Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Przysadka mózgowa
Śmiertelna dawka insuliny dla zdrowej osoby
2 Jod
Witamelatonina
3 Testy
Nasi eksperci
4 Rak
Objawy i leczenie obrzęku gardła
5 Testy
Jak pysznie ugotować łosia w domu, aby był miękki
Image
Główny // Jod

Karłowatość przysadkowa: przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie


Karłowatość przysadkowa jest chorobą, która rozwija się z powodu niedoboru hormonu wzrostu. W rezultacie rozwój narządów i tkanek u ludzi jest opóźniony, zaburzony jest metabolizm. Między innymi ogólny rozwój fizyczny organizmu jest opóźniony.

Wiele osób zastanawia się, co to za choroba - karłowatość przysadkowa.

Przyczyny patologii

U wielu osób nie zawsze jest możliwe ustalenie przyczyny tej patologii. Następujące czynniki zwykle wywołują karłowatość przysadkową:

  • Często ta choroba jest spowodowana wcześniejszą infekcją, która wpływa na kompleks przysadki. Uszkodzenie może być toksyczne lub zapalne, powodując niewydolność wydzielania niektórych hormonów.
  • Choroba może rozwinąć się z powodu gruczolaka przysadki lub glejaka. Pojawienie się choroby wynika z przyczyn, które doprowadziły do ​​powstania tych guzów..
  • Chorobę można zaobserwować w obecności porodowego uszkodzenia czaszki, a także w wyniku procesów ziarniniakowych mózgu. Jaka jest patogeneza karłowatości przysadkowej?
  • Choroba może być dziedziczna.
  • Patogeneza choroby następuje z powodu braku hormonu wzrostu, co prowadzi do spowolnienia rozwoju szkieletu.
  • Patologia występuje z powodu naruszenia funkcji zwrotnikowej przysadki mózgowej.
  • W tym przypadku nie wyklucza się wariantu patogenezy, w którym hormon wzrostu ma izolowany niedobór..
  • Zdarza się, że występuje absolutny niedobór hormonu wzrostu, co wiąże się z naruszeniem jego wydzielania.
  • Choroba może być spowodowana przez stawowy niedobór wydzielania hormonów gonadotropowych, stymulujących tarczycę i adrenokortykotropowych.

Karłowatość przysadkowa występuje zwykle w okresie embrionalnym, co prowadzi do opóźnienia wzrostu szkieletu i narządów wewnętrznych.

Objawy patologii u dorosłych i dzieci

Zaraz po urodzeniu chore dzieci mają normalny wzrost i wagę. Wcale nie różnią się od swoich rówieśników. Opóźnienie wzrostu u chorych dzieci występuje nieco później, ale nadal we wczesnym wieku. Na przykład u dzieci z karłowatością przysadkową, począwszy od dwóch do pięciu lat, zauważalne będą pierwsze objawy fizycznego opóźnienia.

Aby uzyskać pełny obraz, należy kierować się kryteriami średniego wzrostu w różnych okresach dzieciństwa. Przede wszystkim należy wziąć pod uwagę rodzinne, indywidualne i rasowe cechy tempa wzrostu, a ponadto choroby, które mogą prowadzić do jego opóźnienia.

W przypadku, gdy wzrost dziecka pozostaje w tyle za średnią o 25% procent, możemy stwierdzić, że występuje karłowatość. U mężczyzn wzrost karła jest uważany za wysokość ciała mniejszą niż sto trzydzieści centymetrów, a dla kobiet mniej niż sto dwadzieścia centymetrów. Skóra dzieci z karłowatością przysadkową jest zwykle bardzo cienka, ale jednocześnie delikatna. W ten sposób można już określić tę chorobę na podstawie jej wyglądu..

U dorosłych, którzy są chorzy na tę rzadką dolegliwość, ze względu na budowę krtani dziecka, może występować wysoka barwa głosu, jak ma to miejsce w przypadku dziecka. Wzrost włosów u dorosłych mężczyzn i kobiet będzie bardzo rzadki. Włosy na głowie są zbyt cienkie i rzadkie. Rozwój warstwy tłuszczowej jest również niezwykle słaby, aw przypadku chorób ośrodków międzymózgowia odpowiedzialnych za apetyt możliwe jest pojawienie się otyłości.

Rozwój narządów płciowych w tej patologii

Często u osób z karłowatością przysadkową (kod ICD-10 - E23.0) genitalia są słabo rozwinięte. Może wystąpić atrofia jajników. U mężczyzn moszna z penisem jest wielkości dziecka. Kobieta ma zwykle słabo rozwinięte wargi sromowe i jajniki. Miesiączki są zwykle całkowicie nieobecne. Nie wyklucza się rozwoju oligohypomenorrhea. Gruczoły sutkowe również nie są wystarczająco wyrażone. Tak więc w przypadku tej choroby kobiety i mężczyźni są często bezpłodni. Ale są wyjątki, w których pacjenci nadal mają potomstwo..

Rozwój mentalny

Rozwój umysłowy osób z karłowatością przysadkową jest normalny. Ze względu na niewielki wzrost i stałą opiekę nad krewnymi psychikę krasnali charakteryzują oznaki infantylne, bardzo często są kapryśne, a ponadto często bywają obrażane jak dzieci. Nie wyklucza się występowania stanów nerwicowych i depresji. Badanie elektroencefalograficzne wykazuje niedojrzałość z obecnością przepięcia właściwego dziecku.

Jak określa się karłowatość przysadkową u dzieci i dorosłych?

Diagnozowanie patologii

Spowolnienie wzrostu nawet na tle normalnego rozwoju intelektualnego wskazuje na obecność karłowatości przysadkowej. Również w tym przypadku występuje niedostateczny rozwój genitaliów. Większość z tych pacjentów ma niewydolność tarczycy i nadnerczy. Wszystkie te objawy wskazują na obecność patologii. Bezpośrednim objawem karłowatości przysadkowej jest niedobór hormonu wzrostu we krwi, który określa się za pomocą radioimmunologicznych i konwencjonalnych testów immunologicznych.

Na tle pobierania próbki z hipoglikemią insulinową lub po podaniu argininy zwykle obserwuje się niewystarczający wzrost hormonu wzrostu. Wskazuje to na niedoceniany wzrost przysadki przysadkowej, który jest typowy dla karłowatości przysadkowej..

Aby postawić tę diagnozę, wykorzystuje się cały zbiór danych, które bezpośrednio świadczą o tej chorobie. W diagnostyce stosuje się testy laboratoryjne w połączeniu z badaniami instrumentalnymi. Z historii choroby ważną informacją jest zauważalne opóźnienie wzrostu, począwszy od drugiego roku życia.

Diagnostyka: testy laboratoryjne

W trakcie badań laboratoryjnych z karłowatością przysadkową (kod ICD 23.0) szczególną uwagę zwraca się na badania diagnostyczne w celu wykrycia hormonu wzrostu we krwi pacjenta. W tym celu stosuje się różne biologicznie aktywne elementy wraz z lekami. Najczęściej jest to test insuliny. Insulina to hormon wytwarzany przez trzustkę. Służy przede wszystkim do lepszego wchłaniania glukozy z krwi. Ponadto substancja ta może stymulować syntezę hormonu wzrostu, która jest prowadzona przez przysadkę mózgową..

Istotą takiego testu jest to, że na tle dożylnego podawania małych dawek insuliny stężenie hormonu wzrostu powinno normalnie wzrastać. W przypadku karłowatości przysadkowej test jest ujemny, to znaczy w tym przypadku poziom somatotropiny pozostaje na tych samych wartościach. Insulinę podaje się ostrożnie i powoli, aby uniknąć przedawkowania i znacznego spadku poziomu cukru we krwi.

Dodatkowo w ramach diagnozy wykonywany jest test z użyciem argininy lub glicyny. Substancje takie jak glicyna i arginina działają jako nieistotne aminokwasy, które usprawniają procesy metaboliczne na poziomie układu nerwowego. Zwykle stosuje się je na tle zwiększonego stresu psychicznego. Zdolność tych aminokwasów do stymulowania produkcji hormonu wzrostu jest wykorzystywana bezpośrednio w endokrynologii. Wynik negatywny potwierdza rozpoznanie karłowatości przysadkowej.

W ramach diagnozy tej choroby przeprowadza się również test z klonidyną. Substancja ta obniża ciśnienie krwi. Ponadto znajduje zastosowanie w preparowaniu próbek w procesie wykrywania niedoboru wydzielania hormonu wzrostu.

