Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Przysadka mózgowa
Otyłość i testosteron. 5 problemów hormonalnych u mężczyzn
2 Krtań
Co to są przeciwciała TPO
3 Testy
10 sposobów na naturalne podniesienie poziomu hormonu wzrostu
4 Rak
Gruczoły bolą: co robić, boli połykać, jak leczyć w domu
5 Przysadka mózgowa
Korzyści i szkody rozpuszczalnej cykorii
Image
Główny // Rak

Dysfunkcja nadnerczy: przyczyny, objawy i leczenie


Od dobrego samopoczucia do chorób przewlekłych jest tylko jeden krok. To samo dotyczy twoich nadnerczy. Możesz być o krok od dobrego zdrowia i o krok od choroby Addisona (przewlekła niewydolność kory nadnerczy).

Aby potwierdzić diagnozę choroby Addisona, nadnercza muszą być wypełnione w 90%. Nie jest jednak faktem, że diagnoza będzie prawidłowa. Każdy stan pośredni można zdefiniować jako dysfunkcję nadnerczy lub łagodną niewydolność nadnerczy. Może się to zdarzyć, gdy twoje nadnercza są przeciążone.

Główną funkcją nadnerczy jest produkcja i regulacja kortyzolu, hormonu stresu. Nadnercza wytwarzają również hormony płciowe, estrogen, progesteron, neuroprzekaźniki, adrenalinę (epinefrynę), norepinefrynę i dopaminę. Te hormony i neuroprzekaźniki regulują metabolizm i komunikują się z innymi narządami, takimi jak mózg, nerki i układ rozrodczy. Jednak przewlekły stres może mieć wyjątkowo negatywny wpływ na nadnercza, powodując, że uwalniają one niewystarczającą ilość niezbędnych hormonów..

Przyczyny stresu, które upośledzają funkcję nadnerczy

  • • brak snu
  • • złe odżywianie (przetworzona, niezdrowa żywność)
  • • używki (kofeina, cukier)
  • • napięty harmonogram prac
  • • trauma emocjonalna (niezdrowe relacje, śmierć bliskiej osoby)
  • • ciężka aktywność fizyczna (maratony, treningi bez odpoczynku)
  • • brak przyjemności i doświadczenia

Ludzie żyją w bardzo napiętym świecie. Większość pracuje 80 godzin tygodniowo, nie wysypiając się, pijąc dwie filiżanki kawy, aby nie zasnąć w ciągu dnia, jedząc coś słodkiego dla dodatkowej energii. Wszystkie te nawyki wpływają na emocje i samopoczucie fizyczne ludzi..

Kiedy jesteś pod wpływem stresu, Twoje ciało pracuje „na wysokich obrotach”. A twoje ciało natychmiast stwierdza, że ​​potrzebujesz źródła dodatkowej energii, aby przetrwać. Kortyzol jest głównym hormonem stresu w Twoim organizmie. Dzięki niemu czujesz przypływ energii. Kortyzol podnosi poziom cukru we krwi, osłabiając układ odpornościowy, aby oszczędzać energię i zaczyna rozkładać zapasy białka i węglowodanów. Z biegiem czasu wysoki poziom kortyzolu może prowadzić do insulinooporności, osłabić układ odpornościowy i ostatecznie doprowadzić do zaniku mięśni, jeśli nie jest odpowiednio monitorowany..

Objawy dysfunkcji nadnerczy

  • • niewyjaśniona utrata masy ciała
  • • bóle ciała i bóle mięśni
  • • zmęczenie (trudno wstać rano)
  • • niskie ciśnienie krwi
  • • apetyt na sól i słodycze
  • • drżenie lub zawroty głowy po pominięciu posiłku
  • • zawroty głowy podczas stania
  • • uczucie zmęczenia i napięcia
  • • zaburzenia snu
  • • niskie libido
  • • bezpłodność
  • • brak równowagi tarczycy
  • • wypadanie włosów
  • • rozmazany obraz
  • • poważne alergie

Jak zdiagnozować dysfunkcję nadnerczy:

Z uwagi na to, że żyjemy w świecie o wysokim poziomie stresu i złej ekologii, można przypuszczać, że większość z nich ma dysfunkcje nadnerczy. Konieczne jest zwrócenie uwagi na objawy i styl życia ludzi, aby ocenić, czy mają dysfunkcje nadnerczy. Ponadto analiza śliny służy do określenia podstawowego stanu nadnerczy lub dalszego monitorowania jego zmian..

Definicja dysfunkcji nadnerczy za pomocą medycyny zaburzeń czynnościowych

Badanie śliny służy do diagnozowania zaburzeń równowagi poziomu kortyzolu (hormonu stresu) i DHEA (androgenów nadnerczowych). W tym celu w ciągu dnia pobiera się cztery próbki. Brak równowagi w tych hormonach może wpływać na emocje i ton oraz inne problemy zdrowotne. Na przykład zwiększony niepokój, alergie, zespół chronicznego zmęczenia, bezsenność, depresja, migreny, nawracające infekcje, problemy menstruacyjne i bezpłodność.

Jak leczyć dysfunkcje nadnerczy

Najlepszym sposobem leczenia dysfunkcji nadnerczy jest wyeliminowanie podstawowej przyczyny choroby - stresu. Musisz kontrolować poziom stresu w swoim życiu i przejąć kontrolę nad swoim zdrowiem. Jeśli cierpisz na dysfunkcję nadnerczy, najważniejszą rzeczą, jaką możesz zrobić, jest ustalenie określonego schematu leczenia. Poniżej znajdziesz pomocne wskazówki dotyczące ustalania codziennych zajęć..

  1. Idź spać o tej samej porze (najlepiej przed 22:00) i śpij 8 godzin.
  2. Naucz się mówić NIE, kiedy osiągniesz swój limit.
  3. Codziennie wykonuj relaksującą rutynę (ciepła kąpiel, spacer po parku, joga, medytacja, akupunktura itp.).
  4. Unikaj nadużywania. Jeśli po treningu jesteś zmęczony, następnym razem powinieneś zmniejszyć obciążenie..
  5. Zjedz bogate w białko śniadanie przed godziną 10:00..
  6. Użyj orzechów lub masła orzechowego jako źródła białka.
  7. Unikaj alkoholu, cukru, glutenu i produktów mlecznych (pokarmy wywołujące stan zapalny).
  8. Zwróć uwagę na suplementy diety (kolekcje ziół adaptogennych (tonizujących), witaminy z grupy B).

Zioła adaptogenne pomagają organizmowi przystosować się i radzić sobie ze stresem, a także zapewniają wsparcie nadnerczy.

Należy zwrócić uwagę na zbiór ziół leczniczych, w skład których wchodzi mieszanka różeńca górskiego (złoty korzeń), żeń-szenia i szereg innych ekstraktów roślinnych.

Witaminy z grupy B są idealne do wspomagania funkcji nadnerczy. Wszystkie witaminy z grupy B są niezbędne do procesów chemicznych zachodzących w nadnerczach.

Możesz również przyjmować magnez, kwasy tłuszczowe omega-3 i witaminę C, aby uzyskać dodatkowe wsparcie nadnerczy..

Dysfunkcja nadnerczy i ich kory: objawy i leczenie

Nadnercza, podobnie jak nerki, są sparowanym organem, którego lokalizacja wynika z nazwy. Lewy gruczoł nadnerczy ma kształt piramidy, prawy jest w kształcie półksiężyca. Każdy waży około 14 g. Są gruczołami dokrewnymi. Zaburzenia endokrynologiczne prowadzą do dysfunkcji nadnerczy.

  • Diagnoza chorób nadnerczy
  • Leczenie dysfunkcji nadnerczy
  • Rola narządu

    Gruczołom nadnerczom poświęca się niewiele uwagi, ale jednocześnie są one ważnym organem, ponieważ wytwarzają znaczną ilość hormonów, które wpływają na każdy układ organizmu.

