Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Jod
Jak nazywa się hormon szczęścia, radości i przyjemności i jak zwiększyć jego zawartość?
2 Jod
Akromegalia
3 Przysadka mózgowa
Tabela hormonów szyszynki i ich funkcji
4 Jod
Dlaczego ból gardła występuje przy chorobach tarczycy?
5 Krtań
Przeprowadzanie badania krwi na obecność prolaktyny: norma i odchylenia
Image
Główny // Krtań

Niedoczynność tarczycy u dzieci: od objawów do leczenia


Zdrowie dziecka zależy od prawidłowej równowagi hormonów w organizmie i to dobrze znany fakt. Ale rodzice nie zawsze wiedzą, kim są i do czego mogą prowadzić zaburzenia układu hormonalnego. Niedoczynność tarczycy jest dość powszechną chorobą u osób w każdym wieku. Dla dzieci jest to niebezpieczne nie tylko z powodu naruszenia procesów metabolicznych i metabolizmu, ale także z powodu opóźnień we wzroście i rozwoju, w tym umysłowym.

Opis

Niedoczynność tarczycy to zaburzenie endokrynologiczne, w którym gruczoł tarczycy nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów lub nie mają one wystarczającego wpływu na poziomie komórkowym. Niedobór hormonów tarczycy może być różny - całkowity, częściowy. Jednocześnie hormony T4 i T3 (tyroksyna i trójjodotyronina) oraz tyrokalcytonina są produkowane w ilościach mniejszych niż wymagane do normalnego funkcjonowania organizmu..

Kiedy dziecko wciąż rośnie w łonie matki, wpływa na nie poziom hormonów matczynych, w tym hormonów tarczycy, które wymieniliśmy powyżej. Ale pod koniec pierwszego trymestru ciąży płód ma własną sprawną tarczycę i to ona produkuje niezbędne hormony dla dziecka. Hormony są wytwarzane przez komórki tarczycy zwane tyrocytami. A do produkcji takich substancji czynnych tyrocyty potrzebują jodu. Są w stanie wychwycić go z osocza krwi.

Rola tych substancji jest ogromna: będąc w łonie niemowlęcia regulują procesy tworzenia narządów i tkanek, pomagają w separacji tkanki kostnej, budowaniu i rozwoju układu krążenia i oddechowego, a także w dużym stopniu wpływają na odporność. Pod wpływem hormonów tarczycy obszary mózgu dojrzewają, T3 i T4 są szczególnie potrzebne do powstania jego części korowej. Kiedy brak hormonów tarczycy występuje u dorosłych, jest to nieprzyjemne, ale konsekwencje są mniej niszczące niż w podobnym stanie u dzieci. Im mniejsze dziecko, tym bardziej niebezpieczny jest dla niego brak hormonów tarczycy..

Często z tym zaburzeniem endokrynologicznym powstaje trwałe opóźnienie rozwojowe - dziecko słabo rośnie, dojrzewa później, cierpi na tym rozwój motoryczny, psychika i intelekt. Przy braku substancji wytwarzanych przez komórki tarczycy, zaburzone są absolutnie wszystkie aspekty metabolizmu - białka, lipidy, węglowodany, wapń.

U dzieci z niedoczynnością tarczycy upośledzona jest zdolność do utrzymania temperatury ciała, która jest ważna dla życia, cierpi na termoregulację.

Rodzaje patologii

Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób nie rozróżnia niedoczynności tarczycy u dzieci i osób dorosłych. Kod ICD-10 to jeden - E03. Ale różne typy patologii można zakodować różnymi liczbami po kropce, na przykład E03.0 to wrodzona niedoczynność tarczycy z wolem rozlanym, a E03.9 to niedoczynność tarczycy o nieokreślonym pochodzeniu. Niedobór hormonów tarczycy może być wrodzony lub nabyty.

Oznaki pierwotnej niedoczynności tarczycy są zauważalne u noworodków niemal natychmiast, rokowanie jest mniej korzystne i dobrze, że ta postać niewydolności endokrynologicznej nie występuje tak często - w jednym przypadku na 5 tys. Urodzeń. W tym samym czasie dziewczęta cierpią na patologię około 2,3 razy częściej niż chłopcy.

Choroba może również objawiać się na różne sposoby. Jak wyraźnie wyraża się to w konkretnym przypadku, choroba dzieli się na przemijającą, subkliniczną lub jawną. W zależności od stopnia zaburzenia wydzielania substancji czynnych tarczycy izolowana jest pierwotna (tyrogenna) i wtórna (przysadkowa) niedoczynność tarczycy. Istnieje również trzeciorzędowa postać choroby zwana podwzgórzem.

Jak można się domyślić, nazwy te wskazują, w której części ciała pojawia się problem - same komórki gruczołów, przysadka mózgowa, podwzgórze mogą stanowić przeszkodę w produkcji wystarczających ilości hormonów.

Przyczyny występowania

Przysadka mózgowa, podwzgórze i tarczyca są ze sobą blisko spokrewnione i stanowią jeden system. Jeśli którekolwiek z ogniw w tym systemie zawiedzie, następuje przerwanie produkcji hormonów. W około 20% przypadków wrodzonej patologii przyczyny tkwią w paradoksach i anomaliach genetycznych, gdy dziecko dziedziczy zmutowany gen. Ale w przeważającej większości przypadków choroba rozwija się bez odniesienia do stanu zdrowia endokrynologicznego przodków, czyli spontanicznie, przypadkowo.

Najczęściej lekarze obserwują u dzieci pierwotną postać choroby, w której praca samego gruczołu jest zakłócona. Nieco rzadziej występują nieprawidłowości przysadki i podwzgórza w dzieciństwie. Przyczyną mogą być zarówno wady rozwojowe gruczołu, jak i jego całkowity brak, niedorozwój lub przemieszczenie ze zwykłego miejsca anatomicznego w inne. Na tarczycę może wpływać wiele różnych czynników:

  • problemy ekologiczne, jeśli przyszła mama mieszka na terenach skażonych promieniowaniem, emisjami przemysłowymi do atmosfery, wód, gleby;
  • niewystarczające i niewłaściwe odżywianie w czasie ciąży, w której w diecie kobiety w ciąży było mało jodu;
  • infekcje wewnątrzmaciczne;
  • przyjmowanie kobiety w ciąży podczas noszenia środków uspokajających dla dziecka, bromków;
  • kobieta ma ciężkie autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, wole.

Około 15% dzieci z niedoczynnością tarczycy ma początkowo prawidłową produkcję hormonów tarczycy, ale pojawiają się problemy z efektywnym działaniem tych substancji na organizm z powodu niewystarczającej ilości receptorów wrażliwych na działanie tego typu substancji hormonalnych. Nabyta choroba w każdym wieku jest możliwa z powodu uszkodzenia przysadki mózgowej lub samej tarczycy na tle guza, przedłużającego się lub ciężkiego stanu zapalnego, operacji lub urazu.

Częściej diagnozę kieruje się do małych mieszkańców regionów, w których występuje endemiczny niedobór jodu.

Objawy i oznaki

Obecność niedoczynności tarczycy u dziecka, jeśli jeszcze się nie urodził, może wskazywać na późny poród. Jeśli ciąża trwa dłużej niż 42 tygodnie, może to być sygnał ostrzegawczy o prawdopodobnej patologii, ale związek nie jest konieczny. Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy rodzą się zwykle duże - około 4 kilogramy lub więcej. Dziecko po urodzeniu jest obrzęknięte, szczególnie zauważalny jest obrzęk powiek, języczka, palców rąk i nóg. Oddychanie niemowląt jest szorstkie, ciężkie, takie dziecko płacze szorstkim, cichym głosem.

