Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Jod
Analiza HCG
2 Testy
Dysfunkcja nadnerczy
3 Przysadka mózgowa
Tyreoglobulina
4 Jod
Rozproszone zmiany w trzustce: dieta i cechy jej stosowania
5 Jod
Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie wola endemicznego
Image
Główny // Jod

Zespół adrenogenitalny


Zespół adrenogenitalny to bardzo specyficzna patologia, ale mało znana. W pewnym sensie może być smutną ilustracją opowieści Aleksandra Siergiejewicza Puszkina o cara Sałtanie, ale nie ułatwia to samym pacjentom. Pamiętasz uskrzydlone linie, o których znaczeniu większość ludzi niewiele myśli: „królowa urodziła w nocy syna lub córkę?” Czy na pewno jest to wyłącznie autorska metafora? Nic takiego! Takie „objawy” zdarzają się czasami zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt, ale wcale nie oznacza to, że dziecko jest hermafrodytą. Patologia ta znana jest w światowej praktyce lekarskiej pod różnymi nazwami: wrodzony przerost (dysfunkcja) kory nadnerczy lub zespół Aper-Gamay, ale eksperci krajowi preferują bardziej tradycyjną definicję „zespołu nadnerczowo-płciowego u dzieci”, chociaż nie jest ona do końca poprawna. Co to jest: smutny żart natury, powszechna patologia genetyczna czy rzadkie zjawisko medyczne, którego nie można spotkać w prawdziwym życiu? Rozwiążmy to razem.

Istota problemu

Ciało ludzkie jest niezwykle złożonym systemem, dlatego awaria jednego węzła często prowadzi do poważnych problemów w całym „mechanizmie”. Tak więc, jeśli z jakiegoś powodu praca nadnerczy (a dokładniej ich kory) zostanie zakłócona, konsekwencje mogą być najbardziej smutne, ponieważ te gruczoły dokrewne są odpowiedzialne za produkcję wielu hormonów, które regulują pracę wszystkich narządów i układów organizmu. Zespół adrenogenitalny charakteryzuje się zwiększonym uwalnianiem androgenów oraz znacznym spadkiem poziomu aldosteronu i kortyzolu. Innymi słowy, w organizmie noworodka jest zbyt wiele męskich hormonów i znikoma ilość żeńskich hormonów (dotyczy to zarówno chłopców, jak i dziewcząt)..

Do czego to może prowadzić, łatwo się domyślić. O objawach i objawach klinicznych porozmawiamy nieco później, ale w każdym razie byłoby wielkim błędem nazwanie takiego dziecka wadliwym. W przeciwieństwie do innych dorosłych, których płeć jest trudna do odgadnięcia, dziecko z wrodzoną patologią genetyczną zdecydowanie nie jest za nic winne. Jednak bezwładność myślenia i zły nawyk wieszania na wszystkim metek to straszna siła, dlatego noworodki „średniej płci” (jedno określenie jest tego warte!) Nie będą miały zbyt przyjemnego losu. Ale przy odpowiednim podejściu (przede wszystkim dotyczy to personelu medycznego) takiego scenariusza można całkowicie uniknąć. Prawidłowa i terminowa diagnoza, odpowiednie leczenie oraz indywidualne (!) Podejście do każdego pacjenta znacznie zmniejszy prawdopodobieństwo, że dziecko zostanie wyrzutkiem.

Klasyfikacja

W solidnych pracach naukowych zespół adrenogenitalny (AGS) jest tradycyjnie podzielony na trzy typy: wyniszczający sól, prosty wiril i neoklasyczny (po okresie dojrzewania). Różnią się one dość mocno, dlatego inna błędna praktyka domowej opieki zdrowotnej - diagnostyka oparta wyłącznie na kilku objawach klinicznych - jest całkowicie nie do przyjęcia..

  1. Forma utraty soli. Przejawia się wyłącznie u noworodków (w pierwszych tygodniach i miesiącach życia). U dziewcząt widoczne są objawy pseudohermafrodytyzmu (zewnętrzne narządy płciowe są „męskie”, a wewnętrzne już normalne, „żeńskie”). U chłopców rozmiar penisa jest nieproporcjonalnie duży, a skóra na mosznie podlega pigmentacji o różnym stopniu nasilenia..
  2. Prosta forma viril. Wariant AGS marnującego sól, w którym nie ma oznak niewydolności kory nadnerczy, ale inne objawy kliniczne są całkowicie obecne. Prawie nigdy nie występuje u noworodków.
  3. Postać pokwitaniowa (nieklasyczna). Charakteryzuje się nieoczywistymi, niejasnymi objawami i brakiem wyraźnej niewydolności nadnerczy. Z tego powodu diagnoza jest bardzo trudna..

Przyczyny

AGS tłumaczy się wyłącznie przejawem dziedzicznej patologii, dlatego nie można na nią „zachorować” w zwykłym znaczeniu tego słowa. Najczęściej objawia się u noworodków, ale czasami pacjenci nie są świadomi swojego problemu do 30-35 lat. W tym drugim przypadku czynniki, które nie są oczywiste na pierwszy rzut oka, mogą „uruchomić” mechanizm: zwiększone promieniowanie tła, leczenie silnymi lekami lub efekt uboczny stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych..

Zespół adrenogenitalny jest przenoszony w sposób autosomalny recesywny, z którego można przewidzieć prawdopodobieństwo rozwoju patologii:

  • jeden z rodziców jest zdrowy, drugi jest chory: dziecko urodzi się zdrowe;
  • zarówno ojciec, jak i matka są nosicielami wadliwego genu: prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%;
  • jeden z rodziców jest chory, a drugi jest nosicielem mutacji: w 3 przypadkach na 4 (75% przypadków) dziecko zachoruje.

Objawy

Niektórym mogą wydawać się zabawne lub nieprzyzwoite, ale na szczęście już prawie nie ma takich „wyjątkowych”. AGS nie można nazwać śmiertelną patologią, ale niektóre objawy mogą dostarczyć osobie wielu nieprzyjemnych minut, a nawet doprowadzić do załamania nerwowego. W przypadku stwierdzenia popiołu u noworodka rodzice mają czas, aby pomóc dziecku w adaptacji społecznej. Ale jeśli diagnoza jest postawiona uczniowi, sytuacja często wymyka się spod kontroli, co w niektórych przypadkach może prowadzić do najbardziej nieprzewidywalnych konsekwencji. Same objawy kliniczne są następujące:

  • utrzymujący się wzrost ciśnienia krwi (BP);
  • pigmentacja skóry;
  • niski wzrost, nieodpowiedni dla wieku dziecka;
  • skutki ze strony przewodu pokarmowego: biegunka, wymioty, nadmierne wytwarzanie gazów;
  • nawracające drgawki.

Dodatkowo „chłopców” cechuje nieproporcjonalnie duży penis, a pacjenci z nieklasyczną postacią ASH często skarżą się na problemy z poczęciem i ciążą, przez co praktycznie nie mają szans na zostanie mamami (pod warunkiem braku odpowiedniego leczenia).

Diagnostyka

Jak już powiedzieliśmy, rozpoznanie AGS jest dość trudne. Klasyczne podejście do diagnozy, polegające na zebraniu szczegółowego wywiadu, analizie przebytych chorób i szczegółowej rozmowie z pacjentem, okazuje się nie do utrzymania. Przyczyną takiej sytuacji jest wiek większości pacjentów (noworodki, dzieci ze szkół podstawowych i młodzież). A biorąc pod uwagę formalne podejście do szkolnych badań lekarskich, nie trzeba się dziwić, że wiele osób dowiaduje się o ich diagnozie już w wieku dorosłym..

