Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Krtań
Obniżony TSH. Powody, dla których należy zrobić i jak podnieść
2 Przysadka mózgowa
Dekodowanie ultradźwięków trzustki
3 Rak
Poziom HCG u kobiet bez ciąży. Wartość wskaźnika u mężczyzn
4 Jod
Hormon androstendion - co to jest, norma u kobiet, kiedy przyjmować i jak się przygotować?
5 Krtań
Czy potrzebuję antybiotyków na zapalenie krtani u dzieci: leczenie i nazwy leków
Image
Główny // Krtań

Choroba dziedziczna i złożona - zespół adrenogenitalny: objawy, terapia


Zespół adrenogenital jest chorobą dziedziczną. Pacjent ma upośledzone wytwarzanie kortyzolu i aldosteronu przez nadnercza. Wynika to z defektu enzymów biorących udział w syntezie hormonów steroidowych.

Niektóre typy choroby mają wyraźne objawy od urodzenia, podczas gdy inne mają ukryte geny, które pojawiają się podczas stresujących sytuacji w okresie dojrzewania lub w okresie rozrodczym. Prowokatorami mogą być urazy, promieniowanie, stres, zatrucia, ciężkie infekcje, fizyczne przeciążenie. Aby choroba się ujawniła, musi być obecna u obojga rodziców. Co więcej, jeden z nich może być chory, a drugi jest nosicielem.

Nieprawidłowość genetyczna zakłóca produkcję hormonów nadnerczy. Przysadka mózgowa reaguje na to, wytwarzając hormon adrenokortykotropowy (ACTH). Rezultatem jest powiększenie nadnerczy. Istnieje taki stan, jak wrodzony przerost nadnerczy (w rzeczywistości jest to nazwa zespołu adrenogenitalnego).

Jednocześnie wzrasta produkcja męskich hormonów płciowych w hiperplazji. Tylko nadnercza wytwarzają męskie hormony u kobiet. Ich nadmiar powoduje maskulinizację. U chłopców większość androgenów jest wytwarzana przez jądra, ale zanikają one wraz z chorobą. Zwiększony poziom hormonów stymuluje wczesne dojrzewanie i zahamowany wzrost.

Pierwsze oznaki nieprawidłowej budowy genitaliów są często widoczne w badaniu USG jeszcze przed narodzinami dziecka. Nowonarodzone dziewczynki mają powiększoną łechtaczkę, jest nawet w pełni uformowany penis. Pochwa i macica są obecne, ale nie są w pełni rozwinięte. U chłopców stwierdza się powiększenie moszny i penisa. Niemowlęta mogą rodzić się z ciemną skórą z powodu zwiększonej syntezy pigmentu skóry.

Brak kortyzolu objawia się niskim ciśnieniem krwi, przyspieszeniem akcji serca. W stresującej sytuacji może wystąpić kryzys nadnerczy ze stanem szoku. Niedobór aldosteronu powoduje poważne odwodnienie.

Formy wrodzonej patologii - męskie, z niedoborem soli i nieklasyczne.

Metody diagnostyczne: USG, analiza płynu owodniowego lub po 21 tygodniach pobranie krwi płodowej (z pępowiny pod kontrolą USG); Po porodzie przepisuje się badanie: test z ACTH, badanie krwi, badanie moczu. W przypadku młodych kobiet z nietypowym przebiegiem hiperplazji brane są pod uwagę dane uzyskane z: RTG kości dłoni; USG jajników; pomiar temperatury w odbytnicy przez cały cykl (podstawowa).

Kobieta w ciąży otrzymuje terapię hormonalną, a dziewczynki rodzą się z normalnymi cechami płciowymi. Konsekwencje dla matki: wzrost ciśnienia krwi, wzrost obrzęku, zwiększenie masy ciała, możliwa późna toksyna. Po urodzeniu, w obecności anomalii w budowie narządów płciowych, wskazana jest ich chirurgiczna korekta. W przypadku braku kortyzolu i aldosteronu zalecana jest terapia zastępcza hydrokortyzonem i kortyzonem. Endokrynolog monitoruje pacjentów przez całe życie.

Przy utajonym przebiegu choroby u kobiet hormony nie są przepisywane. Jeśli planowane jest poczęcie, konieczne jest zastosowanie hydrokortyzonu do pełnego przywrócenia owulacji. Aby zapobiec poronieniu, terapia hormonalna trwa do 12 tygodni, jest uzupełniona estrogenami, progesteronem. Na zaburzenia cyklu miesiączkowego, trądzik, wzmożony porost włosów, preparaty złożone z estrogenami, antyandrogenami, OK.

Jeśli dziecko urodziło się z cechami zewnętrznymi chłopca, ale jest dziewczyną z wyraźną anomalią w rozwoju genitaliów, w takich przypadkach mogą być dwie możliwości - korekta chirurgiczna, terapia substytucyjna i pomoc psychoterapeuty lub udokumentowanie płci męskiej i usunięcie macicy.

Przeczytaj więcej w naszym artykule na temat zespołu adrenogenitalnego, metod jego zapobiegania.

Przyczyny zespołu adrenogenitalnego

Ta choroba jest dziedziczna. Pacjent ma upośledzone wytwarzanie kortyzolu i aldosteronu przez nadnercza. Wynika to z defektu enzymów biorących udział w syntezie hormonów steroidowych.

Niektóre typy choroby mają wyraźne objawy już od urodzenia, podczas gdy w innych występują ukryte, „ciche” geny, które pojawiają się podczas stresujących sytuacji w okresie dojrzewania lub porodu. Prowokatorami mogą być urazy, promieniowanie, stres, zatrucia, ciężkie infekcje, fizyczne przeciążenie. Wcześniej te formy patologii uznawano za nabyte, a następnie znaleziono wadliwe geny uzyskane od rodziców. Przyczyny mutacji są nadal niezbadane.

Ponieważ gen odpowiedzialny za zespół adrenogenitalny jest recesywny (stłumiony), aby choroba się ujawniła, musi być obecny u obojga rodziców. Co więcej, jeden z nich może być chory, podczas gdy drugi jest nosicielem tego genu.

A tutaj więcej o chorobie i zespole Itsenko-Cushinga.

Mechanizm rozwoju

Nieprawidłowość genetyczna zakłóca produkcję hormonów nadnerczy. Przysadka mózgowa reaguje na to, wytwarzając hormon adrenokortykotropowy (ACTH). Związek ten normalnie stymuluje syntezę steroidów. Wynikiem aktywacji jest wzrost gruczołów nadnerczy.

Nawet duże nadnercza nie są w stanie wytworzyć kortyzolu i aldosteronu, ponieważ następuje zerwanie łańcucha enzymatycznego. Istnieje stan, taki jak wrodzony przerost nadnerczy. W ten sposób endokrynolodzy formułują diagnozę zespołu adrenogenitalnego..

Ścieżka dziedziczenia wrodzonego przerostu nadnerczy. Gen patologiczny jest oznaczony czarnym kółkiem

Jeśli nie można wytworzyć hormonów steroidowych, wówczas wraz z hiperplazją wzrasta produkcja męskich hormonów płciowych (androgenów). Wszystkie prekursory kortyzolu i aldosteronu są wykorzystywane przez nadnercza do syntezy androgenów.

Tylko nadnercza wytwarzają męskie hormony u kobiet. Ich nadmiar powoduje maskulinizację, czyli nabycie męskich cech płciowych. Przejawia się to bardzo wyraźnie również dlatego, że androgeny mają tendencję do tłumienia działania kobiet (estrogenów).

U chłopców większość androgenów jest wytwarzana przez jądra, ale ponieważ hormony nadnerczy są w nadmiarze we krwi, ich własne gruczoły tracą aktywność. Zanik jąder. Zwiększona zawartość hormonów stymuluje wczesne dojrzewanie i opóźnienie wzrostu, ponieważ wydłużanie kości szkieletu zatrzymuje się wraz z początkiem dojrzewania.

Chłopiec w okresie wczesnego dojrzewania

Objawy u dziewcząt, chłopców

Pierwsze oznaki nieprawidłowej budowy narządów płciowych są często widoczne w badaniu USG jeszcze przed narodzinami dziecka. Nowonarodzone dziewczynki mają powiększoną łechtaczkę, jest nawet w pełni uformowany penis. Pochwa i macica są obecne, ale nie są w pełni rozwinięte. U chłopców stwierdza się powiększoną mosznę i penisa.

Ponieważ w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego powstaje dużo ACTH i hormonu stymulującego melanocyty, dzieci mogą rodzić się z ciemną skórą z powodu zwiększonej syntezy pigmentu skóry.

Brak kortyzolu objawia się niskim ciśnieniem krwi, przyspieszeniem akcji serca. W stresującej sytuacji może wystąpić kryzys nadnerczy ze stanem szoku. Niedobór aldosteronu powoduje poważne odwodnienie - biegunkę, wymioty, zespół konwulsyjny. Mogą być katastrofalne dla niemowlęcia..

Formy wrodzonej patologii

Objawy przerostu nadnerczy są związane z defektami różnych typów enzymów. Najbardziej typowe są trzy formy: viril, marnująca sól i nieklasyczna.

Virilia

Dominują zaburzenia narządów płciowych. Dla dziewczyn:

  • powiększona łechtaczka, podobna do penisa;
  • pogłębił wejście do pochwy;
  • wargi sromowe są bardziej niż normalne;
  • powstaje macica i przydatki.

Chłopcy mają powiększonego penisa, skóra moszny ma ciemną pigmentację. U dzieci dojrzewanie rozpoczyna się w wieku siedmiu lat. Dziewczęta mają szerokie barki, wąską miednicę, krótkie i masywne kończyny. Mają niski głos, jabłko Adama na szyjach, a ich gruczoły mleczne nie rosną. Chłopcy wcześnie mają szorstkie włosy na brodzie i górnej wardze, a głos się łamie.

Utrata soli

Objawy choroby zaczynają pojawiać się od pierwszych tygodni życia. U dziewcząt narządy płciowe kształtują się według męskiego wzoru, au chłopców powiększony jest penis i moszna. Z powodu rażącego naruszenia utworzonych hormonów steroidowych rozwijają się silne wymioty, biegunka, drgawki, skóra ciemnieje. Postępujące odwodnienie prowadzi do śmierci w przypadku braku stosowanej na czas terapii zastępczej.

Po 2-3 dniach od wystąpienia objawów klinicznych choroby pojawiają się objawy odwodnienia i rozwój kwasicy metabolicznej

Nieklasyczne (po okresie dojrzewania)

Ujawniony w młodym wieku. Narządy płciowe odpowiadają płci, ale następuje wzrost łechtaczki i penisa. Główne naruszenia występują u kobiet - miesiączka zmniejsza się lub ustaje po stresie, urazie, aborcji, poronieniu. Początek pierwszej miesiączki może nastąpić dopiero w wieku 15 lat, cykl ulega wydłużeniu (ponad 30-40 dni).

Skóra ma skłonność do przetłuszczania się i powstawania trądziku, następuje wzmożony porost włosów. Badanie ujawnia przerost kory nadnerczy.