Żółtaczka fizjologiczna, z którą większość urodzonych dzieci radzi sobie w ciągu zaledwie kilku dni, w okruchach z niewydolnością tarczycy może trwać długo, a rana pępkowa goi się mocno, przez długi czas może występować przepuklina pępkowa. Od pierwszych dni dziecka, nawet jeśli urodziło się terminowo i w terminie, odruch ssania jest osłabiony, dziecko je leniwie, mało, szybko się męczy.

Objawy nie nasilają się od razu, czasami diagnoza staje się oczywista dopiero po długim czasie. Jeśli dziecko jest karmione mlekiem matki, brak niezbędnych substancji czynnych jest częściowo kompensowany przez hormony zawarte w mleku matki..

Ale po przejściu na regularną dietę, podobnie jak przy karmieniu sztucznym, objawy niedoczynności tarczycy stają się zauważalne wcześniej..

Już w wieku 1 roku widoczne są oznaki zahamowania i opóźnienia rozwojowego. Cierpi na rozwój psychomotoryczny - dziecko gorzej opanowuje umiejętności związane z wiekiem, później siada, czołga się, wstaje, zęby zaczynają mu wyskakiwać z dużym opóźnieniem. Takie dzieci są senne, mają słabe mięśnie, są nieaktywne, często opóźniają wzrost i wagę, ciemiączko na głowie goi się później.

Dzieci z niedoczynnością tarczycy wykazują wyraźną obojętność na otaczający świat, który w języku medycznym nazywany jest bradypsychią, często rodzice biorą to za temperament, nie podejrzewając, że coś jest z dzieckiem nie tak. Zauważalne są opóźnienia w rozwoju mowy - nie ma szumu, przez długi czas nie ma wymowy słów. Dzieci prawie nie potrafią bawić się samodzielnie i są bardzo słabe w nawiązywaniu kontaktów z innymi. Dziecko z niedoczynnością tarczycy ma słabszą odporność i dlatego jest bardziej prawdopodobne, że zachoruje. Włosy są łamliwe, słabe, rzadkie, skóra blada, sucha, temperatura ciała jest niska, często występują zaparcia.

Im silniejsze objawy manifestują się w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, tym większe prawdopodobieństwo nieodwracalnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, w którym rodzi się dziecko z kretynizmem, demencją, skrzywieniem kości, karłowatością, ciężkimi zaburzeniami psychicznymi, upośledzeniem funkcji słuchu i mowy (czasem głuchoniemym). Jeśli choroba występuje w łagodnej postaci, zwykle do 4-5 lat jest niewidoczna. Czasami rodzice nie wiedzą o chorobie aż do wieku dojrzewania.

Nabyte formy patologii endokrynologicznej są bardzo niebezpieczne w pierwszych 2 latach życia. Wtedy prawie nic nie zagraża psychice dziecka, powstała jego podstawa. U starszych dzieci, dorastających chłopców i dziewcząt choroba objawia się powolnym wzrostem, nadwagą, znacznym opóźnieniem w tempie dojrzewania, ciągłą depresją i obojętnością nastroju, powolnymi procesami myślowymi. Dzieci są gorsze niż ich rówieśnicy w szkole.

Diagnostyka

Biorąc pod uwagę, że objawy mogą być całkowicie niewidoczne, wszystkie noworodki bez wyjątku są badane pod kątem niedoczynności tarczycy. Odbywa się 4-5 dni po urodzeniu dziecka. Wykonuje się badanie krwi na TSH. Przy wysokim poziomie hormonu tyreotropowego podejrzewa się obecność choroby.

Dzieciom zagrożonym na podstawie wyników badań przesiewowych poddaje się dodatkową diagnostykę, która charakteryzuje się oznaczeniem poziomu T3, T4 i szeregu innych substancji we krwi, które mogą wskazywać na stan patologiczny. Wykonuje się USG tarczycy, czasami wykonuje się je kilka razy do roku, zwłaszcza jeśli dziecko jest wcześniakiem. Jeśli istnieje podejrzenie zmiany tkanki kostnej, wykonuje się zdjęcie rentgenowskie kolan i kości rurkowych.

Leczenie

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest uleczalna, ale tylko pod warunkiem, że wszystkie zabiegi lecznicze rozpoczną się w ciągu pierwszych 14 dni po urodzeniu dziecka. Wtedy niezmiennie zaczną się zmiany na poziomie psychicznym i somatycznym. Całkowite wyleczenie wrodzonej postaci choroby w zdecydowanej większości przypadków niestety nie jest możliwe, ale dziecko może prowadzić normalne życie, będąc na dożywotniej terapii substytucyjnej, przyjmując leki z syntetycznym analogiem hormonów tarczycy - lewotyroksyną.

Dawkowanie ustalane jest indywidualnie, w zależności od wagi, wzrostu i zmienia się stopniowo w różnym wieku. Monitorowanie poziomu hormonów odbywa się regularnie. Dodatkowo dla dziecka zalecane są witaminy, masaże, ćwiczenia fizjoterapeutyczne. Patologia subkliniczna nie wymaga leczenia, wystarczy obserwacja przez lekarza.

A jeśli brak hormonów tarczycy powoduje objawy kretynizmu, rokowanie jest złe, leczenie zwykle pozwala tylko trochę złagodzić objawy i stan, ale niestety niemożliwe jest osiągnięcie ich całkowitej normalizacji.

Wiele zależy od tego, jak szybko rozpocznie się leczenie. Jeśli nic nie zrobisz lub zbyt późno skonsultujesz się z lekarzem, najprawdopodobniej nie będzie można uniknąć konsekwencji, zmiany mogą być nieodwracalne, uniemożliwiające. Po rozpoczęciu leczenia na czas stan jest szybko kompensowany przez przyjmowanie leków hormonalnych. Wytyczne kliniczne zalecają dożywotnią obserwację endokrynologa z regularnym określaniem stanu hormonalnego. W dzieciństwie dziecko jest również rejestrowane u pediatry i neurologa..

Profilaktykę należy rozpocząć w czasie ciąży. Kobieta musi przyjmować preparaty jodowe, np. „Jodomaryna”, zwłaszcza jeśli mieszka na terenach, gdzie ta substancja jest endemiczna. Żywienie kobiety ciężarnej powinno być zbilansowane i kompletne, nie ma potrzeby przejadania się, ale w diecie muszą znajdować się wszystkie niezbędne substancje.

Bardzo ważne jest wczesne wstawanie na konsultację, terminowe zdawanie wszystkich badań oraz wykonywanie badań przesiewowych.

Jeśli sama kobieta ma problemy z tarczycą, bardzo ważne jest, aby zaplanować ciążę z uwzględnieniem zaleceń endokrynologa i genetyka, a podczas noszenia dziecka przyszła mama musi regularnie odwiedzać endokrynologa.

Surowo zabrania się (szczególnie w I trymestrze) przyjmowania bromu i wszelkich preparatów go zawierających, a także preparatów uspokajających. Jeśli kobieta ma problemy i potrzebuje środka uspokajającego, należy skonsultować się z lekarzem. Zwykle zalecane są ziołowe łagodne środki uspokajające - pospolita, a także preparaty z magnezem.