A jeśli na chwilę „zapomnisz” o wstępnym badaniu lekarskim, są tylko dwie skuteczne i jednocześnie uniwersalne metody rozpoznawania AGS:

  1. Określenie poziomu hormonów wytwarzanych przez korę nadnerczy.
  2. Badanie krwi na 17-hydroksyprogesteron

Potwierdzenie diagnozy może wymagać dogłębnego badania genetycznego, ale koszt takiego zabiegu nie pozwala nam polecić go jako uniwersalnej metody diagnostycznej..

Leczenie i rokowanie

AGS nie jest śmiertelną patologią, dlatego na szczęście nie ma potrzeby mówić o prawdopodobieństwie rozwoju nieodwracalnych zmian w organizmie, które mogą doprowadzić do śmierci. Ale jeśli zapytasz, czy istnieją obecnie skuteczne metody leczenia zespołu adrenogenitalnego, odpowiedź będzie negatywna. Pacjenci z AHS zmuszeni są do „siedzenia” przez całe życie na hormonalnej terapii zastępczej, która umożliwia wyrównanie niedoboru hormonów glukokortykosteroidowych.

Długofalowe perspektywy takiego leczenia nie są w pełni poznane, ale istnieją dane wskazujące na duże prawdopodobieństwo wystąpienia patologii układu sercowo-naczyniowego, chorób przewodu pokarmowego, a także nowotworów złośliwych. Ale w tym przypadku korzyści z leczenia znacznie przewyższają potencjalne ryzyko..

Obecnie trwają badania nad leczeniem ASH poprzez przeszczep nadnerczy (przeszczep), ale nie wyszły one jeszcze z fazy eksperymentalnej. Opracowując technologię można założyć, że koszt operacji jest niezwykle wysoki i istnieje spore ryzyko skutków ubocznych..

Zapobieganie

Nie ma skutecznych metod, które pozwoliłyby „ubezpieczyć się” od LRA. Wynika to z faktu, że na jego wystąpienie wpływają nie wewnętrzne czy zewnętrzne czynniki ryzyka, ale predyspozycje genetyczne. Dlatego jedynym możliwym sposobem zapobiegania jest planowanie przyszłej ciąży z obowiązkową analizą genetyczną obojga małżonków. Koszt takiego badania jest dość wysoki, dlatego nie można go polecić każdej parze bez uwzględnienia możliwości materialnych..

Czynnik, który może sprowokować aktywację wadliwego genu, należy również rozpoznać skutki promieniowania jonizującego i zatrucia silnymi substancjami toksycznymi. Jednocześnie nie trzeba mówić o samej profilaktyce, ale na okres poczęcia dziecka i noszenia go z odwiedzania miejsc prób jądrowych i chodzenia po obszarze o przygnębiającej sytuacji środowiskowej, jeszcze lepiej się powstrzymać.

Zamiast zakończenia

Zwykle staramy się powstrzymać od wszelkich rad, które wymagają ślepego przestrzegania jednego lub drugiego dogmatu. I wcale nie chodzi o arogancki stosunek do czytelników. Przeciwnie: nie uważamy naszej własnej opinii za jedyną słuszną, dlatego wolimy podać wszystkie potrzebne informacje, a nie uogólnione przepisy na każdą okazję. Ale AGS to szczególny przypadek.

Nie będziemy Państwu raz jeszcze przypominać, że dziecko, u którego zdiagnozowano „nieprzyjemną” diagnozę, nie jest wyrzutkiem ani cyrkowym misiem, którego celem jest rozbawienie publiczności. W każdym razie będziesz go kochać i chronić, chociaż nadal nie warto ponownie skupiać się na płci. Z drugiej strony, bardzo gęsta opieka może wyrządzić mu krzywdę, a wymówka w stylu „jest niezwykły, można go obrazić” to tylko skazana na niepowodzenie próba ochrony go przed otaczającym go światem. Pomaganie i wspieranie to jedno, ale życie dla niego, przekształcanie żywej osoby w manekin to zupełnie co innego.

Zespół adrenogenitalny: choroba noworodków

Ta patologia charakteryzuje się odchyleniami w strukturze i funkcjonowaniu narządów płciowych. Pochodzenie choroby nie zostało jeszcze ustalone, jednak lekarze uważają, że zespół rozwija się w wyniku nadmiernej produkcji androgenów przez korę nadnerczy. Choroba może być spowodowana różnymi nowotworami lub wrodzonym przerostem gruczołowym.

Co to jest zespół adrenogenitalny

Wrodzony przerost nadnerczy jest najczęstszym rodzajem patologii wulizującej. Zespół adrenogenitalny to choroba znana światowej medycynie jako zespół Aper-Gamay. Jej rozwój wiąże się ze zwiększoną produkcją androgenów oraz wyraźnym spadkiem poziomu kortyzolu i aldosteronu, czego przyczyną jest wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy..

Konsekwencje odchylenia mogą być poważne dla noworodka, gdyż kora nadnerczy jest odpowiedzialna za produkcję ogromnej ilości hormonów regulujących pracę większości układów organizmu. W wyniku patologii w ciele dziecka (można to zaobserwować zarówno u chłopców, jak i dziewcząt) jest zbyt wiele hormonów męskich i bardzo mało hormonów żeńskich.

Typ dziedziczenia

Każda postać choroby wiąże się z zaburzeniami genetycznymi: z reguły anomalie są dziedziczne i przenoszą się z obojga rodziców na dziecko. Rzadziej zdarzają się przypadki, gdy rodzaj dziedziczenia zespołu adrenogenitalnego jest sporadyczny - występuje nagle podczas tworzenia się komórki jajowej lub plemnika. Dziedziczenie zespołu adrenogenitalnego następuje w sposób autosomalny recesywny (gdy oboje rodzice są nosicielami patologicznego genu). Czasami choroba dotyka dzieci w zdrowych rodzinach.

Zespół adrenogenital (AGS) charakteryzuje się następującymi wzorcami, które wpływają na prawdopodobieństwo dotknięcia nim dziecka:

  • jeśli rodzice są zdrowi, ale oboje mają gen niedoboru StAR, istnieje ryzyko, że noworodek będzie cierpieć na wrodzony przerost nadnerczy;
  • jeśli u kobiety lub mężczyzny zostanie zdiagnozowany zespół, a drugi partner ma normalną genetykę, wszystkie dzieci w ich rodzinie będą zdrowe, ale staną się nosicielami choroby;
  • jeśli jeden z rodziców jest chory, a drugi jest nosicielem patologii adrenogenetycznej, wówczas połowa dzieci w tej rodzinie będzie chora, a druga połowa będzie miała mutację w ciele;
  • jeśli oboje rodzice mają chorobę, wszystkie ich dzieci będą miały podobne odchylenia.

Formularze

Choroba androgenetyczna jest tradycyjnie podzielona na trzy typy - prostą wirilową, marnującą sól i po okresie dojrzewania (nieklasyczną). Odmiany mają poważne różnice, więc każdy pacjent wymaga szczegółowej diagnozy. Jak manifestują się formy zespołu adrenogenitalnego:

  1. Forma Viril. Charakteryzuje się brakiem oznak niewydolności kory nadnerczy. Pozostałe objawy zespołu AHS są w pełni obecne. Ten typ patologii jest niezwykle rzadko diagnozowany u noworodków, częściej u nastolatków (chłopców i dziewcząt).
  2. Typ z utratą soli. Rozpoznano wyłącznie u niemowląt w pierwszych tygodniach / miesiącach życia. U dziewcząt obserwuje się pseudohermafrodytyzm (zewnętrzne narządy płciowe są podobne do męskich, a wewnętrzne żeńskie). U chłopców syndrom utraty soli wyraża się następująco: penis ma nieproporcjonalnie duży rozmiar w stosunku do ciała, a skóra moszny ma specyficzną pigmentację.
  3. Nieklasyczny wygląd. Patologia charakteryzuje się występowaniem niejasnych objawów i brakiem wyraźnej dysfunkcji nadnerczy, co znacznie komplikuje rozpoznanie AHS..

