Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Rak
Zwiększona prolaktyna: kiedy iść do lekarza?
2 Krtań
Progesteron i tarczyca
3 Krtań
Eutirox
4 Krtań
Niski poziom testosteronu u kobiet: objawy, leczenie
5 Przysadka mózgowa
Niedowład czynnościowy krtani
Image
Główny // Testy

Zespół adrenogenitalny


Zespół adrenogenitalny to dość ciężka choroba nadnerczy, która występuje z powodu braku równowagi w produkcji grupy enzymów, co prowadzi do przerwania steroidogenezy.

W zespole adrenogenitalnym ważne jest określenie poziomu 17-hydroksyprogesteronu, 17-ketosteroidów, androstendionu. To właśnie te enzymy odzwierciedlają niepowodzenie prawidłowej produkcji.

Choroba ta stanowi bardzo poważne zagrożenie dla organizmu, ponieważ może wpływać na pracę całego organizmu, a najsilniej na funkcjonowanie narządów układu rozrodczego..

Obserwuje się nabyty i wrodzony zespół adrenogenitalny, który w obu przypadkach ma bardzo niebezpieczny charakter i wymaga szybkiej diagnozy i leczenia.

Często zespół adrenogenitalny u dzieci rozpoznaje się już w pierwszej dobie życia, a bardzo rzadko dolegliwość rozpoznaje się u osób w wieku 30-40 lat..

Ważny! Zespół adrenogenitalny ma szereg negatywnych wpływów, które przejawiają się jako zaburzenia kosmetyczne, fizjologiczne i psychosomatyczne, które znacząco obniżają jakość życia pacjenta, a choroba stale postępuje, dotykając coraz bardziej organizm. Dlatego bardzo ważne jest, aby zidentyfikować chorobę we wczesnych stadiach rozwoju..

Jak kwalifikuje się patologia

Istnieją 3 formy zespołu adrenogenitalnego w zależności od stopnia zmniejszenia produkcji 21-hydroksylazy:

  1. Absolutny brak 21-hydroksylazy, czyli zespołu adrenogenitalnego w postaci powodującej utratę soli, jest często diagnozowany u noworodków. Natychmiast objawia się ciężkim odwodnieniem, a już drugiego dnia po urodzeniu dziecko słabnie, jego skóra jest blada, a dziecko odmawia jedzenia. W takim stanie noworodki często umierają z powodu braku odpowiedniej fermentacji..
  2. Częściowy brak produkcji 21 - hydroksylazy, która charakteryzuje się jedynie zwiększoną produkcją androgenów. Dlatego nie ma objawów niewydolności kory nadnerczy. To jest forma viril, która przejawia się w postaci zaburzeń seksualnych. U dziewcząt obraz kliniczny jest bardziej aktywny niż u chłopców. Dziewczęta rodzą się z dużą łechtaczką, podczas gdy chłopcy są nieco nienormalni. Jednocześnie zmiana zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt nie wpływa na wewnętrzne. Aktywnie choroba zaczyna się objawiać w wieku 3-4 lat, kiedy objawia się wczesne dojrzewanie. Stopniowo, bez leczenia, choroba postępuje..
  3. Nabywa się nietypową postać choroby i rozpoznaje się ją u płci pięknej. Ta dysfunkcja często występuje u kobiet aktywnych seksualnie. Jednocześnie przez długi czas zaburzenie może w ogóle nie dać się odczuć. Dopiero z biegiem czasu łechtaczka zaczyna się zwiększać, zwiększa się trądzik i pojawia się wyraźne naruszenie funkcji seksualnych. Często ten zespół ARS prowadzi do bezpłodności..

Każda postać choroby wymaga specjalnego leczenia, dlatego bardzo ważne jest terminowe określenie dokładnego rodzaju dysfunkcji nadnerczy. Klasyfikacje chorób są koniecznie zawarte na wymaganej liście badań.

Objawy zespołu adrenogenitalnego

Zespołowi adrenogenitalnemu towarzyszą dość różnorodne objawy, w zależności od postaci choroby.

Istnieje grupa typowych zaburzeń charakterystycznych dla wrodzonych postaci choroby:

  1. Dla dzieci nieodłączne wymioty, nudności, odwodnienie.
  2. Dzieci mają znaczną nadwagę.
  3. Niemowlęta mają stały wzrost ciśnienia krwi.

W przypadku dziewcząt cechą charakterystyczną choroby są następujące objawy:

  1. Zmniejszony ton głosu.
  2. Męska budowa ciała.
  3. Wczesne dojrzewanie.
  4. Poważne problemy dermatologiczne.
  5. Nieregularne miesiączki, które występują nie wcześniej niż 14-16 lat.
  6. Niedorozwój genitaliów.
  7. Wzrost włosów na ciele.

Jednocześnie u chłopców pediatria określa tę dolegliwość według następujących wskaźników:

  1. Niski wzrost.
  2. Powiększony penis.
  3. Zwiększona pigmentacja skóry, szczególnie w mosznie.
  4. Dojrzewanie zaczyna się znacznie wcześniej niż zwykle.
  5. Czasami jest manifestacja.

Forma nieklasyczna lub nabyta przejawia się w takich zaburzeniach:

  1. Opóźnienia w cyklu miesiączkowym.
  2. Zwiększony wzrost włosów na ciele.
  3. Brak owulacji, któremu towarzyszą ciągłe problemy w ginekologii.
  4. Modyfikacje genitaliów u mężczyzn i kobiet.

Wszystkie te znaki pojawiają się w wyniku naruszenia biosyntezy. I każdy z nich musi przyprowadzić pacjenta do lekarza, a im wcześniej, tym lepiej..

Ważny! Głównym obszarem wpływu tej choroby jest układ rozrodczy chłopców i dziewcząt. A konsekwencje po takiej dolegliwości bez leczenia stają się nieodwracalne, najważniejsze jest to, że często choroba prowadzi do bezpłodności u obu płci.

Jakie powikłania są niebezpieczne?

Zespół adrenogenitalny u noworodków jest bardzo niebezpieczny i często śmiertelny. Dla dzieci konsekwencje i komplikacje są niebezpieczne, ponieważ choroba dotyka wszystkich układów i nie pozwala organizmowi w pełni się rozwijać.

Ponadto rozwój choroby znajduje odzwierciedlenie w wadze, sylwetce i atrakcyjności dziecka, dlatego należy skorzystać z szeregu procedur, aby zwiększyć atrakcyjność estetyczną.

Ponadto postać marnująca sól charakteryzuje się również zaburzeniem funkcjonowania serca, nerek i wątroby, ponieważ organizm nie otrzymuje godnego wzbogacenia enzymów i dochodzi do ogólnej niewydolności..

Główną zasadą skutecznych prognoz w momencie rozwoju zespołu adrenogenitalnego jest wczesna diagnoza. Bez tych substancji procesy kontrolowane przez hormon kory nadnerczy są niemożliwe, dlatego organizm doznaje poważnych zakłóceń w pracy, które mogą prowadzić do śmierci..

Przyczyny choroby

Ta choroba jest wyłącznie wynikiem defektów w cząsteczkach DNA. Zdaniem ekspertów stan ten może wystąpić z powodu odziedziczenia wadliwego genu lub w wyniku poważnych chorób stresowych lub niewłaściwego trybu życia ciężarnej dziewczynki.

Przyczyny nabytego typu choroby leżą w tym, że organizm ma niewielkie uszkodzenie genów od samego urodzenia, aw momencie silnych czynników agresywnych nadnercza zaczynają zawodzić.

Takie agresywne czynniki, które zwiększają obciążenie nadnerczy, obejmują:

  1. Ciężka choroba zakaźna lub bakteryjna.
  2. Złe nawyki.
  3. Silny stres lub choroba psychiczna.
  4. Przewlekłe choroby bez odpowiedniego leczenia.

Wszystko to prowadzi do zwiększonego obciążenia narządu, który stopniowo się wyczerpuje..

Jak przebiega diagnoza?

Możliwe jest zidentyfikowanie dolegliwości tylko poprzez określenie danych anamnestycznych i fenotypowych.

