Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Krtań
Wstrzykiwacz do insuliny: kryteria wyboru i instrukcje
2 Jod
Oksytocyna
3 Testy
Jak usunąć ropnie wraz z rozwojem zapalenia migdałków
4 Krtań
Przepis na adrenalinę (roztwór) po łacinie
5 Przysadka mózgowa
Co to znaczy, gdy TSH jest podwyższone?
Image
Główny // Jod

Wrodzona łamliwość kości i łamliwość - przyczyny osteogenezy imperfecta


Wrodzona łamliwość kości jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, która atakuje tkankę łączną, aw szczególności powoduje zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu kolagenu.

Jak sama nazwa wskazuje, wiąże się z bardzo słabą strukturą kości, która staje się krucha i łamliwa.

Osteogenesis imperfecta - przyczyny

Kolagen jest ważnym składnikiem tkanki łącznej organizmu. W zależności od tego, gdzie znajduje się ta tkanka łączna i jakie funkcje spełnia, w jej skład wchodzi odpowiedni rodzaj kolagenu..

Osteogenesis imperfecta jest chorobą o podłożu genetycznym, a mutacja dotyczy jednego genu odpowiedzialnego za prawidłową budowę kolagenu - a dokładniej odpowiedzialnego za syntezę łańcucha alfa kolagenu 1. Zaburzenia w budowie tego typu kolagenu zaburzają strukturę i wytrzymałość kości, ścięgien, skóry i także twardówka.

Choroba jest dziedziczona częściej w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy obecność jednego wadliwego genu uzyskanego od jednego z rodziców, aby wystąpiły objawy choroby..

W zależności od stopnia, w jakim występuje mutacja, nasilenie objawów związanych z chorobą jest różne. Mutacja może tylko nieznacznie zmniejszyć zawartość kolagenu w tkance łącznej, co znajduje odzwierciedlenie w łagodnym przebiegu choroby. Znaczne zaburzenia syntezy kolagenu mogą być przyczyną bardzo poważnych schorzeń.

U niektórych osób choroba jest przenoszona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​​do wystąpienia objawów konieczne jest uszkodzenie obu genów od obojga rodziców. Może się tak zdarzyć, jeśli każdy z rodziców jest nosicielem mutacji genetycznej..

Objawy wrodzonej łamliwości kości

Nawet jeśli choroba występuje u kilku członków rodziny, jej przebieg może się znacznie różnić. Wszystkie przypadki charakteryzują się jednak różnym stopniem osłabienia struktury kostnej, zwiększoną kruchością kości i skłonnością do złamań. Uszkodzenie może wystąpić przy siniaku, który u zdrowej osoby nic nie spowoduje, aw skrajnie ciężkich przypadkach uszkodzenie kości następuje nawet w spoczynku.

Inne typowe objawy to:

  • niski wzrost
  • deformacje kości
  • hipoplazja zębów
  • niebieskie oczy
  • głuchota (w wieku dorosłym)
  • wiotkość stawów
  • niestabilność stawów i więzadeł
  • częste siniaczenie

Rodzaje wrodzonej łamliwości kości

Istnieje kilka rodzajów wrodzonej łamliwości kości. Najdelikatniejsza forma - 1 typ, najczęściej charakteryzują się niską łamliwością kości, dzieci nie są zbyt małe i nie obserwuje się deformacji kości. Gdy dziecko zaczyna stawiać pierwsze kroki, pojawiają się pierwsze złamania, obejmujące nie tylko kości długie, ale także drobne kości rąk czy nóg.

Niestety ta tendencja towarzyszy dziecku aż do osiągnięcia dojrzałości. W wieku dorosłym zmiany osteoporotyczne w kościach pojawiają się znacznie wcześniej niż u osób zdrowych, a utrata słuchu wzrasta.

Wpisz 2 wrodzona łamliwość kości nazywana jest śmiertelną postacią. Choroba objawia się już podczas życia wewnątrzmacicznego, co prowadzi do wyraźnych złamań i deformacji, często kończących się śmiercią płodu. Posiadanie dziecka z wrodzoną łamliwością kości typu 2 nie daje mu małej szansy na przeżycie przez kilka lat. Zazwyczaj te dzieci umierają w młodym wieku..

Rodzaje 3-4 - Jest to postać umiarkowana i ciężka, gdy obserwuje się wyraźne deformacje kości, zaburzenia mają inny kształt i nasilenie. Są formami pośrednimi między formą łagodną a śmiertelną i mogą dawać zróżnicowany obraz kliniczny..

Uszkodzenie kości może nastąpić jeszcze przed narodzinami dziecka. W cięższych przypadkach wzrost dziecka jest opóźniony, postawa jest zdeformowana. Takie osoby poruszają się na wózku inwalidzkim, ponieważ choroba uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Znacznie wcześniej u takich osób dochodzi do głuchoty. Pacjenci wymagają stałych konsultacji ortopedycznych.

Leczenie wrodzonej łamliwości kości

Ze względu na genetyczne pochodzenie choroby nie ma możliwości całkowitego wyleczenia i wdrożenia skutecznej terapii.

Leczenie ogranicza się do zminimalizowania liczby złamań, zapobiegania dużym deformacjom i zmniejszania bólu. Stosuje się terapię bisfosfonianami, czyli lekami stosowanymi w leczeniu osteoporozy. Monitorują narządy słuchu, a także oceniają ogólny stan pacjenta, aby wykluczyć problemy w innych układach organizmu.

Oczekiwana długość życia pacjentów z wrodzoną łamliwością kości zależy przede wszystkim od rodzaju choroby. W typie 2 pacjent nie może różnić się od populacji ogólnej. W cięższych postaciach oczekiwana długość życia jest krótsza niż w populacji ogólnej, jednak nie wynika to z częstych złamań, ale z towarzyszących mu problemów z funkcjonowaniem układu oddechowego lub sercowo-naczyniowego, co wiąże się z deformacją klatki piersiowej..

Patologiczna łamliwość kości

Osteogenesis imperfecta lub choroba Lobsteina-Frolika

Definicja

  • Osteogenesis imperfecta, czyli wrodzona niewydolność i łamliwość kości, jest wrodzoną wadą osteogenezy (osteogenesis imperfecta). Należy do grupy chorób dysplastycznych z wadliwym tworzeniem kości.

Klasyfikacja choroby

Istnieją dwie formy osteogenezy imperfecta: wrodzona i późna. W pierwszej postaci złamania kości występują w okresie prenatalnym oraz w okresie porodu, aw późnej postaci choroby - po urodzeniu. W zależności od rodzaju dziedziczenia i cech manifestacji niedoskonałe tworzenie kości dzieli się na 4 typy:

1 typ. Charakteryzuje się dominującym rodzajem dziedziczenia. Obserwuje się narastającą kruchość kości i niebieskie zabarwienie twardówki. Czasami charakterystyczna jest przedwczesna głuchota. Normalna waga urodzeniowa.

