Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Jod
Czy miód może być stosowany przy cukrzycy
2 Rak
Obszary zastosowania izomaltu, przeciwwskazania, potencjalne korzyści i szkody, zalecenia dotyczące stosowania i średni koszt substytutu cukru
3 Testy
Włosy wokół sutków u kobiet - należy je usunąć?
4 Rak
Pomoc przy niepłodności:
począć i urodzić zdrowe dziecko
5 Przysadka mózgowa
Wskaźnik badań krwi dla markera nowotworowego CA-125 u kobiet
Image
Główny // Testy

Diagnostyka i leczenie cukrzycy MODI


XXI wiek - wiek nowych technologii i wynalazków, a także wiek nowych patologii.

Ciało ludzkie jest unikalne w swojej budowie, ale także daje awarie i błędy.

Pod wpływem różnych wyzwalaczy i mutagenów ludzki genom może ulec modyfikacji, co prowadzi do choroby genetycznej.

Jedną z nich jest modyfikacja cukrzycy.

Co to jest cukrzyca modi

Cukrzyca to zaburzenie układu hormonalnego, którego podstawą jest całkowity / częściowy niedobór insuliny w organizmie człowieka. To z kolei powoduje przerwy w całym metabolizmie. Wśród wszystkich zaburzeń układu hormonalnego zajmuje 1 miejsce. Jako przyczyna śmierci - 3. miejsce.

Tak więc istnieją kategorie:

  • cukrzyca insulinozależna lub typu 1,
  • cukrzyca insulinoniezależna lub typu 2,
  • Cukrzyca podczas ciąży (ciąża).

Istnieją również określone typy:

  • mutacje genów w komórkach beta trzustki,
  • endokrynopatie,
  • zakaźny,
  • DM z powodu chemikaliów i leków.

MODY to rzadki dziedziczny typ cukrzycy w wieku od 0 do 25 lat. Zapadalność w populacji ogólnej wynosi około 2%, au dzieci - 4,5%.

MODY (cukrzyca młodych ludzi po osiągnięciu dojrzałości) brzmi dosłownie jak „cukrzyca dorosłego pokolenia wśród młodych ludzi”. Jest przenoszony przez związki dziedziczne, ma cechę autosomalnej dominacji (chłopcy i dziewczęta są jednakowo podatni). Uszkodzenia powstają w nośniku informacji pokrewnych, przez co zmienia się przeznaczenie trzustki, czyli funkcja komórek beta.

Komórki beta wytwarzają insulinę, która jest używana do przetwarzania przychodzącej glukozy. Ona z kolei służy jako substrat energetyczny dla ciała. Dzięki MODY sekwencja zostaje przerwana, a poziom cukru we krwi dziecka wzrasta.

Klasyfikacja

Do tej pory naukowcy zidentyfikowali 13 objawów cukrzycy. Odpowiadają mutacjom w 13 genotypach, które powodują tę chorobę..

W 90% przypadków istnieją tylko 2 typy:

  • MODY2 - defekt w genie glukokinazy,
  • MODY3 - defekt w genie czynnika jądrowego hepatocytów 1a.

Inne formy stanowią tylko 8-10% przypadków.

  • MODY1 - defekt w genie czynnika jądrowego hepatocytów 4a,
  • MODY4 - defekt w genie czynnika 1 promotora insuliny,
  • MODY5 - defekt w genie czynnika jądrowego hepatocytów 1b,
  • MODYX.

Ale są też inne geny, których naukowcy nie byli jeszcze w stanie zidentyfikować..

Objawy

Cukrzycę modi u dziecka rozpoznaje się głównie przypadkowo, ponieważ obraz kliniczny jest wieloaspektowy. Przede wszystkim jest podobny do objawów cukrzycy typu 1 i 2. Choroba może nie objawiać się przez długi czas lub gwałtownie powodować cukrzycę insulinozależną.

MODY2

Glukokinaza - izoenzym wątroby.

  • wychwyt glukozy i konwersja do glukozo-6-fosforanu w komórkach beta trzustki i hepatocytach wątroby (przy wysokich stężeniach glukozy),
  • kontrola wydzielania insuliny.

W literaturze naukowej opisano około 80 różnych mutacji genu glukokinazy. W rezultacie aktywność enzymu spada. W związku z tym następuje niedostateczne wykorzystanie glukozy.

  • to samo zdarzenie u dziewcząt i chłopców,
  • hiperglikemia na czczo do 8,0 mmol / l,
  • hemoglobina glikozylowana średnio 6,5%,
  • przebieg bezobjawowy - często wykrywany podczas badania klinicznego,
  • ciężkie powikłania (retinopatia, białkomocz) - rzadko,
  • prawdopodobnie pogorszenie w starszym wieku,
  • często nie ma potrzeby podawania insuliny.

MODY3

Czynnik jądrowy hepatocytów 1a jest białkiem eksprymowanym w hepatocytach, wysepkach Langerhansa i nerkach. Mechanizm powstawania mutacji u dzieci z cukrzycą modi3 nie jest znany. Postępuje zaburzenie czynnościowe komórek beta trzustki i upośledzenie wydzielania insuliny. Obserwuje się to w nerkach - spada reabsorpcja glukozy i aminokwasów.

Przejawia się wystarczająco szybko:

  • zwiększenie stężenia glukozy do dużych ilości,
  • częste powikłania makro- i mikronaczyniowe,
  • brak otyłości,
  • pogarszanie się w czasie,
  • podobieństwo do cukrzycy typu 1,
  • częste podawanie insuliny.

MODY1

Czynnik jądrowy hepatocytów 4a to substancja białkowa znajdująca się w wątrobie, trzustce, nerkach i jelitach. Ten typ jest podobny do mody3 ale nie ma zmian w nerkach. Dziedziczność jest rzadka, ale ciężka. Najczęściej objawia się po 10 roku życia.

MODY4

Czynnik promotora insuliny 1 - bierze udział w rozwoju trzustki. Częstość występowania jest bardzo niska. Choroba u noworodków jest wykrywana z powodu niedorozwoju narządu. Średni wskaźnik przeżywalności tych dzieci nie jest znany.

MODY5

Czynnik jądrowy hepatocytów 1b - znajduje się w wielu narządach i wpływa na rozwój narządów nawet w macicy.

W przypadku uszkodzenia mutacji genów już w wieku noworodkowym widoczne są zmiany:

  • zmniejszenie masy ciała,
  • śmierć komórek trzustki,
  • anomalie narządów płciowych.

Inne typy cukrzycy mają podobne objawy, ale pewien typ można rozróżnić tylko za pomocą badań genetycznych..

Diagnostyka

Prawidłowo sformułowana diagnoza wpływa na wybór taktyki terapeutycznej lekarza. Bardzo często zdiagnozowano cukrzycę typu 1 lub 2, nawet nie wiedząc o czymkolwiek innym. Główne kryteria diagnostyczne:

  • wiek 10-45 lat,
  • zarejestrowano dane o wysokiej zawartości cukru w ​​I i II pokoleniu,
  • nie ma potrzeby stosowania insuliny przy chorobie trwającej 3 lata,
  • brak nadwagi,
  • normalne białko peptydu C we krwi,
  • niedobór przeciwciał trzustkowych,
  • brak kwasicy ketonowej z ostrą manifestacją.

Plan badań pacjenta:

  • pełny przegląd wywiadów i skarg, sporządzenie drzewa genealogicznego, ewentualnie badanie krewnych,
  • stan glikemii i cukier na czczo,
  • doustny test tolerancji glukozy,
  • powstanie hemoglobiny glikowanej,
  • biochemiczne badanie krwi (całkowity HCT, trójglicerydy, AST, ALT, mocznik, kwas moczowy itp.),
  • USG jamy brzusznej,
  • elektrokardiografia,
  • molekularna analiza genetyczna,
  • konsultacje okulisty, neurologa, chirurga, terapeuty.