Metody badań rentgenowskich choroby

Promieniowanie rentgenowskie służy do ustalenia możliwych przyczyn karłowatości mózgowo-przysadkowej. Na zwykłych zdjęciach radiologicznych widoczna jest czaszka z miejscem, w którym znajduje się przysadka mózgowa. Ta strona jest również nazywana siodłem tureckim. W przypadku pewnych naruszeń struktury siodła tureckiego obserwuje się wzrost lub, odwrotnie, zmniejszenie jego wielkości, ponadto można zauważyć różne deformacje spowodowane urazami lub guzami.

W procesie stosowania tomografii komputerowej zauważalne są słabo rozwinięte obszary kostnienia szkieletu. Zwykle kość powstaje z chrząstki, a następnie stopniowo kostnieje. Takie procesy rozpoczynają się w miejscach kostnienia i kończą się około 25 roku życia. W obecności wrodzonej patologii punkty te pozostają widoczne przez całe życie..

Jak leczy się karłowatość przysadkową (w ICD-10 E23.0.)? Rozważmy tę kwestię bardziej szczegółowo..

Leczenie tej patologii

Skuteczna terapia tej patologii zależy całkowicie od przyczyny choroby. W przypadku wczesnego rozpoznania i rozpoznania karłowatości przysadkowej często można z powodzeniem zastosować leczenie substytucyjne hormonem wzrostu pochodzenia syntetycznego lub naturalnego. Do jego produkcji wykorzystuje się wyciąg z przysadki mózgowej świń..

„Hormon wzrostu” jest przepisywany do czternastego roku życia. Uwzględnia to aktywność działania leku na wzrost stężenia somatomedyn we krwi, bez czego działanie tego środka jest niezwykle ograniczone. W przypadku, gdy po jakimś czasie następuje wzrost liczby somatomedyn świadczy to o sukcesie zabiegu.

Głównym kryterium skuteczności terapii jest wzrost wzrostu pacjenta. W przypadku, gdy po roku stosowania tego leku osoba urosła o dwanaście centymetrów, takie leczenie uważa się za skuteczne. Ten lek przyjmuje się kilka razy w tygodniu przez trzy miesiące, a następnie robi się przerwę. Długotrwałe, a jednocześnie niekontrolowane stosowanie hormonu wzrostu może spowodować produkcję skierowanych przeciwko niemu przeciwciał. W związku z tym całe leczenie powinno być prowadzone pod nadzorem endokrynologa..

W ramach kuracji można również przepisać lek o nazwie „Somatoliberyna”, który działa stymulująco na przysadkę mózgową. To narzędzie jest lekiem syntetycznym. Stosuje się go, gdy poziom „hormonu wzrostu” we krwi pozostaje prawidłowy, ale z powodu braku somatomedyn jego działanie jest zredukowane do zera.

Oprócz wszystkiego innego w procesie leczenia wykorzystuje się również hormony steroidowe w postaci testosteronu i retabolilu. Nie zastępują całkowicie efektów wytwarzanych przez hormon wzrostu, ale znacznie usprawniają proces wzrostu, rozwój szkieletu, wspomagając produkcję niezbędnych hormonów. Takie leczenie powinno być wykonywane od piątego roku życia, ale nie później niż od osiemnastego roku życia..

Korekta niedostatecznych funkcji hormonów płciowych jest zalecana po osiągnięciu dojrzałości przez osobę. Wynika to z faktu, że hormony płciowe wpływają na rozwój szkieletu i wtórne objawy w postaci wzrostu włosów w okolicy łonowej, rozwoju gruczołów sutkowych, zarostu na twarzy, zmian głosu i tym podobnych..

Leczenie karłowatości przysadkowej może się różnić w zależności od płci pacjenta..

Leczenie dolegliwości u młodych mężczyzn

W ramach leczenia tej choroby młodym mężczyznom przepisuje się:

  • Przyjmowanie gonadotropiny kosmówkowej kilka razy w tygodniu przez trzy miesiące. Następnie zrób sobie przerwę.
  • Leczenie metylotestosteronem (męskim hormonem płciowym). Jest przepisywany razem z poprzednim lekiem w przypadku niskiej skuteczności.

Leczenie patologiczne dziewcząt

W ramach leczenia tej choroby dziewczęta są przepisywane:

  • Leczenie estrogenem - żeńskimi hormonami płciowymi. Substancje są stosowane, zgodnie z cyklem seksualnym, w celu zapobiegania niektórym powikłaniom związanym z opóźnieniem lub odwrotnie, nadmiernymi funkcjami menstruacyjnymi.
  • Sinestrol jest przepisywany w małych dawkach w pierwszej połowie miesiączki..
  • Gonadotropina kosmówkowa jest pobierana z drugiej połowy cyklu miesiączkowego.

Czy niepełnosprawność wynika z karłowatości przysadkowej?

Prognozy dotyczące tej choroby i niepełnosprawności

Prognozy dotyczące tej patologii są w dużej mierze spowodowane jej przyczynami. W przypadku wad genetycznych i dziedziczenia choroby wczesna terapia spowalnia postęp tej patologii. Pacjenci z wrodzonymi dolegliwościami, którzy terminowo rozpoczęli leczenie, mogą dobrze się rozwijać, a następnie być w pełni zdolni do pracy.

Karłowatość przysadkowa wywoływana przez guzy mózgu i przysadki mózgowej jest trudniejsza do leczenia ze względu na złożoność chirurgicznego dostępu do obszaru lokalizacji takich formacji. Często zdarza się, że ta kategoria pacjentów cierpi na różne grupy niepełnosprawności, ze względu na to, że niski wzrost ogranicza możliwości fizyczne, ograniczając zakres obszarów zatrudnienia.

Znani ludzie z karłowatością przysadkową:

  • Ta patologia była obecna u angielskiego aktora Davida Rappaporta. Jego wzrost wynosił 119 cm.
  • Pauline Masters - według Księgi Rekordów Guinnessa uznawana jest za najmniejszą dorosłą kobietę w historii ludzkości. Jej wzrost to zaledwie 58 centymetrów. Damę można uznać za prawdziwy cal.
  • Amerykański aktor Peter Dinklage. Jego wzrost to 135 cm.

Karłowatość przysadkowa

Przyczyny karłowatości przysadkowej

U wielu pacjentów nie można ustalić przyczyny karłowatości przysadkowej.

  1. W większości przypadków choroba u pacjentów może być spowodowana wcześniejszą infekcją, która dotyczy kompleksu podwzgórzowo-przysadkowego i pojawia się karłowatość przysadkowa;
  2. Uszkodzenie może być toksyczne lub zapalne, w wyniku czego następuje przerwanie wydzielania hormonów uwalniających i niedostateczne wydzielanie hormonów zwrotnikowych przysadki mózgowej oraz wydzielanie hormonu wzrostu;
  3. Karłowatość przysadkowa może rozwinąć się z powodu powstania gruczolaka przysadki, czaszkogardlaka, glejaka. U podstaw początku choroby leżą przyczyny, które doprowadziły do ​​powstania tych guzów;
  4. Rozwój karłowatości przysadkowej można zaobserwować przy urazowym uszkodzeniu mózgu przy porodzie, ziarniniakowym lub naczyniowym procesie mózgu;
  5. Karłowatość przysadkowa może być dziedziczna z selektywnym niedoborem hormonu wzrostu u pacjentów i ich rodziców;
  6. Patogeneza karłowatości przysadkowej pojawia się z powodu braku hormonu wzrostu, co prowadzi do spowolnienia wzrostu szkieletu i jego rozwoju związanego z wiekiem oraz do naruszenia rozwoju narządów i tkanek;
  7. Karłowatość przysadkowa pojawia się z powodu naruszenia funkcji zwrotnikowych przysadki mózgowej: tyreotropowej, adrenokortykotropowej, gonadotropowej;
  8. Można również zauważyć wariant patogenezy, rzadki hormon wzrostu w tej chorobie ma izolowany niedobór;
  9. Występuje również bezwzględny niedobór hormonu wzrostu, wiąże się to z naruszeniem wydzielania, spowodowane zmianami zachodzącymi w hormonie wzrostu;
  10. Rzadko można wyizolować wydzielanie hormonu. U pacjentów choroba jest spowodowana niewydolnością stawów w wydzielaniu hormonów stymulujących tarczycę, gonadotropowych, adrenokortykotropowych;
  11. W przypadku, gdy brak wydzielania hormonu ma decydujące znaczenie w upośledzonym wzroście, tworzeniu się szkieletu, innych narządów i tkanek, wówczas brak hormonów gonadotropowych, stymulujących tarczycę i adrenokortykotropowych warunkuje niewydolność czynnościową i morfologiczną (gonad, tarczycy i kory nadnerczy),.

Karłowatość przysadkowa może pojawić się w okresie embrionalnym, od urodzenia i prowadzi do opóźnienia wzrostu szkieletu, a także mikrosomii tkanek miękkich i narządów wewnętrznych.

