Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Jod
Badanie krwi na obecność przeciwciał
2 Krtań
Wprowadzenie do układu hormonalnego
3 Jod
Dlaczego pojawia się ból tarczycy??
4 Jod
Jak zwiększyć testosteron: najlepsze metody
5 Rak
Duphaston w czasie ciąży
Image
Główny // Jod

Kretynizm - przyczyny, objawy, leczenie i zapobieganie


Witryna zawiera podstawowe informacje wyłącznie w celach informacyjnych. Diagnozę i leczenie schorzeń należy prowadzić pod okiem specjalisty. Wszystkie leki mają przeciwwskazania. Wymagana konsultacja specjalistyczna!

Co to jest kretynizm?

Kretynizm jest chorobą endokrynologiczną wynikającą z dysfunkcji tarczycy i objawiającą się opóźnieniem rozwoju umysłowego, umysłowego i fizycznego. Ta choroba jest formą wrodzonej niedoczynności tarczycy..

Rozróżnij endemiczny kretynizm (liczne przypadki występujące na określonym obszarze) i sporadyczne (pojedyncze przypadki niezwiązane z obszarem).

Kretynizm może być patologią wrodzoną lub może rozwinąć się już w procesie wzrostu i rozwoju dziecka.

Przyczyny kretynizmu

Endemiczny kretynizm

Kretynizm (zespół psychofizycznych objawów patologicznych), który łączy się z głuchotą i wolem, a który rozwija się u mieszkańców jednego określonego obszaru na płaskowyżu lub w górach (z niedoborem jodu w środowisku), nazywany jest endemicznym kretynizmem.

Kretynizm rozwija się endemicznie, zwykle w pierwszym lub drugim roku życia.

Fakt, że nie wszyscy pacjenci z wolem endemicznym na tych obszarach mają kretynizm, a także obecność ognisk z wolem endemicznym, gdzie w ogóle nie ma kretynizmu, sugeruje, że przyczyny kretynizmu nie zostały jeszcze w pełni poznane..

Opisano również przypadki rozwoju endemicznego kretynizmu na terenach, na których praktycznie nie występuje wola endemicznego..

Obecność zdrowych rodzin, wraz z rodzinami z kretynizmem, na tym samym obszarze endemicznym, wskazuje raczej na genetyczne predyspozycje do kretynizmu..

Z przyrodnich braci i sióstr mieszkających w tych samych warunkach chorują tylko ci z nich, którzy mają oboje rodziców, tj. predyspozycja do kretynizmu na tylko jednym genie recesywnym nie wystarczy. Ale możliwe jest również przenoszenie predyspozycji przez osocze jaja: jeśli matka jest chora, dotyczy to większej liczby dzieci niż w przypadku choroby ojca.

W przypadku kretynizmu endemicznego nie można wykluczyć zakażenia tą chorobą. Takie założenie wyraził austriacki naukowiec Kuchera, który opisał ciekawe przypadki potwierdzające przenoszenie kretynizmu na psy w rodzinach dotkniętych kretynizmem i rażąco naruszających elementarne zasady higieny. Psy urodzone zdrowo po zamieszkaniu w tych rodzinach wykazywały oznaki deformacji fizycznej i nagłe zmiany w zachowaniu. Dlatego naukowiec nie wyklucza możliwości rozprzestrzeniania się choroby za pośrednictwem zwierząt..

Objawy kretynizmu

Kretynizm u dzieci (wrodzony obrzęk śluzowaty)

Kretynizm u dzieci może mieć charakter zarówno endemiczny, jak i sporadyczny. Sporadyczny kretynizm dziecięcy to wrodzony obrzęk śluzowaty (niedoczynność tarczycy).

Wrodzony niedobór hormonów tarczycy można ustalić tylko za pomocą specjalnego badania, które zwykle przeprowadza się 3-10 dni po urodzeniu. Potwierdzeniem dysfunkcji tarczycy jest podwyższony poziom hormonów przysadki mózgowej we krwi dziecka, które stymulują produkcję hormonów przez tarczycę..

Pierwsze oznaki kretynizmu mogą pojawić się już w pierwszych miesiącach życia, częściej jednak kretynizm ujawnia się dopiero w wieku 4-6 lat.

Pierwsze oznaki kretynizmu to słabe ssanie piersi, senność noworodka. Przez długi czas nie znika przemijające zażółcenie skóry. Nie ma reakcji na dźwięk i światło. Zaparcia są powszechne. Brzuch jest powiększony i często występuje przepuklina pępkowa. Zęby wyrzynają się późno, ciemiączka na czaszce długo nie zarastają.

Po pewnym czasie język gęstnieje i powiększa się, przestaje pasować do ust. Zęby wychodzą późno i są krzywe. Skóra dziecka jest zimna, sucha, a wzrost włosów powolny. Nos szeroki i płaski, szczeliny pod oczami zwężone. Twarz staje się szeroka, okrągła („twarz księżyca”). Stopniowo wyraz twarzy staje się matowy. Często występuje zez, pole widzenia jest zawężone. Zmniejsza się zmysł węchu.

Rozwój mowy jest opóźniony. W ciężkich przypadkach dzieci mogą wydawać tylko nieartykułowane dźwięki.

Dziecko praktycznie nie rośnie, zaczyna mówić późno iz trudem. Może nastąpić całkowita utrata lub uszkodzenie słuchu. Dziecko jest znacznie opóźnione w rozwoju umysłowym. Jeśli niedoczynność tarczycy pojawi się w wieku 3-4 lat, wówczas nie rozwijają się poważne zaburzenia psychiczne, ale inteligencja jest zmniejszona, zdolność przyswajania nowych rzeczy i zatrzymywania wiedzy i informacji jest osłabiona.

Hormony tarczycy wpływają na pracę serca, dlatego przy ich braku rytm pracy serca może być zaburzony.

Dziecko zaczyna chodzić późno, w wieku 5-6 lat. Chód jest niezgrabny, „luźny”, w ciężkich przypadkach dzieci ledwo się poruszają lub tylko raczkują. Jest to związane z osłabieniem mięśni, deformacjami kości i słabą koordynacją..

Dojrzewanie rozwija się późno. Miesiączki u dorastających dziewcząt - późne i skąpe.

We wczesnym dzieciństwie diagnoza jest trudna. Niedoczynność tarczycy należy odróżnić od choroby Downa, gargoilizmu (choroba z charakterystycznymi zmianami twarzy) i innych chorób. U starszych dzieci rozpoznanie opiera się na danych klinicznych, radiologicznych, laboratoryjnych.

Kretynizm u dorosłych

Ostatnim etapem niedoczynności tarczycy (niewystarczających hormonów tarczycy) lub kretynizmu u dzieci jest kretynizm u dorosłych. Ta choroba nazywa się obrzękiem śluzowym..