Ostateczna diagnoza jest oparta na genetycznym badaniu molekularnym.

Badania genów przeprowadza się za pomocą łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR). Od dziecka pobierana jest krew, następnie w laboratorium izolowane są niezbędne geny w celu wykrycia mutacji. Dość dokładna i szybka metoda, czas trwania od 3 do 10 dni.

Leczenie

Ta patologia objawia się w różnych okresach wieku, dlatego leczenie należy korygować (na przykład w okresie dojrzewania). Czy istnieje lekarstwo na modi cukrzycę? Przede wszystkim zaleca się umiarkowane regularne ćwiczenia i zbilansowaną dietę. Czasami to wystarczy i prowadzi do pełnego odszkodowania..

Główne składniki pożywienia i ich dzienne stężenie:

  • białko 10-20%,
  • tłuszcze poniżej 30%,
  • węglowodany 55-60%,
  • cholesterol mniej niż 300 mg / dzień,
  • błonnik 40 g / dzień,
  • sól kuchenna mniej niż 3 g / dzień.

Ale z pogarszającym się stanem i różnymi komplikacjami dodaje się terapię substytucyjną.

W przypadku MODY2 leki hipoglikemiczne nie są przepisywane, ponieważ ich działanie jest równe 0. Zapotrzebowanie na insulinę jest niskie i jest przepisywane na początku choroby. Jest tu dość diety i sportu.

W przypadku MODY3 lekami pierwszego rzutu są pochodne sulfonylomocznika (Amaryl, Diabeton). Potrzeba insuliny z wiekiem lub powikłaniami.

Pozostałe typy wymagają zwiększonej uwagi lekarza. Zasadniczo leczenie przeprowadza się za pomocą insuliny i pochodnej sulfonylomocznika. Ważne jest, aby dobrać odpowiednią dawkę i zapobiegać powikłaniom..

Popularna jest również joga, ćwiczenia oddechowe, medycyna ludowa..

W przypadku braku odpowiedniej terapii możliwe są następujące komplikacje:

  • obniżona odporność,
  • ciężkie formy chorób zakaźnych,
  • zaburzenia nerwów i mięśni,
  • niepłodność u kobiet, impotencja u mężczyzn,
  • anomalie narządów,
  • udział w procesie cukrzycowym oczu, nerek, wątroby,
  • rozwój śpiączki cukrzycowej.

Aby tego uniknąć, każdy rodzic jest zmuszony do zachowania czujności i natychmiastowego skonsultowania się ze specjalistą.

Zalecenia

Jeśli diagnoza kliniczna MODI jest diagnostycznie potwierdzona, należy przestrzegać następujących zasad:

  • wizyta u endokrynologa raz / sześć miesięcy,
  • sprawdzanie hemoglobiny glikowanej raz / sześć miesięcy,
  • ogólne badania laboratoryjne 1 raz / rok,
  • przejść kurs profilaktyki w szpitalu 1 raz w roku,
  • nieplanowane wyjazdy do szpitala ze wzrostem stężenia glukozy we krwi w ciągu dnia i / lub pojawieniem się objawów cukrzycy.

Przestrzeganie tych wskazówek pomoże zapobiegać cukrzycy..

Dziedziczne formy cukrzycy (cukrzyca typu MODY)

Co to jest cukrzyca MODY?

Cukrzyca MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) to grupa chorób wywoływanych przez mutacje jednego z genów biorących udział w regulacji glukozy. Po raz pierwszy taki termin został wprowadzony w 1974 roku przez amerykańskich naukowców w celu zdefiniowania nietypowej, łagodnie postępującej postaci cukrzycy u młodych pacjentów z dziedziczną predyspozycją..

Cukrzyca MODY częściej ma charakter rodzinny, kiedy podobne zaburzenia metabolizmu węglowodanów obserwuje się również u jednego z rodziców i krewnych drugiego i trzeciego stopnia pokrewieństwa (babcie, dziadkowie itp.).

Do chwili obecnej znanych jest 14 typów MODY, z których najczęstsze to MODY 1 (HNF4A / MODY), MODY 2 (GCK / MODY) i MODY 3 (HNF1A / MODY). MODY rozpoznaje się w 2–5% przypadków z ogólnej liczby osób z różnymi typami cukrzycy. Rozpoznanie różnych typów MODY na podstawie samego obrazu klinicznego nie jest możliwe!

Jak podejrzewać MODY?

  • wczesny początek przed 25-35 rokiem życia; dla MODY 2 (GCK / MODY) wzrost poziomu cukru we krwi można zauważyć od urodzenia)
  • częściej brak nadwagi (BMI poniżej 25 kg / m2).

WAŻNE: w niektórych podtypach MODY otyłość jest czynnikiem prowokującym, na tle którego może wzrosnąć poziom cukru we krwi.

  • nie ma klasycznych objawów cukrzycy (pragnienie, częste oddawanie moczu, utrata masy ciała, zwiększony apetyt) i ketozy na początku choroby
  • ujemne miano autoprzeciwciał (GADA, IA-2A, ICA, IIA, ZnT8) na początku choroby
  • brak zapotrzebowania na insulinę, niskie zapotrzebowanie na insulinę (poniżej 0,5 j./kg) powyżej 3-5 lat od wystąpienia choroby
  • zachowane wydzielanie peptydu C przez ponad 3-5 lat od wystąpienia choroby
  • Poziom HbA1c jest stabilny i rzadko przekracza 7,5%
  • nie postępujący przebieg lub osiągnięcie wyrównania choroby na tle niskich dawek insuliny i braku ścisłej samokontroli choroby
  • brak powikłań naczyniowych w przypadku MODY 2 (GCK / MODY). Pozostałe typy MODY charakteryzują się rozwojem powikłań naczyniowych i rozwojem zapotrzebowania na insulinę.

Jakie badania należy wykonać w przypadku niestandardowego (dla cukrzycy typu 1) przebiegu cukrzycy?

  • analiza moczu w celu określenia poziomu glukozy w moczu (jednoczesny pomiar poziomu cukru we krwi)
  • dynamika НвА1с dla całego okresu obserwacji
  • Peptyd C (na tle normalnej diety i postu przed pobraniem krwi przez nie więcej niż 10-12 godzin)
  • miano autoprzeciwciał (GADA, IA-2A, ICA, IIA, ZnT8)
  • dla ojca i matki dziecka do badania poziomu cukru we krwi na czczo 2 godziny po posiłku węglowodanowym (słodka owsianka) + HbA1c

Co musisz sprawdzić u krewnych?

  • który z krewnych ma cukrzycę lub inne zaburzenia metabolizmu węglowodanów?
  • w jakim wieku wykryto chorobę, jaki był wzrost / waga, poziom cukru we krwi, HbA1c w momencie rozpoznania cukrzycy
  • jaka terapia jest stosowana (lek, dawka, czas podawania, skuteczność)
  • ocenić kompensację choroby (dynamika НвА1с)
  • obecność powikłań naczyniowych (które po zidentyfikowaniu są terapią)
  • obecność przypadków cukrzycy ciążowej i / lub narodzin dzieci o dużej masie ciała w rodzinie
  • czy hipoglikemię obserwowano u dzieci w okresie noworodkowym

Jak zdiagnozować cukrzycę MODY?

Molekularne badania genetyczne metodą NGS pozwalają na jednoczesne poszukiwanie mutacji w 28 genach kandydatach (w tym 13 genów MODY)

Jak leczyć i monitorować cukrzycę MODY?

  • terapia uzależniona od wady genetycznej (dla MODY2 - dieta, dla MODY 1 i 3 - doustne leki hipoglikemizujące, z wiekiem - insulinoterapia) oraz zachowania wydzielania insuliny.
  • charakter obserwacji zależy od wady genetycznej i zastosowanej terapii.

WAŻNE, aby zrozumieć!

