Kategoria

Ciekawe Artykuły

1 Jod
Zapalenie tarczycy
2 Testy
Obliczanie pojedynczych i dziennych dawek insuliny
3 Krtań
Hormony szczęścia: jak być szczęśliwym
4 Krtań
Niedoczynność tarczycy u dzieci: objawy, rozpoznanie i leczenie choroby
5 Jod
Czy fruktoza jest możliwa dla cukrzycy?
Image
Główny // Rak

Zespół adrenogenitalny


Zespół nadnerczowo-płciowy (synonimy: AGS, wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy lub wrodzony przerost nadnerczy) jest chorobą opartą na dziedzicznym zaburzeniu biosyntezy hormonów steroidowych.

Nadnercza i ich funkcja

Nadnercza to sparowane narządy, które znajdują się w górnych biegunach nerek. Każdy gruczoł pokryty jest gęstą membraną (kapsułką), która wnika i dzieli narząd na dwie warstwy: korę (warstwa zewnętrzna) i rdzeń (warstwa wewnętrzna). Kora syntetyzuje kortykosteroidy:

  • glukokortykoidy (kortykosteron, kortyzon) - regulują wszystkie procesy metaboliczne;
  • mineralokortykoidy (aldosteron) - reguluje równowagę potasowo-sodową;
  • hormony płciowe.

Substancja mózgowa jest odpowiedzialna za produkcję katecholamin (adrenaliny i norepinefryny). Adrenalina zwiększa tętno i siłę serca. Noradrenalina utrzymuje napięcie naczyniowe.

Mechanizm rozwoju

Początek wrodzonego przerostu nadnerczy wiąże się z zahamowaniem produkcji (produkcji) niektórych hormonów kortykosteroidowych przy jednoczesnej aktywacji produkcji innych. Wynika to z braku jednego lub drugiego enzymu, który bierze udział w steroidogenezie (wytwarzaniu kortykosteroidów). Głównym mechanizmem patogenetycznym AHS jest wrodzony niedobór enzymu C21-hydroksylazy.

Niedobór aldosteronu i kortyzolu rozwija się w zależności od stopnia niedoboru enzymu. Brak tego ostatniego w postaci negatywnego sprzężenia zwrotnego stymuluje produkcję hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), który oddziałuje na korę nadnerczy i prowadzi do jej hiperplazji. W rezultacie kortykosteroidy są syntetyzowane powyżej normy, tj. Steroidogeneza przesuwa się w kierunku nadmiaru androgenów.

W organizmie rozwija się hiperandrogenizm pochodzenia nadnerczowego. Zwiększona produkcja androgenów działa wirylizująco (łac. Virilis - samiec, wirylizacja - maskulinizacja) na dziecko nawet w okresie prenatalnym. Następnie rozwija się klasyczna (wrodzona) postać choroby. Objawy kliniczne zależą od stopnia aktywności zmutowanego genu CUR21-B. Przy całkowitym braku aktywności powstaje postać zespołu powodująca utratę soli, w której upośledzona jest produkcja zarówno mineralokortykoidów, jak i glukokortykoidów.

Chorobowość

Częstość występowania popiołu różni się w zależności od narodowości. Wśród rasy białej klasyczne warianty wrodzonego przerostu nadnerczy stanowią jeden przypadek na 14 000 noworodków (1 na 9800 w Szwecji, 1 na 11 000 w Stanach Zjednoczonych). W Japonii zachorowalność wynosi 1 na 18 000 noworodków. Wśród izolowanych populacji częstość występowania AHS przekracza średnią 5–10 razy. Tak więc wśród Eskimosów z Alaski częstość występowania klasycznych wariantów tej choroby wynosi około jednego przypadku na 282 noworodków..

Formy i przejawy

Wrodzony przerost nadnerczy ma bardzo zróżnicowane objawy kliniczne. Istnieją dwie klasyczne formy choroby:

  • utrata soli;
  • prosta forma viril.

Postać z utratą soli charakteryzuje się całkowitym brakiem enzymu, co objawia się w postaci naruszenia metabolizmu soli (niedobór mineralokortykoidów). W proces patologiczny zaangażowany jest układ reninaldosteronu. Objawy pojawiają się w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka. Zespołowi adrenogenitalnemu u noworodków z typem niewydolności nadnerczy (brak aldosteronu i kortyzonu) towarzyszą następujące objawy:

  • niedomykalność;
  • wymioty;
  • słabe krążenie obwodowe;
  • utrata masy ciała;
  • senność.

Odwodnienie organizmu powoduje pragnienie, które powoduje aktywne ssanie. Objawy te pojawiają się w drugim lub trzecim tygodniu po urodzeniu. O niedoborze glukokortykoidów świadczy postępujące przebarwienia.

Biochemiczne badanie krwi wykazuje hiponatremię (niedobór sodu), hiperkaliemię (nadmiar potasu), kwasicę („zakwaszenie” organizmu). Przy nadmiarze androgenów we wczesnych stadiach rozwoju wewnątrzmacicznego u noworodków obserwuje się pseudohermafrodyzm żeński. Zmiany wahają się od normalnego przerostu łechtaczki do całkowitej wirylizacji sromu (łechtaczka w kształcie penisa z rozszerzeniem ujścia cewki moczowej do żołędzi).

Chłopcy mają powiększonego penisa z przebarwieniami moszny. W przypadku braku odpowiedniego leczenia w okresie poporodowym wirylizacja postępuje szybko. Strefy wzrostu kości zamykają się z wyprzedzeniem, dlatego dorośli pacjenci są niscy. U dziewcząt brak leczenia prowadzi do pierwotnego braku miesiączki z zahamowaniem czynności układu przysadkowo-jajnikowego w wyniku nadprodukcji męskich hormonów płciowych.

Postać viril charakteryzuje się postępującą maskulinizacją, szybkim tworzeniem się narządów i zwiększonym uwalnianiem hormonów kory nadnerczy. Nowonarodzone dziewczynki z kariotypem 46, XX mają maskulinizację o różnym nasileniu - od umiarkowanie przerośniętej łechtaczki do absolutnej fuzji fałdów wargowych z utworzeniem prącia i moszny. Wewnętrzny układ rozrodczy powstaje bez cech - zgodnie z typem żeńskim.

U chłopców wirusowego AHS zwykle nie rozpoznaje się bezpośrednio po urodzeniu, ponieważ genitalia są wizualnie normalne. Rozpoznanie stawia się w piątym lub siódmym roku życia, gdy pojawiają się oznaki wczesnego dojrzewania. Istnieje również nieklasyczna (późna) forma niedoboru 21-hydroksylazy, która jest spowodowana spadkiem aktywności enzymu o 40-80% w stosunku do wartości prawidłowych..

Dziewczęta mają umiarkowany wzrost łechtaczki, zmniejszenie rozmiaru macicy, wczesne tworzenie się piersi, przedwczesne zamknięcie stref wzrostu szkieletu, nieregularne miesiączki, hirsutyzm (porost włosów typu męskiego). Pierwsza miesiączka występuje w wieku 15-16 lat, potem cykl się gubi, pojawia się tendencja do oligomenorrhea (duże przerwy między miesiączkami).

Wpływ męskich hormonów wpływa na cerę: bardziej męskie proporcje ciała, szerokie ramiona, zwężenie miednicy, skrócenie kończyn. Często u pacjentek w przyszłości rozwija się bezpłodność, często ciąża zostaje przerwana we wczesnym stadium. U chłopców oznaką nadmiaru androgenów jest wczesne zamknięcie stref wzrostu kości, zmniejszenie liczby jąder.

