Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Krtań
Choroba Addisona
2 Krtań
myLor
3 Jod
Laserowe leczenie zapalenia migdałków
4 Jod
Siatka jodowa na tarczycę
5 Testy
Uczucie pieczenia w gardle i przełyku
Image
Główny // Przysadka mózgowa

Zespół adrenogenitalny u dzieci


Cała zawartość iLive jest sprawdzana przez ekspertów medycznych, aby upewnić się, że jest jak najbardziej dokładna i rzeczowa.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące wyboru źródeł informacji i odsyłamy tylko do renomowanych witryn internetowych, akademickich instytucji badawczych oraz, w miarę możliwości, sprawdzonych badań medycznych. Należy pamiętać, że liczby w nawiasach ([1], [2] itp.) To interaktywne linki do takich badań.

Jeśli uważasz, że którakolwiek z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, zaznacz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Wrodzone dysfunkcje kory nadnerczy (synonim: zespół nadnerczowo-płciowy u dzieci) obejmują grupę dziedzicznych fermentopatii. Każda z fermentopatii opiera się na genetycznie zdeterminowanym defekcie enzymu biorącego udział w steroidogenezie.

Opisano defekty pięciu enzymów biorących udział w syntezie glukokortykoidów i mineralokortykoidów, a ten lub inny wariant zespołu adrenogenitalnego powstaje u dzieci. Wszystkie formy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy są dziedziczone autosomalnie recesywnie.

Kod ICD-10

  • E25 Zaburzenia adrenogenitalne.
  • E25.0 Wrodzone zaburzenia adrenogenitalne związane z niedoborem enzymów.
  • E25.8 Inne zaburzenia adrenogenitalne.
  • E25.9 Zaburzenia adrenogenitalne, nie określone.

Co powoduje zespół adrenogenitalny u dzieci?

W 90% przypadków obserwuje się defekt 21-hydroksylazy, który może być spowodowany różnymi mutacjami w genie CYP21 kodującym ten enzym. Opisano dziesiątki mutacji CYP21, prowadzących do defektu P450c21. Występuje również mutacja punktowa z częściową aktywnością 21-hydroksylazy. Przy częściowym niedoborze tego enzymu rozwija się prosta (wirilowa) postać choroby. 21-hydroksylaza bierze udział w syntezie kortyzolu i aldosteronu i nie bierze udziału w syntezie steroidów płciowych. Zakłócenie syntezy kortyzolu stymuluje produkcję ACTH, co prowadzi do hiperplazji kory nadnerczy. To gromadzi 17-OH-progesteron, prekursor kortyzolu. Nadmiar 17-OH-progesteronu przekształca się w androgeny. Androgeny nadnerczowe prowadzą do wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych u płodu płci żeńskiej - rodzi się dziewczynka z fałszywą hermafrodytyzmem żeńskim. U chłopców hiperandrogenemia determinuje przedwczesne pojawienie się drugorzędowych cech płciowych (zespół przedwczesnego rozwoju płciowego).

Przy znacznym niedoborze 21-hydroksylazy hiperplastyczna kora nadnerczy nie syntetyzuje kortyzolu i aldosteronu w wymaganych ilościach. w tym samym czasie na tle hiperandrogenizmu rozwija się zespół utraty soli czy niedoczynność kory nadnerczy - solna postać choroby.

Nieklasyczna postać niedoboru 21-hydroksylazy objawia się w wieku przed- i pokwitaniowym w postaci adrenarche, umiarkowanego hirsutyzmu i nieprawidłowości miesiączkowania u dziewcząt. Umiarkowana lub łagodna wirylizacja jest wynikiem mutacji punktowej V281L i P30L.

Objawy zespołu adrenogenitalnego u dzieci

W klasycznej postaci wirilowej zespołu adrenogenitalnego u dzieci zewnętrzne narządy płciowe dziewczynki są ukształtowane zgodnie z typem heteroseksualnym - łechtaczka jest przerośnięta, wargi sromowe przypominają mosznę, pochwa i cewka moczowa są reprezentowane przez zatokę moczowo-płciową. U nowonarodzonych chłopców nie można wykryć oczywistych naruszeń. Od 2-4 lat dzieci obojga płci mają inne objawy zespołu adrenogenitalnego u dzieci, czyli androgenizację: powstaje wzrost włosów pachowych i łonowych, rozwijają się mięśnie szkieletowe, szorstkość głosu, zmaskulinizowanie sylwetki, a na twarzy i tułowiu pojawia się trądzik młodzieńczy. U dziewcząt gruczoły mleczne nie rosną, nie pojawia się miesiączka. Jednocześnie przyspiesza się różnicowanie szkieletu, a strefy wzrostu zamykają się przedwcześnie, co powoduje niski wzrost.

W przypadku wyniszczającej soli postaci niedoboru 21-hydroksylazy, oprócz opisanych powyżej objawów, u dzieci od pierwszych dni życia obserwuje się objawy niewydolności kory nadnerczy. Początkowo pojawia się niedomykalność, następnie możliwe są wymioty, luźne stolce. Dziecko szybko traci masę ciała, pojawiają się objawy odwodnienia, zaburzenia mikrokrążenia, spada ciśnienie krwi, zaczyna się tachykardia, możliwe zatrzymanie akcji serca z powodu hiperkaliemii.

Nieklasyczna postać zespołu adrenogenitalnego u dzieci charakteryzuje się wczesnym pojawieniem się wtórnego wzrostu włosów, przyspieszonego wzrostu i różnicowania szkieletu. U dziewcząt w okresie dojrzewania możliwe są umiarkowane oznaki hirsutyzmu, nieregularne miesiączki, powstawanie wtórnych policystycznych jajników.

Brakowi 11-hydroksylazy, w przeciwieństwie do niedoboru 21-hydroksylazy, oprócz objawów wirylizacji i androgenizacji towarzyszy wczesny i uporczywy wzrost ciśnienia tętniczego. ze względu na gromadzenie się we krwi prekursora aldosteronu - dezoksykortykosteronu.

Rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego u dzieci

Diagnostyka laboratoryjna zespołu adrenogenitalnego u dzieci

  • Wszystkim dzieciom z nieprawidłową budową zewnętrznych narządów płciowych, w tym chłopcom z obustronnym wnętrostwem brzusznym, przedstawiono oznaczenie chromatyny płciowej i badanie kariotypu.
  • Od pierwszych dni życia w surowicy krwi pacjenta stwierdza się podwyższoną zawartość 17-OH-progesteronu. Istnieje możliwość wykonania badania przesiewowego u noworodków w 2-5 dobie życia - 17-OH-progesteron jest kilkakrotnie podwyższany.
  • Zespół utraty soli charakteryzuje się hiperkaliemią, hiponatremią, hipochloremią..
  • Zwiększone wydalanie z moczem 17-ketosteroidów (metabolitów androgenów).

Diagnostyka instrumentalna zespołu adrenogenitalnego u dzieci

  • Wiek kości na radiogramie stawów nadgarstka wyprzedza paszport.
  • USG u dziewcząt ujawnia macicę i jajniki.

