sugestii, kochają uczucia, są niestabilni emocjonalnie. Mogą być niebezpieczne, jeśli się złoszczą. Ale wybuchy afektywne są rzadkie i szybko się wyczerpują, w odpowiedzi na pieszczoty kujony łatwo się uspokajają.

Mają skłonność do depresji i samobójstw. Występują częste przypadki rozwoju psychozy, schizofrenii. Kiedy dziecko dorasta, pojawiają się oznaki wczesnego starzenia się organizmu.

Kretyni mają zwiększone zapotrzebowanie na ciepło, więc mogą spędzać dużo czasu w łóżku. Pacjenci z obrzękiem śluzowatym są zwykle otyli..

Charakterystyczne jest szybkie męczenie się, zmniejszona aktywność i utrata wcześniejszych umiejętności. Czasami chęć jakoś aktywizacji i ożywienia, a także ciągłe uczucie chłodu prowadzą do nadużywania alkoholu i narkotyków.

Zakres informacji i zainteresowań kretynów jest zawężony, aw ciężkich przypadkach ograniczony do podstawowych potrzeb. Ale wielu z nich może nauczyć się prostych umiejętności, chociaż często przerywają pracę, wykonują powoli, wymagają szturchnięcia.

Obecność wola z kretynizmem nie jest konieczna.

Łagodne formy obrzęku śluzowatego są częstsze niż ciężkie. Mogą objawiać się spadkiem kwasowości soku żołądkowego, zaparciami, egzemą, chorobami stawów, zaburzeniami miesiączkowania, anemią (anemią). W takim przypadku mogą nie występować typowe odchylenia fizyczne, a psychiczne mogą być łagodne (np. W postaci łagodnych stanów depresyjnych).

Niektóre cechy niepełnosprawności fizycznej i umysłowej występują również u praktycznie zdrowych mieszkańców obszaru endemicznego: populację wyróżniają słabe zdolności, ograniczenia umysłowe, konserwatyzm i ospałość, ospałość seksualna (letarg).

Leczenie kretynizmu

Pacjenci z kretynizmem powinni być leczeni przez całe życie.

Leczenie polega na wyznaczeniu ściśle indywidualnej dawki (w zależności od nasilenia procesu, masy ciała i wieku pacjenta) hormonów tarczycy (trójjodotyronina i tarczyca).

Zmniejszenie dawki jest obarczone poważnymi zaburzeniami rozwoju fizycznego i psychicznego dziecka. A przekroczenie dawki może prowadzić do objawów tyreotoksykozy (zwiększony wzrost, niepokój, kołatanie serca, bezsenność).

Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym bliższy będzie normalny rozwój dziecka. Najczęściej leczenie hormonalne jest przepisywane bezpośrednio po urodzeniu dziecka..

W niektórych przypadkach leczenie kretynizmu na wczesnym etapie, z zastrzeżeniem wszystkich zaleceń lekarza i stałego przyjmowania hormonów tarczycy we właściwej dawce, może prowadzić do tego, że dziecko będzie normalnie rozwinięte fizycznie, ale z upośledzeniem umysłowym. Wynika to z faktu, że u płodu układ nerwowy jest w pełni ukształtowany już w ostatnich miesiącach ciąży, a brak hormonów w tym okresie prowadzi do nieodwracalnych konsekwencji..

Im wcześniej rozpocznie się leczenie (w pierwszych miesiącach życia), tym lepsze rokowanie dla przezwyciężenia wad rozwojowych mózgu. Rozpoczęcie leczenia w późniejszym czasie może jedynie wyeliminować objawy niedoczynności tarczycy, a nieodwracalnych zaburzeń rozwoju fizycznego i psychicznego nie da się wyeliminować.

Kretyny są najczęściej bezpłodne, ale mogą też zajść w ciążę. W tym przypadku często odnotowuje się porody przedwczesne i martwe..

Prognozy dotyczące życia z kretynizmem są korzystne.

Zapobieganie kretynizmowi

Zgodnie z wnioskami ekspertów w żadnym regionie Rosji poziom podaży jodu populacji nie jest optymalny.

W kraju nie ma powszechnego obowiązkowego programu jodowania soli, jej stosowanie jest dobrowolne dla każdego obywatela (wbrew normom międzynarodowym). A ponieważ większość populacji nie jest dostatecznie poinformowana o niedoborze jodu i konsekwencjach niedoboru jodu, obecna sytuacja pozostawia wiele do życzenia..

Suplementy diety są szeroko reklamowane w mediach i ich stosowanie nie rozwiązuje problemu. A konsekwencje braku jodu w mediach są wskazywane tylko jako pojawienie się obrzęku, nadwagi, niepłodności i upośledzenia pamięci. W efekcie już w przypadku wystąpienia tych objawów zaleca się stosowanie soli jodowanej i preparatów jodowych. Milczą się najpoważniejsze nieodwracalne zmiany, nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, prowadzące do spadku inteligencji aż do kretynizmu.

Dostarczanie organizmowi wystarczającej ilości jodu jest ważne od momentu poczęcia i przez całe życie. Takie podejście zapewni zapobieganie chorobom związanym z niedoborem jodu w każdym wieku, ponieważ kretynizm rozwija się, gdy w organizmie występuje niedobór jodu lub hormonów tarczycy.

Profilaktykę jodową można prowadzić masowo i indywidualnie. W profilaktyce masowej ludność całego kraju używa soli jodowanej oraz produktów z solą jodowaną. Natomiast profilaktyka indywidualna polega na przepisywaniu leków jodowych osobom ze zwiększonym ryzykiem choroby z niedoborem jodu (kretynizm, obrzęk śluzowaty). Dawki leków są przepisywane ściśle indywidualnie, w zależności od stanu ciała i wieku.