    Nadnercza są odpowiedzialne za:

    • Układ sercowo-naczyniowy (wyrównuje ciśnienie krwi, tętno)
    • Przewód pokarmowy - normalizuje perystaltykę jelit, produkcję soków, enzymów, żółci w żołądku.
    • Układ moczowo-płciowy - normalizuje filtrację kłębuszkową.
    • Do asymilacji potasu i sodu przez organizm (przy normalnej zawartości potasu stan psycho-emocjonalny człowieka jest zrównoważony)
    • Regularność cyklu miesiączkowego u kobiet a poczęcie.

    Dodatkowo prezentowany narząd harmonizuje pracę drugorzędnych cech płciowych..

    Struktura narządów

    Nadnercza składają się z dwóch warstw - korowej (90% masy narządu) i mózgowej. Każda warstwa wytwarza inne hormony, które decydują o ich charakterze i funkcji..

    Kora składa się z trzech stref:

  • Kłębuszkowy - na zewnątrz.
  • Puchkova - w środku.
  • Siatka - wewnątrz.

    Każda strefa wytwarza inne hormony. Głównym jest cholesterol..

    Kora nadnerczy syntetyzuje głównie kortykosteroidową grupę hormonów, która dzieli się na trzy podgrupy - glukokortykoid, mineralokortykoid, hormony płciowe.

    Strefa mózgowa uwalnia adrenalinę i norepinefrynę.

    Objawy choroby nadnerczy

    Za hormony odpowiada układ hormonalny. Zaburzenia hormonalne są najbardziej nieodłączne dla kobiecego ciała, dlatego kobiety najbardziej cierpią z powodu dysfunkcji nadnerczy.

    Oznaki dysfunkcji pojawiają się, gdy:

    • Późny początek cyklu kobiecego.
    • Trwałe awarie cyklu kobiecego.
    • Pojawienie się trądziku.
    • Występowanie zwiększonej gęstości włosów łonowych.
    • Problemy z uwalnianiem potasu z organizmu.
    • Kołatanie serca.
    • Zmniejszenie wielkości gruczołów mlecznych, wewnętrznych narządów żeńskich.

    Rodzaje dysfunkcji nadnerczy

    Przedstawiona patologia jest wrodzona i nabyta.

    Są też dwie jego formy:

  • Ostry.
  • Chroniczny.

    Postać ostra rozwija się bardzo szybko. Przewlekły - konsekwentnie, ale jest trudniejszy do leczenia i towarzyszą mu różne powikłania.

    Przyczyny ostrej postaci dysfunkcji nadnerczy:

    • Nagłe zaprzestanie przyjmowania hormonów.
    • Plamica w miąższu nadnerczy.
    • Stres spowodowany zaburzeniami hormonalnymi.

    Objawy wyrażają się drgawkami, bólami głowy, zmniejszonym napięciem mięśniowym. Ponadto, w zależności od tego, który system został dotknięty, rozróżnia się następujące znaki:

    • Układ nerwowy - śpiączka, letarg, podskórny, niska odpowiedź.
    • Układ sercowo-naczyniowy - bladość skóry, słaby puls, utrwalenie układu moczowego, sinica warg, niedociśnienie.
    • Przewód pokarmowy - skurcze, chęć wymiotów, luźne stolce, wzdęcia i wzdęcia, niezdolność do jedzenia.

    Nie można samodzielnie poradzić sobie z manifestacjami - są mocne i ostre. W celu diagnozy i leczenia należy skonsultować się z lekarzem.

    Przyczyny przewlekłej postaci patologii:

    • Stopniowo narastająca nerwowość, agresja.
    • Przewlekłe osłabienie, zmęczenie.
    • Zmniejszona inteligencja, pamięć, migrenowe bóle głowy.
    • Łysienie pojawia się na ciele kobiet.
    • Zmniejszony popęd seksualny.
    • Nadmierna nadmierna potliwość, oddawanie moczu w nocy.
    • Zmniejszone zapotrzebowanie na żywność, co prowadzi do utraty wagi.

    Przejawem zewnętrznym jest zwiększona pigmentacja całego ciała, a nawet błony śluzowej.

    Przewlekła dysfunkcja nadnerczy obejmuje następujące typy:

  • Pierwotny - spowodowany infekcją miąższu, objawiającą się procesem zapalnym
  • Wtórne - objawia się niedoczynnością spowodowaną zmianami w tkankach przysadki mózgowej i podwzgórza.

    Dysfunkcja kory nadnerczy

    Powodem jest dziedziczność, najczęściej cierpi płeć żeńska. Stanowią zakłócenie w wydzielaniu różnych związków chemicznych przez nadnercza.

    Objawia się trądzikiem, zarostem na twarzy i klatce piersiowej, naruszeniem cyklu kobiecego, trudnościami z poczęciem, otyłością.

    Przy dysfunkcji kory nadnerczy możliwy jest rozwój innych chorób..

    Choroba Addisona

    Jest to przewlekła choroba nadnerczy spowodowana zmniejszoną produkcją hormonów, głównie kortyzolu..

    • Osłabienie, zmęczenie, depresja, nudności.
    • Słaby apetyt, utrata wagi.
    • Zaburzenie CFA - biegunka, luźne stolce, wymioty.
    • Niskie ciśnienie krwi.
    • Zmiany stanu psycho-emocjonalnego - nerwowość, agresja, drażliwość, lęk, płaczliwość.
    • Sudorgi, trymer do głowy i rąk.
    • Odwodnienie organizmu.
    • Zwiększone oddawanie moczu.
    • Zaburzenia pigmentacji skóry.

    Hiperplazja kory nadnerczy

    Choroba dziedziczna spowodowana nieprawidłową syntezą hormonów nadnerczy. Ma łagodny charakter, ale może przekształcić się w złośliwy guz. Przy tej dolegliwości dochodzi do zakłócenia produkcji kortyzolu..

    zespół Cushinga

    Rzadka choroba występująca u kobiet w wieku od 25 do 40 lat. Jest to związane z wytwarzaniem kortykosteroidów przez nadnercza.

    Objawy: gwałtowny przyrost masy ciała przy cienkich kończynach, depresja, zły sen, osłabienie, rozstępy na twarzy, nieregularne miesiączki, kruchość kości.

    Diagnoza chorób nadnerczy

    Najskuteczniejszym sposobem jest biochemia krwi w celu określenia poziomu hormonów. Stosowane są również MRI, ultradźwięki, wielospiralna CT, badanie radiacyjne guzów. W przypadku kobiet wykonuje się test wapnia, ponieważ ich choroba powoduje również osteoporozę..

    Autodiagnostyka obejmuje pomiar ciśnienia krwi w pozycji leżącej i siedzącej rano i wieczorem. Znaczna różnica w odczytach wskazuje na odchylenia. Po autodiagnozie należy skonsultować się z lekarzem, aby potwierdzić diagnozę i przepisać leczenie.

    Leczenie dysfunkcji nadnerczy

    Leczenie jest hormonalne. Jego głównym celem jest normalizacja poziomu hormonów..

    W przypadku nadczynności przepisywane są leki zmniejszające syntezę hormonów, które są wytwarzane w nadmiarze. Przepisać Mercazolil, Betazin.

    W leczeniu stosuje się antybiotyki, fizjoterapię i chemioterapię, leki immunosupresyjne, immunomodulatory, chirurgię, metody ludowe.

    Konkretny rodzaj leczenia lub podejście zintegrowane wybiera lekarz w zależności od rodzaju choroby i stanu pacjenta.

    Chorób nie trzeba leczyć, ale im zapobiegać. Praca gruczołów dokrewnych jest normalizowana przez wychowanie fizyczne, umiarkowane odżywianie, umiejętność radzenia sobie ze stresem i przeznaczenie czasu na odpoczynek.

    Choroby nadnerczy. Co jest ważne, aby wiedzieć

    Każdy nadnercza, a jest to sparowany organ znajdujący się w górnym biegunie nerki, składa się z kory i rdzenia. Warstwa korowa wytwarza mineralokortykoidy (odpowiedzialne za wymianę wody i składników mineralnych w organizmie), glukokortykoidy (metabolizm i energia), hormony płciowe. Warstwa mózgowa wytwarza adrenalinę i norepinefrynę.
    W zależności od pochodzenia procesu patologicznego pojawia się odpowiedni obraz choroby..