Na zdjęciu dziewczyna z późnym początkiem choroby

Istnieją również opcje nieklasycznego przebiegu zespołu adrenogenitalnego - z wysokim ciśnieniem krwi, z gorączką, lipidami (otyłość, upośledzony metabolizm cholesterolu), z hirsutyzmem (zwiększony wzrost włosów na ciele i twarzy, wzdłuż linii środkowej brzucha, w pobliżu sutków).

Możliwe powikłania zespołu

Im wcześniej pojawią się objawy zespołu adrenogenitalnego, tym mniejsze szanse, że kobieta może począć i urodzić normalny płód. Trwała niepłodność jest charakterystyczna dla postaci wirylizującej i powodującej utratę soli, aw odmianie nieklasycznej występuje ciąża, ale zwiększa się ryzyko poronień.

Przełom nadnerczy u niemowląt objawia się silnymi wymiotami, biegunką, niedomykalnością, niekontrolowanym spadkiem ciśnienia krwi i przyspieszonym biciem serca. Dziecko szybko traci masę ciała, traci przytomność. Potrzebuje nagłej hospitalizacji, aby uratować mu życie.

Obejrzyj film o rozwoju androgenizmu:

Badania przesiewowe i inne metody diagnostyczne

Podczas badania kobiet w ciąży możliwość przerostu nadnerczy może wskazywać na nieprawidłowe tworzenie narządów płciowych płodu. Widać to na drugim porodowym badaniu ultrasonograficznym. W takich przypadkach zaleca się dodatkowe badanie w celu wykrycia patologii jeszcze przed porodem. Wykonuje się analizę płynu owodniowego lub po 21 tygodniach pobiera się krew płodową (z pępowiny pod kontrolą USG).

Po porodzie zaleca się badanie:

  • test z ACTH - po jego podaniu nie obserwuje się wzrostu poziomu kortyzolu;
  • badanie krwi - obniżony poziom sodu, podwyższony poziom potasu, 5-7-krotny lub więcej 17-OH-progesteron, androstendion (prekursor steroidów), renina (w postaci solnej)
  • analiza moczu - wysokie stężenie 17-ketosteroidów, po zażyciu prednizonu zmniejsza się o połowę.
Analiza płynu owodniowego

W przypadku młodych kobiet z nietypowym przebiegiem hiperplazji dane uzyskane za pomocą:

  • radiografia kości ręki (wczesne zakończenie wzrostu);
  • USG jajników - pęcherzyki, które nie osiągają owulacji;
  • pomiar temperatury w odbytnicy przez cały cykl (podstawowa) - brak zmian charakterystycznych dla owulacji.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego

W niektórych przypadkach leczenie hiperplazji rozpoczyna się przed porodem. Terapia hormonalna jest przepisywana kobiecie w ciąży, a dziewczynki rodzą się z normalnie ukształtowanymi cechami płciowymi. Ta metoda nie jest bezpieczna dla matki, ponieważ wzrasta jej ciśnienie krwi, zwiększa się obrzęk i dodaje się masę ciała. Takie zmiany mogą prowadzić do późnej zatrucia lub zaostrzyć jej przebieg.

W przypadku braku kortyzolu i aldosteronu zalecana jest terapia zastępcza hydrokortyzonem i kortyzonem. Stałe monitorowanie i dostosowywanie dawki jest ważne w przypadku wszelkich współistniejących chorób lub stresu, ponieważ możliwy jest przełom nadnerczy. Pacjenci z zespołem adrenogenitalnym są przez całe życie monitorowani przez endokrynologa.

Przy utajonym przebiegu choroby u kobiet hormony nie są przepisywane, jeśli nie planuje ciąży, a miesiączka utrzymuje względny rytm. Jeśli pacjentka chce mieć dziecko, konieczne jest stosowanie hydrokortyzonu do pełnego przywrócenia owulacji. Aby zapobiec poronieniom, terapia hormonalna trwa do 12 tygodni, uzupełniana jest o estrogeny, aw późniejszym terminie o progesteron.

Przy zaburzeniach cyklu miesiączkowego, trądziku, wzmożonym wzroście włosów przepisuje się preparaty złożone z estrogenami, antyandrogenami oraz najnowszej generacji środki antykoncepcyjne (Klayra, Logest, Mersilon). Sześć miesięcy później pojawia się efekt terapeutyczny, ale pod koniec stosowania tabletek objawy powracają.

Szczególna sytuacja pojawia się, gdy diagnozy nie postawiono przed porodem, a dziecko, mające zewnętrzne cechy chłopca, jest dziewczyną z wyraźną anomalią w rozwoju narządów płciowych. W takich przypadkach mogą być dwie możliwości dalszych działań - korekcja chirurgiczna, terapia substytucyjna i pomoc psychoterapeuty lub udokumentowanie płci męskiej i usunięcie macicy.

Obejrzyj film o zespole adrenogenitalnym:

Zapobieganie

Jeśli w rodzinie zdarzają się takie choroby, koniecznie jest wyznaczona konsultacja z genetykiem medycznym dla młodych ludzi, którzy planują dziecko. Nawet konwencjonalny test z ACTH może ujawnić ukryte warianty patologii lub przenoszenia genu. Wraz z początkiem ciąży pokazano badanie genetyczne komórek zarodka lub płynu owodniowego. W piątym dniu życia analizuje się poziom 17-hydroprogesteronu.

Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym większe są szanse na jej skuteczną korektę..

A tutaj więcej o niewydolności przysadki.

Zespół adrenogenitalny charakteryzuje się nieprawidłowością enzymatyczną pochodzenia dziedzicznego. Tworzenie kortyzolu i aldosteronu jest upośledzone, a androgeny są w nadmiarze syntetyzowane. Dziewczęta rodzą się z objawami męskich narządów płciowych, a wraz z rozwojem ich budowa ciała i wygląd stają się męskie. W postaci marnującej sól odnotowuje się odwodnienie..

Przy pierwszej manifestacji choroby u młodych kobiet dominują nieprawidłowości miesiączkowania i niepłodność. Diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe noworodków służą do wykrywania patologii. Leczenie polega na hormonalnej terapii zastępczej, chirurgicznej korekcji narządów płciowych.

Niestety choroby nadnerczy nie zawsze są wykrywane w odpowiednim czasie. Częściej występują jako wrodzone u dzieci. Przyczyną może być nadczynność narządów. Objawy u kobiet i mężczyzn są na ogół podobne. Testy pomogą zidentyfikować choroby.

Wiele osób myli tę chorobę z zespołem Itsenko-Cushinga i tak naprawdę mają doskonałe powody, jak również leczenie. Objawy pojawiają się zewnętrznie, przerwy w pracy wszystkich narządów. Diagnoza jest złożona, rokowanie nie zawsze jest korzystne, nawet u dzieci.

Niebezpieczna ostra niewydolność nadnerczy może wystąpić w każdym wieku. Przyczyny tego zespołu to niedobór hormonów. Objawy postaci ostrej narastają natychmiast. Ekspresowa diagnostyka, pacjent jest hospitalizowany na leczenie.

Przewlekła niewydolność nadnerczy występuje przy przedłużonym przebiegu choroby, uszkodzeniu przez wirusy, grzyby. Pierwotne występuje u dzieci i dorosłych, jest wtórne i trzeciorzędne. Objawy są początkowo ukryte. Powikłania są poważne bez leczenia. Kompleksowa diagnostyka

W większości przypadków niewydolność przysadki występuje u osób starszych, ale może być wrodzona lub nabyta u dzieci po porodzie. Istnieją również całkowite, częściowe, pierwotne i wtórne. Diagnoza zespołu niedoczynności przysadki obejmuje analizę hormonalną, rezonans magnetyczny, tomografię komputerową, prześwietlenie i inne. Leczenie - przywrócenie funkcji hormonami.

Zespół adrenogenitalny u dzieci

Zespół adrenogenital (w skrócie AGS) jest chorobą dziedziczną wywoływaną u dzieci przez zaburzenie określonego genu. Takie geny nazywane są zmutowanymi. W przypadku AGS dochodzi do naruszenia funkcji nadnerczy. Są to gruczoły produkujące hormony i zlokalizowane w pobliżu nerek. Nadnercza wytwarzają różne hormony niezbędne do prawidłowego funkcjonowania i rozwoju organizmu. Wśród hormonów, których rozwój i synteza może zostać zakłócona, można zauważyć: kortyzol jest niezbędny dla odporności organizmu na stres i przenikania infekcji; aldosteron - hormon utrzymujący ciśnienie krwi i czynność nerek; androgen - hormon niezbędny do prawidłowego wzrostu narządów płciowych.

Osoby z ASH zwykle mają niedobór enzymu zwanego 21-hydroksylazą. W rezultacie dochodzi do zakłócenia przemiany cholesterolu w aldosteron i kortyzol, które są kontrolowane przez ten enzym. Wraz z tym dochodzi do kumulacji prekursorów aldosteronu i kortyzolu, które są przekształcane (normalnie) w męskie hormony płciowe - androgeny. Przy AHS gromadzi się wiele prekursorów aldosteronu i kortyzolu, co skutkuje powstaniem dużej ilości tych hormonów, co jest główną przyczyną występowania AHS.

Objawy zespołu adrenogenitalnego

  • Wysoki wzrost włosów wokół sutków i na kończynach;
  • Wczesne łamanie głosu, to znaczy, że dziecko mówi niskim głosem;
  • Przyspieszony wzrost;
  • Dziecko po intensywnym wzroście nadal pozostaje niskie;
  • Zaostrzenie procesów związanych z dojrzewaniem.

Istnieje kilka typów zespołu adrenogenitalnego, ale w prawie 90% przypadków zespół jest spowodowany niedoborem enzymów 21-hydroksylazy. Klinicznie istnieją trzy główne formy niedoboru 21-hydroksylazy. Dwie formy nazywane są klasycznymi. Pierwsza to wirylizacja, która jest spowodowana wysokim poziomem androgenów, co prowadzi do nadmiernej maskulinizacji, czyli do nadmiernego wzrostu cech płciowych. Jest to bardziej zauważalne u dziewcząt ze względu na wysoki rozwój genitaliów po urodzeniu. Wraz z tym dochodzi do rozwoju genitaliów (jajników i macicy u takich dziewcząt zwykle występuje). Druga forma to utrata soli. Ten typ wiąże się z niedostateczną pracą syntezy aldosteronu - hormonu niezbędnego do powrotu soli do krwiobiegu przez nerki. W trzeciej postaci niedoboru 21-hydroksylazy objawy nadmiaru pojawiają się u chłopców i dziewcząt po urodzeniu..

Zespół nadnerczowo-płciowy u chłopców i dziewcząt może być dziedziczony autosomalnie recesywnie, czyli w jednym pokoleniu pacjenci gromadzą się w rodzinie. Dziedziczenie to wynika z pojawienia się fragmentu rodowodu, w którym urodziło się noworodki z zespołem adrenogenitalnym. Na linii genealogii mężczyzn i kobiet można zauważyć tylko jeden chromosom złożony z 23 par, który ma dana osoba. Ten chromosom zawiera zmutowany lub normalny gen zespołu adrenogenitalnego.