Cukrzyca MODY jest rzadką chorobą! Decyzję o celowości przeprowadzenia badania genetycznego i taktyce leczenia dziecka powinien podjąć endokrynolog.

Cukrzyca MODY

Artykuły ekspertów medycznych

  • Kod ICD-10
  • Epidemiologia
  • Przyczyny
  • Patogeneza
  • Objawy
  • Komplikacje i konsekwencje
  • Diagnostyka
  • Jakie testy są potrzebne?
  • Diagnostyka różnicowa
  • Leczenie
  • Z kim się skontaktować?
  • Dodatkowe leczenie
  • Leki
  • Zapobieganie
  • Prognoza

Czym jest cukrzyca MODY? Jest to dziedziczna postać cukrzycy związana z nieprawidłową produkcją insuliny i zaburzeniami metabolizmu glukozy w organizmie w młodym wieku (poniżej 25 lat). Choroba ma kod ICD-10 E11.8.

Obecnie termin MODY-cukrzyca (Maturity Onset Diabetes of the Young) jest używany w endokrynologii na określenie monogenowej cukrzycy młodzieńczej - Monogeniczna cukrzyca u młodych - dziedzicznych wad wydzielania hormonu trzustkowego, które mogą objawiać się w wieku od 10 do 40 lat.

Kod ICD-10

Epidemiologia

Według WHO 1-2% młodych pacjentów z insulinoniezależnymi cukrzyca typu 2 faktycznie chorują na młodzieńczą cukrzycę monogenową. Szacuje się, że na całym świecie od 70 do 110 osób na milion cierpi na cukrzycę typu MODY na całym świecie..

Według American Diabetes Association w Stanach Zjednoczonych cukrzyca MODY stanowi do 5% wszystkich zdiagnozowanych przypadków cukrzycy..

Brytyjscy endokrynolodzy szacują występowanie cukrzycy monogenowej u młodych ludzi na 2% ogólnej liczby diabetyków w kraju (czyli ok. 40 tys. Pacjentów). Jednak eksperci zwracają uwagę, że dane te nie są dokładne, a ponadto ponad 80% przypadków MODY jest obecnie diagnozowanych jako bardziej powszechne typy choroby. Jeden raport z brytyjskiego Diagnostic Testing Center zawiera liczbę 68-108 przypadków na milion. Wśród Brytyjczyków najczęstszą cukrzycą jest MODY 3 (52% przypadków) i MODY 2 (32%).

Badania przeprowadzone w Niemczech wykazały, że nawet 5% wykrytych przypadków cukrzycy typu 2 to najprawdopodobniej fenotypy cukrzycy MODY, podczas gdy u pacjentów poniżej 15 roku życia odsetek ten wynosi 2,4%.

Według niektórych doniesień, znacznie częstsze występowanie cukrzycy MODY obserwuje się u pacjentów w krajach azjatyckich..

Według statystyk klinicznych najczęściej rozpoznaje się cukrzycę MODY 1, 2 i 3. A takie odmiany jak MODY 8 (inaczej zespół cukrzycowo-zewnątrzwydzielniczej dysfunkcji trzustki), MODY 9, 10, 11, 13 i 14 są niezwykle rzadkie..

Przyczyny cukrzycy MODY

Badania zidentyfikowały kluczowe przyczyny cukrzycy MODY, a jest to genetycznie uwarunkowane naruszenie funkcji wydzielania insuliny przez endokrynne komórki beta trzustki, skoncentrowane w wysepkach trzustkowych (wysepkach Langerhansa). Patologia jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, to znaczy w obecności zmutowanego allelu u jednego z rodziców. Głównymi czynnikami ryzyka rozwoju cukrzycy MODY są historie cukrzycy rodzinnej występujące w dwóch lub więcej pokoleniach. Zwiększa to prawdopodobieństwo przeniesienia choroby genetycznej na dziecko - niezależnie od masy ciała, stylu życia, pochodzenia etnicznego itp..

Dla każdego typu cukrzycy MODY zidentyfikowano określone zmiany patologiczne, w tym różne substytucje aminokwasów, które wpływają na kliniczne objawy choroby i wiek jej manifestacji. W zależności od genu, w którym wystąpiły odziedziczone mutacje, rozróżnia się fenotypy lub typy cukrzycy MODY. Do tej pory zidentyfikowano mutacje w trzynastu różnych genach: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Zatem przyczyną MODY-cukrzycy1 są mutacje w genie HNF4A (czynnik jądrowy 4-alfa komórek wątroby hepatocytów). Cukrzyca MODY 2 rozwija się z powodu nieprawidłowości w genie enzymu glukokinazy (GCK), który jest potrzebny do przekształcenia glukozy w glikogen. Gen HNF4A reguluje ilość insuliny wytwarzanej przez trzustkę w odpowiedzi na poziom glukozy we krwi. U pacjentów z tym typem cukrzycy monogenowej (objawiającej się od noworodka do 16-18 lat) poziom glukozy we krwi może wzrosnąć do 6-8 mmol / l, ponieważ wrażliwość komórek beta trzustki na glukozę jest zmniejszona.

Patogeneza

Patogeneza cukrzycy MODY 3 jest związana z mutacją w genie homeoboksu HNF1A, który koduje jądrowy czynnik 1-alfa hepatocytów. Cukrzyca objawia się w okresie dojrzewania, wykazuje niski próg nerkowy dla glukozy (cukromocz), ale poziom cukru we krwi wzrasta wraz z wiekiem.

Cukrzyca MODY 4 występuje wtedy, gdy gen IPF1 (kodujący czynnik promotorowy insuliny 1 w trzustce) jest zmutowany i towarzyszą mu znaczne zaburzenia czynnościowe w funkcjonowaniu tego narządu. Cukrzyca MODY 5 występuje, gdy gen HNF1B (czynnik jądrowy 1-beta hepatocytów) jest zmutowany; MODY 6 - z mutacją genu neurogennego czynnika różnicowania 1 (Neurod1); MODY 7 - gen KLF11 (regulujący poziom ekspresji insuliny w komórkach beta trzustki).

Objawy cukrzycy MODY

Objawy kliniczne cukrzycy MODY zależą od jej podtypu genetycznego. Niektóre postacie choroby - na przykład MODY 1 - przejawiają się typowym obrazem hiperglikemii: wielomocz (zwiększone oddawanie moczu), polidypsja (zwiększone pragnienie) i potwierdzone laboratoryjnie wskaźniki wysokiego poziomu cukru we krwi.

Ze względu na brak insuliny w cukrzycy MODY 1 możliwa jest postać postępująca, obarczona głodem węglowodanowym komórek - cukrzycowa kwasica ketonowa, w której dochodzi do zachwiania równowagi pH i wzrostu kwasowości krwi i płynów śródmiąższowych, uogólnione zaburzenie metaboliczne grożące śpiączką.

Jednocześnie w wielu przypadkach monogenowa cukrzyca młodzieńcza może przebiegać bezobjawowo - jak w przypadku fenotypów MODY 2 i MODY 3 - i jest rozpoznawana przypadkowo, gdy podczas badania z innego powodu wykryje się nieznacznie podwyższony poziom glukozy..

Tak więc przebiegowi cukrzycy MODY 2 towarzyszy umiarkowany wzrost poziomu glukozy we krwi (nie więcej niż 8 mmol / l) przy braku innych objawów.

A w przypadku cukrzycy MODY 3 pierwsze oznaki w postaci naruszenia metabolizmu węglowodanów i hiperglikemii pojawiają się u nastolatków w okresie dojrzewania lub nieco później. Co więcej, skłonność do cukromoczu była śledzona przy całkowicie normalnym poziomie cukru we krwi, a nefropatia może rozwinąć się przed wykryciem cukrzycy. Wraz z wiekiem, dysfunkcja komórek beta trzustki i insulinooporność wątroby stają się bardziej widoczne, a na pewnym etapie pacjenci wymagają insuliny endogennej.