Kobieta w ciąży powinna nadal stosować sól jodowaną i Yodomarin od momentu poczęcia i przez cały okres karmienia piersią. Jedynym przeciwwskazaniem jest obecność immunogennej tyreotoksykozy (rozlanego wole toksycznego) u kobiety. Rozlane guzkowe lub mieszane wola eutyreozy nie jest przeciwwskazaniem do leczenia profilaktycznego.

Obecność choroby tarczycy u kobiety nie oznacza, że ​​nie powinna mieć dzieci. Ale przed podjęciem decyzji o ciąży i porodzie musi skonsultować się z endokrynologiem-ginekologiem, systematyczną obserwacją lekarza i przyjmowaniem przepisanych leków.

Od 12 tygodnia ciąży tarczyca płodu zaczyna samodzielnie wytwarzać hormony, ale wymaga to jodu w wystarczających ilościach. Dlatego kobietom w ciąży zaleca się spożywanie pokarmów zawierających jod..

Zgodnie z zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia i Międzynarodowej Rady ds.Kontroli Niedoboru Jodu profilaktyka chorób z niedoboru jodu u osób z grup wysokiego ryzyka nie powinna być prowadzona za pomocą suplementów diety..

Grupa wysokiego ryzyka obejmuje dzieci poniżej 3 roku życia, kobiety w ciąży i matki karmiące. W przypadku braku skutecznego państwowego programu profilaktyki chorób związanych z niedoborem jodu, indywidualna profilaktyka powinna być prowadzona także dla młodzieży i kobiet w wieku rozrodczym..

Jakościowo prowadzona profilaktyka w okresach zwiększonego zapotrzebowania organizmu na jod pozwala uniknąć poważnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego przy spadku inteligencji.

Dzięki profilaktyce jodowej znacznie zmniejszyła się częstość występowania endemicznego kretynizmu. W krajach wysoko rozwiniętych gospodarczo kretynizm występuje rzadko.

Kretynizm topograficzny (geograficzny, przestrzenny)

Kretynizm topograficzny lub demencja przestrzenna to niezdolność do poruszania się w nieznanym terenie. To nie jest choroba, ale raczej cecha psychologiczna charakterystyczna dla niektórych ludzi, głównie kobiet. Mężczyźni, podobnie jak osoby leworęczne, mają lepiej rozwiniętą prawą półkulę. Dlatego zarówno mężczyźni, jak i osoby leworęczne są lepiej zorientowani w terenie. „Przeszkolony leworęczny” będzie również mniej zdolny do poruszania się w kosmosie, ponieważ półkule mózgu mogą czasami działać nieprawidłowo, mylić lewą i prawą.

Przewlekły brak snu, który częściej obserwuje się u kobiet, pogarsza przejawy kretynizmu topograficznego ze względu na pogorszenie ukrwienia mózgu i pamięci, w tym pamięci wzrokowej.

Słaba pamięć, roztargnienie i lenistwo przyczyniają się do przestrzennego kretynizmu.

Przestrzenny kretynizm może być również przekazywany odziedziczonym genami.

Stres (ale nie panika) aktywuje prawą półkulę i pomaga nieco lepiej orientować się w terenie.

Aby w jakiś sposób pozbyć się lub przynajmniej zredukować przejawy kretynizmu topograficznego, zaleca się rozwijanie i trenowanie pamięci wzrokowej i myślenia przestrzennego. Są do tego specjalne ćwiczenia..

W nieznanym mieście lepiej opanować terytorium z centralnych ulic, omijając ulice i pasy. Aby znaleźć drogę powrotną, możesz głośno wypowiadać nazwy zauważalnych obiektów i ulic po drodze (podczas spaceru). Podczas podróży samochodem autopilot zapewni pomoc.

Kretynizm

Kretynizm to dolegliwość o etiologii endokrynologicznej, która jest spowodowana niedoborem jodotyronin na skutek nieprawidłowości w produkcji hormonów przez tarczycę. Współczesna medycyna określa kretynizm chorobowy jako patologię spowodowaną znacznym zmniejszeniem produkcji jodotyroniny przez ten narząd endokrynny, opóźnieniem w tworzeniu się psychofizycznym i dojrzewaniem intelektualnym. Ta choroba jest rodzajem wrodzonej niedoczynności tarczycy. Hormony tarczycy stymulują różnicowanie i dojrzewanie struktur komórkowych, rozwój organizmu. W rzeczywistości zatem ich brak dojrzewania wewnątrzmacicznego i we wczesnym wieku często staje się czynnikiem przyczynowym wystąpienia nieprawidłowości w dojrzewaniu fizycznym i rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Podstawą chorób niedoczynności tarczycy, które wiążą się z opóźnieniami w rozwoju, jest brak dobowego spożycia selenu i jodu. Odchylenie, o którym mowa, może być sporadyczne lub endemiczne..

Przyczyny kretynizmu

Zwykle kretynizm u dzieci rozwija się z niedoczynnością tarczycy. Wynika to z niedostatecznej ilości syntetyzowanego jodu, dlatego za główny czynnik etiologiczny wywołujący kretynizm uważa się brak jodotyronin i zmniejszenie wydolności tarczycy..

Stąd wyodrębniono przyczyny kretynizmu - są to 4 rodzaje spadku funkcji produkcji gruczołu, ze względu na czynnik etiologiczny: pierwotną, wtórną, trzeciorzędową niedoczynność tarczycy oraz odchylenie wrażliwości jednostek strukturalnych organizmu na jodotyroniny.