Występuje również wtórny obrzęk śluzowaty, który wiąże się z uszkodzeniem przysadki mózgowej i podwzgórza (gruczoły wydzielania wewnętrznego zlokalizowane w mózgu).

Istnieje związek między stopniem nasilenia zmian fizycznych a nasileniem wad psychicznych. W kretynizmie endemicznym związek ten jest mniej wyraźny..

Zwykle kretyni są bardzo powolni, obojętni, głupi i pozbawieni inicjatywy. W stosunku do innych ludzi są najczęściej nieprzyjazni, nieufni i zrzędliwi. Kujony łatwo ulegają sugestii, kochają uczucia, są niestabilni emocjonalnie. Mogą być niebezpieczne, jeśli się złoszczą. Ale wybuchy afektywne są rzadkie i szybko się wyczerpują, w odpowiedzi na pieszczoty kujony łatwo się uspokajają.

Mają skłonność do depresji i samobójstw. Występują częste przypadki rozwoju psychozy, schizofrenii. Kiedy dziecko dorasta, pojawiają się oznaki wczesnego starzenia się organizmu.

Kretyni mają zwiększone zapotrzebowanie na ciepło, więc mogą spędzać dużo czasu w łóżku. Pacjenci z obrzękiem śluzowatym są zwykle otyli..

Charakterystyczne jest szybkie męczenie się, zmniejszona aktywność i utrata wcześniejszych umiejętności. Czasami chęć jakoś aktywizacji i ożywienia, a także ciągłe uczucie chłodu prowadzą do nadużywania alkoholu i narkotyków.

Zakres informacji i zainteresowań kretynów jest zawężony, aw ciężkich przypadkach ograniczony do podstawowych potrzeb. Ale wielu z nich może nauczyć się prostych umiejętności, chociaż często przerywają pracę, wykonują powoli, wymagają szturchnięcia.

Obecność wola z kretynizmem nie jest konieczna.

Łagodne formy obrzęku śluzowatego są częstsze niż ciężkie. Mogą objawiać się spadkiem kwasowości soku żołądkowego, zaparciami, egzemą, chorobami stawów, zaburzeniami miesiączkowania, anemią (anemią). W takim przypadku mogą nie występować typowe odchylenia fizyczne, a psychiczne mogą być łagodne (np. W postaci łagodnych stanów depresyjnych).

Niektóre cechy niepełnosprawności fizycznej i umysłowej występują również u praktycznie zdrowych mieszkańców obszaru endemicznego: populację wyróżniają słabe zdolności, ograniczenia umysłowe, konserwatyzm i ospałość, ospałość seksualna (letarg).

Leczenie kretynizmu

Pacjenci z kretynizmem powinni być leczeni przez całe życie.

Leczenie polega na wyznaczeniu ściśle indywidualnej dawki (w zależności od nasilenia procesu, masy ciała i wieku pacjenta) hormonów tarczycy (trójjodotyronina i tarczyca).

Zmniejszenie dawki jest obarczone poważnymi zaburzeniami rozwoju fizycznego i psychicznego dziecka. A przekroczenie dawki może prowadzić do objawów tyreotoksykozy (zwiększony wzrost, niepokój, kołatanie serca, bezsenność).

Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym bliższy będzie normalny rozwój dziecka. Najczęściej leczenie hormonalne jest przepisywane bezpośrednio po urodzeniu dziecka..

W niektórych przypadkach leczenie kretynizmu na wczesnym etapie, z zastrzeżeniem wszystkich zaleceń lekarza i stałego przyjmowania hormonów tarczycy we właściwej dawce, może prowadzić do tego, że dziecko będzie normalnie rozwinięte fizycznie, ale z upośledzeniem umysłowym. Wynika to z faktu, że u płodu układ nerwowy jest w pełni ukształtowany już w ostatnich miesiącach ciąży, a brak hormonów w tym okresie prowadzi do nieodwracalnych konsekwencji..

Im wcześniej rozpocznie się leczenie (w pierwszych miesiącach życia), tym lepsze rokowanie dla przezwyciężenia wad rozwojowych mózgu. Rozpoczęcie leczenia w późniejszym czasie może jedynie wyeliminować objawy niedoczynności tarczycy, a nieodwracalnych zaburzeń rozwoju fizycznego i psychicznego nie da się wyeliminować.

Kretyny są najczęściej bezpłodne, ale mogą też zajść w ciążę. W tym przypadku często odnotowuje się porody przedwczesne i martwe..

Prognozy dotyczące życia z kretynizmem są korzystne.

Zapobieganie kretynizmowi

Zgodnie z wnioskami ekspertów w żadnym regionie Rosji poziom podaży jodu populacji nie jest optymalny.

W kraju nie ma powszechnego obowiązkowego programu jodowania soli, jej stosowanie jest dobrowolne dla każdego obywatela (wbrew normom międzynarodowym). A ponieważ większość populacji nie jest dostatecznie poinformowana o niedoborze jodu i konsekwencjach niedoboru jodu, obecna sytuacja pozostawia wiele do życzenia..

Suplementy diety są szeroko reklamowane w mediach i ich stosowanie nie rozwiązuje problemu. A konsekwencje braku jodu w mediach są wskazywane tylko jako pojawienie się obrzęku, nadwagi, niepłodności i upośledzenia pamięci. W efekcie już w przypadku wystąpienia tych objawów zaleca się stosowanie soli jodowanej i preparatów jodowych. Milczą się najpoważniejsze nieodwracalne zmiany, nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, prowadzące do spadku inteligencji aż do kretynizmu.

Dostarczanie organizmowi wystarczającej ilości jodu jest ważne od momentu poczęcia i przez całe życie. Takie podejście zapewni zapobieganie chorobom związanym z niedoborem jodu w każdym wieku, ponieważ kretynizm rozwija się, gdy w organizmie występuje niedobór jodu lub hormonów tarczycy.

Profilaktykę jodową można prowadzić masowo i indywidualnie. W profilaktyce masowej ludność całego kraju używa soli jodowanej oraz produktów z solą jodowaną. Natomiast profilaktyka indywidualna polega na przepisywaniu leków jodowych osobom ze zwiększonym ryzykiem choroby z niedoborem jodu (kretynizm, obrzęk śluzowaty). Dawki leków są przepisywane ściśle indywidualnie, w zależności od stanu ciała i wieku.

Kobieta w ciąży powinna nadal stosować sól jodowaną i Yodomarin od momentu poczęcia i przez cały okres karmienia piersią. Jedynym przeciwwskazaniem jest obecność immunogennej tyreotoksykozy (rozlanego wole toksycznego) u kobiety. Rozlane guzkowe lub mieszane wola eutyreozy nie jest przeciwwskazaniem do leczenia profilaktycznego.