U wszystkich dzieci, niezależnie od płci, najczęstszym objawem nieklasycznej postaci AHS jest przedwczesny wzrost włosów łonowych i pachowych. Utajony wrodzony przerost nadnerczy nie ma objawów klinicznych, ale we krwi można znaleźć umiarkowanie podwyższony poziom prekursorów kortyzolu. Nie wszyscy autorzy wyróżniają ten stan jako odrębną postać choroby..

Diagnostyka

Wiodące miejsce w diagnostyce choroby zajmują analizy hormonalne. Aby określić genezę androgenów, wykonuje się testy hormonalne przed i po teście deksametazonu. Spadek poziomu DHEA i DHEAS we krwi po zażyciu specjalnych środków hamujących wydalanie ACTH wskazuje na nadnerczowe pochodzenie męskich hormonów.

W postaci choroby powodującej utratę soli obserwuje się wzrost poziomu reniny w osoczu, co odzwierciedla brak aldosteronu i odwodnienie. W klasycznej formie wzrasta również poziom ACTH. W przypadku późnych postaci choroby ustala się historię rodzinną przypadków niepowodzeń cyklu u krewnych na obu liniach. Typowe objawy wskazują na zaniedbane formy: przedwczesny wzrost włosów u dziewcząt w zależności od typu męskiego, późna miesiączka, „atletyczna” budowa ciała itp..

Za pomocą USG jajników można ustalić brak owulacji (brak owulacji): obecność pęcherzyków o różnym stopniu dojrzałości, ale nie osiągających średnicy przedowulacyjnej. Dziewczęta mają temperaturę podstawową z wydłużoną pierwszą fazą i krótką sekundą. Wskazuje to na niewydolność ciałka żółtego. Obserwuje się również androgenny typ wymazów z pochwy..

AGS, obok galaktozemii, odnosi się do chorób, które u noworodków są poddawane diagnostyce przesiewowej, ale nie jest to do końca uzasadnione. Wczesne badania noworodków nie pomagają korygować zaburzeń u dziewcząt. W rodzinach, w których oboje rodzice są heterozygotami i mają już chore potomstwo, lepiej jest przeprowadzić diagnostykę prenatalną i leczenie prenatalne niedoboru enzymów.

Pozwala to na podjęcie decyzji o kontynuacji ciąży. W przypadku uratowania wykonuje się hormonoterapię wewnątrzmaciczną, która eliminuje potrzebę chirurgicznej korekcji narządów płciowych dziewczynki.

Diagnostyka różnicowa

Diagnozę różnicową zespołu adrenogenitalnego przeprowadza się w przypadku guzów nadnerczy i gonad wytwarzających androgeny, idiopatycznego wczesnego dojrzewania u chłopców. Postać z utratą soli należy odróżnić od rzadkich wariantów wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy, pseudohyperaldosteronizmu i niektórych innych zaburzeń.

Leczenie

W klasycznej postaci dzieciom przepisuje się tabletki hydrokortyzonu (dawka dobowa 15–20 mg / m2 powierzchni ciała) lub prednizolon w dawce 5 mg / m2. Dzienna dawka podzielona jest na dwie dawki: jedną trzecią rano i dwie trzecie przed snem. Pozwala to na maksymalne zahamowanie produkcji ACTH przez przysadkę mózgową. W przypadku wadliwej drugiej fazy cyklu wymagana jest stymulacja owulacji od piątego do dziewiątego dnia cyklu, co znacznie zwiększa szanse na ciążę.

W przypadku zajścia w ciążę należy kontynuować podawanie glikokortykosteroidów, aby uniknąć samoistnego poronienia. W przypadku AGS marnującego sól przepisywany jest fludrokortyzon (od 50 do 200 mcg / dzień). W przypadku poważnych chorób współistniejących lub operacji, dawkę glikokortykoidów zwiększa się. W przypadku spóźnionego rozpoznania postaci virilowej AHS u pacjentek z genetycznie żeńską płcią wykonuje się zabieg chirurgiczny mający na celu plastykę zewnętrznych narządów płciowych.

Nieklasyczna postać choroby wymaga leczenia tylko w przypadku poważnych problemów zewnętrznych (trądzik, hirsutyzm) lub obniżonej płodności. W takim przypadku przed snem przepisuje się 0,25-0,5 mg deksametazonu lub do 5 mg prednizolonu..

Trądzik i hirsutyzm skutecznie korygują antyandrogeny (cyproteron) razem z estrogenami (w doustnych środkach antykoncepcyjnych). Spironolakton ma działanie antyandrogenne. Lek przyjmuje się w dawce 25 mg dwa razy dziennie. Stosowanie spironolaktonu przez sześć miesięcy obniża poziom testosteronu o 80%.

Hipertrichozę zmniejszają również syntetyczne progestyny, jednak kobiety z wrodzonym przerostem nadnerczy nie powinny ich stosować przez długi czas (zgodnie z zaleceniami lekarzy supresja gonadotropin jest niepożądana przy zahamowaniu czynności jajników). Mężczyźni z nieklasycznym typem choroby nie są leczeni.

Prognoza

W klasycznej formie rokowanie zależy od terminowej diagnozy (zapobieganie wyraźnym zaburzeniom struktury zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt), jakości przepisanego leczenia i terminowości interwencji chirurgicznej na genitaliach. Utrzymujący się hiperandrogenizm lub przeciążenie kortykosteroidami powoduje karłowate u pacjentów.

To, w połączeniu z defektami kosmetycznymi, znacząco upośledza adaptację psychospołeczną. Przy odpowiednim i terminowym leczeniu kobiet z klasyczną postacią AHS możliwy jest pomyślny początek ciąży i ciąża..

Choroba dziedziczna i złożona - zespół adrenogenitalny: objawy, terapia

Zespół adrenogenital jest chorobą dziedziczną. Pacjent ma upośledzone wytwarzanie kortyzolu i aldosteronu przez nadnercza. Wynika to z defektu enzymów biorących udział w syntezie hormonów steroidowych.

Niektóre typy choroby mają wyraźne objawy od urodzenia, podczas gdy inne mają ukryte geny, które pojawiają się podczas stresujących sytuacji w okresie dojrzewania lub w okresie rozrodczym. Prowokatorami mogą być urazy, promieniowanie, stres, zatrucia, ciężkie infekcje, fizyczne przeciążenie. Aby choroba się ujawniła, musi być obecna u obojga rodziców. Co więcej, jeden z nich może być chory, a drugi jest nosicielem.

Nieprawidłowość genetyczna zakłóca produkcję hormonów nadnerczy. Przysadka mózgowa reaguje na to, wytwarzając hormon adrenokortykotropowy (ACTH). Rezultatem jest powiększenie nadnerczy. Istnieje taki stan, jak wrodzony przerost nadnerczy (w rzeczywistości jest to nazwa zespołu adrenogenitalnego).

Jednocześnie wzrasta produkcja męskich hormonów płciowych w hiperplazji. Tylko nadnercza wytwarzają męskie hormony u kobiet. Ich nadmiar powoduje maskulinizację. U chłopców większość androgenów jest wytwarzana przez jądra, ale zanikają one wraz z chorobą. Zwiększony poziom hormonów stymuluje wczesne dojrzewanie i zahamowany wzrost.

Pierwsze oznaki nieprawidłowej budowy genitaliów są często widoczne w badaniu USG jeszcze przed narodzinami dziecka. Nowonarodzone dziewczynki mają powiększoną łechtaczkę, jest nawet w pełni uformowany penis. Pochwa i macica są obecne, ale nie są w pełni rozwinięte. U chłopców stwierdza się powiększenie moszny i penisa. Niemowlęta mogą rodzić się z ciemną skórą z powodu zwiększonej syntezy pigmentu skóry.

Brak kortyzolu objawia się niskim ciśnieniem krwi, przyspieszeniem akcji serca. W stresującej sytuacji może wystąpić kryzys nadnerczy ze stanem szoku. Niedobór aldosteronu powoduje poważne odwodnienie.