Objawy MODY-cukrzycy 4 mogą pojawiać się w każdym wieku (częściej - po 18 roku życia do starości) i wyrażają się w ciężkiej hiperglikemii, niewydolności (częściowej agenezji) trzustki, a także w zespole złego wchłaniania (z utratą masy ciała, odwodnieniem, anemią, biegunka, osłabienie mięśni, skurcze itp.).

Wśród najbardziej typowych objawów klinicznych cukrzycy MODY 5 (u pacjentów powyżej 10 roku życia) eksperci identyfikują obecność torbieli w nerkach; wysoki poziom kwasu moczowego we krwi; dysfunkcja wątroby; anatomiczne wady genitaliów.

Komplikacje i konsekwencje

Większość fenotypów cukrzycy MODY - z wyjątkiem odmiany MODY 2 - może powodować takie same krótkoterminowe i przewlekłe konsekwencje i powikłania, jak w cukrzycy typu 1 i 2:

  • kwasica ketonowa i śpiączka cukrzycowa;
  • uszkodzenie siatkówki z krwotokiem i odwarstwieniem siatkówki, prowadzące do ślepoty;
  • angiopatia cukrzycowa (kruchość naczyń krwionośnych, skłonność do zatykania);
  • utrata wrażliwości kończyn (polineuropatia);
  • stopa cukrzycowa;
  • zaburzenie czynności nerek;
  • słabo gojące się owrzodzenia troficzne skóry i podskórnych tkanek miękkich;
  • wysokie ryzyko rozwoju patologii sercowo-naczyniowych.

Diagnoza cukrzycy MODY

Do chwili obecnej rozpoznanie cukrzycy MODY komplikuje fakt, że dokładną diagnozę można postawić jedynie na podstawie badań genetycznych. Historia cukrzycy w rodzinie może być pośrednią oznaką, że ten typ cukrzycy dotyka konkretnego pacjenta..

  • badanie poziomu cukru we krwi (na czczo);
  • Test OTTG na tolerancję glukozy (po obciążeniu glukozą);
  • badanie krwi na obecność HbA1c (hemoglobiny glikozylowanej) i peptydu C;
  • badanie krwi na obecność autoprzeciwciał przeciwko komórkom beta wytwarzającym insulinę;
  • analiza moczu pod kątem zawartości cukru;
  • analiza moczu pod kątem mikroalbuminy, amylazy, acetonu;
  • test kału na trypsynę.

Do zdiagnozowania MODY może być wymagana diagnostyka instrumentalna - USG trzustki.

Jakie testy są potrzebne?

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa ma na celu wykrycie cukrzycy typu MODY lub cukrzycy typu 1 lub 2, autoimmunologicznych form choroby, dysfunkcji mitochondriów komórek beta wysp Langerhansa, a także patologii metabolizmu węglowodanów o innej etiologii.

Z kim się skontaktować?

Leczenie cukrzycy MODY

Wszystkie typy monogenowej cukrzycy młodzieńczej są chorobami trwającymi całe życie, a leczenie cukrzycy MODY ma na celu utrzymanie poziomu cukru we krwi jak najbardziej zbliżonego do normalnego..

W zasadzie efekt terapeutyczny cukrzycy MODY 2 można ograniczyć do zmian w diecie, czytaj więcej - Dieta na cukrzycę typu 2, Skuteczne jest również leczenie fizjoterapeutyczne, polegające na dozowanej aktywności fizycznej. Razem pomaga to utrzymać fizjologicznie akceptowalny poziom glukozy i cholesterolu we krwi, co z kolei zmniejsza ryzyko powikłań, a także przyczynia się do nasycenia tkanek tlenem i spalania dodatkowych kalorii (przy otyłości).

Pewien postęp w leczeniu MODY-cukrzycy (odmiany MODY 1, MODY 3 i MODY 4) - zastąpienie iniekcji insuliny doustnymi lekami hipoglikemizującymi na bazie pochodnych sulfonylomocznika. Chociaż w przypadku cukrzycy MODY 1, MODY 5, MODY 6 itp. Nie można uniknąć insulinoterapii.

Pochodne sulfonylomocznika - Gliclazide (inne nazwy handlowe - Diamikron, Glymikron, Diabeton, Medoclazide), Glibenklamid (Antibet, Gilemal, Glibamide, Glucobene), Gliquidon (Glyurenorm), Glimepiride (Amaryl, Glemexaz), Diametamide trzustki i promują wydzielanie insuliny. W leczeniu cukrzycy typu MODY leki te pozostają lekami hipoglikemizującymi pierwszego rzutu..

Na przykład lek Gliclazyd (w tabletkach 80 mg) jest przepisywany przez endokrynologów jedną tabletkę dwa razy dziennie. Nie wyklucza się pojawienia się alergii na lek. Przeciwwskazania to: ostre infekcje, ciężka niewydolność wątroby i / lub nerek, wiek do 18 lat, ciąża i laktacja.

Dimetylobiguanid - substancja czynna leku Metformina (inne nazwy handlowe - Metformina chlorowodorek, Metospanin, Formetin, Glyformin, Glycon, Glycomet, Glyminfor, Siofor) - hamuje tworzenie się glukozy i zmniejsza zapasy glikogenu w wątrobie. Metforminę przyjmuje się po posiłkach - jedna tabletka (0,5-0,85 g) dwa razy dziennie.

Lek ten jest przeciwwskazany w przypadku chorób zakaźnych, patologii wątroby i nerek, ostrej niewydolności serca, a także dzieci poniżej 15 roku życia i kobiet w ciąży. Stosowanie dimetylobiguanidu może powodować nudności, wymioty, biegunkę, ból brzucha; przy długotrwałym stosowaniu istnieje zagrożenie rozwojem niedokrwistości megaloblastycznej.

Środek hipoglikemizujący Pioglitazon (Pioglit, Diab-norm, Diaglitazone, Amalvia) należy do klasy glitazonów i działając na wątrobę, pomaga zmniejszyć jej insulinooporność. Jedna tabletka (15-30 mg) jest przepisywana raz dziennie. Lista przeciwwskazań do stosowania tego leku obejmuje: cukrzycę typu 1, ciężką niewydolność serca, ciążę i laktację. Nie zaleca się stosowania pioglitazonu u pacjentów w wieku poniżej 18 lat. Wśród odnotowanych skutków ubocznych są hipoklikemia, anemia, bóle głowy i mięśni, obrzęki, zwiększona bilirubina i zmniejszona zawartość wapnia..

Cukrzyca MODY: od pierwszej do trzynastej

Cukrzyca MODY: przyczyny, rozpoznanie, taktyka leczenia, możliwe powikłania

Cukrzyca MODY *, czyli cukrzyca typu dorosłych u młodych ludzi, należy do raczej rzadkiego wrodzonego typu cukrzycy. Diagnozę cukrzycy MODY w Rosji przeprowadza się tylko w Moskwie i Nowosybirsku. O chorobie rozmawialiśmy z pracownikiem naukowym w laboratorium badań klinicznych i populacyjnych chorób terapeutycznych i endokrynologicznych, dr hab. Inż. Alla Ovsyannikova.

- Alla Konstantinovna, jakie miejsce zajmuje MODY-cukrzyca w ogólnej strukturze zapadalności na cukrzycę?

- Dzieci i młodzież zazwyczaj rozpoznaje się jako cukrzycę typu 1, która wymaga następnie dożywotnich wstrzyknięć insuliny. Cukrzyca typu 2 dotyka głównie osoby z nadwagą po 40 roku życia.

Aby być uczciwym, zaznaczam, że drugi typ cukrzycy jest teraz coraz młodszy, dolna granica wieku spada do trzydziestu lat, zdarzają się przypadki dzieci z tą postacią cukrzycy. Najmłodszym pacjentem z cukrzycą typu 2 w Rosji jest dziewczynka poniżej dziesięciu lat.