Objawy karłowatości przysadkowej

Po urodzeniu pacjenci z karłowatością przysadkową mają prawidłowe wskaźniki wzrostu i masy ciała, w rozwoju nie różnią się od swoich rówieśników.

Opóźnienie wzrostu pojawia się u karłów przysadki nieco później, ale także we wczesnym wieku: u dzieci w wieku od dwóch do sześciu lat oznaki fizycznego opóźnienia będą już zauważalne.

Aby sporządzić pełny obraz, należy kierować się danymi o średnim wzroście, wskaźnikach w różnych okresach dzieciństwa. Przede wszystkim należy wziąć pod uwagę indywidualne i rodzinne, rasowe cechy tempa wzrostu, a także choroby, które mogą prowadzić do jego opóźnienia..

Funkcje wzrostu

Jeśli wzrost dziecka jest o dwadzieścia pięć procent niższy od średniego tempa wzrostu, można wyciągnąć wnioski na temat obecności karłowatości.

U mężczyzn wzrost karłów uważa się za mniejszy niż 130 cm, a u kobiet poniżej 120 cm.

Wygląd skóry

Skóra dzieci cierpiących na karłowatość przysadkową jest bardzo cienka i delikatna, au dorosłych, jeśli nadal cierpią na niedoczynność tarczycy, skóra jest pomarszczona, sucha i ma żółty kolor. W ten sposób na podstawie wyglądu można określić tę chorobę..

Cechy głosu i budowa włosów na ciele

U dorosłych, ze względu na budowę krtani dziecka, występuje wysoka barwa głosu jak u dziecka.

Wzrost włosów u mężczyzn i kobiet jest słaby, a włosy na głowie są cienkie i rzadkie. Rozwój podskórnej warstwy tłuszczu jest bardzo słaby, a przy chorobie ośrodków międzymózgowia odpowiedzialnych za apetyt może pojawić się otyłość.

Cechy budowy mięśni i kości

Mięśnie są bardzo słabo rozwinięte, wynika to z braku działania anabolicznego, hormonu wzrostu oraz androgenów kory nadnerczy i jąder u mężczyzn.

Kości są bardzo cienkie, mają cienką warstwę korową i są krótkie. W przypadku karłowatości przysadkowej wielkość czaszki osoby dorosłej można porównać do budowy czaszki dziecka.

Opóźnienie w różnicowaniu i kostnieniu szkieletu jest jedną z przyczyn karłowatości przysadkowej. Tempo wzrostu można oszacować na podstawie rozbieżności między wiekiem radiologicznym a wiekiem paszportowym. Szkielet u pacjentów z karłowatością przysadkową może pozostawać w tyle o rok, dwa, a nawet dziesięć lat. Opóźnienie jest szczególnie wyraźne u pacjentów w wieku od 18 do 20 lat. Opóźnienie w tworzeniu się szkieletu wzrasta, jeśli pacjenci mają niedoczynność tarczycy i hipogonadyzm.

Często objawami choroby są nadciśnienie wewnątrzczaszkowe (ścieńczenie kości czaszki, wgłębienia na palcach, zwiększony wzorzec naczyniowy).

U wielu pacjentów nie obserwuje się zmian w siodle tureckim, u niektórych następuje zmniejszenie lub zwiększenie jego rozmiaru. Siodło tureckie jest powiększone, jeśli występuje tętniak naczyniowy, guzy wewnątrzsiodłowe.

Cechy budowy narządów i ich działanie

Narządy u pacjentów (narządy trawienne, serce, płuca), które mają karłowatość przysadkową, są bardzo małe. Ich rozmiar odpowiada wzrostowi pacjenta, a nie jego wiekowi.

Nierzadkim objawem karłowatości przysadkowej jest niedociśnienie tętnicze, podczas gdy tętno, ciśnienie skurczowe i rozkurczowe są znacznie zaniżone. Bicie serca w górnej części jest bardzo słabe. Możesz zaobserwować skurczowy szmer nad sercem. Hałas pojawia się z powodu naruszenia trofizmu mięśnia sercowego: W badaniu elektrokardiograficznym można zaobserwować zmniejszoną wysokość zębów, niskie napięcie.

Podczas badania fonokardiograficznego można zaobserwować tony o niższej amplitudzie, pojawiają się również szumy funkcjonalne i dodatkowe tony. Jest wykrywany za pomocą oksymetrii, spowolnienia przepływu krwi, niedotlenienia i silnego braku tlenu. W mięśniu sercowym niedoceniany jest potas wewnątrzkomórkowy.

Rozwój narządów płciowych

Najczęściej genitalia są słabo rozwinięte. Występuje zanik jąder, nie schodzą one do moszny. Moszna i penis są mniej więcej wielkości dziecka. Kobiety mają słabo rozwinięte wargi sromowe, jajniki, pochwę, macicę. Miesiączki są całkowicie nieobecne. Może rozwinąć się oligohypomenorrhea. Gruczoły mleczne nie są zbyt wyraźne.

W przypadku karłowatości przysadkowej kobiety i mężczyźni są często bezpłodni. Ale są wyjątki, gdy pacjenci mają potomstwo..

Rozwój mentalny

Rozwój umysłowy u pacjentów z karłowatością przysadkową jest prawidłowy. Ze względu na niewielki wzrost i stałą opiekę dorosłych nad chorymi, psychika krasnali ma objawy infantylne, często są kapryśne i obrażone jak dzieci. Często występują stany nerwicowe i depresja. Badanie elektroencefalograficzne (EEG) wykazuje niedojrzałość przy zachowaniu zawyżonego napięcia EEG właściwego dla dzieci.

Diagnostyka karłowatość przysadkowa

Spowolnienie wzrostu przy prawidłowym rozwoju inteligencji świadczy o występowaniu karłowatości przysadkowej, obserwuje się również słaby rozwój narządów płciowych, u większości pacjentów niewydolność tarczycy i kory nadnerczy - wszystko to wskazuje na karłowatość przysadki.

Objawem karłowatości przysadkowej może być zaniżony poziom hormonu wzrostu we krwi, określa się go za pomocą testów radioimmunologicznych i immunologicznych.

Podczas pobierania próbki z hipoglikemią insulinową lub przy wprowadzaniu argininy można zaobserwować niewystarczający wzrost składu hormonu wzrostu, co wskazuje na niedoceniany wzrost przysadki gruczołowej, charakterystyczny dla karłowatości przysadkowej.

Nie jest trudno określić nieprawidłowości wzrostu i karłowatość przysadki, która jest spowodowana różnymi zaburzeniami kości i ich deformacją (gruźlica kręgosłupa z kifozą, skrzywieniem i wielokrotnymi złamaniami w osteodystrofii włóknistej nadczynności przytarczyc)..

Podczas chondrodystrofii szkielet głowy i tułowia rozwija się normalnie, ale kończyny są krótkie, powstały z powodu patologii chrząstki kości rurkowych. Jeśli porównamy karłowatość przysadkową, gdzie zawsze występuje spowolnienie wzrostu, podczas chondrodystrofii kończyny dolne i górne są nieproporcjonalnie rozwinięte.

U pacjentów z wrodzonym lub rozwiniętym niedoborem tarczycy w dzieciństwie zawsze występuje zahamowanie wzrostu, może też wystąpić zahamowanie rozwoju fizycznego i umysłowego, w wyniku czego inteligencja spada (kretynizm).

U tych pacjentów obserwuje się wyraźne klinicznie i laboratoryjnie objawy ciężkiej niedoczynności tarczycy, natomiast u pacjentów z karłowatością przysadkową niedoczynność tarczycy nie ma dużego nasilenia rozwoju, nie zajmuje czołowych pozycji w obrazie choroby, a jednocześnie nie występuje zaburzenie psychiczne występujące przy pierwotnej niedoczynności tarczycy.

Metody diagnostyczne

Aby zdiagnozować karłowatość przysadkową u osoby dorosłej, zwykle nie są wymagane żadne dodatkowe badania, wystarczy badanie wizualne, aby określić obraz kliniczny. W przypadku dzieci diagnoza jest nieco trudna..

Przede wszystkim najważniejszym punktem będzie zebranie wywiadu i pewnych badań:

  • RTG czaszki;
  • poziom hormonu wzrostu we krwi;
  • RTG klatki piersiowej, nadgarstka, kości dłoni;
  • Tomografia komputerowa;
  • Rezonans magnetyczny.

Leczenie karłowatości przysadkowej

Przede wszystkim podczas leczenia pacjentów z karłowatością przysadkową należy zwrócić uwagę na dobre odżywianie, zawartość witamin i białek w diecie..

Konieczne jest zapewnienie pacjentom wypoczynku i ułatwienie im nauki, pracy.