Formy wrodzonej patologii - męskie, z niedoborem soli i nieklasyczne.

Metody diagnostyczne: USG, analiza płynu owodniowego lub po 21 tygodniach pobranie krwi płodowej (z pępowiny pod kontrolą USG); Po porodzie przepisuje się badanie: test z ACTH, badanie krwi, badanie moczu. W przypadku młodych kobiet z nietypowym przebiegiem hiperplazji brane są pod uwagę dane uzyskane z: RTG kości dłoni; USG jajników; pomiar temperatury w odbytnicy przez cały cykl (podstawowa).

Kobieta w ciąży otrzymuje terapię hormonalną, a dziewczynki rodzą się z normalnymi cechami płciowymi. Konsekwencje dla matki: wzrost ciśnienia krwi, wzrost obrzęku, zwiększenie masy ciała, możliwa późna toksyna. Po urodzeniu, w obecności anomalii w budowie narządów płciowych, wskazana jest ich chirurgiczna korekta. W przypadku braku kortyzolu i aldosteronu zalecana jest terapia zastępcza hydrokortyzonem i kortyzonem. Endokrynolog monitoruje pacjentów przez całe życie.

Przy utajonym przebiegu choroby u kobiet hormony nie są przepisywane. Jeśli planowane jest poczęcie, konieczne jest zastosowanie hydrokortyzonu do pełnego przywrócenia owulacji. Aby zapobiec poronieniu, terapia hormonalna trwa do 12 tygodni, jest uzupełniona estrogenami, progesteronem. Na zaburzenia cyklu miesiączkowego, trądzik, wzmożony porost włosów, preparaty złożone z estrogenami, antyandrogenami, OK.

Jeśli dziecko urodziło się z cechami zewnętrznymi chłopca, ale jest dziewczyną z wyraźną anomalią w rozwoju genitaliów, w takich przypadkach mogą być dwie możliwości - korekta chirurgiczna, terapia substytucyjna i pomoc psychoterapeuty lub udokumentowanie płci męskiej i usunięcie macicy.

Przeczytaj więcej w naszym artykule na temat zespołu adrenogenitalnego, metod jego zapobiegania.

Przyczyny zespołu adrenogenitalnego

Ta choroba jest dziedziczna. Pacjent ma upośledzone wytwarzanie kortyzolu i aldosteronu przez nadnercza. Wynika to z defektu enzymów biorących udział w syntezie hormonów steroidowych.

Niektóre typy choroby mają wyraźne objawy już od urodzenia, podczas gdy w innych występują ukryte, „ciche” geny, które pojawiają się podczas stresujących sytuacji w okresie dojrzewania lub porodu. Prowokatorami mogą być urazy, promieniowanie, stres, zatrucia, ciężkie infekcje, fizyczne przeciążenie. Wcześniej te formy patologii uznawano za nabyte, a następnie znaleziono wadliwe geny uzyskane od rodziców. Przyczyny mutacji są nadal niezbadane.

Ponieważ gen odpowiedzialny za zespół adrenogenitalny jest recesywny (stłumiony), aby choroba się ujawniła, musi być obecny u obojga rodziców. Co więcej, jeden z nich może być chory, podczas gdy drugi jest nosicielem tego genu.

A tutaj więcej o chorobie i zespole Itsenko-Cushinga.

Mechanizm rozwoju

Nieprawidłowość genetyczna zakłóca produkcję hormonów nadnerczy. Przysadka mózgowa reaguje na to, wytwarzając hormon adrenokortykotropowy (ACTH). Związek ten normalnie stymuluje syntezę steroidów. Wynikiem aktywacji jest wzrost gruczołów nadnerczy.

Nawet duże nadnercza nie są w stanie wytworzyć kortyzolu i aldosteronu, ponieważ następuje zerwanie łańcucha enzymatycznego. Istnieje stan, taki jak wrodzony przerost nadnerczy. W ten sposób endokrynolodzy formułują diagnozę zespołu adrenogenitalnego..

Ścieżka dziedziczenia wrodzonego przerostu nadnerczy. Gen patologiczny jest oznaczony czarnym kółkiem

Jeśli nie można wytworzyć hormonów steroidowych, wówczas wraz z hiperplazją wzrasta produkcja męskich hormonów płciowych (androgenów). Wszystkie prekursory kortyzolu i aldosteronu są wykorzystywane przez nadnercza do syntezy androgenów.

Tylko nadnercza wytwarzają męskie hormony u kobiet. Ich nadmiar powoduje maskulinizację, czyli nabycie męskich cech płciowych. Przejawia się to bardzo wyraźnie również dlatego, że androgeny mają tendencję do tłumienia działania kobiet (estrogenów).

U chłopców większość androgenów jest wytwarzana przez jądra, ale ponieważ hormony nadnerczy są w nadmiarze we krwi, ich własne gruczoły tracą aktywność. Zanik jąder. Zwiększona zawartość hormonów stymuluje wczesne dojrzewanie i opóźnienie wzrostu, ponieważ wydłużanie kości szkieletu zatrzymuje się wraz z początkiem dojrzewania.

Chłopiec w okresie wczesnego dojrzewania

Objawy u dziewcząt, chłopców

Pierwsze oznaki nieprawidłowej budowy genitaliów są często widoczne w badaniu USG jeszcze przed narodzinami dziecka. Nowonarodzone dziewczynki mają powiększoną łechtaczkę, jest nawet w pełni uformowany penis. Pochwa i macica są obecne, ale nie są w pełni rozwinięte. U chłopców stwierdza się powiększoną mosznę i penisa.

Ponieważ w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego powstaje dużo ACTH i hormonu stymulującego melanocyty, dzieci mogą rodzić się z ciemną skórą z powodu zwiększonej syntezy pigmentu skóry.

Brak kortyzolu objawia się niskim ciśnieniem krwi, przyspieszeniem akcji serca. W stresującej sytuacji może wystąpić kryzys nadnerczy ze stanem szoku. Niedobór aldosteronu powoduje poważne odwodnienie - biegunkę, wymioty, zespół konwulsyjny. Mogą być katastrofalne dla niemowlęcia..

Formy wrodzonej patologii

Objawy przerostu nadnerczy są związane z defektami różnych typów enzymów. Najbardziej typowe są trzy formy: viril, marnująca sól i nieklasyczna.

Virilia

Dominują zaburzenia narządów płciowych. Dla dziewczyn:

  • powiększona łechtaczka, podobna do penisa;
  • pogłębił wejście do pochwy;
  • wargi sromowe są bardziej niż normalne;
  • powstaje macica i przydatki.

Chłopcy mają powiększonego penisa, skóra moszny ma ciemną pigmentację. U dzieci dojrzewanie rozpoczyna się w wieku siedmiu lat. Dziewczęta mają szerokie barki, wąską miednicę, krótkie i masywne kończyny. Mają niski głos, jabłko Adama na szyjach, a ich gruczoły mleczne nie rosną. Chłopcy wcześnie mają szorstkie włosy na brodzie i górnej wardze, a głos się łamie.

Utrata soli

Objawy choroby zaczynają pojawiać się od pierwszych tygodni życia. U dziewcząt narządy płciowe kształtują się według męskiego wzoru, au chłopców powiększony jest penis i moszna. Z powodu rażącego naruszenia utworzonych hormonów steroidowych rozwijają się silne wymioty, biegunka, drgawki, skóra ciemnieje. Postępujące odwodnienie prowadzi do śmierci w przypadku braku stosowanej na czas terapii zastępczej.