Cukrzyca MODY jest stosunkowo rzadkim typem cukrzycy dziedzicznej. Częstość występowania cukrzycy MODY wynosi około 10% wszystkich przypadków cukrzycy wykrywanych u dzieci i młodzieży. Jest wykrywany u kilku członków rodziny pierwszego i drugiego stopnia pokrewieństwa i obejmuje 13 podtypów, z których najczęstsze to drugi i trzeci.

Prawidłowe postępowanie z chorymi na cukrzycę typu MODY opiera się na rozpoznaniu. Jest to kosztowna procedura, zwłaszcza jeśli lekarz nie jest w stanie odgadnąć, który podtyp jest najbardziej prawdopodobny w danym przypadku. Następnie musisz sprawdzić wszystkie 13 możliwych awarii genów. Jednak w naszym instytucie w latach 2014-2016 diagnostyka cukrzycy typu MODY prowadzona jest w ramach grantu, czyli bezpłatnie dla pacjentów z objawami cukrzycy typu MODY..

- Jak jest przeprowadzana diagnoza?

- Analiza zajmuje dużo czasu. Najpierw izoluje się DNA z komórki krwi, następnie DNA dzieli się na odcinki, izoluje się wszystkie 13 genów niosących możliwe uszkodzenia, każdy z nich składa się z wielu fragmentów, następnie fragmenty są badane przy użyciu sprzętu i ręcznie. Jeśli wynik badań sprzętowych i ręcznych jest zbieżny, dopiero wtedy stwierdzamy, że jest załamanie tego genu. Badanie jednego genu trwa około miesiąca.

- Dlaczego tak ważne jest rozpoznanie cukrzycy MODY? Istnieją fundamentalne różnice w traktowaniu?

- W przypadku rozpoznania cukrzycy u dziecka lekarze z reguły diagnozują „cukrzycę typu 1” i kierują na insulinoterapię. Rzeczywiście, niektóre podtypy cukrzycy MODY rozpoczynają się jako cukrzyca typu 1, z wysokim poziomem cukru we krwi..

Ale w przyszłości przebieg cukrzycy MODY jest bardziej korzystny, te typy choroby są wrażliwe na leki hipoglikemiczne w tabletkach. Dla porównania: pacjent jest zmuszony do wykonania pięciu lub sześciu zastrzyków insuliny dziennie i może mu wystarczyć jedna lub dwie tabletki, a jego stan wróci do normy. Leki te, podobnie jak insulina w przypadku cukrzycy typu 1, będą musiały być przyjmowane przez całe życie. Wyjątkiem jest jeden z podtypów cukrzycy MODY - drugi. Aby zrekompensować pacjentowi ten podtyp cukrzycy, w większości przypadków wystarczy przestrzegać diety i nie zapomnieć o aktywności fizycznej.

- Dlatego dziecko, u którego zdiagnozowano cukrzycę typu 1, powinno być zawsze badane w kierunku cukrzycy MODY?

- Nie zawsze. Ale jeśli wystąpieniu cukrzycy u dziecka nie towarzyszy gwałtowna utrata masy ciała, poziom cukru wynosi około 7 na pusty żołądek i do 10 po posiłku, nie wykryto przeciwciał przeciwko komórkom trzustki, a wykrywany jest wystarczający poziom peptydu C, to musisz udać się do nas. Badamy dziecko, aby dowiedzieć się, który z podtypów cukrzycy MODY jest najbardziej prawdopodobny, aby nie wykonywać wszystkich 13 testów.

- Podtypy cukrzycy MODY różnią się istotnie objawami lub różnicę może stwierdzić tylko lekarz?

- Tylko lekarz, a nie wszyscy. Jest bardzo mało informacji na temat cukrzycy MODY. Jak powiedziałem, najkorzystniejszym podtypem cukrzycy typu MODY jest drugi. Aby zachować dobre zdrowie, pacjent w większości przypadków musi przestrzegać tylko diety. Niedawno zidentyfikowaliśmy ten najkorzystniejszy podtyp u trzymiesięcznego dziecka. U mamy zdiagnozowano ten sam typ cukrzycy. W tym przypadku prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z „załamaniem genu” wynosiło 50%.

Mieliśmy możliwość natychmiastowego pobrania krwi do analizy, przeprowadziliśmy badanie genetyki molekularnej i zobaczyliśmy, że noworodek ma tę samą patologię w genie co matka. Zaletą tak wczesnej diagnozy choroby jest to, że dzieciom natychmiast przepisuje się prawidłowe odżywianie: ograniczają słodycze, tworzą indywidualne diety, upewniają się, że dziecko ma wystarczającą aktywność fizyczną. W rezultacie powikłania są niezwykle rzadkie, a poziom cukru utrzymuje się w normalnych granicach..

W przypadku cukrzycy MODY ważne jest również postawienie prawidłowej diagnozy, ponieważ chorobę możemy wykryć również u bliskich. Co więcej - na etapie przedklinicznym, czyli w okresie, gdy choroba się nie ujawnia. Jeśli stwierdzimy cukrzycę MODY u dzieci, to z pewnością zbadamy rodziców, jeśli to konieczne, dziadków. Wysyłamy je najpierw w celu określenia poziomu cukru we krwi przed posiłkami, a następnie 2 godziny po posiłku. U niektórych krewnych znajdujemy chorobę w postaci utajonej.

Pracujemy indywidualnie z tym dorosłym, opowiadamy mu o prawidłowym odżywianiu i schemacie, rozmawiamy o maksymalnym możliwym rzuceniu palenia i alkoholu, w razie potrzeby przepisujemy leki przeciwhiperglikemiczne - a on żyje spokojnie, już chroniony przed negatywnymi konsekwencjami nierozpoznanej cukrzycy.

- A jeśli u dziecka zdiagnozowano pierwszy typ, a następnie zdiagnozowano u niego cukrzycę MODY, czy można przenieść dziecko z insuliny na tabletki?

- Mamy takie przypadki. Odmowa podawania insuliny odbywa się w szpitalu pod nadzorem lekarza. Kiedyś trafiliśmy na 9-letniego chłopca, u którego zdiagnozowano cukrzycę typu 1. W wyniku badania stwierdziliśmy, że chorował na cukrzycę typu MODY drugiego podtypu i przeniósł dziecko z insuliny na tabletki. Chłopiec poczuł się znacznie lepiej. „Na insulinie”, jego cukier często spadał, pojawiał się bardzo nieprzyjemny stan, tak zwana hipoglikemia. Teraz chłopiec ma 15 lat i przyjmuje ¼ minimalnej dawki tabletki. Czuje się dobrze, hipoglikemia nie powraca.

- Jakie jest zagrożenie cukrzycą typu 2 MODY, ponieważ nie powoduje ona powikłań i nie wymaga przyjmowania leków hiperglikemicznych? Po co przeprowadzać złożoną i kosztowną diagnostykę, jeśli wynikiem będzie tylko wyznaczenie diety?

- Jedynym możliwym powikłaniem cukrzycy typu II MODY jest makrosomia (czyli bardzo duże rozmiary) płodu. Ta cecha przebiegu ciąży pojawia się w przypadku, gdy matki mają cukrzycę typu MODY drugiego podtypu, a nienarodzone dziecko jest w porządku. W tym przypadku należy zdawać sobie sprawę z obecności mutacji genowej, aby prawidłowo zarządzać ciążą (u niektórych ciężarnych możliwe są małe dawki insuliny) i zaplanować taktykę zarządzania porodem. W Anglii w 21-24 tygodniu ciąży pobiera się badanie krwi z pępowiny lub płynu owodniowego. Nie mamy jeszcze takiej diagnozy.

Ale bez wyjątku wszystkie rodzaje cukrzycy wymagają starannego nadzoru lekarskiego, gdy dziecko wchodzi w okres dojrzewania, a także w czasie ciąży..