Diagnostyka różnicowa zespołu adrenogenitalnego u dzieci

U dzieci w pierwszym roku życia przeprowadza się diagnostykę różnicową zespołu adrenogenitalnego u dzieci z różnymi postaciami fałszywej hermafrodytyzmu męskiego i prawdziwej hermafrodytyzmu. Kariotypowanie (kariotyp 46XX z biseksualną strukturą zewnętrznych narządów płciowych) oraz oznaczenie 17-OH-progesteronu w surowicy krwi to kluczowe punkty diagnostyki. Odsoleniową postać wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy należy odróżnić od zwężenia odźwiernika, pojawiają się trudności w diagnostyce różnicowej zespołu adrenogenitalnego u dzieci i zwężenia odźwiernika u chłopców - w tym przypadku istotna jest hiperkaliemia i wysoki poziom 17-OH-progesteronu we wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy.

W przypadku starszych dzieci z objawami hiperandrogenemii należy pamiętać o guzach nadnerczy lub gonad wytwarzających androgeny..

Zespół adrenogenitalny

Informacje ogólne

Zespół adrenogenital dzieli się na postać wrodzoną, która jest uważana za klasyczną, i nieklasyczną postać łagodną, ​​do której zalicza się okres pokwitania i pokwitania. Są klasyfikowane według hiperandrogenizmu i poziomu niedoboru hydroksylazy C21. W przypadku tej choroby w nadnerczach wytwarzana jest nadmierna ilość androgenów, podczas gdy hormon gonadotropina jest uwalniany w niewystarczających ilościach. W rezultacie w jajnikach dochodzi do znacznego naruszenia późniejszego wzrostu pęcherzyków, a także ich dojrzewania.

Za główną przyczynę zespołu adrenogenitalnego uważa się wrodzony niedobór takiego pierwiastka jak C21-hydroksylaza, specjalnego enzymu biorącego udział w syntezie androgenów wytwarzanych w korze nadnerczy. Enzym ten powstaje w wystarczających ilościach pod wpływem genu, który znajduje się w krótkim ramieniu autosomu - parze 6 chromosomu. Z reguły dziedziczenie tej choroby charakteryzuje się autosomalnym recesywnym charakterem. Jeśli w organizmie jest tylko jeden patologicznie zmieniony gen, choroba może się nie rozwinąć i tylko wtedy, gdy patologiczne geny znajdują się w różnych parach chromosomów, może rozwinąć się zespół adrenogenitalny.

Objawy zespołu adrenogenitalnego

Przy wrodzonej postaci zespołu adrenogenitalnego, nawet podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, podczas tworzenia się funkcji hormonalnej nadnerczy, wytwarzana jest nadmierna ilość androgenów. Nadmiar androgenów prowadzi do powstania zróżnicowania płciowego związanego z płodem żeńskim. W ciągu 9-11 tygodni rozwoju wewnątrzmacicznego płód ma już strukturę narządów płciowych i narządy charakterystyczne dla ciała kobiety, chociaż zewnętrzne narządy płciowe na tym etapie dopiero zaczynają się tworzyć. W tym przypadku fenotyp żeński powstaje z typu początkowego.

Na płód żeński i jego zewnętrzne narządy płciowe wpływa nadmierna produkcja testosteronu, w wyniku czego następuje znaczny wzrost guzka narządów płciowych, który następnie przyjmuje postać łechtaczki w kształcie penisa, fałdy wargowo-krzyżowe łączą się i przypominają kształtem mosznę. Zatoka moczowo-płciowa otwiera się pod zdeformowaną łechtaczką, bez początkowego rozprzestrzeniania się na pochwę i cewkę moczową. Dlatego po urodzeniu dziecko jest często błędnie określane na podstawie płci. Ponieważ gonady jajnika przybierają postać żeńską, wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy jest często nazywany fałszywą hermafrodytyzmem żeńskim, podczas rozwoju wewnątrzmacicznego nadprodukcja androgenów prowadzi do hiperplazji nadnerczy.

Dzieci cierpiące na tę chorobę wymagają stałego monitorowania przez endokrynologów dziecięcych. Nowoczesne techniki medyczne zapewniają terminowe leczenie operacyjne zespołu adrenogenitalnego w celu przeprowadzenia operacji zmiany płci, aw przyszłości dziecko rozwija się zgodnie z typem żeńskim. Teraz do ginekologów-endokrynologów często zwracają się pacjenci, u których zespół adrenogenitalny charakteryzuje się późną postacią.

W postaci wrodzonej pokwitania niedobór C21-hydroksylazy objawia się podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, nawet w okresie dojrzewania, kiedy tylko uwidacznia się funkcja hormonalna kory nadnerczy. Jednak naruszenia są szczególnie zauważalne bezpośrednio przed początkiem pierwszej miesiączki dziewczyny. A jeśli zwykle w populacji pierwsza miesiączka występuje w wieku 12-13 lat, to u dziewcząt z wrodzonym zespołem adrenogenitalnym, charakteryzującym się postacią pokwitania, pierwsza miesiączka występuje znacznie później, dopiero w wieku 15-16 lat.

Cykl miesiączkowy przy tej chorobie jest dość niestabilny, miesiączki są nieregularne, dziewczęta mają tendencję do oligomenorrhea. Przerwa między okresami jest znaczna, z reguły wynosi 30-45 dni.

Hirsutyzm jest dość wyraźny, dość często objawia się wzrostem włosów łodygowych zlokalizowanych wzdłuż białej linii brzucha, wzrostem włosów nad górną wargą według męskiej zasady, na udach i wokół sutków. Na ciele pojawia się duża liczba gruczołów łojowych, często obserwuje się ropienie mieszków włosowych, skóra twarzy staje się tłusta, pory rozszerzają się i rozszerzają. Dziewczęta cierpiące na pokwitaniową postać zespołu adrenogenitalnego są dość wysokie i mają męską budowę ciała, szerokie ramiona i wąską miednicę oraz obserwuje się hipoplastyczność gruczołów mlecznych. Z reguły głównymi dolegliwościami takich pacjentów podczas kontaktu z lekarzami jest występowanie trądziku lub dolegliwości związane z nieregularnym cyklem miesiączkowym..

W tej postpokwitaniowej postaci choroby objawy zespołu adrenogenitalnego u dziewcząt są zauważalne dopiero po okresie dojrzewania. Dość często objawy stają się wyraźne po aborcji medycznej, podczas nierozwiniętej ciąży lub po poronieniu samoistnym. Wyraża się to w naruszeniu cyklu miesiączkowego, przerwy między okresami znacznie się wydłużają, przepływ miesiączkowy staje się rzadki, często występują opóźnienia.

W tym przypadku hiperandrogenizm charakteryzuje się stosunkowo łagodnymi objawami, hirsutyzm jest prawie niewidoczny i objawia się jedynie niewielkim wzrostem włosów na białej linii na brzuchu, niektóre włosy mogą znajdować się na nogach, w pobliżu sutków lub nad górną wargą. Gruczoły mleczne dziewczynki rozwijają się w taki sam sposób, jak jej rówieśnicy, budowa ciała jest zgodna z typem żeńskim, nie objawiają się zaburzenia metaboliczne.