Aby uzyskać informacje na temat leczenia niedoczynności tarczycy u dzieci, zobacz następny film..

Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci: objawy, zdjęcia, leczenie, profilaktyka

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest przewlekłą dolegliwością skutkującą nieprawidłowościami w czynności tarczycy. Rezultatem jest synteza niewystarczających ilości hormonów. Jakie są przyczyny i konsekwencje rozwoju takiej choroby u dzieci? Jakie jest niebezpieczeństwo choroby i jak ją leczyć?

Etiologia wrodzonej niedoczynności tarczycy

Gruczoł tarczycy jest najważniejszym organem w budowie układu hormonalnego. Powierzono jej wiele funkcji niezbędnych do pełnego rozwoju dziecka. Mózg otrzymuje wszystkie informacje z otaczającego świata poprzez zmysły. Organizm z kolei funkcjonuje dzięki specjalnym substancjom biochemicznym - hormonom. Mediatorem między ciałem a mózgiem jest układ neuroendokrynny.

Głównymi organami, które przetwarzają wszystkie informacje, są przysadka mózgowa i podwzgórze. To od nich tarczyca otrzymuje sygnał do wydzielania dokładnie tego hormonu, którego potrzebuje organizm ludzki.

Trudno sobie wyobrazić, ile ważnych funkcji spełnia ten gruczoł:

  • Kontrola metaboliczna.
  • Kontrola temperatury ciała.
  • Niższy poziom cholesterolu.
  • Rozwój intelektu.
  • Synteza witaminy A w wątrobie.
  • Stymuluj rozwój dzieci.
  • Regulacja procesów metabolicznych z udziałem wapnia, białek, tłuszczów i węglowodanów.

Sugeruje to, że tarczyca ma bezpośredni wpływ na proces pełnego rozwoju dziecka. Odgrywa jedną z głównych ról w tworzeniu szkieletu i układu nerwowego. Jeśli tarczyca jest zdrowa, wytwarza dwa rodzaje hormonów: trójjodotyroninę i tyroksynę. Ostatnio coraz częściej wykrywa się wrodzoną niedoczynność tarczycy u noworodków.

Warto pomyśleć o tym, jak zaburzona jest praca organizmu w przypadku nieprawidłowego funkcjonowania tarczycy. Jeśli u noworodka zdiagnozowana zostanie niedoczynność tarczycy, oznacza to, że tarczyca produkuje mniej tych hormonów. Ich niedobór może mieć poważny negatywny wpływ na funkcjonowanie całego organizmu jako całości. Jeśli te hormony nie wystarczą, rozwój fizyczny i umysłowy dziecka zaczyna zwalniać, jego wzrost znacznie spowalnia. Noworodek zaczyna przybierać na wadze, rozwija się chroniczne zmęczenie, obserwuje się spadek energii i dochodzi do naruszenia rytmu serca i ciśnienia krwi. Ponadto zaburzona jest aktywność jelit, rozwija się łamliwość kości..

Dlaczego wrodzona niedoczynność tarczycy występuje u noworodków??

Główne przyczyny rozwoju niedoczynności tarczycy

Obecnie lekarze wyróżniają wiele czynników, które mogą wywołać chorobę. Najważniejsze z nich to:

  • Czynnik dziedziczności. Ta choroba jest wysoce zależna od genetyki. Często dochodzi do naruszenia tarczycy podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, czyli na długo przed narodzinami dziecka. To właśnie z mutacją genetyczną lekarze kojarzą tę patologię. Zdjęcia wrodzonej niedoczynności tarczycy przedstawiono poniżej.
  • Naruszenie tworzenia hormonów. Podobna niewydolność może wystąpić w wyniku zmniejszenia wrażliwości tarczycy na jod. W niektórych przypadkach dochodzi do naruszeń w procesie transportu substancji niezbędnych do syntezy hormonów. Czasami przyczyną mogą być zaburzenia metaboliczne związane z jodem.
  • Zaburzenia w podwzgórzu, które jest ośrodkiem układu nerwowego. Reguluje czynność tarczycy i innych gruczołów wydzielania wewnętrznego. Zatem absolutnie każde uszkodzenie podwzgórza może prowadzić do poważnych problemów w układzie hormonalnym..
  • Zmniejszona wrażliwość na tarczycę. Podobne zjawisko może wystąpić w wyniku przyjmowania leków przeciwtarczycowych w czasie ciąży..
  • Guzy tarczycy. Z jakich innych powodów może wystąpić wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci??
  • Choroby o charakterze autoimmunologicznym.
  • Zmniejszona odporność.
  • Przedawkowanie niektórych rodzajów leków. Należą do nich preparaty litu, kortykosteroidy, beta-blokery, witamina A..
  • Choroby o charakterze wirusowym.
  • Napromienianie substancjami radioaktywnymi.
  • Brak jodu w organizmie.
  • Terapia lekami zawierającymi radioaktywny jod.
  • Inwazje pasożytnicze.

Jak widać, istnieje wiele czynników, które mogą prowadzić do rozwoju wrodzonej niedoczynności tarczycy. Nie wszystkie możliwe przyczyny są wymienione powyżej. Najczęściej lekarze nie potrafią dowiedzieć się, w jaki sposób z powodów stała się ona czynnikiem prowokującym w rozwoju tej wrodzonej niedoczynności tarczycy u dziecka.

Główne rodzaje niedoczynności tarczycy

Choroba ta charakteryzuje się zmniejszeniem wydzielania hormonów tarczycy, które są odpowiedzialne za procesy metaboliczne w organizmie. Obecnie niedoczynność tarczycy jest dość powszechna. Występuje w różnych formach i na różnych etapach..

Największym problemem jest to, że choroba może przebiegać bezobjawowo przez długi czas. W rezultacie istnieje wiele powikłań, które później komplikują leczenie..

Formy niedoczynności tarczycy

Przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy jest wiele różnych czynników. Eksperci twierdzą, że przyczyny zależą bezpośrednio od postaci choroby. Do tej pory istnieją tylko dwie formy niedoczynności tarczycy:

  • Wrodzony.
  • Nabyty.

Z reguły wrodzona niedoczynność tarczycy jest przenoszona w czasie ciąży. Rozpoczyna się niszczenie tarczycy. Po urodzeniu dziecka podobny czynnik może wywołać niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego u noworodka, powstanie nieprawidłowego szkieletu i opóźnienie rozwoju.

Niedoczynność tarczycy w nabytej postaci może wystąpić, jeśli dana osoba nie spożywa wystarczającej ilości jodu, a także w wyniku operacji wykonanej na tarczycy. W niektórych przypadkach sam ludzki układ odpornościowy może wywołać chorobę, która uszkadza ważny gruczoł.

Rodzaje patologii

Klasyfikując zmiany patologiczne zachodzące w tarczycy, eksperci wyróżniają następujące rodzaje niedoczynności tarczycy:

  • Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy.
  • Wtórna niedoczynność tarczycy.
  • Trzeciorzędowa niedoczynność tarczycy.

Przyczyny pierwotnego rodzaju choroby

Każdy z tych typów niedoczynności tarczycy ma określone przyczyny. Na przykład pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy występuje pod wpływem czynników bezpośrednio związanych z tarczycą. Czynniki te obejmują:

  1. Wrodzone patologie, które powstały podczas tworzenia narządu.
  2. Patologie o charakterze genetycznym.
  3. Różne procesy zapalne, które bezpośrednio wpływają na tarczycę.
  4. Brak jodu w organizmie.