* z angielskiego. cukrzyca u młodych osób

Cukrzyca MODY

Cukrzyca MODY to grupa podobnych klinicznie postaci cukrzycy z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Choroba objawia się w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Główne objawy to częste oddawanie moczu i zwiększenie objętości moczu, zwiększone pragnienie i apetyt, utrata masy ciała, zaczerwienienie skóry, wzrost temperatury ciała. Diagnoza jest złożona, obejmuje badanie kliniczne, zestaw badań laboratoryjnych: glukozę na czczo i po posiłku, hormonalne i genetyczne badania krwi. Program leczenia obejmuje przyjmowanie leków hipoglikemizujących, korektę odżywiania oraz systematyczne uprawianie sportów.

ICD-10

  • Przyczyny
  • Patogeneza
  • Klasyfikacja
  • Objawy cukrzycy MODY
  • Komplikacje
  • Diagnostyka
  • Leczenie cukrzycy MODY
  • Prognozy i zapobieganie
  • Ceny zabiegów

Informacje ogólne

Cukrzyca MODY jest nazywana cukrzycą występującą u młodych ludzi w wieku dorosłym. Termin ten został użyty po raz pierwszy w latach 1974-75. Wskazali postacie choroby, które są wykrywane w dzieciństwie lub młodości, ale są stosunkowo łatwe, jak cukrzyca typu 2, charakterystyczna dla osób powyżej 45. roku życia i nie zmniejsza wrażliwości komórek na działanie insuliny. Nie określono częstości występowania tej choroby, ale wśród różnych typów cukrzycy u młodych ludzi i dzieci występuje ona w 2-5% przypadków. Epidemiologię i objawy najlepiej opisuje populacje w Europie i Ameryce Północnej, dane dla krajów azjatyckich są nadal bardzo ograniczone.

Przyczyny

Ta forma patologii endokrynologicznej jest spowodowana zmianami mutacyjnymi w genach odpowiedzialnych za aktywność komórek wysp trzustkowych (trzustki). Przyczyny zmian strukturalnych w regionach chromosomów pozostają niejasne, ale badania epidemiologii choroby pozwalają zidentyfikować grupy pacjentów o podwyższonym ryzyku. Przypuszczalnie rozwój cukrzycy MODY jest związany z następującymi czynnikami:

  • Wiek. Zdecydowana większość przypadków to dzieci, młodzież i młodzież w wieku 18-25 lat. Te okresy wieku są uważane za najbardziej niebezpieczne w odniesieniu do manifestacji choroby..
  • Cukrzyca ciężarnych. Około połowy przypadków cukrzycy MODY rozpoznaje się u ciężarnych dziewcząt. Patologia jest podobna do cukrzycy ciążowej, ale utrzymuje się po porodzie.
  • Glikemia u krewnych. Jednym z kryteriów diagnostycznych jest obecność bliskich krewnych z podwyższonym stężeniem glukozy we krwi. U matki, ojca, dziadka lub babci rozpoznano cukrzycę, cukrzycę ciążową, hiperglikemię określa się przed i / lub dwie godziny po jedzeniu.
  • Choroby w czasie ciąży. Mutację genetyczną płodu mogą wywołać choroby matki w czasie ciąży. Najbardziej prawdopodobne przyczyny to astma oskrzelowa, niedokrwienie serca, nadciśnienie tętnicze..

Patogeneza

Patologia powstaje na podstawie mutacji genów, które wpływają na funkcjonalność komórek wysp Langerhansa, jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący, co powoduje dziedziczenie niezwiązane z płcią i identyfikację bliskich krewnych cierpiących na taką czy inną postać hiperglikemii. MODY opiera się na mutacji tylko jednego genu. Cukrzyca objawia się spadkiem aktywności komórek trzustki - brakiem produkcji insuliny.

W rezultacie glukoza dostająca się do krwiobiegu z żołądka nie jest wchłaniana przez komórki organizmu. Powstaje stan hiperglikemii. Nadmiar cukru jest wydalany przez nerki, tworząc cukromocz (glukoza w moczu) i wielomocz (zwiększona objętość moczu). Z powodu wynikającego z tego odwodnienia wzrasta uczucie pragnienia. Zamiast glukozy, ciała ketonowe stają się źródłem energii dla tkanek. Ich nadmiar w osoczu prowokuje rozwój kwasicy ketonowej - zaburzeń metabolicznych z przesunięciem pH krwi na stronę kwaśną.

Klasyfikacja

Cukrzycę MODY reprezentuje kilka postaci o heterogenności genetycznej, metabolicznej i klinicznej. Klasyfikacja opiera się na rozróżnieniu typów chorób z uwzględnieniem lokalizacji zmutowanego genu. Zidentyfikowano 13 genów, w których zmiany wywołują cukrzycę:

  1. MODY-1. Czynnik odpowiedzialny za kontrolę metabolizmu i dystrybucji glukozy jest uszkodzony. Patologia jest charakterystyczna dla noworodków, małych dzieci.
  2. MODY-2 Wykryto mutację w genie enzymu glikolitycznego, który kontroluje klirens insuliny za pośrednictwem glukozy z komórek gruczołowych. Uważany jest za korzystną formę, nie powoduje komplikacji.
  3. MODY-3. Mutacje genów objawiają się postępującą dysfunkcją komórek produkujących insulinę, co prowokuje manifestację choroby w młodym wieku. Przebieg jest progresywny, stan pacjentów stopniowo się pogarsza.
  4. MODY-4. Zmienia się czynnik zapewniający prawidłowy rozwój trzustki, produkcję insuliny. Mutacja może prowadzić do utrzymującej się cukrzycy u noworodków na tle niedorozwoju narządu hormonalnego lub dysfunkcji komórek beta.
  5. MODY-5. Czynnik ten wpływa na rozwój embrionalny i kodowanie genów w trzustce i niektórych innych narządach. Charakteryzuje się postępującą nefropatią bez cukrzycy.
  6. MODY-6. Różnicowanie komórek produkujących insulinę, komórki nerwowe niektórych części mózgu są upośledzone. Mutacje objawiają się cukrzycą u dzieci i dorosłych, cukrzycą noworodków z patologią neurologiczną.
  7. MODY-7. Czynnik reguluje powstawanie i aktywność trzustki. Choroba jest typowa dla dorosłych, ale są 3 przypadki wczesnego początku.
  8. MODY-8. Mutacje przyczyniają się do rozwoju atrofii, zwłóknienia i lipomatozy trzustki. Powstaje niedobór hormonalny i cukrzyca.
  9. MODY-9. Czynnik ten bierze udział w różnicowaniu komórek produkujących insulinę. Typowy przebieg choroby z kwasicą ketonową.
  10. MODY-10. Zmiany genetyczne w tym czynniku stają się częstą przyczyną cukrzycy noworodków. Produkcja proinsuliny jest upośledzona, możliwa jest zaprogramowana śmierć komórek trzustki.
  11. MODY-11. Czynnik ten odpowiada za stymulację syntezy i wydzielania hormonu insuliny. Charakterystyczna jest cukrzyca z otyłością. Niezwykle rzadki wariant choroby.
  12. MODY-12. Opiera się na zmianie wrażliwości receptorów sulfonylomocznika i kanałów potasowych trzustki. Objawia się cukrzycą noworodków, dzieci i dorosłych.
  13. MODY-13. Zmniejsza się czułość receptorów kanałów K +. Obraz kliniczny nie był badany.

Objawy cukrzycy MODY

Spośród wszystkich typów cukrzycy MODI 50–70% przypadków klinicznych występuje w MODI 3. Drugim pod względem częstości występowania jest MODI 2, a trzecim MODI 1 (1%). Inne warianty choroby są mniej powszechne, niedostatecznie zbadane i nie mają znaczenia klinicznego. Drugi rodzaj choroby często objawia się w dzieciństwie. Jest bezobjawowa lub z łagodnymi objawami, niezwykle rzadko towarzyszą jej powikłania, dlatego rozpoznaje się ją podczas badań przesiewowych oraz w okresie ciąży, kiedy rozwija się ciążowa postać cukrzycy..