Po 2-3 dniach od wystąpienia objawów klinicznych choroby pojawiają się objawy odwodnienia i rozwój kwasicy metabolicznej

Nieklasyczne (po okresie dojrzewania)

Ujawniony w młodym wieku. Narządy płciowe odpowiadają płci, ale następuje wzrost łechtaczki i penisa. Główne naruszenia występują u kobiet - miesiączka zmniejsza się lub ustaje po stresie, urazie, aborcji, poronieniu. Początek pierwszej miesiączki może nastąpić dopiero w wieku 15 lat, cykl ulega wydłużeniu (ponad 30-40 dni).

Skóra ma skłonność do przetłuszczania się i powstawania trądziku, następuje wzmożony porost włosów. Badanie ujawnia przerost kory nadnerczy.

Na zdjęciu dziewczyna z późnym początkiem choroby

Istnieją również opcje nieklasycznego przebiegu zespołu adrenogenitalnego - z wysokim ciśnieniem krwi, z gorączką, lipidami (otyłość, upośledzony metabolizm cholesterolu), z hirsutyzmem (zwiększony wzrost włosów na ciele i twarzy, wzdłuż linii środkowej brzucha, w pobliżu sutków).

Możliwe powikłania zespołu

Im wcześniej pojawią się objawy zespołu adrenogenitalnego, tym mniejsze szanse, że kobieta może począć i urodzić normalny płód. Trwała niepłodność jest charakterystyczna dla postaci wirylizującej i powodującej utratę soli, aw odmianie nieklasycznej występuje ciąża, ale zwiększa się ryzyko poronień.

Przełom nadnerczy u niemowląt objawia się silnymi wymiotami, biegunką, niedomykalnością, niekontrolowanym spadkiem ciśnienia krwi i przyspieszonym biciem serca. Dziecko szybko traci masę ciała, traci przytomność. Potrzebuje nagłej hospitalizacji, aby uratować mu życie.

Obejrzyj film o rozwoju androgenizmu:

Badania przesiewowe i inne metody diagnostyczne

Podczas badania kobiet w ciąży możliwość przerostu nadnerczy może wskazywać na nieprawidłowe tworzenie narządów płciowych płodu. Widać to na drugim porodowym badaniu ultrasonograficznym. W takich przypadkach zaleca się dodatkowe badanie w celu wykrycia patologii jeszcze przed porodem. Wykonuje się analizę płynu owodniowego lub po 21 tygodniach pobiera się krew płodową (z pępowiny pod kontrolą USG).

Po porodzie zaleca się badanie:

  • test z ACTH - po jego podaniu nie obserwuje się wzrostu poziomu kortyzolu;
  • badanie krwi - obniżony poziom sodu, podwyższony poziom potasu, 5-7-krotny lub więcej 17-OH-progesteron, androstendion (prekursor steroidów), renina (w postaci solnej)
  • analiza moczu - wysokie stężenie 17-ketosteroidów, po zażyciu prednizonu zmniejsza się o połowę.
Analiza płynu owodniowego

W przypadku młodych kobiet z nietypowym przebiegiem hiperplazji dane uzyskane za pomocą:

  • radiografia kości ręki (wczesne zakończenie wzrostu);
  • USG jajników - pęcherzyki, które nie osiągają owulacji;
  • pomiar temperatury w odbytnicy przez cały cykl (podstawowa) - brak zmian charakterystycznych dla owulacji.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego

W niektórych przypadkach leczenie hiperplazji rozpoczyna się przed porodem. Terapia hormonalna jest przepisywana kobiecie w ciąży, a dziewczynki rodzą się z normalnie ukształtowanymi cechami płciowymi. Ta metoda nie jest bezpieczna dla matki, ponieważ wzrasta jej ciśnienie krwi, zwiększa się obrzęk i dodaje się masę ciała. Takie zmiany mogą prowadzić do późnej zatrucia lub zaostrzyć jej przebieg.

W przypadku braku kortyzolu i aldosteronu zalecana jest terapia zastępcza hydrokortyzonem i kortyzonem. Stałe monitorowanie i dostosowywanie dawki jest ważne w przypadku wszelkich współistniejących chorób lub stresu, ponieważ możliwy jest przełom nadnerczy. Pacjenci z zespołem adrenogenitalnym są przez całe życie monitorowani przez endokrynologa.

Przy utajonym przebiegu choroby u kobiet hormony nie są przepisywane, jeśli nie planuje ciąży, a miesiączka utrzymuje względny rytm. Jeśli pacjentka chce mieć dziecko, konieczne jest stosowanie hydrokortyzonu do pełnego przywrócenia owulacji. Aby zapobiec poronieniom, terapia hormonalna trwa do 12 tygodni, uzupełniana jest o estrogeny, aw późniejszym terminie o progesteron.

Przy zaburzeniach cyklu miesiączkowego, trądziku, wzmożonym wzroście włosów przepisuje się preparaty złożone z estrogenami, antyandrogenami oraz najnowszej generacji środki antykoncepcyjne (Klayra, Logest, Mersilon). Sześć miesięcy później pojawia się efekt terapeutyczny, ale pod koniec stosowania tabletek objawy powracają.

Szczególna sytuacja pojawia się, gdy diagnozy nie postawiono przed porodem, a dziecko, mające zewnętrzne cechy chłopca, jest dziewczyną z wyraźną anomalią w rozwoju narządów płciowych. W takich przypadkach mogą być dwie możliwości dalszych działań - korekcja chirurgiczna, terapia substytucyjna i pomoc psychoterapeuty lub udokumentowanie płci męskiej i usunięcie macicy.

Obejrzyj film o zespole adrenogenitalnym:

Zapobieganie

Jeśli w rodzinie zdarzają się takie choroby, koniecznie jest wyznaczona konsultacja z genetykiem medycznym dla młodych ludzi, którzy planują dziecko. Nawet konwencjonalny test z ACTH może ujawnić ukryte warianty patologii lub przenoszenia genu. Wraz z początkiem ciąży pokazano badanie genetyczne komórek zarodka lub płynu owodniowego. W piątym dniu życia analizuje się poziom 17-hydroprogesteronu.

Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym większe są szanse na jej skuteczną korektę..

A tutaj więcej o niewydolności przysadki.

Zespół adrenogenitalny charakteryzuje się nieprawidłowością enzymatyczną pochodzenia dziedzicznego. Tworzenie kortyzolu i aldosteronu jest upośledzone, a androgeny są w nadmiarze syntetyzowane. Dziewczęta rodzą się z objawami męskich narządów płciowych, a wraz z rozwojem ich budowa ciała i wygląd stają się męskie. W postaci marnującej sól odnotowuje się odwodnienie..

Przy pierwszej manifestacji choroby u młodych kobiet dominują nieprawidłowości miesiączkowania i niepłodność. Diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe noworodków służą do wykrywania patologii. Leczenie polega na hormonalnej terapii zastępczej, chirurgicznej korekcji narządów płciowych.

Zespół adrenogenitalny: objawy, leczenie

Zadowolony

Jaki jest związek między brakiem hormonu w organizmie, który kontroluje metabolizm węglowodanów i pośredniczy w reakcjach stresowych, a wieloma zaburzeniami rozwoju seksualnego? Najbardziej bezpośredni. Przykładem jest tzw. zespół nadnerczowo-płciowy u dzieci i dorosłych. Ta raczej rzadka choroba dziedziczna dotyka ludzi obu płci (średnio od jednej na pięć do sześciu tysięcy) i już w młodym wieku ma swoje charakterystyczne objawy.

Czym się charakteryzuje? Kora nadnerczy - ważni „gracze” na „scenie” metabolizmu, wzrostu, rozwoju, adaptacji do zmieniających się warunków itp. Nie dostarcza organizmowi odpowiedniej ilości regulatorów chemicznych i koordynatorów tych procesów - kortyzolu, aw niektórych przypadkach także aldosteronu. Czemu? Ponieważ istnieje wrodzone zaburzenie w tworzeniu enzymów niezbędnych do syntezy tych hormonów.