Przyczyny wtórnej niedoczynności tarczycy

Postać wtórna powstaje w wyniku uszkodzenia przysadki mózgowej, co powoduje wstrzymanie syntezy hormonu TSH. W takim przypadku główne czynniki wywołujące początek choroby obejmują:

  1. Wrodzony niedorozwój przysadki mózgowej.
  2. Częste i obfite krwawienie.
  3. Infekcje i urazy mózgu.
  4. Obecność guza przysadki.

Faza trzecia następuje w wyniku zaburzeń w funkcjonowaniu podwzgórza.

Objawy i główne objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci

Z reguły niedoczynność tarczycy nie objawia się w żaden sposób w pierwszych dniach życia dziecka. Dopiero po kilku miesiącach zaczynają pojawiać się pierwsze objawy. W tym czasie lekarze i rodzice zaczynają dostrzegać pierwsze oznaki opóźnienia rozwojowego. Należy zauważyć, że u niektórych noworodków objawy niedoczynności tarczycy zaczynają się pojawiać już od pierwszych dni życia..

Najbardziej typowe objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci to:

  • Dziecko rodzi się z dużą wagą, ponad 3,5 kilograma.
  • Niemowlę urodzone po urodzeniu z typowymi objawami, takimi jak pomarszczona skóra, długie paznokcie.
  • Obrzęk twarzy, ust, powiek.
  • Długotrwała żółtaczka.
  • Występuje obrzęk dołu podobojczykowego, który wygląda jak gęste opuszki.
  • Usta dziecka są stale otwarte, język rozłożony.
  • Istnieją oznaki niedojrzałości płciowej.
  • Pierwsze odchody z trudem mijają.
  • Dziecko płacze szorstko.
  • Trudne gojenie się pępka, często przepukliny.
  • Cyjanotyczny trójkąt nosowo-wargowy.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy są indywidualne, dlatego konieczna jest konsultacja z pediatrą.

Jeśli nie rozpoczniesz leczenia w pierwszym miesiącu życia, możliwy jest rozwój opóźnień umysłowych, fizycznych, mowy i psychoemocjonalnych u noworodka. Medycyna nazywa ten stan kretynizmem..

Inne objawy

Jeśli leczenie jest niewystarczające, to po trzecim miesiącu życia mogą zacząć się rozwijać inne objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy:

  • Zmniejszony apetyt.
  • Proces połykania jest zaburzony.
  • Następuje złuszczanie skóry.
  • Powstają przewlekłe zaparcia.
  • Obecna niska temperatura.
  • Mięśnie są podatne na niedociśnienie.
  • Skóra staje się sucha i blada.
  • Włosy zaczynają się łamać.

Obraz kliniczny wrodzonej niedoczynności tarczycy u starszych dzieci

Nieco dalej, w starszym wieku, rozwijają się inne objawy:

  • Występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.
  • Zmiany wyrazu twarzy.
  • Zęby pojawiają się późno.
  • Ciśnienie jest zawsze niskie.
  • Rzadki puls.
  • Zwiększony rozmiar serca.

Diagnoza niedoczynności tarczycy

Rozpoznanie choroby u noworodków wyłącznie na podstawie objawów to dość skomplikowana procedura. Dlatego dzieci są badane wcześnie. Należy zauważyć, że diagnostyka wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodków jest przeprowadzana dla absolutnie wszystkich dzieci w szpitalu. Ta analiza jest przeprowadzana od trzeciego do czwartego dnia po urodzeniu. Krew pobierana jest z pięty dziecka do badania w celu określenia poziomu hormonu TSH. Jeśli badanie wykaże wynik powyżej 50 mU / l, może to wskazywać na możliwą obecność choroby.

Ponadto diagnozę wrodzonej niedoczynności tarczycy przeprowadza się za pomocą skali Apgar. Ta technika jest testem, według którego punkty są sumowane, jeśli dziecko ma jedną lub drugą oznakę choroby. Poniżej znajdują się znaki i liczba punktów, które należy dodać, jeśli taki znak jest obecny:

  • występuje zaparcie - 2 punkty;
  • obrzęk twarzy - 2 punkty;
  • przepuklina pępkowa - 2 punkty;
  • żółtaczka trwająca dłużej niż 21 dni - 1 punkt;
  • bladość skóry - 1 punkt;
  • język jest powiększony - 1 punkt;
  • osłabienie mięśni - 1 punkt;
  • waga dziecka przy urodzeniu wynosi ponad 3,5 kilograma - 1 punkt;
  • ciemiączko tylne jest otwarte - 1 punkt;
  • ciąża trwała ponad 40 tygodni - 1 punkt.

Jeśli suma przekracza pięć punktów, można podejrzewać noworodka o niedoczynność tarczycy.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

W przypadku potwierdzenia takiej diagnozy należy natychmiast rozpocząć terapię. Zminimalizuje to prawdopodobieństwo różnych komplikacji. Z reguły leczenie opiera się na hormonalnej terapii zastępczej. Pozwala organizmowi na prawidłowe funkcjonowanie. Niestety, tarczyca nie będzie już w stanie samodzielnie wydzielać hormonów. Niedoczynność tarczycy jest stanem wymagającym leczenia przez całe życie.

Jeśli specjalista wybierze odpowiedni lek i przepisuje odpowiednią dawkę, dziecko zacznie się prawidłowo rozwijać, praktycznie nadążając za zdrowymi dziećmi. Nie będzie trudności w komunikacji czy nauce.

Noworodki, u których zdiagnozowano wrodzoną niedoczynność tarczycy, są bardzo podatne na różne choroby wirusowe ze względu na niedorozwinięty układ odpornościowy. Ponadto możliwe jest opóźnienie w rozwoju fizycznym. Należy to jasno zrozumieć i nie wymagać od dziecka niemożliwego..

Ważne są również stałe wizyty u lekarza prowadzącego. Tylko specjalista jest w stanie terminowo zidentyfikować możliwe odchylenia. Najczęściej można je wyeliminować, po prostu dostosowując dawkę leku. Gdy dziecko rośnie, wzrasta jego zapotrzebowanie na hormony. Ponownie, tylko specjalista, biorąc pod uwagę wyniki badań, będzie mógł dostosować dawkę leku do potrzeb organizmu..

Terapia lekami

Podczas leczenia wrodzonej niedoczynności tarczycy leki mogą być przepisywane wyłącznie przez endokrynologa. Surowo zabrania się wybierania i przyjmowania takich leków według własnego uznania. Jak powiedzieliśmy nieco powyżej, hormonalna terapia zastępcza jest sercem leczenia wrodzonej niedoczynności tarczycy. Najczęściej lekarze wolą stosować następujące leki:

  1. „Eutirox”.
  2. „L-tyroksyna”.
  3. „Tyro-4”.
  4. „Sól sodowa lewotyroksyny”.
  5. „L-tyroksyna-Farmak”.
  6. „L-tyroksyna-Acri”.

Lek "Lewotyroksyna" w swoim składzie chemicznym "jest podobny do hormonu tarczycy. To właśnie odróżnia ten lek od innych..