Trzeci typ ma przebieg progresywny, u większości pacjentów rozpoczyna się w wieku od 20 do 40 lat. Objawy są podobne do klasycznej cukrzycy typu 1: zwiększa się ilość oddawanego moczu, zwiększa się pragnienie, zwiększa się apetyt, zmniejsza się masa ciała, bezsenność, drgawki w nocy, uderzenia gorąca, pobudzenie, podwyższone ciśnienie krwi i temperatura w ciągu dnia.

Bez leczenia objawy stopniowo się nasilają, a ryzyko powikłań mikro- i makronaczyniowych pozostaje wysokie. Charakterystyczny jest długi „miesiąc miodowy” - 3 lata lub dłużej. Fraza ta oznacza okres po rozpoczęciu insulinoterapii, w którym początkowo wybrane przez lekarza dawki leku obniżają poziom cukru we krwi bardziej niż oczekiwano i konieczna jest korekta leczenia aż do całkowitego odstawienia insuliny.

Obraz kliniczny pierwszego typu cukrzycy MODI jest podobny do trzeciego, ale częściej objawia się u noworodków i małych dzieci. Określany na podstawie makrosomii i noworodkowej hipoglikemii płodu.

Komplikacje

W cukrzycy typu III MODY następuje stopniowy postępujący wzrost objawów. Leczenie insuliną i lekami hipoglikemizującymi daje dobre wyniki, ale pacjenci nadal są narażeni na rozwój angiopatii. Uszkodzenie sieci naczyń włosowatych w siatkówce prowadzi do retinopatii cukrzycowej (pogorszenie widzenia), w kłębuszkach nerkowych - do nefropatii (upośledzona filtracja moczu).

Miażdżyca dużych naczyń objawia się neuropatiami - drętwieniem, bólem, mrowieniem nóg, niedożywieniem kończyn dolnych („stopa cukrzycowa”), nieprawidłowym funkcjonowaniem narządów wewnętrznych. U kobiet w ciąży choroby drugiego i pierwszego rodzaju mogą wywołać makrosomię płodu.

Diagnostyka

Ze względu na podobieństwo objawów różnych postaci cukrzycy i rzadkość MODY rozpoznanie jest dość złożone, obszerne i długotrwałe. Od pierwszej wizyty pacjenta do potwierdzenia diagnozy mija co najmniej miesiąc. Badanie jest nadzorowane przez endokrynologa, dodatkowo konsultacje z genetykiem, okulistą i neurologiem. Główne etapy to identyfikacja hiperglikemii, różnicowanie cukrzycy typu MODY od zwykłej cukrzycy typu 1 i 2. Kompleks procedur diagnostycznych obejmuje następujące metody:

  • Badanie kliniczne, badanie. MODI charakteryzuje się wczesnym początkiem, bez otyłości. Różni się od cukrzycy typu I wysokim dziedzicznym charakterem przenoszenia (około 100%) - chory ma co najmniej jednego bliskiego krewnego z jakąś postacią cukrzycy, stanem przedcukrzycowym, łagodną hiperglikemią na czczo. Innym objawem różnicującym jest brak objawów kwasicy ketonowej (wymioty, bóle brzucha, zapach acetonu z ust). Charakterystyczne są długoterminowe remisje.
  • Standardowe testy laboratoryjne. Określa się poziom glukozy, insuliny, peptydu C, przeciwciał (krwi), wykonuje się test tolerancji glukozy. W przypadku MODI 2 stwierdza się przedłużoną, ale łagodną lub umiarkowaną hiperglikemię na czczo (średnio 5,5-8,5 mmol / l). W przypadku typów 3 i 1 cukier na czczo jest normalny, ale po obciążeniu węglowodanami pozostaje podwyższony przez ponad 2 godziny (z 11,1 mmol / l). Nie ma przeciwciał przeciwko insulinie i komórkom trzustki i nie ma korelacji z układem HLA. Poziomy peptydu C są względnie normalne.
  • Testy genetyczne. Możliwe jest wiarygodne zdiagnozowanie rodzaju choroby za pomocą molekularnego badania genetycznego, które wykrywa mutacje w genach. Procedura jest długa, szczegółowo badane są wszystkie części izolowanego chromosomu, ale przede wszystkim te zmiany, które wiążą się z rozwojem MODI typu 1, 2, 3.

Leczenie cukrzycy MODY

Zasady terapii cukrzycy MODI są takie same, jak w przypadku leczenia powszechnych wariantów tej choroby. Mają na celu wyeliminowanie hiperglikemii, normalizację procesów metabolicznych w organizmie. Metody zależą od rodzaju choroby i ciąży - podczas noszenia dziecka hiperglikemia może mieć negatywny wpływ tylko na kobietę, ale także na płód, dlatego stosuje się insulinoterapię. Ogólny schemat działania terapeutycznego obejmuje:

  • Korekta leków. Te typy cukrzycy są podatne na leki hipoglikemiczne w tabletkach. Większości pacjentom przepisywane są leki obniżające poziom cukru, w przypadku drugiego typu choroby wystarczy zmiana diety. Kobiety w ciąży, nastolatki w okresie dojrzewania, a także pacjenci z długotrwałym trzecim typem choroby, aby zapobiec powikłaniom, może być wymagana insulina.
  • Zgodność z dietą. Przedstawione żywienie o obniżonej zawartości węglowodanów - wykluczone są produkty zawierające rafinowany cukier, źródła węglowodanów złożonych (zboża, zboża) są dopuszczalne w umiarkowanych ilościach. Podstawą diety są warzywa, nabiał i produkty mięsne, ryby, jajka. Częściowe spożycie pokarmu pozwala uniknąć poważnych wahań poziomu glukozy.
  • Regularna aktywność fizyczna. Większość przypadków choroby jest łagodna, pacjenci mogą samodzielnie uprawiać sport. Zalecane są ćwiczenia aerobowe - biegi, jogging, gry zespołowe, gimnastyka. Wykonywanie ćwiczeń z podnoszeniem ciężarów jest niepożądane.

Prognozy i zapobieganie

Przebieg cukrzycy MODY jest uważany za korzystniejszy niż inne typy cukrzycy - objawy są mniej wyraźne, choroba dobrze nadaje się do korekcji dietą, ćwiczeniami i przyjmowaniem leków hipoglikemizujących. Przy ścisłym przestrzeganiu zaleceń i zaleceń lekarza rokowanie jest pozytywne. Ponieważ spadek produkcji insuliny jest spowodowany czynnikami genetycznymi, zapobieganie jest nieskuteczne. Pacjenci z grupy ryzyka powinni mieć okresowe badania krwi w celu wczesnego wykrycia hiperglikemii i zapobiegania powikłaniom.

Czym jest Mody Diabetes?

Mało znana postać cukrzycy, Mody, bierze swoją nazwę od angielskiego wyrażenia Maturity Onset Diabetes of the Young, czyli dojrzałej cukrzycy u młodych ludzi. Jego specyfika polega na bezobjawowym przebiegu, co komplikuje rozpoznanie, a także w specyficznym obrazie klinicznym, nietypowym dla innych typów choroby..

  • Przyczyny rozwoju i funkcje
  • Odmiany modyfikowanej cukrzycy
  • Objawy Modi Diabetes
  • Diagnostyka (analizy i badania)
  • Metody leczenia
  • Wszystko o modyfikacji cukrzycy (wideo)

Przyczyny rozwoju i funkcje

Najbardziej specyficzne objawy cukrzycy Mody to:

  • rozpoznanie choroby u dzieci i młodzieży poniżej 25 roku życia;
  • możliwy brak uzależnienia od insuliny;
  • obecność cukrzycy u jednego z rodziców lub krewnych w dwóch lub więcej pokoleniach.