Pierwotna niedoczynność tarczycy jest spowodowana nieprawidłowościami w zdolności do pracy danego narządu, jest wrodzona i nabyta.

Pierwszy jest spowodowany naruszeniem tworzenia się gruczołu. Ten narząd może być nieobecny lub słabo rozwinięty. Anomalie w dojrzewaniu tego narządu spowodowane są: naświetlaniem kobiety ciężarnej, stosowaniem przez kobietę w ciąży różnych leków zmniejszających produkcję hormonów, dysfunkcją gruczołu występującą u kobiety w trakcie rodzenia dziecka, niewystarczającą ilością jodu w codziennej diecie kobiety ciężarnej.

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest spowodowana dziedziczną wadą rozwojową gruczołu, nieprawidłowościami genetycznymi, które powodują naruszenie wychwytu jodu przez gruczoł niezbędny do produkcji hormonów, odziedziczoną oporność gruczołu na tyreotropinę, hormon przedniego odcinka przysadki mózgowej.

Nabyta geneza niedoczynności tarczycy może wystąpić w wyniku przeniesienia choroby autoimmunologicznej, objawiającej się stanem zapalnym tarczycy i jej dysfunkcją, zmniejszeniem pracy gruczołu w wyniku interwencji chirurgicznej lub naświetlania, innymi typami zapalenia tarczycy.

Wtórna niedoczynność tarczycy powoduje naruszenie funkcji regulacyjnej przysadki mózgowej. Jest to również stan wrodzony i nabyty..

Pierwsza pojawia się na skutek dziedzicznego spadku syntezy tyreotropiny (przysadka mózgowa przestaje stymulować produkcję jodotyronin) lub niewydolności czynnościowych czynności przysadki o wrodzonej etiologii, prowadzącej do odchyleń w syntezie wytwarzanych przez nią hormonów.

Nabyta niedoczynność tarczycy jest spowodowana dysfunkcją przysadki mózgowej, spowodowaną procesami nowotworowymi w mózgu, urazami głowy i różnymi stanami zapalnymi.

Trzeciorzędowa niedoczynność tarczycy powoduje zaburzenia funkcji regulacyjnej podwzgórza, co prowadzi do braku syntezy hormonów stymulujących przysadkę mózgową, co z kolei zatrzymuje aktywację tarczycy.

Nabyta geneza trzeciorzędowa niedoczynność tarczycy jest następstwem procesów nowotworowych lub zapalnych, a także urazów głowy.

Anomalie w wrażliwości jednostek strukturalnych organizmu na jodotyroniny - wytwarzanie hormonu w ilości odpowiadającej normie, ale komórki nie są na nią podatne. Ten stan należy do wrodzonych dziedzicznych patologii. Jest to spowodowane defektem w budowie kwasu dezoksyrybonukleinowego i chromosomów.

Objawy kretynizmu

Ponieważ choroba ta jest konsekwencją zmniejszonej produkcji jodotyronin, objawy kretynizmu będą spowodowane zaburzeniami normalnego funkcjonowania tarczycy..

Poniżej znajdują się oznaki kretynizmu, które pojawiają się przed trzymiesięcznym okresem. Waga noworodka zwykle przekracza 4 kg. Po urodzeniu krzyki niemowląt nie są intensywne. Pozostały proces pępowiny odpada znacznie później niż w zdrowych okruchach. Następuje dalszy spadek aktywności, utrzymująca się senność i zmniejszony apetyt. Dziecko bardzo wolno ssie mleko. W trakcie karmienia często dochodzi do zatrzymania oddechu, skóra twarzy jest sinicza. Oddychanie jest uciążliwe i raczej głośne. Dziecko często ma zaparcia i wzdęcia. Ponadto przepukliny pępkowe często pojawiają się od urodzenia u niemowląt. Temperatura ciała dziecka często spada do 35 ° C.

Żółknięcie skóry właściwej może utrzymywać się przez długi czas po urodzeniu. Ciemiączki na sklepieniu czaszki nie zarastają przez długi czas i charakteryzują się dużymi rozmiarami. Zmniejsza się częstotliwość skurczów mięśnia sercowego. Mięśnie niemowlęcia są jędrne w dotyku, przez co wydaje się, że napięcie jest zwiększone, ale jest to błędne założenie. Ta gęstość powoduje obrzęk.

Rozpoznanie kretynizmu można rozpoznać w drugim trymestrze życia dziecka za pomocą następujących wskaźników:

- w badanym okresie wszystkie objawy stają się wyraźne i łatwo zauważalne. Objawy tego okresu utrzymują się przez całe życie. W pierwszej turze występuje opóźnienie wzrostu. Dziecko nie przybiera dobrze na wadze. Jednak dziecko nie wygląda na chude, ponieważ obserwuje się ogólny obrzęk;

- ciało dziecka staje się nieproporcjonalne: ciało jest wydłużone, a kończyny, wręcz przeciwnie, są skrócone. Pędzle są szerokie, a palce krótkie. Grzbiet nosa jest szeroki, a oczy wąskie. Wymiary głowy odpowiadają normie, ale ze względu na brakującą długość kończyn i opóźniony tułów wydaje się nieproporcjonalnie duży;

- obrzęk nadaje twarzy dziecka charakterystyczny wygląd. Szyja dziecka jest krótka i gruba. Język jest spuchnięty iz tego powodu czasami nie mieści się w ustach;

- zęby na tle rówieśników wybuchają później;

- dziecko jest ospałe i senne, niekomunikatywne. W miarę dojrzewania pojawia się opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Zaparcia i wzdęcia niezmiennie towarzyszą opisanemu stanowi.