Jak już wiemy, niedoczynność tarczycy ma negatywny wpływ na funkcje poznawcze. Pod tym względem kompleks terapii zawiera leki poprawiające metabolizm w mózgu dziecka. Lekarze preferują następujące leki z tej grupy:

  1. „Nootropil”, „Piracetam”, „Lu-cetam”.
  2. „Ganevrin”, „Aminalon”, „Gammanol”, „En-cephalon”.
  3. „Piryditol”, „Pirytynol”, „Encefabol”.
  4. „Tanakan”.
  5. Cerebrolysin.
  6. „Mexidol”.

Ponadto konieczne jest, aby dziecko z wrodzoną niedoczynnością tarczycy znajdowało się pod stałą opieką defektologa i psychologa. Szeroko stosuje się różne techniki korygowania zaburzeń poznawczych, na przykład terapia grami.

W połączeniu z tymi lekami przepisuje się leki przeciw niedokrwistości, na przykład kwas foliowy, preparaty żelaza, w tym Ferroplex i Ferrum Lek, a także witaminy należące do grupy B..

Należy przyjmować środki przeczyszczające, na przykład Senade, Lactulose, Bisacodyl, Regulax.

Należy zauważyć, że jeśli lekarz prowadzący wybrał prawidłową dawkę hormonów, wówczas leki z tej drugiej grupy nie będą musiały być przyjmowane.

Dieta

W połączeniu z farmakoterapią konieczne jest przestrzeganie specjalnej diety, która implikuje obniżenie wartości energetycznej pożywienia i stymulację procesów utleniania w organizmie. Oznacza to, że jeśli u dziecka zdiagnozowano niedoczynność tarczycy, pokazano mu dietę, w której ilość spożywanych węglowodanów jest znacznie zmniejszona, a spożycie tłuszczu jest również nieznacznie zmniejszone..

Eksperci zalecają ograniczenie żywności zawierającej znaczne ilości cholesterolu i łatwo przyswajalnych węglowodanów. Należą do nich: ryby, kawior, tłuste mięso, tłuszcze zwierzęce, mózgi i wnętrzności zwierząt, śmietana i masło, miód, dżem, cukier, wszystkie produkty mączne.

Dla dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy bardzo korzystne są pokarmy bogate w błonnik. Dlatego dieta powinna opierać się na spożyciu warzyw, niesłodzonych jagód i owoców..

Te pokarmy przyczyniają się do tego, że trawienie węglowodanów jest znacznie utrudnione. Rezultatem tej diety jest opróżnienie jelit. Dodatkowo duże ilości błonnika roślinnego pozwalają na dostatecznie szybkie nasycenie się przy jednoczesnym zachowaniu niskiej wartości energetycznej diety..

Białka muszą znaleźć się w jadłospisie, stymulują procesy metaboliczne.

Jeśli dziecko ma zaparcia, wprowadzanie do diety sfermentowanych produktów mlecznych, na przykład jogurtu i kefiru, nie będzie zbyteczne. Bardzo przydatne jest stosowanie chleba żytniego, soku z buraków, suszonych śliwek.

Dietetycy najczęściej sugerują jako podstawę dietę numer 10. W przypadku otyłości, bardziej odpowiednia będzie dieta numer 8.

Co to jest zapobieganie wrodzonej niedoczynności tarczycy?

Środki zapobiegawcze

Aby zapobiec rozwojowi choroby, takiej jak niedoczynność tarczycy, należy przestrzegać kilku prostych wskazówek:

  • Zaleca się prowadzenie prawidłowego trybu życia i rezygnację ze złych nawyków w czasie ciąży.
  • Powinieneś monitorować swoje zdrowie. Jeśli masz jakiekolwiek problemy, skonsultuj się z lekarzem.
  • Warto zbilansować swoją dietę, uzupełnić ją białkami. Zaleca się, jeśli to możliwe, unikać tłustych potraw i dużych ilości węglowodanów..
  • W żadnym wypadku nie należy samoleczenia.

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy to zespół objawów klinicznych i laboratoryjnych, które występują u dziecka od urodzenia z niedoborem hormonów tarczycy lub odpornością na nie narządów tropikalnych. Objawy obejmują opóźnienie rozwoju psychofizycznego, obrzęk śluzowaty, zaburzenia troficzne skóry i jej przydatków, depresję serca, obniżony podstawowy metabolizm. Diagnostyka opiera się na typowej klinice, rentgenogramach diagnostycznych, USG tarczycy, EKG, badaniach laboratoryjnych, w tym pomiarach hormonu tyreotropowego i tyroksyny w osoczu krwi. Leczenie obejmuje trwającą całe życie terapię zastępczą sztucznymi analogami hormonów tarczycy.

  • Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy
  • Klasyfikacja wrodzonej niedoczynności tarczycy
  • Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy
  • Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy
  • Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy
  • Ceny zabiegów

Informacje ogólne

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą polietiologiczną charakteryzującą się klinicznymi objawami niewydolności tarczycy. Jest to najczęstsza patologia endokrynologiczna w pediatrii. Najczęściej choroba występuje na tle zmian bezpośrednio w tarczycy, rzadziej jest wynikiem patologii układu podwzgórzowo-przysadkowego lub wadliwej budowy aparatu receptorowego narządów tropikalnych. W 90% przypadków jest to sporadyczne. Zapadalność wynosi 1: 3,7-4 tys. Noworodków w Europie i USA, w Japonii - 1: 6-7 tys. Płeć żeńska choruje 2-2,5 razy częściej niż samiec. Pierwsze badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy wykonali w 1973 roku Kanadyjczycy J. Dussault, C. Laberge. Obecnie przeprowadzane są badania przesiewowe noworodków w celu jak najszybszego postawienia diagnozy i, w razie potrzeby, szybkiego leczenia..

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

W 80-90% przypadków występuje pierwotna postać wrodzonej niedoczynności tarczycy. Przyczyną są nieprawidłowości w rozwoju gruczołu tarczowego, najczęściej - dystopia w przestrzeni zamostkowej lub podjęzykowej, rzadziej - niedorozwój, niedoczynność tarczycy. Czynnikami ryzyka mogą być choroby autoimmunologiczne i zakaźne matki, toksyczne działanie leków, chemikaliów, promieniowania, niedobór jodu w czasie ciąży. Około 2% przypadków wad rozwojowych gruczołu to formy dziedziczne. Ich głównym powodem są mutacje w genach TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Z reguły zdeterminowane genetycznie formy towarzyszą innym anomaliom rozwojowym: wrodzonym wadom serca, „rozszczepowi podniebienia” itp..

Od 5 do 10% dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy ma zaburzenia w syntezie, wydzielaniu lub interakcji samych hormonów tarczycy. Transmisja jest zwykle autosomalna recesywna. Najczęstszymi wariantami są wady w organizacji jodu i hormonów tarczycy (częstość - 1:40 000), zespół Pendreda (1:50 000). Inne formy są niezwykle rzadkie.

Około 5% wszystkich przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy to postacie centralne (wtórne lub trzeciorzędowe). Najczęstszym wariantem jest połączony niedobór hormonów adenohypophysis, w tym TSH. Izolowany niedobór jest rzadki. Przyczyny uszkodzeń układu podwzgórzowo-przysadkowego - anomalie w rozwoju mózgu, cysty, nowotwory złośliwe i łagodne, urazy porodowe noworodków, asfiksja podczas porodu, rzadko - aplazja przysadki.