Wpisz 2. Jest dziedziczony w sposób recesywny. Niemowlęta rodzą się martwe lub umierają w okresie noworodkowym. Są to niedowaga, skręcone kończyny z licznymi złamaniami.

Wpisz 3. Dziedziczenie jest recesywne. W dzieciństwie obserwuje się niebieski kolor twardówki, który znika wraz z wiekiem. U dzieci z tej grupy złamania są rejestrowane po urodzeniu w 60% przypadków lub pojawiają się w pierwszym roku życia..

4 rodzaje. Dziedziczenie jest dominujące. Brak niebieskiego przebarwienia twardówki i brak utraty słuchu. Inne objawy są łagodne.

Cechy choroby

Obraz kliniczny

Leczenie

Leczenie pacjentów z patologiczną łamliwością kości jest trudnym zadaniem. Ze względu na rozwój ciężkich deformacji kończyn i tułowia wielu pacjentów zostaje upośledzonych, aw ciężkich przypadkach nie jest zdolnych do samoopieki. Nie opracowano jeszcze leczenia etiopatogenetycznego. Istnieje eksperymentalne leczenie takich pacjentów zakraplaczami zawierającymi pamidronian w celu wzmocnienia kości. Takie leczenie okazuje się skuteczne, ale w Federacji Rosyjskiej ta technika nie jest oficjalnie zarejestrowana. Zadaniem lekarza prowadzącego jest wczesne rozpoznanie choroby, zapobieganie deformacjom i łagodne leczenie złamań. Złamania leczy się według ogólnych zasad. Przedstawiono naświetlanie promieniami ultrafioletowymi, preparaty wapniowe, witaminy z grupy B, magnez, fosfor, fluor, pepsynę, pankreatynę itp. Odkształcenia kończyn koryguje się metodą MV Volkova. Pacjenci chodzą w specjalnym gipsie z podparciem, co przyspiesza gojenie. Po zdjęciu plastra przepisuje się protetykę medyczną lub ortezy. Dzięki zintegrowanemu podejściu do rehabilitacji pacjentów z osteogenesis imperfecta, przestrzegając zasady etapów, nawet ciężcy pacjenci mogą postawić na nogi.

5 powodów słabych i łamliwych kości

Wyobrażając sobie nasze kości, często myślimy o nich jako o czymś uformowanym raz na zawsze, niezdolnym do zmiany, tak mocnym jak kamień i tak nieożywionym jak on. W rzeczywistości jest to prawdziwy mikrokosmos, składający się z miliardów mieszkańców komórek. Niektórzy z nich demontują stare, słabe struktury, inni wznoszą nowe, mocne struktury kostne. Każde zaburzenie tej równowagi spowoduje osłabienie kości i złamania. Jakie czynniki wpływają na stan kości?.

  1. Zła ekologia

Eksperci z University of Columbia (USA) wykazali, że zanieczyszczenie powietrza najmniejszymi cząstkami stałymi (nazywamy to sadzą, a naukowcy - sadzą) zwiększa ryzyko rozwoju choroby kruchych kości - osteoporozy. Faktem jest, że gdy dostają się do organizmu człowieka, takie cząsteczki zmniejszają stężenie parathormonu, który reguluje wymianę wapnia i fosforu w organizmie. Źródłem sadzy mogą być samochody, statki, lokomotywy i różne jednostki przemysłowe napędzane silnikami spalinowymi i olejem napędowym..

  1. Przyjmowanie niektórych leków

W 2016 roku eksperci z US Army Institute for Surgical Research, kierowani przez ortopedę Jessicę Rivera, przebadali 5315 dzieci z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej i stwierdzili, że leki stosowane w leczeniu tej choroby oparte na metylofenidacie, deksmetylofenidacie, atomoksetynie i lisdeksamfetaminie zmniejszają gęstość kości, wpływają na funkcjonowanie współczulnego układu nerwowego. System ten odpowiada za odnowę kości. Kości mogą stać się kruche i kruche również w wyniku przyjmowania glikokortykosteroidów, antybiotyków tetracyklinowych, leków przeciwnowotworowych i przeciwdrgawkowych, hormonów tarczycy, leków rozrzedzających krew i zmniejszających kwasowość soku żołądkowego.

  1. Nadużywanie alkoholu, nikotyny, napojów gazowanych i kawy

Ustalono, że już jedna filiżanka kawy prowadzi do utraty 50 mg wapnia przez organizm, gdyż zawarte w niej związki fenolowe hamują wchłanianie makroskładnika pokarmowego w jelicie. I to pomimo faktu, że normalnie powinno się wydalać 10 mg minerału dziennie. Z powodu palenia i nadużywania alkoholu możliwa jest utrata kości do 25%. Nikotyna obkurcza naczynia odżywiające tkankę kostną, zapobiega wytwarzaniu hormonów płciowych regulujących jej regenerację oraz sprzyja gromadzeniu się kadmu w organizmie, który rozrzedza tkankę kostną. Ryzyko złamań biodra wzrasta 3-krotnie. Alkohol zaburza wchłanianie wapnia i równowagę wodno-solną. Napoje gazowane typu cola zawierają kofeinę i kwas fosforowy, które zaburzają wchłanianie wapnia.

  1. Brak aktywności fizycznej, otyłość i nadmierne ćwiczenia

Udowodniono, że brak aktywności fizycznej jest jedną z najważniejszych przyczyn osłabienia kości. Osteoporozę zdiagnozowano u pierwszych kosmonautów, którzy spędzili długi czas w warunkach zerowej grawitacji. Osoba, która jest zmuszana do pozostania w łóżku przez długi czas, traci około 1% masy kostnej tygodniowo. W przypadku otyłości prawdopodobieństwo wystąpienia osteoporozy może wynosić 70% z powodu nadmiernego nacisku masy narządów miękkich i tkanek na szkielet. Nadmierna aktywność fizyczna jest nie mniej niebezpieczna. Faktem jest, że organizm postrzega je jako stres i zaczyna wytwarzać duże ilości kortyzolu - hormonu, który mobilizuje wszystkie układy i narządy do obrony przed nagłym zagrożeniem. Kortyzol hamuje produkcję testosteronu, silnego stymulatora odnowy kości.

  1. Wiek

Siła kości w dużej mierze zależy od poziomu testosteronu, hormonu płciowego. Po 45 latach u kobiet i 55 latach u mężczyzn następuje spadek aktywności gonad, a stężenie androgenów we krwi stopniowo spada. Jest to szczególnie ważne dla kobiecego ciała, ponieważ początkowo testosteron jest w nim produkowany 20-25 razy mniej niż u mężczyzny. To wyjaśnia fakt, że kobiety są 6 razy bardziej narażone na osteoporozę niż przedstawiciele silnej połowy ludzkości..