Pacjenci z karłowatością przysadkową muszą stosować preparaty ludzkiego hormonu i sterydów anabolicznych w celu zwiększenia wzrostu tkanek i narządów. Tempo wzrostu przy stosowaniu hormonów i sterydów anabolicznych jest znacznie wyższe, pod warunkiem, że leczenie rozpoczyna się w młodym wieku lub co najmniej w wieku młodzieńczym.

Stosowanie sterydów anabolicznych

Często pacjentom z karłowatością przysadkową przepisuje się sterydy anaboliczne, leki mogą przyspieszać wzrost i poprawiać rozwój fizyczny. Podczas stosowania leków zwiększa się aktywność osteoblastów, wzrasta fosfataza alkaliczna.

Steroidy anaboliczne zwiększają wzrost kości i nie mają silnego wpływu na kostnienie i różnicowanie szkieletu. Nie wywierają silnego maskulinizacji na kobiety, ale wpływają na rozwój macicy, au mężczyzn sterydy anaboliczne wpływają na rozwój seksualny (jeśli mają choroby hipogonadyzmu i karłowatości przysadkowej).

Pierwszym sterydem anabolicznym był metyandrostenediol.

Spośród sterydów anabolicznych, które są nadal używane, możemy wymienić: deca-durabolin, nerobolil, retabolil. Są one wstrzykiwane domięśniowo, 1 mg na kilogram masy ciała pacjenta. Ujawniono również, że przy zmianie leków o działaniu anabolicznym na białko zwiększa się tempo wzrostu, w wyniku czego konieczna jest wymiana niektórych leków na inne..

Co sześć miesięcy musisz sprawdzić stan kości. Podczas stosowania leków anabolicznych u dziewcząt pojawia się lekka wirylizacja, która znika po anulowaniu ich stosowania. Retabolil ma mniejsze działanie.

Podczas stosowania sterydów anabolicznych może wystąpić efekt cholestatyczny, natomiast stosowanie leków żółciopędnych zatrzymuje jego występowanie. Można zaobserwować alergie, które przejawiają się w postaci wysypki i swędzenia. Leczenie sterydami anabolicznymi jest konieczne przez wiele lat i należy je stosować zanim zacznie rosnąć.

Leczenie hormonem wzrostu

Metoda leczenia karłowatości przysadkowej opiera się na stosowaniu hormonów somatotropowych. Do tego leczenia stosuje się samotropinę człowieka i naczelnych. Hormon samostymulujący uzyskano dzięki inżynierii genetycznej (saizen, humatron). Takie leki zastępuje somatotropina, która jest pozyskiwana z przysadki mózgowej osób zmarłych z powodu chorób niezakaźnych i nienowotworowych.

Leczenie hormonem wzrostu i jego skuteczność zależy od wieku, w którym pacjent zaczął stosować.

Młodsze dzieci, które mają opóźniony rozwój kości i niewystarczający wzrost, lepiej reagują na leczenie hormonem wzrostu. Lek należy stosować 3 razy w tygodniu przy okazji podawania.

Ludzki hormon wzrostu (zmodyfikowany genetycznie), taki jak sayen lub genotropina, stosuje się w następujący sposób: dawka w okresie przedpokwitaniowym powinna wynosić 0,5 IU / kg na tydzień, aw okresie po okresie dojrzewania 1 IU / kg na 7 dni. Dawkę leku należy rozdzielić na siedem wstrzyknięć (1 każdego dnia).

Firma KabL, producent genotropiny, zaleca stosowanie leku w dawce 0,5-0,7 IU / kg przez 7 dni, czyli 6 sztuk należy wstrzyknąć podskórnie. W przypadku wstrzyknięć należy zmieniać miejsca wstrzyknięcia, aby nie doszło do lipoatrofii.

Wiadomo, że szczyt wydzielania hormonu wzrostu występuje w nocy, dlatego należy naśladować wydzielanie hormonu i wstrzykiwać go przed snem..

Leczenie hormonem wzrostu może trwać od miesiąca do kilku lat, do momentu zastosowania wszystkich możliwych metod leczenia choroby.

Niedawno, gdy hormon wzrostu był stosowany z przysadki mózgowej pochodzącej ze zwłok, leczenie trwało do dwóch lat, nastąpiło wytworzenie przeciwciał przeciwko hormonowi wzrostu.

Możliwe jest leczenie choroby hormonem wzrostu w różnym wieku, tylko wtedy, gdy strefa wzrostu nie jest zamknięta.

Prognozy dotyczące karłowatości przysadkowej

Przede wszystkim prognozę karłowatości przysadkowej należy przeprowadzić na podstawie jej głównej przyczyny i rozwoju. Jeśli karłowatość przysadkowa ma charakter genetyczny, wówczas leczenie poprawia zdolność pacjenta do pracy. Tacy pacjenci będą mogli wykonywać prace niezwiązane ze stresem neuropsychicznym i fizycznym..

Pacjentom z ograniczoną zdolnością do pracy przypisuje się III grupę niepełnosprawności. Jeśli pacjenci z karłowatością przysadkową mają niewielki wzrost i osłabienie fizyczne, przypisuje się II grupę niepełnosprawności.

Obecnie istnieje metoda leczenia odchylenia z wykorzystaniem diagnostyki biorezonansu i leczenia z wykorzystaniem drgań elektromagnetycznych o wysokiej częstotliwości..

Terapia biorezonansowa to obecnie jeden z najlepszych zabiegów.

Karłowatość przysadkowa - objawy i leczenie

Co to jest karłowatość przysadkowa? Przeanalizujemy przyczyny występowania, diagnostykę i metody leczenia w artykule dr O. Skvortsovej, endokrynologa dziecięcego z 6-letnim doświadczeniem.

Definicja choroby. Przyczyny choroby

Karłowatość przysadkowa, czyli niedoczynność przysadki, jest chorobą, w której produkcja hormonu wzrostu - somatotropiny (hormonu somatotropowego) jest częściowo lub całkowicie zatrzymana [1]. Towarzyszy temu naruszenie wzrostu szkieletu, przez co mężczyźni nie dorastają powyżej 130 cm, a kobiety - powyżej 120 cm W związku z tą charakterystyczną manifestacją choroba nazywana jest również karłowatością.

Najczęstszymi przyczynami karłowatości przysadkowej są:

  1. Dziedziczność - mutacje w genie hormonu wzrostu (GH1) lub jego receptorów. Częstość występowania wrodzonej niedoczynności przysadki waha się od 1: 4000 do 1: 10000 [5].
  2. Wady w rozwoju układu podwzgórze-przysadka - obszar mózgu, w którym wytwarzany jest hormon wzrostu:
  3. hipoplazja (niedorozwój) przysadki mózgowej;
  4. całkowity brak przysadki mózgowej. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu łączy się z brakiem innych hormonów wytwarzanych w przysadce mózgowej. Ten stan nazywa się niedoczynnością przysadki. Objawia się niewydolnością nadnerczy, pogorszeniem czynności tarczycy (niedoczynnością tarczycy), mocznicą prostą, hipogonadyzmem hipogonadotropowym (brakiem rozwoju płciowego i niedoborem hormonu wzrostu).
  5. Guzy przysadki:
  6. czaszkogardlak - łagodny guz okolicy przysadki, jeden z najczęstszych w dzieciństwie;
  7. hamartoma - rzadki rodzaj łagodnego guza;
  8. germinoma - rzadki typ guza, najczęściej złośliwy - i inne.
  9. Urazy mózgu z uszkodzeniem przysadki mózgowej, które nastąpiły zanim osoba osiągnęła społecznie akceptowalny wzrost - 155-170 cm (np. Uraz porodowy).
  10. Choroby zakaźne - zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu itp..
  11. Napromienianie głowy i szyi.
  12. Toksyczne skutki chemioterapii.

Teoretycznie każda choroba, która wpływa na pracę przysadki mózgowej, może wywołać rozwój karłowatości przysadkowej.

Objawy karłowatości przysadkowej

Karłowatość przysadkowa objawia się na różne sposoby. Objawy zależą od przyczyn niedoboru hormonu wzrostu.

Głównym objawem jest opóźnienie w tempie wzrostu liniowego [2]. Takie dzieci rosną mniej niż 4 cm rocznie. Naruszenie dynamiki wzrostu będzie zauważalne już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Jeśli uszkodzenie podwzgórza lub przysadki mózgowej nastąpi w późniejszym wieku, karłowatość zostanie odnotowana później. Ponadto w przypadku dzieci z karłowatością przysadkową opóźnienie wieku kości (biologicznego) od wieku paszportowego (faktycznego) wynosi ponad 2-3 lata..

Przy braku hormonów wzrostu budowa ciała pozostaje proporcjonalna. Jest to ważne kryterium diagnostyczne: pozwala wykluczyć różne formy dysplazji szkieletowej [9].