Przyczyną rozwoju klinicznych objawów niedoczynności tarczycy może być nieprawidłowość w budowie receptorów w narządach docelowych spowodowana mutacjami genów. Brak możliwości interakcji dostatecznej ilości hormonów z receptorami tkanek tropiku powoduje rozwój tzw. „Zespołu oporności”. Z reguły jest to dziedziczna patologia przenoszona w sposób autosomalny dominujący. U niej poziom TSH w osoczu krwi jest normalny, T3 i T4 są w normalnym zakresie lub umiarkowanie zwiększone.

Klasyfikacja wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy ma kilka klasyfikacji opartych na umiejscowieniu zaburzenia, nasileniu objawów i poziomie tyroksyny, wyrównaniu w trakcie leczenia i czasie trwania choroby. Ze względu na pochodzenie choroby wyróżnia się następujące formy niedoczynności tarczycy:

  1. Pierwotny lub tyrogenny. Zmiany patologiczne zachodzą bezpośrednio w tkankach tarczycy.
  2. Wtórny. Powstają zaburzenia przysadki gruczołowej, w których występuje niedobór syntezy hormonu tyreotropowego (TSH).
  3. Trzeciorzędowy. Niewydolność tarczycy, która występuje przy niedoborze jednego z hormonów podwzgórza - tyroliberyny. Wraz z formą wtórną odnosi się do centralnej niedoczynności tarczycy.
  4. Peryferyjny. Niewystarczające działanie hormonów wynika z defektu lub braku receptorów w tkankach tropikalnych lub naruszenia konwersji tyroksyny (T4) do trójjodotyroniny (T3).

W zależności od nasilenia objawów klinicznych i poziomu T4 w osoczu, niedoczynność tarczycy może być utajona, jawna i powikłana. Utajona lub subkliniczna niedoczynność tarczycy charakteryzuje się prawidłowym poziomem T4 ze wzrostem TSH. Objawy kliniczne nie pojawiają się lub są niespecyficzne i prawie niewidoczne. W postaci jawnej na tle wysokiego stężenia TSH poziom T4 jest nieznacznie obniżony. Powstaje klasyczny obraz kliniczny niedoczynności tarczycy. Powikłana niedoczynność tarczycy występuje z wysokim poziomem TSH, ostrym niedoborem T4. Oprócz ciężkiego stopnia niedoczynności tarczycy dochodzi do naruszeń innych narządów i układów: niewydolność serca, zapalenie wielowarstwowe, kretynizm, śpiączka, rzadko - gruczolak przysadki.

W zależności od skuteczności leczenia wyróżnia się wrodzoną niedoczynność tarczycy:

  • skompensowane - na tle trwającego leczenia znikają zjawiska niedoczynności tarczycy, stężenie TSH, T3, T4 w osoczu krwi mieści się w normalnych granicach;
  • zdekompensowane - nawet przy odpowiednim leczeniu występują kliniczne i laboratoryjne objawy niedoczynności tarczycy.

Pod względem czasu trwania wrodzona niedoczynność tarczycy dzieli się na:

  • przemijająca - choroba rozwija się na tle ekspozycji na przeciwciała matki przeciwko TSH dziecka. Czas trwania - od 7 dni do 1 miesiąca.
  • stały - wymaga dożywotniej terapii substytucyjnej.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

W zależności od postaci i nasilenia zaburzeń pierwsze oznaki pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą objawiać się w różnym wieku. Ostra hipoplazja lub aplazja gruczołu pojawia się w pierwszych 7 dniach życia dziecka. Dystopia lub łagodna hipoplazja mogą powodować objawy kliniczne między 2 a 6 rokiem życia.

Pierwotne objawy wskazujące na wrodzoną niedoczynność tarczycy: waga dziecka przy urodzeniu powyżej 4 kg; niedojrzałość z ciążą donoszoną lub późniejszą (powyżej 40 tygodni); spóźnione wydzielanie smółki; przedłużona żółtaczka noworodków; objawy dyspeptyczne; powolny przyrost masy ciała; apatia; makroglossia; wzdęcia i zaparcia; słabe mięśnie; hiporefleksja; sinica i epizody bezdechu podczas karmienia. Skóra dziecka jest zimna, pojawia się obrzęk kończyn i narządów płciowych. Często obserwuje się powiększone ciemiączko, brak zrostów kości czaszki i dysplazję stawów biodrowych. Karmienie piersią może zmniejszyć nasilenie klinicznych objawów niedoczynności tarczycy.

Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy rozwija się etapami. Wyraźną klinikę obserwuje się w wieku 3-6 miesięcy. Występuje obrzęk śluzowaty. Skóra jest zbita, żółtawo szara, sucha. Pocenie się jest znacznie zmniejszone. Dochodzi do zaniku płytki paznokcia i włosów. Głos dziecka jest niski, ochrypły i szorstki. Występuje opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym i fizycznym, zęby wyrzynają się i zmieniają się z opóźnieniem. Wraz z dalszym rozwojem obserwuje się upośledzenie umysłowe. Przejawia się to niedoborem słownictwa i spadkiem inteligencji, która jest podatna na progresję do oligofrenii..

Centralna wrodzona niedoczynność tarczycy ma niejasny obraz kliniczny. Często połączone z nieprawidłowościami w obrębie czaszki twarzy („rozszczep wargi”, „rozszczep podniebienia”) i niedoborem innych hormonów przysadki (somatotropowych, luteinizujących i stymulujących pęcherzyk) z charakterystycznymi objawami.

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Diagnoza wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmuje zebranie danych anamnestycznych, obiektywne badanie dziecka przez pediatrę lub neonatologa, badania instrumentalne, ogólne i szczegółowe testy laboratoryjne. Można zidentyfikować historię czynników predysponujących - zaostrzenie dziedziczności, choroby matki w czasie ciąży, niedożywienie, korzystanie ze świadczeń położniczych podczas porodu itp. Badanie przedmiotowe dziecka ujawnia spowolnienie akcji serca, ciśnienie krwi, umiarkowaną hipotermię, hiporefleksję, opóźnienie rozwoju.

Na rentgenogramie kończyn określa się opóźnienie i naruszenie sekwencji powstawania jąder kostnienia, ich asymetrię i specyficzną cechę - dysgenezę nasad. Na EKG - bradykardia zatokowa, zmniejszenie amplitudy zębów, rozszerzenie zespołu QRS. USG tarczycy ujawnia dystopię, niedorozwój lub brak tego narządu.

W UAC - anemia normochromiczna. W analizie biochemicznej krwi ujawnia się wzrost lipoprotein i cholesterolu. Jeśli podejrzewa się centralne pochodzenie niedoczynności tarczycy, wykonuje się TK i MR przysadki mózgowej. Specyficzne testy laboratoryjne - pomiar poziomu T4 i TSH w osoczu krwi. Testy te są wykorzystywane jako badanie przesiewowe noworodków. W zależności od postaci niedoczynności tarczycy stężenie tych hormonów we krwi może się zwiększać lub zmniejszać. Do identyfikacji mutacji genów rzadko stosuje się molekularne testy genetyczne.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy rozpoczyna się natychmiast po rozpoznaniu i trwa do końca życia. Lekiem z wyboru jest L-tyroksyna. Ten środek jest syntetycznym analogiem hormonów tarczycy i jest stosowany jako terapia zastępcza. Dawkowanie dobierane jest indywidualnie. W razie potrzeby lek można mieszać z mlekiem matki. Skuteczność zabiegu ocenia się na podstawie poziomu TSH i T4 we krwi, ustąpienia objawów niedoczynności tarczycy. W razie potrzeby dodatkowo przepisywane są kompleksy multiwitaminowe, leki objawowe.