Zespół adrenogenitalny - przyczyny

Wrodzoną dysfunkcję nadnerczy tłumaczy się jedynie przejawem choroby dziedzicznej, dlatego niemożliwe jest nabycie lub zakażenie taką patologią w ciągu życia. Z reguły zespół objawia się u noworodków, ale rzadko rozpoznaje się AGS u młodych ludzi w wieku poniżej 35 lat. Jednocześnie czynniki takie jak przyjmowanie silnych leków, zwiększone tło promieniowania, skutki uboczne hormonalnych środków antykoncepcyjnych mogą aktywować mechanizm patologii..

  • Język wołowy - jak dobrze ugotować. Przepisy na najsmaczniejsze dania ze zdjęciami i filmami
  • Jak szybko wyleczyć ból gardła w domu
  • Badanie krwi na poziom cholesterolu - normalne wskaźniki. Jak przejść i odszyfrować badanie krwi na obecność cholesterolu

Niezależnie od bodźca do rozwoju choroby, przyczyny zespołu adrenogenitalnego są dziedziczne. Prognoza wygląda mniej więcej tak:

  • jeśli co najmniej 1 rodzic jest zdrowy w rodzinie, dziecko prawdopodobnie urodzi się bez patologii;
  • para, w której jeden jest nosicielem, a drugi choruje na ASH, w 75% przypadków urodzi się chore dziecko;
  • nosiciele tego genu mają 25% ryzyko urodzenia chorego dziecka.

Objawy

AGS nie należy do śmiertelnych chorób, ale niektóre z jej objawów powodują poważne niedogodności psychologiczne i często prowadzą do załamania nerwowego. Diagnozując patologię u noworodka, rodzice mają czas i możliwość pomocy dziecku w adaptacji społecznej, a jeśli choroba zostanie wykryta w wieku szkolnym lub później, sytuacja może wymknąć się spod kontroli.

Możliwe jest ustalenie obecności AGS dopiero po przeprowadzeniu molekularnej analizy genetycznej. Objawy zespołu adrenogenitalnego wskazujące na potrzebę diagnozy to:

  • niestandardowa pigmentacja skóry dziecka;
  • stały wzrost ciśnienia krwi;
  • niski wzrost nieodpowiedni dla wieku dziecka (z powodu szybkiego zakończenia produkcji odpowiedniego hormonu wzrost zatrzymuje się wcześnie);
  • okresowe drgawki;
  • problemy trawienne: wymioty, biegunka, silne wydzielanie gazów;
  • u dziewcząt wargi sromowe, łechtaczka są słabo rozwinięte lub, przeciwnie, są powiększone;
  • u chłopców zewnętrzne narządy płciowe są nieproporcjonalnie duże;
  • dziewczynki z zespołem Aspergera mają problemy z miesiączką, poczęciem dziecka (chorobie często towarzyszy niepłodność), rodzeniem płodu;
  • pacjentki często mają wzrost włosów na genitaliach typu męskiego, dodatkowo obserwuje się wzrost wąsów, brody.

Zespół Adrenogenital u noworodków

Chorobę można wykryć we wczesnym stadium u noworodków, co wiąże się z badaniami przesiewowymi noworodków w 4. dobie po urodzeniu dziecka. Podczas badania na pasek testowy nanosi się kroplę krwi z pięty dziecka: jeśli reakcja jest pozytywna, dziecko trafia do poradni endokrynologicznej i ponownie diagnozuje. Po potwierdzeniu rozpoznania rozpoczyna się leczenie AHS. Jeśli zespół adrenogenitalny u noworodków zostanie wcześnie wykryty, wówczas terapia jest łatwa, w przypadku późnego wykrycia patologii adrenogenetycznej zwiększa się złożoność leczenia.

Chłopcy

Choroba u dzieci płci męskiej rozwija się z reguły od drugiego lub trzeciego roku życia. Następuje zwiększony rozwój fizyczny: rosną narządy płciowe, przeprowadza się aktywny wzrost włosów, zaczynają pojawiać się erekcje. W tym przypadku jądra pozostają w tyle we wzroście, aw przyszłości całkowicie przestają się rozwijać. Podobnie jak u dziewcząt, zespół adrenogenitalny u chłopców charakteryzuje się aktywnym wzrostem, ale nie trwa długo, w wyniku czego osoba nadal pozostaje niska, krępa.

Dziewczyny

Patologia u dziewcząt jest często wyrażana natychmiast po urodzeniu w postaci viril. Fałszywa hermafrodytyzm kobiecy, charakterystyczny dla AGS, charakteryzuje się zwiększonym rozmiarem łechtaczki z otworem cewki moczowej znajdującym się bezpośrednio pod jej podstawą. W tym przypadku wargi sromowe przypominają kształtem rozciętą męską mosznę (zatoka moczowo-płciowa nie jest podzielona na pochwę i cewkę moczową, ale zatrzymuje się w rozwoju i otwiera się pod łechtaczką w kształcie penisa).

Nierzadko zespół adrenogenitalny u dziewcząt jest tak wyraźny, że przy urodzeniu dziecka trudno jest od razu ustalić jego płeć. W okresie 3-6 lat dziecko aktywnie zapuszcza włosy na nogach, łonie, plecach, a dziewczynka bardzo przypomina chłopca. Dzieci z popiołem rosną znacznie szybciej niż ich zdrowi rówieśnicy, ale ich rozwój seksualny wkrótce całkowicie się zatrzymuje. Jednocześnie gruczoły mleczne pozostają małe, a miesiączka jest albo całkowicie nieobecna, albo pojawia się nieregularnie, ponieważ niedorozwinięte jajniki nie mogą w pełni wykonywać swoich funkcji.

  • Fluimucil-antybiotyk IT do inhalacji
  • Ziemniaki w piekarniku z serem: przepisy kulinarne
  • Awokado - korzystne właściwości i przeciwwskazania. Zalety awokado dla kobiet i mężczyzn

Diagnostyka zespołu adrenogenitalnego

Chorobę można zidentyfikować za pomocą nowoczesnych badań poziomów hormonalnych i za pomocą oględzin. Jednocześnie lekarz bierze pod uwagę dane anamnestyczne i fenotypowe, np. Owłosienie ciała w miejscach nietypowych dla kobiety, rozwój gruczołów mlecznych, typ ciała mężczyzny, ogólny wygląd / stan skóry itp. AGS rozwija się z powodu niedoboru 17-alfa-hydroksylazy, dlatego możliwe jest śledzić poziom hormonów DEA-C i DEA, które są prekursorami testosteronu.

Diagnostyka obejmuje również analizę moczu w celu określenia wskaźnika 17-KS. Biochemiczne badanie krwi pozwala na określenie poziomu hormonów 17-ONP i DEA-C w organizmie pacjenta. Kompleksowa diagnostyka obejmuje ponadto badanie objawów hiperandrogenizmu i innych zaburzeń układu hormonalnego. W tym przypadku wskaźniki są sprawdzane dwukrotnie - przed i po próbce z glikokortykosteroidami. Jeśli podczas analizy poziom hormonów spadnie do 75% lub więcej procent - oznacza to produkcję androgenów wyłącznie przez korę nadnerczy..

Diagnostyka zespołu adrenogenitalnego oprócz analiz hormonalnych obejmuje badanie USG jajników, w którym lekarz stwierdza brak owulacji (można to wykryć, jeśli obserwuje się pęcherzyki o różnym stopniu dojrzałości, które nie przekraczają objętości przedowulacyjnych). W takich przypadkach jajniki są powiększone, ale objętość zrębu jest normalna i pod torebką narządów nie ma pęcherzyków. Dopiero po szczegółowym badaniu i potwierdzeniu diagnozy rozpoczyna się leczenie zespołu adrenogenitalnego.