Dziecko ma zmutowany gen na tych chromosomach. U każdego z rodziców zmutowane geny mogą znajdować się tylko w jednym chromosomie, podczas gdy pozostałe chromosomy są normalne i dlatego są zdrowe. Ci ludzie są nosicielami zmutowanych genów. Matka od babci ma zmutowany gen tylko na jednym chromosomie, podobnie jak ojciec ze strony dziadka. Oni, podobnie jak rodzice chorego dziecka, nie są chorzy, ale przekazali dzieciom chromosomy ze zmutowanym genem. U drugiej babci i dziadka oba chromosomy mają tylko normalny gen. Dlatego przy dziedziczeniu recesywnym choruje tylko członek rodziny, który otrzymał od rodziców oba chromosomy ze zmutowanym genem. Wszyscy pozostali członkowie rodziny są zdrowi, w tym ci ze zmutowanym genem.

Istnieją 3 formy kliniczne:

  1. prosta wirylizacja;
  2. z utratą soli (najcięższa postać zaczyna się w wieku 2-7 tygodni życia);
  3. nadciśnienie.

Najbardziej zagrażającą życiu i powszechną postacią jest postać AGS powodująca utratę soli. Jeśli leczenie nie zostanie przepisane na czas, dziecko może umrzeć. W innych postaciach choroby dzieci szybko dorastają i bardzo wcześnie wykazują wtórne oznaki dojrzewania, w szczególności pojawienie się włosów łonowych.

Zjawiska, w których blokowana jest synteza aldosteronu:

  • Niedobór 21-hydroksylazy;
  • Niewydolność dehydrogenazy hydroksysteroidowej.
  • Zwiększone wydalanie ketosteroidów.

W pierwszej postaci następuje wzrost pregnandiolu.

Identyfikacja i leczenie zespołu adrenogenitalnego

Aby uniknąć pojawienia się tak poważnych chorób, jak zespół andrenogenitalny, dziecko musi zostać przebadane pod kątem tego zespołu natychmiast po urodzeniu. Do takiej procedury istnieją programy do badań przesiewowych dziecka. Badanie przesiewowe rozpoczyna się w ten sposób: u noworodka w 4 dniu życia, bezpośrednio przed wypisem po porodzie. w domu z pięt pobiera się kroplę krwi, którą nakłada się na specjalny papier. Krew zostaje wysuszona, a formularz, na którym wpisane jest nazwisko dziecka oraz szereg innych danych niezbędnych do jego identyfikacji, kierowany jest do laboratorium konsultacji wojewódzkiej. W laboratorium przeprowadza się badanie identyfikujące noworodki, u których istnieje podejrzenie wystąpienia popiołu. W takim przypadku laboratorium wysyła dziecko na powtórne testy.

Zwykle w tym czasie pediatra informuje rodziców, że pierwszy test na zespół dziecka jest nieprawidłowy. Mają powód do niepokoju. Kluczowe będzie drugie badanie krwi niemowlęcia. W niektórych przypadkach po ponownym badaniu wartość 21-hydroksyldazy jest prawidłowa. Oznacza to, że wynik pierwszej analizy był nieprawidłowy, czyli fałszywie dodatni. Przyczyną takich badań mogą być błędy laboratoryjne. Ten wynik, wskazujący, że noworodek nie ma AGS, jest natychmiast zgłaszany rodzicom.

Skuteczne leczenie postaci zespołu adrenogenitalnego u dzieci stało się możliwe dzięki rozpoznaniu biochemicznej istoty choroby - zatrzymaniu biosyntezy kortyzolu. Zwiększone wydzielanie ACTH indukuje powstawanie androgenów, dlatego celem badań terapeutycznych jest zahamowanie tego wydzielania. Wykorzystując mechanizmy sprzężenia zwrotnego można zmniejszyć wydzielanie ACTH. Odbywa się to poprzez podawanie kortyzonu lub prednizonu. Dawki prednizolonu należy dostosowywać, to znaczy stosować ilość wymaganą do zmniejszenia wydalania ketosteroidów przez nerki do prawidłowego poziomu. Z reguły osiąga się to przy dziennych dawkach prednizolonu w zakresie 5-15 mg. W przypadku wirylizowanych dziewcząt może być konieczna operacja pochwy lub częściowe usunięcie łechtaczki. Wyniki - naturalnie w przypadku terapii podtrzymującej z prednizolonem - są skuteczne; w wielu przypadkach nawet ciąża staje się możliwa.

Zespół adrenogenitalny u dzieci

Cała zawartość iLive jest sprawdzana przez ekspertów medycznych, aby upewnić się, że jest jak najbardziej dokładna i rzeczowa.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące wyboru źródeł informacji i odsyłamy tylko do renomowanych witryn internetowych, akademickich instytucji badawczych oraz, w miarę możliwości, sprawdzonych badań medycznych. Należy pamiętać, że liczby w nawiasach ([1], [2] itp.) To interaktywne linki do takich badań.

Jeśli uważasz, że którakolwiek z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, zaznacz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Wrodzone dysfunkcje kory nadnerczy (synonim: zespół nadnerczowo-płciowy u dzieci) obejmują grupę dziedzicznych fermentopatii. Każda z fermentopatii opiera się na genetycznie zdeterminowanym defekcie enzymu biorącego udział w steroidogenezie.

Opisano defekty pięciu enzymów biorących udział w syntezie glukokortykoidów i mineralokortykoidów, a ten lub inny wariant zespołu adrenogenitalnego powstaje u dzieci. Wszystkie formy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy są dziedziczone autosomalnie recesywnie.

Kod ICD-10

  • E25 Zaburzenia adrenogenitalne.
  • E25.0 Wrodzone zaburzenia adrenogenitalne związane z niedoborem enzymów.
  • E25.8 Inne zaburzenia adrenogenitalne.
  • E25.9 Zaburzenia adrenogenitalne, nie określone.

Co powoduje zespół adrenogenitalny u dzieci?

W 90% przypadków obserwuje się defekt 21-hydroksylazy, który może być spowodowany różnymi mutacjami w genie CYP21 kodującym ten enzym. Opisano dziesiątki mutacji CYP21, prowadzących do defektu P450c21. Występuje również mutacja punktowa z częściową aktywnością 21-hydroksylazy. Przy częściowym niedoborze tego enzymu rozwija się prosta (wirilowa) postać choroby. 21-hydroksylaza bierze udział w syntezie kortyzolu i aldosteronu i nie bierze udziału w syntezie steroidów płciowych. Zakłócenie syntezy kortyzolu stymuluje produkcję ACTH, co prowadzi do hiperplazji kory nadnerczy. To gromadzi 17-OH-progesteron, prekursor kortyzolu. Nadmiar 17-OH-progesteronu przekształca się w androgeny. Androgeny nadnerczowe prowadzą do wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych u płodu płci żeńskiej - rodzi się dziewczynka z fałszywą hermafrodytyzmem żeńskim. U chłopców hiperandrogenemia determinuje przedwczesne pojawienie się drugorzędowych cech płciowych (zespół przedwczesnego rozwoju płciowego).

Przy znacznym niedoborze 21-hydroksylazy hiperplastyczna kora nadnerczy nie syntetyzuje kortyzolu i aldosteronu w wymaganych ilościach. w tym samym czasie na tle hiperandrogenizmu rozwija się zespół utraty soli czy niedoczynność kory nadnerczy - solna postać choroby.

Nieklasyczna postać niedoboru 21-hydroksylazy objawia się w wieku przed- i pokwitaniowym w postaci adrenarche, umiarkowanego hirsutyzmu i nieprawidłowości miesiączkowania u dziewcząt. Umiarkowana lub łagodna wirylizacja jest wynikiem mutacji punktowej V281L i P30L.

Objawy zespołu adrenogenitalnego u dzieci

W klasycznej postaci wirilowej zespołu adrenogenitalnego u dzieci zewnętrzne narządy płciowe dziewczynki są ukształtowane zgodnie z typem heteroseksualnym - łechtaczka jest przerośnięta, wargi sromowe przypominają mosznę, pochwa i cewka moczowa są reprezentowane przez zatokę moczowo-płciową. U nowonarodzonych chłopców nie można wykryć oczywistych naruszeń. Od 2-4 lat dzieci obojga płci mają inne objawy zespołu adrenogenitalnego u dzieci, czyli androgenizację: powstaje wzrost włosów pachowych i łonowych, rozwijają się mięśnie szkieletowe, szorstkość głosu, zmaskulinizowanie sylwetki, a na twarzy i tułowiu pojawia się trądzik młodzieńczy. U dziewcząt gruczoły mleczne nie rosną, nie pojawia się miesiączka. Jednocześnie przyspiesza się różnicowanie szkieletu, a strefy wzrostu zamykają się przedwcześnie, co powoduje niski wzrost.

W przypadku wyniszczającej soli postaci niedoboru 21-hydroksylazy, oprócz opisanych powyżej objawów, u dzieci od pierwszych dni życia obserwuje się objawy niewydolności kory nadnerczy. Początkowo pojawia się niedomykalność, następnie możliwe są wymioty, luźne stolce. Dziecko szybko traci masę ciała, pojawiają się objawy odwodnienia, zaburzenia mikrokrążenia, spada ciśnienie krwi, zaczyna się tachykardia, możliwe zatrzymanie akcji serca z powodu hiperkaliemii.

Nieklasyczna postać zespołu adrenogenitalnego u dzieci charakteryzuje się wczesnym pojawieniem się wtórnego wzrostu włosów, przyspieszonego wzrostu i różnicowania szkieletu. U dziewcząt w okresie dojrzewania możliwe są umiarkowane oznaki hirsutyzmu, nieregularne miesiączki, powstawanie wtórnych policystycznych jajników.

Brakowi 11-hydroksylazy, w przeciwieństwie do niedoboru 21-hydroksylazy, oprócz objawów wirylizacji i androgenizacji towarzyszy wczesny i uporczywy wzrost ciśnienia tętniczego. ze względu na gromadzenie się we krwi prekursora aldosteronu - dezoksykortykosteronu.

Rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego u dzieci

Diagnostyka laboratoryjna zespołu adrenogenitalnego u dzieci

  • Wszystkim dzieciom z nieprawidłową budową zewnętrznych narządów płciowych, w tym chłopcom z obustronnym wnętrostwem brzusznym, przedstawiono oznaczenie chromatyny płciowej i badanie kariotypu.
  • Od pierwszych dni życia w surowicy krwi pacjenta stwierdza się podwyższoną zawartość 17-OH-progesteronu. Istnieje możliwość wykonania badania przesiewowego u noworodków w 2-5 dobie życia - 17-OH-progesteron jest kilkakrotnie podwyższany.
  • Zespół utraty soli charakteryzuje się hiperkaliemią, hiponatremią, hipochloremią..
  • Zwiększone wydalanie z moczem 17-ketosteroidów (metabolitów androgenów).