W efekcie, chcąc zrekompensować te niedociągnięcia, organizm rozpoczyna kaskadę interakcji między różnymi narządami, co ma patologiczne konsekwencje. Dokładniej:

  • brak hormonów prowokuje struktury mózgowe (a dokładniej układ podwzgórzowo-przysadkowy) do wytworzenia czynnika, który skłania kory nadnerczy do nadrobienia;
  • w odpowiedzi na ten jednoznaczny bodziec nadnercza starają się wykonać polecenie i zwiększyć liczbę pracujących komórek (tzw. hiperplazja);
  • ale ponieważ nadal brakuje niezbędnych enzymów, tworzenie kortyzolu (i, w niektórych przypadkach, aldosteronu) nie wraca do normy;
  • ale niepotrzebnie (na tle początkowo normalnej produkcji steroidów płciowych) wytwarzanie w tej samej korze nadnerczy substancji o potencjale hormonów płciowych - androgenów (jeszcze przed urodzeniem!);
  • nadmiar hormonów płciowych wywołuje w organizmie różnego rodzaju skutki;
  • podczas gdy brak kortyzolu (i, w niektórych przypadkach, aldosteronu) nadal daje o sobie znać i prowokuje mózg do dalszej stymulacji kory nadnerczy.

Formy wrodzonego zespołu adrenogenitalnego zależą od tego, jakiego enzymu (lub enzymów) brakuje (i do jakiego stopnia). I odpowiednio, jakiego konkretnego hormonu (lub hormonów) brakuje. Najczęściej diagnozowane tzw. forma viril. Sama nazwa (tłumaczona jako „mężczyzna”) również zawiera zespół objawów towarzyszących - występowanie wtórnych męskich cech płciowych u dziewcząt oraz przedwczesne przerostowe cechy silniejszej płci u chłopców. W przeciwnym razie dolegliwość tej postaci przebiega dość łatwo (tak zwana forma kompensowana), ponieważ praca enzymu jest tylko częściowo zakłócona, a dzięki szybkiemu wykryciu można ją łatwo skorygować.

Dwie inne formy (rzadkie) - nadciśnienie i utrata soli - są cięższe. Tak bardzo, że bez ich wczesnego wykrycia istnieje wysokie ryzyko śmierci dzieci z powodu niewydolności serca i nerek oraz krwotoku mózgowego.

Objawy zespołu adrenogenitalnego

Zespół Adrenogenital u noworodków

Ponieważ nadnercza pod okiem ośrodków mózgowych (w odpowiedzi na brak kortyzolu) zaczynają ciężko pracować nawet w macicy, rodzi się dziecko, które ma już nadmiar hormonów płciowych. W efekcie pojawiają się objawy tzw. fałszywa hermafrodytyzm (obecność objawów obu płci). A nowonarodzeni chłopcy mają powiększony organ kopulacyjny. Ponadto nieprawidłowe ilości steroidów płciowych prowadzą do nadmiernej pigmentacji sromu, skóry wokół odbytu i sutków. Wymienione objawy są charakterystyczne dla najczęstszej (wirylowej) postaci zespołu adrenogenitalnego..

W bardziej rzadkiej i ciężkiej postaci (utrata soli) dodaje się do nich konsekwencje utraty sodu i chloru przez organizm oraz retencję potasu (z powodu braku aldosteronu):

  • zaburzenia dyspeptyczne (wymioty, niezwiązane z karmieniem), biegunka;
  • odwodnienie (w tym z powodu utraty płynu z wymiotami i luźnymi stolcami);
  • drgawki;
  • niskie ciśnienie krwi;
  • zaburzenia rytmu serca.

Zespół adrenogenitalny u dziewcząt i chłopców

Wraz z wiekiem powyższe objawy utrzymują się (o ile nie zostanie postawiona wczesna diagnoza i nie zostanie rozpoczęta terapia zastępcza). W wieku dwóch lub czterech lat objawy przedwczesnego dojrzewania pojawiają się wraz z oznakami męskości (od łacińskiego słowa oznaczającego „mężczyzna”) u dziewcząt:

  • powiększenie genitaliów;
  • owłosienie w pachach i okolicy łonowej;
  • zmiana barwy głosu;
  • pojawienie się trądziku;
  • wysokie tempo wzrostu i przyrost masy ciała itp..

Odnośnie ostatniego punktu: wysokie tempo wzrostu jest charakterystyczne tylko dla młodego wieku. Dość wcześnie (w wieku dwunastu lat) strefy wzrostu zamykają się, wzrost jest znacznie zahamowany lub całkowicie ustaje. W rezultacie w okresie dojrzewania występuje już opóźnienie wzrostu od rówieśników.

Innymi (niespecyficznymi) objawami nadciśnieniowej i powodującej utratę soli postaci zespołu adrenogenitalnego, które nie zostały zidentyfikowane w bardzo wczesnym dzieciństwie, mogą być:

  • trwały wzrost ciśnienia krwi;
  • zaburzenia dyspeptyczne.

Długotrwałe nadciśnienie tętnicze może być powikłane przez zaburzenia widzenia, zaburzenia sercowo-naczyniowe, nerek i mózgu (aż do udaru).

Do prawidłowej (i wczesnej) diagnozy, oprócz badania i przesłuchania, wymagane są badania laboratoryjne i instrumentalne:

  • badania krwi i moczu na obecność hormonów i ich prekursorów;
  • procedura ultrasonograficzna;
  • radiografia rąk;
  • rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego

Im wcześniej postawiona zostanie prawidłowa diagnoza, tym skuteczniejsze będzie leczenie..

Przede wszystkim polega na terapii zastępczej brakującymi hormonami (przez całe życie). Dobrą pomocą przy metodach lekowych są: dieta uwzględniająca postać patologii i indywidualne cechy organizmu oraz sesje psychoterapeutyczne. Możliwa jest interwencja chirurgiczna - usunięcie łechtaczki, plastyka pochwy.

Zespół Adrenogenital u noworodków

Zespół adrenogenitalny u noworodków jest zjawiskiem rzadkim, ale niezwykle niebezpiecznym. Genetyka determinuje rozwój życia człowieka i punkty wyjścia w jego rozwoju, a powstały w ten sposób zestaw chromosomów tworzy wiele chwil. Prawdopodobieństwo otrzymania czegoś konkretnego i nie do końca przyjemnego pozostaje zawsze niewidoczne i chociaż szansa na taką manifestację jest skrajnie znikoma, nie należy jej odpisywać. Większość problemów genetycznych przejawia się i znajduje się w cechach autosomalnej recesywnej, a te prawdopodobieństwa warto obliczyć planując ciążę. Wiele z tych nieprawidłowości genetycznych jest już zauważalnych i ujawnia się przy urodzeniu we wczesnych latach. Porozmawiajmy o takim zjawisku, jak zespół adrenogenitalny u noworodków i jego cechach manifestacji i przebiegu.

Choroba jest wrodzoną patologią, podczas której dochodzi do zakłócenia syntezy pewnych ważnych hormonów wytwarzanych przez nadnercza, co prowadzi do tego, że dziecko może nabrać cech hermafrodyty z zaburzeniami rozwoju seksualnego i jego objawów. Podobna anomalia rozwojowa może objawiać się u obu płci, ale zespół adrenogenitalny częściej objawia się u chłopców. Sam mechanizm zaburzeń w zespole adrenogenitalnym u noworodków wiąże się w większości przypadków z brakiem lub brakiem enzymu 21-hydroksylazy lub 11-hydroksylazy, 18-hydroksylazy, 77-hydroksylazy, 20-22-desmolaz odpowiedzialnych za produkcję dwóch najważniejszych hormonów: kortyzolu i aldosteronu. W trakcie takiej nierównowagi dochodzi do naruszenia syntezy tych hormonów, proliferacji tkanek nadnerczy i zwiększonej produkcji hormonów płciowych, co może mieć poważny wpływ na kształtowanie się cech płciowych i rozwój narządów.