Zespół adrenogenitalny - leczenie

ABC nie jest patologią śmiertelną ze skutkiem śmiertelnym, więc prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnych zmian w ciele pacjenta jest niezwykle małe. Niemniej współczesne leczenie zespołu adrenogenitalnego nie może pochwalić się skutecznością i skutecznością. Pacjenci z taką diagnozą zmuszeni są do dożywotniego przyjmowania leków hormonalnych w celu skompensowania niedoboru hormonów z grupy glikokortykosteroidów i walki z poczuciem niższości.

Jak dotąd perspektywy takiej terapii pozostają niezbadane, ale istnieją dane wskazujące na duże prawdopodobieństwo rozwoju współistniejących patologii AHS serca, kości, naczyń krwionośnych, narządów przewodu pokarmowego oraz chorób onkologicznych. Tłumaczy to potrzebę przeprowadzania regularnych badań u osób z dysfunkcją kory nadnerczy - w celu wykonania prześwietlenia kości, elektrokardiogramu, USG otrzewnej itp..

Rozpoznanie AGS (zespołu adrenogenitalnego) u noworodka

cześć.
W szpitalu położniczym noworodka poddano dwukrotnie badaniom przesiewowym (badanie piętowe). Niedawno wezwano mnie do kliniki dziecięcej na kolejną analizę. Podejrzewany ACS. Nie podobał mi się wynik - podwyższony poziom hormonu. Jutro czekają na oddanie krwi. Lekarz powiedział, że na postawienie diagnozy jest za wcześnie, będziemy monitorować dynamikę hormonu, ale zaczniemy czytać o chorobie.
Byłem przerażony, że przy tej chorobie śmiertelność niemowląt jest duża, jeśli nic się nie robi. W przypadku stwierdzenia diagnozy należy pilnie podjąć działania. Wydaje się, że nie ma jeszcze diagnozy, ale boję się stracić cenny czas. Zapytałem, czy można kupić jakieś leki - odpowiadają przecząco.
Czytałem o chorobie. Objawy: wymioty, biegunka, powiększony penis. Syn jest karmiony butelką, pluje po każdym posiłku, czasem dużo. Godzinę później znowu. Może mdłości. Stolec jest płynny z umiarem, nie wiem, jak powinno być normalnie, dziecko jest pierwsze. Nie wiem o organach. Pozornie normalne.

Moja druga ciąża. Pierwsza zakończyła się za 4-5 tygodni. Pojawiły się objawy grożącego poronienia, nie przepisano żadnych tabletek, a ja z niewiedzy o nic nie prosiłem. W czasie drugiej ciąży, z oznakami zagrożenia, od razu poszłam do lekarza i poprosiłam o przepisanie leków. Wypuszczono "Duphaston" najpierw 2 szt. Dziennie, potem 3 szt., Ponieważ nie było pozytywnego efektu od 2 szt. Przyjęła go na ponad 20 tygodni, a następnie anulowała. Zagrożenie przedwczesnym porodem. Mianowany przy świecach „Utrozhestan”. Używam go od ponad 30 tygodni. Oba leki zwiększają progesteron. Jak rozumiem, ten konkretny hormon jest podwyższony u dziecka..

Czy na forum może być osoba, która to rozumie? Czy to możliwe, że nie ma AGS, a hormon dziecka jest podwyższony z powodu leków, które brałem? A może jest jakaś choroba, która została sprowokowana przez obfitość leków, które brałem?

Chcę mieć nadzieję na najlepsze, ale muszę przygotować się na najgorsze. Nie daj Boże oczywiście, jeśli syn ma taką chorobę, ale jeśli tylko najważniejsza rzecz pozostanie przy życiu. Może ktoś się natknął? O jakie objawy należy alarmować, pilnie podejmij działania? Gdzie się udać, jeśli klinika dziecięca radzi tylko czekać i monitorować poziom hormonu? Czy w ogóle ktoś ma doświadczenie z dziećmi z taką chorobą, czy robi to sam? Diagnoza jest jedna na 14 tysięcy i jest mało prawdopodobne, aby na forum pojawiały się osoby, z którymi się spotkali, ale nadal. Chciałbym dowiedzieć się więcej o tej chorobie. Nadal mam niejasny pomysł. Zdałem sobie sprawę, że najważniejsze jest zidentyfikowanie go na czas, a następnie całe życie na hormonach, jeśli diagnoza zostanie potwierdzona; szybki wzrost do 12 roku życia i nagłe ustanie, wczesne dojrzewanie, powiększenie piersi chłopców, zaczyna przypominać kobiece. Czego jeszcze możesz się spodziewać, jak to jest żyć z taką diagnozą??

Syn ma 21 dni. Geny jego ojca nie zostały przetestowane. Jego tata ma 2 metry wzrostu, jestem powyżej średniej, wszyscy są zdrowi po obu stronach. Nie wiem, gdzie może być ta choroba. Bardzo straszne.

Zespół adrenogenitalny u dzieci

Zespół adrenogenital (w skrócie AGS) jest chorobą dziedziczną wywoływaną u dzieci przez zaburzenie określonego genu. Takie geny nazywane są zmutowanymi. W przypadku AGS dochodzi do naruszenia funkcji nadnerczy. Są to gruczoły produkujące hormony i zlokalizowane w pobliżu nerek. Nadnercza wytwarzają różne hormony niezbędne do prawidłowego funkcjonowania i rozwoju organizmu. Wśród hormonów, których rozwój i synteza może zostać zakłócona, można zauważyć: kortyzol jest niezbędny dla odporności organizmu na stres i przenikania infekcji; aldosteron - hormon utrzymujący ciśnienie krwi i czynność nerek; androgen - hormon niezbędny do prawidłowego wzrostu narządów płciowych.

Osoby z ASH zwykle mają niedobór enzymu zwanego 21-hydroksylazą. W rezultacie dochodzi do zakłócenia przemiany cholesterolu w aldosteron i kortyzol, które są kontrolowane przez ten enzym. Wraz z tym dochodzi do kumulacji prekursorów aldosteronu i kortyzolu, które są przekształcane (normalnie) w męskie hormony płciowe - androgeny. Przy AHS gromadzi się wiele prekursorów aldosteronu i kortyzolu, co skutkuje powstaniem dużej ilości tych hormonów, co jest główną przyczyną występowania AHS.

Objawy zespołu adrenogenitalnego

  • Wysoki wzrost włosów wokół sutków i na kończynach;
  • Wczesne łamanie głosu, to znaczy, że dziecko mówi niskim głosem;
  • Przyspieszony wzrost;
  • Dziecko po intensywnym wzroście nadal pozostaje niskie;
  • Zaostrzenie procesów związanych z dojrzewaniem.

Istnieje kilka typów zespołu adrenogenitalnego, ale w prawie 90% przypadków zespół jest spowodowany niedoborem enzymów 21-hydroksylazy. Klinicznie istnieją trzy główne formy niedoboru 21-hydroksylazy. Dwie formy nazywane są klasycznymi. Pierwsza to wirylizacja, która jest spowodowana wysokim poziomem androgenów, co prowadzi do nadmiernej maskulinizacji, czyli do nadmiernego wzrostu cech płciowych. Jest to bardziej zauważalne u dziewcząt ze względu na wysoki rozwój genitaliów po urodzeniu. Wraz z tym dochodzi do rozwoju genitaliów (jajników i macicy u takich dziewcząt zwykle występuje). Druga forma to utrata soli. Ten typ wiąże się z niedostateczną pracą syntezy aldosteronu - hormonu niezbędnego do powrotu soli do krwiobiegu przez nerki. W trzeciej postaci niedoboru 21-hydroksylazy objawy nadmiaru pojawiają się u chłopców i dziewcząt po urodzeniu..