Kretynizm choroby jest często obserwowany w łagodnym przebiegu. W tym przypadku pierwsze oznaki kretynizmu występują u niemowląt powyżej drugiego roku życia. Często choroba jest odkrywana po raz pierwszy w okresie dojrzewania..

Poniżej podano objawy kretynizmu u dorosłych.

Na zewnątrz, w pierwszej turze, występuje dysproporcja czaszki. Jednocześnie, pomimo nieproporcjonalnie dużego rozmiaru głowy w stosunku do ciała, kretynizm charakteryzuje się zmniejszeniem wielkości jamy czaszki i wielkości mózgu (małogłowie).

Ponadto pacjenci z kretynizmem są niscy. Wzrost osób, u których zdiagnozowano kretynizm, jest różny, jednak generalnie jest znacznie niższy niż u osoby zdrowej.

W jednej czwartej przypadków osoby cierpiące na kretynizm mają proporcjonalną budowę ciała, w pozostałej części występuje nierównowaga ciała. Kończyny w stosunku do ciała są skrócone i charakteryzują się dużą grubością, w wyniku czego ruchy osoby cierpiącej na opisaną patologię są niezręczne i nieporęczne. Stopy są często zwinięte do wewnątrz i obserwuje się stopę końsko-szpotawą. Stawy są często zakrzywione i masywne.

Mobilność w kręgosłupie jest upośledzona. Niemal wszystkie osoby cierpiące na opisaną patologię mają wąską miednicę. Przy wzroście wielkości podstawy czaszki odnotowuje się również odchylenia, dlatego grzbiet nosa jest zapadnięty i szeroki. Czoło pacjentów pokryte jest zmarszczkami, w wyniku czego określenie prawidłowego wieku z wyglądu jest raczej trudne, ponieważ pacjenci wyglądają znacznie starzej niż ich własne lata.

Włosy na ciele osób cierpiących na tę dolegliwość są raczej rzadkie. Włosy są dość szorstkie i mają czarny kolor. Inne charakterystyczne cechy to szerokie kości policzkowe, odstające uszy, wysokie czoło, duże usta, stale wystawany język.

Upośledzenie umysłowe występuje u wszystkich osób cierpiących na kretynizm, ale w różnym stopniu nasilenia. Zdarza się, że opóźnienie w dojrzewaniu funkcji umysłowych osiąga stopień idiotyzmu, gdy podmiot nie jest w stanie sam sobie służyć.

W przypadku kretynizmu funkcjonowanie gonad jest zmniejszone, a same narządy są zmniejszone. Upośledzenie mowy i słuchu jest poważne. Występuje również zwiększona senność, apatia, letarg, zaburzenia psychiczne o różnym nasileniu.

Dorośli cierpiący na kretynizm są nieaktywni, głupi, obojętni, a ich działania są powolne. Nie okazują środowisku przyjaznych emocji. Charakteryzują się nieufnością i zrzędą. Fryzy kochają uczucie. Są podatni na sugestie i niestabilni emocjonalnie. Jeśli pacjenci wpadają w „wściekłość”, ich działania są niebezpieczne dla innych. Emocjonalne wybuchy z tą dolegliwością u dorosłych są raczej rzadkim objawem i szybko mijają. Możesz uspokoić chorego pieszczotą.

Często osoby cierpiące na kretynizm popadają w depresję, w wyniku której mogą podjąć próbę samobójczą.

Dorastając, dzieciak starzeje się szybciej niż jego zdrowi rówieśnicy. Ciało osób z omawianą dolegliwością potrzebuje dużo ciepła, dlatego nie lubią wyczołgać się spod ciepłego koca.

Można wyróżnić typowe dla tej patologii zmiany na twarzy, takie jak opuchlizna, płaski nos z zapadniętym grzbietem, często usta są otwarte, ślina wypływa, język wystaje. Wyraz twarzy pacjentów charakteryzuje się niedoborem. Wyraz twojej twarzy jest głupi.

Inne objawy kretynizmu nieodłączne u pacjentów: niepełne dojrzewanie biologicznych cech płciowych, w niektórych przypadkach wnętrostwo lub torbiele jajników, zmniejszenie konfiguracji narządów wewnętrznych, szorstkość naskórka, wzrost grubości i bladość skóry, pojawienie się plam starczych, łamliwe paznokcie, zmniejszone pocenie.

Ponieważ kretynizm u dzieci rozwija się z niedoczynnością tarczycy, zahamowane są wszystkie procesy zachodzące w organizmie. W rezultacie u dzieci, u których zdiagnozowano kretynizm, występuje opóźnienie w tworzeniu funkcji umysłowych, spadek aktywności intelektualnej i opóźnienie w rozwoju fizycznym. Ponadto zmiany behawioralne są nieodłącznym elementem tej dolegliwości..

Leczenie kretynizmu

Wynik omawianej dolegliwości wynika z czasu rozpoczęcia odpowiedniej terapii. W końcu kretynizm, co to jest? Jest to dolegliwość spowodowana brakiem produkcji jodotyroniny, co prowadzi do opóźnienia w tworzeniu. Dlatego wczesne leczenie kretynizmu sprzyja zdrowszemu rozwojowi..

Kretynizm chorobowy charakteryzuje się występowaniem zmian patologicznych w różnych układach i narządach, dlatego osoba chora podlega badaniu przez następujących specjalistów: ortopedy, terapeuty lub pediatry, endokrynologa, neuropatologa i psychiatry. Jednak główny lekarz jest endokrynologiem, ponieważ kretynizm choroby nadal ma podłoże endokrynologiczne. Reszta specjalistów określa obecność patologicznych przemian w odpowiednich narządach.