W ramach badań laboratoryjnych przeprowadza się następujące manipulacje:

  1. Badanie krwi na hemogram i biochemię.
  2. Badanie stanu hormonalnego.
  3. Badanie zestawu chromosomów.
  4. Test radioimmunologiczny krwi i moczu.
  5. Czasami potrzebna jest molekularna analiza genetyczna.

Przeprowadzana jest również grupa egzaminów instrumentalnych, do których należą:

  1. RTG.
  2. Uzi.
  3. Tomogram.
  4. EKG.

W razie potrzeby lekarz przepisuje dodatkowe badania. Ogólnie rzecz biorąc, wszystko jest zrobione, aby dokładnie określić odchylenia jakościowe i ilościowe. Odbywa się to w celu doboru terapii zastępującej hormony, zmniejszającej stężenie nadmiaru hormonów i eliminującej powikłania, które wpłynęły na inne narządy i układy..

Leczenie i zapobieganie

Leczenie zespołu adrenogenitalnego odbywa się w sposób złożony i obejmuje wiele interwencji lekowych, a czasem nawet operacje.

Pacjenci ze zdiagnozowanym zespołem adrenogenitalnym wymagają nie tylko pomocy fizjologicznej, ale także psychologicznej, ponieważ ich pierwotne narządy płciowe mogą różnić się od reszty i tym samym powodować kompleksy.

Poniższy zestaw narzędzi może pomóc pacjentowi:

  1. Hormonalna terapia zastępcza.
  2. Kobietom często przepisuje się doustne środki antykoncepcyjne.
  3. Środki służą do eliminacji skutków ubocznych w innych narządach.
  4. Środki służą do stabilizacji pracy systemu psychosomatycznego.

Bardziej szczegółowy program leczenia z wyznaczeniem określonych leków jest przepisywany przez specjalistę. Jednocześnie szybkość przyjmowania każdego leku jest bardzo starannie dobierana zgodnie ze wszystkimi cechami konkretnego pacjenta i charakterystyką przebiegu choroby. Opieka nad zespołem adrenogenitalnym powinna być bardzo ostrożna.

Ważny! Terapia hormonalna dla osób z dysfunkcją nadnerczy jest zalecana na całe życie. Należy przestrzegać programu leczenia, ponieważ pominięcie jednej wizyty może wywołać nawrót, który jest trudny do wyeliminowania.

Aby zapobiec pojawieniu się takiej dolegliwości, istnieją proste zalecenia:

  • Konieczne jest okresowe badanie przez endokrynologa.
  • Wykonuj rutynowe badania przesiewowe w czasie ciąży.
  • Unikaj agresywnego wpływu na organizm w czasie ciąży.

Lekarze zalecają również wizytę u genetyka z partnerem przed zajściem w ciążę, który realnie oceni prawdopodobieństwo wystąpienia podobnej dolegliwości u nienarodzonego dziecka. Lepiej jest zapobiegać tej dolegliwości niż ją leczyć. Ale jednocześnie warto pamiętać, że ta choroba nie jest śmiertelna, najważniejsze jest uważne przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarzy.

Choroba dziedziczna i złożona - zespół adrenogenitalny: objawy, terapia

Zespół adrenogenital jest chorobą dziedziczną. Pacjent ma upośledzone wytwarzanie kortyzolu i aldosteronu przez nadnercza. Wynika to z defektu enzymów biorących udział w syntezie hormonów steroidowych.

Niektóre typy choroby mają wyraźne objawy od urodzenia, podczas gdy inne mają ukryte geny, które pojawiają się podczas stresujących sytuacji w okresie dojrzewania lub w okresie rozrodczym. Prowokatorami mogą być urazy, promieniowanie, stres, zatrucia, ciężkie infekcje, fizyczne przeciążenie. Aby choroba się ujawniła, musi być obecna u obojga rodziców. Co więcej, jeden z nich może być chory, a drugi jest nosicielem.

Nieprawidłowość genetyczna zakłóca produkcję hormonów nadnerczy. Przysadka mózgowa reaguje na to, wytwarzając hormon adrenokortykotropowy (ACTH). Rezultatem jest powiększenie nadnerczy. Istnieje taki stan, jak wrodzony przerost nadnerczy (w rzeczywistości jest to nazwa zespołu adrenogenitalnego).

Jednocześnie wzrasta produkcja męskich hormonów płciowych w hiperplazji. Tylko nadnercza wytwarzają męskie hormony u kobiet. Ich nadmiar powoduje maskulinizację. U chłopców większość androgenów jest wytwarzana przez jądra, ale zanikają one wraz z chorobą. Zwiększony poziom hormonów stymuluje wczesne dojrzewanie i zahamowany wzrost.

Pierwsze oznaki nieprawidłowej budowy genitaliów są często widoczne w badaniu USG jeszcze przed narodzinami dziecka. Nowonarodzone dziewczynki mają powiększoną łechtaczkę, jest nawet w pełni uformowany penis. Pochwa i macica są obecne, ale nie są w pełni rozwinięte. U chłopców stwierdza się powiększenie moszny i penisa. Niemowlęta mogą rodzić się z ciemną skórą z powodu zwiększonej syntezy pigmentu skóry.

Brak kortyzolu objawia się niskim ciśnieniem krwi, przyspieszeniem akcji serca. W stresującej sytuacji może wystąpić kryzys nadnerczy ze stanem szoku. Niedobór aldosteronu powoduje poważne odwodnienie.

Formy wrodzonej patologii - męskie, z niedoborem soli i nieklasyczne.

Metody diagnostyczne: USG, analiza płynu owodniowego lub po 21 tygodniach pobranie krwi płodowej (z pępowiny pod kontrolą USG); Po porodzie przepisuje się badanie: test z ACTH, badanie krwi, badanie moczu. W przypadku młodych kobiet z nietypowym przebiegiem hiperplazji brane są pod uwagę dane uzyskane z: RTG kości dłoni; USG jajników; pomiar temperatury w odbytnicy przez cały cykl (podstawowa).

Kobieta w ciąży otrzymuje terapię hormonalną, a dziewczynki rodzą się z normalnymi cechami płciowymi. Konsekwencje dla matki: wzrost ciśnienia krwi, wzrost obrzęku, zwiększenie masy ciała, możliwa późna toksyna. Po urodzeniu, w obecności anomalii w budowie narządów płciowych, wskazana jest ich chirurgiczna korekta. W przypadku braku kortyzolu i aldosteronu zalecana jest terapia zastępcza hydrokortyzonem i kortyzonem. Endokrynolog monitoruje pacjentów przez całe życie.

Przy utajonym przebiegu choroby u kobiet hormony nie są przepisywane. Jeśli planowane jest poczęcie, konieczne jest zastosowanie hydrokortyzonu do pełnego przywrócenia owulacji. Aby zapobiec poronieniu, terapia hormonalna trwa do 12 tygodni, jest uzupełniona estrogenami, progesteronem. Na zaburzenia cyklu miesiączkowego, trądzik, wzmożony porost włosów, preparaty złożone z estrogenami, antyandrogenami, OK.

Jeśli dziecko urodziło się z cechami zewnętrznymi chłopca, ale jest dziewczyną z wyraźną anomalią w rozwoju genitaliów, w takich przypadkach mogą być dwie możliwości - korekta chirurgiczna, terapia substytucyjna i pomoc psychoterapeuty lub udokumentowanie płci męskiej i usunięcie macicy.

Przeczytaj więcej w naszym artykule na temat zespołu adrenogenitalnego, metod jego zapobiegania.

Przyczyny zespołu adrenogenitalnego

Ta choroba jest dziedziczna. Pacjent ma upośledzone wytwarzanie kortyzolu i aldosteronu przez nadnercza. Wynika to z defektu enzymów biorących udział w syntezie hormonów steroidowych.

Niektóre typy choroby mają wyraźne objawy już od urodzenia, podczas gdy w innych występują ukryte, „ciche” geny, które pojawiają się podczas stresujących sytuacji w okresie dojrzewania lub porodu. Prowokatorami mogą być urazy, promieniowanie, stres, zatrucia, ciężkie infekcje, fizyczne przeciążenie. Wcześniej te formy patologii uznawano za nabyte, a następnie znaleziono wadliwe geny uzyskane od rodziców. Przyczyny mutacji są nadal niezbadane.