Opóźnienie w rozwoju płciowym w okresie dojrzewania można wyjaśnić opóźnieniem wieku kostnego. Zwykle początek dojrzewania u dziewcząt występuje w wieku 8-13 lat, u chłopców - w wieku 9-14 lat. W tym samym czasie gruczoły mleczne zaczynają rosnąć u dziewcząt, au chłopców zwiększa się objętość jąder. U dzieci z niedoborem hormonu wzrostu te objawy dojrzewania pojawiają się później niż zwykle..

Objawy wrodzonej karłowatości przysadkowej u noworodków to:

  • hipoglikemia - niski poziom glukozy we krwi na czczo. Ten stan fizjologiczny może również wystąpić u zdrowych dzieci z powodu niedojrzałości trzustki. Dzieci z karłowatością spotykają się z nią znacznie częściej, zwłaszcza w pierwszym roku życia, gdyż hormon wzrostu bierze udział w regulacji metabolizmu węglowodanów;
  • późne zamknięcie dużego ciemiączka;
  • opóźnione dojrzewanie kości;
  • przerzedzenie skóry - może być spowodowane osłabieniem czynności tarczycy;
  • powolny wzrost paznokci i włosów;
  • wysoki głos.

Często dzieci z niedoczynnością przysadki mają liczne próchnicę zębów. Wynika to z opóźnienia kostnienia szkieletu i zmniejszenia procesów metabolicznych w tkance kostnej..

Rozwój psycho-intelektualny dzieci z karłowatością przysadkową z reguły nie cierpi, ale możliwe są pewne problemy psychologiczne: zwiększona potrzeba opieki rodzicielskiej, spadek samooceny, trudności w komunikowaniu się z rówieśnikami.

Patogeneza karłowatości przysadkowej

W zależności od przyczyn niedoboru hormonu wzrostu istnieje kilka opcji mechanizmów rozwoju choroby. W takim przypadku podstawą patogenezy zawsze będzie naruszenie produkcji hormonu wzrostu. W przyszłości jego niedobór spowoduje zaburzenia narządów i układów, na które wpływa: kości, mięśni i tkanki łącznej, metabolizm węglowodanów tłuszczowych. W niektórych przypadkach początkowo rozwiną się zaburzenia podwzgórza, a niedobór hormonu wzrostu stanie się objawem wtórnym.

Molekularną podstawą izolowanego niedoboru hormonu wzrostu jest mutacja w określonym genie, która uniemożliwia organizmowi syntezę tego hormonu. Od typów mutacji genetycznych zależy, czy niedobór hormonu wzrostu będzie izolowany, czy też będzie się łączył z brakiem innych hormonów przysadki, które leżą u podstaw innych patologii:

  • niedobór hormonu tyreotropowego - wtórna niedoczynność tarczycy;
  • niedobór prolaktyny - hipoprolaktynemia;
  • niedobór gonadotropin - brak miesiączki i niedorozwój narządów płciowych u kobiet, obniżona potencja i libido u mężczyzn;
  • Niedobór ACTH - wtórna niedoczynność kory nadnerczy;
  • niedobór wazopresyny - moczówka prosta;
  • niedobór kortyzolu - hipokortyzm.

Niektórzy pacjenci z określonymi mutacjami genów mają przerost przedniego płata przysadki (przysadka gruczołowa). W toku życia jego zanik może nastąpić aż do powstania zespołu „pustego siodła tureckiego” - niewydolności obszaru mózgu, w którym znajduje się przysadka mózgowa. Zespół ten prowadzi do wprowadzenia opuszki twardej do jamy siodła tureckiego, ucisku i zmniejszenia przysadki mózgowej, co zakłóca lub całkowicie zatrzymuje jej pracę.

W takich przypadkach niedobór hormonu wzrostu i innych hormonów przysadki będzie następował stopniowo [3].

Klasyfikacja i etapy rozwoju karłowatości przysadkowej

Nie ma jednej, ogólnie przyjętej klasyfikacji karłowatości przysadkowej. Najdogodniejsza klasyfikacja dla lekarzy opiera się na przyczynie choroby. Wyróżnia dwie duże grupy: wrodzoną i nabytą niedoczynność przysadki [4].

Wrodzona karłowatość przysadkowa dzieli się na trzy podgrupy:

  1. Dziedziczny:
  2. izolowany niedobór hormonu wzrostu: mutacje w genie samego hormonu (GH1) lub mutacje w genie receptora hormonu wzrostu (GHRHR);
  3. niedobór wielu hormonów w przednim płacie przysadki: mutacje w genie PIT-1 lub PROP1.
  4. Idiopatyczny (niezależny) niedobór hormonów uwalniających GH, które stymulują produkcję hormonów w przednim płacie przysadki mózgowej.
  5. Wady w rozwoju układu podwzgórzowo-przysadkowego:
  6. patologia środkowej rurki;
  7. naruszenie rozwoju przysadki mózgowej: wrodzona aplazja (brak przysadki), niedorozwój (niedorozwój), ektopia (nieprawidłowa lokalizacja).

Nabyta karłowatość przysadkowa obejmuje dziewięć przyczyn rozwoju choroby:

  1. Nowotwory podwzgórza i przysadki mózgowej: czaszkogardlak, hamartoma, nerwiak włókniakowy, zarodniak, gruczolak przysadki.
  2. Nowotwory innych części mózgu: glejak skrzyżowania nerwu wzrokowego.
  3. Urazy: czaszkowy, chirurgiczny uraz szypuły przysadki.
  4. Choroby zakaźne: wirusowe, bakteryjne zapalenie mózgu i opon mózgowych, niespecyficzne zapalenie przysadki mózgowej (zapalenie przysadki mózgowej).
  5. Torbiele nadsiodłowe pajęczynówki to puste guzy wypełnione płynem (PMR), które rozprzestrzeniają się do jamy czaszkowej.
  6. Zaburzenia naczyniowe: tętniaki przysadki, zawał przysadki.
  7. Napromienianie głowy i szyi w przypadku białaczki, rdzeniaka zarodkowego, siatkówczaka; promieniowanie całego ciała (z przeszczepem szpiku kostnego).
  8. Toksyczne skutki chemioterapii.
  9. Choroby naciekowe: sarkoidoza, histiocytoza.

Powikłania karłowatości przysadkowej

Powikłania choroby wiążą się z zanikiem działania hormonu wzrostu na narządy i układy. Rozwijają się z powodu przedwczesnej diagnozy..

U noworodka z niedoborem somatotropiny stan hipoglikemii może stanowić względne zagrożenie, ponieważ hormon ten odgrywa ważną rolę w regulacji metabolizmu węglowodanów. Klinicznie hipoglikemia objawia się bladością, poceniem się, zwiększonym apetytem, ​​niepokojem dziecka, a niekiedy obserwuje się zespół konwulsyjny [5].

Ponieważ somtatotropina zwiększa syntezę białek i hamuje ich rozpad, u dzieci z niedoborem tego hormonu poziom białka całkowitego w organizmie i jego frakcji może się obniżyć. Ma to wpływ na ogólny rozwój fizyczny: spada odporność, wzrasta ryzyko innych zaburzeń hormonalnych.

Znaczna część działania hormonu wzrostu jest przenoszona przez IGF-I (insulinopodobny czynnik wzrostu-I). Powstaje w wątrobie pod wpływem hormonu wzrostu i stymuluje wzrost narządów wewnętrznych. Z powodu niedoboru hormonu wzrostu wzrost i rozwój narządów w odpowiednim czasie mogą zostać częściowo zakłócone. Prowadzi to do zaburzeń czynności wątroby, nerek, układu sercowo-naczyniowego. Ta komplikacja jest rzadka..

Wraz z niedoborem hormonu wzrostu wraz z innymi hormonami przysadki mózgowej (panhypopituitarism) rozwinie się niewydolność innych gruczołów dokrewnych - tarczycy, nadnerczy i układu rozrodczego. Brak zdiagnozowania tych zaburzeń po urodzeniu zagraża życiu, a także może powodować nieodwracalne zaburzenia rozwoju umysłowego lub intelektualnego..

Diagnostyka karłowatość przysadkowa

Rozpoznanie choroby rozpoczyna się od oceny liniowego wzrostu dziecka i tempa wzrostu. W tym celu lekarze porównują rzeczywiste parametry dziecka z oczekiwanym wzrostem i średnim tempem wzrostu. Zastępując wszystkie dane specjalnym wzorem, obliczają współczynnik odchylenia standardowego. Jeśli dziecko ma opóźnienie wzrostu o więcej niż dwa odchylenia sigma, słabe tempo wzrostu, przeprowadza się dalsze badanie.