  1. Niektóre choroby i cechy genetyczne

Obejmują one:

  • nadmierna aktywność tarczycy, co prowadzi do nasilenia procesów niszczenia tkanki kostnej i jej osłabienia;
  • przesunięcie równowagi kwasowo-zasadowej w kierunku zakwaszenia, powodując zwiększone wypłukiwanie wapnia z organizmu;
  • zaburzenia metaboliczne spowodowane różnymi dietami
  • i kilka innych patologii.

Jako przykład cech genetycznych można wymienić nietolerancję produktów mlecznych, rasę (czarne kobiety znacznie rzadziej chorują na osteoporozę niż przedstawiciele rasy kaukaskiej czy mongoloidalnej), kruchość ciała i inne.

Jesteśmy w stanie wpłynąć na większość wymienionych czynników. Aktywny tryb życia, prawidłowe odżywianie i odrzucenie złych nawyków znacznie zmniejszą prawdopodobieństwo osteoporozy.

Choroba kryształów, czyli 8 genetycznych typów osteogenezy imperfecta

Każda osoba od czasu do czasu potrzebuje wizyty u lekarza. Od pierwszych dni życia niemowlęta borykają się z ostrymi infekcjami dróg oddechowych, grypą, ospą wietrzną, krztuścem i innymi „dziecięcymi” owrzodzeniami. Z reguły ich rozpoznanie nie nastręcza trudności, a metody leczenia sprawdzane są od lat. Czasami sama kochająca matka staje się dobrym diagnostą i lekarzem, dobrze radzącym sobie z dziecięcymi dolegliwościami. Jednak oprócz takich codziennych chorób na świecie istnieją również bardzo rzadkie choroby, które dotykają tylko niewielką część populacji..

Żadna rodzina nie jest ubezpieczona na wypadek narodzin dzieci z rzadkimi chorobami, nawet jeśli oboje małżonkowie cieszą się doskonałym zdrowiem i młodością. Obecnie istnieje około 7 tysięcy rzadkich chorób. Większość z nich (około 80%) to rzadkie choroby genetyczne, reszta ma charakter zakaźny, jest konsekwencją reakcji alergicznych lub powstaje pod wpływem negatywnych czynników środowiskowych.

Wśród rzadkich chorób znajdują się prawdziwie egzotyczne, występujące tylko u kilkudziesięciu osób na świecie: zespół Monrada-Crohna, zespół Gauchera, choroba Niemanna-Picka, Progeria i inne. Wręcz przeciwnie, są choroby, które są dość powszechne. Na przykład prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z zespołem Downa wynosi 1 na 800, a na świecie jest 120 milionów ludzi z rozpoznaniem choroby słoni. W Rosji chorobę uważa się za „rzadką”, jeśli występuje nie częściej niż u jednej na 10 tysięcy osób. Należą do nich: epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta, choroba Fabry'ego, zespół Menkesa, gigantyzm i karłowatość i inne.

Głównym problemem chorób rzadkich jest złożona, a czasem wręcz niemożliwa diagnostyka, brak kompetentnej bazy informacyjnej, wiedzy medycznej iw konsekwencji niemożność skutecznego leczenia. Często tacy pacjenci czekają na prawidłową diagnozę od ponad roku iw tym czasie otrzymują nieodpowiednie i często całkowicie szkodliwe leczenie, które znacznie pogarsza ich stan. Na szczęście nauka nie stoi w miejscu, w ostatnich latach nastąpił znaczący wzrost i jakościowa poprawa życia pacjentów z rzadką diagnozą..

W połowie przypadków rzadkie choroby wieku dziecięcego są wrodzone. Są łatwe do zdiagnozowania już w okresie noworodkowym, np. Osteogenesis imperfecta i epidermolysis bullosa, tzw. Choroba motyli, pojawiają się u dzieci od pierwszych dni życia. Dzieci z zespołem Downa rodzą się również z wyraźnymi objawami. Jednak niektóre choroby mogą ujawnić się dopiero po kilku latach, na przykład objawy progerii, gigantyzmu i karłowatości zwracają uwagę już po pierwszym roku.

Charakterystyka choroby

Osteogenesis imperfecta należy do rzadkich chorób dziedzicznych z częstością 1: 10 000-20 000 noworodków na całym świecie.

Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący i autosomalny recesywny od chorych rodziców. Ponadto u co drugiego dziecka diagnozowana jest spontaniczna mutacja genu..

Ze względu na wyraźną łamliwość kości u dzieci powstają ciągłe liczne złamania nawet przy najmniejszym traumatycznym działaniu.

Obecnie nie ma leczenia etiologicznego, które mogłoby doprowadzić do całkowitego wyzdrowienia pacjentów. Cała terapia opiera się na rehabilitacji pacjentów, zapobieganiu i leczeniu złamań, wzmacnianiu struktur kostnych.

Zgodnie z najnowszą rewizją chorób wyodrębniono osteogenesis imperfecta jako odrębną jednostkę nozologiczną z przypisanym kodem ICD-10 - Q78.0.

Definicja pojęcia

Osteogenesis imperfecta (z łac. Osteogenesis imperfecta) jest patologią genetyczną układu mięśniowo-szkieletowego człowieka. Charakteryzuje się tym, że struktury kostne dziecka stają się niezwykle kruche i podatne na złamania przy najmniejszym na nie uderzeniu..
Ta choroba genetyczna jest rzadka. Jego główną cechą jest to, że jest nieuleczalny..

„Choroba kryształów” występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Występuje u 1 na 11 000 do 20 000 noworodków.

Pierwsze informacje o tej patologii pojawiły się w XVII wieku..

Dziecko z tą diagnozą może również mieć upośledzony wzrost, uszkodzenie skóry, a czasami może to dotyczyć tkanki mięśniowej, naczyń krwionośnych, zębów, ścięgien i narządów słuchu.

Chociaż ta choroba genetyczna jest nieuleczalna, istnieją metody ułatwiające i normalne życie dzieci z zespołem Vrolika..