Diagnostyka zespołu adrenogenitalnego

Zespół adrenogenital można wykryć za pomocą nowoczesnych badań hormonalnych, a także za pomocą badania wizualnego. Jednocześnie brane są pod uwagę dane fenotypowe i anamnestyczne, takie jak owłosienie na ciele w miejscach nietypowych dla kobiet, budowa ciała mężczyzny, rozwój gruczołów sutkowych, stan i ogólny wygląd skóry, rozszerzone pory oraz występowanie trądziku. Zespół adrenogenital charakteryzuje się znacznym naruszeniem syntezy steroidów na 17-ONP, dlatego o występowaniu tej choroby świadczy wzrost poziomu hormonów we krwi oraz identyfikacja dwóch hormonów - DEA-C i DEA, które są uważane za prekursory testosteronu.

Konieczne jest również określenie wskaźnika 17-KS podczas diagnozy, wykrywanego poprzez analizę moczu pod kątem obecności w nim metabolitów androgenów. Podczas badania krwi w celu zdiagnozowania zespołu adrenogenitalnego określa się poziom hormonów DEA-C i 17-ONP. Przy kompleksowym badaniu w celu pełnej diagnozy należy wziąć pod uwagę objawy hiperandrogenizmu i innych zaburzeń w pracy układu hormonalnego. W takim przypadku wskaźnik 17-KS w moczu oraz poziom hormonów DEA-C, T, 17-ONP i DEA należy wykryć dwukrotnie - najpierw przed badaniem z deksametazonem i innymi glukokortykoidami, a następnie po jego wykonaniu. Jeśli poziom hormonów w analizie spadnie do 70-75%, oznacza to produkcję androgenów wyłącznie w korze nadnerczy..

Dokładna diagnostyka zespołu adrenogenitalnego obejmuje badanie USG jajników, podczas którego wykryto brak owulacji, można stwierdzić, czy obecne są pęcherzyki o różnym stopniu dojrzałości, które nie przekraczają rozmiarów przedowulacyjnych. Z reguły w takich przypadkach jajniki są powiększone, ale w przeciwieństwie do zespołu policystycznych jajników, z zespołem adrenogenitalnym, nie ma ani wzrostu objętości zrębu, ani obecności małych pęcherzyków bezpośrednio pod torebką jajnika. W diagnostyce często stosuje się pomiar temperatury podstawowej, zaś o chorobie świadczy charakterystyczny czas trwania faz - długa pierwsza faza cyklu miesiączkowego i krótka druga faza.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego

Podczas leczenia zespołu adrenogenitalnego stosuje się leki glukokortykoidowe, które mogą korygować czynność hormonalną w nadnerczach. Dość często lekarze stosują lek taki jak deksametazon, którego dzienna dawka nie powinna przekraczać 0,5-0,25 mg. Podczas leczenia konieczne jest regularne monitorowanie poziomu androgenów we krwi pacjenta i metabolitów w moczu. Jeśli po tym cykl menstruacyjny wróci do normy, terapię można uznać za skuteczną i skuteczną. Po leczeniu lekami powinny pojawić się cykle owulacyjne, których obecność można wykryć poprzez pomiar temperatury podstawowej. Jeśli jednocześnie wykryto zmianę faz cyklu miesiączkowego i ich normalizację, wówczas w połowie cyklu miesiączkowego kobieta może zajść w ciążę..

Ale nawet w czasie ciąży konieczne jest kontynuowanie leczenia glikokortykoidami do 13. tygodnia, aby uniknąć samoistnego poronienia. Do tego czasu łożysko uformowało się już prawidłowo, co zapewni produkcję wystarczającej ilości hormonów niezbędnych do prawidłowego kształtowania się płodu. Pacjentki z zespołem adrenogenitalnym wymagają uważnej obserwacji lekarskiej na wszystkich etapach ciąży, szczególnie ważne jest pełne leczenie na pierwszych etapach rozwoju płodu. Temperatura podstawowa musi być mierzona codziennie do 9 tygodnia ciąży, diagnostyka ultrasonograficzna jest potrzebna co dwa tygodnie w celu określenia napięcia mięśniówki macicy i zbadania stanu oderwania komórki jajowej.

Jeśli pacjentka miała wcześniej poronienia samoistne, konieczne jest przyjmowanie leków zawierających estrogeny w celu znacznej poprawy ukrwienia zarodka podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. W ramach przygotowania do ciąży kobietom przepisuje się mikrofollinę, dzienną dawkę 0,25-0,5 mg lub proginovę w ilości 1-2 mg. Stan kobiety musi być uważnie obserwowany, szczególnie należy zwrócić uwagę na dolegliwości bólowe w dolnej części brzucha, a także obecność krwawych wydzielin z dróg moczowych.

Teraz, przy zespole adrenogenitalnym, w leczeniu braku ciąży, nawet w I-II trymestrze, stosuje się lek duphaston, który jest analogiem naturalnego progesteronu. Lek ten nie charakteryzuje się działaniem androgennym, co wypada korzystnie w porównaniu z lekami norsteroidowymi, których stosowanie może prowadzić do maskulinizacji płodu, zwłaszcza kobiety. Lek ten jest również stosowany w leczeniu niewydolności niedokrwienno-szyjki macicy, która często jest chorobą towarzyszącą zespołowi adrenogenitalnemu..

Jeśli ciąża pomimo terapii nie wystąpi, nie dochodzi do owulacji, a czas trwania faz cyklu miesiączkowego pozostaje taki sam, oprócz terapii glikokortykoidami konieczne jest pobudzenie początku owulacji. W tym celu stosuje się klomifen, przepisywany w dawce 50-100 mg na niektórych etapach cyklu miesiączkowego. Gdy kobieta idzie do lekarza tylko z dolegliwościami na nadmierne owłosienie męskiego ciała, nieregularne miesiączki lub krostkowe wysypki na twarzy i ciele, ale nie jest zainteresowana ciążą, prowadzi się terapię innymi lekami.

Z reguły takie fundusze zawierają antyandrogeny i estrogeny, z których najczęściej stosuje się Diane-35. W przypadku hirsutyzmu w pojedynczym kompleksie przepisuje się octan cyproteronu, którego dawka wynosi 25-50 mg na dobę. Przebieg leczenia tym lekiem jest przeznaczony na 12-14 dni. Pełnoprawne leczenie farmakologiczne trwa od trzech do sześciu miesięcy, dopiero wtedy terapia staje się skuteczna. Ale przyczyna patologii pozostaje nierozwiązana, dlatego po zakończeniu leczenia objawy zespołu adrenogenitalnego zaczynają się ponownie pojawiać.