Obecność choroby tarczycy u kobiety nie oznacza, że ​​nie powinna mieć dzieci. Ale przed podjęciem decyzji o ciąży i porodzie musi skonsultować się z endokrynologiem-ginekologiem, systematyczną obserwacją lekarza i przyjmowaniem przepisanych leków.

Od 12 tygodnia ciąży tarczyca płodu zaczyna samodzielnie wytwarzać hormony, ale wymaga to jodu w wystarczających ilościach. Dlatego kobietom w ciąży zaleca się spożywanie pokarmów zawierających jod..

Zgodnie z zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia i Międzynarodowej Rady ds.Kontroli Niedoboru Jodu profilaktyka chorób z niedoboru jodu u osób z grup wysokiego ryzyka nie powinna być prowadzona za pomocą suplementów diety..

Grupa wysokiego ryzyka obejmuje dzieci poniżej 3 roku życia, kobiety w ciąży i matki karmiące. W przypadku braku skutecznego państwowego programu profilaktyki chorób związanych z niedoborem jodu, indywidualna profilaktyka powinna być prowadzona także dla młodzieży i kobiet w wieku rozrodczym..

Jakościowo prowadzona profilaktyka w okresach zwiększonego zapotrzebowania organizmu na jod pozwala uniknąć poważnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego przy spadku inteligencji.

Dzięki profilaktyce jodowej znacznie zmniejszyła się częstość występowania endemicznego kretynizmu. W krajach wysoko rozwiniętych gospodarczo kretynizm występuje rzadko.

Kretynizm topograficzny (geograficzny, przestrzenny)

Kretynizm topograficzny lub demencja przestrzenna to niezdolność do poruszania się w nieznanym terenie. To nie jest choroba, ale raczej cecha psychologiczna charakterystyczna dla niektórych ludzi, głównie kobiet. Mężczyźni, podobnie jak osoby leworęczne, mają lepiej rozwiniętą prawą półkulę. Dlatego zarówno mężczyźni, jak i osoby leworęczne są lepiej zorientowani w terenie. „Przeszkolony leworęczny” będzie również mniej zdolny do poruszania się w kosmosie, ponieważ półkule mózgu mogą czasami działać nieprawidłowo, mylić lewą i prawą.

Przewlekły brak snu, który częściej obserwuje się u kobiet, pogarsza przejawy kretynizmu topograficznego ze względu na pogorszenie ukrwienia mózgu i pamięci, w tym pamięci wzrokowej.

Słaba pamięć, roztargnienie i lenistwo przyczyniają się do przestrzennego kretynizmu.

Przestrzenny kretynizm może być również przekazywany odziedziczonym genami.

Stres (ale nie panika) aktywuje prawą półkulę i pomaga nieco lepiej orientować się w terenie.

Aby w jakiś sposób pozbyć się lub przynajmniej zredukować przejawy kretynizmu topograficznego, zaleca się rozwijanie i trenowanie pamięci wzrokowej i myślenia przestrzennego. Są do tego specjalne ćwiczenia..

W nieznanym mieście lepiej opanować terytorium z centralnych ulic, omijając ulice i pasy. Aby znaleźć drogę powrotną, możesz głośno wypowiadać nazwy zauważalnych obiektów i ulic po drodze (podczas spaceru). Podczas podróży samochodem autopilot zapewni pomoc.

Kretynizm

Kretynizm (z francuskiego kretynizmu - demencja) jest patologią układu hormonalnego, która rozwija się w wyniku naruszenia funkcji syntetyzującej hormony tarczycy i objawia się opóźnieniem w rozwoju fizycznym, intelektualnym, umysłowym i złożonym naruszeniem pracy narządów wewnętrznych.

Pełna synteza hormonów tarczycy z obligatoryjnym udziałem jodu aktywuje metabolizm, pracę układu nerwowego i gruczołów dokrewnych, przyspiesza proces syntezy i rozpadu białek, wpływa na interakcje i stabilność wszystkich układów organizmu. Brak hormonów tarczycy w okresie dojrzewania wewnątrzmacicznego i we wczesnym wieku powoduje rozwój kretynizmu.

Jeśli leczenie rozpocznie się w pierwszych dwóch tygodniach życia dziecka i zostanie prawidłowo wybrane, można uniknąć rozwoju ciężkiej patologii.

Chorobę rozpoznaje się u 1 na 4000 dzieci. Oznaki kretynizmu pojawiają się od urodzenia i stopniowo narastają w przyszłości. Podczas karmienia piersią objawy kretynizmu są mniej wyraźne, ponieważ dziecko otrzymuje hormony tarczycy wraz z mlekiem matki.

Przyczyny kretynizmu

  • niedobór jodu w organizmie matki podczas ciąży;
  • mieszkanie na obszarze z niedoborem jodu;
  • wole endemiczne u matki, które powstały w czasie ciąży;
  • wrodzone wady rozwojowe i anomalie tarczycy (hipoplazja, aplazja, dystopie itp.);
  • wrodzona tarczyca;
  • ektopia tkanki tarczycy;
  • przyjmowanie leków tyreostatycznych w czasie ciąży;
  • dziedziczna odporność tarczycy na tyreotropinę przysadkową; odporność tkanek na działanie hormonów tarczycy;
  • nieprawidłowości genetyczne, w wyniku których zaburzony jest mechanizm wychwytywania i zatrzymywania jodu przez tarczycę;
  • wcześniej wykonane operacje częściowego lub całkowitego usunięcia tarczycy;
  • narażenie na promieniowanie jonizujące (promieniowanie, radioaktywny jod) w czasie ciąży;
  • Zapalenie tarczycy Hashimoto (autoimmunologiczne przewlekłe zapalenie tarczycy);
  • brak jodu, selenu i innych pierwiastków śladowych w żywności i środowisku;
  • naruszenie biosyntezy hormonów tarczycy;
  • dysfunkcja przysadki mózgowej, podwzgórza;
  • małżeństwa między osobami pozostającymi w bliskich więziach rodzinnych.

Bez odpowiedniego leczenia objawy kretynizmu przechodzą w powstawanie nieodwracalnych zmian w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym, oddechowym, mięśniowo-szkieletowym i innych.