W sumie istnieją trzy główne formy zespołu adrenogenitalnego:

  • viril - bezpośrednio związany z brakiem 21-hydroksylazy i występuje u ponad 65% wszystkich pacjentów.
  • marnowanie soli - poważniejszy wariant przebiegu choroby z wyraźnymi zmianami, a nieaktywny może zabić dziecko w pierwszych miesiącach życia. Główne i najniebezpieczniejsze objawy tej postaci to niestrawność, obniżenie ciśnienia krwi.
  • nadciśnienie - bezpośrednio związane z przetrwałym nadciśnieniem tętniczym i wymaga stosowania leków nasercowych.

Oznaki wrodzonego zespołu adrenogenitalnego nie zawsze są zauważane we wczesnym wieku, a czasami niezwykle trudno jest je poprawnie zidentyfikować i poprawnie zdiagnozować ze względu na rozległość i podobieństwo objawów zewnętrznych lub ich utajony przebieg. We wczesnych stadiach rozwoju możliwa jest jedynie opcja śledzenia próbek krwi na podstawie składu hormonalnego i sprawdzania ciśnienia krwi.

Zespół adrenogenitalny u noworodków może rozwijać się dość długo i objawiać się już dość wyraźnie bliżej okresu dojrzewania, a tutaj trzeba monitorować takie objawy zewnętrzne jak wzmożone owłosienie w okolicy narządów płciowych, modyfikacja warg sromowych u dziewcząt oraz ich zbyt duży rozmiar, duży rozmiar penisa u chłopców z małymi jądrami ostry szorstki głos. Takie nierównowagi i zmiany nie powinny pozostać niezauważone i trzeba zacząć na nie reagować..

Leczeniem i diagnostyką zespołu adrenogenitalnego powinien zajmować się wyłącznie specjalista, a terminowość wizyty u lekarza w dużej mierze decyduje o powodzeniu leczenia i przywróceniu funkcji seksualnych. Najlepszym rozwiązaniem w takiej sytuacji byłaby hormonalna terapia zastępcza, dzięki której można skorygować nierównowagę hormonalną i przywrócić anatomiczną poprawność procesów rozwojowych. Leczenie często przebiega według schematu, który łączy stosowanie leków steroidowych i uzupełnianie utraty soli w organizmie. W tym celu stosuje się roztwory 10% glukozy i wlew NACL 0,9%. Stosowane steroidy to hydrokortyzon lub prednizolon. Nierzadko takie leczenie jest stosowane przez całe życie, aby wykluczyć kryzys. Taka terapia jest prowadzona ściśle według indywidualnego schematu i pod kierunkiem specjalisty..

Zespół adrenogenitalny u dzieci

Cała zawartość iLive jest sprawdzana przez ekspertów medycznych, aby upewnić się, że jest jak najbardziej dokładna i rzeczowa.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące wyboru źródeł informacji i odsyłamy tylko do renomowanych witryn internetowych, akademickich instytucji badawczych oraz, w miarę możliwości, sprawdzonych badań medycznych. Należy pamiętać, że liczby w nawiasach ([1], [2] itp.) To interaktywne linki do takich badań.

Jeśli uważasz, że którakolwiek z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, zaznacz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Wrodzone dysfunkcje kory nadnerczy (synonim: zespół nadnerczowo-płciowy u dzieci) obejmują grupę dziedzicznych fermentopatii. Każda z fermentopatii opiera się na genetycznie zdeterminowanym defekcie enzymu biorącego udział w steroidogenezie.

Opisano defekty pięciu enzymów biorących udział w syntezie glukokortykoidów i mineralokortykoidów, a ten lub inny wariant zespołu adrenogenitalnego powstaje u dzieci. Wszystkie formy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy są dziedziczone autosomalnie recesywnie.

Kod ICD-10

  • E25 Zaburzenia adrenogenitalne.
  • E25.0 Wrodzone zaburzenia adrenogenitalne związane z niedoborem enzymów.
  • E25.8 Inne zaburzenia adrenogenitalne.
  • E25.9 Zaburzenia adrenogenitalne, nie określone.

Co powoduje zespół adrenogenitalny u dzieci?

W 90% przypadków obserwuje się defekt 21-hydroksylazy, który może być spowodowany różnymi mutacjami w genie CYP21 kodującym ten enzym. Opisano dziesiątki mutacji CYP21, prowadzących do defektu P450c21. Występuje również mutacja punktowa z częściową aktywnością 21-hydroksylazy. Przy częściowym niedoborze tego enzymu rozwija się prosta (wirilowa) postać choroby. 21-hydroksylaza bierze udział w syntezie kortyzolu i aldosteronu i nie bierze udziału w syntezie steroidów płciowych. Zakłócenie syntezy kortyzolu stymuluje produkcję ACTH, co prowadzi do hiperplazji kory nadnerczy. To gromadzi 17-OH-progesteron, prekursor kortyzolu. Nadmiar 17-OH-progesteronu przekształca się w androgeny. Androgeny nadnerczowe prowadzą do wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych u płodu płci żeńskiej - rodzi się dziewczynka z fałszywą hermafrodytyzmem żeńskim. U chłopców hiperandrogenemia determinuje przedwczesne pojawienie się drugorzędowych cech płciowych (zespół przedwczesnego rozwoju płciowego).

Przy znacznym niedoborze 21-hydroksylazy hiperplastyczna kora nadnerczy nie syntetyzuje kortyzolu i aldosteronu w wymaganych ilościach. w tym samym czasie na tle hiperandrogenizmu rozwija się zespół utraty soli czy niedoczynność kory nadnerczy - solna postać choroby.

Nieklasyczna postać niedoboru 21-hydroksylazy objawia się w wieku przed- i pokwitaniowym w postaci adrenarche, umiarkowanego hirsutyzmu i nieprawidłowości miesiączkowania u dziewcząt. Umiarkowana lub łagodna wirylizacja jest wynikiem mutacji punktowej V281L i P30L.

Objawy zespołu adrenogenitalnego u dzieci

W klasycznej postaci wirilowej zespołu adrenogenitalnego u dzieci zewnętrzne narządy płciowe dziewczynki są ukształtowane zgodnie z typem heteroseksualnym - łechtaczka jest przerośnięta, wargi sromowe przypominają mosznę, pochwa i cewka moczowa są reprezentowane przez zatokę moczowo-płciową. U nowonarodzonych chłopców nie można wykryć oczywistych naruszeń. Od 2-4 lat dzieci obojga płci mają inne objawy zespołu adrenogenitalnego u dzieci, czyli androgenizację: powstaje wzrost włosów pachowych i łonowych, rozwijają się mięśnie szkieletowe, szorstkość głosu, zmaskulinizowanie sylwetki, a na twarzy i tułowiu pojawia się trądzik młodzieńczy. U dziewcząt gruczoły mleczne nie rosną, nie pojawia się miesiączka. Jednocześnie przyspiesza się różnicowanie szkieletu, a strefy wzrostu zamykają się przedwcześnie, co powoduje niski wzrost.

W przypadku wyniszczającej soli postaci niedoboru 21-hydroksylazy, oprócz opisanych powyżej objawów, u dzieci od pierwszych dni życia obserwuje się objawy niewydolności kory nadnerczy. Początkowo pojawia się niedomykalność, następnie możliwe są wymioty, luźne stolce. Dziecko szybko traci masę ciała, pojawiają się objawy odwodnienia, zaburzenia mikrokrążenia, spada ciśnienie krwi, zaczyna się tachykardia, możliwe zatrzymanie akcji serca z powodu hiperkaliemii.