Klasyfikacja


Uzyskana porowata struktura kości

Eksperci na całym świecie używają klasyfikacji Milczenia, poprawionej i zaktualizowanej w 2008 roku:

BRAK typuWariant genetycznyDentinogenesisZmiany kościDeformacje kościTwardówkaDeformacje kręgosłupaZmiany czaszkiPrognoza
I ADominacja autosomalnaNormalnaUmiarkowana dotkliwośćŚredniniebieski20% ma kifozę lub kifoskoliozęObecność kości wstawionych (vormyevy)Korzystny
I BDominacja autosomalnaDentinogenesis imperfectaNie przeprowadzono żadnych badańNie przeprowadzono żadnych badańNie przeprowadzono żadnych badańNie przeprowadzono żadnych badańNie przeprowadzono żadnych badańNie przeprowadzono żadnych badań
Ja jaAutosomalna dominacja, spontaniczne mutacje, rodzinna mozaicyzmNie studiowałemBardzo ciężkaWiele złamańniebieskiNie przeprowadzono żadnych badańObecność kości stojących bez kostnieniaŚmierć okołoporodowa
Ja ja jaAutosomalny dominujący, bardzo rzadko autosomalny recesywny, rodzinna mozaicyzmDentinogenesis imperfectaCiężkiPostępujące deformacje kości długich, kręgosłupaNiebieska po urodzeniu i biała u dorosłychKifoskoliozaHipoplastyczne kości robakówNiepełnosprawność, pacjenci są ograniczeni do wózków inwalidzkich
IV ADominacja autosomalnaNormalnaUmiarkowana dotkliwośćUmiarkowana dotkliwośćBiałyKifoskoliozaHipoplastyczne kości robakówKorzystny
IV BAutosomalny dominujący, rodzinna mozaikaDentinogenesis imperfectaNie przeprowadzono żadnych badańNie przeprowadzono żadnych badańNie przeprowadzono żadnych badańNie przeprowadzono żadnych badańNie przeprowadzono żadnych badańNie przeprowadzono żadnych badań

Istnieje inna robocza klasyfikacja choroby według Glorix, do której dodano cztery dodatkowe typy, które nie są związane z patologią kolagenu typu I:

BRAK typuCiężkość chorobyDentinogenesisTypowe objawyWariant genetycznyMutacje
jaŁatwy przepływ, brak deformacjiNormalnaNormalna długość dziecka, niebieska twardówkaDominacja autosomalnaCOL1A1 COL1A2
Ja jaŚmierć okołoporodowaNie studiowałemLiczne złamania i deformacje po urodzeniuAutosomalna dominacja, spontaniczne mutacje, rodzinna mozaicyzmCOL1A1 COL1A2
Ja ja jaCiężki, z odkształceniamiDentinogenesis imperfectaOpóźniony rozwój fizyczny dziecka, trójkątna twarz, niebieska twardówkaAutosomalny dominujący, bardzo rzadko autosomalny recesywny, rodzinna mozaicyzmCOL1A1 COL1A2
IVUmiarkowane, ciężkie, z deformacjamiDentinogenesis imperfectaOpóźniony rozwój fizyczny dziecka, twardówka biała lub niebieskaDominacja autosomalnaCOL1A1 COL1A2
VUmiarkowane, ciężkie, z deformacjamiNormalnaKalus hiperplastyczny, biała twardówkaDominacja autosomalnaNie studiowałem
VIUmiarkowane, ciężkie, z deformacjamiNormalnaBiała twardówkaDominacja autosomalnaNie studiowałem
VIIUmiarkowane, ciężkie, z deformacjami, śmierć okołoporodowaBiała twardówkaBiała twardówkaAutosomalny recesywnyCRTAP
VIIICiężki, z deformacjami, śmierć okołoporodowaBiała twardówkaBiała twardówkaAutosomalny recesywnyLEPRE1

Wyróżnia się również dodatkowe kryteria klasyfikacyjne, które pomagają określić stadium, przebieg i rokowanie choroby..

Gradacja:

  • Utajony;
  • Faza licznych patologicznych złamań;
  • Rozwój utraty słuchu, po którym następuje głuchota;
  • Osteoporoza całkowita.

Według czasu rozwoju:

  • Wczesne - pierwsze złamania stwierdza się po urodzeniu;
  • Późno - czas powstawania złamań przypada na pierwsze kroki.

Typ transformacji kości:

  • 1 - złamania porodowe;
  • II - patologia rozwoju szkieletu;
  • 3. - złamania od urodzenia do okresu rozwoju płciowego;
  • IV - osteoporoza wczesna z nielicznymi złamaniami;
  • 5 - siatka kości;
  • 6. - kości przybierają wygląd „rybiej łuski”;
  • 7 - mutacje chrząstki;
  • 8 - wyraźne zaburzenia białek prowadzące do śmierci pacjentów.

Istnieje kilka innych odmian choroby, które nie są uwzględnione w ogólnie przyjętej klasyfikacji:

  • Osteoporoza-pseudoglioma jest wynikiem mutacji genów w procesach proliferacji i różnicowania osteoblastów. Objawia się kruchością tkanki kostnej i ślepotą;
  • Zespół Brucka - przenoszony autosomalnie recesywnie i charakteryzuje się dużą liczbą złamań, przykurczów stawowych;
  • Zespół Coli-Carpentera jest niezwykle ciężką postępującą postacią choroby z kraniosynostomozą i opóźnieniem wzrostu;
  • Zespół Ehlersa-Danlosa - połączenie hipermobilności stawów i zwiększonej łamliwości kości.

Niektórzy eksperci wyróżniają inny 9 typ patologii, który charakteryzuje się wyjątkowo ciężkim przebiegiem, poważnym opóźnieniem wzrostu, ciężkimi deformacjami i najwyższą śmiertelnością.

Leczenie „kryształowych dzieci”

Z uwagi na to, że zespół Vrolika jest patologią genetyczną, terapia będzie miała jedynie charakter objawowy. Oznacza to, że będzie miał na celu poprawę mineralizacji kości, zapobieganie występowaniu złamań i środki rehabilitacyjne..

Dziecko z „chorobą kryształów” potrzebuje oszczędnej diety, a także ćwiczeń terapeutycznych i gimnastycznych, masaży, hydroterapii i zabiegów fizjoterapeutycznych. Spośród leków dla dziecka z tą patologią przepisywane są multiwitaminy, witamina D, preparaty hormonalne (zawierające hormon wzrostu).

Aby zwiększyć syntezę kolagenu, przepisuje się somatotropinę.

Poprawę obrazu klinicznego można osiągnąć, przepisując biofosforany, ponieważ hamują one niszczenie struktur kostnych.

Złamania wymagają starannej redukcji kości i unieruchomienia gipsu. Jeśli dziecko ma poważne deformacje struktur kostnych, potrzebuje leczenia chirurgicznego. Takie dzieci poddawane są osteotomii korekcyjnej oraz osteosyntezie śródrdzeniowej lub okostnej.

Przyczyny choroby kryształów


Główną przyczyną osteogenezy imperfecta jest obecność podobnej choroby u jednego z rodziców

Osteogenesis imperfecta jest wynikiem wrodzonego zaburzenia metabolicznego białka tkanki łącznej kolagenu typu I na skutek naruszenia kodowania łańcuchów kolagenu przez zmutowane geny.

Struktura kolagenu w kości i tkanki łącznej jest zaburzona i / lub nie jest dostatecznie syntetyzowany.