Diagnostyka instrumentalna zespołu adrenogenitalnego u dzieci

  • Wiek kości na radiogramie stawów nadgarstka wyprzedza paszport.
  • USG u dziewcząt ujawnia macicę i jajniki.

Diagnostyka różnicowa zespołu adrenogenitalnego u dzieci

U dzieci w pierwszym roku życia przeprowadza się diagnostykę różnicową zespołu adrenogenitalnego u dzieci z różnymi postaciami fałszywej hermafrodytyzmu męskiego i prawdziwej hermafrodytyzmu. Kariotypowanie (kariotyp 46XX z biseksualną strukturą zewnętrznych narządów płciowych) oraz oznaczenie 17-OH-progesteronu w surowicy krwi to kluczowe punkty diagnostyki. Odsoleniową postać wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy należy odróżnić od zwężenia odźwiernika, pojawiają się trudności w diagnostyce różnicowej zespołu adrenogenitalnego u dzieci i zwężenia odźwiernika u chłopców - w tym przypadku istotna jest hiperkaliemia i wysoki poziom 17-OH-progesteronu we wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy.

W przypadku starszych dzieci z objawami hiperandrogenemii należy pamiętać o guzach nadnerczy lub gonad wytwarzających androgeny..

Zespół adrenogenitalny: choroba noworodków

Ta patologia charakteryzuje się odchyleniami w strukturze i funkcjonowaniu narządów płciowych. Pochodzenie choroby nie zostało jeszcze ustalone, jednak lekarze uważają, że zespół rozwija się w wyniku nadmiernej produkcji androgenów przez korę nadnerczy. Choroba może być spowodowana różnymi nowotworami lub wrodzonym przerostem gruczołowym.

Co to jest zespół adrenogenitalny

Wrodzony przerost nadnerczy jest najczęstszym rodzajem patologii wulizującej. Zespół adrenogenitalny to choroba znana światowej medycynie jako zespół Aper-Gamay. Jej rozwój wiąże się ze zwiększoną produkcją androgenów oraz wyraźnym spadkiem poziomu kortyzolu i aldosteronu, czego przyczyną jest wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy..

Konsekwencje odchylenia mogą być poważne dla noworodka, gdyż kora nadnerczy jest odpowiedzialna za produkcję ogromnej ilości hormonów regulujących pracę większości układów organizmu. W wyniku patologii w ciele dziecka (można to zaobserwować zarówno u chłopców, jak i dziewcząt) jest zbyt wiele hormonów męskich i bardzo mało hormonów żeńskich.

Typ dziedziczenia

Każda postać choroby wiąże się z zaburzeniami genetycznymi: z reguły anomalie są dziedziczne i przenoszą się z obojga rodziców na dziecko. Rzadziej zdarzają się przypadki, gdy rodzaj dziedziczenia zespołu adrenogenitalnego jest sporadyczny - występuje nagle podczas tworzenia się komórki jajowej lub plemnika. Dziedziczenie zespołu adrenogenitalnego następuje w sposób autosomalny recesywny (gdy oboje rodzice są nosicielami patologicznego genu). Czasami choroba dotyka dzieci w zdrowych rodzinach.

Zespół adrenogenital (AGS) charakteryzuje się następującymi wzorcami, które wpływają na prawdopodobieństwo dotknięcia nim dziecka:

  • jeśli rodzice są zdrowi, ale oboje mają gen niedoboru StAR, istnieje ryzyko, że noworodek będzie cierpieć na wrodzony przerost nadnerczy;
  • jeśli u kobiety lub mężczyzny zostanie zdiagnozowany zespół, a drugi partner ma normalną genetykę, wszystkie dzieci w ich rodzinie będą zdrowe, ale staną się nosicielami choroby;
  • jeśli jeden z rodziców jest chory, a drugi jest nosicielem patologii adrenogenetycznej, wówczas połowa dzieci w tej rodzinie będzie chora, a druga połowa będzie miała mutację w ciele;
  • jeśli oboje rodzice mają chorobę, wszystkie ich dzieci będą miały podobne odchylenia.

Formularze

Choroba androgenetyczna jest tradycyjnie podzielona na trzy typy - prostą wirilową, marnującą sól i po okresie dojrzewania (nieklasyczną). Odmiany mają poważne różnice, więc każdy pacjent wymaga szczegółowej diagnozy. Jak manifestują się formy zespołu adrenogenitalnego:

  1. Forma Viril. Charakteryzuje się brakiem oznak niewydolności kory nadnerczy. Pozostałe objawy zespołu AHS są w pełni obecne. Ten typ patologii jest niezwykle rzadko diagnozowany u noworodków, częściej u nastolatków (chłopców i dziewcząt).
  2. Typ z utratą soli. Rozpoznano wyłącznie u niemowląt w pierwszych tygodniach / miesiącach życia. U dziewcząt obserwuje się pseudohermafrodytyzm (zewnętrzne narządy płciowe są podobne do męskich, a wewnętrzne żeńskie). U chłopców syndrom utraty soli wyraża się następująco: penis ma nieproporcjonalnie duży rozmiar w stosunku do ciała, a skóra moszny ma specyficzną pigmentację.
  3. Nieklasyczny wygląd. Patologia charakteryzuje się występowaniem niejasnych objawów i brakiem wyraźnej dysfunkcji nadnerczy, co znacznie komplikuje rozpoznanie AHS..

Zespół adrenogenitalny - przyczyny

Wrodzoną dysfunkcję nadnerczy tłumaczy się jedynie przejawem choroby dziedzicznej, dlatego niemożliwe jest nabycie lub zakażenie taką patologią w ciągu życia. Z reguły zespół objawia się u noworodków, ale rzadko rozpoznaje się AGS u młodych ludzi w wieku poniżej 35 lat. Jednocześnie czynniki takie jak przyjmowanie silnych leków, zwiększone tło promieniowania, skutki uboczne hormonalnych środków antykoncepcyjnych mogą aktywować mechanizm patologii..

  • Leczenie polipów pęcherzyka żółciowego bez operacji
  • Nazwy antybiotyków na przeziębienie i grypę
  • Zraszacz do nawadniania trawników i ogrodów warzywnych. Przegląd modeli, typów zraszaczy i porady dotyczące wyboru

Niezależnie od bodźca do rozwoju choroby, przyczyny zespołu adrenogenitalnego są dziedziczne. Prognoza wygląda mniej więcej tak:

  • jeśli co najmniej 1 rodzic jest zdrowy w rodzinie, dziecko prawdopodobnie urodzi się bez patologii;
  • para, w której jeden jest nosicielem, a drugi choruje na ASH, w 75% przypadków urodzi się chore dziecko;
  • nosiciele tego genu mają 25% ryzyko urodzenia chorego dziecka.

Objawy

AGS nie należy do śmiertelnych chorób, ale niektóre z jej objawów powodują poważne niedogodności psychologiczne i często prowadzą do załamania nerwowego. Diagnozując patologię u noworodka, rodzice mają czas i możliwość pomocy dziecku w adaptacji społecznej, a jeśli choroba zostanie wykryta w wieku szkolnym lub później, sytuacja może wymknąć się spod kontroli.

Możliwe jest ustalenie obecności AGS dopiero po przeprowadzeniu molekularnej analizy genetycznej. Objawy zespołu adrenogenitalnego wskazujące na potrzebę diagnozy to:

  • niestandardowa pigmentacja skóry dziecka;
  • stały wzrost ciśnienia krwi;
  • niski wzrost nieodpowiedni dla wieku dziecka (z powodu szybkiego zakończenia produkcji odpowiedniego hormonu wzrost zatrzymuje się wcześnie);
  • okresowe drgawki;
  • problemy trawienne: wymioty, biegunka, silne wydzielanie gazów;
  • u dziewcząt wargi sromowe, łechtaczka są słabo rozwinięte lub, przeciwnie, są powiększone;
  • u chłopców zewnętrzne narządy płciowe są nieproporcjonalnie duże;
  • dziewczynki z zespołem Aspergera mają problemy z miesiączką, poczęciem dziecka (chorobie często towarzyszy niepłodność), rodzeniem płodu;
  • pacjentki często mają wzrost włosów na genitaliach typu męskiego, dodatkowo obserwuje się wzrost wąsów, brody.

Zespół Adrenogenital u noworodków

Chorobę można wykryć we wczesnym stadium u noworodków, co wiąże się z badaniami przesiewowymi noworodków w 4. dobie po urodzeniu dziecka. Podczas badania na pasek testowy nanosi się kroplę krwi z pięty dziecka: jeśli reakcja jest pozytywna, dziecko trafia do poradni endokrynologicznej i ponownie diagnozuje. Po potwierdzeniu rozpoznania rozpoczyna się leczenie AHS. Jeśli zespół adrenogenitalny u noworodków zostanie wcześnie wykryty, wówczas terapia jest łatwa, w przypadku późnego wykrycia patologii adrenogenetycznej zwiększa się złożoność leczenia.

Chłopcy

Choroba u dzieci płci męskiej rozwija się z reguły od drugiego lub trzeciego roku życia. Następuje zwiększony rozwój fizyczny: rosną narządy płciowe, przeprowadza się aktywny wzrost włosów, zaczynają pojawiać się erekcje. W tym przypadku jądra pozostają w tyle we wzroście, aw przyszłości całkowicie przestają się rozwijać. Podobnie jak u dziewcząt, zespół adrenogenitalny u chłopców charakteryzuje się aktywnym wzrostem, ale nie trwa długo, w wyniku czego osoba nadal pozostaje niska, krępa.

Dziewczyny

Patologia u dziewcząt jest często wyrażana natychmiast po urodzeniu w postaci viril. Fałszywa hermafrodytyzm kobiecy, charakterystyczny dla AGS, charakteryzuje się zwiększonym rozmiarem łechtaczki z otworem cewki moczowej znajdującym się bezpośrednio pod jej podstawą. W tym przypadku wargi sromowe przypominają kształtem rozciętą męską mosznę (zatoka moczowo-płciowa nie jest podzielona na pochwę i cewkę moczową, ale zatrzymuje się w rozwoju i otwiera się pod łechtaczką w kształcie penisa).

Nierzadko zespół adrenogenitalny u dziewcząt jest tak wyraźny, że przy urodzeniu dziecka trudno jest od razu ustalić jego płeć. W okresie 3-6 lat dziecko aktywnie zapuszcza włosy na nogach, łonie, plecach, a dziewczynka bardzo przypomina chłopca. Dzieci z popiołem rosną znacznie szybciej niż ich zdrowi rówieśnicy, ale ich rozwój seksualny wkrótce całkowicie się zatrzymuje. Jednocześnie gruczoły mleczne pozostają małe, a miesiączka jest albo całkowicie nieobecna, albo pojawia się nieregularnie, ponieważ niedorozwinięte jajniki nie mogą w pełni wykonywać swoich funkcji.