Następnie lekarze określają wiek kostny. Można to zrobić za pomocą zdjęcia rentgenowskiego lub USG nadgarstka. Zwykle wiek kostny może być dwa lata później niż wiek paszportowy.

Ważna jest również ocena profilu hormonalnego:

  • poziom hormonu tyreotropowego (TSH) i wolnej tyroksyny (T4) - sprawdź funkcjonowanie tarczycy;
  • poziom kortyzolu i ACTH (kortykotropiny) - wykluczenie chorób nadnerczy [10];
  • poziom hormonu luteinizującego (LH) i folitropiny (FSH) - wykluczenie hipogonadyzmu hipogonadotropowego w wieku, w którym powinno rozpocząć się dojrzewanie;
  • insulinopodobny czynnik wzrostu I (IPFR-I) - ocena poziomu hormonu wzrostu.

Z reguły nie przeprowadza się bezpośredniej oceny poziomu hormonu wzrostu. Hormon wzrostu jest wydzielany w różnych ilościach w ciągu dnia, więc nie sposób określić jego prawdziwego poziomu.

W razie potrzeby wykonuje się rezonans magnetyczny mózgu i przysadki mózgowej ze wzmocnieniem kontrastowym [6]. Pozwala wykluczyć lub potwierdzić obecność wolumetrycznych formacji przysadki mózgowej i mózgu.

W diagnostyce różnicowej opóźnienia wzrostu niezwiązanego z hormonem wzrostu wyklucza się niedobór żelaza, niedobór witaminy D, całkowity niedobór białka i inne niedobory, ponieważ ich obecność może negatywnie wpływać na tempo wzrostu liniowego. Zdjęcie rentgenowskie czaszki w tym przypadku nie ma charakteru informacyjnego.

Może być wymagana konsultacja z genetykiem, aby wykluczyć niektóre zespoły genetyczne.

Jeśli podejrzewasz prawdziwy niedobór hormonu wzrostu, wykonuje się testy w celu stymulacji hormonu wzrostu. Te prowokacyjne testy stymulują uwalnianie hormonu wzrostu po podaniu niektórych leków. Przeprowadzane są tylko po wykluczeniu innych możliwych przyczyn niskiego wzrostu. Na podstawie tych testów, w przypadku braku prawidłowego uwalniania hormonu wzrostu, zostanie ustalona diagnoza „niedoczynności przysadki”.

Leczenie karłowatości przysadkowej

Leczenie przeprowadza się genetycznie zmodyfikowanym rekombinowanym hormonem wzrostu. Jest przepisywany po wykluczeniu aktywnych nowotworów złośliwych i ciężkich chorób współistniejących (zarówno fizycznych, jak i psychicznych). Te warunki są przeciwwskazaniami do stosowania tego leku..

Jeśli występują inne niedobory hormonów przysadki mózgowej, należy je również wyrównać przed leczeniem. W przeciwnym razie nie będzie właściwego efektu stosowania hormonu wzrostu.

Cele leczenia:

  • przyspieszyć wzrost i normalizować wzrost;
  • stymulują początek dojrzewania przy normalnym wzroście;
  • dotrzeć do przewidywalnego genetycznie wzrostu dziecka lub go wyprzedzić;
  • poprawić jakość życia;
  • zwiększyć gęstość mineralną kości;
  • zmniejszyć czynniki ryzyka chorób układu krążenia.

Przeciwwskazania do powołania rekombinowanego hormonu wzrostu:

  • zamknięte strefy wzrostu, dzięki którym następuje wzrost liniowy (gdy są zamknięte, osoba przestaje rosnąć);
  • aktywne nowotwory złośliwe;
  • postępujący wzrost guzów wewnątrzczaszkowych;
  • alergia na leki.

Przerwij terapię hormonem wzrostu, jeśli:

  • zamykanie stref wzrostu;
  • słabe tempo wzrostu - poniżej 2 cm rocznie;
  • osiągnięcie społecznie akceptowalnego wzrostu.

Skutki uboczne i powikłania terapii hormonem wzrostu są niezwykle rzadkie:

  • łagodne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe - podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe;
  • ból stawów - zwykle obserwowany przy znacznym przyspieszeniu wzrostu liniowego;
  • możliwe nasilenie chorób związanych z niezróżnicowaną dysplazją tkanki łącznej (skolioza);
  • obrzęk - związany z funkcją hormonu wzrostu polegającą na zatrzymywaniu płynów w organizmie;
  • ginekomastia pokwitaniowa - rozrost gruczołów mlecznych w wyniku rozrostu tkanki gruczołowej u chłopców [7].

Prognoza. Zapobieganie

Rokowanie choroby z terminową diagnozą i odpowiednim leczeniem jest zwykle korzystne. Dzieci osiągają przewidywany genetycznie wzrost, a czasem nawet go przewyższają.

Jeśli niedobór hormonu wzrostu łączy się z niedoborem innych hormonów przysadki, to w celu uzyskania pożądanego efektu, zapobieżenia pogorszeniu się warunków i łatwiejszej adaptacji społecznej dziecka konieczne jest leczenie innych niedoborów..

Bardzo ważna jest również jasna i terminowa kontrola podczas leczenia hormonem wzrostu: ocena dynamiki wzrostu liniowego, stanu hormonalnego i wieku kostnego. Szczególną uwagę należy zwrócić na schemat leczenia i terminową korektę dawki leku, biorąc pod uwagę wzrost wzrostu i masy ciała. Podczas stosowania hormonu wzrostu dawka leku wzrośnie. Przy przedwczesnym zwiększeniu dawki dynamika wzrostu może się pogorszyć [8].

Monitoring dzieci leczonych prowadzony jest co pół roku, przy innych współistniejących niedoborach hormonów przysadki - zgodnie ze wskazaniami.

Kwestia zapobiegania tej chorobie jest skomplikowana, ponieważ mówimy o zaburzeniach genetycznych. Przede wszystkim ważne jest odpowiedzialne podejście przyszłych rodziców do narodzin dziecka:

  • terminowe badanie i leczenie chorób;
  • uzupełnienie braków w planowaniu ciąży;
  • odrzucenie złych nawyków.

Aby zapobiec niedoborowi hormonu wzrostu, który występuje w wyniku innej choroby (infekcja, guz, uraz), należy przeprowadzić profilaktykę pierwotnego źródła.

Karłowatość przysadkowa

Karłowatość przysadkowa jest chorobą, która rozwija się z powodu braku hormonu wzrostu i innych hormonów zwrotnikowych przysadki mózgowej; w wyniku tego dochodzi do opóźnienia wzrostu, narządów i tkanek, różnicowania szkieletu, w wyniku czego zaburzony jest metabolizm, opóźniony rozwój fizyczny.

  • Przyczyny karłowatości przysadkowej
  • Objawy karłowatości przysadkowej
  • Diagnostyka karłowatość przysadkowa
  • Metody diagnostyczne
  • Leczenie karłowatości przysadkowej
  • Prognozy dotyczące karłowatości przysadkowej

Przyczyny karłowatości przysadkowej

U wielu pacjentów nie można ustalić przyczyny karłowatości przysadkowej.

  1. W większości przypadków choroba u pacjentów może być spowodowana wcześniejszą infekcją, która dotyczy kompleksu podwzgórzowo-przysadkowego i pojawia się karłowatość przysadkowa;
  2. Uszkodzenie może być toksyczne lub zapalne, w wyniku czego następuje przerwanie wydzielania hormonów uwalniających i niedostateczne wydzielanie hormonów zwrotnikowych przysadki mózgowej oraz wydzielanie hormonu wzrostu;
  3. Karłowatość przysadkowa może rozwinąć się z powodu powstania gruczolaka przysadki, czaszkogardlaka, glejaka. U podstaw początku choroby leżą przyczyny, które doprowadziły do ​​powstania tych guzów;
  4. Rozwój karłowatości przysadkowej można zaobserwować przy urazowym uszkodzeniu mózgu przy porodzie, ziarniniakowym lub naczyniowym procesie mózgu;
  5. Karłowatość przysadkowa może być dziedziczna z selektywnym niedoborem hormonu wzrostu u pacjentów i ich rodziców;
  6. Patogeneza karłowatości przysadkowej pojawia się z powodu braku hormonu wzrostu, co prowadzi do spowolnienia wzrostu szkieletu i jego rozwoju związanego z wiekiem oraz do naruszenia rozwoju narządów i tkanek;
  7. Karłowatość przysadkowa pojawia się z powodu naruszenia funkcji zwrotnikowych przysadki mózgowej: tyreotropowej, adrenokortykotropowej, gonadotropowej;
  8. Można również zauważyć wariant patogenezy, rzadki hormon wzrostu w tej chorobie ma izolowany niedobór;
  9. Występuje również bezwzględny niedobór hormonu wzrostu, wiąże się to z naruszeniem wydzielania, spowodowane zmianami zachodzącymi w hormonie wzrostu;
  10. Rzadko można wyizolować wydzielanie hormonu. U pacjentów choroba jest spowodowana niewydolnością stawów w wydzielaniu hormonów stymulujących tarczycę, gonadotropowych, adrenokortykotropowych;
  11. W przypadku, gdy brak wydzielania hormonu ma decydujące znaczenie w upośledzonym wzroście, tworzeniu się szkieletu, innych narządów i tkanek, wówczas brak hormonów gonadotropowych, stymulujących tarczycę i adrenokortykotropowych warunkuje niewydolność czynnościową i morfologiczną (gonad, tarczycy i kory nadnerczy),.