Ponieważ produkcja białka przez osteoblasty jest upośledzona, staje się to przyczyną przerwania kostnienia śródkostnego i okostnego. Jednocześnie zachowany jest wzrost nasad kości.

Kości, które rosną wraz z takimi zmianami, uzyskują cechy, które nie pozwalają im w pełni wykonywać swoich funkcji, a mianowicie:

  • Struktura porowata;
  • Tworzenie wysepek kostnych;
  • Warstwa korowa staje się cieńsza;
  • Wewnątrz kości pojawiają się zatoki z luźną tkanką łączną.

Rodzaj dziedziczenia choroby może być różny:

  • Dominacja autosomalna (95% przypadków) - występuje u dziecka, jeśli któryś z rodziców ma chorobę.
  • Autosomalny recesywny (5% przypadków) - rozwija się, gdy mutacja jest noszona przez oboje rodziców, którzy nie mają klinicznych objawów choroby.

W ostatnich latach znaleziono ponad 15 genów, których rozwój mutacji i zmian wywołuje rozwój choroby.

Diagnostyka zespołu Vrolika

Diagnozę tej patologii przeprowadza:

  • zebranie wywiadu dotyczącego choroby;
  • badanie ultrasonograficzne płodu (po 16 tygodniach);
  • biopsja kosmówki;
  • Badania DNA;
  • Badanie rentgenowskie struktur kostnych;
  • densytometria (za jej pomocą określa się gęstość mineralną kości);
  • tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny;
  • konsultacje ze specjalistami (wykrycie tej patologii przeprowadza pediatra, genetyk, dentysta, traumatolog-ortopeda, otorynolaryngolog).

Objawy


Określić obecność osteogenezy imperfecta na podstawie koloru twardówki

Wszystkie objawy choroby determinuje jej typ genetyczny..

Typ 1. Light to najpopularniejsza odmiana o następujących cechach:

  • Utrata słuchu;
  • Umiarkowane zmiany kostne;
  • Kolor twardówki jest niebieski lub szarawy;
  • Złamania pojawiają się przez całe życie;
  • Kręgosłup charakteryzuje się kifozą i / lub skoliozą;
  • W przypadku typu B stwierdza się dentinogenesis imperfecta.

Typ 2. Okres okołoporodowy, śmiertelny, to najgroźniejsza i najcięższa choroba, która objawia się:

  • Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
  • Twardówka jest niebieska;
  • Zdeformowane nogi ze skróceniem ich długości;
  • Duża liczba złamań;
  • Śmiertelny wynik w pierwszych godzinach po porodzie (w rzadkich przypadkach dzieci mogą żyć kilka miesięcy).

Typ 3. Odkształcenie postępujące - któremu towarzyszy ciągły postęp i narastająca deformacja. Ten typ choroby charakteryzuje się:

  • Narodziny z wcześniejszymi złamaniami;
  • Niebieska twardówka, wybielająca w okresie dojrzewania;
  • Zmiana w kształcie litery O w kończynach górnych i dolnych;
  • Kształt skrzyni w formie beczki, po którym następuje transformacja kilowa;
  • Postępująca kifoskolioza;
  • W niektórych przypadkach na kościach miednicy występuje zagłębienie klatki piersiowej;
  • Brak możliwości samoobsługi.

Typ 4. Towarzyszy mu szeroki zakres objawów klinicznych, identycznych jak typ 1, ale z przebarwieniem twardówki. Forma ta charakteryzuje się również częstymi zmianami deformacyjnymi kręgosłupa i patologiczną zębinogenezą..

Typ 5. Klinicznie podobny do typu 4, ale ma kilka cech:

  • Tworzenie modzeli hiperplastycznych w miejscach złamań;
  • Kostnienie błon kostnych dużych kości;
  • Ograniczony zakres ruchu w stawach.

Typ 6. Klinicznie podobny do typu 2 i 4, ale z wieloma cechami - tworzenie dużych ognisk osteoidów z powodu patologii mineralizacji i słabej odpowiedzi na przyjmowane leki.

Typ 7. Towarzyszą mu następujące znaki:

  • Przy całkowitym niedoborze genów dochodzi do śmierci okołoporodowej lub urodzone dziecko ma ciężką postać patologii;
  • Klatka piersiowa;
  • Skrócenie bliższych odcinków kończyn górnych i dolnych.

Typ 8. Różni się stopniem zaawansowania kursu:

  • Poważne opóźnienie wzrostu;
  • Silna demineralizacja wszystkich kości;
  • Platispondilia;
  • Skolioza;
  • Powiększona przynasada kości;
  • Wydłużenie paliczków palców.

Wewnątrzmaciczna postać choroby jest najczęściej przyczyną urodzenia martwego dziecka. Jeśli dziecko urodzi się żywe, w ponad 80% przypadków śmierć następuje w pierwszym miesiącu życia, aw 60% - w pierwszych dniach.

Jako współistniejąca patologia u pacjentów rozpoznaje się:

  • Wypadanie i / lub niewydolność płatka zastawki mitralnej;
  • Kamica nerkowa;
  • Silne pocenie się;
  • Przepuklina;
  • Zwiększone krwawienie;
  • Zajęcie aorty;
  • Powstawanie bliznowców nawet po niewielkich zmianach skórnych.

Zęby przechodzą specjalne zmiany, które wybuchają dopiero po 1,5-2 latach, dziecko ma nieprawidłowy zgryz, kolor - od przezroczystego do żółtego. Szybko się przerzedzają, rozpadają i charakteryzują się rozległymi zmianami próchnicowymi..

Formy i objawy

W medycynie rozróżnia się kilka rodzajów chorób. Każdej postaci choroby kryształów towarzyszą pewne charakterystyczne cechy. Ale jest ogólny obraz kliniczny:

  1. Zmienia się struktura kości rurkowych.
  2. Zwiększa się prawdopodobieństwo złamań. Mogą nawet pochodzić z minimalnego obciążenia.
  3. Obserwuje się zanik mięśni.
  4. Białka oczu (twardówka) zmieniają kolor. Wynika to z przerzedzenia naczyniówki, przez którą pojawiają się pigmenty..
  5. Emalia zębów staje się bursztynowa.
  6. Nie tylko długie kości rurkowe są zdeformowane, ale także kręgosłup, klatka piersiowa i kości czaszki.
  7. Pacjenci mają wyraźnie niski wzrost.

Osoby „kryształowe” narzekają na częste krwawienia i wczesną utratę słuchu. Patologiczne procesy negatywnie wpływają na małe kości ucha środkowego, co prowadzi do ich fuzji.

Jak się dowiedzieć, czy występuje skrzywienie kręgosłupa.