  • Czy można wyleczyć glejaka mózgu i jakie są prognozy dotyczące życia z rakiem
  • Blizna typu keloidowego
  • Przepis na klasyczny krem ​​do ciasta Napoleon

Diagnostyka zespołu adrenogenitalnego

Chorobę można zidentyfikować za pomocą nowoczesnych badań poziomów hormonalnych i za pomocą oględzin. Jednocześnie lekarz bierze pod uwagę dane anamnestyczne i fenotypowe, np. Owłosienie ciała w miejscach nietypowych dla kobiety, rozwój gruczołów mlecznych, typ ciała mężczyzny, ogólny wygląd / stan skóry itp. AGS rozwija się z powodu niedoboru 17-alfa-hydroksylazy, dlatego możliwe jest śledzić poziom hormonów DEA-C i DEA, które są prekursorami testosteronu.

Diagnostyka obejmuje również analizę moczu w celu określenia wskaźnika 17-KS. Biochemiczne badanie krwi pozwala na określenie poziomu hormonów 17-ONP i DEA-C w organizmie pacjenta. Kompleksowa diagnostyka obejmuje ponadto badanie objawów hiperandrogenizmu i innych zaburzeń układu hormonalnego. W tym przypadku wskaźniki są sprawdzane dwukrotnie - przed i po próbce z glikokortykosteroidami. Jeśli podczas analizy poziom hormonów spadnie do 75% lub więcej procent - oznacza to produkcję androgenów wyłącznie przez korę nadnerczy..

Diagnostyka zespołu adrenogenitalnego oprócz analiz hormonalnych obejmuje badanie USG jajników, w którym lekarz stwierdza brak owulacji (można to wykryć, jeśli obserwuje się pęcherzyki o różnym stopniu dojrzałości, które nie przekraczają objętości przedowulacyjnych). W takich przypadkach jajniki są powiększone, ale objętość zrębu jest normalna i pod torebką narządów nie ma pęcherzyków. Dopiero po szczegółowym badaniu i potwierdzeniu diagnozy rozpoczyna się leczenie zespołu adrenogenitalnego.

Zespół adrenogenitalny - leczenie

ABC nie jest patologią śmiertelną ze skutkiem śmiertelnym, więc prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnych zmian w ciele pacjenta jest niezwykle małe. Niemniej współczesne leczenie zespołu adrenogenitalnego nie może pochwalić się skutecznością i skutecznością. Pacjenci z taką diagnozą zmuszeni są do dożywotniego przyjmowania leków hormonalnych w celu skompensowania niedoboru hormonów z grupy glikokortykosteroidów i walki z poczuciem niższości.

Jak dotąd perspektywy takiej terapii pozostają niezbadane, ale istnieją dane wskazujące na duże prawdopodobieństwo rozwoju współistniejących patologii AHS serca, kości, naczyń krwionośnych, narządów przewodu pokarmowego oraz chorób onkologicznych. Tłumaczy to potrzebę przeprowadzania regularnych badań u osób z dysfunkcją kory nadnerczy - w celu wykonania prześwietlenia kości, elektrokardiogramu, USG otrzewnej itp..

Zespół adrenogenitalny: przyczyny, oznaki, diagnoza, jak leczyć, rokowanie

Zespół Adrenogenital (AGS) to poważne zaburzenie, które zagraża zarówno Twojemu spokojowi ducha, zdrowiu i życiu, jak i kondycji Twoich dzieci. Wpływa na noworodki, młodzież i dorosłych obojga płci. Dlatego ważne jest, aby dowiedzieć się, jakie są objawy, formy, metody leczenia i zapobiegania tej chorobie. W tym artykule przyjrzymy się wszystkim tym aspektom i przedstawimy zalecenia dotyczące zapobiegania ryzyku wystąpienia popiołu u niemowląt..

Zespół Adrenogenital (AGS) to poważne zaburzenie, które zagraża zarówno Twojemu zdrowiu, jak i życiu

Trochę anatomii

Nadnercza to sparowane gruczoły dokrewne znajdujące się powyżej górnej części ludzkiej nerki. Narząd ten zapewnia skoordynowaną pracę wszystkich układów organizmu i reguluje metabolizm. Nadnercza wraz z układem podwzgórzowo-przysadkowym zapewniają hormonalną regulację ważnych funkcji organizmu.

Nadnercza zlokalizowane są w przestrzeni zaotrzewnowej i składają się z zewnętrznego rdzenia korowego i wewnętrznego rdzenia. Komórki kory wydzielają glikokortykosteroid i hormony płciowe. Hormony kortykosteroidowe regulują metabolizm i energię, zapewniają odporność organizmu, tonizują ściany naczyń i pomagają przystosować się do stresu. Katecholaminy - w rdzeniu powstają substancje biologicznie czynne.

Kortyzol to hormon z grupy glikokortykosteroidów, wydzielany przez zewnętrzną warstwę nadnerczy. Kortyzol reguluje metabolizm węglowodanów i ciśnienie krwi, chroni organizm przed stresującymi sytuacjami, ma niewielkie działanie przeciwzapalne i zwiększa poziom odporności immunologicznej.

Aldosteron jest głównym mineralokortykoidem wytwarzanym przez komórki gruczołowe kory nadnerczy i reguluje metabolizm wody i soli w organizmie. Usuwa nadmiar wody i sodu z tkanek do przestrzeni wewnątrzkomórkowej i zapobiega powstawaniu obrzęków. Działając na komórki nerek, aldosteron może zwiększać objętość krwi i podwyższać ciśnienie krwi.

Jak rozpoznaje się zespół adrenogenitalny??

Diagnostyka AGS polega na badaniu pacjenta przez wielu lekarzy, w tym:

  • genetyk;
  • ginekolog-położnik lub urolog-androlog;


Musisz zostać zbadany przez endokrynologa

  • dermatowenerolog;
  • endokrynolog;
  • kardiolog dziecięcy;
  • optometrysta.

Lekarz zbiera wywiad dotyczący choroby, analizuje dolegliwości pacjenta. Bada potencjalnego pacjenta, aby wykryć podstawowe fizyczne odchylenia od normy, wskazujące na popiół.

Następnie powinieneś przejść kilka testów:

  • Aby określić poziom sodu, potasu, chlorków we krwi.
  • Hormonalny. Należy sprawdzić stosunek hormonów płciowych, a także pracę tarczycy.
  • Kliniczny.
  • Biochemiczne.
  • Ogólne (mocz).

Klasyfikacja

Istnieją 3 postacie kliniczne AHS, które opierają się na różnym stopniu niedoboru 21-hydroksylazy:

  • Całkowity brak 21-hydroksylazy we krwi prowadzi do rozwoju postaci marnującej sól. Jest to dość powszechne i zagrażające życiu. W organizmie noworodka równowaga wodno-solna i wchłanianie zwrotne w kanalikach nerkowych są zaburzone i dochodzi do nadmiernego oddawania moczu. Na tle gromadzenia się soli w nerkach praca serca jest zakłócona, występują skoki ciśnienia krwi. W drugim dniu życia dziecko staje się ospałe, senne, adynamiczne. Pacjenci często oddają mocz, zwracają się, wymiotują, praktycznie nie jedzą. Niemowlęta umierają z powodu odwodnienia i zaburzeń metabolicznych. U dziewcząt obserwuje się pseudohermafrodytyzm.
  • Częściowy niedobór 21-hydroksylazy jest spowodowany typową wirilową postacią zespołu. Jednocześnie na tle normalnego poziomu aldosteronu i kortyzolu we krwi wzrasta poziom androgenów. Tej patologii nie towarzyszą objawy niewydolności kory nadnerczy, ale objawia się ona jedynie dysfunkcją seksualną. U dziewcząt obraz kliniczny choroby jest znacznie jaśniejszy niż u chłopców. Pierwsze objawy pojawiają się zaraz po porodzie. Powiększenie łechtaczki waha się od niewielkiego przerostu do całkowitego ukształtowania męskiego penisa. W takim przypadku jajniki, macica i jajowody rozwijają się normalnie. Nieterminowe wykrycie patologii i brak leczenia prowadzi do progresji choroby. U chłopców z AHS obraz kliniczny jest mniej wyraźny. Ich genitalia są prawidłowo ukształtowane po urodzeniu. Zespół przedwczesnego dojrzewania objawia się klinicznie po 3-4 latach. W miarę dorastania chłopca postępują dysfunkcje rozrodcze: rozwija się oligo- lub azoospermia.
  • Nabywa się nietypową postać późną lub po okresie dojrzewania. Rozwija się tylko u kobiet aktywnych seksualnie i ma skromny obraz kliniczny aż do całkowitego braku objawów. Przyczyną patologii jest zwykle guz nadnerczy. Pacjenci mają przyspieszony wzrost, powiększenie łechtaczki, trądzik, hirsutyzm, bolesne miesiączkowanie, zespół policystycznych jajników, bezpłodność. W przypadku tej postaci zespołu istnieje wysokie ryzyko poronienia i przedwczesnej śmierci. Nietypowa postać jest trudna do zdiagnozowania, co wiąże się z niejasnymi objawami i brakiem ciężkiej dysfunkcji nadnerczy.

Objawy u dziewcząt, chłopców

Pierwsze oznaki nieprawidłowej budowy genitaliów są często widoczne w badaniu USG jeszcze przed narodzinami dziecka. Nowonarodzone dziewczynki mają powiększoną łechtaczkę, jest nawet w pełni uformowany penis. Pochwa i macica są obecne, ale nie są w pełni rozwinięte. U chłopców stwierdza się powiększoną mosznę i penisa.

Ponieważ w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego powstaje dużo ACTH i hormonu stymulującego melanocyty, dzieci mogą rodzić się z ciemną skórą z powodu zwiększonej syntezy pigmentu skóry.

Brak kortyzolu objawia się niskim ciśnieniem krwi, przyspieszeniem akcji serca. W stresującej sytuacji może wystąpić kryzys nadnerczy ze stanem szoku. Niedobór aldosteronu powoduje poważne odwodnienie - biegunkę, wymioty, zespół konwulsyjny. Mogą być katastrofalne dla niemowlęcia..

Etiopatogeneza

AGS występuje u osób z wrodzonym niedoborem enzymu hydroksylazy C21. Aby jego ilość w organizmie utrzymywała się na optymalnym poziomie, potrzebny jest pełnoprawny gen, zlokalizowany w autosomach chromosomu 6. Mutacja tego genu prowadzi do rozwoju patologii - wzrostu wielkości i pogorszenia funkcjonowania kory nadnerczy..

Przeniesienie zespołu dziedziczone jest autosomalnie recesywnie - od obojga rodziców jednocześnie. U nosiciela jednego zmutowanego genu zespół nie objawia się klinicznie. Manifestacja choroby jest możliwa tylko przy obecności wadliwych genów w obu autosomach szóstej pary.