Karłowatość przysadkowa może pojawić się w okresie embrionalnym, od urodzenia i prowadzi do opóźnienia wzrostu szkieletu, a także mikrosomii tkanek miękkich i narządów wewnętrznych.

Objawy karłowatości przysadkowej

Po urodzeniu pacjenci z karłowatością przysadkową mają prawidłowe wskaźniki wzrostu i masy ciała, w rozwoju nie różnią się od swoich rówieśników.

Opóźnienie wzrostu pojawia się u karłów przysadki nieco później, ale także we wczesnym wieku: u dzieci w wieku od dwóch do sześciu lat oznaki fizycznego opóźnienia będą już zauważalne.

Aby sporządzić pełny obraz, należy kierować się danymi o średnim wzroście, wskaźnikach w różnych okresach dzieciństwa. Przede wszystkim należy wziąć pod uwagę indywidualne i rodzinne, rasowe cechy tempa wzrostu, a także choroby, które mogą prowadzić do jego opóźnienia..

Funkcje wzrostu

Jeśli wzrost dziecka jest o dwadzieścia pięć procent niższy od średniego tempa wzrostu, można wyciągnąć wnioski na temat obecności karłowatości.

U mężczyzn wzrost karłów uważa się za mniejszy niż 130 cm, a u kobiet poniżej 120 cm.

Wygląd skóry

Skóra dzieci cierpiących na karłowatość przysadkową jest bardzo cienka i delikatna, au dorosłych, jeśli nadal cierpią na niedoczynność tarczycy, skóra jest pomarszczona, sucha i ma żółty kolor. W ten sposób na podstawie wyglądu można określić tę chorobę..

Cechy głosu i budowa włosów na ciele

U dorosłych, ze względu na budowę krtani dziecka, występuje wysoka barwa głosu jak u dziecka.

Wzrost włosów u mężczyzn i kobiet jest słaby, a włosy na głowie są cienkie i rzadkie. Rozwój podskórnej warstwy tłuszczu jest bardzo słaby, a przy chorobie ośrodków międzymózgowia odpowiedzialnych za apetyt może pojawić się otyłość.

Cechy budowy mięśni i kości

Mięśnie są bardzo słabo rozwinięte, wynika to z braku działania anabolicznego, hormonu wzrostu oraz androgenów kory nadnerczy i jąder u mężczyzn.

Kości są bardzo cienkie, mają cienką warstwę korową i są krótkie. W przypadku karłowatości przysadkowej wielkość czaszki osoby dorosłej można porównać do budowy czaszki dziecka.

Opóźnienie w różnicowaniu i kostnieniu szkieletu jest jedną z przyczyn karłowatości przysadkowej. Tempo wzrostu można oszacować na podstawie rozbieżności między wiekiem radiologicznym a wiekiem paszportowym. Szkielet u pacjentów z karłowatością przysadkową może pozostawać w tyle o rok, dwa, a nawet dziesięć lat. Opóźnienie jest szczególnie wyraźne u pacjentów w wieku od 18 do 20 lat. Opóźnienie w tworzeniu się szkieletu wzrasta, jeśli pacjenci mają niedoczynność tarczycy i hipogonadyzm.

Często objawami choroby są nadciśnienie wewnątrzczaszkowe (ścieńczenie kości czaszki, wgłębienia na palcach, zwiększony wzorzec naczyniowy).

U wielu pacjentów nie obserwuje się zmian w siodle tureckim, u niektórych następuje zmniejszenie lub zwiększenie jego rozmiaru. Siodło tureckie jest powiększone, jeśli występuje tętniak naczyniowy, guzy wewnątrzsiodłowe.

Cechy budowy narządów i ich działanie

Narządy u pacjentów (narządy trawienne, serce, płuca), które mają karłowatość przysadkową, są bardzo małe. Ich rozmiar odpowiada wzrostowi pacjenta, a nie jego wiekowi.

Nierzadkim objawem karłowatości przysadkowej jest niedociśnienie tętnicze, podczas gdy tętno, ciśnienie skurczowe i rozkurczowe są znacznie zaniżone. Bicie serca w górnej części jest bardzo słabe. Możesz zaobserwować skurczowy szmer nad sercem. Hałas pojawia się z powodu naruszenia trofizmu mięśnia sercowego: W badaniu elektrokardiograficznym można zaobserwować zmniejszoną wysokość zębów, niskie napięcie.

Podczas badania fonokardiograficznego można zaobserwować tony o niższej amplitudzie, pojawiają się również szumy funkcjonalne i dodatkowe tony. Jest wykrywany za pomocą oksymetrii, spowolnienia przepływu krwi, niedotlenienia i silnego braku tlenu. W mięśniu sercowym niedoceniany jest potas wewnątrzkomórkowy.

Rozwój narządów płciowych

Najczęściej genitalia są słabo rozwinięte. Występuje atrofia jajników, nie schodzą one do moszny. Moszna i penis są mniej więcej wielkości dziecka. Kobiety mają słabo rozwinięte wargi sromowe, jajniki, pochwę, macicę. Miesiączki są całkowicie nieobecne. Może rozwinąć się oligohypomenorrhea. Gruczoły mleczne nie są zbyt wyraźne.

W przypadku karłowatości przysadkowej kobiety i mężczyźni są często bezpłodni. Ale są wyjątki, gdy pacjenci mają potomstwo..

Rozwój mentalny

Rozwój umysłowy u pacjentów z karłowatością przysadkową jest prawidłowy. Ze względu na niewielki wzrost i stałą opiekę dorosłych nad chorymi, psychika krasnali ma objawy infantylne, często są kapryśne i obrażone jak dzieci. Często występują stany nerwicowe i depresja. Badanie elektroencefalograficzne (EEG) wykazuje niedojrzałość przy zachowaniu zawyżonego napięcia EEG właściwego dla dzieci.

Diagnostyka karłowatość przysadkowa

Spowolnienie wzrostu przy prawidłowym rozwoju inteligencji świadczy o występowaniu karłowatości przysadkowej, obserwuje się również słaby rozwój narządów płciowych, u większości pacjentów niewydolność tarczycy i kory nadnerczy - wszystko to wskazuje na karłowatość przysadki.

Objawem karłowatości przysadkowej może być zaniżony poziom hormonu wzrostu we krwi, określa się go za pomocą testów radioimmunologicznych i immunologicznych.

Podczas pobierania próbki z hipoglikemią insulinową lub przy wprowadzaniu argininy można zaobserwować niewystarczający wzrost składu hormonu wzrostu, co wskazuje na niedoceniany wzrost przysadki gruczołowej, charakterystyczny dla karłowatości przysadkowej.

Nie jest trudno określić nieprawidłowości wzrostu i karłowatość przysadki, która jest spowodowana różnymi zaburzeniami kości i ich deformacją (gruźlica kręgosłupa z kifozą, skrzywieniem i wielokrotnymi złamaniami w osteodystrofii włóknistej nadczynności przytarczyc)..

Podczas chondrodystrofii szkielet głowy i tułowia rozwija się normalnie, ale kończyny są krótkie, powstały z powodu patologii chrząstki kości rurkowych. Jeśli porównamy karłowatość przysadkową, gdzie zawsze występuje spowolnienie wzrostu, podczas chondrodystrofii kończyny dolne i górne są nieproporcjonalnie rozwinięte.

U pacjentów z wrodzonym lub rozwiniętym niedoborem tarczycy w dzieciństwie zawsze występuje zahamowanie wzrostu, może też wystąpić zahamowanie rozwoju fizycznego i umysłowego, w wyniku czego inteligencja spada (kretynizm).

U tych pacjentów obserwuje się wyraźne klinicznie i laboratoryjnie objawy ciężkiej niedoczynności tarczycy, natomiast u pacjentów z karłowatością przysadkową niedoczynność tarczycy nie ma dużego nasilenia rozwoju, nie zajmuje czołowych pozycji w obrazie choroby, a jednocześnie nie występuje zaburzenie psychiczne występujące przy pierwotnej niedoczynności tarczycy.