Formy kretynizmu

W zależności od etiologii istnieją:

  • endemiczny kretynizm - objawia się od urodzenia, powstaje w wyniku niedostatecznego spożycia jodu w organizmie w miejscu zamieszkania. Możliwa jest predyspozycja genetyczna. Często rozwija się w rodzinach, w których istnieją małżeństwa między krewnymi;
  • sporadyczny kretynizm (choroba faga) - pojawia się we wczesnym dzieciństwie w wyniku dysfunkcji tarczycy po pewnym okresie jej normalnego funkcjonowania. Przyczyną takich zaburzeń może być niedotlenienie, uraz, zatrucie, krwotoki w tkance tarczycy, przysadki mózgowej, podwzgórza, procesy zapalne i autoimmunologiczne, niedobór układów enzymatycznych, niedobór jodu, zwiększone wiązanie hormonów tarczycy z białkami krwi..

Endemiczny kretynizm ma trzy formy:

  • neurologiczne - towarzyszy upośledzenie słuchu i wzroku;
  • obrzęk śluzowaty - objawia się przede wszystkim opóźnieniem w rozwoju fizycznym;
  • mieszany.

Taka koncepcja, jak kretynizm topograficzny, jest szeroko rozpowszechniona - naruszenie umiejętności orientacji przestrzennej, niezdolność osoby do poruszania się po terenie. Ta cecha psychologiczna tłumaczy się spadkiem aktywności prawej półkuli mózgu i nie ma nic wspólnego z prawdziwym kretynizmem. Osoby cierpiące na kretynizm topograficzny mogą odczuwać niepokój, lęk przed zagubieniem. Jeśli to zaburzenie nie jest związane z obecnością choroby organicznej, wówczas zaleca się stosowanie metod treningu pamięci i wyobraźni przestrzennej.

Objawy kretynizmu

Dzieci z kretynizmem mają charakterystyczny wygląd: zdeformowana czaszka z pogrubionymi kośćmi czołowymi i ciemieniowymi; okrągła, szeroka, blada twarz, płaski i szeroki nos z zapadniętym grzbietem, wąskie, szeroko rozstawione oczy, szorstkie rysy twarzy, gruba i krótka szyja z powiększoną, wystającą tarczycą.

Wrodzony kretynizm u dzieci rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu, zwracają uwagę charakterystyczne zewnętrzne oznaki patologii.

Ze względu na obrzęk języka nie mieści się w ustach, usta są lekko otwarte, czubek języka odstaje. Są krótkie, mają nieproporcjonalną sylwetkę, zdeformowane stawy i kończyny, ruchliwość stawów, w tym kręgosłupa, jest ograniczona. Skóra jest szorstka, włosy rzadkie, linia włosów niska. W starszym wieku występuje niedorozwój drugorzędowych cech płciowych. Nieodłączne:

  • obrzęk śluzowaty (twarzy, kończyn);
  • słaba mimika;
  • zaburzenia mowy i słuchu;
  • osłabiony węch;
  • suche włosy, łamliwe paznokcie;
  • nienormalnie niskie pocenie się.

Ponadto kretynizm ma następujące przejawy:

  • ciąża poporodowa, duża masa ciała przy urodzeniu;
  • późne odpadnięcie pępowiny;
  • powolny przyrost masy ciała, zmniejszony apetyt;
  • częste zaparcia, wzdęcia;
  • niska aktywność, letarg, senność;
  • brak reakcji na dźwięk i światło;
  • trudności w oddychaniu przez nos (z powodu obrzęku błony śluzowej nosa);
  • duże ciemiączko powiększa się, nie zarasta przez długi czas;
  • długotrwała nieprzemijająca żółtaczka noworodków spowodowana hiperbilirubinemią;
  • niskie tętno;
  • niskie ciśnienie krwi;
  • narządy wewnętrzne są zmniejszone;
  • przepuklina pępkowa;
  • późna erupcja, opóźniona zmiana zębów;
  • niedorozwój gonad, możliwe wnętrostwo;
  • zaburzenia rozwoju umysłowego i intelektualnego.

Nasilenie objawów kretynizmu zależy od wieku, w którym wystąpiła choroba: przy kretynizmie wrodzonym objawy są bardziej wyraźne. Jeśli choroba pojawi się w ciągu 3-5 lat, nie rozwijają się poważne zaburzenia psychiczne, jednak następuje spadek inteligencji, osłabienie zdolności umysłowych, późne dojrzewanie.

Jeśli korekta hormonalna zostanie rozpoczęta później niż 4-6 tygodni po urodzeniu, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnego upośledzenia umysłowego i innych poważnych powikłań.

Diagnoza kretynizmu

Wrodzony kretynizm u dzieci rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu; charakterystyczne zewnętrzne objawy patologii zwracają na siebie uwagę. Wrodzony brak hormonów tarczycy wykrywa się za pomocą badania przesiewowego noworodków (badania krwi wszystkich noworodków na hormony tarczycy i przysadki), które wykonuje się w pierwszym tygodniu życia. W takim przypadku próbka krwi jest pobierana z pięty. W drugim lub trzecim dniu życia wykonuje się badanie krwi na obecność hormonów TSH lub tyroksyny (T4). Kompensacyjny wzrost poziomu TSH we krwi wskazuje na niedoczynność tarczycy.

Kompleksowe badanie diagnostyczne opiera się na analizach klinicznych, laboratoryjnych i rentgenowskich:

  • kliniczne badanie krwi;
  • oznaczanie poziomu hormonów tarczycy i hormonu tyreotropowego;
  • analiza na obecność przeciwciał przeciwtarczycowych;
  • USG tarczycy;
  • RTG czaszki w celu wykluczenia guza przysadki;
  • RTG nóg (badanie stanu głowy kości udowej i stawów kolanowych).

Leczenie kretynizmu

W przypadku stwierdzenia niedoczynności tarczycy leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej, obejmuje ono:

  • przyjmowanie syntetycznych analogów hormonów tarczycy;
  • stosowanie leków o wysokiej zawartości jodu;
  • leczenie współistniejących chorób układu sercowo-naczyniowego, mięśniowo-szkieletowego, nerwowego.

Hormonalna terapia zastępcza jest prowadzona przez całe życie. Dawkowanie leków dobiera endokrynolog na podstawie wyników badania, biorąc pod uwagę wiek, wagę pacjenta i nasilenie objawów.

Podczas karmienia piersią objawy kretynizmu są mniej wyraźne, ponieważ dziecko otrzymuje hormony tarczycy wraz z mlekiem matki.

Ponadto wskazane są witaminy A i B12. W niektórych przypadkach istnieje potrzeba przepisywania leków poprawiających krążenie mózgowe, normalizujących aktywność układu sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego.

Powikłania kretynizmu

Bez odpowiedniego leczenia objawy kretynizmu przechodzą w powstawanie nieodwracalnych zmian w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym, oddechowym, mięśniowo-szkieletowym i innych.