Pierwszy typ to lekka forma

U pacjentów na tym etapie kości są kruche i łamliwe. Złamania występują między 14 a 16 rokiem życia. Łagodnej postaci choroby kryształów towarzyszą następujące objawy:

  • niskie napięcie mięśniowe;
  • słabe i luźne stawy;
  • trójkątna twarz pacjenta;
  • możliwy rozwój skoliozy;
  • niebieskawe, szarawe lub fioletowe białka oczu;
  • minimalna deformacja kości, czasami objaw jest całkowicie nieobecny;
  • kruche zęby.

Pacjenci z osteogenesis imperfecta skarżą się na słaby słuch, który może całkowicie ustąpić po 20 latach. Poziom kolagenu w pierwszym typie choroby kryształów jest poniżej ustalonej normy, struktura jest normalna.

Drugi typ - ciężka postać

Procesy patologiczne są często śmiertelne. Dzieci „kryształowe” umierają z powodu chorób układu oddechowego, które rozwijają się w pierwszym miesiącu ich życia. Objawami patologii są liczne złamania, powodujące minimalny stres.

Ciężkie deformacje kości, osłabienie płuc i nieprawidłowy proces syntezy kolagenu wskazują na rozwój choroby krystalicznej drugiego typu. Prognozy w tej sytuacji są rozczarowujące - oczekiwana długość życia jest minimalna. W większości przypadków pacjenci żyją od 1 do 6 miesięcy.

Trzeci typ

Forma choroby kryształów, która postępuje natychmiast. Charakteryzuje się różnymi deformacjami fizycznymi. Objawy choroby osoby „kryształowej” w tym przypadku są następujące:

  1. W łonie dziecka pękają kości. Kiedy się rodzi, lekarze diagnozują złamania wrodzone lub poporodowe..
  2. Białka oczu stają się fioletowe, szare lub niebieskie.
  3. Na tle słabych stawów kończyny słabo się rozwijają.
  4. Twarz staje się trójkątna.
  5. Istnieją wyraźne oznaki skoliozy.
  6. Zaczynają się problemy z układem oddechowym.
  7. Występuje poważne odkształcenie kości.
  8. Klatka piersiowa pacjenta jest jak beczka.

Problemy ze słuchem zaczynają się zaraz po urodzeniu. Synteza kolagenu jest niewystarczająca i nieprawidłowa.

Jak leczyć skoliozę lędźwiową?

Czwarty typ to forma o umiarkowanym nasileniu

Pacjenci często mają złamania. Patologiczne procesy nie rozciągają się na gałki oczne, zachowują normalny kolor. Istnieją oznaki skoliozy.

Choroba kryształów (zdjęcie):

Deformacja kości jest łagodna, twarz jest trójkątna, w niektórych sytuacjach pacjent traci słuch. Tworzenie kolagenu jest nieprawidłowe.

Choroba jest złożona, ale nowoczesne technologie umożliwiają szybkie jej zdiagnozowanie. Pacjenci muszą zostać zbadani, a lekarz wybierze najbardziej skuteczne leczenie, biorąc pod uwagę wyniki badań i indywidualne cechy ludzkiego organizmu.

Diagnostyka


Diagnostyka osteogenezy imperfecta za pomocą RTG

Obecnie jako metody diagnostyczne w celu potwierdzenia choroby stosuje się następujące środki:

  • Zbiór historii rodziny;
  • Badanie USG płodu od 16 tygodnia ciąży;
  • Biopsja kosmówki;
  • Badania DNA;
  • Badanie rentgenowskie kości rurkowych - ujawnia osteoporozę, dysplazję warstwy korowej, deformacje kości, dużą liczbę złamań z tworzeniem modzeli;
  • Trepanobiopsja;
  • Określenie struktury kolagenu typu I w biopsji skóry;
  • Analizy genetyczne;
  • Badania słuchu;
  • Badanie wzroku;
  • EKG;
  • Echo-KG według wskazań;
  • CT, MRI;
  • Konsultacje specjalistyczne w zakresie wskazań.

Diagnostyka różnicowa wyklucza krzywicę, zespół Ehlersa-Danlosa i chondrodystrofię.

Metody diagnostyczne

Diagnozują chorobę kryształów, nawet gdy dziecko jest w łonie matki. Badanie ultrasonograficzne (USG) pomaga w ustaleniu trafnej diagnozy. Jeśli podejrzewasz problem z syntezą kolagenu, kobiecie przepisuje się dodatkowe testy. Przedmiotem badań jest płyn owodniowy i tkanki nabłonkowe.

Po urodzeniu dziecka przeprowadza się dokładne badanie lekarskie. Małemu pacjentowi przepisuje się:

  • biopsja kości;
  • Rentgenowskie w celu sprawdzenia złamań
  • densytometria (badany jest skład mineralny jamy kostnej);
  • badanie krwi;
  • diagnostyka kolagenu;
  • biopsja naskórka.

Odniesienie. Na podstawie uzyskanych wyników lekarz wybiera najskuteczniejsze leczenie. Specjalista bierze również pod uwagę przebieg procesów patologicznych, objawy kliniczne oraz indywidualne cechy małego pacjenta.

Leczenie


W przypadku osteogenesis imperfecta dzieciom często przepisuje się gimnastykę leczniczą

Terapia może być teraz tylko paliatywna, ponieważ całkowite wyleczenie nie jest możliwe.

Cele leczenia tej patologii są następujące:

  • Poprawa aktywności fizycznej pacjentów;
  • Zmniejszona liczba złamań
  • Zapobieganie rozwojowi deformacji, kifoskolioza;
  • Poprawa mineralizacji kości;
  • Zwiększona aktywność funkcjonalna;
  • Resocjalizacja i rehabilitacja psychologiczna.

W ramach leczenia nielekowego zaleca się:

  • Fizjoterapia;
  • Hydroterapia;
  • Fizjoterapia;
  • Masaż.

Leczenie farmakologiczne obejmuje:

  • Stosowanie witamin D i kompleksów multiwitaminowych;
  • Przyjmowanie leków na bazie wapnia i fosforu;
  • Stosowanie hormonów wzrostu w celu zwiększenia produkcji kolagenu;
  • Stosowanie leków, których działanie ma na celu poprawę procesów metabolicznych w chrząstce i kościach;
  • Przyjmowanie bisfosfonianów;
  • Odlew gipsowy;
  • Osteomia korekcyjna - wskazana przy ciężkich deformacjach;
  • Programy rehabilitacyjne;
  • Wizyta u psychologa dziecięcego;
  • Noszenie struktur ortopedycznych.

Wraz z rozwojem współistniejącej patologii konsultuje się wymagany specjalista i przepisuje odpowiednie leczenie.

Współistniejące choroby wynikające z osteogenezy imperfecta

Współistniejącą patologią w „chorobie kryształów” jest wypadanie i / lub niewydolność zastawki mitralnej u dziecka; kamica nerkowa; nadmierna potliwość; przepukliny; skłonność do krwotoków.