Stosowanie glukokortykoidów, które mogą normalizować czynność jajników, nie prowadzi do znacznego zmniejszenia hirsutyzmu. Aby pozbyć się tego problemu, należy przyjmować doustne środki antykoncepcyjne zawierające progestyny, takie jak gestoden, dezogestrel, norgestymat. Wśród leków niehormonalnych można wyróżnić weroshpiron, który należy przyjmować przez sześć miesięcy, 100 mg dziennie, w tym przypadku u większości pacjentów obserwuje się znaczny spadek hirsutyzmu.

W post-pokwitaniowej postaci tej choroby leki hormonalne zwykle nie są przepisywane pacjentkom, które nie chcą zajść w ciążę, zwłaszcza jeśli opóźnienia nie mają charakteru długotrwałego, a wysypki trądzikowe na skórze są bardzo nieistotne. Jeśli kobieta musi przepisać hormonalne środki antykoncepcyjne, należy preferować leki takie jak Mersilon, gestoden, dezogestrel, norgestymat, ale nie zaleca się przyjmowania takich leków dłużej niż rok z rzędu.

Zespół adrenogenitalny

Przyczyny zespołu adrenogenitalnego

W prawie 96% przypadków przyczyną zespołu adrenogenitalnego jest defekt 21-hydroksylazy, który jest spowodowany mutacjami genów. 21-hydroksylaza jest bezpośrednio zaangażowana w produkcję kortyzolu i aldosteronu, ale nie bierze udziału w produkcji hormonów płciowych. Zakłócenie syntezy kortyzolu prowadzi do hiperrozwoju kory nadnerczy. To z kolei powoduje fałszywe patologie w rozwoju zewnętrznych narządów płciowych. Na przykład dziewczynki z tą chorobą rodzą się z objawami hermafrodytyzmu, a chłopcy przedwcześnie rozwijają drugorzędne cechy płciowe. Podobne objawy patologii są charakterystyczne dla wirusowej postaci zespołu adrenogenitalnego..

Przy wyraźnym niedoborze 21-hydroksylazy hiperplastyczna kora nadnerczy nie może wytwarzać kortyzolu i aldosteronu w wymaganej ilości, dlatego na tle zwiększonej ilości androgenów w organizmie rozwija się niedoczynność kory nadnerczy. Ta forma jest również nazywana utratą soli.

Istnieje również nieklasyczna postać patologii charakteryzująca się nieprawidłowościami miesiączkowania u dziewcząt w okresie dojrzewania.

Objawy zespołu adrenogenitalnego

Objawy tej patologii w dużej mierze zależą od postaci choroby:

  • Postać wirilowa - zewnętrzne narządy płciowe dziewcząt są ukształtowane zgodnie z typem heteroseksualnym: powiększona łechtaczka pod względem wielkości i objętości, wargi sromowe podobne do moszny. Od 2 roku życia dzieci obojga płci mają objawy wczesnego dojrzewania - owulację pach i okolicy pachwiny, zmianę głosu u chłopców, zmianę proporcji ciała, wysypki skórne;
  • Utrata soli - oprócz wszystkich powyższych objawów u dzieci dosłownie od pierwszych dni życia pojawiają się oznaki niewydolności kory nadnerczy - częste i obfite niedomykalności, wymioty, biegunka, gwałtowna utrata masy ciała, nasilające się odwodnienie, obniżenie ciśnienia krwi, przyspieszenie akcji serca, zatrzymanie akcji serca z powodu dużej ilości potasu w organizmie;
  • Nieklasyczna forma - oznaki wczesnego dojrzewania widoczne są od 3 roku życia. U dorastających dziewcząt zaburzenia miesiączkowania, rozwój policystycznych jajników.

Diagnostyka zespołu adrenogenitalnego

Dzieci w pierwszych dniach po urodzeniu, które mają anomalie w budowie zewnętrznych narządów płciowych lub nieproporcjonalne narządy płciowe, są analizowane w celu określenia kariotypu i chromatyny płciowej.

W przypadku podejrzenia zespołu adrenogenitalnego dziecko zostaje prześwietlone szkieletem. Gdzie zauważono, że stawy nadgarstkowe wyprzedzają swój rozwój w stosunku do wieku dziecka.

Bardzo ważne jest postawienie diagnozy różnicowej zespołu adrenogenitalnego na podstawie innych chorób o podobnych objawach. Głównym kryterium różnicowania jest oznaczenie kariotypu i wykrycie 17-OH-progesteronu w surowicy krwi. Ważne jest, aby prawidłowo odróżnić postać choroby z utratą soli od zwężenia odźwiernika..

Leczenie zespołu adrenogenitalnego

Jak leczy się zespół adrenogenitalny? W dużej mierze zależy to od postaci choroby i nasilenia objawów klinicznych. Na przykład w przypadku wirusowej postaci choroby pacjent potrzebuje stałego podawania prednizolonu, podczas gdy dawkę leku określa tylko lekarz, w dużej mierze zależy to od ciężkości zespołu anrenogenitalnego.

W przypadku postaci solnej leczenie polega przede wszystkim na eliminacji niedoczynności kory nadnerczy. Pacjentowi wstrzykuje się dożylnie roztwór soli fizjologicznej chlorku sodu wraz z roztworem glukozy. Równolegle podaje się leki na bazie hydrokortyzonu w ilości 10-15 mg / kg dziennie. Po wyeliminowaniu kryzysu i ustabilizowaniu stanu dziecka hydrokortyzon w roztworze zastępuje się tabletkami.

Chirurgia zespołu adrenogenitalnego

Interwencja chirurgiczna polega na skorygowaniu wyglądu zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt. Operacja wykonywana jest w wieku 4-6 lat.

Główne kryteria skutecznego leczenia zespołu adrenogenitalnego to:

  • Normalizacja tempa wzrostu dziecka;
  • Normalizacja wskaźników ciśnienia krwi;
  • Normalne poziomy elektrolitów w surowicy.

Powikłania zespołu adrenogenitalnego

Z reguły przy terminowym leczeniu i wdrożeniu wszystkich zaleceń lekarskich rokowanie jest ogólnie korzystne. Powikłania zespołu adrenogenitalnego polegają na postępującej niewydolności nadnerczy, w wyniku której zaburzona jest praca wszystkich narządów wewnętrznych. Powikłania mogą się również rozwinąć po operacji w przypadku przewlekłych chorób i stresu u dziecka..

Zapobieganie

Nie ma określonej profilaktyki rozwoju zespołu adrenogenitalnego u dziecka, jednak kobieta może znacznie zmniejszyć ryzyko rozwoju tej patologii, z zastrzeżeniem pewnych zasad:

  • Terminowe leczenie wszystkich chorób przewlekłych;
  • Planowanie ciąży jeszcze przed poczęciem, a nie kontaktowanie się z ginekologiem po fakcie;
  • Zapobieganie chorobom kobiety w okresie rodzenia dziecka;
  • Konsultacja z genetykiem przed planowaniem ciąży, jeśli któryś z małżonków cierpiał na choroby genetyczne z powodu mutacji genów w rodzinie;
  • W ciąży nie należy przyjmować żadnych leków, zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży, kiedy ułożone są narządy wewnętrzne dziecka.