Aby zdiagnozować kretynizm, podejmuje się następujące obowiązkowe środki. W pierwszej kolejności pobierana jest próbka krwi w celu określenia objętości syntetyzowanych jodotyronin i hormonów przysadkowych.

W medycynie istnieje coś takiego jak przemijająca lub przemijająca niedoczynność tarczycy. Wskaźniki jodotyroniny tymczasowo zmniejszają się i wracają do normy po pewnym czasie. W tym przypadku kretynizm choroba nie rozwija się. Jednocześnie badanie krwi wykazuje niewielki spadek zawartości hormonów wytwarzanych przez tarczycę oraz niewielki wzrost stężenia tyreotropiny syntetyzowanej przez przysadkę mózgową. Podobny wynik jest uznawany przez lekarzy za wątpliwy, dlatego badanie należy powtórzyć po chwili..

Badania przesiewowe, które przeprowadza się na etapie noworodkowym, odgrywają ogromną rolę w szybkim wykrywaniu kretynizmu. Ta procedura jest praktykowana czwartego dnia po urodzeniu dziecka, jeśli dziecko przybędzie na czas. W przypadku wcześniaków badanie przesiewowe pokazano siódmego dnia. Metoda przesiewowa określa zawartość tyreotropiny we krwi. Ten wskaźnik dostarcza informacji o działaniu gruczołu dokrewnego. Jest uważany za fundamentalny dla diagnozy danej patologii. Po określeniu zwiększonego wskaźnika zawartości hormonu stymulującego tarczycę natychmiast przeprowadza się drugi test. Zaleca się również leczenie profilaktyczne i środki naprawcze oraz preparaty tyroksyny.

U dzieci z niewykrytym kretynizmem, w okresie od połowy drugiego trymestru życia do jego końca, badanie krwi może wykazać podwyższoną zawartość cholesterolu i tłuszczów, co jest pośrednim dowodem na obecność opisywanej choroby.

Aby zidentyfikować zmiany patologiczne, zaleca się przeprowadzenie analizy składu biochemicznego krwi. Wykonywane jest również badanie kliniczne, w którym analizowany jest skład krwi, a mianowicie: zawartość hemoglobiny, krwinek białych, formuła leukocytów, wskaźnik barwy, stężenie krwinek czerwonych. W rezultacie można wykryć anemię.

Oprócz badań krwi obowiązkowe jest badanie ultrasonograficzne gruczołu. Badanie to pozwala określić: obecność różnych formacji, konfigurację narządu i jego wielkość, zmiany w budowie tarczycy, wzrost poszczególnych segmentów gruczołu, stan przepływu krwi (skanowanie dupleksowe).

Wymienione dane ankietowe pozwalają zidentyfikować przyczyny odchyleń w funkcjonowaniu gruczołu. Dzięki wczesnemu wykryciu przedmiotowej patologii bolesny stan można całkowicie skompensować przyjmując tyroksynę. Dlatego bardzo ważne jest terminowe podjęcie działań w celu diagnozy i wcześniejszego ustalenia odpowiedniego leczenia kretynizmu..

Wraz ze spadkiem wydajności gruczołu zaleca się wyznaczenie terapii zastępczej. Chorej osobie przepisuje się stosowanie środków hormonalnych mających na celu przywrócenie odpowiedniego funkcjonowania tarczycy. Takie leki dają pozytywne wyniki we wszystkich odmianach niedoczynności tarczycy, z wyjątkiem tych spowodowanych zaburzeniem wrażliwości tkanek na jodotyroniny.

Zwykle endokrynolodzy przepisują trójjodotyroninę lub lewotyroksynę. Oprócz stosowania leków farmakopealnych konieczne jest również przestrzeganie ustalonej diety. Po pierwsze, wszystkie pokarmy spożywane przez pacjenta powinny być wzbogacone jodem..

Aktywność dzieci musi być tak budowana, aby nie czuły się gorsze lub pozbawione poczucia krzywdy. Powinieneś także zachęcić dziecko do kreatywnych impulsów. Kreatywność poprawia umiejętności społeczne i promuje zdolności motoryczne.

Niemowlęta cierpiące na kretynizm powinny być stale monitorowane przez specjalistę endokrynologa, aby lekarz miał możliwość terminowego dostosowania schematu terapeutycznego i dawek leków. Na szczególną uwagę zasługuje dobór leczenia i metod korygowania wpływu na etapie tworzenia się struktur układu nerwowego i wzrostu organizmu..

Kobiety, które interesują się kretynizmem, czym on jest, muszą koniecznie zrozumieć prostą prawdę - to poważna dolegliwość, która wymaga terapeutycznego działania naprawczego. Wynik tej patologii zależy od czasu wykrycia i rozpoczęcia terapii..

Niemowlęta, które wcześnie wykryły omawiane odchylenie i u których leczenie kretynizmu rozpoczęto po osiągnięciu okruchów w wieku trzech tygodni, nie pozostają w tyle w rozwoju za zdrowymi rówieśnikami. Dlatego bardzo ważna jest szybka diagnoza kretynizmu, w szczególności badanie przesiewowe. Jeśli badanie przesiewowe nie zostanie przeprowadzone (na przykład przy porodzie domowym), nie jest możliwe określenie odpowiedniej terapii w odpowiednim czasie. Takie dzieci będą pozostawać w tyle pod względem dojrzewania psychofizycznego, mają opóźnienie w mówieniu. Na tym cierpi również kształtowanie się inteligencji..