Zęby ulegają silnym zmianom, ponieważ ich wyrzynanie następuje w wieku od półtora do dwóch lat. Są przezroczyste lub w kolorze żółtym. Zęby te są często dotknięte próchnicą. Ich przerzedzenie i zniszczenie następuje bardzo szybko. Te dzieci często mają wady zgryzu.

Prognoza

Prognozy życiowe pacjentów są różne:

  • Wczesna forma pozwala żyć do 2 lat;
  • Wrodzona postać patologii charakteryzuje się wysoką śmiertelnością w czasie ciąży, porodu oraz w pierwszych miesiącach życia;
  • Późne warianty choroby charakteryzują się korzystniejszym rokowaniem, ale jakość życia w takich przypadkach jest raczej niska.

Ogólnie choroba, nawet przy najkorzystniejszym rokowaniu, nie pozwala na prowadzenie pełnoprawnego trybu życia, pozostawiając pacjenta niepełnosprawnego, przykutego do krzesła.

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (lub choroba motyli) jest rzadką chorobą genetyczną. Wrodzone wady struktury skóry nie pozwalają na zlepienie się warstw skóry. Objawy choroby pojawiają się zaraz po urodzeniu: w wyniku bardzo minimalnego wpływu na organizm dziecka pojawiają się liczne rany i słabo gojące się, płaczące wrzody. Życie dziecka to oczywiście nieustanne cierpienie i ból..

Sama epidermoliza pęcherzowa nie jest przyczyną śmierci, ale przy braku odpowiedniej opieki może powodować posocznicę i zmiany martwicze. Leczenie tej choroby polega na ciągłym leczeniu pęcherzyków i ran, a także na tworzeniu specjalnych warunków dla dziecka, które zapewniają maksymalną ochronę przed wszelkimi urazami..

Gigantyzm i karłowatość

Gigantyzm (lub makrosomia) to nienormalny wysoki wzrost wynikający ze zwiększonej produkcji hormonu wzrostu. Rozwój choroby rozpoczyna się w wieku 9-14 lat, kontynuując cały okres fizjologicznego wzrostu. W okresie dojrzewania chłopcy i dziewczęta z gigantyzmem osiągają 2 metry wzrostu, mają nieproporcjonalną sylwetkę, wydłużone kończyny i małą głowę. Najczęściej osoby z tą diagnozą są bezpłodne. Właściwa terapia w większości przypadków daje pozytywne rezultaty.

Karłowatość (lub karłowatość przysadkowa) jest chorobą charakteryzującą się opóźnieniem wzrostu i rozwoju fizycznego człowieka. Objawy mogą wystąpić w okresie niemowlęcym i dojrzewania. Przyczyną rozwoju tej choroby są urazy i guzy przysadki mózgowej oraz narządów układu nerwowego, a także wady genetyczne. Obecnie prowadzona jest terapia hormonem wzrostu, której wyniki zależą od czasu rozpoczęcia terapii i obecności chorób współistniejących..

Ustalenie diagnozy

Za pomocą ultradźwięków można rozpoznać wrodzoną postać patologii już w 16 tygodniu ciąży. W razie potrzeby wykonuje się biopsję kosmówkową i diagnostykę genetyczną w celu potwierdzenia obecności zmutowanego genu.

W pozostałych przypadkach rozpoznanie osteogenezy imperfecta składa się z następujących metod:

  • Wykonywanie wywiadu, skargi pacjentów. Oznaki patologii: częste złamania, uszkodzenia kości, trudności w chodzeniu, niski wzrost, złe zęby, upośledzenie słuchu.
  • Oględziny. Lekarz ocenia wzrost, masę ciała, słuch, stan uzębienia, kolor białek oczu, przeprowadza badania neurologiczne. Ortopedę interesuje kształt, długość kończyn, deformacje, zakres ruchu w stawach.
  • Laboratoryjne badania krwi, moczu pomogą wykryć poziom białek, glukozy, mocznika, wapnia, fosforu itp..
  • Zdjęcia rentgenowskie kończyn, kręgosłupa i czaszki pokażą, że gęstość kości zmniejszyła się, zrogowacenia po zespoleniu patologicznych złamań itp..
  • Biopsja kości (badanie fragmentu tkanki kostnej) służy do potwierdzenia spadku jej gęstości, ścieńczenia warstwy zewnętrznej.
  • Wykonuje się biopsję skóry w celu wykrycia ubytku kolagenu.
  • Molekularne testy genetyczne pomogą wykryć zmutowany gen. W tym celu bada się krew lub ślinę pacjenta..

Odniesienie. Diagnostyka różnicowa pomoże odróżnić krystaliczną chorobę od krzywicy, achondroplazji (wady rozwojowe układu chrzęstno-wychowawczego płodu), niedoskonałej desmogenezy (hiperelastyczność skóry).

Osiem przerw w półtora roku: Jak „kryształowa” dziewczyna żyje w Karagandzie

Mały Arunaz Amanzhol z Karagandy doznał ośmiu złamań w ciągu półtora roku swojego życia: dziewczynka ma rzadką chorobę „kryształową”. Kości dziecka są tak kruche, że łamią się nawet przy próbie przewrócenia się we śnie - relacjonuje korespondent..

Diagnoza „Niedoskonała osteogeneza” („kryształowy człowiek”) Arunaz nie została postawiona od razu. Dziewczynka urodziła się trochę przedwcześnie, ale ogólnie jej stan po urodzeniu nie budził obaw wśród lekarzy. Po raz pierwszy złamała nogę dziesiątego dnia swojego życia.

„Kąpaliśmy ją, kiedy nagle zaczęła płakać. Długo nie mogli się uspokoić. Myśleli, że boli ich brzuch, masowali... Wezwali nawet karetkę. Lekarze też nie rozumieli, co się dzieje. Następnego dnia jej noga była spuchnięta ”- mówi matka dziecka Batima Huanysh.

Dziewczyna i jej matka trafiły do ​​szpitala, ale nikt nie wiedział o prawdziwej przyczynie złamania. Kilka dni po wypisie Arunaz musiał przyjść na drugie prześwietlenie. Drugie złamanie nastąpiło podczas tej procedury..

„Lekarze prawdopodobnie tak jej nie przyjęli, nie wiedzieli. Złamali drugą nogę ”- wspomina Batima.

Dopiero po trzeciej wizycie w centrum urazowym w Arunaz postawiono diagnozę. Zszokowani rodzice nawet nie podejrzewali, że taka choroba istnieje. Wkrótce dziewczynka będzie miała półtora roku. Nadal nie siedzi. Tylko matka bierze ją w ramiona - reszta rodziny boi się tego zrobić. Kobieta nauczyła się przewijać, zmieniać pieluchy i kąpać córkę, aby jej nie skrzywdzić. Dziecko przewożone jest głównie w specjalnym solidnym nosidełku. Niemniej jednak, co 2-3 miesiące trzeba nałożyć kolejny opatrunek na uszkodzone kończyny dziecka..