Jeśli zespół adrenogenitalny przebiega w postaci marnującej sól, wówczas w celu zapobiegania kryzysowi niewydolności nadnerczy pacjentowi okresowo zwiększa się zalecaną dawkę kortyzonu o 3-5 razy. W nagłych przypadkach hydrokortyzon podaje się dożylnie.

Co to jest zespół adrenogenitalny?

Zespół Adrenogenital (AGS) to poważne zaburzenie, które zagraża zarówno Twojemu spokojowi ducha, zdrowiu i życiu, jak i kondycji Twoich dzieci. Wpływa na noworodki, młodzież i dorosłych obojga płci. Dlatego ważne jest, aby dowiedzieć się, jakie są objawy, formy, metody leczenia i zapobiegania tej chorobie. W tym artykule przyjrzymy się wszystkim tym aspektom i przedstawimy zalecenia dotyczące zapobiegania ryzyku wystąpienia popiołu u niemowląt..

Zespół Adrenogenital (AGS) to poważne zaburzenie, które zagraża zarówno Twojemu zdrowiu, jak i życiu

Zespół adrenogenitalny - co to jest?

Zespół nadnerczy jest dziedziczną chorobą kory nadnerczy. Niesie ze sobą problemy kosmetyczne, fizyczne i psychiczne.

Patologia jest wrodzona (dziedziczna), której towarzyszy zaburzenie syntezy hormonów w korze nadnerczy. W tym przypadku wytwarzana jest nadmierna ilość androgenu - męskiego hormonu płciowego. W wyniku tego procesu obserwuje się wirylizację (pojawienie się lub zaostrzenie cech męskich zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet).

Jakie są przyczyny i patogeneza zespołu adrenogenitalnego?

Patologię wywołują dziedziczne mutacje genów, które prowadzą do zaburzeń układu enzymatycznego nadnerczy. Czego rodzice powinni się spodziewać:

  • Jeśli choroba występuje tylko u ojca lub matki dziecka, określone zaburzenie nie zostanie odziedziczone przez niemowlę.
  • Gdy dwoje rodziców ma określoną mutację, prawdopodobieństwo jej wystąpienia u noworodka sięga nawet 25 proc.
  • Jeśli jedno z rodziców cierpi na nieprawidłowości hormonalne, a drugie okaże się nosicielem mutacji genu, ryzyko wykrycia patologii u nienarodzonego dziecka wzrasta do 75 proc..

Patogeneza (procesy zachodzące podczas choroby) zespołu adrenogenitalnego polega na nadmiernej produkcji hormonu androgenów na skutek niedoboru określonego enzymu. Jednocześnie dochodzi do nieprawidłowego obniżenia produkcji innych hormonów (kortyzolu, który stymuluje syntezę białek oraz aldosteronu, który odpowiada za wymianę minerałów w organizmie). Stopień choroby zależy od intensywności wydzielania (produkcji) nadmiaru substancji.

Główne formy zespołu adrenogenitalnego

Istnieje kilka postaci wrodzonego zespołu AHS z różnymi objawami:

  • Virilia Niepowodzenia w organizmie pojawiają się już w okresie prenatalnym. Ze względu na nadmierne wydzielanie hormonu w zespole adrenogenitalnym u noworodków obserwuje się cechy fałszywego hermafrodytyzmu (maskulinizacji), u chłopców - zbyt dużego penisa. Dzieci z wirilową postacią AHS często mają nadmiernie pigmentowaną skórę zewnętrznych narządów płciowych, sutków i odbytu. W wieku od 2 do 4 lat wykazują właściwości wczesnego dojrzewania (trądzik, niski ton głosu, porost włosów), często takie dzieci są niskie.
  • Utrata soli. Wynika to z braku aldosteronu, wyraża się w postaci gwałtownych wymiotów niezwiązanych z przyjmowaniem pokarmu, przedłużającego się spadku ciśnienia krwi, biegunki u dziecka, drgawek. Postać zespołu adrenogenitalnego powodująca utratę soli charakteryzuje się zaburzeniem równowagi wodno-solnej, poważnymi awariami pracy układu sercowo-naczyniowego. Ta forma występuje najczęściej i jest bardzo niebezpieczna, ponieważ zagraża życiu pacjenta..
  • Nadciśnienie. Występuje rzadko, charakteryzuje się utrzymującym się wzrostem ciśnienia krwi. Z biegiem czasu pojawiają się powikłania nadciśnieniowego AHS (krwotok mózgowy, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, pogorszenie wzroku, niewydolność nerek).

Czasami wskazana wada hormonalna może nie być wrodzona, ale nabyta (postać po pokwitaniu). W tym przypadku rozwija się z powodu aldosteroma - guza, który powstał w korze nadnerczy..

Nadciśnieniowa postać zespołu adrenogenitalnego

Objawy zespołu adrenogenitalnego

Powyżej wymieniliśmy objawy charakterystyczne dla różnych postaci dziedzicznego popiołu. Konieczne jest usprawnienie tego, co zostało powiedziane, a także uzupełnienie listy określonych znaków.

W przypadku prostego typu wirusowej postaci patologii charakterystyczne są ogólne objawy:

  • u niemowlęcia - wymioty, powolne ssanie, zaburzenia metaboliczne, odwodnienie, duża waga i wzrost bezpośrednio po porodzie;
  • Budowa „męska” (krótkie kończyny, szerokie ramiona, duże ciało);
  • uporczywie wysokie ciśnienie krwi;
  • prawdopodobnie bezpłodność.

U dzieci płci żeńskiej zespół adrenogenitalny ma następujące objawy:

  • wczesne dojrzewanie (w wieku 6-7 lat) przy braku piersi;
  • owłosienie ciała (ciało, twarz, krocze, brzuch, nogi, klatka piersiowa i plecy);
  • obniżenie barwy głosu;
  • niedorozwój genitaliów;
  • początek miesiączki nie wcześniej niż w wieku 14-16 lat, ich nieregularność (opóźnienia);
  • duża liczba trądzik, porowata i tłusta skóra twarzy, pleców;
  • niski wzrost, typ „męski”.

Objawy zespołu adrenogenitalnego

U chłopców zespołowi adrenogenitalnemu towarzyszą następujące objawy:

  • zbyt duży penis w dzieciństwie;
  • nadmierna pigmentacja moszny i innych obszarów skóry;
  • często krótkie.

W przypadku post-pokwitaniowej lub nieklasycznej (nabytej) postaci AHS charakterystyczne są następujące objawy:

  • Włosy na ciele;
  • opóźnienia w cyklu miesiączkowym;
  • często - bezpłodność lub spontaniczna aborcja;
  • zanik gruczołów mlecznych;
  • zmniejszenie wielkości jajników, macicy, niewielki wzrost łechtaczki (najczęściej u kobiet w wieku rozrodczym).

Aby dowiedzieć się więcej o najczęstszych objawach popiołu, możesz obejrzeć zdjęcia ilustrujące objawy wirylizacji..

Jak rozpoznaje się zespół adrenogenitalny??