Aby zapobiec wystąpieniu kretynizmu, kobieta niosąca dziecko powinna spożywać pokarmy wzbogacone jodem, terminowo poddawać się badaniom laboratoryjnym i przestrzegać wszystkich zaleceń lekarskich. Aby ten gruczoł dokrewny prawidłowo rozwijał się w okruchach, ciało kobiety musi zawierać niezbędne stężenie jodu.

Dlatego zapobieganie kretynizmowi musi koniecznie zawierać następujące kroki:

- przyjmowanie preparatów jodu podczas ciąży;

- dobre odżywianie dla przyszłej matki;

- zakaz rodzenia dzieci od bliskich krewnych;

- środki zapobiegawcze zapobiegające chorobom tarczycy.

Autor: Psychoneurolog N.N. Hartman.

Lekarz Centrum Medyczno-Psychologicznego „PsychoMed”

Informacje zawarte w tym artykule mają wyłącznie charakter informacyjny i nie mogą zastąpić fachowej porady i wykwalifikowanej pomocy medycznej. W przypadku najmniejszego podejrzenia obecności kretynizmu, koniecznie skonsultuj się z lekarzem!

Kretynizm. Przyczyny, objawy i oznaki, diagnoza, leczenie patologii

Struktura tarczycy

Tarczyca jest narządem należącym do układu gruczołów dokrewnych. Jego główną funkcją jest uwalnianie do krwiobiegu hormonów, które wpływają na metabolizm, pracę narządów.

Gruczoł tarczycy znajduje się z przodu szyi, przylega do przedniej i bocznej części chrząstki tarczycy krtani. Jego waga to około 50 g. Jest dość miękka, ale można ją poczuć pod skórą, przechylając głowę do przodu.

Struktura tarczycy:

  • prawy płat;
  • lewy płat;
  • przesmyk.
Hormony tarczycy:
  • Głównymi hormonami są tyroksyna i trójjodotyronina. Wytwarzane są przez specjalny rodzaj komórek gruczołowych - komórki A, które znajdują się wokół mieszków włosowych - mikroskopijnych ubytków wypełnionych galaretowatą masą. W pęcherzykach gromadzi się jod, który jest niezbędny do syntezy hormonów.
  • Kalcytonina to hormon zaangażowany w regulację poziomu wapnia we krwi. Jest wytwarzany przez specjalny rodzaj komórek - komórki C. Są skoncentrowane w grupach w określonych miejscach w grubości gruczołu..
  • Inne substancje biologicznie czynne. Ich produkcja jest prowadzona przez komórki B. Znaczenie nie zostało jeszcze w pełni zrozumiane..

Główne funkcje hormonów tarczycy to:

  • aktywacja metabolizmu - jego szybkość wraz z uwolnieniem dużej ilości hormonów może wzrosnąć o 60% - 100%;
  • przyspieszenie syntezy i rozpadu białek;
  • przyspieszenie rozpadu tkanki tłuszczowej;
  • zwiększona produkcja energii niezbędnej do funkcjonowania układu nerwowego i mięśni;
  • podwyższony poziom glukozy we krwi;
  • aktywacja układu nerwowego i gruczołów dokrewnych;
  • przyspieszenie transportu różnych substancji do komórki i na zewnątrz.

Zmniejszenie funkcji tarczycy w dzieciństwie prowadzi do naruszenia opisanych powyżej procesów, w wyniku czego przede wszystkim cierpi rozwój umysłowy i fizyczny..

Hormony kontrolujące czynność tarczycy:

  • Hormon stymulujący tarczycę, który jest wydzielany przez przysadkę mózgową, zwiększa produkcję hormonów tarczycy.
  • W podwzgórzu (budowie mózgu) uwalniane są substancje biologicznie czynne, które regulują syntezę hormonu tyreotropowego przysadki mózgowej.

Jeśli jedno z ogniw tego łańcucha zostanie zakłócone, funkcja tarczycy również może się zmniejszyć..

Przyczyny rozwoju kretynizmu

Kretynizm rozwija się wraz ze spadkiem czynności tarczycy we wczesnym dzieciństwie.

W zależności od przyczyn rozróżnia się 4 rodzaje obniżonej czynności tarczycy (niedoczynność tarczycy):

  • pierwotna niedoczynność tarczycy - zaburzenie na poziomie tarczycy;
  • wtórna niedoczynność tarczycy - rozregulowanie przez przysadkę mózgową;
  • trzeciorzędowa niedoczynność tarczycy - rozregulowanie na poziomie podwzgórza;
  • naruszenie wrażliwości komórek ciała na hormony tarczycy: hormon jest uwalniany w wystarczających ilościach, ale komórki nie reagują na to.
Przyczyny różnego rodzaju obniżonej czynności tarczycy:

Rodzaj obniżonej czynności tarczycy
Pochodzenie

Przyczyny
Pierwotna niedoczynność tarczycyWrodzony
  1. Wrodzona wada tarczycy:
    • brak;
    • w budowie;
    • ekspozycja na promieniowanie matki w czasie ciąży;
    • przyjmowanie przez ciężarną matkę leków zmniejszających czynność tarczycy;
    • choroby tarczycy u matki w czasie ciąży.