Wzorce dziedzicznej transmisji zespołu adrenogenitalnego:

  1. Dzieci urodzone przez zdrowych rodziców, którzy są nosicielami zmutowanego genu, mogą dziedziczyć przerost nadnerczy.
  2. Dzieci urodzone przez zdrową matkę chorego ojca są zdrowymi nosicielami choroby.
  3. Dzieci urodzone przez zdrową matkę od ojca, który jest nosicielem mutacji, będą cierpieć na ASH w 50% przypadków, aw 50% pozostaną zdrowymi nosicielami dotkniętego genu.
  4. Dzieci urodzone przez chorych rodziców odziedziczą tę chorobę w 100% przypadków.

W niezwykle rzadkich przypadkach zespół adrenogenitalny jest dziedziczony sporadycznie. Nagły początek patologii jest spowodowany negatywnym wpływem na tworzenie się żeńskich lub męskich komórek płciowych. W niezwykle rzadkich przypadkach chore dzieci rodzą się z całkowicie zdrowych rodziców. Przyczyną takich anomalii mogą być nowotwory nadnerczy i procesy hiperplastyczne w gruczołach..

Powiązania patogenetyczne AGS:

  • defekt w genie kodującym enzym 21-hydroksylazę,
  • brak tego enzymu we krwi,
  • naruszenie biosyntezy kortyzolu i aldosteronu,
  • aktywacja układu podwzgórze-przysadka-nadnercza,
  • nadprodukcja ACTH,
  • aktywna stymulacja kory nadnerczy,
  • wzrost warstwy korowej w wyniku proliferacji elementów komórkowych,
  • nagromadzenie prekursora kortyzolu we krwi,
  • nadmierne wydzielanie androgenów nadnerczy,
  • żeńska pseudohermafrodytyzm,
  • zespół przedwczesnego dojrzewania u chłopców.

Czynniki ryzyka aktywujące mechanizm patologii:

  1. przyjmowanie silnych narkotyków,
  2. podwyższony poziom promieniowania jonizującego,
  3. długotrwałe stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych,
  4. uraz,
  5. choroby współistniejące,
  6. naprężenie,
  7. interwencja chirurgiczna.

Przyczyny AGS są wyłącznie dziedziczne, pomimo wpływu czynników prowokujących.

Jakie są przyczyny i patogeneza zespołu adrenogenitalnego?

Patologię wywołują dziedziczne mutacje genów, które prowadzą do zaburzeń układu enzymatycznego nadnerczy. Czego rodzice powinni się spodziewać:

  • Jeśli choroba występuje tylko u ojca lub matki dziecka, określone zaburzenie nie zostanie odziedziczone przez niemowlę.
  • Gdy dwoje rodziców ma określoną mutację, prawdopodobieństwo jej wystąpienia u noworodka sięga nawet 25 proc.
  • Jeśli jedno z rodziców cierpi na nieprawidłowości hormonalne, a drugie okaże się nosicielem mutacji genu, ryzyko wykrycia patologii u nienarodzonego dziecka wzrasta do 75 proc..

Objawy

Główne objawy zespołu AHS:

  • Chore dzieci w młodym wieku są wysokie i mają dużą masę ciała. Wraz z rozwojem ciała dziecka zmienia się jego wygląd. W wieku 12 lat wzrost zatrzymuje się, a masa ciała wraca do normy. Dorośli są niscy i szczupli..
  • Objawy hiperandrogenizmu: duży penis i małe jądra u chłopców, łechtaczka w kształcie penisa i włosy typu męskiego u dziewcząt, dziewcząt o innych cechach męskich, hiperseksualność, niegrzeczny głos.
  • Szybki wzrost z deformacją tkanki kostnej.
  • Niestabilny stan psychiczny.
  • Utrzymujące się nadciśnienie tętnicze u dzieci i niestrawność to niespecyficzne objawy występujące w wielu chorobach.
  • Przebarwienia skóry dziecka.
  • Nawracające drgawki.

Forma powodująca marnowanie soli ma ciężki przebieg i występuje rzadko. Choroba objawia się:

  1. powolne ssanie,
  2. obniżenie ciśnienia krwi,
  3. biegunka,
  4. silne wymioty,
  5. drgawki,
  6. częstoskurcz,
  7. naruszenie mikrokrążenia,
  8. utrata masy ciała,
  9. odwodnienie,
  10. kwasica metaboliczna,
  11. rosnąca adynamika,
  12. odwodnienie,
  13. zatrzymanie akcji serca z powodu hiperkaliemii.

Postać z utratą soli charakteryzuje się hiperkaliemią, hiponatremią, hipochloremią.

Przejawia się prosta postać AHS u chłopców w wieku 2 lat:

  1. powiększenie prącia,
  2. przebarwienia moszny,
  3. ciemnienie skóry wokół odbytu,
  4. nadmierne owłosienie,
  5. pojawienie się erekcji,
  6. niskim, szorstkim głosem,
  7. pojawienie się trądziku pospolitego,
  8. maskulinizacja,
  9. przyspieszone tworzenie kości,
  10. niski wzrost.

Postać pokwitaniowa objawia się u dorastających dziewcząt:

  1. późna pierwsza miesiączka,
  2. niestabilny cykl menstruacyjny z naruszeniem częstotliwości i czasu trwania,
  3. oligomenorrhea,
  4. wzrost włosów w nietypowych miejscach,
  5. tłusta skóra twarzy,
  6. rozszerzone i rozszerzone pory,
  7. męska budowa ciała,
  8. mikromastia.

Rozwój tej formy AGS może być wywołany aborcjami, poronieniami i nierozwiniętą ciążą. U dziewcząt klasyczną wirilową postać AHS objawia się interseksualną strukturą zewnętrznych narządów płciowych: dużą łechtaczką i rozszerzeniem ujścia cewki moczowej na głowę. Wargi sromowe większe przypominają mosznę, włosy pod pachami i łonami zaczynają wcześnie rosnąć, a mięśnie szkieletowe szybko się rozwijają. Wyraźny AHS nie zawsze pozwala na określenie płci noworodka. Chore dziewczyny bardzo przypominają chłopców. Nie rozwijają gruczołów mlecznych, miesiączka jest nieobecna lub staje się nieregularna.

Dzieci z AHS są rejestrowane u endokrynologów dziecięcych. Przy pomocy nowoczesnych technik terapeutycznych specjaliści prowadzą leczenie farmakologiczne i chirurgiczne zespołu, co pozwala organizmowi dziecka na prawidłowy rozwój w przyszłości..

AGS nie jest chorobą śmiertelną, chociaż niektóre jej objawy powodują u pacjentów depresję psychiczną, która często kończy się depresją lub załamaniem nerwowym. Terminowe wykrycie patologii u noworodków pozwala chorym dzieciom na adaptację w społeczeństwie w czasie. Kiedy choroba jest wykrywana u dzieci w wieku szkolnym, sytuacja często wymyka się spod kontroli.

Etiologia

Przyczyny rozwoju tej patologii zależą od tego, czy wrodzony rozwój zespołu adrenogenitalnego czy nabyty.

Wrodzony pojawia się z powodu uszkodzenia genu odpowiedzialnego za produkcję hormonów w korze nadnerczy. Dzieci dziedziczą ten stan w sposób autosomalny recesywny. Innymi słowy, jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem patologii, zespół adrenogenitalny u dziewcząt lub chłopców nie wystąpi. W przypadku, gdy zarówno tata, jak i mama są nosicielami, ryzyko choroby u dziecka wynosi 25%. Jeśli jeden rodzic jest chory, a drugi jest nosicielem, w 75% przypadków urodzi się chore dziecko.

Nabyta postać może rozwinąć się z łagodną formacją (androsteroma), która ma tendencję do degeneracji w złośliwą. Taki guz może pojawić się w każdym wieku..

Podczas diagnozowania patologii w 95% przypadków wykrywa się postać wrodzoną, a tylko w 5% - nabytą.


Droga dziedziczenia zespołu adrenogenitalnego

Środki diagnostyczne

Rozpoznanie AHS opiera się na danych anamnestycznych i fenotypowych, a także na wynikach badań hormonalnych. Podczas badania ogólnego ocenia się sylwetkę pacjentów, wzrost, stan narządów płciowych, stopień porostu włosów.

Diagnostyka laboratoryjna:

  • Hemogram i biochemia krwi.
  • Badanie zestawu chromosomów - kariotyp.
  • Badanie stanu hormonalnego za pomocą enzymatycznego testu immunologicznego, który pokazuje zawartość kortykosteroidów i ACTH w surowicy.
  • Test radioimmunologiczny określa ilościową zawartość kortyzolu we krwi i moczu.
  • W wątpliwych przypadkach molekularna analiza genetyczna pozwala na postawienie właściwej diagnozy.

Diagnostyka instrumentalna:

  1. Radiografia stawów nadgarstka pozwala ustalić, że wiek kostny pacjentów wyprzedza paszport.
  2. Na USG dziewczęta znajdują macicę i jajniki. Ultrasonografia jajników ma dużą wartość diagnostyczną. Pacjenci mają jajniki wielomieszkowe.
  3. Badanie tomograficzne nadnerczy pozwala wykluczyć proces nowotworowy i określić istniejącą patologię. W przypadku AGS sparowany gruczoł jest zauważalnie powiększony, a jego kształt jest całkowicie zachowany.
  4. Pomocnicze metody diagnostyczne to skanowanie radionukleidowe i angiografia.
  5. W szczególnie ciężkich i zaniedbanych przypadkach wykonuje się nakłucie aspiracyjne i badanie histologiczne punkctu z badaniem składu komórkowego.

Badanie noworodków przeprowadza się 4 dni po urodzeniu dziecka. Kropla krwi jest pobierana z pięty noworodka i nakładana na pasek testowy. Dalsza taktyka postępowania z chorym dzieckiem zależy od uzyskanego wyniku..

Badania przesiewowe i inne metody diagnostyczne

Podczas badania kobiet w ciąży możliwość przerostu nadnerczy może wskazywać na nieprawidłowe tworzenie narządów płciowych płodu. Widać to na drugim porodowym badaniu ultrasonograficznym. W takich przypadkach zaleca się dodatkowe badanie w celu wykrycia patologii jeszcze przed porodem. Wykonuje się analizę płynu owodniowego lub po 21 tygodniach pobiera się krew płodową (z pępowiny pod kontrolą USG).

Po porodzie zaleca się badanie:

  • test z ACTH - po jego podaniu nie obserwuje się wzrostu poziomu kortyzolu;
  • badanie krwi - obniżony poziom sodu, podwyższony poziom potasu, 5-7-krotny lub więcej 17-OH-progesteron, androstendion (prekursor steroidów), renina (w postaci solnej)
  • analiza moczu - wysokie stężenie 17-ketosteroidów, po zażyciu prednizonu zmniejsza się o połowę.


Analiza płynu owodniowego
W przypadku młodych kobiet z nietypowym przebiegiem hiperplazji dane uzyskane za pomocą:

  • radiografia kości ręki (wczesne zakończenie wzrostu);
  • USG jajników - pęcherzyki, które nie osiągają owulacji;
  • pomiar temperatury w odbytnicy przez cały cykl (podstawowa) - brak zmian charakterystycznych dla owulacji.