Zespół nadnerczowo-płciowy u chłopców i dziewcząt może być dziedziczony autosomalnie recesywnie, czyli w jednym pokoleniu pacjenci gromadzą się w rodzinie. Dziedziczenie to wynika z pojawienia się fragmentu rodowodu, w którym urodziło się noworodki z zespołem adrenogenitalnym. Na linii genealogii mężczyzn i kobiet można zauważyć tylko jeden chromosom złożony z 23 par, który ma dana osoba. Ten chromosom zawiera zmutowany lub normalny gen zespołu adrenogenitalnego.

Dziecko ma zmutowany gen na tych chromosomach. U każdego z rodziców zmutowane geny mogą znajdować się tylko w jednym chromosomie, podczas gdy pozostałe chromosomy są normalne i dlatego są zdrowe. Ci ludzie są nosicielami zmutowanych genów. Matka od babci ma zmutowany gen tylko na jednym chromosomie, podobnie jak ojciec ze strony dziadka. Oni, podobnie jak rodzice chorego dziecka, nie są chorzy, ale przekazali dzieciom chromosomy ze zmutowanym genem. U drugiej babci i dziadka oba chromosomy mają tylko normalny gen. Dlatego przy dziedziczeniu recesywnym choruje tylko członek rodziny, który otrzymał od rodziców oba chromosomy ze zmutowanym genem. Wszyscy pozostali członkowie rodziny są zdrowi, w tym ci ze zmutowanym genem.

Istnieją 3 formy kliniczne:

  1. prosta wirylizacja;
  2. z utratą soli (najcięższa postać zaczyna się w wieku 2-7 tygodni życia);
  3. nadciśnienie.

Najbardziej zagrażającą życiu i powszechną postacią jest postać AGS powodująca utratę soli. Jeśli leczenie nie zostanie przepisane na czas, dziecko może umrzeć. W innych postaciach choroby dzieci szybko dorastają i bardzo wcześnie wykazują wtórne oznaki dojrzewania, w szczególności pojawienie się włosów łonowych.

Zjawiska, w których blokowana jest synteza aldosteronu:

  • Niedobór 21-hydroksylazy;
  • Niewydolność dehydrogenazy hydroksysteroidowej.
  • Zwiększone wydalanie ketosteroidów.

W pierwszej postaci następuje wzrost pregnandiolu.

Identyfikacja i leczenie zespołu adrenogenitalnego

Aby uniknąć pojawienia się tak poważnych chorób, jak zespół andrenogenitalny, dziecko musi zostać przebadane pod kątem tego zespołu natychmiast po urodzeniu. Do takiej procedury istnieją programy do badań przesiewowych dziecka. Badanie przesiewowe rozpoczyna się w ten sposób: u noworodka w 4 dniu życia, bezpośrednio przed wypisem po porodzie. w domu z pięt pobiera się kroplę krwi, którą nakłada się na specjalny papier. Krew zostaje wysuszona, a formularz, na którym wpisane jest nazwisko dziecka oraz szereg innych danych niezbędnych do jego identyfikacji, kierowany jest do laboratorium konsultacji wojewódzkiej. W laboratorium przeprowadza się badanie identyfikujące noworodki, u których istnieje podejrzenie wystąpienia popiołu. W takim przypadku laboratorium wysyła dziecko na powtórne testy.

Zwykle w tym czasie pediatra informuje rodziców, że pierwszy test na zespół dziecka jest nieprawidłowy. Mają powód do niepokoju. Kluczowe będzie drugie badanie krwi niemowlęcia. W niektórych przypadkach po ponownym badaniu wartość 21-hydroksyldazy jest prawidłowa. Oznacza to, że wynik pierwszej analizy był nieprawidłowy, czyli fałszywie dodatni. Przyczyną takich badań mogą być błędy laboratoryjne. Ten wynik, wskazujący, że noworodek nie ma AGS, jest natychmiast zgłaszany rodzicom.

Skuteczne leczenie postaci zespołu adrenogenitalnego u dzieci stało się możliwe dzięki rozpoznaniu biochemicznej istoty choroby - zatrzymaniu biosyntezy kortyzolu. Zwiększone wydzielanie ACTH indukuje powstawanie androgenów, dlatego celem badań terapeutycznych jest zahamowanie tego wydzielania. Wykorzystując mechanizmy sprzężenia zwrotnego można zmniejszyć wydzielanie ACTH. Odbywa się to poprzez podawanie kortyzonu lub prednizonu. Dawki prednizolonu należy dostosowywać, to znaczy stosować ilość wymaganą do zmniejszenia wydalania ketosteroidów przez nerki do prawidłowego poziomu. Z reguły osiąga się to przy dziennych dawkach prednizolonu w zakresie 5-15 mg. W przypadku wirylizowanych dziewcząt może być konieczna operacja pochwy lub częściowe usunięcie łechtaczki. Wyniki - naturalnie w przypadku terapii podtrzymującej z prednizolonem - są skuteczne; w wielu przypadkach nawet ciąża staje się możliwa.

Zespół adrenogenitalny u dzieci

Cała zawartość iLive jest sprawdzana przez ekspertów medycznych, aby upewnić się, że jest jak najbardziej dokładna i rzeczowa.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące wyboru źródeł informacji i odsyłamy tylko do renomowanych witryn internetowych, akademickich instytucji badawczych oraz, w miarę możliwości, sprawdzonych badań medycznych. Należy pamiętać, że liczby w nawiasach ([1], [2] itp.) To interaktywne linki do takich badań.

Jeśli uważasz, że którakolwiek z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, zaznacz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Wrodzone dysfunkcje kory nadnerczy (synonim: zespół nadnerczowo-płciowy u dzieci) obejmują grupę dziedzicznych fermentopatii. Każda z fermentopatii opiera się na genetycznie zdeterminowanym defekcie enzymu biorącego udział w steroidogenezie.

Opisano defekty pięciu enzymów biorących udział w syntezie glukokortykoidów i mineralokortykoidów, a ten lub inny wariant zespołu adrenogenitalnego powstaje u dzieci. Wszystkie formy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy są dziedziczone autosomalnie recesywnie.

Kod ICD-10

  • E25 Zaburzenia adrenogenitalne.
  • E25.0 Wrodzone zaburzenia adrenogenitalne związane z niedoborem enzymów.
  • E25.8 Inne zaburzenia adrenogenitalne.
  • E25.9 Zaburzenia adrenogenitalne, nie określone.

Co powoduje zespół adrenogenitalny u dzieci?

W 90% przypadków obserwuje się defekt 21-hydroksylazy, który może być spowodowany różnymi mutacjami w genie CYP21 kodującym ten enzym. Opisano dziesiątki mutacji CYP21, prowadzących do defektu P450c21. Występuje również mutacja punktowa z częściową aktywnością 21-hydroksylazy. Przy częściowym niedoborze tego enzymu rozwija się prosta (wirilowa) postać choroby. 21-hydroksylaza bierze udział w syntezie kortyzolu i aldosteronu i nie bierze udziału w syntezie steroidów płciowych. Zakłócenie syntezy kortyzolu stymuluje produkcję ACTH, co prowadzi do hiperplazji kory nadnerczy. To gromadzi 17-OH-progesteron, prekursor kortyzolu. Nadmiar 17-OH-progesteronu przekształca się w androgeny. Androgeny nadnerczowe prowadzą do wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych u płodu płci żeńskiej - rodzi się dziewczynka z fałszywą hermafrodytyzmem żeńskim. U chłopców hiperandrogenemia determinuje przedwczesne pojawienie się drugorzędowych cech płciowych (zespół przedwczesnego rozwoju płciowego).

Przy znacznym niedoborze 21-hydroksylazy hiperplastyczna kora nadnerczy nie syntetyzuje kortyzolu i aldosteronu w wymaganych ilościach. w tym samym czasie na tle hiperandrogenizmu rozwija się zespół utraty soli czy niedoczynność kory nadnerczy - solna postać choroby.