Rokowanie w przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy zależy od adekwatności i terminowości leczenia. Dzięki wczesnej diagnozie i terminowej terapii, normalizacji poziomów TSH i T4 rokowanie w rozwoju psychofizycznym jest korzystne. W przypadku braku leczenia w ciągu pierwszych 3-6 miesięcy życia rokowanie jest wątpliwe nawet przy prawidłowej dalszej taktyce terapeutycznej. Przy odpowiednim doborze dawki leków tempo rozwoju psychofizycznego osiąga normę fizjologiczną, ale pozostaje opóźnienie w inteligencji. Profilaktyka polega na ochronie płodu przed porodem, poradach lekarskich i genetycznych przy planowaniu ciąży, racjonalnej diecie i odpowiedniej podaży jodu podczas noszenia dziecka.

Obecność wrodzonej niedoczynności tarczycy

Choroby endokrynologiczne, które od urodzenia charakteryzują się obniżoną czynnością tarczycy, zalicza się do wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Choroba u niemowląt występuje dość rzadko (1: 5000). Niebezpieczeństwo choroby polega na niewydolności hormonalnej, która znacznie hamuje powstawanie psychomotoryczne i neuropsychiczne u dzieci. Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje znacznie częściej wśród niemowląt płci żeńskiej..

Rola tarczycy

Tarczyca jest głównym narządem układu hormonalnego człowieka, który pełni w organizmie następującą rolę:

  1. Sterowanie podstawowymi procesami metabolicznymi i warunkami temperaturowymi.
  2. Normalizacja metabolicznych procesów wapniowych.
  3. Wpływ na kształtowanie rozwoju intelektualnego pacjenta.
  4. U dzieci gruczoł tarczycy tworzy mięśnie szkieletowe i odpowiada za rozwój funkcji nerwowych..

Zwykle rodzaj hormonów wytwarzanych przez tarczycę określają tyroksyna i trójjodotyronina. W przypadku potwierdzenia rozpoznania choroby wrodzona niedoczynność tarczycy może powodować zahamowanie rozwoju neuropsychicznego u dzieci..

Czynniki rozwoju choroby

  • Głównym powodem pojawienia się niedoczynności tarczycy jest uszkodzenie samego gruczołu. W tym przypadku chorobę określa się jako pierwotną wrodzoną niedoczynność tarczycy. Czasami może rozwinąć się wtórna niedoczynność tarczycy z powodu uszkodzenia podwzgórza lub przysadki mózgowej. Mogą temu towarzyszyć poważne zaburzenia endokrynologiczne..
  • Ponadto przyczyny rozwoju wrodzonej postaci choroby są określane przez czynnik dziedziczny. Genetyka odgrywa ważną rolę w dziedziczeniu choroby podczas wewnątrzmacicznego etapu rozwoju dziecka, co tłumaczy się mutacjami genetycznymi.
  • Przyczyny choroby mogą bezpośrednio zależeć od zmniejszonej wrażliwości tarczycy na leki zawierające jod, co prowadzi do zakłócenia funkcji transportowej dostarczania substancji niezbędnych do zapewnienia syntezy hormonalnej.
  • Najczęściej diagnostyka wykazuje spadek wrażliwości na hormony tarczycy. Często zjawisko to występuje, gdy kobieta w ciąży stosuje specjalną terapię przeciwtarczycową..

Patogeneza choroby

Przyczyny choroby w rozwoju wewnątrzmacicznym płodu leżą w niewystarczającej funkcjonalności tarczycy, co prowadzi do uzupełnienia hormonu tarczycy, który pokonuje barierę łożyskową, z organizmu matki.

Po porodzie poziom tych hormonów u noworodka gwałtownie spada i są one niezwykle niezbędne do powstania układu nerwowego u noworodków. Szczególnie potrzebują ich dzieci z przewlekłymi patologiami.

W przypadku, gdy diagnoza potwierdza wstępną diagnozę, dochodzi do powstania nieodwracalnych procesów w korze mózgowej u dzieci. W stopniu krytycznym dziecko może cierpieć na upośledzenie umysłowe, a przy najcięższym rozwoju objawów możliwe jest powikłanie, takie jak kretynizm.

Jednak w przypadku wczesnego rozpoczęcia działań terapeutycznych (1 tydzień życia dziecka jest uważany za najbardziej optymalny), objawy zaburzeń OUN mogą być nieobecne.

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Rozpoznanie choroby obejmuje przede wszystkim badanie przesiewowe noworodków, które polega na wykryciu poziomu hormonu tyreotropowego (THT) w plamach krwi, które wcześniej nałożono na przefiltrowaną kartkę papieru i wysuszono. Badanie noworodków przeprowadza się piątego dnia życia dziecka, kiedy THT spada. Ankieta przeprowadzona z naruszeniem tych warunków prowadzi do fałszywie pozytywnych wyników..

Jeśli THT po badaniu przekracza 100 mU / l, etiologia wrodzonej niedoczynności tarczycy nie budzi wątpliwości. Jeśli wartości THT wynoszą od 20 do 50 mU / l, zaleca się ponowną analizę.

Ważne jest, aby zrozumieć, że etiologia niedoczynności tarczycy w okresie noworodkowym jest podstawowym zadaniem w tworzeniu dalszej terapii..

Diagnostyka różnicowa

Wrodzoną niedoczynność tarczycy należy odróżnić od przemijającej postaci nadczynności tarczycy, która implikuje niestabilną zmianę poziomu THT, określaną na podstawie badań przesiewowych w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy. Jeśli doda się przejściowy spadek THT, można założyć przemijającą niedoczynność tarczycy.

Czynnikami wywołującymi rozwój przemijającej postaci hipertyrotropinemii u noworodków są:

  • znaczny niedobór jodu;
  • niska waga po urodzeniu;
  • przedwczesny poród;
  • infekcja wewnątrzmaciczna i niedożywienie;
  • przyjmowanie leków tyreostatycznych przez kobietę w ciąży;
  • zaburzenia autoimmunologiczne u kobiety w ciąży.

Ponieważ objawy nasilają się u dzieci, można przeprowadzić ponowne badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy i określić przemijającą hipertyrotropinemię..

Objawy choroby

Z reguły wrodzona niedoczynność tarczycy praktycznie nie daje się odczuć w pierwszych 7-10 dniach życia dziecka. Objawy negatywne w tym czasie mogą wystąpić tylko u 1-2% dzieci. Pierwsze charakterystyczne objawy pojawiają się po 2-3 miesiącach, kiedy zauważalne są drobne odchylenia w rozwoju dzieci.

Najczęstsze objawy choroby u noworodków są następujące:

  • jeśli rodzą się dzieci o masie ciała powyżej 3500 kg;
  • blady typ twarzy i lekko otwarte usta podczas oddychania;
  • powstawanie obrzęku w dole nadobojczykowym;
  • u noworodków podczas płaczu słychać ochrypły głos;
  • możliwa długotrwała nieprzepuszczająca żółtaczka noworodków;
  • często niewydolności oddechowej towarzyszy sinica okolicy nosowo-wargowej.

Od 3-4 miesięcy życia dziecka pojawiają się objawy choroby:

  • zmniejszenie (lub całkowity brak) apetytu;
  • u niemowląt możliwe są częste zaparcia;
  • skóra jest sucha i łuszcząca się;
  • hipotermia jest powszechna u noworodków.