Diagnostyka AGS polega na badaniu pacjenta przez wielu lekarzy, w tym:

  • genetyk;
  • ginekolog-położnik lub urolog-androlog;

Musisz zostać zbadany przez endokrynologa

  • dermatowenerolog;
  • endokrynolog;
  • kardiolog dziecięcy;
  • optometrysta.

Lekarz zbiera wywiad dotyczący choroby, analizuje dolegliwości pacjenta. Bada potencjalnego pacjenta, aby wykryć podstawowe fizyczne odchylenia od normy, wskazujące na popiół.

Następnie powinieneś przejść kilka testów:

  • Aby określić poziom sodu, potasu, chlorków we krwi.
  • Hormonalny. Należy sprawdzić stosunek hormonów płciowych, a także pracę tarczycy.
  • Kliniczny.
  • Biochemiczne.
  • Ogólne (mocz).

Przewidywany jest również zestaw badań, których celem jest odrzucenie chorób, które mają objawy podobne do AGS. Badania te obejmują:

  • USG (badanie ultrasonograficzne) narządów płciowych;
  • USG miednicy małej;

USG miednicy

  • obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego nadnerczy i mózgu;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografia.

Jak leczy się zespół adrenogenitalny??

Cechy walki z tą wadą są następujące:

  • Lekarze zalecają leczenie AGS lekami hormonalnymi, które zapewniają zrównoważoną syntezę hormonów przez korę nadnerczy (tabletki hydrokortyzonu - dla dzieci). Kurs leczenia trwa do końca życia.
  • Pacjentki pozostają pod dożywotnią obserwacją lekarza ginekologa, endokrynologa.
  • Czasami (w przypadku późnej diagnozy) dziewczęta wymagają operacji (korekcja narządów płciowych).
  • W przypadku choroby z AGS powodującym marnowanie soli należy zwiększyć ilość spożywanej soli i innych pierwiastków śladowych. Dieta jest obowiązkowa.
  • Niski wzrost, wady kosmetyczne mogą powodować potrzebę pomocy psychologicznej dla pacjenta.
  • W przypadku postaci wady po okresie dojrzewania terapia jest potrzebna tylko wtedy, gdy pojawią się problemy kosmetyczne lub reprodukcyjne..

Stopień wyleczenia zależy od tego, czy diagnoza zostanie postawiona w odpowiednim czasie. Szybka diagnoza może zapobiec zmianom narządów płciowych u dziewcząt. Przy prawidłowym podejściu terapeutycznym do klasycznych postaci choroby u kobiet możliwe jest zapewnienie funkcji porodu i prawidłowego przebiegu ciąży.

Zapobieganie zespołowi adrenogenitalnemu

Jako środek zapobiegawczy lekarze zalecają:

  • poradnictwo medyczne i genetyczne (zwłaszcza przy planowaniu poczęcia dziecka);
  • uniknięcie wpływu negatywnych czynników na kobietę w ciąży.

Wynik

Zespół adrenogenitalny to poważna choroba, która ma tragiczne konsekwencje zarówno dla kobiet, jak i dla mężczyzn. Znajomość cech tej choroby pomoże uniknąć jej powikłań: niepłodności, nadmiernych problemów kosmetycznych, aw niektórych przypadkach śmierci..

Jeśli planujesz mieć dzieci, powinieneś uważnie monitorować własne wskaźniki zdrowotne. Koniecznie skonsultuj się z lekarzem.

Zespół adrenogenitalny: przyczyny, oznaki, diagnoza, jak leczyć, rokowanie

Zespół adrenogenital (AGS) to dziedziczna fermentopatia z wrodzonym przerostem kory nadnerczy. Patologia opiera się na genetycznie zdeterminowanym naruszeniu procesu steroidogenezy. AGS charakteryzuje się nadmiernym wydzielaniem androgenów przez nadnercza, zahamowaniem produkcji hormonów gonadotropowych i glukokortykoidów oraz upośledzoną folikulogenezą.

W oficjalnej medycynie AGS nazywa się zespołem Aper-Gamay. Charakteryzuje się zaburzeniami równowagi hormonalnej w organizmie: nadmiarem androgenów we krwi oraz niewystarczającą ilością kortyzolu i aldosteronu. Konsekwencje choroby są najbardziej niebezpieczne dla noworodków. W ich organizmie pojawia się dużo androgenów i mało estrogenów - męskich i żeńskich hormonów płciowych.

Pierwsze kliniczne objawy choroby pojawiają się u dzieci bezpośrednio po urodzeniu. W niektórych niezwykle rzadkich przypadkach AGS wykrywa się u osób w wieku 20-30 lat. Częstość występowania tego syndromu różni się znacznie w zależności od grup etnicznych: jest maksymalna wśród Żydów, Eskimosów i przedstawicieli rasy europejskiej..

Trochę anatomii

Nadnercza to sparowane gruczoły dokrewne znajdujące się powyżej górnej części ludzkiej nerki. Narząd ten zapewnia skoordynowaną pracę wszystkich układów organizmu i reguluje metabolizm. Nadnercza wraz z układem podwzgórzowo-przysadkowym zapewniają hormonalną regulację ważnych funkcji organizmu.

Nadnercza zlokalizowane są w przestrzeni zaotrzewnowej i składają się z zewnętrznego rdzenia korowego i wewnętrznego rdzenia. Komórki kory wydzielają glikokortykosteroid i hormony płciowe. Hormony kortykosteroidowe regulują metabolizm i energię, zapewniają odporność organizmu, tonizują ściany naczyń i pomagają przystosować się do stresu. Katecholaminy - w rdzeniu powstają substancje biologicznie czynne.

Kortyzol to hormon z grupy glikokortykosteroidów, wydzielany przez zewnętrzną warstwę nadnerczy. Kortyzol reguluje metabolizm węglowodanów i ciśnienie krwi, chroni organizm przed stresującymi sytuacjami, ma niewielkie działanie przeciwzapalne i zwiększa poziom odporności immunologicznej.

Aldosteron jest głównym mineralokortykoidem wytwarzanym przez komórki gruczołowe kory nadnerczy i reguluje metabolizm wody i soli w organizmie. Usuwa nadmiar wody i sodu z tkanek do przestrzeni wewnątrzkomórkowej i zapobiega powstawaniu obrzęków. Działając na komórki nerek, aldosteron może zwiększać objętość krwi i podwyższać ciśnienie krwi.