W wyniku mutacji genu praca komórek beta endokrynologicznej trzustki zostaje zakłócona. Podobne zmiany genetyczne mogą wystąpić u dzieci, młodzieży i nastolatków. Choroba negatywnie wpływa na pracę nerek, narządów wzroku, układu nerwowego, serca i naczyń krwionośnych. Dopiero wyniki molekularnej diagnostyki genetycznej pokażą miarodajny typ cukrzycy Mody.

Wszystkie formy Mody-cukrzycy, z wyjątkiem Mody-2, mają negatywny wpływ na układ nerwowy, narządy wzroku, nerki i serce. Z tego powodu bardzo ważne jest regularne monitorowanie poziomu glukozy we krwi..

Odmiany modi cukrzycy

Zwyczajowo wyróżnia się 8 typów cukrzycy Mody, różniących się typem zmutowanych genów i klinicznym przebiegiem choroby. Najczęstsze są następujące:

  1. Mody-3. Występuje najczęściej w 70% przypadków. Jest to spowodowane mutacjami w genie HNF1-alfa. Cukrzyca rozwija się w wyniku obniżenia poziomu insuliny wytwarzanej przez trzustkę. Zwykle ten typ cukrzycy Mody jest nieodłączny u nastolatków lub dzieci i występuje po 10 latach. Pacjenci nie wymagają regularnego przyjmowania insuliny, a leczenie polega na przyjmowaniu pochodnych sulfonylomocznika (glibenklamidu itp.).
  2. Mody-1. Jest wyzwalany przez mutację w genie HNF4-alfa. Osoby z tym typem cukrzycy zwykle przyjmują pochodne sulfonylomocznika (Daonil, Maninil itp.), Ale choroba może rozwinąć się do konieczności przyjmowania insuliny. Występuje tylko w 1% wszystkich przypadków zmodyfikowanej cukrzycy..
  3. Mody-2. Przebieg tego typu jest znacznie łagodniejszy niż poprzednie. Powstaje w wyniku mutacji w genie specjalnego enzymu glikolitycznego - glukokinazy. Kiedy gen przestaje pełnić swoją funkcję kontrolowania poziomu glukozy w organizmie, ilość glukozy staje się większa niż normalnie. Z reguły żadna specyficzna terapia nie jest wskazana dla pacjentów z tą postacią cukrzycy Mody..

Objawy modyfikujące cukrzycę

Charakterystyczną cechą Mody-cukrzycy jest stopniowy, płynny rozwój choroby, dlatego dość trudno ją rozpoznać we wczesnych stadiach. Podstawowe objawy cukrzycy typu modyfikowanego to niewyraźne, niewyraźne widzenie, nawracające infekcje dermatologiczne i drożdżakowe. Jednak często nie ma wyraźnych objawów jakichkolwiek objawów, a jedynym markerem wskazującym, że dana osoba jest chora na Mody-cukrzycę, jest wzrost poziomu cukru we krwi na przestrzeni kilku lat.

Potencjalnie niebezpieczne objawy obejmują:

  • niewielka hiperglikemia na czczo, w której poziom cukru we krwi wzrasta do 8 mmol / l przez ponad 2 lata z rzędu i nie występują inne objawy choroby;
  • brak konieczności długotrwałego dostosowywania dawki insuliny u osób z cukrzycą typu 1;
  • obecność cukru w ​​moczu wraz z normalnym poziomem cukru we krwi;
  • test tolerancji glukozy wykazuje nieprawidłowości.

W przypadku przedwczesnej wizyty u lekarza w celu wyznaczenia terapii poziom cukru we krwi wzrośnie, co doprowadzi do:

  • zwiększone oddawanie moczu;
  • ciągłe pragnienie;
  • utrata / przyrost masy ciała;
  • nie gojące się rany;
  • częste infekcje.

Diagnostyka (analizy i badania)

Jeśli pojawią się jakiekolwiek objawy, należy udać się do lekarza w celu zdiagnozowania rodzaju choroby. Wstępne badanie przesiewowe w kierunku Mody cukrzycy obejmuje:

  1. Badanie krwi na poziom cukru we krwi i oznaki insulinooporności. W przypadku, gdy wynik wykazywał odchylenie w górę od normy, kolejnym krokiem jest określenie typu cukrzycy wpływającego na protokół leczenia..
  2. Badanie krwi do badań genetycznych, określające dokładny typ cukrzycy Mody, jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów. Jeśli mutacja zostanie znaleziona w jednym z odpowiednich genów, wyklucza się cukrzycę typu 1 lub 2.

Pacjenci ze wszystkimi pierwotnymi objawami Mody cukrzycy muszą przejść pełen zakres badań, podczas których należy ustalić:

  • wskaźniki insuliny, białko C - peptyd, amylaza, glukoza;
  • marker autoimmunologicznego uszkodzenia komórek beta wytwarzających insulinę;
  • stan trzustki według wyników USG;
  • zaburzona tolerancja glukozy;
  • kał trypsyna;
  • ilość cukru i mikroalbuminy we krwi;
  • profil lipidowy krwi;
  • wskaźnik poziomu kompleksu glukozy i hemoglobiny;
  • genotypowanie cukrzycy;
  • coprogram.

Ze względu na możliwy negatywny wpływ choroby na narządy wzroku zaleca się również badanie dna oka.

Ważne jest terminowe zdiagnozowanie Mody cukrzycy z następujących powodów:

  • uzyskać odpowiednie leczenie i zalecenia dotyczące tego typu cukrzycy;
  • ponieważ istnieje 50% szansy, że jeden z rodziców z Mody-cukrzycą przekaże gen choroby swojemu dziecku;
  • innym członkom rodziny również zaleca się poddanie się testom genetycznym.

Metody leczenia

Należy pamiętać, że Mody-cukrzyca rozwija się stopniowo i przebiega praktycznie bezobjawowo. Dlatego w przypadku nietypowych objawów należy natychmiast skontaktować się z lekarzem prowadzącym i endokrynologiem.

Protokół leczenia zależy bezpośrednio od rodzaju choroby:

  1. Mody-1 leczy się doustnie pochodnymi sulfonylomocznika, takimi jak Glyburide, Glipizide, Glimepiride. Przyjmowanie leków stymuluje trzustkę do wytwarzania większej ilości insuliny, dzięki czemu unika się regularnego podawania tego hormonu.
  2. Mody-2 to najłagodniejsza postać choroby. Z reguły nie wymaga leczenia i terapii hormonalnej. Kontrolę choroby można utrzymać stosując dietę o zmniejszonej zawartości węglowodanów i program ćwiczeń.
  3. Mody-3 i Mody-4 są również stosunkowo łatwe w leczeniu pochodnymi sulfonylomocznika (gliklazyd, glimepiryd), co umożliwia pacjentom opóźnienie konieczności podania dodatkowej insuliny.
  4. Mody-5 i Mody-6 to rzadkie typy cukrzycy. Osoby z tymi postaciami choroby wymagają regularnego przyjmowania insuliny..

Pacjenci z każdym typem cukrzycy typu Mody, którzy nie mają nadwagi, lepiej reagują na leczenie. Dlatego dla osób z nadwagą jednym z punktów leczenia powinna być normalizacja masy ciała..

Wszystko o modyfikacji cukrzycy (wideo)

Co to jest cukrzyca typu modyfikowanego, w jaki sposób można ją wykryć i jak ją leczyć, zobacz ten film.

Mody-cukrzyca to choroba dziedziczna, która towarzyszy człowiekowi przez całe życie. W celu prawidłowego doboru terapii zdecydowanie odradza się samodzielne leczenie. Wybór leków, który zależy od ciężkości choroby i ogólnego obrazu klinicznego konkretnego pacjenta, jest dokonywany wyłącznie przez endokrynologa.

Top