    Przyczyny choroby nadnerczy

    Patologia warstwy korowej może być spowodowana dysfunkcją mózgu, która wpływa na aktywność produkcji hormonów w samym nadnerczu. W wyniku naruszenia tego mechanizmu dochodzi do zwiększonego wydzielania hormonów (w organizmie jest ich nadmiar) lub tłumienia (niedobór).

    Obecność nowotworu w nadnerczu może być przyczyną ciągłej nadprodukcji hormonu w obszarze, w którym powstał guz.

    Wrodzona patologia, choroby zapalne, zaburzenia krążenia w nadnerczach stają się wyzwalaczem rozwoju tak zagrażającego życiu stanu jak niewydolność nadnerczy.

    Objawy choroby nadnerczy

    Obraz kliniczny chorób nadnerczy jest bardzo niejednorodny i zależy od określonych zmian patologicznych w tym narządzie..

    Wraz ze zwiększoną stymulacją mózgu syntezy hormonów nadnerczy rozwija się zespół Itsenko-Cushinga. Przejawia się to otyłością górnej połowy ciała, zanikiem mięśni, podwyższonym ciśnieniem krwi itp..
    Przy niskiej aktywności nadnerczy, gdy przysadka mózgowa nie jest w stanie pobudzić ich pracy, rozwija się choroba Addisona (przewlekła niewydolność kory nadnerczy). W tym przypadku następuje szybkie zmęczenie fizyczne i psychiczne, specyficzny, złocistobrązowy kolor skóry, spadek apetytu, utrata masy ciała, nudności i wymioty..

    Szczególne miejsce zajmują guzy nadnerczy, które pojawiają się zarówno w korze, jak iw rdzeniu. W pierwszym przypadku najczęstszym jest guz z komórek produkujących aldosteron. W efekcie dochodzi do hiperaldosteronizmu, który wyraża się wysokim ciśnieniem krwi, pojawieniem się obrzęków, osłabieniem mięśni i drgawkami..

    Jednym z najbardziej znanych i podstępnych guzów rdzenia nadnerczy jest guz chromochłonny. To właśnie ta choroba jest najczęściej przyczyną kryzysu katecholaminowego, kiedy do krwi zostaje uwolniona duża ilość adrenaliny i innych amin biogennych..

    Objawy guza chromochłonnego:

    • nadciśnienie tętnicze,
    • który jest trudny do wyleczenia,
    • bicie serca,
    • bóle głowy z nudnościami i wymiotami,
    • wyzysk,
    • słabość,
    • utrata masy ciała.

    W czasie kryzysów powyższe objawy są wyraźne i szybko się rozwijają. Ciśnienie krwi wzrasta do 220/120 mm. rt. Art., Pojawia się bladość, zwiększa się potliwość, rozszerzają się źrenice i wzrasta temperatura ciała. Czasami taki kryzys zatrzymuje się samoczynnie, a czasami wymaga pilnej pomocy.

    Diagnoza chorób

    Oprócz ogólnych badań klinicznych konieczne jest przeprowadzenie badania krwi i moczu w celu określenia zawartości hormonów nadnerczy lub ich metabolitów. Dodatkowe informacje można uzyskać za pomocą ultrasonografii, a do bardziej szczegółowego badania zmian morfologicznych wykonuje się tomografię komputerową jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej. Również wyniki tomografii komputerowej znacznie ułatwiają wstępne planowanie leczenia operacyjnego..

    Leczenie chorób nadnerczy

    Dysfunkcja nadnerczy związana ze zmniejszeniem produkcji i wydzielania hormonów podlega korekcji zachowawczej. Przy niedoborze kortyzolu, aldosteronu czy hormonów płciowych wydzielanych przez nadnercza stosuje się ich syntetyczne analogi. Chirurgiczne leczenie guzów nadnerczy.

    Wskazaniami do adrenalektomii są guz chromochłonny, zespół Conna (aldosteroma), zespół Itsenko-Cushinga.

    Wrodzone dysfunkcje kory nadnerczy u dzieci: etiopatogeneza, obraz kliniczny, leczenie

    W artykule zwrócono uwagę na zasady regulacji steroidogenezy w nadnerczach w stanie zdrowia i choroby. W artykule przedstawiono nowoczesne dane dotyczące etiologii, patogenezy, kliniki, leczenia wrodzonych dysfunkcji kory nadnerczy u dzieci..

    W artykule omówiono zasady regulacji steroidogenezy w nadnerczach w warunkach prawidłowych i patologicznych. Przedstawiono współczesne dane dotyczące etiologii, patogenezy, obrazu klinicznego, leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy.

    Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy (VDKN, wrodzony przerost wirylizujący kory nadnerczy, zespół adrenogenitalny) jest chorobą dziedziczną, której podstawą jest defekt enzymatyczny na różnych etapach steroidogenezy, prowadzący do niedoboru syntezy kortyzolu i / lub aldosteronu. Obecnie uzyskano informacje na temat wad genetycznych tej choroby, opracowano metody prenatalnych i noworodkowych badań przesiewowych niedoboru 21-hydroksylazy. Terminowa diagnoza i właściwe leczenie przyczyniają się do prawidłowego rozwoju fizycznego i seksualnego.

    Fizjologia nadnerczy

    Nadnercza zbudowane są z dwóch warstw anatomicznych: korowej i rdzeniowej. Tkanka korowa ma trzy strefy, które wytwarzają różne hormony steroidowe: kłębuszkowe, pęczkowe i siatkowate. Początkową strukturą biosyntezy tych hormonów jest cholesterol. Jest syntetyzowany w samych nadnerczach z octanu i jest częściowo zaopatrywany w mikrocząstki lipoprotein o małej gęstości. W mitochondriach pregnenolon powstaje z cholesterolu. W różnych strefach ta ostatnia podlega różnym przemianom..

    W strefie kłębuszkowej tworzy się z niego progesteron, a następnie synteza dezoksykortykosteronu (DOC), związku o umiarkowanej aktywności mineralokortykoidu. Głównym produktem strefy kłębuszkowej jest aldosteron o maksymalnym działaniu mineralokortykoidowym. Aldosteron w kanalikach nerkowych zatrzymuje sód i wydala potas.

    W strefie pęczka pregnenolon poprzez szereg produktów pośrednich przekształca się w 17a-hydroksyprogesteron, ten ostatni, pod wpływem enzymu 21-hydroksylazy, przekształca się w 11-deoksykortyzol, prekursor kortyzolu.

    Wśród produktów pęczka i strefy siatkowatej znajdują się steroidy C-19 o działaniu androgennym - dehydroepiandrosteron (DHEA), androstendion, testosteron. Działanie androgenne steroidów nadnerczy wynika głównie z ich zdolności do konwersji do testosteronu.

    W proces steroidogenezy zaangażowanych jest kilka układów enzymatycznych. Biosynteza kortyzolu i aldosteronu wymaga 21-hydroksylazy i 11-hydroksylazy, które ulegają ekspresji tylko w nadnerczach. Inne enzymy są współdzielone przez nadnercza i gonady [1]. Hormon adrenokortykotropowy przysadki mózgowej (ACTH) kontroluje czynność nadnerczy glukokortykoidami poprzez rodzaj sprzężenia zwrotnego. Synteza i wydzielanie aldosteronu zależy od układu renina-angiotensyna, stężenia potasu w surowicy oraz, w mniejszym stopniu, od przysadki mózgowej.

    Etiopatogeneza

    Defekty enzymatyczne w VDKI są spowodowane mutacjami genów. Obecnie zidentyfikowano liczne mutacje punktowe w genach, które determinują ten lub inny niedobór enzymu, co koreluje z klinicznym obrazem niewydolności glukozy i mineralokortykoidów oraz ciężkością wirylizacji..

    Nadnercza wydzielają steroidy, których jedynym substratem jest cholesterol. Pod wpływem 11α-hydroksylazy powstają z niej wszystkie prekursory kortykosteroidów. W przypadku defektu tego enzymu synteza wszystkich hormonów kory nadnerczy - glukokortykoidów, mineralokortykoidów i androgenów - zostaje przerwana i powstaje hiperplazja lipoidów nadnerczy, bardzo rzadka postać choroby. Prawie wszyscy pacjenci umierają we wczesnym dzieciństwie.