Nieklasyczna postać zespołu adrenogenitalnego u dzieci charakteryzuje się wczesnym pojawieniem się wtórnego wzrostu włosów, przyspieszonego wzrostu i różnicowania szkieletu. U dziewcząt w okresie dojrzewania możliwe są umiarkowane oznaki hirsutyzmu, nieregularne miesiączki, powstawanie wtórnych policystycznych jajników.

Brakowi 11-hydroksylazy, w przeciwieństwie do niedoboru 21-hydroksylazy, oprócz objawów wirylizacji i androgenizacji towarzyszy wczesny i uporczywy wzrost ciśnienia tętniczego. ze względu na gromadzenie się we krwi prekursora aldosteronu - dezoksykortykosteronu.

Rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego u dzieci

Diagnostyka laboratoryjna zespołu adrenogenitalnego u dzieci

  • Wszystkim dzieciom z nieprawidłową budową zewnętrznych narządów płciowych, w tym chłopcom z obustronnym wnętrostwem brzusznym, przedstawiono oznaczenie chromatyny płciowej i badanie kariotypu.
  • Od pierwszych dni życia w surowicy krwi pacjenta stwierdza się podwyższoną zawartość 17-OH-progesteronu. Istnieje możliwość wykonania badania przesiewowego u noworodków w 2-5 dobie życia - 17-OH-progesteron jest kilkakrotnie podwyższany.
  • Zespół utraty soli charakteryzuje się hiperkaliemią, hiponatremią, hipochloremią..
  • Zwiększone wydalanie z moczem 17-ketosteroidów (metabolitów androgenów).

Diagnostyka instrumentalna zespołu adrenogenitalnego u dzieci

  • Wiek kości na radiogramie stawów nadgarstka wyprzedza paszport.
  • USG u dziewcząt ujawnia macicę i jajniki.

Diagnostyka różnicowa zespołu adrenogenitalnego u dzieci

U dzieci w pierwszym roku życia przeprowadza się diagnostykę różnicową zespołu adrenogenitalnego u dzieci z różnymi postaciami fałszywej hermafrodytyzmu męskiego i prawdziwej hermafrodytyzmu. Kariotypowanie (kariotyp 46XX z biseksualną strukturą zewnętrznych narządów płciowych) oraz oznaczenie 17-OH-progesteronu w surowicy krwi to kluczowe punkty diagnostyki. Odsoleniową postać wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy należy odróżnić od zwężenia odźwiernika, pojawiają się trudności w diagnostyce różnicowej zespołu adrenogenitalnego u dzieci i zwężenia odźwiernika u chłopców - w tym przypadku istotna jest hiperkaliemia i wysoki poziom 17-OH-progesteronu we wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy.

W przypadku starszych dzieci z objawami hiperandrogenemii należy pamiętać o guzach nadnerczy lub gonad wytwarzających androgeny..

Zespół adrenogenitalny: choroba noworodków

Ta patologia charakteryzuje się odchyleniami w strukturze i funkcjonowaniu narządów płciowych. Pochodzenie choroby nie zostało jeszcze ustalone, jednak lekarze uważają, że zespół rozwija się w wyniku nadmiernej produkcji androgenów przez korę nadnerczy. Choroba może być spowodowana różnymi nowotworami lub wrodzonym przerostem gruczołowym.

Co to jest zespół adrenogenitalny

Wrodzony przerost nadnerczy jest najczęstszym rodzajem patologii wulizującej. Zespół adrenogenitalny to choroba znana światowej medycynie jako zespół Aper-Gamay. Jej rozwój wiąże się ze zwiększoną produkcją androgenów oraz wyraźnym spadkiem poziomu kortyzolu i aldosteronu, czego przyczyną jest wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy..

Konsekwencje odchylenia mogą być poważne dla noworodka, gdyż kora nadnerczy jest odpowiedzialna za produkcję ogromnej ilości hormonów regulujących pracę większości układów organizmu. W wyniku patologii w ciele dziecka (można to zaobserwować zarówno u chłopców, jak i dziewcząt) jest zbyt wiele hormonów męskich i bardzo mało hormonów żeńskich.

Typ dziedziczenia

Każda postać choroby wiąże się z zaburzeniami genetycznymi: z reguły anomalie są dziedziczne i przenoszą się z obojga rodziców na dziecko. Rzadziej zdarzają się przypadki, gdy rodzaj dziedziczenia zespołu adrenogenitalnego jest sporadyczny - występuje nagle podczas tworzenia się komórki jajowej lub plemnika. Dziedziczenie zespołu adrenogenitalnego następuje w sposób autosomalny recesywny (gdy oboje rodzice są nosicielami patologicznego genu). Czasami choroba dotyka dzieci w zdrowych rodzinach.

Zespół adrenogenital (AGS) charakteryzuje się następującymi wzorcami, które wpływają na prawdopodobieństwo dotknięcia nim dziecka:

  • jeśli rodzice są zdrowi, ale oboje mają gen niedoboru StAR, istnieje ryzyko, że noworodek będzie cierpieć na wrodzony przerost nadnerczy;
  • jeśli u kobiety lub mężczyzny zostanie zdiagnozowany zespół, a drugi partner ma normalną genetykę, wszystkie dzieci w ich rodzinie będą zdrowe, ale staną się nosicielami choroby;
  • jeśli jeden z rodziców jest chory, a drugi jest nosicielem patologii adrenogenetycznej, wówczas połowa dzieci w tej rodzinie będzie chora, a druga połowa będzie miała mutację w ciele;
  • jeśli oboje rodzice mają chorobę, wszystkie ich dzieci będą miały podobne odchylenia.

Formularze

Choroba androgenetyczna jest tradycyjnie podzielona na trzy typy - prostą wirilową, marnującą sól i po okresie dojrzewania (nieklasyczną). Odmiany mają poważne różnice, więc każdy pacjent wymaga szczegółowej diagnozy. Jak manifestują się formy zespołu adrenogenitalnego:

  1. Forma Viril. Charakteryzuje się brakiem oznak niewydolności kory nadnerczy. Pozostałe objawy zespołu AHS są w pełni obecne. Ten typ patologii jest niezwykle rzadko diagnozowany u noworodków, częściej u nastolatków (chłopców i dziewcząt).
  2. Typ z utratą soli. Rozpoznano wyłącznie u niemowląt w pierwszych tygodniach / miesiącach życia. U dziewcząt obserwuje się pseudohermafrodytyzm (zewnętrzne narządy płciowe są podobne do męskich, a wewnętrzne żeńskie). U chłopców syndrom utraty soli wyraża się następująco: penis ma nieproporcjonalnie duży rozmiar w stosunku do ciała, a skóra moszny ma specyficzną pigmentację.
  3. Nieklasyczny wygląd. Patologia charakteryzuje się występowaniem niejasnych objawów i brakiem wyraźnej dysfunkcji nadnerczy, co znacznie komplikuje rozpoznanie AHS..

Zespół adrenogenitalny - przyczyny

Wrodzoną dysfunkcję nadnerczy tłumaczy się jedynie przejawem choroby dziedzicznej, dlatego niemożliwe jest nabycie lub zakażenie taką patologią w ciągu życia. Z reguły zespół objawia się u noworodków, ale rzadko rozpoznaje się AGS u młodych ludzi w wieku poniżej 35 lat. Jednocześnie czynniki takie jak przyjmowanie silnych leków, zwiększone tło promieniowania, skutki uboczne hormonalnych środków antykoncepcyjnych mogą aktywować mechanizm patologii..