Klasyfikacja

Istnieją 3 postacie kliniczne AHS, które opierają się na różnym stopniu niedoboru 21-hydroksylazy:

  • Całkowity brak 21-hydroksylazy we krwi prowadzi do rozwoju postaci marnującej sól. Jest to dość powszechne i zagrażające życiu. W organizmie noworodka równowaga wodno-solna i wchłanianie zwrotne w kanalikach nerkowych są zaburzone i dochodzi do nadmiernego oddawania moczu. Na tle gromadzenia się soli w nerkach praca serca jest zakłócona, występują skoki ciśnienia krwi. W drugim dniu życia dziecko staje się ospałe, senne, adynamiczne. Pacjenci często oddają mocz, zwracają się, wymiotują, praktycznie nie jedzą. Niemowlęta umierają z powodu odwodnienia i zaburzeń metabolicznych. U dziewcząt obserwuje się pseudohermafrodytyzm.
  • Częściowy niedobór 21-hydroksylazy jest spowodowany typową wirilową postacią zespołu. Jednocześnie na tle normalnego poziomu aldosteronu i kortyzolu we krwi wzrasta poziom androgenów. Tej patologii nie towarzyszą objawy niewydolności kory nadnerczy, ale objawia się ona jedynie dysfunkcją seksualną. U dziewcząt obraz kliniczny choroby jest znacznie jaśniejszy niż u chłopców. Pierwsze objawy pojawiają się zaraz po porodzie. Powiększenie łechtaczki waha się od niewielkiego przerostu do całkowitego ukształtowania męskiego penisa. W takim przypadku jajniki, macica i jajowody rozwijają się normalnie. Nieterminowe wykrycie patologii i brak leczenia prowadzi do progresji choroby. U chłopców z AHS obraz kliniczny jest mniej wyraźny. Ich genitalia są prawidłowo ukształtowane po urodzeniu. Zespół przedwczesnego dojrzewania objawia się klinicznie po 3-4 latach. W miarę dorastania chłopca postępują dysfunkcje rozrodcze: rozwija się oligo- lub azoospermia.
  • Nabywa się nietypową postać późną lub po okresie dojrzewania. Rozwija się tylko u kobiet aktywnych seksualnie i ma skromny obraz kliniczny aż do całkowitego braku objawów. Przyczyną patologii jest zwykle guz nadnerczy. Pacjenci mają przyspieszony wzrost, powiększenie łechtaczki, trądzik, hirsutyzm, bolesne miesiączkowanie, zespół policystycznych jajników, bezpłodność. W przypadku tej postaci zespołu istnieje wysokie ryzyko poronienia i przedwczesnej śmierci. Nietypowa postać jest trudna do zdiagnozowania, co wiąże się z niejasnymi objawami i brakiem ciężkiej dysfunkcji nadnerczy.

Etiopatogeneza

AGS występuje u osób z wrodzonym niedoborem enzymu hydroksylazy C21. Aby jego ilość w organizmie utrzymywała się na optymalnym poziomie, potrzebny jest pełnoprawny gen, zlokalizowany w autosomach chromosomu 6. Mutacja tego genu prowadzi do rozwoju patologii - wzrostu wielkości i pogorszenia funkcjonowania kory nadnerczy..

Przeniesienie zespołu dziedziczone jest autosomalnie recesywnie - od obojga rodziców jednocześnie. U nosiciela jednego zmutowanego genu zespół nie objawia się klinicznie. Manifestacja choroby jest możliwa tylko przy obecności wadliwych genów w obu autosomach szóstej pary.

Wzorce dziedzicznej transmisji zespołu adrenogenitalnego:

  1. Dzieci urodzone przez zdrowych rodziców, którzy są nosicielami zmutowanego genu, mogą dziedziczyć przerost nadnerczy.
  2. Dzieci urodzone przez zdrową matkę chorego ojca są zdrowymi nosicielami choroby.
  3. Dzieci urodzone przez zdrową matkę od ojca, który jest nosicielem mutacji, będą cierpieć na ASH w 50% przypadków, aw 50% pozostaną zdrowymi nosicielami dotkniętego genu.
  4. Dzieci urodzone przez chorych rodziców odziedziczą tę chorobę w 100% przypadków.

W niezwykle rzadkich przypadkach zespół adrenogenitalny jest dziedziczony sporadycznie. Nagły początek patologii jest spowodowany negatywnym wpływem na tworzenie się żeńskich lub męskich komórek płciowych. W niezwykle rzadkich przypadkach chore dzieci rodzą się z całkowicie zdrowych rodziców. Przyczyną takich anomalii mogą być nowotwory nadnerczy i procesy hiperplastyczne w gruczołach..

Powiązania patogenetyczne AGS:

  • defekt w genie kodującym enzym 21-hydroksylazę,
  • brak tego enzymu we krwi,
  • naruszenie biosyntezy kortyzolu i aldosteronu,
  • aktywacja układu podwzgórze-przysadka-nadnercza,
  • nadprodukcja ACTH,
  • aktywna stymulacja kory nadnerczy,
  • wzrost warstwy korowej w wyniku proliferacji elementów komórkowych,
  • nagromadzenie prekursora kortyzolu we krwi,
  • nadmierne wydzielanie androgenów nadnerczy,
  • żeńska pseudohermafrodytyzm,
  • zespół przedwczesnego dojrzewania u chłopców.

Czynniki ryzyka aktywujące mechanizm patologii:

  1. przyjmowanie silnych narkotyków,
  2. podwyższony poziom promieniowania jonizującego,
  3. długotrwałe stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych,
  4. uraz,
  5. choroby współistniejące,
  6. naprężenie,
  7. interwencja chirurgiczna.

Przyczyny AGS są wyłącznie dziedziczne, pomimo wpływu czynników prowokujących.

Objawy

Główne objawy zespołu AHS:

  • Chore dzieci w młodym wieku są wysokie i mają dużą masę ciała. Wraz z rozwojem ciała dziecka zmienia się jego wygląd. W wieku 12 lat wzrost zatrzymuje się, a masa ciała wraca do normy. Dorośli są niscy i szczupli..
  • Objawy hiperandrogenizmu: duży penis i małe jądra u chłopców, łechtaczka w kształcie penisa i włosy typu męskiego u dziewcząt, dziewcząt o innych cechach męskich, hiperseksualność, niegrzeczny głos.
  • Szybki wzrost z deformacją tkanki kostnej.
  • Niestabilny stan psychiczny.
  • Utrzymujące się nadciśnienie tętnicze u dzieci i niestrawność to niespecyficzne objawy występujące w wielu chorobach.
  • Przebarwienia skóry dziecka.
  • Nawracające drgawki.

Forma powodująca marnowanie soli ma ciężki przebieg i występuje rzadko. Choroba objawia się:

  1. powolne ssanie,
  2. obniżenie ciśnienia krwi,
  3. biegunka,
  4. silne wymioty,
  5. drgawki,
  6. częstoskurcz,
  7. naruszenie mikrokrążenia,
  8. utrata masy ciała,
  9. odwodnienie,
  10. kwasica metaboliczna,
  11. rosnąca adynamika,
  12. odwodnienie,
  13. zatrzymanie akcji serca z powodu hiperkaliemii.

Postać z utratą soli charakteryzuje się hiperkaliemią, hiponatremią, hipochloremią.

Przejawia się prosta postać AHS u chłopców w wieku 2 lat:

  1. powiększenie prącia,
  2. przebarwienia moszny,
  3. ciemnienie skóry wokół odbytu,
  4. nadmierne owłosienie,
  5. pojawienie się erekcji,
  6. niskim, szorstkim głosem,
  7. pojawienie się trądziku pospolitego,
  8. maskulinizacja,
  9. przyspieszone tworzenie kości,
  10. niski wzrost.