    Kortyzol, którego miejscem syntezy jest kora nadnerczy z udziałem enzymów 17-hydroksylazy, 21-hydroksylazy, dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej (3β-HSD), powstaje poprzez pośrednie produkty przemiany materii 17а-hydroksyhydroprogesteron i 11-deoksykortyzol.

    Mineralokortykoidy są pod kontrolą 3β-HSD, 21-hydroksylazy, 11β-hydroksylazy i są syntetyzowane w kłębuszkowej strefie nadnerczy.

    Synteza androgenów zachodzi w warstwie siatkowatej kory nadnerczy i nie cierpi u większości pacjentów z VDKN.

    W zdecydowanej większości przypadków wykrywa się niedobór enzymu 21-hydroksylazy, który występuje z częstotliwością 1:14 000 noworodków, aw Federacji Rosyjskiej 1: 9500. Rozpoznanie tej choroby jest ważne już od pierwszego tygodnia życia dziecka. Inne formy VDKN są rzadkie: defekt STAR, niedobór 11α-hydroksylazy, niedobór 17α-hydroksylazy, 3β-HSD, niedobór 21-hydroksylazy, niedobór 11β-hydroksylazy, niedobór oksydoreduktazy [2].

    Niedobór 11β-hydroksylazy powoduje zaburzenie syntezy kortyzolu i prowadzi do nadmiernej produkcji 11-deoksykortykosteronu, który przyczynia się do zatrzymywania sodu i wody w organizmie. Nadciśnienie tętnicze i wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych to charakterystyczny obraz tej postaci VDKN.

    Enzym 3β-GSD bierze udział w biosyntezie mineralokortykoidów, glukokortykoidów i androgenów. Przy niedoborze tego enzymu objawy odwodnienia i wymiotów rozwijają się wcześnie. Zewnętrzne narządy płciowe dziewcząt i chłopców mają cechy hermafrodytyczne z powodu niedoboru aktywnych androgenów.

    Spadek aktywności 17-hydroksylazy prowadzi do zaburzenia syntezy kortyzolu i hormonów płciowych, co powoduje niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych u chłopców i hipogonadyzm u dziewcząt w okresie dojrzewania.

    21-hydroksylaza bierze udział w biosyntezie kortyzolu i mineralokortykoidów. Przy umiarkowanym niedoborze tego enzymu spada produkcja kortyzolu, co powoduje wzrost wydzielania ACTH. Niedoborowi mineralokortykoidów często towarzyszy ciężki niedobór 21-hydroksylazy. Spadek produkcji dezoksykortykosteronu i aldosteronu pobudza aktywność reniny osocza i odpowiednio angiotensyny II.

    W VDKN defekt wymienionych układów enzymatycznych, które zapewniają syntezę glukokortykoidów w układzie podwzgórze-przysadka-nadnercza, na zasadzie sprzężenia zwrotnego, powoduje nadmierne wydzielanie ACTH przez przysadkę gruczołową, co prowadzi do znacznego wzrostu prekursorów kortyzolu lub aldosteronu przy jednoczesnej nadmiernej produkcji nadnerczy androgenów.

    W komórkach podstawnych przysadki gruczołowej oprócz ACTH powstają hormony stymulujące a- i β-melanocyty, których wspólnym prekursorem jest pro-opiomelanokortyna. Produkcja tego ostatniego jest stymulowana przez kortykoliberynę, hormon podwzgórza i jest hamowana przez kortyzol.

    Cechy kliniczne

    W praktyce lekarskiej wyróżnia się trzy główne postacie choroby: wirilową, powodującą utratę soli i rzadziej nadciśnienie.

    Wirilowa postać VDKN rozwija się przy umiarkowanym niedoborze enzymu 21-hydroksylazy i jest związana z działaniem androgenów nadnerczy, bez wyraźnych objawów niedoboru glukozy i mineralokortykoidów.

    Aktywna wirylizacja płodu rozpoczyna się w 20-25 tygodniu ciąży, kiedy zostaje wyzwolona oś podwzgórze-przysadka-nadnercza. W chwili urodzenia zewnętrzne narządy płciowe dziewcząt mają strukturę heteroseksualną: różne stopnie przerostu łechtaczki; splecione wargi sromowe większe przypominają mosznę, która tworzy pojedynczy otwór moczowo-płciowy u podstawy łechtaczki - zatokę moczowo-płciową. U niektórych pacjentów androgenizacja wewnątrzmaciczna jest tak wyraźna, że ​​zewnętrzne narządy płciowe są bardzo podobne do męskich i często dziewczętom przy urodzeniu przypisuje się cywilną płeć męską. Przerośnięta łechtaczka przypomina normalnego penisa, ujście moczowo-płciowe często otwiera się od spodu tułowia na różnych poziomach jego długości, co daje podstawę do rozpoznania spodziectwa [3].

    Tworzenie zewnętrznych narządów płciowych u chłopców następuje zgodnie z typem izoseksualnym - przy urodzeniu dziecka można zauważyć niewielki wzrost penisa. Należy zauważyć, że w okresie noworodkowym bardzo trudno jest zdiagnozować wirilową postać VDKN u chłopców, ponieważ nie ma oczywistych naruszeń w rozwoju narządów płciowych. Jednak u niektórych mężczyzn od urodzenia można zauważyć powiększenie penisa, zmarszczki moszny, pigmentację środkowego szwu prącia, skórę moszny, linię środkową brzucha, otoczkę sutków.

    W okresie poporodowym utrzymuje się nadmierne wydzielanie androgenów, nasilają się objawy wirylizacji. Jeśli rozpoznanie VDKN nie zostało postawione w odpowiednim czasie, nie rozpoczęto odpowiedniego leczenia, to z powodu anabolicznego działania androgenów we wczesnych latach dzieci szybko rosną, aktywnie rozwijają mięśnie szkieletowe, pojawia się szorstki głos, hirsutyzm (włosy typu męskiego na twarzy, klatce piersiowej, brzuchu, kończynach) czyli oznaki maskulinizacji. U dziewcząt zwiększa się rozmiar łechtaczki, odnotowuje się jej napięcie. Chłopcy mają szybszy wzrost prącia i wczesne erekcje.

    Dziewczęta w okresie przed i przed pokwitaniem nie mają drugorzędowych cech płciowych i miesiączki. Zwiększone wydzielanie androgenów przez nadnercza, zgodnie z zasadą sprzężenia zwrotnego, blokuje uwalnianie gonadotropin w przysadce gruczołowej. Z tego powodu u dziewcząt jajniki są zmniejszone, z wieloma torbielami, macica jest słabo rozwinięta, a u chłopców zahamowany jest rozwój jąder - pozostają przed pokwitaniem. U dorosłych, nieleczonych pacjentów często obserwuje się oligospermię. U osób obojga płci różnicowanie szkieletu jest znacznie przyspieszone (wiek „kości” wyprzedza wiek paszportowy). W wieku 10–12 lat nasadowe strefy wzrostu kości są zamknięte, co determinuje ostateczne zahamowanie wzrostu pacjentów. Ich proporcje ciała są zaburzone: szeroka obręcz barkowa, wąska miednica, dobrze rozwinięte mięśnie. Dziewczęta nie rozwijają gruczołów mlecznych [4].

    Nasilenie działania androgenów w niedoborze 21-hydroksylazy jest związane z indywidualnymi cechami metabolizmu prekursorów androgenów oraz różnicą w aktywności obwodowych receptorów androgenowych..

    Postać z utratą soli wynika z wyraźniejszego niedoboru enzymu 21-hydroksylazy. Choroba objawia się już od pierwszych tygodni po urodzeniu i stanowi poważne zagrożenie dla życia chorego dziecka. Klinicznie postać ta charakteryzuje się wymiotami, zaburzeniami stolca, odwodnieniem i spadkiem ciśnienia krwi (BP). U takich dzieci należy zwrócić uwagę na ciemnienie skóry, rzadziej błon śluzowych. Występuje gwałtowna utrata masy ciała u dziecka, którą można określić jako kryzys Addisona. Kliniczne objawy choroby są związane ze zmniejszeniem biosyntezy aldosteronu, co prowadzi do utraty sodu przez nerki, jelita i gruczoły potowe. Te objawy choroby prowadzą i często prowadzą do rozpoznania ostrej zatrucia jelitowego i egzikozy, zarówno zakaźnej, jak i enzymatycznej (niedobór laktazy).