Prognoza

Jeśli leczenie rozpocznie się w pierwszych dwóch tygodniach życia dziecka i zostanie prawidłowo wybrane, można uniknąć rozwoju ciężkiej patologii. Kiedy leczenie rozpoczyna się na czas, dziecko zwykle rozwija się normalnie, ale ma pewne odchylenia pod względem intelektualnym i fizycznym. Jeśli korekta hormonalna zostanie rozpoczęta później niż 4-6 tygodni po urodzeniu, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnego upośledzenia umysłowego i innych poważnych powikłań.

Zapobieganie kretynizmowi

  • terminowe zapobieganie i, jeśli to konieczne, leczenie chorób tarczycy;
  • zbilansowana dieta makro- i mikroelementów w czasie ciąży, szczególnie ważne jest, aby mieć wystarczającą zawartość jodu;
  • monitorowanie medyczne tarczycy na wszystkich etapach ciąży;
  • wczesna diagnostyka kretynizmu u dzieci, badania przesiewowe;
  • masowe zapobieganie chorobom tarczycy jodem na obszarach o niskim poziomie jodu w wodzie i glebie;
  • indywidualna profilaktyka jodowa.

Kretynizm. Przyczyny, objawy i oznaki, diagnoza, leczenie patologii

Struktura tarczycy

Tarczyca jest narządem należącym do układu gruczołów dokrewnych. Jego główną funkcją jest uwalnianie do krwiobiegu hormonów, które wpływają na metabolizm, pracę narządów.

Gruczoł tarczycy znajduje się z przodu szyi, przylega do przedniej i bocznej części chrząstki tarczycy krtani. Jego waga to około 50 g. Jest dość miękka, ale można ją poczuć pod skórą, przechylając głowę do przodu.

Struktura tarczycy:

  • prawy płat;
  • lewy płat;
  • przesmyk.
Hormony tarczycy:
  • Głównymi hormonami są tyroksyna i trójjodotyronina. Wytwarzane są przez specjalny rodzaj komórek gruczołowych - komórki A, które znajdują się wokół mieszków włosowych - mikroskopijnych ubytków wypełnionych galaretowatą masą. W pęcherzykach gromadzi się jod, który jest niezbędny do syntezy hormonów.
  • Kalcytonina to hormon zaangażowany w regulację poziomu wapnia we krwi. Jest wytwarzany przez specjalny rodzaj komórek - komórki C. Są skoncentrowane w grupach w określonych miejscach w grubości gruczołu..
  • Inne substancje biologicznie czynne. Ich produkcja jest prowadzona przez komórki B. Znaczenie nie zostało jeszcze w pełni zrozumiane..

Główne funkcje hormonów tarczycy to:

  • aktywacja metabolizmu - jego szybkość wraz z uwolnieniem dużej ilości hormonów może wzrosnąć o 60% - 100%;
  • przyspieszenie syntezy i rozpadu białek;
  • przyspieszenie rozpadu tkanki tłuszczowej;
  • zwiększona produkcja energii niezbędnej do funkcjonowania układu nerwowego i mięśni;
  • podwyższony poziom glukozy we krwi;
  • aktywacja układu nerwowego i gruczołów dokrewnych;
  • przyspieszenie transportu różnych substancji do komórki i na zewnątrz.

Zmniejszenie funkcji tarczycy w dzieciństwie prowadzi do naruszenia opisanych powyżej procesów, w wyniku czego przede wszystkim cierpi rozwój umysłowy i fizyczny..

Hormony kontrolujące czynność tarczycy:

  • Hormon stymulujący tarczycę, który jest wydzielany przez przysadkę mózgową, zwiększa produkcję hormonów tarczycy.
  • W podwzgórzu (budowie mózgu) uwalniane są substancje biologicznie czynne, które regulują syntezę hormonu tyreotropowego przysadki mózgowej.

Jeśli jedno z ogniw tego łańcucha zostanie zakłócone, funkcja tarczycy również może się zmniejszyć..

Przyczyny rozwoju kretynizmu

Kretynizm rozwija się wraz ze spadkiem czynności tarczycy we wczesnym dzieciństwie.

W zależności od przyczyn rozróżnia się 4 rodzaje obniżonej czynności tarczycy (niedoczynność tarczycy):

  • pierwotna niedoczynność tarczycy - zaburzenie na poziomie tarczycy;
  • wtórna niedoczynność tarczycy - rozregulowanie przez przysadkę mózgową;
  • trzeciorzędowa niedoczynność tarczycy - rozregulowanie na poziomie podwzgórza;
  • naruszenie wrażliwości komórek ciała na hormony tarczycy: hormon jest uwalniany w wystarczających ilościach, ale komórki nie reagują na to.
Przyczyny różnego rodzaju obniżonej czynności tarczycy:

Rodzaj obniżonej czynności tarczycy
Pochodzenie

Przyczyny
Pierwotna niedoczynność tarczycyWrodzony
  1. Wrodzona wada tarczycy:
    • brak;
    • w budowie;
    • ekspozycja na promieniowanie matki w czasie ciąży;
    • przyjmowanie przez ciężarną matkę leków zmniejszających czynność tarczycy;
    • choroby tarczycy u matki w czasie ciąży.

  2. Dziedziczny niedorozwój tarczycy.
  3. Zaburzenia genetyczne, w wyniku których dochodzi do zaburzenia wychwytu jodu przez tarczycę (jest niezbędny do syntezy hormonów).
  4. Dziedziczna odporność tarczycy na hormon tyreotropowy przysadki mózgowej.
Nabyty
  • Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy - choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się stanem zapalnym i dysfunkcją tarczycy.
  • Zmniejszona czynność tarczycy po operacji, napromienianie narządów.
  • Inne rodzaje zapalenia tarczycy (zapalenie tarczycy).
  • Brak jodu w diecie kobiety w ciąży i dziecka.
Wtórna niedoczynność tarczycyWrodzony
  • Dziedziczne zmniejszone wydzielanie hormonu tyreotropowego z przysadki mózgowej. Przysadka mózgowa przestaje stymulować produkcję hormonów tarczycy.
  • Wrodzona niewystarczająca funkcja przysadki mózgowej - jednocześnie upośledzona jest produkcja wszystkich jej hormonów.
NabytyDysfunkcja przysadki mózgowej w wyniku:

  • guzy wewnątrz czaszki;
  • uraz głowy;
  • proces zapalny.
Trzeciorzędowa niedoczynność tarczycyWrodzonyWrodzona niewydolność podwzgórza, w wyniku której wytwarza niedostateczną ilość substancji biologicznie czynnych stymulujących przysadkę mózgową. Zmniejsza się również funkcja przysadki mózgowej i przestaje ona stymulować tarczycę..
NabytyDysfunkcja podwzgórza w wyniku:

  • guzy wewnątrz czaszki;
  • uraz głowy;
  • proces zapalny.
Upośledzona wrażliwość komórek ciała na hormony tarczycyJest stanem wrodzonymTen stan wiąże się z naruszeniem struktury chromosomów i DNA. Jest dziedziczona, jak każda choroba genetyczna. Tarczyca wydziela normalne ilości hormonów, ale komórki organizmu nie są na nie wrażliwe.