Nieklasyczna postać niedoboru 21-hydroksylazy objawia się w wieku przed- i pokwitaniowym w postaci adrenarche, umiarkowanego hirsutyzmu i nieprawidłowości miesiączkowania u dziewcząt. Umiarkowana lub łagodna wirylizacja jest wynikiem mutacji punktowej V281L i P30L.

Objawy zespołu adrenogenitalnego u dzieci

W klasycznej postaci wirilowej zespołu adrenogenitalnego u dzieci zewnętrzne narządy płciowe dziewczynki są ukształtowane zgodnie z typem heteroseksualnym - łechtaczka jest przerośnięta, wargi sromowe przypominają mosznę, pochwa i cewka moczowa są reprezentowane przez zatokę moczowo-płciową. U nowonarodzonych chłopców nie można wykryć oczywistych naruszeń. Od 2-4 lat dzieci obojga płci mają inne objawy zespołu adrenogenitalnego u dzieci, czyli androgenizację: powstaje wzrost włosów pachowych i łonowych, rozwijają się mięśnie szkieletowe, szorstkość głosu, zmaskulinizowanie sylwetki, a na twarzy i tułowiu pojawia się trądzik młodzieńczy. U dziewcząt gruczoły mleczne nie rosną, nie pojawia się miesiączka. Jednocześnie przyspiesza się różnicowanie szkieletu, a strefy wzrostu zamykają się przedwcześnie, co powoduje niski wzrost.

W przypadku wyniszczającej soli postaci niedoboru 21-hydroksylazy, oprócz opisanych powyżej objawów, u dzieci od pierwszych dni życia obserwuje się objawy niewydolności kory nadnerczy. Początkowo pojawia się niedomykalność, następnie możliwe są wymioty, luźne stolce. Dziecko szybko traci masę ciała, pojawiają się objawy odwodnienia, zaburzenia mikrokrążenia, spada ciśnienie krwi, zaczyna się tachykardia, możliwe zatrzymanie akcji serca z powodu hiperkaliemii.

Nieklasyczna postać zespołu adrenogenitalnego u dzieci charakteryzuje się wczesnym pojawieniem się wtórnego wzrostu włosów, przyspieszonego wzrostu i różnicowania szkieletu. U dziewcząt w okresie dojrzewania możliwe są umiarkowane oznaki hirsutyzmu, nieregularne miesiączki, powstawanie wtórnych policystycznych jajników.

Brakowi 11-hydroksylazy, w przeciwieństwie do niedoboru 21-hydroksylazy, oprócz objawów wirylizacji i androgenizacji towarzyszy wczesny i uporczywy wzrost ciśnienia tętniczego. ze względu na gromadzenie się we krwi prekursora aldosteronu - dezoksykortykosteronu.

Rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego u dzieci

Diagnostyka laboratoryjna zespołu adrenogenitalnego u dzieci

  • Wszystkim dzieciom z nieprawidłową budową zewnętrznych narządów płciowych, w tym chłopcom z obustronnym wnętrostwem brzusznym, przedstawiono oznaczenie chromatyny płciowej i badanie kariotypu.
  • Od pierwszych dni życia w surowicy krwi pacjenta stwierdza się podwyższoną zawartość 17-OH-progesteronu. Istnieje możliwość wykonania badania przesiewowego u noworodków w 2-5 dobie życia - 17-OH-progesteron jest kilkakrotnie podwyższany.
  • Zespół utraty soli charakteryzuje się hiperkaliemią, hiponatremią, hipochloremią..
  • Zwiększone wydalanie z moczem 17-ketosteroidów (metabolitów androgenów).

Diagnostyka instrumentalna zespołu adrenogenitalnego u dzieci

  • Wiek kości na radiogramie stawów nadgarstka wyprzedza paszport.
  • USG u dziewcząt ujawnia macicę i jajniki.

Diagnostyka różnicowa zespołu adrenogenitalnego u dzieci

U dzieci w pierwszym roku życia przeprowadza się diagnostykę różnicową zespołu adrenogenitalnego u dzieci z różnymi postaciami fałszywej hermafrodytyzmu męskiego i prawdziwej hermafrodytyzmu. Kariotypowanie (kariotyp 46XX z biseksualną strukturą zewnętrznych narządów płciowych) oraz oznaczenie 17-OH-progesteronu w surowicy krwi to kluczowe punkty diagnostyki. Odsoleniową postać wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy należy odróżnić od zwężenia odźwiernika, pojawiają się trudności w diagnostyce różnicowej zespołu adrenogenitalnego u dzieci i zwężenia odźwiernika u chłopców - w tym przypadku istotna jest hiperkaliemia i wysoki poziom 17-OH-progesteronu we wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy.

W przypadku starszych dzieci z objawami hiperandrogenemii należy pamiętać o guzach nadnerczy lub gonad wytwarzających androgeny..

Choroba dziedziczna i złożona - zespół adrenogenitalny: objawy, terapia

Zespół adrenogenital jest chorobą dziedziczną. Pacjent ma upośledzone wytwarzanie kortyzolu i aldosteronu przez nadnercza. Wynika to z defektu enzymów biorących udział w syntezie hormonów steroidowych.

Niektóre typy choroby mają wyraźne objawy od urodzenia, podczas gdy inne mają ukryte geny, które pojawiają się podczas stresujących sytuacji w okresie dojrzewania lub w okresie rozrodczym. Prowokatorami mogą być urazy, promieniowanie, stres, zatrucia, ciężkie infekcje, fizyczne przeciążenie. Aby choroba się ujawniła, musi być obecna u obojga rodziców. Co więcej, jeden z nich może być chory, a drugi jest nosicielem.

Nieprawidłowość genetyczna zakłóca produkcję hormonów nadnerczy. Przysadka mózgowa reaguje na to, wytwarzając hormon adrenokortykotropowy (ACTH). Rezultatem jest powiększenie nadnerczy. Istnieje taki stan, jak wrodzony przerost nadnerczy (w rzeczywistości jest to nazwa zespołu adrenogenitalnego).

Jednocześnie wzrasta produkcja męskich hormonów płciowych w hiperplazji. Tylko nadnercza wytwarzają męskie hormony u kobiet. Ich nadmiar powoduje maskulinizację. U chłopców większość androgenów jest wytwarzana przez jądra, ale zanikają one wraz z chorobą. Zwiększony poziom hormonów stymuluje wczesne dojrzewanie i zahamowany wzrost.

Pierwsze oznaki nieprawidłowej budowy genitaliów są często widoczne w badaniu USG jeszcze przed narodzinami dziecka. Nowonarodzone dziewczynki mają powiększoną łechtaczkę, jest nawet w pełni uformowany penis. Pochwa i macica są obecne, ale nie są w pełni rozwinięte. U chłopców stwierdza się powiększenie moszny i penisa. Niemowlęta mogą rodzić się z ciemną skórą z powodu zwiększonej syntezy pigmentu skóry.

Brak kortyzolu objawia się niskim ciśnieniem krwi, przyspieszeniem akcji serca. W stresującej sytuacji może wystąpić kryzys nadnerczy ze stanem szoku. Niedobór aldosteronu powoduje poważne odwodnienie.

Formy wrodzonej patologii - męskie, z niedoborem soli i nieklasyczne.

Metody diagnostyczne: USG, analiza płynu owodniowego lub po 21 tygodniach pobranie krwi płodowej (z pępowiny pod kontrolą USG); Po porodzie przepisuje się badanie: test z ACTH, badanie krwi, badanie moczu. W przypadku młodych kobiet z nietypowym przebiegiem hiperplazji brane są pod uwagę dane uzyskane z: RTG kości dłoni; USG jajników; pomiar temperatury w odbytnicy przez cały cykl (podstawowa).