    Cechy naruszenia struktury zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt szybko kierują myśli lekarza na możliwość wystąpienia VDKN. Dla chłopców diagnoza jest trudna. Jednak to właśnie ta postać choroby po raz pierwszy prowadzi do prawidłowej diagnozy w nich z odpowiednimi zaburzeniami elektrolitowymi i wynikami innych laboratoryjnych metod badania instrumentalnego..

    Postać nadciśnieniowa VDKN występuje w populacji 10 razy rzadziej niż poprzednie formy i jest spowodowana defektem w genie kontrolującym 11β-hydroksylazę. Niedobór tego enzymu prowadzi do niedostatecznej produkcji kortyzolu, który stymuluje produkcję ACTH. Zwiększa się ilość steroidów poprzedzających blokadę enzymatyczną: 11-deoksykortyzol i 11-deoksykortykosteron, androgeny nadnerczowe. W obrazie klinicznym choroby, oprócz objawów wirylizacji, występuje wzrost ciśnienia krwi z powodu 11-dezoksykortykosteronu, który ma działanie mineralokortykoidów. Promuje zatrzymywanie sodu i płynów w organizmie. Ostatnie dwa czynniki prowadzą do wzrostu ciśnienia krwi, które stwierdza się z powodu trudności w jego pomiarze u małych dzieci w wieku 3-4 lat, z powodu długotrwałego nadciśnienia tętniczego można wyrazić zmiany w oczach, sercu i nerkach. Istnieje korelacja między stopniem wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych a nadciśnieniem tętniczym. Przy tej postaci VDKN nie dochodzi do przerostu aparatu przykłębuszkowego i nie zwiększa się poziom aktywności reniny w osoczu [3].

    W przypadku VDKN u dzieci obu płci prawdziwe dojrzewanie następuje później. U dziewcząt normalny cykl miesiączkowy można osiągnąć tylko przy zastosowaniu zrównoważonej terapii hormonalnej. Ale u dzieci, których leczenie rozpoczęto późno, po pojawieniu się kości sezamoidalnej (prześwietlenie ręki), możliwy jest przedwczesny rozwój seksualny. Przyczyną tego zjawiska jest aktywacja podwzgórza po zmniejszeniu wydzielania androgenów nadnerczowych w wyniku terapii glikokortykoidami. W takich przypadkach rokowanie wzrostu pogarsza się.

    U dziewcząt z niedoborem 21-hydroksylazy w młodym wieku przeważa męski typ ciała, a także zachowania chłopięce - preferowanie zabawek mechanicznych, sztywniejszy typ komunikacji z rówieśnikami. Nie ma to wpływu na rozwój intelektualny takich dzieci.

    Noworodek z biseksualną strukturą zewnętrznych narządów płciowych musi zostać zbadany przez endokrynologa i urologa. Konieczne jest obmacywanie obszaru rozszczepionej moszny pod kątem jąder. W przypadku ich braku zaleca się badanie ultrasonograficzne (USG) narządów miednicy i nadnerczy. U pacjentek z żeńską płcią biologiczną widoczna jest hipoplastyczna macica, nadnercza powiększone, jednorodne, o wyraźnych równych konturach. Przy dłuższym przebiegu choroby nadnercza stają się gruczolakowate z nierównymi krawędziami.

    Diagnostyka

    Od pierwszych dni życia dziecka, wirusowe i solankowe postacie choroby charakteryzują się wysokim poziomem 17-hydroksyprogesteronu we krwi, który jest 10–100 razy wyższy niż normalnie (15–20 nmol / l). Biorąc pod uwagę rytm dobowy, badanie 17-hydroksyprogesteronu wystarczy przeprowadzić jednorazowo, w odstępie od 7 do 9 rano, na co należy pobrać kroplę krwi dziecka na bibułę filtracyjną w dniach 2–5 życia. Badania przesiewowe noworodków są skuteczne w diagnozowaniu klasycznych postaci niedoboru 21-hydroksylazy. Znana jest możliwość wykonania tego badania ze śliną dziecka, a także w płynie owodniowym w I trymestrze ciąży w celu prenatalnej diagnostyki VDKN. W naszym kraju badania noworodków prowadzone są od 2006 roku. W przypadku pozytywnego wyniku badanie powtarza się. W wątpliwych przypadkach w celu potwierdzenia choroby przeprowadza się ponowne badanie metodą tandemowej spektrometrii mas i molekularnej analizy genetycznej [5, 6].

    Ważnym kryterium diagnostycznym jest oznaczenie testosteronu, ale w późniejszym terminie - od 4-5 miesięcy życia. Jego poziom zwykle wzrasta 5-10 razy w porównaniu do normalnych wartości (0,17-0,7 nmol / ml).

    Wzrost poziomu ACTH pomaga w rozpoznaniu niedoboru 21-hydroksylazy, au pacjentów z postacią marnującą sól jednocześnie wzrasta aktywność reniny osoczowej. W nadciśnieniowej postaci VDKN zwiększa się poziom 11-deoksykortyzolu i 11-dezoksykortykosteronu we krwi, bezpośrednich prekursorów enzymatycznego bloku 11β-hydroksylazy. W diagnostyce nieklasycznej postaci niedoboru 21-hydroksylazy oraz w diagnostyce różnicowej rzadkich postaci VDKN stosuje się test synacthen do określenia szerokiej gamy steroidów.

    Kiedy rodzi się dziecko z między- lub heteroseksualną strukturą zewnętrznych narządów płciowych, obowiązkową metodą diagnostyczną badań powinno być oznaczenie chromatyny płciowej i kariotypu. Identyfikacja kariotypu 46XX u takiego dziecka z większym prawdopodobieństwem wskazuje na niedobór 21-hydroksylazy. Czasami badania te są konieczne u chłopców z obustronnym wnętrostwem brzusznym i spodziectwem cewki moczowej, co również może budzić wątpliwości co do prawidłowego określenia płci dziecka..

    Charakterystyczną oznaką marnującej sól postaci VDKN w badaniach laboratoryjnych jest wzrost poziomu sodu i chloru. Stosunek sodu do potasu spada. Hiperkaliemię można również wykryć w elektrokardiografii. U wszystkich noworodków płci męskiej z klinicznymi objawami odwodnienia połączonymi z hiperkaliemią i hiponatremią należy zbadać zawartość 17-hydroksyprogesteronu we krwi..

    Aby zdiagnozować VDKN i wyjaśnić płeć, konieczne jest przeprowadzenie USG nadnerczy, macicy, jajników. Zwykle w badaniu USG nadnercza mają kształt trójkątny lub zaokrąglony, przy VDKN określa się ich rozrost, który należy jednocześnie różnicować z androsteromą. W guzach nadnerczy test deksametazonu powinien być ujemny, wysokie stężenie DHEA-S nie zmienia się na tym tle. Obecnie stosuje się również tomografię komputerową nadnerczy i narządów płciowych wewnętrznych.

    Leczenie

    Głównym celem leczenia jest zastępcza terapia glikokortykoidami w postaci viril oraz glukokortykoidami i mineralokortykoidami w solnej postaci VDKN. Podawanie tych hormonów hamuje nadmierne wydzielanie ACTH oraz obniża poziom steroidów, których wydzielanie jest zwiększone na skutek defektu enzymatycznego. Przy regularnym stosowaniu kortykosteroidów wirylizacja genitaliów spada, dzieci rosną normalnie, u dziewcząt pod wpływem własnych hormonów jajnikowych rozwijają się gruczoły sutkowe i rozpoczyna się cykl menstruacyjny. U chłopców o zwykłej porze rozpoczyna się prawdziwy rozwój seksualny, pojawia się spermatogeneza.