Ponieważ gen odpowiedzialny za zespół adrenogenitalny jest recesywny (stłumiony), aby choroba się ujawniła, musi być obecny u obojga rodziców. Co więcej, jeden z nich może być chory, podczas gdy drugi jest nosicielem tego genu.

A tutaj więcej o chorobie i zespole Itsenko-Cushinga.

Mechanizm rozwoju

Nieprawidłowość genetyczna zakłóca produkcję hormonów nadnerczy. Przysadka mózgowa reaguje na to, wytwarzając hormon adrenokortykotropowy (ACTH). Związek ten normalnie stymuluje syntezę steroidów. Wynikiem aktywacji jest wzrost gruczołów nadnerczy.

Nawet duże nadnercza nie są w stanie wytworzyć kortyzolu i aldosteronu, ponieważ następuje zerwanie łańcucha enzymatycznego. Istnieje stan, taki jak wrodzony przerost nadnerczy. W ten sposób endokrynolodzy formułują diagnozę zespołu adrenogenitalnego..

Ścieżka dziedziczenia wrodzonego przerostu nadnerczy. Gen patologiczny jest oznaczony czarnym kółkiem

Jeśli nie można wytworzyć hormonów steroidowych, wówczas wraz z hiperplazją wzrasta produkcja męskich hormonów płciowych (androgenów). Wszystkie prekursory kortyzolu i aldosteronu są wykorzystywane przez nadnercza do syntezy androgenów.

Tylko nadnercza wytwarzają męskie hormony u kobiet. Ich nadmiar powoduje maskulinizację, czyli nabycie męskich cech płciowych. Przejawia się to bardzo wyraźnie również dlatego, że androgeny mają tendencję do tłumienia działania kobiet (estrogenów).

U chłopców większość androgenów jest wytwarzana przez jądra, ale ponieważ hormony nadnerczy są w nadmiarze we krwi, ich własne gruczoły tracą aktywność. Zanik jąder. Zwiększona zawartość hormonów stymuluje wczesne dojrzewanie i opóźnienie wzrostu, ponieważ wydłużanie kości szkieletu zatrzymuje się wraz z początkiem dojrzewania.

Chłopiec w okresie wczesnego dojrzewania

Objawy u dziewcząt, chłopców

Pierwsze oznaki nieprawidłowej budowy genitaliów są często widoczne w badaniu USG jeszcze przed narodzinami dziecka. Nowonarodzone dziewczynki mają powiększoną łechtaczkę, jest nawet w pełni uformowany penis. Pochwa i macica są obecne, ale nie są w pełni rozwinięte. U chłopców stwierdza się powiększoną mosznę i penisa.

Ponieważ w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego powstaje dużo ACTH i hormonu stymulującego melanocyty, dzieci mogą rodzić się z ciemną skórą z powodu zwiększonej syntezy pigmentu skóry.

Brak kortyzolu objawia się niskim ciśnieniem krwi, przyspieszeniem akcji serca. W stresującej sytuacji może wystąpić kryzys nadnerczy ze stanem szoku. Niedobór aldosteronu powoduje poważne odwodnienie - biegunkę, wymioty, zespół konwulsyjny. Mogą być katastrofalne dla niemowlęcia..

Formy wrodzonej patologii

Objawy przerostu nadnerczy są związane z defektami różnych typów enzymów. Najbardziej typowe są trzy formy: viril, marnująca sól i nieklasyczna.

Virilia

Dominują zaburzenia narządów płciowych. Dla dziewczyn:

  • powiększona łechtaczka, podobna do penisa;
  • pogłębił wejście do pochwy;
  • wargi sromowe są bardziej niż normalne;
  • powstaje macica i przydatki.

Chłopcy mają powiększonego penisa, skóra moszny ma ciemną pigmentację. U dzieci dojrzewanie rozpoczyna się w wieku siedmiu lat. Dziewczęta mają szerokie barki, wąską miednicę, krótkie i masywne kończyny. Mają niski głos, jabłko Adama na szyjach, a ich gruczoły mleczne nie rosną. Chłopcy wcześnie mają szorstkie włosy na brodzie i górnej wardze, a głos się łamie.

Utrata soli

Objawy choroby zaczynają pojawiać się od pierwszych tygodni życia. U dziewcząt narządy płciowe kształtują się według męskiego wzoru, au chłopców powiększony jest penis i moszna. Z powodu rażącego naruszenia utworzonych hormonów steroidowych rozwijają się silne wymioty, biegunka, drgawki, skóra ciemnieje. Postępujące odwodnienie prowadzi do śmierci w przypadku braku stosowanej na czas terapii zastępczej.

Po 2-3 dniach od wystąpienia objawów klinicznych choroby pojawiają się objawy odwodnienia i rozwój kwasicy metabolicznej

Nieklasyczne (po okresie dojrzewania)

Ujawniony w młodym wieku. Narządy płciowe odpowiadają płci, ale następuje wzrost łechtaczki i penisa. Główne naruszenia występują u kobiet - miesiączka zmniejsza się lub ustaje po stresie, urazie, aborcji, poronieniu. Początek pierwszej miesiączki może nastąpić dopiero w wieku 15 lat, cykl ulega wydłużeniu (ponad 30-40 dni).

Skóra ma skłonność do przetłuszczania się i powstawania trądziku, następuje wzmożony porost włosów. Badanie ujawnia przerost kory nadnerczy.

Na zdjęciu dziewczyna z późnym początkiem choroby

Istnieją również opcje nieklasycznego przebiegu zespołu adrenogenitalnego - z wysokim ciśnieniem krwi, z gorączką, lipidami (otyłość, upośledzony metabolizm cholesterolu), z hirsutyzmem (zwiększony wzrost włosów na ciele i twarzy, wzdłuż linii środkowej brzucha, w pobliżu sutków).

Możliwe powikłania zespołu

Im wcześniej pojawią się objawy zespołu adrenogenitalnego, tym mniejsze szanse, że kobieta może począć i urodzić normalny płód. Trwała niepłodność jest charakterystyczna dla postaci wirylizującej i powodującej utratę soli, aw odmianie nieklasycznej występuje ciąża, ale zwiększa się ryzyko poronień.

Przełom nadnerczy u niemowląt objawia się silnymi wymiotami, biegunką, niedomykalnością, niekontrolowanym spadkiem ciśnienia krwi i przyspieszonym biciem serca. Dziecko szybko traci masę ciała, traci przytomność. Potrzebuje nagłej hospitalizacji, aby uratować mu życie.

Obejrzyj film o rozwoju androgenizmu:

Badania przesiewowe i inne metody diagnostyczne

Podczas badania kobiet w ciąży możliwość przerostu nadnerczy może wskazywać na nieprawidłowe tworzenie narządów płciowych płodu. Widać to na drugim porodowym badaniu ultrasonograficznym. W takich przypadkach zaleca się dodatkowe badanie w celu wykrycia patologii jeszcze przed porodem. Wykonuje się analizę płynu owodniowego lub po 21 tygodniach pobiera się krew płodową (z pępowiny pod kontrolą USG).

Po porodzie zaleca się badanie:

  • test z ACTH - po jego podaniu nie obserwuje się wzrostu poziomu kortyzolu;
  • badanie krwi - obniżony poziom sodu, podwyższony poziom potasu, 5-7-krotny lub więcej 17-OH-progesteron, androstendion (prekursor steroidów), renina (w postaci solnej)
  • analiza moczu - wysokie stężenie 17-ketosteroidów, po zażyciu prednizonu zmniejsza się o połowę.
Analiza płynu owodniowego

W przypadku młodych kobiet z nietypowym przebiegiem hiperplazji dane uzyskane za pomocą:

  • radiografia kości ręki (wczesne zakończenie wzrostu);
  • USG jajników - pęcherzyki, które nie osiągają owulacji;
  • pomiar temperatury w odbytnicy przez cały cykl (podstawowa) - brak zmian charakterystycznych dla owulacji.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego

W niektórych przypadkach leczenie hiperplazji rozpoczyna się przed porodem. Terapia hormonalna jest przepisywana kobiecie w ciąży, a dziewczynki rodzą się z normalnie ukształtowanymi cechami płciowymi. Ta metoda nie jest bezpieczna dla matki, ponieważ wzrasta jej ciśnienie krwi, zwiększa się obrzęk i dodaje się masę ciała. Takie zmiany mogą prowadzić do późnej zatrucia lub zaostrzyć jej przebieg.