  2. Dziedziczny niedorozwój tarczycy.
  3. Zaburzenia genetyczne, w wyniku których dochodzi do zaburzenia wychwytu jodu przez tarczycę (jest niezbędny do syntezy hormonów).
  4. Dziedziczna odporność tarczycy na hormon tyreotropowy przysadki mózgowej.
Nabyty
  • Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy - choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się stanem zapalnym i dysfunkcją tarczycy.
  • Zmniejszona czynność tarczycy po operacji, napromienianie narządów.
  • Inne rodzaje zapalenia tarczycy (zapalenie tarczycy).
  • Brak jodu w diecie kobiety w ciąży i dziecka.
Wtórna niedoczynność tarczycyWrodzony
  • Dziedziczne zmniejszone wydzielanie hormonu tyreotropowego z przysadki mózgowej. Przysadka mózgowa przestaje stymulować produkcję hormonów tarczycy.
  • Wrodzona niewystarczająca funkcja przysadki mózgowej - jednocześnie upośledzona jest produkcja wszystkich jej hormonów.
NabytyDysfunkcja przysadki mózgowej w wyniku:

  • guzy wewnątrz czaszki;
  • uraz głowy;
  • proces zapalny.
Trzeciorzędowa niedoczynność tarczycyWrodzonyWrodzona niewydolność podwzgórza, w wyniku której wytwarza niedostateczną ilość substancji biologicznie czynnych stymulujących przysadkę mózgową. Zmniejsza się również funkcja przysadki mózgowej i przestaje ona stymulować tarczycę..
NabytyDysfunkcja podwzgórza w wyniku:

  • guzy wewnątrz czaszki;
  • uraz głowy;
  • proces zapalny.
Upośledzona wrażliwość komórek ciała na hormony tarczycyJest stanem wrodzonymTen stan wiąże się z naruszeniem struktury chromosomów i DNA. Jest dziedziczona, jak każda choroba genetyczna. Tarczyca wydziela normalne ilości hormonów, ale komórki organizmu nie są na nie wrażliwe.

Zwykle kretynizm rozumiany jest jako pewien rodzaj wrodzonej niewydolności tarczycy związanej z brakiem jodu.

Konsekwencje zmniejszonej produkcji hormonów tarczycy w organizmie dziecka:

  • naruszenie rozwoju mózgu;
  • zmniejszenie całkowitej liczby komórek nerwowych;
  • naruszenie rozwoju włókien nerwowych;
  • tworzenie substancji biologicznie czynnych, które hamują aktywność mózgu;
  • zmniejszone tworzenie białek;
  • zmniejszona produkcja energii;
  • spowolnienie wzrostu;
  • naruszenie rozwoju szkieletu;
  • osłabienie wszystkich mięśni;
  • naruszenie hematopoezy w czerwonym szpiku kostnym;
  • dysfunkcje skóry, nadnerczy, przysadki mózgowej, gonad, układu odpornościowego, nerek, wątroby, żołądka i jelit.

Objawy kretynizmu

Objawy choroby stopniowo narastają. U dzieci karmionych piersią rozwija się wolniej, ponieważ dziecko otrzymuje hormony tarczycy wraz z mlekiem matki..

Pierwsze oznaki kretynizmu pojawiają się od urodzenia i dalej się nasilają.

Oznaki pogorszenia czynności tarczycy w różnych okresach wieku:

WiekOznaki choroby
Od urodzenia do 3 miesięcy
  • Dziecko rodzi się punktualnie lub później - w 40-42 tygodniu ciąży. Wcześniactwo z niedoczynnością tarczycy jest niezwykle rzadkie.
  • Zwykle noworodek waży ponad 4 kg.
  • Pozostała część pępowiny odpada później niż u zdrowych dzieci.
  • Po urodzeniu płacz dziecka nie jest zbyt intensywny. W przyszłości jest niska aktywność, senność.
  • Zmniejszony apetyt. Dziecko bardzo wolno ssie mleko. Podczas karmienia może wystąpić zatrzymanie oddechu, sinica skóry twarzy.
  • Oddychanie przez nos jest trudne i bardzo głośne.
  • Dziecko często ma wzdęcia i zaparcia.
  • Charakteryzuje się obecnością przepukliny pępkowej od urodzenia.
  • Czasami temperatura ciała może spaść do 35⁰ i poniżej.
  • Po urodzeniu zażółcenie skóry może utrzymywać się przez długi czas.
  • Ciemiączki na czaszce są duże, nie zarastają przez długi czas.
  • Podczas badania w poradni lekarz zauważa niskie tętno.
  • Mięśnie dziecka są gęste w dotyku, może się wydawać, że ton jest zwiększony. Ta gęstość jest w rzeczywistości spowodowana obrzękiem..
3-6 miesięcy
W tym wieku wszystkie objawy kretynizmu stają się wyraźnie widoczne i trwają do końca życia..

  • Zachamowany wzrost.
  • Dziecko nie przybiera dobrze na wadze. Ale nie wygląda na chudego z powodu obrzęku pod skórą..
  • Nieproporcjonalne ciało: krótkie ręce i nogi, wydłużone ciało, duże, szerokie dłonie z krótkimi palcami.
  • Wąskie oczy, szeroki nos.
  • Rozmiar głowy jest normalny, ale na tle opóźnionego wzrostu kończyn i tułowia z wiekiem zaczyna wydawać się nieproporcjonalnie duży.
  • Ze względu na obrzęki twarz ma charakterystyczny wygląd.
  • Obrzęk języka sprawia, że ​​jest on duży, czasami nawet nie mieści się w ustach.
  • Gruba i krótka szyja.
  • Opóźnione ząbkowanie w porównaniu z rówieśnikami.
  • Dziecko jest niekomunikatywne, stale ospałe, senne. Wraz z wiekiem zaczyna się upośledzenie umysłowe.
  • Wzdęcia, przepuklina pępkowa.
  • Częste zaparcia.

Kretynizm może być łagodny iw takich przypadkach jego pierwsze objawy pojawiają się w wieku od 2 do 5 lat, a nawet w okresie dojrzewania.