Metody diagnostyczne

Aby zdiagnozować karłowatość przysadkową u osoby dorosłej, zwykle nie są wymagane żadne dodatkowe badania, wystarczy badanie wizualne, aby określić obraz kliniczny. W przypadku dzieci diagnoza jest nieco trudna..

Przede wszystkim najważniejszym punktem będzie zebranie wywiadu i pewnych badań:

  • RTG czaszki;
  • poziom hormonu wzrostu we krwi;
  • RTG klatki piersiowej, nadgarstka, kości dłoni;
  • Tomografia komputerowa;
  • Rezonans magnetyczny.

Leczenie karłowatości przysadkowej

Przede wszystkim podczas leczenia pacjentów z karłowatością przysadkową należy zwrócić uwagę na dobre odżywianie, zawartość witamin i białek w diecie..

Konieczne jest zapewnienie pacjentom wypoczynku i ułatwienie im nauki, pracy.

Pacjenci z karłowatością przysadkową muszą stosować preparaty ludzkiego hormonu i sterydów anabolicznych w celu zwiększenia wzrostu tkanek i narządów. Tempo wzrostu przy stosowaniu hormonów i sterydów anabolicznych jest znacznie wyższe, pod warunkiem, że leczenie rozpoczyna się w młodym wieku lub co najmniej w wieku młodzieńczym.

Stosowanie sterydów anabolicznych

Często pacjentom z karłowatością przysadkową przepisuje się sterydy anaboliczne, leki mogą przyspieszać wzrost i poprawiać rozwój fizyczny. Podczas stosowania leków zwiększa się aktywność osteoblastów, wzrasta fosfataza alkaliczna.

Steroidy anaboliczne zwiększają wzrost kości i nie mają silnego wpływu na kostnienie i różnicowanie szkieletu. Nie wywierają silnego maskulinizacji na kobiety, ale wpływają na rozwój macicy, au mężczyzn sterydy anaboliczne wpływają na rozwój seksualny (jeśli mają choroby hipogonadyzmu i karłowatości przysadkowej).

Pierwszym sterydem anabolicznym był metyandrostenediol.

Spośród sterydów anabolicznych, które są nadal używane, możemy wymienić: deca-durabolin, nerobolil, retabolil. Są one wstrzykiwane domięśniowo, 1 mg na kilogram masy ciała pacjenta. Ujawniono również, że przy zmianie leków o działaniu anabolicznym na białko zwiększa się tempo wzrostu, w wyniku czego konieczna jest wymiana niektórych leków na inne..

Co sześć miesięcy musisz sprawdzić stan kości. Podczas stosowania leków anabolicznych u dziewcząt pojawia się lekka wirylizacja, która znika po anulowaniu ich stosowania. Retabolil ma mniejsze działanie.

Podczas stosowania sterydów anabolicznych może wystąpić efekt cholestatyczny, natomiast stosowanie leków żółciopędnych zatrzymuje jego występowanie. Można zaobserwować alergie, które przejawiają się w postaci wysypki i swędzenia. Leczenie sterydami anabolicznymi jest konieczne przez wiele lat i należy je stosować zanim zacznie rosnąć.

Stosowanie tarczycy

Jeśli chory z karłowatością przysadkową cierpi na niedoczynność tarczycy, to razem ze sterydami anabolicznymi należy stosować tarczycę w niewielkich ilościach.

Dawkę tarczycy 0,001-0,005 należy stosować dwa razy dziennie w zależności od wzrostu i wieku pacjenta. Dawkę tarczycy należy zwiększyć po czternastu dniach i doprowadzić do wymaganego poziomu, który jest dobierany indywidualnie, zapewni stan eutyreozy według danych laboratoryjnych.

W przypadku karłowatości przysadkowej leczenie powinno być ściśle indywidualne, składa się z różnych wskaźników:

  • wiek pacjenta;
  • stan gruczołów dokrewnych;
  • stopień zatrzymania hormonu wzrostu i przysadkowego hormonu zwrotnikowego.

Przy odpowiednim leczeniu pacjent może odczuwać przyspieszenie wzrostu.

Należy zauważyć, że rozwój intelektualny pacjenta z karłowatością przysadkową nie jest upośledzony, dlatego jego korekta nie jest potrzebna. Może być potrzebna pomoc psychiczna, ale tylko w niektórych przypadkach.

Jednak podczas pracy należy mieć na uwadze, że pacjent ma reakcje dzieci i pewne cechy psychologiczne w zachowaniu..

Program leczenia karłowatości przysadkowej

  1. Ogólna terapia wzmacniająca;
  2. Leczenie hormonem wzrostu;
  3. Leczenie sterydami anabolicznymi;
  4. Korekta w okresie dojrzewania płciowego i stosowanie terapii substytucyjnej w okresie po okresie pokwitania;
  5. Stosowanie terapii substytucyjnej lekami tarczycowymi (w przypadku niedoczynności tarczycy).

Najprostsze zabiegi to:

  • terapia odtwórcza;
  • leczenie hormonem wzrostu.

Ogólna terapia wzmacniająca

Terapia wzmacniająca obejmuje posiłki zawierające normalną ilość białka (ryby, mięso, inne pokarmy zawierające białka), owoce, warzywa. Dieta zawiera również fosfor, witaminy, wapń..

Pacjentowi należy zapewnić sprzyjające środowisko psycho-emocjonalne, stwarzać warunki do wypoczynku, nauki i pracy odpowiadać rozwojowi fizycznemu.

Leczenie hormonem wzrostu

Metoda leczenia karłowatości przysadkowej opiera się na stosowaniu hormonów somatotropowych. Do tego leczenia stosuje się samotropinę człowieka i naczelnych. Hormon samostymulujący uzyskano dzięki inżynierii genetycznej (saizen, humatron). Takie leki zastępuje somatotropina, która jest pozyskiwana z przysadki mózgowej osób zmarłych z powodu chorób niezakaźnych i nienowotworowych.

Leczenie hormonem wzrostu i jego skuteczność zależy od wieku, w którym pacjent zaczął stosować.

Młodsze dzieci, które mają opóźniony rozwój kości i niewystarczający wzrost, lepiej reagują na leczenie hormonem wzrostu. Lek należy stosować 3 razy w tygodniu przy okazji podawania.

Ludzki hormon wzrostu (zmodyfikowany genetycznie), taki jak sayen lub genotropina, stosuje się w następujący sposób: dawka w okresie przedpokwitaniowym powinna wynosić 0,5 IU / kg na tydzień, aw okresie po okresie dojrzewania 1 IU / kg na 7 dni. Dawkę leku należy rozdzielić na siedem wstrzyknięć (1 każdego dnia).

Firma KabL, producent genotropiny, zaleca stosowanie leku w dawce 0,5-0,7 IU / kg przez 7 dni, czyli 6 sztuk należy wstrzyknąć podskórnie. W przypadku wstrzyknięć należy zmieniać miejsca wstrzyknięcia, aby nie doszło do lipoatrofii.

Wiadomo, że szczyt wydzielania hormonu wzrostu występuje w nocy, dlatego należy naśladować wydzielanie hormonu i wstrzykiwać go przed snem..

Leczenie hormonem wzrostu może trwać od miesiąca do kilku lat, do momentu zastosowania wszystkich możliwych metod leczenia choroby.

Niedawno, gdy hormon wzrostu był stosowany z przysadki mózgowej pochodzącej ze zwłok, leczenie trwało do dwóch lat, nastąpiło wytworzenie przeciwciał przeciwko hormonowi wzrostu.

Możliwe jest leczenie choroby hormonem wzrostu w różnym wieku, tylko wtedy, gdy strefa wzrostu nie jest zamknięta.

Prognozy dotyczące karłowatości przysadkowej

Przede wszystkim prognozę karłowatości przysadkowej należy przeprowadzić na podstawie jej głównej przyczyny i rozwoju. Jeśli karłowatość przysadkowa ma charakter genetyczny, wówczas leczenie poprawia zdolność pacjenta do pracy. Tacy pacjenci będą mogli wykonywać prace niezwiązane ze stresem neuropsychicznym i fizycznym..

Pacjentom z ograniczoną zdolnością do pracy przypisuje się III grupę niepełnosprawności. Jeśli pacjenci z karłowatością przysadkową mają niewielki wzrost i osłabienie fizyczne, przypisuje się II grupę niepełnosprawności.

Obecnie istnieje metoda leczenia odchylenia z wykorzystaniem diagnostyki biorezonansu i leczenia z wykorzystaniem drgań elektromagnetycznych o wysokiej częstotliwości..

Terapia biorezonansowa to obecnie jeden z najlepszych zabiegów.

Top