W przypadku braku kortyzolu i aldosteronu zalecana jest terapia zastępcza hydrokortyzonem i kortyzonem. Stałe monitorowanie i dostosowywanie dawki jest ważne w przypadku wszelkich współistniejących chorób lub stresu, ponieważ możliwy jest przełom nadnerczy. Pacjenci z zespołem adrenogenitalnym są przez całe życie monitorowani przez endokrynologa.

Przy utajonym przebiegu choroby u kobiet hormony nie są przepisywane, jeśli nie planuje ciąży, a miesiączka utrzymuje względny rytm. Jeśli pacjentka chce mieć dziecko, konieczne jest stosowanie hydrokortyzonu do pełnego przywrócenia owulacji. Aby zapobiec poronieniom, terapia hormonalna trwa do 12 tygodni, uzupełniana jest o estrogeny, aw późniejszym terminie o progesteron.

Przy zaburzeniach cyklu miesiączkowego, trądziku, wzmożonym wzroście włosów przepisuje się preparaty złożone z estrogenami, antyandrogenami oraz najnowszej generacji środki antykoncepcyjne (Klayra, Logest, Mersilon). Sześć miesięcy później pojawia się efekt terapeutyczny, ale pod koniec stosowania tabletek objawy powracają.

Szczególna sytuacja pojawia się, gdy diagnozy nie postawiono przed porodem, a dziecko, mające zewnętrzne cechy chłopca, jest dziewczyną z wyraźną anomalią w rozwoju narządów płciowych. W takich przypadkach mogą być dwie możliwości dalszych działań - korekcja chirurgiczna, terapia substytucyjna i pomoc psychoterapeuty lub udokumentowanie płci męskiej i usunięcie macicy.

Obejrzyj film o zespole adrenogenitalnym:

Zapobieganie

Jeśli w rodzinie zdarzają się takie choroby, koniecznie jest wyznaczona konsultacja z genetykiem medycznym dla młodych ludzi, którzy planują dziecko. Nawet konwencjonalny test z ACTH może ujawnić ukryte warianty patologii lub przenoszenia genu. Wraz z początkiem ciąży pokazano badanie genetyczne komórek zarodka lub płynu owodniowego. W piątym dniu życia analizuje się poziom 17-hydroprogesteronu.

Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym większe są szanse na jej skuteczną korektę..

A tutaj więcej o niewydolności przysadki.

Zespół adrenogenitalny charakteryzuje się nieprawidłowością enzymatyczną pochodzenia dziedzicznego. Tworzenie kortyzolu i aldosteronu jest upośledzone, a androgeny są w nadmiarze syntetyzowane. Dziewczęta rodzą się z objawami męskich narządów płciowych, a wraz z rozwojem ich budowa ciała i wygląd stają się męskie. W postaci marnującej sól odnotowuje się odwodnienie..

Przy pierwszej manifestacji choroby u młodych kobiet dominują nieprawidłowości miesiączkowania i niepłodność. Diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe noworodków służą do wykrywania patologii. Leczenie polega na hormonalnej terapii zastępczej, chirurgicznej korekcji narządów płciowych.

Niestety choroby nadnerczy nie zawsze są wykrywane w odpowiednim czasie. Częściej występują jako wrodzone u dzieci. Przyczyną może być nadczynność narządów. Objawy u kobiet i mężczyzn są na ogół podobne. Testy pomogą zidentyfikować choroby.

Wiele osób myli tę chorobę z zespołem Itsenko-Cushinga i tak naprawdę mają doskonałe powody, jak również leczenie. Objawy pojawiają się zewnętrznie, przerwy w pracy wszystkich narządów. Diagnoza jest złożona, rokowanie nie zawsze jest korzystne, nawet u dzieci.

Niebezpieczna ostra niewydolność nadnerczy może wystąpić w każdym wieku. Przyczyny tego zespołu to niedobór hormonów. Objawy postaci ostrej narastają natychmiast. Ekspresowa diagnostyka, pacjent jest hospitalizowany na leczenie.

Przewlekła niewydolność nadnerczy występuje przy przedłużonym przebiegu choroby, uszkodzeniu przez wirusy, grzyby. Pierwotne występuje u dzieci i dorosłych, jest wtórne i trzeciorzędne. Objawy są początkowo ukryte. Powikłania są poważne bez leczenia. Kompleksowa diagnostyka

W większości przypadków niewydolność przysadki występuje u osób starszych, ale może być wrodzona lub nabyta u dzieci po porodzie. Istnieją również całkowite, częściowe, pierwotne i wtórne. Diagnoza zespołu niedoczynności przysadki obejmuje analizę hormonalną, rezonans magnetyczny, tomografię komputerową, prześwietlenie i inne. Leczenie - przywrócenie funkcji hormonami.

Zespół adrenogenitalny

Wrodzony przerost nadnerczy (zespół adrenogenitalny) to grupa patologii autosomalnych recesywnych, w tym niedobór enzymu odpowiedzialnego za syntezę kortyzolu i / lub aldosteronu. Niewystarczająca produkcja hydroksylazy z powodu mutacji lub delecji CYP21A jest najczęstszą postacią wrodzonego zespołu adrenogenitalnego, który występuje w 90% przypadków.

W tym samym czasie organizm syntetyzuje więcej androgenów. To powoduje, że typowe męskie objawy pojawiają się wcześnie (lub w niewłaściwy sposób).

Wrodzony przerost nadnerczy rozpoznaje się zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt. Około 1 na 10000 dzieci rodzi się z tą chorobą.

Ponieważ wszystkie formy wrodzonego przerostu nadnerczy są dziedziczone autosomalnie recesywnie, obie płcie mają szansę spotkać się z patologią z taką samą częstotliwością. Ponieważ nagromadzone hormony prekursorowe lub związane z nimi nieprawidłowości w syntezie testosteronu wpływają na różnicowanie płciowe, fenotypowe konsekwencje mutacji lub delecji określonego genu różnią się między płciami..

Główne formy przerostu nadnerczy:

• utrata soli;
• prosty viril;
• nieklasyczny (synonim: po okresie dojrzewania).

Symptomy i objawy

Manifestacje zależą od charakteru uszkodzenia genu i nasilenia niedoboru enzymu, natomiast określenie płci noworodka nie zawsze jest możliwe bez badań genetycznych.

Objawy będą się różnić w zależności od rodzaju wrodzonego przerostu nadnerczy i czasu wystąpienia choroby.

• Dzieci z nieklasyczną (po okresie dojrzewania, korzystną) postacią mogą nie mieć objawów wrodzonego przerostu nadnerczy, a rozpoznanie stawia się dopiero w okresie dojrzewania.

• Dziewczęta z cięższymi postaciami (z niedoborem soli i prostym virilem) często mają nieprawidłowe genitalia już po urodzeniu (żeńskie pseudohermafrodytyzm), co sugeruje nieprawidłowości, zanim pojawią się objawy. Nieprawidłowości rozwojowe narządów płciowych obejmują pełne lub częściowe zespolenie warg sromowych, powiększenie łechtaczki (powiększenie łechtaczki), tworzenie zatoki moczowo-płciowej, głębszy przedsionek.

• Noworodki płci męskiej mogą nie mieć żadnych nieprawidłowości widzenia, nawet w ciężkiej postaci zaburzenia.

U dzieci z ciężkim niedoborem 21-hydroksylazy w postaci marnującej sól objawy pojawiają się w ciągu 2 lub 3 tygodni po urodzeniu, w przypadku tego wariantu wrodzonego zespołu adrenogenitalnego zarówno chłopcy, jak i dziewczęta charakteryzują się:

• odmowa jedzenia, wymioty, biegunka;
• niezdolność do wzrostu i rozwoju;
• odwodnienie;
• niedociśnienie (niskie ciśnienie krwi);
• zaburzenia równowagi elektrolitowej: nieprawidłowe poziomy sodu (hiponatremia) i potasu (hiperkaliemia) we krwi, drgawki;
• nadmierna pigmentacja skóry;
• nieprawidłowy rytm serca.