Postać pokwitaniowa objawia się u dorastających dziewcząt:

  1. późna pierwsza miesiączka,
  2. niestabilny cykl menstruacyjny z naruszeniem częstotliwości i czasu trwania,
  3. oligomenorrhea,
  4. wzrost włosów w nietypowych miejscach,
  5. tłusta skóra twarzy,
  6. rozszerzone i rozszerzone pory,
  7. męska budowa ciała,
  8. mikromastia.

Aborcja, poronienie, nieodebrana ciąża mogą wywołać rozwój tej formy zespołu AHS.
U dziewcząt klasyczną wirilową postać AHS objawia się interseksualną strukturą zewnętrznych narządów płciowych: dużą łechtaczką i rozszerzeniem ujścia cewki moczowej na głowę. Wargi sromowe większe przypominają mosznę, włosy pod pachami i łonami zaczynają wcześnie rosnąć, a mięśnie szkieletowe szybko się rozwijają. Wyraźny AHS nie zawsze pozwala na określenie płci noworodka. Chore dziewczyny bardzo przypominają chłopców. Nie rozwijają gruczołów mlecznych, miesiączka jest nieobecna lub staje się nieregularna.

Dzieci z AHS są rejestrowane u endokrynologów dziecięcych. Przy pomocy nowoczesnych technik terapeutycznych specjaliści prowadzą leczenie farmakologiczne i chirurgiczne zespołu, co pozwala organizmowi dziecka na prawidłowy rozwój w przyszłości..

AGS nie jest chorobą śmiertelną, chociaż niektóre jej objawy powodują u pacjentów depresję psychiczną, która często kończy się depresją lub załamaniem nerwowym. Terminowe wykrycie patologii u noworodków pozwala chorym dzieciom na adaptację w społeczeństwie w czasie. Kiedy choroba jest wykrywana u dzieci w wieku szkolnym, sytuacja często wymyka się spod kontroli.

Środki diagnostyczne

Rozpoznanie AHS opiera się na danych anamnestycznych i fenotypowych, a także na wynikach badań hormonalnych. Podczas badania ogólnego ocenia się sylwetkę pacjentów, wzrost, stan narządów płciowych, stopień porostu włosów.

Diagnostyka laboratoryjna:

  • Hemogram i biochemia krwi.
  • Badanie zestawu chromosomów - kariotyp.
  • Badanie stanu hormonalnego za pomocą enzymatycznego testu immunologicznego, który pokazuje zawartość kortykosteroidów i ACTH w surowicy.
  • Test radioimmunologiczny określa ilościową zawartość kortyzolu we krwi i moczu.
  • W wątpliwych przypadkach molekularna analiza genetyczna pozwala na postawienie właściwej diagnozy.

Diagnostyka instrumentalna:

  1. Radiografia stawów nadgarstka pozwala ustalić, że wiek kostny pacjentów wyprzedza paszport.
  2. Na USG dziewczęta znajdują macicę i jajniki. Ultrasonografia jajników ma dużą wartość diagnostyczną. Pacjenci mają jajniki wielomieszkowe.
  3. Badanie tomograficzne nadnerczy pozwala wykluczyć proces nowotworowy i określić istniejącą patologię. W przypadku AGS sparowany gruczoł jest zauważalnie powiększony, a jego kształt jest całkowicie zachowany.
  4. Pomocnicze metody diagnostyczne to skanowanie radionukleidowe i angiografia.
  5. W szczególnie ciężkich i zaniedbanych przypadkach wykonuje się nakłucie aspiracyjne i badanie histologiczne punkctu z badaniem składu komórkowego.

Badanie noworodków przeprowadza się 4 dni po urodzeniu dziecka. Kropla krwi jest pobierana z pięty noworodka i nakładana na pasek testowy. Dalsza taktyka postępowania z chorym dzieckiem zależy od uzyskanego wyniku..

Leczenie

AGS wymaga dożywotniego leczenia hormonalnego. W przypadku dorosłych kobiet terapia substytucyjna jest niezbędna do feminizacji, dla mężczyzn jest prowadzona w celu wyeliminowania bezpłodności, a dla dzieci w celu przezwyciężenia psychologicznych trudności związanych z wczesnym rozwojem drugorzędowych cech płciowych..

Terapia lekowa choroby polega na stosowaniu następujących leków hormonalnych:

  • Aby skorygować czynność hormonalną nadnerczy, pacjentom przepisuje się leki glukokortykoidowe - „Deksametazon”, „Prednizolon”, „Hydrokortyzon”.
  • Kiedy poronienie jest przepisywane „Duphaston”.
  • Leki estrogenowo-androgenne wskazane są dla kobiet, które nie planują ciąży w przyszłości - „Diane-35”, „Marvelon”.
  • Aby znormalizować czynność jajników, konieczne jest przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych z progestynami.
  • Z leków niehormonalnych zmniejsza hirsutyzm „Veroshpiron”.

Kryzysom spowodowanym niewydolnością kory nadnerczy można zapobiegać, zwiększając dawkę kortykosteroidów 3-5 razy. Leczenie uważa się za skuteczne, jeśli kobiety mają normalny cykl menstruacyjny, owulację i ciążę..

Chirurgiczne leczenie AGS przeprowadza się u dziewcząt w wieku 4-6 lat. Polega na korekcji zewnętrznych narządów płciowych - operacji plastycznej pochwy, łechtorektomii. Psychoterapia jest wskazana dla tych pacjentów, którzy nie są w stanie samodzielnie przystosować się w społeczeństwie i nie postrzegają siebie jako osoby pełnoprawnej.

Zapobieganie

Jeśli w rodzinie występuje przerost nadnerczy w rodzinie, wszystkie małżeństwa muszą skonsultować się z genetykiem. Diagnostyka prenatalna polega na dynamicznym monitorowaniu kobiety ciężarnej z grupy ryzyka przez 2-3 miesiące.

Zapobieganie AGS obejmuje:

  1. regularne kontrole u endokrynologa,
  2. badania przesiewowe noworodków,
  3. staranne planowanie ciąży,
  4. badanie przyszłych rodziców pod kątem różnych infekcji,
  5. wykluczenie wpływu czynników zagrażających,
  6. wizyta u genetyka.

Prognoza

Terminowa diagnoza i wysokiej jakości terapia substytucyjna sprawiają, że rokowanie choroby jest stosunkowo korzystne. Wczesna terapia hormonalna stymuluje prawidłowy rozwój narządów płciowych i pozwala na zachowanie funkcji rozrodczych u kobiet i mężczyzn.

Jeśli hiperandrogenizm utrzymuje się lub nie można go skorygować lekami kortykosteroidowymi, pacjenci pozostają niscy i mają charakterystyczne defekty kosmetyczne. To zakłóca adaptację psychospołeczną i może prowadzić do załamania nerwowego. Odpowiednie leczenie umożliwia kobietom z klasycznymi postaciami AGS zajście w ciążę, poród i urodzenie zdrowego dziecka.

Top