Zwykle kretynizm rozumiany jest jako pewien rodzaj wrodzonej niewydolności tarczycy związanej z brakiem jodu.

Konsekwencje zmniejszonej produkcji hormonów tarczycy w organizmie dziecka:

  • naruszenie rozwoju mózgu;
  • zmniejszenie całkowitej liczby komórek nerwowych;
  • naruszenie rozwoju włókien nerwowych;
  • tworzenie substancji biologicznie czynnych, które hamują aktywność mózgu;
  • zmniejszone tworzenie białek;
  • zmniejszona produkcja energii;
  • spowolnienie wzrostu;
  • naruszenie rozwoju szkieletu;
  • osłabienie wszystkich mięśni;
  • naruszenie hematopoezy w czerwonym szpiku kostnym;
  • dysfunkcje skóry, nadnerczy, przysadki mózgowej, gonad, układu odpornościowego, nerek, wątroby, żołądka i jelit.

Objawy kretynizmu

Objawy choroby stopniowo narastają. U dzieci karmionych piersią rozwija się wolniej, ponieważ dziecko otrzymuje hormony tarczycy wraz z mlekiem matki..

Pierwsze oznaki kretynizmu pojawiają się od urodzenia i dalej się nasilają.

Oznaki pogorszenia czynności tarczycy w różnych okresach wieku:

WiekOznaki choroby
Od urodzenia do 3 miesięcy
  • Dziecko rodzi się punktualnie lub później - w 40-42 tygodniu ciąży. Wcześniactwo z niedoczynnością tarczycy jest niezwykle rzadkie.
  • Zwykle noworodek waży ponad 4 kg.
  • Pozostała część pępowiny odpada później niż u zdrowych dzieci.
  • Po urodzeniu płacz dziecka nie jest zbyt intensywny. W przyszłości jest niska aktywność, senność.
  • Zmniejszony apetyt. Dziecko bardzo wolno ssie mleko. Podczas karmienia może wystąpić zatrzymanie oddechu, sinica skóry twarzy.
  • Oddychanie przez nos jest trudne i bardzo głośne.
  • Dziecko często ma wzdęcia i zaparcia.
  • Charakteryzuje się obecnością przepukliny pępkowej od urodzenia.
  • Czasami temperatura ciała może spaść do 35⁰ i poniżej.
  • Po urodzeniu zażółcenie skóry może utrzymywać się przez długi czas.
  • Ciemiączki na czaszce są duże, nie zarastają przez długi czas.
  • Podczas badania w poradni lekarz zauważa niskie tętno.
  • Mięśnie dziecka są gęste w dotyku, może się wydawać, że ton jest zwiększony. Ta gęstość jest w rzeczywistości spowodowana obrzękiem..
3-6 miesięcy
W tym wieku wszystkie objawy kretynizmu stają się wyraźnie widoczne i trwają do końca życia..

  • Zachamowany wzrost.
  • Dziecko nie przybiera dobrze na wadze. Ale nie wygląda na chudego z powodu obrzęku pod skórą..
  • Nieproporcjonalne ciało: krótkie ręce i nogi, wydłużone ciało, duże, szerokie dłonie z krótkimi palcami.
  • Wąskie oczy, szeroki nos.
  • Rozmiar głowy jest normalny, ale na tle opóźnionego wzrostu kończyn i tułowia z wiekiem zaczyna wydawać się nieproporcjonalnie duży.
  • Ze względu na obrzęki twarz ma charakterystyczny wygląd.
  • Obrzęk języka sprawia, że ​​jest on duży, czasami nawet nie mieści się w ustach.
  • Gruba i krótka szyja.
  • Opóźnione ząbkowanie w porównaniu z rówieśnikami.
  • Dziecko jest niekomunikatywne, stale ospałe, senne. Wraz z wiekiem zaczyna się upośledzenie umysłowe.
  • Wzdęcia, przepuklina pępkowa.
  • Częste zaparcia.

Kretynizm może być łagodny iw takich przypadkach jego pierwsze objawy pojawiają się w wieku od 2 do 5 lat, a nawet w okresie dojrzewania.

Oznaki kretynizmu u dorosłych

  • Zmiana wielkości, brak równowagi czaszki z powodu naruszenia jej wzrostu. Pomimo tego, że głowa wydaje się nieproporcjonalnie duża w stosunku do ciała, kretynizm charakteryzuje się małogłowiem - zmniejszeniem wielkości jamy czaszki i mózgu.
  • Niski wzrost. Rozwój pacjentów z kretynizmem może być różny, ale generalnie jest znacznie niższy niż u osoby zdrowej..
  • Naruszenie proporcji ciała. W 25% przypadków pacjenci z kretynizmem mają prawidłową proporcjonalną budowę ciała. Pozostałe 75% ma zaburzenia równowagi. Ręce i nogi są skrócone w stosunku do ciała i mają dużą grubość. Z powodu tego ruchu pacjent jest niezdarny. Stawy są masywne, pogrubione, często zakrzywione. Dłonie są szerokie, a palce krótkie. Stopy są często zwrócone do wewnątrz, zauważalna jest stopa końsko-szpotawa.
  • Występuje naruszenie ruchomości w kręgosłupie, w różnych stawach. Prawie wszyscy pacjenci mają wąską miednicę.
  • W przypadku kretynizmu rozrost podstawy czaszki jest zaburzony, dlatego tył nosa pacjenta staje się szeroki i zapadnięty, zwiększa się odległość między oczami.
  • Twarz pacjenta ma charakterystyczny wygląd, jest zaokrąglona. Wynika to z obrzęku podskórnego.
  • Czoło pokryte jest zmarszczkami, dlatego wiek pacjenta wydaje się starszy niż jest w rzeczywistości.
  • Na ciele pacjenta wyrastają małe włoski, twarde, zwykle ciemnoczarne..
  • Inne cechy twarzy: wysokie czoło, szerokie kości policzkowe, odstające uszy, duże usta, stale odstający język.
  • Wszyscy pacjenci w takim czy innym stopniu mają upośledzenie umysłowe. Czasami może przybrać formę idiotyzmu, gdy pacjent nie jest w stanie służyć sobie.
  • W przypadku kretynizmu następuje zmniejszenie wielkości i niewystarczająca funkcja gonad. Pod tym względem wielu pacjentów jest bezpłodnych..
  • Upośledzenie słuchu i mowy. Mogą być bardzo wyraźne, aż do głuchoniemej..
  • Apatia, letarg, senność, zaburzenia psychiczne w różnym stopniu.