Jeśli patologia nie zostanie zdiagnozowana w odpowiednim czasie i nie zostanie rozpoczęta terapia hormonalna, może rozwinąć się kryzys nadnerczy, który zagraża życiu..

Często stan chłopców mylony jest z konsekwencjami zwężenia odźwiernika i zapalenia żołądka i jelit, które prowadzą do śmierci z powodu braku glikokortykoidów.

U dziewcząt po okresie pokwitania (łagodniejsza postać w porównaniu z utratą soli i prostym wirylem) zachowane są prawidłowe żeńskie narządy płciowe (pochwa, jajniki, macica i jajowody).

Wraz z wiekiem pojawiają się:

• nieregularne miesiączkowanie ze względu na rodzaj skąpego miesiączki, późne pojawienie się menarche (pierwsza miesiączka);
• niedorozwój gruczołów mlecznych;
• wczesne pojawienie się włochatości w strefach łonowych i pachowych;
• nadmierny porost włosów na ciele i twarzy;
trądzik i nadmierne wydzielanie gruczołów łojowych;
• powiększenie łechtaczki.

W przypadku prostego zespołu wirująco-adrenogenitalnego miesiączki, pomimo wszystkich objawów wczesnego (do 7 lat) dojrzewania są nieobecne, niedorozwój gruczołów sutkowych, zaburzenia równowagi ciała, niski wzrost. Wyraźna wirylizacja: wzrost łechtaczki, tworzenie się jabłka Adama, szorstki głos itp..

U chłopców z początkiem dojrzewania objawy obejmują:

• niska barwa głosu;
• duży penis z jąderami normalnej wielkości;
• wyraźne drugorzędne cechy płciowe;
• zwiększone przebarwienia moszny;
• dobry rozwój mięśni.

Biopsja jąder u mężczyzn ujawnia niedojrzałe kanaliki i brak komórek Leydiga, co może prowadzić do bezpłodności.

W dzieciństwie dziewczęta i chłopcy są wyżsi niż ich rówieśnicy, ale wzrost dorosłych z zespołem adrenogenitalnym jest znacznie niższy niż u osób zdrowych. Wyjątkiem jest postać po okresie dojrzewania, w której objawy niedoczynności kory nadnerczy pojawiają się później. Zmiany w proporcjach ciała obejmują wąską miednicę, szerokie barki, skrócone kończyny, dobrze rozwiniętą muskulaturę.

Diagnostyka zespołu adrenogenitalnego

Przy utracie soli i prostym virilowym typie wrodzonego przerostu nadnerczy u dziewcząt można podejrzewać rozpoznanie bez badania klinicznego i laboratoryjnego po urodzeniu, ale w niektórych przypadkach, aby określić płeć, konieczne jest wykonanie analizy genetycznej - kariotypowanie.

Programy badań przesiewowych noworodków pod kątem niedoboru 21-hydroksylazy mogą uratować życie nowonarodzonego chłopca, który jest trudny do zdiagnozowania, zanim rozwinie się kryzys nadnerczy w wariancie zespołu adrenogenitalnego powodującego utratę soli.
Wartość badania wzrasta wraz z późnym wystąpieniem objawów choroby lub z utajonym przebiegiem z łagodnymi objawami wirylizacji.

Badania laboratoryjne potwierdzające wrodzony przerost nadnerczy obejmują badanie następujących wskaźników:

• 17-OH progesteron (prekursor kortyzolu): 3-9-krotny wzrost wskazuje na niedobór 21-hydroksylazy (zwykle do 15 nmol / ml).
• Profil steroidowy: przy nadczynności kory nadnerczy poziom 17-ketosteroidów w moczu kobiet jest 6-8 razy wyższy. Przeprowadzenie testu prednizolonu prowadzi do spadku o 50-75%.
• Androstendion: wynik powyżej normy wskazuje na nadmiar prekursorów męskich hormonów płciowych we krwi.
• Krew ACTH: poziom hormonu adenokortykotropowego jest wyższy niż normalnie z powodu kompensacyjnego nadmiernego wydzielania.

Poziom reniny we krwi jest podwyższony w wariancie zespołu adrenogenitalnego powodującego utratę soli.

Diagnostyka instrumentalna

Tomografię komputerową wykonuje się u dorosłych w celu wykluczenia obustronnego krwotoku do nadnerczy z typowym obrazem klinicznym bez zmian w budowie narządów płciowych lub innych objawów hiperplazji.

Badanie ultrasonograficzne dziewcząt z nieprawidłowościami w budowie narządów płciowych jest wykonywane w celu oceny wewnętrznego układu rozrodczego. Istnieje wiele patologii, w których występują również niejednoznaczne narządy płciowe i wady rozwojowe nerek (zespół Denisa-Drasha, mieszana dysgeneza gonad).

Urogenitografia często pomaga zobaczyć wewnętrzne narządy rozrodcze, co pomaga w rozpoznaniu zespołu moczowo-płciowego.

RTG nadgarstka może wykazać wczesne zamknięcie stref wzrostu u dzieci z wczesnym wzrostem włosów, powiększeniem łechtaczki i przyspieszonym wzrostem.

Aby potwierdzić cykl miesiączkowy bez owulacji, zaleca się sporządzenie podstawowego harmonogramu pomiarów temperatury.

Diagnostyka różnicowa u dorastających dziewcząt i kobiet przeprowadza się z guzami jajnika, PCOS, nowotworami nadnerczy, zespołem viril o genezie podwzgórza i konstytucjonalnym hirsutyzmem.

Środki terapeutyczne w zespole adrenogenitalnym

Noworodki z anomaliami narządów płciowych są uważnie monitorowane: znaczny spadek masy ciała i wady rozwojowe pozwalają podejrzewać zespół adrenogenitalny. Brak równowagi elektrolitowej rozwija się od kilku dni do 3 tygodni, ponieważ w czasie ciąży łożysko zachowuje swój prawidłowy skład. W przypadku umiarkowanej postaci hiperplazji nadnerczy powodującej utratę soli objawy mogą pojawić się, gdy dziecko zachoruje na coś.

Pacjentom z odwodnieniem, hiponatremią i hiperkaliemią z możliwą postacią zespołu adrenogenitalnego powodującego utratę soli zaleca się dożylne podanie izotonicznego roztworu chlorku sodu, który umożliwia kontrolowanie ciśnienia krwi podczas niedociśnienia.
W przypadku hipoglikemii podaje się roztwór glukozy.

Po otrzymaniu wyników badań na hormony (kortyzol, aldosteron i 17 hydroksyprogesteron), elektrolity i cukier, w zależności od podejrzewanej postaci niedoczynności kory nadnerczy, przepisuje się glikokortykoidy.

Po ustabilizowaniu stanu stosuje się kombinację następujących leków:

• glukokortykoidy (w celu zahamowania produkcji ACTH);
• mineralokortykoidy (w celu zmniejszenia stężenia angiotensyny II;
• inhibitor aromatazy (aby spowolnić dojrzewanie szkieletu);
• flutamid (bloker androgenów w celu zmniejszenia objawów wirylizacji).

W przedwczesnym okresie dojrzewania długo działający agoniści hormonu uwalniającego gonadotropiny mogą częściowo poprawić wzrost pacjenta.

Wytyczne dotyczące praktyki klinicznej w endokrynologii koncentrują się na następujących aspektach.

Leczenie prenatalne zespołu adrenogenitalnego należy traktować jako eksperymentalne. Przepisując glikokortykoidy, dawkę należy dostosowywać, aby uniknąć zespołu Cushinga.

Stosowanie leków opóźniających dojrzewanie i stymulujących wzrost. Konsultacja psychiatry dla dorosłych pacjentów wymagających korekcji narządów płciowych.

W przypadku dziewcząt z poważnymi anomaliami w rozwoju narządów płciowych operację przeprowadza się w wieku 1-3 miesięcy.

Rodzice są pytani o możliwe skutki uboczne leczenia hormonalnego. W przypadku choroby lub stresu może być wymagana duża dawka leku. Nie należy nagle przerywać terapii hormonalnej, jako powikłanie może rozwinąć się ostra niewydolność nadnerczy.