Typowe objawy choroby u dzieci od 6 miesiąca życia:

  • opóźnienie w rozwoju fizycznym;
  • przedwczesne pojawienie się zębów mlecznych;
  • niektóre dzieci mogą mieć opóźnienia psychosomatyczne.

Należy wziąć pod uwagę, że wrodzoną niedoczynność tarczycy w ciągu pierwszych kilku dni od urodzenia dziecka można wykryć tylko na podstawie objawów choroby. Problem ten z powodzeniem rozwiązano za pomocą badań przesiewowych, dlatego wczesne badania noworodków należy przeprowadzić u niemowląt bezpośrednio po urodzeniu. Dalszy rozwój dziecka zależy od terminowo rozpoczętych procedur terapeutycznych (nie później niż 1 miesiąc od urodzenia), ponieważ niewystarczająca obecność hormonów w pierwszych 2-3 tygodniach życia dziecka może wywołać nieodwracalne konsekwencje w przyszłości.

Leczenie niedoczynności tarczycy

Choroba u dzieci, jak również u dorosłych, jest leczona terapią zastępczą hormonalną terapią tarczycy.

  • Najczęściej przepisywanymi tabletkami są Eutirox (tyroksyna), które praktycznie nie różnią się od tyroksyny, która powstaje naturalnie w organizmie człowieka. Rzadziej zalecana jest złożona terapia Eutiroxem i Trijodotyroniną. Ten rodzaj leczenia jest uważany za bardziej fizjologiczny;
  • leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy lekiem Eutirox jest przepisywane w minimalnej dawce (od 12,5 do 25 μg) ze stopniową całkowitą wymianą hormonów. Po 15-20 dniach dawka leku powinna wynosić od 100 do 150 μg dziennie;
  • dorosłym pacjentom i małym dzieciom z niedoczynnością tarczycy często przepisuje się lewotyroksynę. Początkowa dawka leku zależy od nasilenia objawów, czasu trwania nieleczonej choroby i ogólnego stanu układu sercowego. U dorosłych pacjentów początkowa dawka lewotyreksyny wynosi 75-100 mcg na dobę ze stopniowym zwiększaniem. Lewotyroksynę należy przyjmować na pusty żołądek 30 minut przed posiłkiem;
  • dodatkowo przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki co najmniej 1 raz w ciągu sześciu miesięcy w celu określenia ilości THT. Umożliwi to ocenę poprawności przyjętej dawki leku i zapobiegnie ewentualnym powikłaniom. Należy pamiętać, że przy niedoczynności tarczycy terapię hormonalną prowadzi się przez całe życie pacjenta, ponieważ organizm nie jest w stanie przywrócić naturalnej produkcji hormonów tarczycy;
  • u dużej liczby pacjentów na terapii hormonalnej, przy gwałtownym odstawieniu tych leków, rozwija się ostry atak, dlatego nie należy przerywać określonego leczenia.

Głównym wyzwaniem w leczeniu niedoczynności tarczycy jest codzienne stosowanie leków. Zabrania się przerywania kursu!

U pewnej liczby pacjentów objawy niedoczynności tarczycy postępują stopniowo, dlatego konieczne jest stałe monitorowanie endokrynologa i dostosowanie dawki hormonalnej. Gdy choroba występuje w wyniku powikłania infekcyjnego, to z reguły po terapii przywraca się funkcjonalność tarczycy. Aby potwierdzić wydajność, przeprowadzana jest obowiązkowa diagnostyka. Jeśli wycofanie leków hormonalnych wywoła powtarzające się objawy choroby, należy wznowić terapię.

Działania zapobiegawcze

Zapobieganie wrodzonej niedoczynności tarczycy zapewnia obowiązkowe poradnictwo medyczne i genetyczne dla dorosłych pacjentów, którzy przygotowują się do zostania rodzicami, zwłaszcza jeśli mają historię dziedziczną.

Dość często u kobiet w ciąży wrodzona niedoczynność tarczycy wywołuje mutacje genów i anomalie w tworzeniu się tarczycy, ale jeśli przestrzegane są pewne zasady, całkiem możliwe jest zapobieżenie rozwojowi konsekwencji u noworodków.

  1. Konieczne jest zdiagnozowanie przyszłej matki na etapie przygotowań do poczęcia. Przede wszystkim określa się poziom tarczycy we krwi pacjenta oraz stężenie przeciwciał w stosunku do AT-TPO (tyroperoksydaza) i AT-TG (tyreoglobulina). Zwykle ciał tych nie powinno być we krwi lub nie powinno ich więcej niż 18 U / ml (AT-TG) i 5,6 U / ml (AT-TPO). Nadmiar tych przeciwciał wskazuje na rozwój autoimmunologicznego zapalenia tarczycy. Zwykle postępuje dość wolno i najczęściej prowadzi do choroby trwającej całe życie. Oprócz wszystkich powyższych, wysoki poziom przeciwciał może prowadzić do pojawienia się złośliwych nowotworów w tarczycy..
  2. Jeśli choroba zostanie wykryta przed zajściem w ciążę, zaleca się natychmiastowe leczenie lewotyroksyną, zgodnie ze specjalnie opracowanym indywidualnym schematem.
  3. Gdy diagnoza wykaże predyspozycje do choroby po rozpoczęciu poczęcia, hormony tarczycy są przepisywane w zwiększonej dawce, aż do wyeliminowania ich braku w ciele przyszłej matki.
  4. W przypadku pacjentów z potwierdzoną niedoczynnością tarczycy zaleca się dodatkowe spożycie jodu i pokarmów zawierających jod z pożywieniem. Ten stan dotyczy również absolutnie zdrowych pacjentek w czasie ciąży, ponieważ w tym czasie następuje gwałtowny spadek poziomu hormonów. U dzieci mogą temu towarzyszyć anomalie w układaniu narządów i układów. Najbardziej niebezpieczny jest taki deficyt przed 12 tygodniem ciąży, ponieważ w tym czasie układane są wszystkie podstawowe funkcje fizjologiczne dziecka.
  5. Obecność naturalnej ilości hormonów tarczycy w organizmie kobiety ciężarnej i nienarodzonego dziecka jest niezwykle ważna, gdyż przy ich braku dzieci mogą odczuwać silne obciążenie hormonalne ciała przed przerwaniem ciąży. Dlatego, aby uniknąć takich komplikacji ze strony układu hormonalnego, zaleca się długie i złożone leczenie..

Należy pamiętać, że w celu uzyskania skutecznego i długotrwałego wyniku samodzielne stosowanie leków hormonalnych jest surowo zabronione, zwłaszcza gdy rozpoznanie choroby jest wątpliwe lub niepotwierdzone. Może to spowodować poważne komplikacje..

Dodaj komentarz Anuluj odpowiedź

nowe wpisy

  • Jod radioaktywny na choroby tarczycy
  • Struktura i funkcja chrząstki tarczycy
  • Rozproszone zmiany w tarczycy
  • Pojawienie się zwapnień w tarczycy
  • Rozwój brodawkowatego raka tarczycy

Prawa autorskie © 2015-2020 My Iron. Materiały na tej stronie są własnością intelektualną właściciela strony internetowej. Kopiowanie informacji z tego zasobu jest dozwolone tylko w przypadku określenia pełnego aktywnego łącza do źródła. Przed użyciem materiałów serwisu wymagana jest konsultacja z lekarzem.

Top