Kobieta w ciąży otrzymuje terapię hormonalną, a dziewczynki rodzą się z normalnymi cechami płciowymi. Konsekwencje dla matki: wzrost ciśnienia krwi, wzrost obrzęku, zwiększenie masy ciała, możliwa późna toksyna. Po urodzeniu, w obecności anomalii w budowie narządów płciowych, wskazana jest ich chirurgiczna korekta. W przypadku braku kortyzolu i aldosteronu zalecana jest terapia zastępcza hydrokortyzonem i kortyzonem. Endokrynolog monitoruje pacjentów przez całe życie.

Przy utajonym przebiegu choroby u kobiet hormony nie są przepisywane. Jeśli planowane jest poczęcie, konieczne jest zastosowanie hydrokortyzonu do pełnego przywrócenia owulacji. Aby zapobiec poronieniu, terapia hormonalna trwa do 12 tygodni, jest uzupełniona estrogenami, progesteronem. Na zaburzenia cyklu miesiączkowego, trądzik, wzmożony porost włosów, preparaty złożone z estrogenami, antyandrogenami, OK.

Jeśli dziecko urodziło się z cechami zewnętrznymi chłopca, ale jest dziewczyną z wyraźną anomalią w rozwoju genitaliów, w takich przypadkach mogą być dwie możliwości - korekta chirurgiczna, terapia substytucyjna i pomoc psychoterapeuty lub udokumentowanie płci męskiej i usunięcie macicy.

Przeczytaj więcej w naszym artykule na temat zespołu adrenogenitalnego, metod jego zapobiegania.

Przyczyny zespołu adrenogenitalnego

Ta choroba jest dziedziczna. Pacjent ma upośledzone wytwarzanie kortyzolu i aldosteronu przez nadnercza. Wynika to z defektu enzymów biorących udział w syntezie hormonów steroidowych.

Niektóre typy choroby mają wyraźne objawy już od urodzenia, podczas gdy w innych występują ukryte, „ciche” geny, które pojawiają się podczas stresujących sytuacji w okresie dojrzewania lub porodu. Prowokatorami mogą być urazy, promieniowanie, stres, zatrucia, ciężkie infekcje, fizyczne przeciążenie. Wcześniej te formy patologii uznawano za nabyte, a następnie znaleziono wadliwe geny uzyskane od rodziców. Przyczyny mutacji są nadal niezbadane.

Ponieważ gen odpowiedzialny za zespół adrenogenitalny jest recesywny (stłumiony), aby choroba się ujawniła, musi być obecny u obojga rodziców. Co więcej, jeden z nich może być chory, podczas gdy drugi jest nosicielem tego genu.

A tutaj więcej o chorobie i zespole Itsenko-Cushinga.

Mechanizm rozwoju

Nieprawidłowość genetyczna zakłóca produkcję hormonów nadnerczy. Przysadka mózgowa reaguje na to, wytwarzając hormon adrenokortykotropowy (ACTH). Związek ten normalnie stymuluje syntezę steroidów. Wynikiem aktywacji jest wzrost gruczołów nadnerczy.

Nawet duże nadnercza nie są w stanie wytworzyć kortyzolu i aldosteronu, ponieważ następuje zerwanie łańcucha enzymatycznego. Istnieje stan, taki jak wrodzony przerost nadnerczy. W ten sposób endokrynolodzy formułują diagnozę zespołu adrenogenitalnego..

Ścieżka dziedziczenia wrodzonego przerostu nadnerczy. Gen patologiczny jest oznaczony czarnym kółkiem

Jeśli nie można wytworzyć hormonów steroidowych, wówczas wraz z hiperplazją wzrasta produkcja męskich hormonów płciowych (androgenów). Wszystkie prekursory kortyzolu i aldosteronu są wykorzystywane przez nadnercza do syntezy androgenów.

Tylko nadnercza wytwarzają męskie hormony u kobiet. Ich nadmiar powoduje maskulinizację, czyli nabycie męskich cech płciowych. Przejawia się to bardzo wyraźnie również dlatego, że androgeny mają tendencję do tłumienia działania kobiet (estrogenów).

U chłopców większość androgenów jest wytwarzana przez jądra, ale ponieważ hormony nadnerczy są w nadmiarze we krwi, ich własne gruczoły tracą aktywność. Zanik jąder. Zwiększona zawartość hormonów stymuluje wczesne dojrzewanie i opóźnienie wzrostu, ponieważ wydłużanie kości szkieletu zatrzymuje się wraz z początkiem dojrzewania.

Chłopiec w okresie wczesnego dojrzewania

Objawy u dziewcząt, chłopców

Pierwsze oznaki nieprawidłowej budowy genitaliów są często widoczne w badaniu USG jeszcze przed narodzinami dziecka. Nowonarodzone dziewczynki mają powiększoną łechtaczkę, jest nawet w pełni uformowany penis. Pochwa i macica są obecne, ale nie są w pełni rozwinięte. U chłopców stwierdza się powiększoną mosznę i penisa.

Ponieważ w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego powstaje dużo ACTH i hormonu stymulującego melanocyty, dzieci mogą rodzić się z ciemną skórą z powodu zwiększonej syntezy pigmentu skóry.

Brak kortyzolu objawia się niskim ciśnieniem krwi, przyspieszeniem akcji serca. W stresującej sytuacji może wystąpić kryzys nadnerczy ze stanem szoku. Niedobór aldosteronu powoduje poważne odwodnienie - biegunkę, wymioty, zespół konwulsyjny. Mogą być katastrofalne dla niemowlęcia..

Formy wrodzonej patologii

Objawy przerostu nadnerczy są związane z defektami różnych typów enzymów. Najbardziej typowe są trzy formy: viril, marnująca sól i nieklasyczna.

Virilia

Dominują zaburzenia narządów płciowych. Dla dziewczyn:

  • powiększona łechtaczka, podobna do penisa;
  • pogłębił wejście do pochwy;
  • wargi sromowe są bardziej niż normalne;
  • powstaje macica i przydatki.

Chłopcy mają powiększonego penisa, skóra moszny ma ciemną pigmentację. U dzieci dojrzewanie rozpoczyna się w wieku siedmiu lat. Dziewczęta mają szerokie barki, wąską miednicę, krótkie i masywne kończyny. Mają niski głos, jabłko Adama na szyjach, a ich gruczoły mleczne nie rosną. Chłopcy wcześnie mają szorstkie włosy na brodzie i górnej wardze, a głos się łamie.

Utrata soli

Objawy choroby zaczynają pojawiać się od pierwszych tygodni życia. U dziewcząt narządy płciowe kształtują się według męskiego wzoru, au chłopców powiększony jest penis i moszna. Z powodu rażącego naruszenia utworzonych hormonów steroidowych rozwijają się silne wymioty, biegunka, drgawki, skóra ciemnieje. Postępujące odwodnienie prowadzi do śmierci w przypadku braku stosowanej na czas terapii zastępczej.

Po 2-3 dniach od wystąpienia objawów klinicznych choroby pojawiają się objawy odwodnienia i rozwój kwasicy metabolicznej

Nieklasyczne (po okresie dojrzewania)

Ujawniony w młodym wieku. Narządy płciowe odpowiadają płci, ale następuje wzrost łechtaczki i penisa. Główne naruszenia występują u kobiet - miesiączka zmniejsza się lub ustaje po stresie, urazie, aborcji, poronieniu. Początek pierwszej miesiączki może nastąpić dopiero w wieku 15 lat, cykl ulega wydłużeniu (ponad 30-40 dni).

Skóra ma skłonność do przetłuszczania się i powstawania trądziku, następuje wzmożony porost włosów. Badanie ujawnia przerost kory nadnerczy.