Dostępnych jest kilka leków, które są zadowalającymi substytutami naturalnego hormonu kortyzolu. Są to hydrokortyzon, kortyzon, prednizon i deksametazon. Różnią się siłą i czasem działania Jeśli potrzebny jest hormon zawierający sól, stosuje się fludrokortyzony.

U dzieci zwykle nie stosuje się deksametazonu, ponieważ jego silne działanie i bardzo długi czas (24-48 godzin) hamują wzrost. Jednak u osoby dorosłej deksametazon zapewnia doskonałą 24-godzinną kontrolę, a dodatkową zaletą jest to, że trzeba go przyjmować tylko raz dziennie. Nie ma ograniczeń dotyczących odżywiania w przypadku przerostu nadnerczy, pod warunkiem, że waga osoby jest normalna. W przypadku postaci tracącej sól dodatkowo stosuje się sól. Produkty na zespół adrenogenitalny powinny zawierać dostateczną ilość witamin i minerałów oraz odpowiadać podstawowym zasadom zdrowej diety: chude mięso, jaja, orzechy, mleko i jego pochodne, ryby, zboża, warzywa i owoce, zioła.

Badania krwi są wykonywane co trzy miesiące, co pozwala monitorować terapię hormonalną.

Kiedy podawać dodatkowy kortyzon

Dodatkowy kortyzon nie jest potrzebny przy niewielkich skaleczeniach i zadrapaniach, nawet jeśli spodziewane jest znieczulenie miejscowe. Ale jeśli uraz jest cięższy (na przykład złamana ręka lub noga), dawkę należy zwiększyć.

Inne przypadki użycia obejmują:

• gdy dziecko źle się czuje, zwłaszcza jeśli ma wysoką gorączkę;
• kiedy Twoje dziecko z jakiegokolwiek powodu wymaga znieczulenia ogólnego. Ważne jest, aby wcześniej wykonać zastrzyk kortyzonu. Nieprzestrzeganie tego warunku może prowadzić do śmierci;
• gdy dziecko ma wymioty lub biegunkę. Biorąc pod uwagę, że lek nie jest wchłaniany w przewodzie pokarmowym w tej sytuacji, stosuje się postacie do wstrzykiwań. Nie odmawiaj proponowanej hospitalizacji.

Skonsultuj się z lekarzem, ile hormonu podać dziecku w wątpliwych sytuacjach.

Prognoza

Przy ciągłej terapii hormonalnej rokowanie na całe życie jest korzystne, ale czas jej trwania może być nieco krótszy niż u osób zdrowych.

Powikłania zespołu adrenogenitalnego obejmują wysokie ciśnienie krwi, niski poziom cukru we krwi, hiponatremię.

Jeśli leki są stosowane w nieodpowiednich dawkach, mogą wystąpić powikłania terapii hormonalnej:

• brak glikokortykoidów prowadzi do objawów niewydolności kory nadnerczy, do których należą astenia, anoreksja, bóle brzucha, nudności, postęp wirylizacji, zahamowanie wzrostu;
• nadmiar glikokortykoidów wywołuje pojawienie się nadwagi (otyłość cushingoidalna), nadciśnienie, hiperglikemię itp..

Kobiety z przerostem nadnerczy mogą mieć własne dzieci, podlegające kontroli hormonalnej. Jeśli zapomnisz zażyć lekarstwa, mogą wystąpić zaburzenia miesiączkowania lub brak miesiączki. Wiele dziewcząt z wrodzonym przerostem nadnerczy przeszło operację, która doprowadziła do powstania tkanki bliznowatej w pochwie, dlatego u takich pacjentek poród odbywa się poprzez cięcie cesarskie. Podczas porodu potrzebne będą dodatkowe hormony.

Jak wrodzony przerost nadnerczy jest dziedziczony

Badania pokazują, że jedna na 50 osób ma recesywny defekt genu, ale tylko 1 na 10 000 rozwija tę chorobę.

Osoby z zespołem adrenogenitalnym otrzymywały wadliwy gen od każdego z rodziców.
Jeśli para ma już jedno lub więcej dzieci z tą patologią, prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 25%.

Jeśli osoba z wrodzonym przerostem nadnerczy poślubi zdrowego partnera, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią jest niskie - około jeden na 100.
Jeśli zarówno matka, jak i ojciec mają chorobę, wszystkie dzieci w 100% przypadków odziedziczą tę patologię.

Zapobieganie

Jeśli w rodzinie są przypadki urodzenia dziecka z przerostem nadnerczy lub jedno z rodziców jest chore (jest nosicielem) wskazane jest poradnictwo genetyczne.
W przypadku niektórych postaci choroby dostępna jest diagnostyka prenatalna, którą przeprowadza się w pierwszych 12 tygodniach ciąży na podstawie badania kosmków kosmówkowych.

W drugim trymestrze określa się poziom hormonów (17-hydroksyprogesteronu) w płynie owodniowym.

W celu zidentyfikowania najczęstszej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy wykonuje się badania przesiewowe noworodków (badanie krwi piętowej).

Jakie są formy i objawy zespołu adrenogenitalnego?

Co to jest?

W literaturze medycznej zespół nadnerczy nazywany jest także wrodzonym przerostem nadnerczy. Jest to schorzenie dziedziczne charakteryzujące się przerostem tkanki nadnerczy i niedoborem enzymów niezbędnych do tworzenia w organizmie steroidów..

Przebieg choroby prowadzi do gwałtownego naruszenia tła hormonalnego: wzrasta poziom androgenów w organizmie, a produkcja glukokortykoidów i hormonów gonadotropowych spada. Wszystkie te zmiany znajdują odzwierciedlenie w stanie genitaliów, wyglądzie pacjenta oraz funkcjach różnych układów ciała..

Wczesne powikłania zespołu adrenogenitalnego są wykrywane u noworodków chłopców i dziewcząt. W przyszłości choroba postępuje i prowadzi do rozwoju powikłań, takich jak bezpłodność i zaburzenia psychiczne. Terminowa terapia może złagodzić objawy choroby.

Przyczyny i rozpowszechnienie

Wrodzony przerost nadnerczy jest chorobą genetyczną. Zmutowane geny prowadzące do rozwoju choroby są przekazywane pacjentowi przez oboje rodziców. Wystarczy zmiana w niewielkim fragmencie cząsteczki DNA, aby przerwać produkcję enzymów odpowiedzialnych za syntezę hormonów steroidowych. Zmieniony gen jest również związany z tworzeniem nadnerczy, dlatego u pacjentów z tym zespołem występuje patologiczna proliferacja narządów..

Zespół adrenogenitalny jest dość powszechnym zaburzeniem. Prawdopodobieństwo przekazania nieprawidłowego genu zależy od rodziców. Jeden dotknięty chorobą rodzic przekazuje zmutowany gen z 25% szansą. Jeśli oboje rodzice są chorzy, choroba jest przenoszona na dziecko w 75% przypadków. Ponadto dzieci jednego chorego rodzica nie mają klinicznych objawów zespołu..

Typy syndromów

Klasyfikacja wrodzonego przerostu nadnerczy opiera się na stopniu uszkodzenia DNA i szybkości, z jaką pojawiają się pierwsze oznaki choroby. Im wyraźniejszy wpływ zmutowanego genu, tym cięższy przebieg patologii.

Prosty gatunek wirusowy, charakteryzujący się umiarkowanymi objawami. Choroba objawia się nieprawidłową budową zewnętrznych narządów płciowych i znacznym niedoborem hormonów steroidowych w organizmie. Wraz z wiekiem nasila się nasilenie zaburzeń hormonalnych..

Postać powodująca utratę soli jest najniebezpieczniejszą postacią choroby, często prowadzącą do śmierci niemowlęcia. Dysfunkcja enzymatyczna objawia się od pierwszych miesięcy życia pacjenta nieprawidłową budową narządów płciowych i dysfunkcją narządów wewnętrznych.

Postać pokwitaniowa z najlepszym rokowaniem. Stopień niedoboru enzymów jest nieznaczny. Znaki zewnętrzne pojawiają się w wieku dojrzewania i praktycznie nie przyciągają uwagi. Możliwy jest rozwój niepłodności.

Aby wyjaśnić rodzaj choroby, wymagane są testy laboratoryjne. Wyniki należy uzyskać jak najwcześniej, aby rozpocząć terapię..