    W leczeniu virilowej postaci VDKN stosuje się glukokortykoidy: hydrokortyzon, prednizolon, deksametazon. Ostatnie dwa leki mają przedłużone działanie, więc mogą szybko doprowadzić do objawów przedawkowania. Obecnie w związku z pojawieniem się tabletki w postaci hydrokortyzonu (Cortef) zaleca się rozpoczęcie leczenia tym lekiem, zwłaszcza u małych dzieci. Jest przepisywany w dawce 10–20 mg / m2 powierzchni ciała. U niemowląt dzienne zapotrzebowanie na hydrokortyzon może być większe, ale długotrwałe stosowanie maksymalnej dawki może powodować działania niepożądane. Lek jest rozprowadzany równomiernie w ciągu dnia (7.00–15.00–20.00). Prednizolon, a zwłaszcza deksametazon, mają bardziej wyraźny hamujący wpływ na wytwarzanie ACTH w przednim przysadce mózgowej. Leki te powinny być zalecane dla starszych dzieci, których strefy wzrostu są bliskie zamknięcia. Dzienna dawka tych leków jest dobierana indywidualnie i wynosi 2-4 mg / m 2 dla prednizolonu, 0,25-0,3 mg / m 2 dla deksametazonu. Prednizolon należy rozprowadzać zgodnie z dobowym rytmem ACTH w 2 dawkach: o 6-7 rano 1 / 2-1 / 3 dawki i 2/3 lub 1/2 wieczorem przed snem. Deksametazon, ze względu na jego długą aktywność biologiczną (36 godzin), przyjmuje się raz wieczorem. Leczenie glikokortykoidami powinno być wykonywane codziennie i przez całe życie [7].

    Kryteria kompensacji w postaci wirusowej choroby to normalizacja tempa wzrostu i rozwoju płciowego, dojrzewanie szkieletu, brak oznak postępu wirylizacji i kryzysów ostrej niewydolności nadnerczy, spadek 17a-hydroprogesteronu i testosteronu we krwi. W przypadku współistniejących chorób u pacjentów konieczne jest zwiększenie dawki glikokortykoidów o 1,5-2 razy.

    Dzieciom z powodującą utratę soli postać VDKN należy przepisać mineralokortykoidy. Wśród nich szeroko stosowany w praktyce fludrokortyzon, którego tabletka zawiera 0,1 mg leku. Dzienna dawka wynosi 0,05-0,3 mg i jest rozprowadzana w 2-3 dawkach: rano, przed obiadem, czasami przed snem. Leczenie należy rozpoczynać od mniejszych dawek - 1 / 4-1 / 2 tabletki. W przyszłości, pod kontrolą ogólnego stanu pacjenta i poziomu elektrolitów we krwi, a także danych z elektrokardiografii (EKG), dawkę dostosowuje się. U dzieci w pierwszym roku życia zapotrzebowanie na mineralokortykoidy jest większe iu niektórych dzieci może wynosić 0,3 mg na dobę. Zaleca się dodatkowo przyjmować sól kuchenną (1–4 g) z posiłkiem. Adekwatność zastosowanej dawki można ocenić na podstawie wskaźnika aktywności reniny, która maleje wraz z nadmiarem dawki i rośnie wraz z niewystarczającą.

    Kryteriami prawidłowego leczenia wysalającej się postaci VDKN jest ustąpienie odwodnienia, nudności, wymiotów, normalizacja ciśnienia krwi, zawartości sodu i potasu w surowicy krwi. Należy zwrócić uwagę na potrzebę najbardziej odpowiedniej terapii dla tych pacjentów. Należy pamiętać, że przerwa w leczeniu nieuchronnie prowadzi do nawrotu choroby, a duże dawki glikokortykoidów prowadzą do szybkiego przyrostu masy ciała, nadciśnienia tętniczego, pojawienia się rozstępów na skórze, matronizmu, osteoporozy, obniżonej odporności, powstawania wrzodów żołądka i jelit oraz wzrostu poziomu cukru we krwi. W związku z tym konieczna jest systematyczna kontrola dawki leku zgodnie z danymi 17 NRP, a także poziomem aktywności reniny w osoczu. Zawartość 17ONP w surowicy nie może przekraczać normalnego poziomu więcej niż 2 razy.

    Jeśli u pacjentów z VDKN wystąpią współistniejące choroby przebiegające z gorączką, wymiotami, a także zabiegi chirurgiczne, konieczne jest 2-3 krotne zwiększenie dawki glikokortykoidów. W niektórych przypadkach konieczne jest przejście pacjenta na pozajelitowe podawanie hydrokortyzonu w dawce 100 mg / m2, rozdzielając dawkę na 4 dawki..

    Poważnym powikłaniem solnej postaci VDKN jest przełom ostrej niewydolności nadnerczy, która objawia się bladością skóry, akrocyjanozą, zimnem kończyn, obfitym potem, hipotermią, nudnościami, wymiotami i luźnymi stolcami. U małych dzieci objawy egzikozy szybko się nasilają - cofnięcie się dużego ciemiączka, spiczaste rysy twarzy, suchość skóry, zmniejszenie turgoru tkanek, obniżenie ciśnienia krwi, tachykardia. We krwi poziom potasu wzrasta, a zawartość sodu spada, stosunek sodu do potasu zmienia się do 20 i poniżej (norma 30). Hiperkaliemia może spowodować blok serca i późniejsze zatrzymanie akcji serca. Wszystko to wymaga pilnej pomocy medycznej dla pacjentów. Aby wyjść z kryzysu potrzebna jest nie tylko hormonalna terapia zastępcza, ale także walka z odwodnieniem. W tym celu stosuje się dożylne kroplówki soli fizjologicznej i 5% roztworu glukozy w ilości 100–150 ml na kg masy ciała na dobę oraz dożylnie hydrokortyzon 10–30 mg na kg masy ciała na dobę lub prednizolon 10–15 mg na kg masy ciała, rozprowadzane w 4-6 dawkach, a także DOXA przynajmniej 2-3 mg w pierwszym dniu.

    Należy zauważyć, że stosowanie prednizolonu, który ma niewielki wpływ na retencję płynów, zamiast hydrokortyzonu, prowadzi do wolniejszej kompensacji procesów metabolicznych podczas kryzysów Addisona. Ponadto stosowanie w tej sytuacji leków takich jak deksametazon czy metyloprednizolon jest niepraktyczne, gdyż w odróżnieniu od hydrokortyzonu mają one jedynie działanie glukokortykoidowe.

    Następnego dnia kontynuowana jest terapia infuzyjna ze stopniowym zmniejszaniem się glikokortykoidów i mineralokortykoidów. Po poprawie stanu, doustne leczenie hydrokortyzonem w dawce 12,5–25–50 mg co 6 godzin. Zamiast DOXA, ze stabilną poprawą stanu po 3-5 dniach, zaleca się leczenie fludrokortyzonem, który ma wyraźne właściwości mineralokortykoidów (5-10 razy wyższe niż DOXA) i umiarkowane działanie glukokortykoidowe. Leczenie należy rozpoczynać od mniejszych dawek - 1/4 lub 1/2 tabletki raz rano. Następnie pod kontrolą stanu ogólnego pacjenta i poziomu elektrolitów we krwi oraz danych EKG dawkę fludrokortyzonu zwiększa się do 1, a czasem do 2 tabletek dziennie, przy czym można zmniejszyć dawkę hydrokortyzonu lub prednizolonu.

    Przy przepisywaniu mineralokortykoidów konieczne jest monitorowanie objawów możliwego przedawkowania leku: pojawienie się obrzęku, podwyższone ciśnienie krwi, parestezja, paraliż, podwyższony poziom sodu we krwi. W takich przypadkach wystarczy zmniejszyć dawkę leku lub czasowo ją anulować, przerwać podawanie soli kuchennej. Chlorek potasu należy podawać w postaci roztworu lub proszku. W przypadku ciężkiej hipokaliemii wskazana jest dożylna kroplówka 4% chlorku potasu 10-15 ml w 250 ml 5% roztworu glukozy.