Na zdjęciu dziewczyna z późnym początkiem choroby

Istnieją również opcje nieklasycznego przebiegu zespołu adrenogenitalnego - z wysokim ciśnieniem krwi, z gorączką, lipidami (otyłość, upośledzony metabolizm cholesterolu), z hirsutyzmem (zwiększony wzrost włosów na ciele i twarzy, wzdłuż linii środkowej brzucha, w pobliżu sutków).

Możliwe powikłania zespołu

Im wcześniej pojawią się objawy zespołu adrenogenitalnego, tym mniejsze szanse, że kobieta może począć i urodzić normalny płód. Trwała niepłodność jest charakterystyczna dla postaci wirylizującej i powodującej utratę soli, aw odmianie nieklasycznej występuje ciąża, ale zwiększa się ryzyko poronień.

Przełom nadnerczy u niemowląt objawia się silnymi wymiotami, biegunką, niedomykalnością, niekontrolowanym spadkiem ciśnienia krwi i przyspieszonym biciem serca. Dziecko szybko traci masę ciała, traci przytomność. Potrzebuje nagłej hospitalizacji, aby uratować mu życie.

Obejrzyj film o rozwoju androgenizmu:

Badania przesiewowe i inne metody diagnostyczne

Podczas badania kobiet w ciąży możliwość przerostu nadnerczy może wskazywać na nieprawidłowe tworzenie narządów płciowych płodu. Widać to na drugim porodowym badaniu ultrasonograficznym. W takich przypadkach zaleca się dodatkowe badanie w celu wykrycia patologii jeszcze przed porodem. Wykonuje się analizę płynu owodniowego lub po 21 tygodniach pobiera się krew płodową (z pępowiny pod kontrolą USG).

Po porodzie zaleca się badanie:

  • test z ACTH - po jego podaniu nie obserwuje się wzrostu poziomu kortyzolu;
  • badanie krwi - obniżony poziom sodu, podwyższony poziom potasu, 5-7-krotny lub więcej 17-OH-progesteron, androstendion (prekursor steroidów), renina (w postaci solnej)
  • analiza moczu - wysokie stężenie 17-ketosteroidów, po zażyciu prednizonu zmniejsza się o połowę.
Analiza płynu owodniowego

W przypadku młodych kobiet z nietypowym przebiegiem hiperplazji dane uzyskane za pomocą:

  • radiografia kości ręki (wczesne zakończenie wzrostu);
  • USG jajników - pęcherzyki, które nie osiągają owulacji;
  • pomiar temperatury w odbytnicy przez cały cykl (podstawowa) - brak zmian charakterystycznych dla owulacji.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego

W niektórych przypadkach leczenie hiperplazji rozpoczyna się przed porodem. Terapia hormonalna jest przepisywana kobiecie w ciąży, a dziewczynki rodzą się z normalnie ukształtowanymi cechami płciowymi. Ta metoda nie jest bezpieczna dla matki, ponieważ wzrasta jej ciśnienie krwi, zwiększa się obrzęk i dodaje się masę ciała. Takie zmiany mogą prowadzić do późnej zatrucia lub zaostrzyć jej przebieg.

W przypadku braku kortyzolu i aldosteronu zalecana jest terapia zastępcza hydrokortyzonem i kortyzonem. Stałe monitorowanie i dostosowywanie dawki jest ważne w przypadku wszelkich współistniejących chorób lub stresu, ponieważ możliwy jest przełom nadnerczy. Pacjenci z zespołem adrenogenitalnym są przez całe życie monitorowani przez endokrynologa.

Przy utajonym przebiegu choroby u kobiet hormony nie są przepisywane, jeśli nie planuje ciąży, a miesiączka utrzymuje względny rytm. Jeśli pacjentka chce mieć dziecko, konieczne jest stosowanie hydrokortyzonu do pełnego przywrócenia owulacji. Aby zapobiec poronieniom, terapia hormonalna trwa do 12 tygodni, uzupełniana jest o estrogeny, aw późniejszym terminie o progesteron.

Przy zaburzeniach cyklu miesiączkowego, trądziku, wzmożonym wzroście włosów przepisuje się preparaty złożone z estrogenami, antyandrogenami oraz najnowszej generacji środki antykoncepcyjne (Klayra, Logest, Mersilon). Sześć miesięcy później pojawia się efekt terapeutyczny, ale pod koniec stosowania tabletek objawy powracają.

Szczególna sytuacja pojawia się, gdy diagnozy nie postawiono przed porodem, a dziecko, mające zewnętrzne cechy chłopca, jest dziewczyną z wyraźną anomalią w rozwoju narządów płciowych. W takich przypadkach mogą być dwie możliwości dalszych działań - korekcja chirurgiczna, terapia substytucyjna i pomoc psychoterapeuty lub udokumentowanie płci męskiej i usunięcie macicy.

Obejrzyj film o zespole adrenogenitalnym:

Zapobieganie

Jeśli w rodzinie zdarzają się takie choroby, koniecznie jest wyznaczona konsultacja z genetykiem medycznym dla młodych ludzi, którzy planują dziecko. Nawet konwencjonalny test z ACTH może ujawnić ukryte warianty patologii lub przenoszenia genu. Wraz z początkiem ciąży pokazano badanie genetyczne komórek zarodka lub płynu owodniowego. W piątym dniu życia analizuje się poziom 17-hydroprogesteronu.

Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym większe są szanse na jej skuteczną korektę..

A tutaj więcej o niewydolności przysadki.

Zespół adrenogenitalny charakteryzuje się nieprawidłowością enzymatyczną pochodzenia dziedzicznego. Tworzenie kortyzolu i aldosteronu jest upośledzone, a androgeny są w nadmiarze syntetyzowane. Dziewczęta rodzą się z objawami męskich narządów płciowych, a wraz z rozwojem ich budowa ciała i wygląd stają się męskie. W postaci marnującej sól odnotowuje się odwodnienie..

Przy pierwszej manifestacji choroby u młodych kobiet dominują nieprawidłowości miesiączkowania i niepłodność. Diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe noworodków służą do wykrywania patologii. Leczenie polega na hormonalnej terapii zastępczej, chirurgicznej korekcji narządów płciowych.

Niestety choroby nadnerczy nie zawsze są wykrywane w odpowiednim czasie. Częściej występują jako wrodzone u dzieci. Przyczyną może być nadczynność narządów. Objawy u kobiet i mężczyzn są na ogół podobne. Testy pomogą zidentyfikować choroby.

Wiele osób myli tę chorobę z zespołem Itsenko-Cushinga i tak naprawdę mają doskonałe powody, jak również leczenie. Objawy pojawiają się zewnętrznie, przerwy w pracy wszystkich narządów. Diagnoza jest złożona, rokowanie nie zawsze jest korzystne, nawet u dzieci.

Niebezpieczna ostra niewydolność nadnerczy może wystąpić w każdym wieku. Przyczyny tego zespołu to niedobór hormonów. Objawy postaci ostrej narastają natychmiast. Ekspresowa diagnostyka, pacjent jest hospitalizowany na leczenie.

Przewlekła niewydolność nadnerczy występuje przy przedłużonym przebiegu choroby, uszkodzeniu przez wirusy, grzyby. Pierwotne występuje u dzieci i dorosłych, jest wtórne i trzeciorzędne. Objawy są początkowo ukryte. Powikłania są poważne bez leczenia. Kompleksowa diagnostyka

W większości przypadków niewydolność przysadki występuje u osób starszych, ale może być wrodzona lub nabyta u dzieci po porodzie. Istnieją również całkowite, częściowe, pierwotne i wtórne. Diagnoza zespołu niedoczynności przysadki obejmuje analizę hormonalną, rezonans magnetyczny, tomografię komputerową, prześwietlenie i inne. Leczenie - przywrócenie funkcji hormonami.

Top