Objawy i powikłania

Wrodzony przerost kory nadnerczy wpływa przede wszystkim na strukturę narządów płciowych. U pacjentów łechtaczka powiększa się, a wargi sromowe rosną. U chłopców zwiększa się rozmiar penisa. W skórze moszny odkłada się nadmiar enzymu. Choroba wpływa również na budowę układu mięśniowo-szkieletowego, układ hormonalny oraz funkcję narządów wewnętrznych..

Co to jest zespół adrenogenitalny u mężczyzn

Dolegliwość jest dziedziczną chorobą nadnerczy, która powoduje zakłócenie steroidogenezy. Najczęstszą patologią jest hiperplazja sparowanego narządu. Choroba opisywana w kręgach medycznych znana jest jako zespół Crook-Aper-Halle. Jest to związane ze zwiększoną syntezą męskich hormonów steroidowych oraz obniżonym poziomem aldosteronu i hydrokortyzonu. Przyczyną odchylenia jest wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy (ADKD).

Konsekwencje choroby dla małych dzieci są bardzo niebezpieczne, ponieważ kora nadnerczy wytwarza dużą ilość hormonów, które biorą udział w regulacji większości układów organizmu. Teraz znasz odpowiedź na pytanie: zespół adrenogenitalny u chłopców, co to jest.

Cechy choroby

Każdy rodzaj dolegliwości jest ściśle powiązany z mutacjami genetycznymi: najczęściej anomalia jest przenoszona drogą dziedziczną z ojca i matki na dziecko. Mniej powszechne są sytuacje, w których dziedziczenie w AHS (zespole adrenogenitalnym) jest sporadyczne. Typ transmisji jest autosomalny recesywny; każdy rodzic jest nosicielem niebezpiecznego genu. Warto zauważyć, że zdarzają się sytuacje, w których dziecko rodzi się w całkowicie normalnej i zdrowej rodzinie dotkniętej tą chorobą.

Przyjrzyjmy się bliżej wzorcom, które wpływają na prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka:

  • zarówno matka, jak i ojciec są zdrowi, ale posiadają gen powodujący hiperplazję lipoidów nadnerczy. W takiej sytuacji istnieje ryzyko wrodzonego przerostu kory nadnerczy u dziecka;
  • jeśli podczas badania u jednego z partnerów zdiagnozowano dolegliwość, a genetyka drugiego partnera jest całkowicie normalna. W tej sytuacji wszystkie dzieci tej pary będą zdrowe, ale staną się nosicielami patologii;
  • jeśli jedno z rodziców ma zespół adrenogenetyczny, a drugie jest jego nosicielem. Połowa dzieci takiej pary będzie miała odchylenia, a druga będzie nosicielem mutacji;
  • jeśli oboje rodzice są chorzy, wszystkie ich dzieci również będą cierpieć na tę chorobę.

Najczęściej rodzaj dziedziczenia zespołu adrenogenitalnego jest wrodzony.

Objawy choroby

Oznaki opisywanego problemu można zidentyfikować natychmiast po porodzie. Okruchy z AGS różnią się od innych zbyt dużą masą ciała i raczej dużym wzrostem. Wydaje się, że ich ciało jest wydłużone. W niektórych przypadkach wzrost dziecka w wieku 11–12 lat może nagle się zatrzymać i tak pozostanie do końca życia. U dziewcząt choroba powoduje zmiany w sromie. Łechtaczka przybiera wygląd prącia. Narządy wewnętrzne rozwijają się normalnie, chociaż z czasem mogą zanikać. Mimo wszystko okresy są albo przerywane, albo całkowicie nieobecne. Piersi również mogą przestać się rozwijać. Maskulinizacji towarzyszy obfity porost włosów u niemowląt.

Objawy patologii zależą od postaci AHS

  1. Klasyczny. Srom u niemowląt jest ukształtowany zgodnie z typem heteroseksualnym: łechtaczka jest powiększona, a wargi sromowe wyglądają jak moszna. Po osiągnięciu wieku dwóch lat dzieci obu płci zaczynają wykazywać oznaki dojrzewania: pojawienie się włosów pod pachami i pachwinami, zmiana barwy głosu, pojawienie się okrągłości na biodrach i klatce piersiowej, trądzik.
  2. Utrata soli. Oprócz opisanych powyżej objawów dodaje się objawy niewydolności kory nadnerczy. Dzieje się to już w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka. W przypadku zespołu adrenogenitalnego powodującego utratę soli pojawiają się objawy takie jak wymioty, luźne stolce, mali pacjenci szybko tracą na wadze, spada ciśnienie krwi i wzrasta liczba uderzeń serca. W rezultacie mięsień sercowy może przestać działać z powodu zbyt dużej ilości potasu we krwi..
  3. Po okresie dojrzewania. Znaki charakterystyczne dla dojrzewania pojawiają się w trzecim roku życia. U niemowląt zaburzona jest funkcja miesiączkowa, a na jajnikach pojawiają się cysty.

Po zapoznaniu się z głównymi objawami zespołu adrenogenitalnego rodzice będą mogli w odpowiednim czasie zidentyfikować patologię i zwrócić się o pomoc do specjalistów.

Przyczyny choroby

Aż 96% wszystkich odchyleń wynika z wirylizującej postaci VHKN, która charakteryzuje się defektem 21-hydroksylazy, która bierze udział w syntezie hormonów steroidowych. Jeśli produkcja hydrokortyzonu jest upośledzona, prowadzi to do nadmiernego rozwoju kory nadnerczy. Pacjenci mają fałszywą anomalię w rozwoju zewnętrznych narządów płciowych. Na przykład dziewczęta wykazują oznaki hermafrodyzmu po urodzeniu, a chłopcy zaczynają zapuszczać brodę, zbyt wcześnie wąsy i staje się niska barwa głosu. Opisane odchylenia są charakterystyczne dla klasycznej postaci zespołu adrenogenitalnego. Przy całkowitej blokadzie enzymu 21-hydroksylazy następuje przerwanie syntezy kortyzolu i aldosteronu. Wraz ze spadkiem tego ostatniego obserwuje się utratę wody i sodu. Przejawia się w postaci nadmiernej ilości steroidowych męskich hormonów płciowych i niewydolności kory nadnerczy. Ten obraz jest typowy dla formy marnowania soli. Istnieje również forma nieklasyczna, która charakteryzuje się nieregularnymi miesiączkami w okresie dojrzewania..

Klasyfikacja

Jak wspomniano powyżej, zespół androgenitalny ma trzy formy.

  1. Utrata soli charakteryzuje się ciężkim przebiegiem i może objawiać się już w pierwszym roku życia dziecka. Będzie miał rażące naruszenia anatomii zewnętrznych narządów płciowych. 21-hydroksylaza ma aktywność nie większą niż 1%. Chorobie towarzyszą drgawki, pigmentacja skóry, wymioty. Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte, dzieci umierają w młodym wieku..
  2. Wierny (klasyczny) przebieg nie jest tak surowy jak w poprzedniej wersji. Istnieją również zmiany w strukturze genitaliów. 21-hydroksylaza ma aktywność 1–5%. U pacjentów nie ma objawów niewydolności kory nadnerczy.
  3. Nieklasyczna (po okresie dojrzewania) jest jedną z najkorzystniejszych form AGS. Jego objawy pojawiają się w okresie dojrzewania i w latach rozrodczych. Wygląd genitaliów jest normalny. 21-hydroksylaza ma aktywność 20-30%. W większości przypadków diagnozę podejmuje się, gdy występują problemy z poczęciem..

Komplikacje

Choroba może prowadzić do odwodnienia. Wynika to z faktu, że przy tej dolegliwości przestaje być wytwarzana substancja odpowiedzialna za utrzymywanie płynów w organizmie. Jednym z głównych powikłań tej choroby jest rozwój niepłodności. Dzięki terminowemu leczeniu możesz poprawić płodność i zapobiec rozwojowi niepłodności. W tym celu przepisywany jest lek „Prostatilen AC”. Sprzedawany jest w postaci czopków doodbytniczych i ma na celu wsparcie zdrowia mężczyzn. Lek działa przeciwzapalnie, eliminuje bolesne odczucia, zapobiega tworzeniu się skrzepów krwi i normalizuje produkcję wydzieliny prostaty. Lek poprawia jakość nasienia, podnosi poziom testosteronu we krwi i normalizuje funkcje seksualne. Powikłaniami związanymi z tą dolegliwością jest postępująca niewydolność nadnerczy. W związku z tym niezwykle ważne jest szybkie wykrycie choroby w celu jej dalszego leczenia..