Osteogenesis imperfecta to rzadka choroba genetyczna, której pozbycie się jest całkowicie niemożliwe. Dzięki tej diagnozie można tylko nieznacznie złagodzić objawy, czyli wzmocnić kości. W tym celu Arunaz wraz ze swoją matką Batimą poleciał do Moskwy w sierpniu tego roku. Spędzili tam trzy dni, ale nawet po nich wynik jest oczywisty..

„Stała się bardziej mobilna, częściej się uśmiecha i reaguje na to, co się dzieje. Widziałem w Moskwie chłopca, który już sam chodził do szkoły. Mam nadzieję, że osiągniemy ten sam wynik. Nie bez powodu urodziła się tutaj 9 maja. Wierzymy, że zwyciężymy ”- mówi matka.

Ale w tym celu dziewczyna musi co trzy miesiące podróżować do Rosji. Pierwsza podróż kosztowała rodzinę około półtora miliona tenge, pieniądze te zostały zebrane przez troskliwych ludzi. Następna podróż jest zaplanowana na 28 listopada, ale jak dotąd rodzice Arunaza mogli zaoszczędzić tylko jedną trzecią wymaganej kwoty..

Szczegółowe informacje i szczegóły dotyczące pomocy dziecku można znaleźć na stronie na Instagramie.

Zobacz ten post na Instagramie
Udostępnianie od „crystal child” (@help_sos_arunaz) 12 września 2018 r. O 1:09 CEST

Opis patologii

Choroba Lobsteina-Frolika jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która występuje w wyniku naruszenia tworzenia kości. Prowadzi to do zmniejszenia masy kostnej i zwiększenia ich kruchości. Patologia rozwija się w wyniku ubytku kolagenu typu 1, który jest ważnym białkiem w strukturze kości. Następnie jest wytwarzany w niewystarczających ilościach lub zaburzona jest struktura substancji. Z tego powodu kości stają się słabe i łamliwe. Z tego powodu patologię nazwano „chorobą kryształów”.

Odniesienie. Według statystyk w około 50% przypadków niedoskonałe tworzenie kości jest wywoływane przez spontaniczne mutacje. Chorobę rozpoznaje się u 1 dziecka na 10 - 20 tys. Noworodków.

Choroba kryształów jest nieuleczalna, ale przy odpowiednim podejściu można znacznie ułatwić życie dziecka.

Zespół Downa

Zespół Downa jest wrodzoną anomalią, w której dochodzi do upośledzenia rozwoju fizycznego i psychicznego. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne objawy zewnętrzne: niski wzrost, szeroką płaską twarz, małe uszy i nos, skośne oczy, grube usta. Chorobę zwykle rozpoznaje się w okresie okołoporodowym. Większość kobiet woli przerywać ciążę, chociaż ostatnio stosunek społeczeństwa do takich dzieci zaczął się zmieniać na lepsze. Wszystkie dzieci z zespołem Downa są posłuszne, czułe, nawet dorastające, pozostają na poziomie rozwoju małego dziecka.

Zespół Menkesa

Zespół Menkesa (lub choroba kręconych włosów) to zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X, w którym upośledzone jest wchłanianie i transport miedzi w organizmie. Zespół Menkesa jest dziedziczony tylko u chłopców, pierwsze objawy pojawiają się wcześnie: częste napady padaczkowe, nietypowe sękate, łamliwe włosy, upośledzenie umysłowe. Do leczenia stosuje się preparaty miedziowe, jednak dotychczas terapia ta nie przynosi specjalnych efektów. Dzieci z tym schorzeniem rzadko dożywają 5 lat..

Metody leczenia

Jak już wspomniano, osteogenesis imperfecta jest nieuleczalna. Zabieg ma na celu złagodzenie stanu pacjenta, wzmocnienie tkanki kostnej. W tym celu stosuje się następujące metody:

  • Terapia lekami. Pacjent przyjmuje preparaty na bazie hormonu wzrostu (hormon wzrostu) w celu stymulacji syntezy kolagenu. Ponadto pokazano przeciwutleniacze, leki zawierające wapń, fosfor, witaminę D2.
  • Następnie pacjentowi przepisuje się leki przyspieszające tworzenie i mineralizację tkanki kostnej, które zawierają wyciąg z tarczycy bydła i cholekalcyferol. A bisfosfoniany spowalniają proces niszczenia kości, w tym celu stosuje się Pamidronic, Zoledronic acid, Residronate.
  • Zabiegi fizjoterapeutyczne: elektroforeza z chlorkiem wapnia (penetracja leku przez skórę za pomocą prądu elektrycznego), promieniowanie ultrafioletowe krwi, magnetoterapia, induktotermia itp. Ponadto dzieciom przepisuje się masaż, ćwiczenia terapeutyczne wzmacniające mięśnie i więzadła.


Leki pomogą wzmocnić tkankę kostną i złagodzić stan pacjenta

Ponadto pacjent może wymagać leczenia od psychologa. Zaleca się również używanie pomocy ortopedycznych, takich jak buty czy gorsety.

W przypadku ciężkiej deformacji kości po złamaniach wykonuje się osteotomię korekcyjną. Operacja pomaga skorygować kształt i rozmiar kończyn. Podczas zabiegu preparuje się dotkniętą kość, koryguje nieregularny kształt, a fragmenty kości mocuje się specjalnymi kołkami lub śrubami (osteosynteza).

Istnieją 2 rodzaje osteosyntezy: pozaszpikowa i śródrdzeniowa. W pierwszym przypadku konstrukcja mocująca znajduje się w ciele pacjenta, ale poza kością. Wadą tej metody leczenia jest uszkodzenie okostnej. W drugim przypadku ustalacz umieszcza się wewnątrz kości..

Uwaga. Operacja osteogenezy imperfecta jest przeciwwskazana, jeśli stan pacjenta jest ciężki, cierpi na niewydolność czynnościową serca, płuc lub nie można naprawić stabilizatora z powodu braku tkanki kostnej.

Progeria

Progeria to niezwykle rzadka wada genetyczna charakteryzująca się wczesnym starzeniem się organizmu. Istnieją formy tej choroby u dzieci i dorosłych. Rozwojowi choroby towarzyszą objawy, które występują u osób starszych: skóra staje się cienka i pomarszczona, wypadają włosy i zęby, nasila się łamliwość kości, rozwija się zaćma, jaskra, miażdżyca. Proces starzenia jest około 10 razy szybszy niż u osób zdrowych. Chore dzieci z reguły nie dożywają 16 lat.

Top