    Przechodzą na opracowany schemat leczenia w przypadku braku wymiotów, normalizacji krzesła. Jak już wspomniano, nadciśnieniowa postać VDKN u dzieci występuje bardzo rzadko. W leczeniu tej postaci leki przeciwnadciśnieniowe są przepisywane wraz z glukokortykoidami. Samo stosowanie leków przeciwnadciśnieniowych nie jest skuteczne.

    Leczenie chirurgiczne VDKN jest stosowane u osób z genetyczną i gonadalną płcią żeńską w celu wyeliminowania zaburzeń wirilowych zewnętrznych narządów płciowych i jest przeprowadzane wyłącznie w specjalistycznych klinikach. Korekcyjną operację plastyczną na tle odpowiedniej terapii hormonalnej przeprowadza się rok po rozpoczęciu leczenia: w pierwszym etapie wykonuje się kliterotomię, w drugim, bliższym okresie dojrzewania, otwarcie zatoki moczowo-płciowej (introitoplastyka). Nawet przy ostrej wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych nie pojawia się kwestia tworzenia sztucznej pochwy, ponieważ rozwija się ona do zwykłych rozmiarów pod wpływem systematycznego leczenia lekami glukokortykoidowymi. Leczenie operacyjne podyktowane jest nie tylko koniecznością kosmetyczną. Heteroseksualna struktura zewnętrznych narządów płciowych może prowadzić do patologicznego kształtowania się osobowości, a nawet samobójstwa. Chirurgia korekcyjna ma na celu uświadomienie sobie możliwości normalnego życia seksualnego i płodności [5].

    Wybór płci u pacjentów z UDKN jest bardzo ważną kwestią, o której można trafnie zdecydować już po wczesnym rozpoznaniu choroby - w pierwszym tygodniu życia. Ale niestety, często z wyraźną wirylizacją zewnętrznych narządów płciowych, dziewczęta od urodzenia są rejestrowane jako chłopcy i otrzymują odpowiednie wykształcenie. W przypadku VDKN u osób z genetyczną i gonadalną płcią żeńską jedynym możliwym rozwiązaniem jest wybranie kobiety nie tylko w pierwszych 2 latach życia, ale w każdym wieku, w którym biologiczna płeć żeńska została po raz pierwszy prawidłowo określona..

    Jednak korekta płci jest bardzo trudnym zagadnieniem dla pacjentki, zwłaszcza w okresie przed- i pokwitaniowym. Ze względu na wiek pacjenta konieczne jest poznanie jego postaw psychospołecznych i psychoseksualnych. Czasami potrzebne jest długie stopniowe przygotowanie psychologiczne, a po zmianie płci cywilnej - długa adaptacja. Często rodzina pacjenta musi zmienić miejsce zamieszkania, aby zmniejszyć traumatyzację psychiczną dziecka i całej rodziny. Pacjenci, którzy chcieli zachować swoją mylnie przypisaną męską płeć, skazani są na bezpłodność, niemożność pełnego życia z powodu wady rozwojowej „penisa”, na konieczność stosowania androgenów na tle terapii glikokortykoidami. Ponadto konieczne jest uciekanie się do interwencji chirurgicznej - usunięcie wewnętrznych narządów płciowych (macicy i jej przydatków), co może prowadzić do rozwoju zespołu po kastracji. Krajowi autorzy uważają za błąd medyczny zachowanie płci męskiej u pacjentów z genetyczną i gonadalną płcią żeńską. W niektórych przypadkach zachowanie płci męskiej jest konsekwencją niedostatecznego przygotowania psychicznego pacjenta, które powinien przeprowadzić urolog, ginekolog, psychoterapeuta, seksuolog (w zależności od wieku pacjenta).

    Jednocześnie przy odpowiednim podejściu do zmiany płci cywilnej i rozpoczęciu leczenia glukokortykoidami szybko dochodzi do feminizacji - realne staje się rozwój gruczołów mlecznych, pojawienie się miesiączki i możliwość funkcji rozrodczej w przyszłości. Należy podkreślić, że zmiana płci cywilnej powinna być dokonywana z uwzględnieniem wszystkich przepisów prawnych.

    Przy odpowiednio zainicjowanym i odpowiednio przeprowadzonym leczeniu, zwłaszcza w przypadku wirusowej postaci VDKN, rokowanie na życie i aktywność zawodową może być całkiem korzystne.

    Szczególną uwagę należy zwrócić na wysolną postać choroby, która powoduje ciężkie zaostrzenia u dziecka z towarzyszącymi chorobami, stanami stresowymi lub nieregularnym leczeniem.

    Pacjenci z VDKN powinni zostać zarejestrowani u endokrynologa, ponieważ potrzebują przez całe życie leków hormonalnych. W zależności od wieku i adekwatności terapii dzieci badane są przez endokrynologa co najmniej 2 razy w roku (częściej, jeśli jest to wskazane); przynajmniej dwa razy w roku muszą monitorować wskaźniki 17.

    Literatura

    1. Balabolkin M.I., Klebanova E.M., Kreminskaya V.M. Diagnostyka różnicowa i leczenie chorób endokrynologicznych. Przywództwo. M.: Medicine, 2002. 752 s..
    2. Przewodnik po endokrynologii dziecięcej / wyd. C. G. D. Brook, R. Lind, S. Brown / Transl. z angielskiego. wyd. V.A. Peterkova. M.: GEOTAR-Media, 2009.352 s.
    3. Peterkova V.A., Semecheva T.V., Kuznetsova E.S., Kareva M.A., Yarovaya I.S. Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy u dzieci. M., 2003.45 s.
    4. Dedov I. I. Semecheva T. V., Peterkova V. A. Rozwój seksualny dzieci: Norma i patologia. M., 2002.232 s.
    5. Federalne wytyczne kliniczne - protokoły postępowania z pacjentami z wrodzonymi dysfunkcjami kory nadnerczy w dzieciństwie od 01 2013 M. 14 s.
    6. Bhavani N.Nadciśnienie wewnątrzwydzielnicze u dzieci // Indyjski J Endocrinol Metab. 2011 październik; 15 (Suppl4): S361 - S366.
    7. Dedov I.I., Peterkova V.A. Federalne zalecenia kliniczne (protokoły) dotyczące postępowania z dziećmi z chorobami endokrynologicznymi. Moskwa: Praktika, 2014.442 s..

    V. V. Smirnov, doktor nauk medycznych, profesor

    GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogova, Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej, Moskwa

    Jak rozwija się dysfunkcja kory nadnerczy, objawy i metody leczenia choroby

    Hormony to jeden z najważniejszych aspektów regulacji całego organizmu.

    Są wydzielane przez gruczoły i określają stan organizmu, natomiast naruszenie procesów ich produkcji może być bardzo niebezpieczne dla życia i funkcjonowania organizmu człowieka.

    Jedną z przyczyn dysfunkcji hormonalnej jest wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy (ADCI).

    Ogólne informacje o VDKN

    Nadnercza to sparowane gruczoły umiejscowione na szczycie nerek; składają się z dwóch warstw: korowej i rdzeniowej. W tym przypadku pierwszy wytwarza hormony:

    • górna warstwa nadnerczy wytwarza aldosterony;
    • średni - glukokortykoidy;
    • wewnętrzne - hormony płciowe.

    Jednak praca tego złożonego układu może działać nieprawidłowo, wtedy mówią o obecności dysfunkcji kory nadnerczy. Wyróżnia się dysfunkcje pierwotne, spowodowane naruszeniem struktury narządu i wtórne, pojawiające się w wyniku chorób przysadki mózgowej.

    W tym przypadku struktura transportowych związków białkowych biorących udział w syntezie hormonu kortyzolu zostaje zaburzona..

    Dysfunkcja kory mózgowej u dorosłych ma osobną nazwę: choroba Addisona.

    Przyczyny występowania

    Wśród przyczyn rozwoju choroby najważniejsze są:

    • zaburzenia autoimmunologiczne;
    • onkologia;
    • długotrwałe stosowanie leków steroidowych;
    • gruźlica;
    • niektóre choroby zakaźne: kiła, bruceloza i inne;
    • krwotok.

    Najczęściej autoimmunologiczny charakter choroby występuje, przy czym u pacjentów we krwi występują autoprzeciwciała immunoglobulin klasy M..