Leczenie

AGS wymaga dożywotniego leczenia hormonalnego. W przypadku dorosłych kobiet terapia substytucyjna jest niezbędna do feminizacji, dla mężczyzn jest prowadzona w celu wyeliminowania bezpłodności, a dla dzieci w celu przezwyciężenia psychologicznych trudności związanych z wczesnym rozwojem drugorzędowych cech płciowych..

Terapia lekowa choroby polega na stosowaniu następujących leków hormonalnych:

  • Aby skorygować czynność hormonalną nadnerczy, pacjentom przepisuje się leki glukokortykoidowe - „Deksametazon”, „Prednizolon”, „Hydrokortyzon”.
  • Kiedy poronienie jest przepisywane „Duphaston”.
  • Leki estrogenowo-androgenne wskazane są dla kobiet, które nie planują ciąży w przyszłości - „Diane-35”, „Marvelon”.
  • Aby znormalizować czynność jajników, konieczne jest przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych z progestynami.
  • Z leków niehormonalnych zmniejsza hirsutyzm „Veroshpiron”.

Kryzysom spowodowanym niewydolnością kory nadnerczy można zapobiegać, zwiększając dawkę kortykosteroidów 3-5 razy. Leczenie uważa się za skuteczne, jeśli kobiety mają normalny cykl menstruacyjny, owulację i ciążę..

Chirurgiczne leczenie AGS przeprowadza się u dziewcząt w wieku 4-6 lat. Polega na korekcji zewnętrznych narządów płciowych - operacji plastycznej pochwy, łechtorektomii. Psychoterapia jest wskazana dla tych pacjentów, którzy nie są w stanie samodzielnie przystosować się w społeczeństwie i nie postrzegają siebie jako osoby pełnoprawnej.

Możliwe powikłania zespołu

Im wcześniej pojawią się objawy zespołu adrenogenitalnego, tym mniejsze szanse, że kobieta może począć i urodzić normalny płód. Trwała niepłodność jest charakterystyczna dla postaci wirylizującej i powodującej utratę soli, aw odmianie nieklasycznej występuje ciąża, ale zwiększa się ryzyko poronień.

Każdy czynnik stresu może wywołać ostrą niewydolność nadnerczy. Dzięki formie marnującej sól jest to możliwe już w drugim tygodniu życia..

Przełom nadnerczy u niemowląt objawia się silnymi wymiotami, biegunką, niedomykalnością, niekontrolowanym spadkiem ciśnienia krwi i przyspieszonym biciem serca. Dziecko szybko traci masę ciała, traci przytomność. Potrzebuje nagłej hospitalizacji, aby uratować mu życie.

Obejrzyj film o rozwoju androgenizmu:

Zapobieganie

Jeśli w rodzinie występuje przerost nadnerczy w rodzinie, wszystkie małżeństwa muszą skonsultować się z genetykiem. Diagnostyka prenatalna polega na dynamicznym monitorowaniu kobiety ciężarnej z grupy ryzyka przez 2-3 miesiące.

Zapobieganie AGS obejmuje:

  1. regularne kontrole u endokrynologa,
  2. badania przesiewowe noworodków,
  3. staranne planowanie ciąży,
  4. badanie przyszłych rodziców pod kątem różnych infekcji,
  5. wykluczenie wpływu czynników zagrażających,
  6. wizyta u genetyka.

Metody medycyny tradycyjnej

W sytuacji, gdy nie ma anomalii genitaliów, poniższe przepisy pomogą poradzić sobie z AGS.

  1. Nalewka ziołowa. Weź suszone kwiaty konwalii, piołun, glistnik i pięciornikową gęś po 1 łyżce stołowej. Zalej wrzątkiem mieszaninę i pozostaw na 2-3 godziny. Spożywać doustnie 2 razy dziennie.
  2. W celu poprawy poziomu hormonów wykonywana jest hirudoterapia (terapia pijawkami). W ślinie tych pierścieni znajdują się enzymy, aktywnie stymulują syntezę brakujących hormonów w organizmie człowieka..
  3. Przydatne są następujące produkty: pestki dyni, mleko, czosnek, płatki owsiane, migdały, chuda wołowina zasługują na szczególną uwagę.

Dowiedziawszy się, jak poprawić stan za pomocą AHS w postaci marnującej sól, rozważymy bardziej szczegółowo środki, które pomogą zapobiec rozwojowi patologii.

Prognoza

Terminowa diagnoza i wysokiej jakości terapia substytucyjna sprawiają, że rokowanie choroby jest stosunkowo korzystne. Wczesna terapia hormonalna stymuluje prawidłowy rozwój narządów płciowych i pozwala na zachowanie funkcji rozrodczych u kobiet i mężczyzn.

Jeśli hiperandrogenizm utrzymuje się lub nie można go skorygować lekami kortykosteroidowymi, pacjenci pozostają niscy i mają charakterystyczne defekty kosmetyczne. To zakłóca adaptację psychospołeczną i może prowadzić do załamania nerwowego. Odpowiednie leczenie umożliwia kobietom z klasycznymi postaciami AGS zajście w ciążę, poród i urodzenie zdrowego dziecka.

Jak leczy się zespół adrenogenitalny??

Cechy walki z tą wadą są następujące:

  • Lekarze zalecają leczenie AGS lekami hormonalnymi, które zapewniają zrównoważoną syntezę hormonów przez korę nadnerczy (tabletki hydrokortyzonu - dla dzieci). Kurs leczenia trwa do końca życia.
  • Pacjentki pozostają pod dożywotnią obserwacją lekarza ginekologa, endokrynologa.
  • Czasami (w przypadku późnej diagnozy) dziewczęta wymagają operacji (korekcja narządów płciowych).
  • W przypadku choroby z AGS powodującym marnowanie soli należy zwiększyć ilość spożywanej soli i innych pierwiastków śladowych. Dieta jest obowiązkowa.
  • Niski wzrost, wady kosmetyczne mogą powodować potrzebę pomocy psychologicznej dla pacjenta.
  • W przypadku postaci wady po okresie dojrzewania terapia jest potrzebna tylko wtedy, gdy pojawią się problemy kosmetyczne lub reprodukcyjne..

Stopień wyleczenia zależy od tego, czy diagnoza zostanie postawiona w odpowiednim czasie. Szybka diagnoza może zapobiec zmianom narządów płciowych u dziewcząt. Przy prawidłowym podejściu terapeutycznym do klasycznych postaci choroby u kobiet możliwe jest zapewnienie funkcji porodu i prawidłowego przebiegu ciąży.

Nadnercza i ich funkcja

Nadnercza to sparowane narządy, które znajdują się w górnych biegunach nerek. Każdy gruczoł pokryty jest gęstą membraną (kapsułką), która wnika i dzieli narząd na dwie warstwy: korę (warstwa zewnętrzna) i rdzeń (warstwa wewnętrzna). Kora syntetyzuje kortykosteroidy:

  • glukokortykoidy (kortykosteron, kortyzon) - regulują wszystkie procesy metaboliczne;
  • mineralokortykoidy (aldosteron) - reguluje równowagę potasowo-sodową;
  • hormony płciowe.

Substancja mózgowa jest odpowiedzialna za produkcję katecholamin (adrenaliny i norepinefryny). Adrenalina zwiększa tętno i siłę serca. Noradrenalina utrzymuje napięcie naczyniowe.

PRZYGOTOWANIA NIETORMONALNE

Żele nawilżające, które zawierają składniki bioadhezyjne zwiększające przyczepność do ścian pochwy, mogą być skuteczne przy ciągłym stosowaniu. Przebieg leczenia można rozpocząć od wprowadzenia leku do pochwy 3 razy w tygodniu, zmniejszając częstotliwość stosowania do 2 razy w tygodniu po ośmiu tygodniach stosowania leku. Zauważalna subiektywna ulga pojawia się dopiero po co najmniej sześciu tygodniach stosowania takich żeli.

Aby zapobiec wysuszeniu podczas stosunku, stosuj różne lubrykanty na bazie wody do nawilżania pochwy. Smary na bazie wazeliny nie nadają się do takiej sytuacji. Ponadto należy pamiętać, że nawet po uzyskaniu prawidłowego nawilżenia pochwy i braku objawów podczas stosunku, ważne jest, aby stosować dodatkowe lubrykanty nawilżające..

Jak wrodzony przerost nadnerczy jest dziedziczony

Badania pokazują, że jedna na 50 osób ma recesywny defekt genu, ale tylko 1 na 10 000 rozwija tę chorobę.

Osoby z zespołem adrenogenitalnym otrzymały wadliwy gen od każdego z rodziców. Jeśli para ma już jedno lub więcej dzieci z tą patologią, prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 25%.

Jeśli osoba z wrodzonym przerostem nadnerczy poślubi zdrowego partnera, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią jest niskie - około jednego na 100. Jeśli zarówno matka, jak i ojciec mają tę chorobę, wszystkie dzieci odziedziczą tę patologię w 100% przypadków.

Oznaki choroby w miarę dorastania

W miarę dorastania dziecka objawy choroby nasilają się. U dzieci zaczyna się tworzyć nieproporcjonalny rozmiar części ciała. Dziewczęta są często niskie, mają szerokie ramiona i wąską miednicę. Przed siódmym rokiem życia rozpoczyna się okres dojrzewania, któremu towarzyszy pojawienie się drugorzędnych cech męskich.

W postpokwitaniowej postaci choroby objawy są mniej wyraźne. Zwykle takie osoby w młodym wieku mają wygląd włosów na łonach, sutkach i pachach, a także nad górną wargą i wzdłuż białej linii brzucha. Towarzyszy temu rozwój trądziku. Często w wieku od dwóch do pięciu lat u dziecka pojawia się nadmiar włosów na twarzy w okolicy wąsów i brody, łono, klatki piersiowej, pleców i kończyn.

Według statystyk chorobie często towarzyszy spadek ciśnienia krwi, rozwój niedociśnienia, bóle głowy i wzrost pigmentacji skóry. Zapaść może wystąpić z powodu upośledzenia funkcji wymiany wody w organizmie.

W niektórych przypadkach obserwuje się wzrost ciśnienia krwi, który jest spowodowany dużą ilością mineralokortykoidów we krwi ludzkiej.

Opinie

Svetlana: U córek zdiagnozowano VDKN. Ma teraz trzy lata. Terapia substytucyjna jest stałym i najważniejszym etapem leczenia. Jak dotąd wszystkie kryteria antropometryczne są normalne. Endokrynolog mówi, że nie należy jeszcze zwiększać dawki hormonów, aw sytuacjach stresowych zalecał domięśniowe wstrzyknięcie hydrokortyzonu.

Maria: U dziecka rozpoznano ASH in utero, leczenie rozpoczęto na czas. Zaraz po urodzeniu poszliśmy do płatnej kliniki, przeszliśmy operację, a teraz bierzemy przepisane leki. Lekarze mówią, że wszystko będzie dobrze, ciąża jest możliwa w przyszłości.

Co robić?