Diagnoza kretynizmu

Badanie przez lekarzy specjalistów

Badanie krwi na obecność hormonów

Jeśli podejrzewasz kretynizm we krwi, bada się dwie grupy hormonów:

  • hormony tarczycy;
  • hormony przysadki.
Zmiany poziomu różnych hormonów z kretynizmem:

Poziomy hormonów tarczycyPoziom hormonu stymulującego tarczycę
Zdrowa osobanormalnanormalna
Pierwotna niedoczynność tarczycyzdegradowanyLansowany
Wtórna i trzeciorzędowa niedoczynność tarczycyzdegradowanyZdegradowany

Taki stan jest znany jako przemijająca lub przejściowa niedoczynność tarczycy. Poziom hormonów tarczycy chwilowo obniża się, a następnie wraca, kretynizm nie rozwija się. W takim przypadku następuje niewielki spadek poziomu hormonów tarczycy we krwi i niewielki wzrost poziomu hormonu tyreotropowego przysadki mózgowej. Wynik ten jest uważany za wątpliwy, dlatego badanie po chwili powtarza się..

W wielu klinikach przeprowadza się badania przesiewowe, czyli pobiera się krew do analizy od każdego noworodka. Tam, gdzie nie ma badań przesiewowych, szpitale położnicze pobierają krew do analizy od dzieci, które mają co najmniej dwa objawy choroby po urodzeniu.

U chorych dzieci po 4-6 miesiącu życia wzrasta poziom tłuszczu i cholesterolu we krwi. Może to być również pośrednim dowodem na obecność choroby. Aby zidentyfikować zmiany patologiczne, wykonuje się biochemiczne badanie krwi.

Podczas przeprowadzania ogólnego badania krwi niektórzy pacjenci stwierdzają niedokrwistość.

USG tarczycy

RTG kości

Leczenie kretynizmu u dzieci i dorosłych

Leczenie kretynizmu i wszelkiego rodzaju niedoczynności tarczycy u dziecka należy rozpocząć od momentu postawienia diagnozy. Im wcześniej rozpocznie się terapię, tym korzystniejsze rokowanie..

W przypadku niedoczynności tarczycy wykonywana jest tzw. Terapia substytucyjna. Pacjentowi przepisuje się hormony, które powinny przywrócić upośledzone funkcje. Leki te są skuteczne we wszystkich typach niedoczynności tarczycy, z wyjątkiem tych spowodowanych wrażliwością tkanek na hormony tarczycy..

Czasami możliwości kliniki nie pozwalają na natychmiastowe zdanie testów i postawienie trafnej diagnozy. Jeśli występują zewnętrzne oznaki kretynizmu, leczenie przeprowadza się bez wyników badań, a następnie działają one na podstawie tego, jak zmienia się stan pacjenta podczas terapii.

Jeśli leczenie rozpocznie się w pierwszym miesiącu życia, można leczyć chorobę: dziecko rozwija się całkowicie normalnie. Jeśli terapia zostanie przepisana później niż 4-6 tygodni, prawdopodobieństwo upośledzenia umysłowego i innych powikłań jest wysokie..

Leki stosowane w leczeniu kretynizmu u dzieci:

Co to jest kretynizm endemiczny? Przyczyny, rozwój, objawy

Kretynizm to stan chorobowy organizmu określany przy urodzeniu. Charakteryzuje się zmniejszeniem lub całkowitym brakiem normalnej funkcji tarczycy i wytwarzanych przez nią hormonów..

Nieleczony endemiczny kretynizm może prowadzić do szybkiego spowolnienia fizycznego i psychicznego rozwoju noworodków. Znany również jako wrodzona niedoczynność tarczycy.

Tarczyca to narząd w kształcie motyla zlokalizowany w dolnej części szyi (patrz ryc. 1). Hormon tarczycy jest znany jako tyroksyna lub hormon T4. Hormon ten „wspomaga” pierwiastek chemiczny jod, który odpowiada za regulację wzrostu, metabolizmu i rozwoju ludzkiego mózgu..

Od 4 do 10 tygodnia ciąży gruczoł tarczycy płodu ulega przekształceniu, przyjmując postać narządu z dwoma płatami. Narząd ten rozwija się z czwartej kieszonki skrzelowej. Po 10 tygodniach ciąży płód zaczyna wytwarzać hormon T4.

Endemiczny kretynizm lub wrodzona niedoczynność tarczycy występuje, gdy którykolwiek z rodziców ma wrodzone nieprawidłowości w metabolizmie tarczycy.

Tarczyca wykorzystuje tyrozynę i jod do produkcji hormonów T3 i T4. Jodek (forma jodu, który dostaje się do organizmu z pożywienia, wody itp.) Jest przyłączany do komórek pęcherzykowych tarczycy poprzez aktywny transport z krwi. Pierwiastek jest utleniany przez żelazo i przekształcany w jod. W przypadku zaburzeń metabolizmu hormonów tarczycy dochodzi do kretynizmu.

Głównym hormonem wytwarzanym przez tarczycę jest hormon T4 (tyroksyna). Hormon T3 jest wytwarzany, gdy jedna cząsteczka jest oddzielona od cząsteczki T4. Zatem tylko 10 do 40% hormonu T4 jest wytwarzane bezpośrednio przez gruczoł. Aby ułatwić działanie T3 na organizm, tarczyca oddziałuje w określony sposób z receptorami jądrowymi. Kiedy receptory w jakikolwiek sposób nie działają prawidłowo, pojawiają się nieprawidłowości..

Białkami nośnikowymi odpowiedzialnymi za krążenie hormonów tarczycy są globulina, albumina i prealbumina. Około 0,03% krążącej w organizmie tyroksyny występuje w postaci wolnej (niezwiązanej z innymi pierwiastkami). Niemowlęta po urodzeniu mogą mieć kretynizm w wyniku dziedziczenia autosomalnego recesywnego lub dziedziczenia recesywnego chromosomów X.

Kolejnym warunkiem rozwoju kretynizmu u noworodka jest matczyny poziom hormonów tarczycy, w szczególności różne choroby:

  • autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (przeciwciała przeciwko immunoglobulinie G (IgG) dostają się do łożyska)
  • nadczynność tarczycy u matki (przyjmowanie leków tioamidowych);
  • stosowanie jodu radioaktywnego (leczenie chorób tarczycy).

Przyczyny kretynizmu

Jakie są więc główne powody, które można zidentyfikować jako prowadzące do rozwoju kretynizmu u dzieci przed urodzeniem? W większości przypadków kretynizm nie ma znanej przyczyny. Z drugiej strony większość zgłaszanych przypadków jest spowodowana mutacjami genetycznymi. Wskazują na nieprawidłową produkcję enzymów potrzebnych do syntezy hormonów..