  • Koagulogram - co to za badanie krwi i jak rozszyfrować
  • Jak schudnąć w zupie bonn
  • Jak zamrozić świeżą cukinię na zimę

Niezależnie od bodźca do rozwoju choroby, przyczyny zespołu adrenogenitalnego są dziedziczne. Prognoza wygląda mniej więcej tak:

  • jeśli co najmniej 1 rodzic jest zdrowy w rodzinie, dziecko prawdopodobnie urodzi się bez patologii;
  • para, w której jeden jest nosicielem, a drugi choruje na ASH, w 75% przypadków urodzi się chore dziecko;
  • nosiciele tego genu mają 25% ryzyko urodzenia chorego dziecka.

Objawy

AGS nie należy do śmiertelnych chorób, ale niektóre z jej objawów powodują poważne niedogodności psychologiczne i często prowadzą do załamania nerwowego. Diagnozując patologię u noworodka, rodzice mają czas i możliwość pomocy dziecku w adaptacji społecznej, a jeśli choroba zostanie wykryta w wieku szkolnym lub później, sytuacja może wymknąć się spod kontroli.

Możliwe jest ustalenie obecności AGS dopiero po przeprowadzeniu molekularnej analizy genetycznej. Objawy zespołu adrenogenitalnego wskazujące na potrzebę diagnozy to:

  • niestandardowa pigmentacja skóry dziecka;
  • stały wzrost ciśnienia krwi;
  • niski wzrost nieodpowiedni dla wieku dziecka (z powodu szybkiego zakończenia produkcji odpowiedniego hormonu wzrost zatrzymuje się wcześnie);
  • okresowe drgawki;
  • problemy trawienne: wymioty, biegunka, silne wydzielanie gazów;
  • u dziewcząt wargi sromowe, łechtaczka są słabo rozwinięte lub, przeciwnie, są powiększone;
  • u chłopców zewnętrzne narządy płciowe są nieproporcjonalnie duże;
  • dziewczynki z zespołem Aspergera mają problemy z miesiączką, poczęciem dziecka (chorobie często towarzyszy niepłodność), rodzeniem płodu;
  • pacjentki często mają wzrost włosów na genitaliach typu męskiego, dodatkowo obserwuje się wzrost wąsów, brody.

Zespół Adrenogenital u noworodków

Chorobę można wykryć we wczesnym stadium u noworodków, co wiąże się z badaniami przesiewowymi noworodków w 4. dobie po urodzeniu dziecka. Podczas badania na pasek testowy nanosi się kroplę krwi z pięty dziecka: jeśli reakcja jest pozytywna, dziecko trafia do poradni endokrynologicznej i ponownie diagnozuje. Po potwierdzeniu rozpoznania rozpoczyna się leczenie AHS. Jeśli zespół adrenogenitalny u noworodków zostanie wcześnie wykryty, wówczas terapia jest łatwa, w przypadku późnego wykrycia patologii adrenogenetycznej zwiększa się złożoność leczenia.

Chłopcy

Choroba u dzieci płci męskiej rozwija się z reguły od drugiego lub trzeciego roku życia. Następuje zwiększony rozwój fizyczny: rosną narządy płciowe, przeprowadza się aktywny wzrost włosów, zaczynają pojawiać się erekcje. W tym przypadku jądra pozostają w tyle we wzroście, aw przyszłości całkowicie przestają się rozwijać. Podobnie jak u dziewcząt, zespół adrenogenitalny u chłopców charakteryzuje się aktywnym wzrostem, ale nie trwa długo, w wyniku czego osoba nadal pozostaje niska, krępa.

Dziewczyny

Patologia u dziewcząt jest często wyrażana natychmiast po urodzeniu w postaci viril. Fałszywa hermafrodytyzm kobiecy, charakterystyczny dla AGS, charakteryzuje się zwiększonym rozmiarem łechtaczki z otworem cewki moczowej znajdującym się bezpośrednio pod jej podstawą. W tym przypadku wargi sromowe przypominają kształtem rozciętą męską mosznę (zatoka moczowo-płciowa nie jest podzielona na pochwę i cewkę moczową, ale zatrzymuje się w rozwoju i otwiera się pod łechtaczką w kształcie penisa).

Nierzadko zespół adrenogenitalny u dziewcząt jest tak wyraźny, że przy urodzeniu dziecka trudno jest od razu ustalić jego płeć. W okresie 3-6 lat dziecko aktywnie zapuszcza włosy na nogach, łonie, plecach, a dziewczynka bardzo przypomina chłopca. Dzieci z popiołem rosną znacznie szybciej niż ich zdrowi rówieśnicy, ale ich rozwój seksualny wkrótce całkowicie się zatrzymuje. Jednocześnie gruczoły mleczne pozostają małe, a miesiączka jest albo całkowicie nieobecna, albo pojawia się nieregularnie, ponieważ niedorozwinięte jajniki nie mogą w pełni wykonywać swoich funkcji.

  • Szydełkowa opaska dla dziewczynek
  • Sałatka z dyni: pyszne przepisy
  • Zryczałtowana wypłata dla emerytów

Diagnostyka zespołu adrenogenitalnego

Chorobę można zidentyfikować za pomocą nowoczesnych badań poziomów hormonalnych i za pomocą oględzin. Jednocześnie lekarz bierze pod uwagę dane anamnestyczne i fenotypowe, np. Owłosienie ciała w miejscach nietypowych dla kobiety, rozwój gruczołów mlecznych, typ ciała mężczyzny, ogólny wygląd / stan skóry itp. AGS rozwija się z powodu niedoboru 17-alfa-hydroksylazy, dlatego możliwe jest śledzić poziom hormonów DEA-C i DEA, które są prekursorami testosteronu.

Diagnostyka obejmuje również analizę moczu w celu określenia wskaźnika 17-KS. Biochemiczne badanie krwi pozwala na określenie poziomu hormonów 17-ONP i DEA-C w organizmie pacjenta. Kompleksowa diagnostyka obejmuje ponadto badanie objawów hiperandrogenizmu i innych zaburzeń układu hormonalnego. W tym przypadku wskaźniki są sprawdzane dwukrotnie - przed i po próbce z glikokortykosteroidami. Jeśli podczas analizy poziom hormonów spadnie do 75% lub więcej procent - oznacza to produkcję androgenów wyłącznie przez korę nadnerczy..

Diagnostyka zespołu adrenogenitalnego oprócz analiz hormonalnych obejmuje badanie USG jajników, w którym lekarz stwierdza brak owulacji (można to wykryć, jeśli obserwuje się pęcherzyki o różnym stopniu dojrzałości, które nie przekraczają objętości przedowulacyjnych). W takich przypadkach jajniki są powiększone, ale objętość zrębu jest normalna i pod torebką narządów nie ma pęcherzyków. Dopiero po szczegółowym badaniu i potwierdzeniu diagnozy rozpoczyna się leczenie zespołu adrenogenitalnego.

Zespół adrenogenitalny - leczenie

ABC nie jest patologią śmiertelną ze skutkiem śmiertelnym, więc prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnych zmian w ciele pacjenta jest niezwykle małe. Niemniej współczesne leczenie zespołu adrenogenitalnego nie może pochwalić się skutecznością i skutecznością. Pacjenci z taką diagnozą zmuszeni są do dożywotniego przyjmowania leków hormonalnych w celu skompensowania niedoboru hormonów z grupy glikokortykosteroidów i walki z poczuciem niższości.

Jak dotąd perspektywy takiej terapii pozostają niezbadane, ale istnieją dane wskazujące na duże prawdopodobieństwo rozwoju współistniejących patologii AHS serca, kości, naczyń krwionośnych, narządów przewodu pokarmowego oraz chorób onkologicznych. Tłumaczy to potrzebę przeprowadzania regularnych badań u osób z dysfunkcją kory nadnerczy - w celu wykonania prześwietlenia kości, elektrokardiogramu, USG otrzewnej itp..

Top