Metody diagnostyczne

Podobnie jak w przypadku każdej choroby, aby zidentyfikować AHS, konieczne jest przeprowadzenie badania przepisanego przez lekarza prowadzącego. Specjalista przede wszystkim przepisuje wykonanie biochemicznego badania krwi. Na tej podstawie lekarz będzie mógł ustalić, czy tło hormonalne pacjenta jest prawidłowe. Poniżej znajduje się zdjęcie wrodzonego zespołu adrenogenitalnego. Bardzo ważne jest zidentyfikowanie patologii na pierwszych etapach jej rozwoju. Po porodzie zewnętrzne narządy płciowe chłopca należy dokładnie sprawdzić: jądra należy opuścić do moszny. Jeśli występują jakiekolwiek nieprawidłowości, pacjent powinien zostać zbadany przez endokrynologa. Zlecił analizę w celu wykrycia chromatyny płciowej. Dodatkowo zalecane jest badanie ultrasonograficzne, w niektórych przypadkach może być wymagane zdjęcie rentgenowskie. We śnie mierzy się podstawową temperaturę ciała dziecka.

Aby określić stopień ryzyka urodzenia gorszych dzieci od rodziców podczas planowania ciąży, pobiera się krew do badania za pomocą hormonu adrenokortykotropowego. Z ich pomocą asystenci laboratoryjni mogą zidentyfikować obecność lub brak heterozygotycznego nosicielstwa. Aby zdiagnozować zespół adrenogenitalny, zaleca się badanie krwi w celu określenia kariotypu i identyfikacji 17-OH-progesteronu. Jeśli choroba zostanie wykryta we wczesnym stadium, ryzyko powikłań jest minimalne.

Zbiór historii rodzinnej jest bardzo pomocny w terminowym określaniu patologii. Dzięki ankiecie staje się jasne, czy doszło do śmierci dzieci w jednym pokoleniu z powodu AGS. Jeśli dziecku postawiona zostanie straszna diagnoza, należy sprawdzić z matką, czy podczas ciąży przyjmowała progesteron lub męskie hormony steroidowe. W zdecydowanej większości przypadków chorobę u młodych pacjentów rozpoznaje się w wieku 4-5 lat. Wynika to z faktu, że w tym okresie u chłopców zaczynają pojawiać się drugorzędne cechy płciowe. Jeśli diagnoza została postawiona zbyt późno, a także jeśli chłopiec nie został poddany terminowej terapii hormonalnej, śmierć jest możliwa między urodzeniem a tygodniem życia..

Funkcje leczenia

Badanie przesiewowe przeprowadza się natychmiast po urodzeniu dziecka. W przypadku stwierdzenia jakichkolwiek naruszeń przeprowadza się drugie badanie. Po zidentyfikowaniu przez lekarza problemu i ustaleniu, że jest on wrodzony, można przepisać terapię. Z reguły zaczynają się od wyznaczenia leków hormonalnych. Jeśli choroba zostanie nabyta, najpierw należy wyeliminować przyczyny zespołu adrenogenitalnego.

Leczenie może mieć charakter medyczny lub chirurgiczny, w zależności od konkretnego przypadku każdego pacjenta. Pierwsza metoda polega na przyjmowaniu tabletek, dodatkowo można przepisać dożylne podanie chlorku sodu i glukozy. Z hormonów przepisywane są leki takie jak fludrokortyzon i prednizon. Nie powinieneś próbować samoleczenia, tylko lekarz może przepisać odpowiednią terapię. Jeśli zalecenia dotyczące stosowania niektórych leków nie będą przestrzegane, mogą wystąpić działania niepożądane, które będą szkodzić organizmowi.

W przypadku leczenia chirurgicznego wykonywana jest operacja. Niemowlęta w wieku 4–6 lat poddawane są korekcji sromu. Kryteria skutecznego leczenia chirurgicznego to:

  • normalizacja procesu wzrostu dziecka;
  • normalizacja ciśnienia krwi;
  • normalizacja poziomu elektrolitów we krwi.

Aby wyeliminować zespół andrenogenetyczny, konieczne jest wyrównanie niedoboru glukokortykoidów. Wybór planu leczenia zależy od objawów, postaci choroby i stopnia jej nasilenia. Przepisywany do przyjmowania glukokortykoidów i innych leków, w zależności od historii. Kobiety mogą znacznie zmniejszyć ryzyko rozwoju choroby u dziecka. Aby to zrobić, musi przestrzegać następujących zasad:

  • przeprowadzić terminowe leczenie chorób przewlekłych;
  • planowanie okresu ciąży, a nie kontaktowanie się z poradnią przedporodową po fakcie;
  • nie przyjmuj leków nie przepisanych przez lekarza, zasada ta jest szczególnie istotna w pierwszym trymestrze, ponieważ w tym okresie układane są narządy płodu;
  • jeśli któryś z małżonków miał w rodzinie mutację genową, konieczna jest konsultacja z genetykiem.

W przypadku postaci solnej w profilaktyce niedoczynności kory nadnerczy, pacjent okresowo kilkakrotnie zwiększa dawkę kortyzonu. Jeśli rozwinie niezbędny stan, lek podaje się za pomocą zakraplacza.

Metody medycyny tradycyjnej

W sytuacji, gdy nie ma anomalii genitaliów, poniższe przepisy pomogą poradzić sobie z AGS.

  1. Nalewka ziołowa. Weź suszone kwiaty konwalii, piołun, glistnik i pięciornikową gęś po 1 łyżce stołowej. Zalej wrzątkiem mieszaninę i pozostaw na 2-3 godziny. Spożywać doustnie 2 razy dziennie.
  2. W celu poprawy poziomu hormonów wykonywana jest hirudoterapia (terapia pijawkami). W ślinie tych pierścieni znajdują się enzymy, aktywnie stymulują syntezę brakujących hormonów w organizmie człowieka..
  3. Przydatne są następujące produkty: pestki dyni, mleko, czosnek, płatki owsiane, migdały, chuda wołowina zasługują na szczególną uwagę.

Dowiedziawszy się, jak poprawić stan za pomocą AHS w postaci marnującej sól, rozważymy bardziej szczegółowo środki, które pomogą zapobiec rozwojowi patologii.

Zapobieganie

W związku z tym nie istnieją leki zapobiegające rozwojowi dysfunkcji kory nadnerczy. Wszystko, co rodzice mogą zrobić, aby uchronić rodzinę przed straszną chorobą, to poddać się terminowej konsultacji genetycznej. Aby zidentyfikować nieprawidłowości w ciele, zaleca się specjalne testy. Wizyta u endokrynologa nie zaszkodzi, jeśli w rodzinie były przypadki chorób układu endokrynologicznego. Genetykę zespołu adrenogenitalnego wykrywa się po urodzeniu dziecka. Aby to wykryć, musisz przeprowadzić pełne badanie okruchów, co pozwoli ci mieć pewność co do stanu jego zdrowia. Aby zapewnić sobie rozwój choroby, trzeba na bieżąco być badanym przez lekarza.

Prognoza

Jeśli w porę wykryto wadę i wybrano optymalną terapię, rokowanie może być korzystne. Dzięki rozwojowi medycyny dziś możliwe jest przeprowadzenie operacji plastycznej, po której pacjent będzie mógł prowadzić normalne życie seksualne. Przyjmowanie leków hormonalnych normalizuje miesiączkę i sprzyja feminizacji piersi.

Podsumowując

Z materiałów tego artykułu dowiedziałeś się o patologii charakteryzującej się dysfunkcją kory nadnerczy. Jeśli rodzice mają historię tych nieprawidłowości, podczas planowania ciąży, muszą przejść pełne badanie przez genetyków.

Wideo

Poniżej znajduje się film informacyjny na temat zespołu adrenogenitalnego u mężczyzn.

Top