Jeśli podejrzewasz, że masz zespół adrenogenitalny

i objawy charakterystyczne dla tej choroby, wtedy mogą pomóc lekarze: endokrynolog, ginekolog, genetyk.

Życzymy wszystkim dobrego zdrowia!

Choroby z podobnymi objawami

Czerwonka (nakładające się objawy: 3 z 20)

Czerwonka, określana również jako shigelloza, jest chorobą z grupy ostrych infekcji jelitowych, sama grupa to choroby przenoszone drogą fekalno-ustną. Dyzenteria, której objawy przejawiają się w postaci biegunki i ogólnego odurzenia, ma tendencję do rozpowszechnienia się we własnym zakresie, co oznacza możliwość wystąpienia epidemii lub pandemii, jeśli zostanie wykryta.

Podobał Ci się artykuł? Udostępnij znajomym w sieciach społecznościowych:

Kiedy podawać dodatkowy kortyzon

Dodatkowy kortyzon nie jest potrzebny przy niewielkich skaleczeniach i zadrapaniach, nawet jeśli spodziewane jest znieczulenie miejscowe. Ale jeśli uraz jest cięższy (na przykład złamana ręka lub noga), dawkę należy zwiększyć.

Inne przypadki użycia obejmują:

• gdy dziecko źle się czuje, zwłaszcza jeśli ma wysoką gorączkę; • kiedy Twoje dziecko z jakiegokolwiek powodu wymaga znieczulenia ogólnego. Ważne jest, aby wcześniej wykonać zastrzyk kortyzonu. Nieprzestrzeganie tego warunku może prowadzić do śmierci; • gdy dziecko ma wymioty lub biegunkę. Biorąc pod uwagę, że lek nie jest wchłaniany w przewodzie pokarmowym w tej sytuacji, stosuje się postacie do wstrzykiwań. Nie odmawiaj proponowanej hospitalizacji.

Skonsultuj się z lekarzem, ile hormonu podać dziecku w wątpliwych sytuacjach.

Zaburzenia urodynamiczne

Spośród wszystkich zaburzeń układu moczowo-płciowego nietrzymanie moczu jest jednym z najbardziej nieprzyjemnych, zarówno fizycznie, jak i psychicznie. To odchylenie negatywnie wpływa na wszystkie sfery życia, prowadzi do stresu, ograniczonej mobilności, izolacji społecznej. Częstym towarzyszem nietrzymania moczu są infekcje dróg moczowych.

Kobiety z zaburzeniami układu moczowo-płciowego najczęściej odwiedzają urologa. Natomiast zespół moczowo-płciowy, spowodowany przede wszystkim spadkiem produkcji estrogenu, powinien leczyć zupełnie inny specjalista - ginekolog, wtedy zabieg przyniesie oczekiwany efekt!

Rozróżnij stres, nagłe i mieszane nietrzymanie moczu.

Wysiłkowe nietrzymanie moczu występuje podczas wysiłku fizycznego (śmiech, kaszel, zmiana pozycji ciała, podnoszenie ciężarów), z gwałtownym wzrostem ciśnienia w jamie brzusznej.

Pilne nietrzymanie moczu (UUI) to stan, w którym pacjent często odczuwa nagłą potrzebę oddania moczu.

W przypadku mieszanego nietrzymania moczu dochodzi do mimowolnego wycieku moczu, zarówno w wyniku nagłej potrzeby oddania moczu, jak i po kaszlu, kichaniu lub jakimś ruchu fizycznym.

Występuje również moczenie nocne (oddawanie moczu podczas snu) i uporczywe nietrzymanie moczu (gdy mocz cały czas wycieka).

Dość często w literaturze medycznej spotyka się pojęcie pęcherza nadreaktywnego (OAB). W tym stanie obserwuje się częste oddawanie moczu (więcej niż 8 razy dziennie, w tym budzenie w nocy), niezamierzone oddawanie moczu natychmiast po pilnej potrzebie oddania moczu.

Zaburzenia oddawania moczu w taki czy inny sposób są znane wielu kobietom w dojrzałym wieku. Bardzo ważne jest, aby nie być sam na sam z problemem, ale skontaktować się ze specjalistą, który pomoże Ci znaleźć najwygodniejsze rozwiązanie w tej sytuacji.

Rozpoznanie choroby jest następujące:

  • zebranie wywiadu (lekarz wysłuchuje skarg pacjenta na zaburzenia, nietrzymanie moczu, dowiaduje się, kiedy zaczęły się te zjawiska, czy towarzyszą im inne objawy zaburzeń układu moczowo-płciowego);
  • test wkładek (na podstawie pomiaru wagi wkładki przed wysiłkiem i po godzinie ćwiczeń: wzrost ciężaru wkładki o więcej niż 1 gram może wskazywać na nietrzymanie moczu);
  • badanie bakteriologiczne posiewu moczu i określenie wrażliwości na antybiotyki.

Badanie urodynamiczne:

  • uroflowmetria - obiektywna ocena oddawania moczu, która daje wyobrażenie o szybkości opróżniania pęcherza;
  • cystometria - badanie pojemności pęcherza, ciśnienia w pęcherzu w momencie jego wypełnienia, z chęcią oddania moczu i podczas oddawania moczu;
  • profilometria to metoda diagnostyczna pozwalająca na badanie stanu aparatu zatrzymującego mocz (zwieracze zewnętrzne i wewnętrzne cewki moczowej).

Patogeneza

Patogeneza choroby jest złożona, wiąże się z tym, że powyższe enzymy obniżają poziom kortyzolu w surowicy krwi.

W związku z obniżeniem poziomu kortyzolu zwiększa się wydzielanie hormonów adrenogenitalnych, które przyczyniają się do przerostu strefy w korze nadnerczy odpowiedzialnej za syntezę androgenów..

W wyniku naruszenia złożonych procesów biochemicznych dochodzi do:

  • niedobór kortyzolu.
  • wyrównawczy wzrost hormonu adrenokortykotropowego.
  • poziom aldosteronu spada.
  • wzrasta ilość takich substancji jak progesteron, 17-hydroksyprogesteron i androgeny.

Zanikowe zapalenie pochwy

Zanikowe zapalenie pochwy po menopauzie wykrywane jest u prawie 75% kobiet 5-10 lat po zaprzestaniu miesiączki.

Stan i funkcjonowanie nabłonka wielowarstwowego płaskonabłonkowego pochwy zależy od estrogenów. Kiedy kobieta wchodzi w menopauzę, w jej jajnikach zaczyna wytwarzać się coraz mniej estrogenu, a następnie proces produkcji całkowicie ustaje. Prowadzi to do tego, że nabłonek pochwy staje się cienki, suchy (atrofia), traci elastyczność i odporność na różne stany zapalne.

U zdrowej kobiety w wieku rozrodczym w pochwie utrzymuje się kwaśne środowisko (pH 3,5-5,5), co stanowi przeszkodę w penetracji mikroorganizmów oportunistycznych i chorobotwórczych.

Spadek produkcji żeńskich hormonów płciowych w jajnikach prowadzi do tego, że pałeczki kwasu mlekowego, które wytwarzają kwas mlekowy, zaczynają znikać z flory pochwy, przez co patogenne mikroorganizmy nie mogą się rozmnażać. Środowisko pochwy staje się zasadowe, co prowadzi do obniżenia jej właściwości ochronnych i pojawienia się różnych infekcji.

Najczęstsze objawy zanikowego zapalenia pochwy to:

  • suchość pochwy (zanik układu moczowo-płciowego);
  • swędzenie i pieczenie w pochwie;
  • rozmazywanie plam z dróg rodnych;
  • wypadnięcie ścian pochwy;
  • zapalenie jelita grubego (zapalenie błony śluzowej pochwy spowodowane różnymi infekcjami);
  • bolesne odczucia w pochwie podczas stosunku płciowego.

Również rozciąganie więzadeł miednicy i osłabienie napięcia mięśni więzadeł prowadzi do wypadania narządów, częstego parcia na mocz i nietrzymania moczu.

Rozpoznanie zanikowego zapalenia pochwy

Rozpoznanie atrofii układu moczowo-płciowego jest dość proste i obejmuje kilka badań, takich jak:

  • badanie ginekologiczne;
  • rozszerzona kolposkopia pomaga zobaczyć grubość błony śluzowej pochwy, czy występuje krwawienie, stan podnabłonkowego układu naczyniowego;
  • badania laboratoryjne (rozmaz do hodowli flory i bakterii).

Chorobowość

Częstość występowania popiołu różni się w zależności od narodowości. Wśród rasy białej klasyczne warianty wrodzonego przerostu nadnerczy stanowią jeden przypadek na 14 000 noworodków (1 na 9800 w Szwecji, 1 na 11 000 w Stanach Zjednoczonych). W Japonii zachorowalność wynosi 1 na 18 000 noworodków. Wśród izolowanych populacji częstość występowania AHS przekracza średnią 5–10 razy. Tak więc wśród Eskimosów z Alaski częstość występowania klasycznych wariantów tej choroby wynosi około jednego przypadku na 282 noworodków..

Przyczyny rozwoju choroby

Jak wspomniano powyżej, przyczyną choroby są mutacje genów, które prowadzą do niewydolności enzymów biorących udział w produkcji steroidów. Wynika to zwykle z patologii genu odpowiedzialnego za tworzenie hormonu kortyzolu (95% przypadków). W innych przypadkach dochodzi do rozpadu innych enzymów biorących udział w steroidogenezie.

W większości przypadków symptomatologia patologii zaczyna się objawiać po poważnej chorobie, urazie i zatruciu, narażeniu na promieniowanie, stresujących sytuacjach i stresie emocjonalnym, długotrwałym wysiłku fizycznym i tak dalej..

Nabyta choroba może pojawić się z powodu androsteroma - łagodnego guza, który łatwo może przekształcić się w złośliwy. Nowotwory powstają z adenocytów kory nadnerczy, co prowadzi do syntezy dużej liczby androgenów. Ta patologia może pojawić się w każdym wieku..

Jak rozpoznaje się noworodki za pomocą badań przesiewowych noworodków

Diagnozę za pomocą badań przesiewowych noworodków przeprowadza się w pierwszych dniach życia niemowlęcia. Ma to na celu zapobieżenie patogenezie ASH i rozwojowi ciężkich postaci choroby. Aby to zrobić, już w czwartym dniu życia pobiera się krew od noworodków i nakłada na specjalną bibułę filtracyjną. Następnie analiza jest wysyłana do laboratorium. Genetyk przeprowadza specjalne badanie i jeśli istnieje podejrzenie obecności zespołu adrogenitalnego u dzieci, prosi pediatrę o powtórne badanie krwi w celu zdiagnozowania choroby.

Zdarza się, że ponowna analiza okazuje się negatywna. Poziom 21-hydroksylazy w tym przypadku jest normalny. Przyczyna fałszywego wyniku związana jest z ogólnym stanem dziecka w momencie pobierania krwi. Negatywne wyniki drugiej analizy pokazują, że dziecko jest całkowicie zdrowe, a rodzice nie mają powodów do zmartwień..

Top