Oznaki kretynizmu u dorosłych

  • Zmiana wielkości, brak równowagi czaszki z powodu naruszenia jej wzrostu. Pomimo tego, że głowa wydaje się nieproporcjonalnie duża w stosunku do ciała, kretynizm charakteryzuje się małogłowiem - zmniejszeniem wielkości jamy czaszki i mózgu.
  • Niski wzrost. Rozwój pacjentów z kretynizmem może być różny, ale generalnie jest znacznie niższy niż u osoby zdrowej..
  • Naruszenie proporcji ciała. W 25% przypadków pacjenci z kretynizmem mają prawidłową proporcjonalną budowę ciała. Pozostałe 75% ma zaburzenia równowagi. Ręce i nogi są skrócone w stosunku do ciała i mają dużą grubość. Z powodu tego ruchu pacjent jest niezdarny. Stawy są masywne, pogrubione, często zakrzywione. Dłonie są szerokie, a palce krótkie. Stopy są często zwrócone do wewnątrz, zauważalna jest stopa końsko-szpotawa.
  • Występuje naruszenie ruchomości w kręgosłupie, w różnych stawach. Prawie wszyscy pacjenci mają wąską miednicę.
  • W przypadku kretynizmu rozrost podstawy czaszki jest zaburzony, dlatego tył nosa pacjenta staje się szeroki i zapadnięty, zwiększa się odległość między oczami.
  • Twarz pacjenta ma charakterystyczny wygląd, jest zaokrąglona. Wynika to z obrzęku podskórnego.
  • Czoło pokryte jest zmarszczkami, dlatego wiek pacjenta wydaje się starszy niż jest w rzeczywistości.
  • Na ciele pacjenta wyrastają małe włoski, twarde, zwykle ciemnoczarne..
  • Inne cechy twarzy: wysokie czoło, szerokie kości policzkowe, odstające uszy, duże usta, stale odstający język.
  • Wszyscy pacjenci w takim czy innym stopniu mają upośledzenie umysłowe. Czasami może przybrać formę idiotyzmu, gdy pacjent nie jest w stanie służyć sobie.
  • W przypadku kretynizmu następuje zmniejszenie wielkości i niewystarczająca funkcja gonad. Pod tym względem wielu pacjentów jest bezpłodnych..
  • Upośledzenie słuchu i mowy. Mogą być bardzo wyraźne, aż do głuchoniemej..
  • Apatia, letarg, senność, zaburzenia psychiczne w różnym stopniu.

Diagnoza kretynizmu

Badanie przez lekarzy specjalistów

Badanie krwi na obecność hormonów

Jeśli podejrzewasz kretynizm we krwi, bada się dwie grupy hormonów:

  • hormony tarczycy;
  • hormony przysadki.
Zmiany poziomu różnych hormonów z kretynizmem:

Poziomy hormonów tarczycyPoziom hormonu stymulującego tarczycę
Zdrowa osobanormalnanormalna
Pierwotna niedoczynność tarczycyzdegradowanyLansowany
Wtórna i trzeciorzędowa niedoczynność tarczycyzdegradowanyZdegradowany

Taki stan jest znany jako przemijająca lub przejściowa niedoczynność tarczycy. Poziom hormonów tarczycy chwilowo obniża się, a następnie wraca, kretynizm nie rozwija się. W takim przypadku następuje niewielki spadek poziomu hormonów tarczycy we krwi i niewielki wzrost poziomu hormonu tyreotropowego przysadki mózgowej. Wynik ten jest uważany za wątpliwy, dlatego badanie po chwili powtarza się..

W wielu klinikach przeprowadza się badania przesiewowe, czyli pobiera się krew do analizy od każdego noworodka. Tam, gdzie nie ma badań przesiewowych, szpitale położnicze pobierają krew do analizy od dzieci, które mają co najmniej dwa objawy choroby po urodzeniu.

U chorych dzieci po 4-6 miesiącu życia wzrasta poziom tłuszczu i cholesterolu we krwi. Może to być również pośrednim dowodem na obecność choroby. Aby zidentyfikować zmiany patologiczne, wykonuje się biochemiczne badanie krwi.

Podczas przeprowadzania ogólnego badania krwi niektórzy pacjenci stwierdzają niedokrwistość.

USG tarczycy

RTG kości

Leczenie kretynizmu u dzieci i dorosłych

Leczenie kretynizmu i wszelkiego rodzaju niedoczynności tarczycy u dziecka należy rozpocząć od momentu postawienia diagnozy. Im wcześniej rozpocznie się terapię, tym korzystniejsze rokowanie..

W przypadku niedoczynności tarczycy wykonywana jest tzw. Terapia substytucyjna. Pacjentowi przepisuje się hormony, które powinny przywrócić upośledzone funkcje. Leki te są skuteczne we wszystkich typach niedoczynności tarczycy, z wyjątkiem tych spowodowanych wrażliwością tkanek na hormony tarczycy..

Czasami możliwości kliniki nie pozwalają na natychmiastowe zdanie testów i postawienie trafnej diagnozy. Jeśli występują zewnętrzne oznaki kretynizmu, leczenie przeprowadza się bez wyników badań, a następnie działają one na podstawie tego, jak zmienia się stan pacjenta podczas terapii.

Jeśli leczenie rozpocznie się w pierwszym miesiącu życia, można leczyć chorobę: dziecko rozwija się całkowicie normalnie. Jeśli terapia zostanie przepisana później niż 4-6 tygodni, prawdopodobieństwo upośledzenia umysłowego i innych powikłań jest wysokie..

Leki stosowane w leczeniu kretynizmu u dzieci:

Top