    Często przyczyną odchylenia jest proliferacja przerzutów raka zlokalizowanych w płucach lub gruczole sutkowym.

    Rozwój choroby

    Rozwój choroby następuje stopniowo i obejmuje cały organizm:

    1. Brak glukokortykoidów prowadzi do zakłócenia procesu tworzenia się glukozy w wątrobie, której brak w tkankach i narządach wywołuje ogólne osłabienie i spadek aktywności. Z powodu naruszenia syntezy białek pacjent traci wagę, rozwija się atrofia mięśni. Wysoki poziom insuliny we krwi przyczynia się do stanów hipoglikemicznych.
    2. Spada poziom aldosteronu, co zmienia równowagę wodno-solną, w wyniku czego w komórkach pozostaje potas, a sód jest aktywnie wydalany z moczem. Ciało traci duże ilości płynu, co prowadzi do spadku ciśnienia.
    3. Niedostateczna produkcja katecholamin dodatkowo obniża ciśnienie krwi, obniża napięcie naczyniowe, zmniejsza objętość krwi. Mikrokrążenie krwi jest zaburzone, co powoduje niedostateczną podaż narządów i zaburzenie ich funkcjonowania.
    4. Żołądek zaczyna produkować mniej kwasu solnego, a trzustka nie wytwarza trypsyny. Zmniejsza się apetyt, jedzenie jest słabo trawione, pojawiają się nudności i wymioty.
    5. Spadek produkcji hormonów płciowych hamuje rozwój zgodnie z zasadą seksualną, w wyniku czego nie powstają objawy wtórne, pojawia się niepłodność.
    6. Centralny układ nerwowy, próbując skompensować produkcję hormonów, zaczyna wytwarzać więcej kortykotropiny. Przyczynia się to do aktywnej pracy melanocytów i pojawienia się przebarwień, aw rezultacie do naruszenia stanu psycho-emocjonalnego pacjenta..

    Ponieważ dochodzi do naruszenia rozwoju układu rozrodczego, istnieją różnice u chłopców i dziewcząt..

    U dziewcząt genitalia są zmaskulinizowane, a z zewnątrz mogą wyglądać jak męskie, ale wewnętrznie tworzy się macica z jajnikami. Na twarzy często pojawia się obfity trądzik.

    Objawy kliniczne

    Objawy mogą mieć zarówno jasną zewnętrzną manifestację, jak i bardziej ukryte objawy ogólne. Wśród objawów dysfunkcji kory nadnerczy są:

    1. Osłabienie, szybkie męczenie się, gorsze pod koniec dnia. U pacjenta występuje letarg fizyczny i psychiczny, a sen nie daje uczucia odpoczynku. W niektórych przypadkach pacjentowi trudno jest rozmawiać, poruszać się, jeść.
    2. Zmniejszony apetyt, zaburzenia trawienia i szybka utrata masy ciała.
    3. Silny spadek ciśnienia krwi, powodujący zawroty głowy i częste omdlenia. Jednak w przypadku nadciśnienia ciśnienie krwi może się normalizować..
    4. Pojawienie się przebarwień na skórze i błonach śluzowych objawiające się nadmiernym ciemnieniem skóry. Proces ten rozpoczyna się na obszarach ciała wystawionych na działanie słońca, następnie rozprzestrzenia się na obszary narażone na częste tarcie, a następnie na całe ciało..
    5. Naruszenie stanu psycho-emocjonalnego objawiające się zaburzeniami snu, pracą pamięci, depresją. Odbiór otaczającego świata jest zaburzony, zmysły zmniejszają swoją „klarowność”, przyczyniając się do osłabienia doznań. Jednocześnie obniża się poziom inteligencji, ustępują przejawy inicjatywy, pojawia się negatywny stosunek do siebie i wszystkiego, co nas otacza..
    6. Naruszenie potencji i libido u mężczyzn, nieregularne miesiączki aż do bezpłodności u kobiet.

    Metody diagnostyczne

    Rozpoznanie dysfunkcji kory nadnerczy przebiega na kilka sposobów. Początkowo lekarz zbiera wywiad, wysłuchuje skarg pacjenta i przeprowadza badanie. To ostatnie jest szczególnie prawdziwe w przypadku małych dzieci..

    Niemowlęta, będąc jeszcze w szpitalu, powinny poddać się badaniu krwi piętowej w celu wykrycia patologii enzymu 17-hydroksyprogesteronu, pozwala to wykryć obecność wrodzonej patologii i jak najszybciej rozpocząć terapię.

    Wykonuje się również zdjęcia rentgenowskie, aby ocenić stopień uszkodzenia kości w chorobach wrodzonych. Ultrasonografia i tomografia komputerowa mogą ocenić stan nadnerczy i wykluczyć obecność guza.

    Możliwe jest przeprowadzenie analizy genetycznej określającej gen, który „wyzwalał” autoimmunologiczny rozwój choroby.

    Leczenie dysfunkcji

    Leczenie dysfunkcji kory nadnerczy powinno być przepisane ściśle przez lekarza i pod jego nadzorem.

    Głównym celem terapii jest normalizacja poziomu hormonów. Dlatego główną metodą leczenia jest przyjmowanie leków hormonalnych:

    • Prednizolon;
    • Hydrokortyzon;
    • Deksametazon.

    Ich dawkowanie określa specjalista. Eliminację choroby o umiarkowanym nasileniu wspomagają mineralokortykoidy (florinef, DOXA). W ciężkich przypadkach choroby stosuje się zastrzyki z hormonów steroidowych, możliwe jest również podanie dożylnie hydrokortyzonu roztworem izotonicznym. Ważną kwestią jest właściwy dobór dawek leków i kontrola ich przyjmowania..

    Jeśli jest to spowodowane innymi przyczynami, terapia, choć długa, wykonywana jest tymczasowo.

    Jednak w przyszłości pacjent musi przechodzić regularne wizyty kontrolne u lekarza. W przypadku onkologicznej przyczyny rozwoju dysfunkcji, rak nadnerczy jest leczony, jeśli to możliwe, po wyeliminowaniu którego przepisuje się terapię wspomagającą.

    Pomimo tego, że przyjmowanie leków niweluje również objawy uboczne choroby, często prowadzi się leczenie objawowe, w tym operacje i plastykę narządów płciowych zewnętrznych, a także depilację..

    Aby znormalizować stan nerwowy pacjenta, zaleca się współpracę z psychologiem. Doustne środki antykoncepcyjne zawierające antyandrogeny mogą być przepisywane kobietom w celu wyeliminowania trądziku i nadmiernego wzrostu włosów..

    Możliwe jest częściowe zmniejszenie objawów i zintensyfikowanie leczenia poprzez przestrzeganie diety ukierunkowanej na przyjmowanie wystarczającej ilości składników odżywczych, w tym cholesterolu - podstawy niektórych hormonów. Jednocześnie zaleca się spożywanie pokarmów białkowych, świeżych warzyw i owoców oraz owoców morza. Wskazane jest unikanie słodyczy, produktów mącznych, herbaty i kawy.

    Prognoza rozwoju

    Rokowanie leczenia zależy od postaci i przyczyny rozwoju choroby, a także terminowości diagnozy. Odpowiednio dobrana terapia pozwala wyleczyć dysfunkcje nadnerczy, jeśli powstały z przyczyn zewnętrznych, i normalizować pracę gruczołu, a także innych narządów.

    W rezultacie pacjent dostosowuje się do społeczeństwa i prowadzi normalne, zdrowe życie. Włączenie kobiety daje możliwość zajścia w ciążę i urodzenia zdrowego dziecka.

    Nieleczone zaburzenia nasilają się, co prowadzi do poważnych konsekwencji.

    Konsekwencje rozwoju choroby

    Konsekwencją są odchylenia w pracy wszystkich układów ciała. Przede wszystkim przejawia się to w budowie i funkcjonowaniu genitaliów..

    Zaburzenia wzrostu pojawiają się przy braku leczenia wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy. Brak apetytu i utrata masy ciała mogą prowadzić do anoreksji i atrofii mięśni. Ciężkie postacie choroby mogą być śmiertelne.

  • Top