  1. Dziedziczność. Niewielki procent ludzi dziedziczy nieprawidłowe geny, które powodują nieprawidłowe funkcjonowanie tarczycy. Zwykle tę wadę można określić analizując jej kształt i rozmiar..
  2. Brak lub niedorozwój tarczycy. U dzieci z endemicznym kretynizmem narząd ten jest nieobecny lub słabo rozwinięty. Czasami znajduje się pod językiem lub po drugiej stronie szyi. Gruczoł zwykle znajduje się na przedniej części szyi, obok tchawicy. Tego rodzaju wada nie jest dziedziczona. Jego dokładna przyczyna również nie jest znana..
  3. Poziom jodu w organizmie matki. Niedobór jodu u matki w czasie ciąży ma decydujące znaczenie dla płodu. Ten czynnik jest częstą przyczyną kretynizmu u ludzi w krajach, które nie mają wystarczającej ilości jodu w wodzie i glebie..
  4. Leki. Różne leki, które oddziałują na tarczycę w kierunku zwiększania lub zmniejszania jej aktywności, oddziałują negatywnie na dziecko w macicy, szczególnie przed 10 tygodniem ciąży.
  5. Dysfunkcja przysadki / podwzgórza. Występuje u 5% pacjentów z kretynizmem. Oznacza to, że przysadka mózgowa nie stymuluje tarczycy. Podwzgórzowe przyczyny kretynizmu obejmują uszkodzenie niedokrwienne, wady wrodzone i guzy.

Występowanie kretynizmu

Ciężka dysfunkcja tarczycy występuje u 1 na 4 tysiące noworodków, reszta ma łagodną lub częściową postać choroby. W krajach takich jak Ameryka Północna, Japonia, Australia i Europa kretynizm występuje u 1 na 3-4 tysiące noworodków. Z jakiegoś nieznanego powodu występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Kretynizm dotyka wszystkich grup ludności. Istnieje duża częstość występowania kobiet pochodzenia latynoskiego po urodzeniu, a także czarnych dzieci - spośród wszystkich przypadków kretynizmu u dzieci, czarne dzieci stanowią jedną trzecią całkowitej liczby pacjentów. Występuje również częściej u bliźniaków niż u pojedynczych niemowląt. Dzieci powyżej 2 roku życia nie mają już pojęcia wrodzonego kretynizmu. Używają określenia pierwotna niedoczynność tarczycy..

Diagnoza endemicznego kretynizmu

1. Badanie przesiewowe noworodków

Służy do wykrywania zaburzeń metabolicznych i genetycznych u niemowlęcia. Próbkę krwi pobiera się poprzez wstrzyknięcie w piętę. Test pozwala wykryć, a następnie podjąć działania zapobiegające niepełnosprawnościom fizycznym, upośledzeniu umysłowemu i przedwczesnej śmierci dziecka. Czas testu - pierwsze 24-72 godziny życia.

2. Pomiar poziomu TSH lub tyroksyny (T4)

Próbkę pobiera się w drugim lub trzecim dniu życia.

3. Badanie tarczycy

Wykrywa obecność nieprawidłowości strukturalnych tarczycy. Ta procedura pomoże w rozróżnieniu, czy przyczyną badania jest wrodzony brak lub wada narządu..

4. Rentgen stóp dziecka

Służy do badania stanu stawów kolanowych i głowy kości udowej.

Objawy endemicznego kretynizmu

Główne objawy choroby to:

  • duże ciemiączko (plus ciemiączko z tyłu czaszki);
  • niska linia włosów, łamliwe włosy;
  • opuchnięta twarz;
  • powolna reakcja na bodźce;
  • duży, powiększony język wystający z ust (makroglossia);
  • przepuklina pępkowa;
  • obrzęk powiek, kończyn, narządów płciowych;
  • żółtawy odcień skóry;
  • hipotermia, niska temperatura ciała;
  • zmniejszone napięcie mięśni (niedociśnienie);
  • ochrypły lub cichy głos;
  • słaby przyrost masy ciała i niska waga urodzeniowa;
  • mały wzrost;
  • bradykardia, nieprawidłowości zastawek serca;
  • nadmierna senność, letarg.

Takie dzieci dużo śpią, prawie nie płaczą. Mają problemy z perystaltyką jelit, cierpią na zaparcia i często mają trudności z oddychaniem.

Leczenie kretynizmu, środki zapobiegawcze

Głównym celem leczenia jest wczesne wykrycie i wczesne podjęcie działań zapobiegających rozwojowi kretynizmu. Jeśli diagnoza zostanie postawiona w ciągu pierwszych dwóch tygodni życia, można zapobiec destrukcyjnemu wpływowi na mózg i układ nerwowy, zastępując hormon tarczycy.

1. L-tyroksyna

Wymiana hormonów polega na podaniu L-tyroksyny. To syntetyczny hormon tarczycy, który można przyjmować jako pigułkę. Ilość i częstotliwość przyjmowania leku określa lekarz pediatra i endokrynolog. W miarę wzrostu dziecka dawka będzie stopniowo wzrastać. Takie dzieci przyjmują lek przez całe życie..

2. Monitorowanie i ocena

Regularne wizyty u lekarza są ważne, aby przeanalizować wagę, wzrost, rozwój i ogólny stan dziecka. Ponadto w pierwszych trzech miesiącach życia wykonuje się badanie krwi na obecność hormonów tarczycy. Rozwój umysłowy dziecka ocenia się na podstawie czterech parametrów: powiązań i zachowań osobowościowych, zdolności narządu ruchu, zachowań adaptacyjnych oraz znajomości języka ojczystego. Oceny wzrostu są stale monitorowane, aby zapewnić wdrażanie programów wczesnej interwencji. Jeśli dziecko wykazuje jakiekolwiek opóźnienia w nauce lub mowie, można wprowadzić te programy, aby pomóc dziecku w okresie przedszkolnym..

3. Dieta

Suplementy diety zawierające jod są szczególnie korzystne dla dzieci mieszkających na obszarach ubogich w jod. Pomagają zapobiegać uszkodzeniom mózgu i kretynizmowi na obszarach endemicznych.

4. Kreatywność

Należy do tego zachęcać dzieci z kretynizmem. Pomoże to dziecku rozwinąć umiejętności motoryczne i społeczne..

Wczesne rozpoznanie choroby pozwala na dobre rokowanie. Noworodki, które są diagnozowane i leczone w ciągu pierwszego miesiąca życia, mają zwykle normalną inteligencję.

Jednak noworodki, które zostały zauważone późno, cierpią na upośledzenie umysłowe i zahamowany wzrost..

Top